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专题 10 变异与育种
(2024年1月浙江省)19. 某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染
色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，
若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下
列叙述正确的是（ ）
A. 图甲发生了①至③区段的倒位
B. 图乙细胞中II和III发生交叉互换
C. 该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D. 该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
【答案】C
【解析】
【分析】染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。（包括数目异常和结构异常）。染色体数目异
常包括：个别染色体数目的增加或减少；以染色体组的形式成倍的增加或减少。染色体结构异常包括：重
复、缺失、倒位和易位。
【详解】A、由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，A错误；
B、图乙可知，细胞中染色单体Ⅱ和IV发生了交叉互换，B错误；
CD、题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交
叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e，不能存
活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子， C正确，D错误。
故选C。
(甘肃省2024)6. 癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可
控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A. 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B. 在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致
癌变
C. 在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌
变
D. 在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重
组可导致癌变
【答案】D
【解析】
【分析】染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数目
和排列顺序进而引起生物性状的改变。
【详解】A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，
可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；
B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；
C、原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌
变，C正确；
D、9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
故选D。
(2024年湖北省)6. 研究人员以野生型水稻和突变型水稻（乙烯受体缺失）等作为材料，探究乙烯对水稻
根系生长的影响，结果如下表所示。下列叙述正确的是（ ）
实验组别 植物体内生长素含量 根系长度
① 野生型水稻 ＋＋＋ ＋＋＋
② 突变型水稻 ＋ ＋
③ 突变型水稻＋NAA ＋ ＋＋＋
④ 乙烯受体功能恢复型水稻 ＋＋＋ ＋＋＋
注：＋越多表示相关指标的量越大
A. 第④组中的水稻只能通过转基因技术获得
B. 第②组与第③组对比说明乙烯对根系生长有促进作用
C. 第③组与第④组对比说明NAA对根系生长有促进作用
D. 实验结果说明乙烯可能影响生长素的合成，进而调控根系的生长
【答案】D
【解析】
【分析】生长素的作用为促进植物生长、促进侧根和不定根的发生和促进植物发芽，生长素还能维持植物
的生长优势；萘乙酸（NAA）是生长素类似物，作用与生长素相似。
【详解】A、由题可知，乙烯受体缺失水稻由基因突变得到，因此乙烯受体功能恢复型水稻还可以通过杂交技术获得，A错误；
B、第②组与第③组对比，自变量为是否含有NAA，只能说明NAA对根系生长有促进作用，不能说明乙烯
对根系生长有促进作用，B错误；
C、第③组与第④组对比，自变量不唯一，没有遵循单一变量原则，不能说明NAA对根系生长有促进作用，
C错误；
D、根据第①组、第②组和第③组的结果可知，野生型水稻和乙烯受体功能恢复型水稻植物体内生长素含
量与根系长度的相关指标都比突变型水稻（乙烯受体缺失）组的大，说明乙烯可能影响生长素的合成，进
而调控根系的生长，D正确。
