夜雨聆风在癌症诊疗的复杂战场上，“原发灶不明肿瘤（Carcinoma of Unknown Primary, CUP）”如同迷雾中的暗礁，让无数患者和医生举步维艰。今天要讲述的，正是这样一位在迷雾中突围的患者——从颈部肿物的初现，到AI技术点亮诊疗方向，再到历经多线治疗达到疾病缓解，孙女士的故事，是AI赋能癌症精准医疗的生动案例。
在2021年的某天，孙女士突然发现她的颈部出现一个肿物，那时她并未在意，可在一年后当她走进医院对肿物进行穿刺检测时，结果如同一记重锤，打破了生活的平静。孙女士2022年7月的CT报告结果显示：颈部、纵隔有多发增大的淋巴结，双肺有少许慢性炎性灶，左肾存在囊肿。三天后，孙女士拿到肿物穿刺病理报告，结果提示右颈部转移的低分化腺癌，结合免疫组化结果，确诊为低分化腺癌，病理诊断明确肿瘤亚型，但没有肿瘤的来源，医生尝试用免疫组化的各项指标结果进行匹配，却始终无法明确肿瘤具体的原发部位。“原发不明”，这四个字像一块石头压在患者和家属的心头，不知道病灶从哪里来，又该如何精准治疗？迷茫如同潮水将他们淹没。
就在治疗一筹莫展时，孙女士在2022年8月做的NGS基因检测结果带来了关键线索：HER2 基因有两处激活突变，CDKN2A、CDKN2B 基因缺失，TP53 基因突变，肿瘤突变负荷（TMB）高达14.7Muts/Mb，提示免疫治疗敏感。紧接着，AI驱动的肿瘤预测报告也有了结果，通过对孙女士的基因特征、免疫组化等多维度数据分析，肿瘤来源的范围大幅缩小，最终，肺腺癌被列为高概率倾向类型。虽然肿瘤预测不能直接确诊肿瘤来源，但在原发灶不明肿瘤的诊疗中扮演着至关重要的“导航”角色，它通过大数据分析排除干扰项，为医生提供了重要的决策参考，让后续治疗更具针对性，避免了盲目尝试治疗带来的身体损伤和时间消耗。
图1 患者基因检测结果
图2 患者肿瘤类型预测结果
基于NGS的HER2 突变和AI预测的参考方向，2022年9月，医生指导孙女士开始使用一线HER2 靶向药—奈拉替尼进行治疗，期间持续规律复查，治疗至2023年8月，孙女士的疗效已经达到部分缓解（PR），肿瘤得到有效控制。但开始出现耐药迹象，医生根据其TMB-H（14.7 Mut/Mb）特征，调整为二线方案：帕博利珠单抗（K药）联合白蛋白紫杉醇，疗效达到疾病稳定（SD）。2024年4月，孙女士的病情出现了新的变化，临床医生再次结合多方面因素，最终选择了新型的抗体药物偶联物（ADC）—戈沙妥珠单抗，作为三线治疗用药。幸好，第三次更换药物治疗的结果让孙女士和她的家人感到欣慰，医生告诉她体内的转移瘤消失很多，原来直径5厘米的肿瘤已经缩小至0.8厘米，疗效评估再次达到PR，直到最新一次随访，孙女士还在持续用药进行治疗。这场诊疗从不知道如何用药，到使用靶向药、免疫药，再到ADC药物，每一次治疗方案调整的背后，都有基因检测的精准指引和AI预测的方向支撑。
图3 AI解读基因检测结果
图4 AI解读肿瘤预测结果
在孙女士的抗癌历程中，AI通过整合临床、病理、基因等多维度数据，在原发灶不明的困境中为诊疗团队缩小了探索范围，让治疗决策更科学、更高效。而患者的坚持、医生的专业判断与AI技术的结合，共同谱写了这场抗癌逆袭的乐章。如今，越来越多的AI技术正融入癌症诊疗的各个环节——从肿瘤预测到药物筛选，从疗效评估到不良反应预警，AI正在让精准医疗从“理想”走向“现实”。
图5 患者诊疗时间轴
免责声明：本文内容仅供癌症病例个性化治疗探讨，不代表至本医疗立场，亦不是治疗方案。在做任何诊疗处理决策前，请谨遵专业医疗建议。
