夜雨聆风患儿 10月龄女婴，因"眼球游动"（wandering eye）就诊；
眼科检查：
双眼底可见特征性的扇贝样、凹陷状视网膜区域，以及视盘周围脉络膜视网膜腔隙（peripapillary chorioretinal lacunae）——Aicardi综合征标志性改变
OCT：相应区域正常视网膜组织缺如
MRI：视神经部分缺损（colobomas）及胼胝体变薄
最终诊断：Aicardi综合征
Aicardi综合征由法国神经学家Jean Aicardi于1965年首次报道，是一种罕见的神经发育障碍性疾病；传统认为Aicardi综合征为X连锁显性遗传，但最新证据表明TEAD1基因突变可能是其分子基础；几乎仅见于女性，男性仅见于Klinefelter综合征（47,XXY）。
【鉴别诊断】牵牛花综合症
图. 牵牛花综合症
原文：Alfawaz A, et al. Ophthalmology . 2023
编辑：Jesu