故选D。
(2024年山东省）6. 某二倍体生物通过无性繁殖获得二倍体子代的机制有3种：①配子中染色体复制1
次；②减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂；③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分
裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞。某个体的1号染色体所含全部基因如图
所示，其中A 、A 为显性基因，a 、a 为隐性基因。该个体通过无性繁殖获得了某个二倍体子代，该子代
1 2 1 2
体细胞中所有1号染色体上的显性基因数与隐性基因数相等。已知发育为该子代的细胞在四分体时，1号
染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基因重组。不考虑突变，获得该子代的所有可能机
制为（ ）
A. ①② B. ①③ C. ②③ D. ①②③
【答案】B
【解析】
【分析】由题意可知，该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引
起了基因重组，发生互换的染色单体上同时含有显性基因和隐性基因。
【详解】①交换后形成Aa的配子，若该细胞为配子中染色体复制1次获得的，加倍后形成AAaa的二倍体
符合题目要求，①正确；
②由题意可知，该子代的细胞在四分体时，1号染色体仅2条非姐妹染色单体发生了1次互换并引起了基
因重组，若减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ姐妹染色单体分离但细胞不分裂，则该子代体细胞中所有 1号染
色体上的显性基因数与隐性基因数不相等，②错误；
③减数分裂Ⅰ细胞不分裂，减数分裂Ⅱ时每个四分体形成的4条染色体中任意2条进入1个子细胞，可能
就是发生互换后的两条染色体进入该细胞，由这个细胞发育的个体就符合题意，③正确。
综上，①③正确。
故选B。
（2024年安徽省）10. 甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合
理的是（ ）
①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
②将甲与乙杂交，F 与甲回交，选F 中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟
1 2
病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
③将甲与乙杂交，取F 的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病
1
植株
④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ③④
【答案】C
【解析】
【分析】1、诱变育种：
原理：基因突变；
优点：能提高变异频率，加速育种过程，可大幅度改良某些性状；变异范围广。
2、杂交育种：
原理：基因重组；
优点：操作简单。
3、基因工程育种
原理：基因重组；
优点：目的性强；可克服远缘杂交不亲和障碍。
4、单倍体育种：
原理：染色体数目变异；
优点：可明显缩短育种年限。
【详解】①甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)，两者杂
交，子代为优良性状的杂合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若让其不断自交，每代均选取抗稻瘟病植株，则得到
的子代为抗稻瘟病植株，但其他性状不一定是优良性状的纯合子，①错误；
②将甲与乙杂交，F1与甲回交，F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，可得到其他许多优良
性状的纯合品种水稻，但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代
均选取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，②正确；
③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体，从中选取抗稻
瘟病且其他许多优良性状的纯合植物，为所需新品种，只选取抗稻瘟病植株，不能保证其他性状优良纯合，
③错误；
④甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，向甲转入抗稻瘟病基因，则抗稻瘟病性状相当于杂合，对转入
成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可获得所需新品种，④正确。
综上所述，②④正确，即C正确，ABD错误。
故选C。
（2024年广东省）10. 研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（ ）
A. 基因突变
B. 染色体变异
C. 基因重组
D. 表观遗传
【答案】D
【解析】
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化
而表现型却发生了改变。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
【详解】由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因
zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属
于表观遗传，ABC错误、D正确。
故选D。
（2024年广东省）14. 雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不
育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎
（A）与绿茎（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，雄性可育（F）与雄性不育（f）
为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（ ）
A. 育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B. 子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1
C. 子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1
D. 出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
【答案】C
【解析】
【分析】根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测控制绿茎(a)和雄性不育(f)
的基因位于同一条染色体，控制紫茎(A)和雄性可育(F)的基因位于同一条染色体；控制紫茎（A）与绿茎
（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，因此，控制缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的基因位
于另一对同源染色体上。因为子代中偶见绿茎可育株与紫茎不育株，且两者数量相等，可推测是减数第一
次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体发生了互换。
【详解】A、根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测绿茎(a)和雄性不育(f)
位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，由子代雄性不育株中，缺刻叶：马铃薯叶≈3：1可知，缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)位于另一对同源染色体上。因此绿茎可以作为雄性不育材料筛选的标
记，A错误；
B、控制缺刻叶（C）、马铃薯叶（c）与控制雄性可育（F）、雄性不育（f）的两对基因位于两对同源染色
体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例也约为3：1，B错误；
C、由于基因A和基因F位于同一条染色体，基因a和基因f位于同一条染色体，子代中紫茎雄性可育株与
绿茎雄性不育株的比例约为3：1，C正确；
D、出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体互换的结果，D错
误。
故选C。
（2024届湖北省新高考协作体高三三模联考生物试题）1.某二倍体雄性动物（2n=8）基因型为
AaXDY，1个初级精母细胞进行减数分裂时一对染色体发生片段交换，引起1个A和1个a发生互换。该初
级精母细胞两个时期的染色体数目与核 DNA 分子数如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A. 甲、乙两时期细胞中核DNA分子数相同
B. 甲时期细胞中的基因组成为AAaaXDXDYY
C. 乙时期细胞中含有1条X染色体和1条Y染色体
D. 该初级精母细胞产生的4个精细胞的基因型均不相同
【答案】D
【解析】
【分析】减数分裂是有性生殖的生物产生生殖细胞时，从原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞的过程。这个
过程中DNA复制一次，细胞分裂两次，产生的生殖细胞中染色体数目是本物种体细胞中染色体数目的一半。
【详解】A、甲时期核DNA数为16，乙时期核DNA数为8，不相同，A错误；
B、甲时期染色体数目为8，存在染色单体，基因组成为AAaaXDDY（这是染色体复制后的基因，不能写两
条X，这里只有一条X染色体，也只有一条Y染色体，所以这么表示），B错误；
C、乙时期染色体与核DNA均为8，为减数第二次分裂后期，细胞中含有 2条X染色体或2条Y染色体，C
错误；D、因为初级精母细胞的染色体发生片段交换，引起1个A和1个a发生互换，产生了AXD 、 aXD、AY、
aY4种基因型的精细胞，D正确。
故选D。
（2024届湖北省新高考协作体高三三模联考生物试题）2.人出生前，胎儿的血红蛋白由α珠蛋白
和γ珠蛋白组成，出生后人体血红蛋白则主要由 α珠蛋白和β珠蛋白组成。研究发现，α珠蛋白由位于16
号染色体上的两个串联基因α 和α 控制，β和γ珠蛋白则分别由位于11染色体上的B和D基因控制。调控
1 2
珠蛋白合成的基因发生缺失或突变，引发的血红蛋白异常的疾病，称为地中海贫血。根据缺陷基因类型不
同，将地中海贫血分为α珠蛋白地中海贫血（α地贫）和β珠蛋白地中海贫血（β地贫），某患a地贫遗传
病的家庭中父亲及孩子的基因组成及表型如下所示。
父亲 女儿 儿子
基因组
α +α 0/α 0α 0 α 0α +/α 0α 0 α +α +/α 0α 0
1 2 1 2 1 2 1 2 1 2 1 2
成
表型 中度贫血 中度贫血 轻度贫血
注：α+表示基因正常，α0表示基因缺失。
回答下列问题：
（1）据表分析，该家庭母亲的基因组成为______。若一名轻度贫血的女性（α基因缺失发生在同一染色体
上）与一名基因组成为α +α +/α +α +的男性婚配，则后代患轻度贫血的概率为______。
1 2 1 2
（2）研究人员发现某位β地贫患者甲的症状比其他患者轻，且分子水平检测的结果如图1所示，已知人体
中D基因的表达如图2所示。①启动子是______酶识别和结合的部位。据图分析，正常人的血红蛋白一般不含γ珠蛋白的原因是______。
正常人D基因甲基化水平应比患者甲______（填“高”“低”或“基本一致”），判断依据是______。
②综合题干信息，分析患者甲的症状比普通β地贫患者轻的原因是______。据此提出一条治疗β地贫的思
路：______。
.
【答案】（1） ① α1+α2+/α10α2+ ②. 1/2
（2） ①. RNA聚合酶 ②. 出生后，在DNMT的作用下D基因被甲基化，D基因的表达受到抑制，γ
珠蛋白合成减少 ③. 高 ④. 正常人D基因的mRNA含量低于患者甲 ⑤. D基因表达出了大量的γ
珠蛋白，能与α珠蛋白结合形成正常的血红蛋白，从而使溶血等症状减轻 ⑥. 研发阻止DNMT基因表
达的药物（或研发抑制DNMT酶活性的药物）
【解析】
【分析】1、根据题意和表中信息可知，父亲的基因型为 α1+α20/α10α20，则产生的配子为 α1+α20和
α10α20，后代中女儿的基因型为α10α2+/α10α20，是由α10α2+和α10α20雌雄配子结合而来，儿子的基因
型为α1+α2+/α10α20，是由α1+α2+和α10α20雌雄配子结合而来，据此可知母亲产生的配子为 α10α2+和
α1+α2+，因此母亲的基因型为α1+α2+/α10α2+。
2、分析图1和图2可知，图2中DNMT基因表达出DNMT，催化胎儿D基因的启动子发生甲基化过程，导
致启动子甲基化，从而阻止D基因表达，而图1中患者甲的D基因表达的mRNA以及γ珠蛋白的含量高于
正常人的，故正常人D基因甲基化水平应比患者甲高，故正常人出生后血红蛋白一般不含有γ珠蛋白。
3、柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰抑制了基因的表
达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。像这样，生物
体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
【小问1详解】
根据题意和表中信息可知，父亲的基因型为 α1+α20/α10α20，则产生的配子为α1+α20和α10α20，后代中
女儿的基因型为α10α2+/α10α20，是由α10α2+和α10α20雌雄配子结合而来，儿子的基因型为α1+α2+/
α10α20，是由α1+α2+和α10α20雌雄配子结合而来，据此可知母亲产生的配子为α10α2+和α1+α2+，因此
母亲的基因型为α1+α2+/α10α2+。根据题意，一名轻度贫血的女性，α基因缺失发生在同一染色体上，则基因型为 α1+α2+/α10α20，与一名基因组成为 α1+α2+/α1+α2+的男性婚配，则后代基因型为 α1+α2+/
α1+α2+、α1+α2+/α10α20，因此患轻度贫血的概率为1/2。
【小问2详解】
①启动子是一段有特殊序列结构的DNA片段，是转录的起点，它是RNA聚合酶识别和结合的位点。图2中
DNMT基因表达出DNMT，催化胎儿D基因的启动子发生甲基化过程，导致启动子甲基化，从而阻止D基
因表达，故正常人出生后血红蛋白一般不含有 γ珠蛋白。由于患者甲的D基因的mRNA以及γ珠蛋白的含
量高于正常人的，故正常人D基因甲基化水平应比患者甲高。
②结合题干和图2的信息，从分子水平分析β地贫患者甲症状较轻的原因是：D基因表达出了大量的γ珠
蛋白，能与α珠蛋白结合形成正常的血红蛋白，从而使溶血等症状减轻。从图 1看出，甲个体DNMT基因
发生突变后，导致 DNMT结构异常无法催化D基因的启动子甲基化，D基因表达量增加，可以表达出γ肽
链，形成正常的血红蛋白，达到治疗地中海贫血的目的，因此思路是研发阻止DNMT基因表达的药物（或
研发抑制DNMT酶活性的药物）。
（2024届湖南省衡阳市衡阳县二中高三模拟演练生物试题）3.某男性的基因型为AABb，两对等
位基因的相对位置如图1所示，图2~图5分别表示该男性产生的几种精细胞的基因型。不考虑除图示外的
其他突变。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 图2精细胞的出现是减数分裂Ⅰ前期发生交换的结果
B. 图3精细胞中因基因突变产生的a基因可能与A基因的碱基数目不同
C. 图4、图5精细胞的出现可能是发生了染色体结构变异
D. 产生图3精细胞的次级精母细胞同时产生的另一个精细胞的基因型可能为AB
【答案】A
【解析】
【分析】基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换引起的，导致基因结构发生变化的过程。
【详解】A、正常情况下，该男性的精原细胞进行减数分裂时，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，非同源
染色体自由组合，最终产生的精细胞基因型只有两种，分别为 AB、Ab；A/a、B/b基因位于非同源染色体
上，无论减数分裂Ⅰ前期是否发生了交换，最终都可以产生图2所示的精细胞，A错误；
B、基因突变是碱基对的增添、缺失或替换引起的，基因突变产生的等位基因之间的碱基数目可能不同，B
正确；
C、图4中2号染色体上A基因缺失，图5中4号染色体上b基因重复，即都发生了染色体结构变异，C正
确；
D、图3精细胞中的a基因是由基因突变引起的，由于减数分裂过程中，细胞只在分裂前的间期进行一次
DNA复制，且不考虑除图示外的其他突变，产生图3精细胞的次级精母细胞分裂产生的两个精细胞基因型分别为AB、aB，D正确。
故选A。
（2024届湖南省衡阳市衡阳县二中高三模拟演练生物试题）4. 两个家庭中出现的甲，乙两种单基
因遗传病中有一种为伴性遗传病，Ⅱ 患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后再进行电泳，可以将不同
9
类型的基因分离。现对部分个体进行检测，结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
A. 乙病一定为伴X染色体显性遗传病
B. 若对I 的DNA进行酶切和电泳，结果和I 一样
2 4
C. 若Ⅱ 与Ⅱ 婚配，后代同时患两种遗传病的概率为1/36
6 7
D. 若对Ⅱ 的DNA进行酶切和电泳，可得到3种或4种条带
9
【答案】C
【解析】
【分析】
据图分析：3号和4号不患甲病，生有患甲病的女儿8，甲病为常染色体隐性遗传病；1号和2号患乙病，5
号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意乙病应该为伴X显性遗传病，假设控制乙病的基因为B、b，
控制甲病的基因为A、a，进一步分析家系图可知，Ⅰ1基因型为AaXBXb、Ⅰ2基因型为AaXBY、Ⅰ3基因
型为AaXbXb、Ⅰ4基因型为AaXBY。
【详解】A、根据试题分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病一定为伴X染色体显性遗传病，A正确；
B、由以上分析可知Ⅰ2和Ⅰ4的基因型相同，都为AaXBY，若对Ⅰ2的DNA进行酶切和电泳，结果和Ⅰ4
一样，B正确；
C、假设A、a控制甲病，控制乙病的基因为B、b，则Ⅱ6的基因型及概率为1/3AA，2/3Aa，1/2XBXB，
1/2XBXb，Ⅱ 7 的基因型为 1/3AA，2/3Aa，XbY，若Ⅱ 6 与Ⅱ 7 婚配，则生出患两病孩子的概率为
2/3×2/3×1/4×（1-1/4）=1/12，C错误；
D、根据1、3、4的基因型和电泳图可知，基因类型1、2分别表示A、a基因，基因类型3表示B基因，基因类型4表示b基因，由3和4的基因型可推知Ⅱ9的乙病相关基因为XBXb，由于Ⅱ9的患病情况未知，
所以她的甲病相关基因可能为AA或Aa或aa，因此若对Ⅱ9的DNA进行酶切和电泳，可得到3种或4种条
带，D正确。
故选C。
（2024届湖南省师范大学附属中学高三下学期模拟考试（二）生物试题）5. FTO蛋白可擦除
N基因mRNA的甲基化修饰，避免mRNA被Y蛋白识别而降解，从而提高了鱼类的抗病能力。相关分析
正确的是（ ）
A. Y蛋白能识别mRNA甲基化修饰 B. mRNA甲基化会影响其转录
C. mRNA甲基化会提高其稳定性 D. N基因表达会降低鱼类抗病能力
【答案】A
【解析】
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列不变，而基因表达与表型发生可遗传变化的现象，即不依赖
于DNA序列的基因表达状态与表型的改变。
【详解】A、题意显示，FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修饰，避免mRNA被Y蛋白识别而降解，说
明Y蛋白能识别mRNA甲基化修饰，A正确；
B、mRNA甲基化会影响其翻译过程，B错误；
C、FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修饰，避免mRNA被Y蛋白识别而降解，说明mRNA甲基化会被
Y蛋白识别而降解，其稳定性降低，C错误；
D、FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修饰，避免mRNA被Y蛋白识别而降解，此时mRNA翻译的N蛋
白质会提高鱼类的抗病能力，D错误。
故选A。
（2024届湖南省师范大学附属中学高三下学期模拟考试（二）生物试题） 6.某家族中存在甲、
乙两种单基因遗传病，相关的致病基因分别为A/a、B/b，该家族的系谱图如下。对不同的个体进行基因检
测，用相同的限制酶处理基因A/a、B/b后进行电泳，结果如下表所示。若不考虑突变和X、Y染色体同源
区段的情况，下列相关分析正确的是（ ）
电泳结果/碱基对
个体
200 1150 1350 1750 1650I-1 + + + - +
I-2 + + + - +
I-3 + + + + +
I-4 + + + + -
Ⅱ-5 - - +
Ⅱ-8 + -
注：“+”表示检测到该基因或片段，“-”表示未检测到该基因或片段，空白表示未进行检测。
A. 甲病和乙病的致病基因分别位于常染色体和X染色体上
B. 甲病的致病基因是由正常基因发生碱基对替换后产生的
C. 基因型与I-2相同的女性与Ⅱ-8结婚，生育的孩子均表现正常
D. Ⅱ-6和Ⅱ-7婚配，生育患病男孩的概率是1/18
【答案】BD
【解析】
【分析】根据题意可知： Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患甲病的Ⅱ-5（为女性），说明甲病为常染色体隐性遗传病。
Ⅰ-3含有基因B和 b且表现正常，说明乙病不可能为伴X染色体隐性或显性遗传病，因此乙病是常染色体
隐性遗传病。
【详解】A、I-1和I-2生出患甲病的Ⅱ-5（为女性），说明甲病为常染色体隐性遗传病。I-3含有基因B和b
且表现正常，说明乙病不可能为伴X染色体隐性或显性遗传病，因此乙病是常染色体隐性遗传病，A错误；
B、结合Ⅱ-5的电泳结果分析，1350的碱基对对应基因a，200和1150的碱基对对应基因A。基因A/a的碱
基对数量相同，发生了碱基替换，B正确；
C、结合电泳结果，1650的碱基对对应基因B，1750的碱基对对应基因b，I-2的基因型为AaBB，Ⅱ-8的基
因型为2/3Aabb，生育患甲病孩子的概率为1/6，C错误；
D、I-2的基因型为AaBB，I-1的基因型为AaBB，所以Ⅱ-6的基因型为2/3AaBB，Ⅱ-7的基因型为2/3AaBb，
生育患甲病男孩的概率是1/18，D正确。
故选BD。
（2024届湖南省益阳市安化县安化县第二中学三模生物试题） 7.鱼类的肌间刺多影响食用体验。
r基因是肌间刺形成的关键基因。研究者利用基因组编辑技术对r基因进行编辑，构建了武昌鱼突变体F 代。
0
检测其中54尾发现有6尾出现肌间刺缺失，缺失根数在7~43之间。将这6尾鱼互交得F 代，从5000尾F
1 1
中分离得到完全无肌间刺的鱼316尾继续互交。下列说法不正确的是（ ）
A. 进行基因组编辑的受体细胞是受精卵
B. 相对F 代，F 代肌间刺缺失的个体比例上升
1 2
C. 人工选择使突变的r基因频率不断升高D. 基因组编辑使武昌鱼发生了基因重组
【答案】D
【解析】
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：
①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由
组合。
②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重
组。
【详解】A、根据题意，利用基因组编辑技术对r基因进行编辑，构建了武昌鱼突变体F0代，因此基因组
编辑的受体细胞应该是受精卵， A 正确；
B、54尾鱼中6尾鱼中出现肌间刺缺失，缺失根数在7~43之间，相互交配产生的F1中5000尾鱼出现了
316尾完全无肌间刺，说明相对F0代，F1代肌间刺缺失的个体比例上升，如果继续将这316尾完全无肌间
刺的鱼进行交配，可以推测F2中肌间刺缺失个体的比例上升，B 正确；
C、根据选项B，在互交以后，人工选择使突变的 r 基因频率不断升高， C正确；
D、基因组编辑使武昌鱼发生了基因突变， D错误。
故选D。
（2024届湖南省益阳市安化县安化县第二中学三模生物试题） 8.下图是由一对等位基因B、b控
制的遗传病，该遗传病的家庭遗传图解如下。以下说法错误的是（ ）
A. 若致病基因位于X染色体上，则Ⅲ-3的基因型为XbY
B. Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个患病男孩的概率为1/4
C. I-4的致病基因一定会通过Ⅱ-2遗传给Ⅲ-3
D. Ⅳ-1携带致病基因的概率可能为1/4
【答案】B
【解析】
【分析】分析遗传系谱图：Ⅱ-1和Ⅱ-2均为正常，其子代Ⅲ-3患病，可知该病为隐性遗传病，进而结合题
意进行分析计算。
【详解】A、Ⅱ-1和Ⅱ-2均为正常，其子代Ⅲ-3患病，可知该病为隐性遗传病。若致病基因位于X染色体上，则Ⅲ-3的基因型为XbY，A正确；
B、若致病基因位于 X 染色体上，则Ⅱ-1（XBY）和Ⅱ-2（XBXb）再生一个患病男孩 XbY 的概率为
1/2×1/2=1/4；若致病基因位于常染色体上，则Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均为Bb，再生一个患病男孩的概率为
1/4×1/2=1/8，B错误；
C、该病为隐性遗传病，无论致病基因位于X染色体上还是位于常染色体上，I-4的致病基因一定会遗传给
Ⅱ-2。由遗传系谱图可知Ⅲ-3为患者，其致病基因一定来自Ⅱ-2，C正确；
D、若致病基因位于X染色体上，Ⅲ-1的基因型为XBY，Ⅲ-2的基因型为1/2XBXB，1/2XBXb， IV-1为女性，
则IV-1携带致病基因的概率=1/2×1/2=1/4，D正确。
故选B。
. （2024届湖南省永州市零陵区永州市第三中学高三模拟预测生物试题）9.生物体基因的碱基序
列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作（ ）
A. 伴性遗传 B. 表观遗传
C. 基因突变 D. 基因重组
【答案】B
【解析】
【分析】生物表观遗传是指基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，基因的表达和表型
发生可遗传的变化现象。
【详解】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，B
正确，ACD错误。
（2024届湖南省永州市零陵区永州市第三中学高三模拟预测生物试题）10.下面是某些生物染
色体结构或数目变异的模式图，其中属于染色体缺失的是
A. B.
C. D.
【答案】D
【解析】
【详解】A、该图是染色体数目的变异，A错误；
B、该图是染色体片段的重复，重复了片段4，B错误；
C、该图表示染色体数目以染色体组成的倍数增加或减少，属于染色体数目变异，C错误；
D、该图表示染色体片段的缺失，缺失了片段3和4，D正确。故选D。
（2024届湖南省永州市零陵区永州市第三中学高三模拟预测生物试题） 11.秋水仙素诱导多倍
体形成的原因是（ ）
A. 诱导染色体多次复制
B. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
C. 促进染色单体分开，形成染色体
D. 促进细胞融合
【答案】B
【解析】
【分析】多倍体形成的主要原因是由于体细胞在正常有丝分裂过程中，染色体已经复制，但由于受到某些
外界环境因素（温度、湿度骤变等）的影响，使得细胞中纺锤体的形成受阻，染色体不能分配到子细胞中
去，于是形成染色体加倍的细胞。在此细胞基础上继续进行正常的有丝分裂，即可形成加倍的组织或个体。
【详解】用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，通过抑制细胞有丝分裂前期纺锤体的形成，导致有丝分裂后
期分开的染色体不能进入不同的细胞中，从而使其染色体数目加倍，ACD错误，B正确。
故选B。
（2024届湖南省永州市零陵区永州市第三中学高三模拟预测生物试题）12.人类的红绿色盲遗
传中，女性正常（XBXB）与男性色盲（XbY）婚配，其遗传过程如图所示。回答下列问题：
（1）决定人类红绿色盲的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作___。
（2）亲代中女性产生的配子基因组成为___，该对夫妇的子代中，女性携带者的基因型为___。
（3）子代中的女性携带者与某一正常男性婚配后，___（填“不可能”或“有可能”）生出患色盲的儿子。
人类红绿色盲患者中男性___（填“多于”或“少于”）女性。
【答案】（1）伴性遗传
（2） ①. XB ②. XBXb
（3） ①. 有可能 ②. 多于
【解析】
【分析】位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
【小问1详解】
决定人类的红绿色盲的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。【小问2详解】
亲代中，女性正常的基因型为XBXB，产生的配子基因组成为XB；由于父亲的基因型为XbY，故该对夫妇的
子代中，女性携带者的基因型为XBXb。
【小问3详解】
男性的X染色体来自母亲，子代中的女性携带者基因型为 XBXb，因其能产生Xb的配子，则结婚后有可能
生出色盲的儿子；人类红绿色盲，由于男性只要含有一个致病基因就患病，故患者中男性远多于女性。
（2024届湖南省岳阳市高三下学期教学质量监测生物试题）14.KLA是一类在细胞内诱导细胞凋
亡的小分子抗癌肽，但其进入细胞的能力很弱。研究者利用噬菌体展示技术筛选靶向胰腺癌细胞的多肽，
并利用该多肽对KLA进行改造，以提高其进入细胞的能力，进而增强其抗癌效果。
（1）M13噬菌体是一种________在大肠杆菌体内的DNA病毒。以胰腺癌细胞特异性表达的B蛋白为靶点，
设计不同DNA片段，插入M13噬菌体外壳蛋白基因中，并以融合蛋白的形式表达到噬菌体表面，从而获
得展示不同多肽的M13噬菌体库。
（2）将M13噬菌体库与胰腺癌细胞共孵育，筛选靶向B蛋白的多肽，过程如图。
第一次洗脱的目的是洗去________的噬菌体，对第二次洗脱获得的噬菌体进行扩增，重复如图过程。多轮
淘选后，对筛选出的噬菌体进行DNA测序，并与________比对，获得靶向胰腺癌细胞的HMN多肽及TAP
多肽的编码序列。
用荧光素标记HMN及TAP多肽，分别与胰腺癌细胞混合，保温后漂洗，检测荧光强度，发现________，
因此选取HMN多肽进行后续实验。利用基因工程技术获得HMN-KLA融合多肽，发现胰腺癌细胞对融合
多肽的摄取率显著提高。
（3）评估HMN-KLA融合多肽对胰腺癌细胞的影响，结果如图。
如图结果表明，________。
（4）线粒体损伤可导致膜电位下降，释放细胞色素C蛋白至细胞质基质，进而诱导细胞凋亡的发生。线
粒体膜电位正常时，荧光染料M以红色荧光聚集体的形式存在于线粒体中；膜电位下降时，染料M不能
在线粒体中聚集，而以绿色荧光单体的形式存在于细胞质基质中。为验证“融合多肽通过破坏线粒体诱导胰腺癌细胞凋亡”，利用题目给定的材料和设备提出实验思路
________。
主要材料和设备：胰腺癌细胞、培养基、HMN-KLA融合多肽、染料M、显微镜
【答案】（1）寄生 （2） ①. 不能特异性结合 ②. 设计的DNA片段 ③. 用荧光素标记
HMN多肽的一组中荧光强度更强
（3）HMN-KLA融合多肽对胰腺癌细胞活性的抑制作用较强，且随着HMN-KLA融合多肽的浓度升高，对胰
腺癌细胞的抑制作用增强
（4）将胰腺癌细胞分成A、B两组，A组细胞置于含HMN-KLA融合多肽的培养基中培养，B组置于不含
HMN-KLA融合多肽的培养基中培养，其他培养条件相同，并用染料M对两组细胞进行染色，一段时间后用
显微镜观察两组细胞中荧光染料M存在的部位。
【解析】
【分析】噬菌体是一类病毒的统称，它们主要的寄生目标是特定的某些细菌，噬菌体的寄生可以导致细菌
的破裂，因此被称为噬菌体。
【小问1详解】
噬菌体是一类病毒的统称，它们主要的寄生目标是特定的某些细菌，因此 M13噬菌体是一种寄生在大肠杆
菌体内的DNA病毒。
【小问2详解】
多种基因分别转入不同噬菌体DNA上，表达出多种不同的多肽，要检测哪个噬菌体能表达出与B蛋白特异
性结合的多肽，需要将胰腺癌细胞与噬菌体混合，第一次洗脱掉的是不能特异性结合的，第二次是将与胰
腺癌细胞B蛋白结合的洗脱下来，因此收集第二次洗脱液，提取筛选出的噬菌体DNA进行测序，并与所设
计的DNA片段进行对比，获得靶向胰腺癌细胞的HMN多肽及TAP多肽的编码序列；用荧光素标记HMN及
TAP多肽，分别与胰腺癌细胞混合，保温后漂洗，检测荧光强度，若发现用荧光素标记HMN多肽的一组中
荧光强度更强，说明HMN多肽与乳腺癌细胞的相对结合力更强，因此选取HMN多肽进行后续实验。
【小问3详解】
如图分析可知，与其他三组相比，不同浓度下的HMN-KLA融合多肽处理下胰腺癌细胞活性均是最低的，且
浓度越高，胰腺癌细胞活性越低，表明HMN-KLA融合多肽对胰腺癌细胞活性的抑制作用较强，且随着
HMN-KLA融合多肽的浓度升高，对胰腺癌细胞的抑制作用增强。
【小问4详解】
由题意可知，线粒体膜电位正常时，荧光染料M以红色荧光聚集体的形式存在于线粒体中；膜电位下降时，
染料M不能在线粒体中聚集，而以绿色荧光单体的形式存在于细胞质基质中，若要验证“融合多肽通过破
坏线粒体诱导胰腺癌细胞凋亡”，可以将胰腺癌细胞分成A、B两组，A组细胞置于含HMN-KLA融合多肽
的培养基中培养，B组置于不含HMN-KLA融合多肽的培养基中培养，其他培养条件相同，并用染料M对两
组细胞进行染色，一段时间后用显微镜观察两组细胞中荧光染料M存在的部位。
（2024届湖南省长沙市第一中学高三下学期高考适应性演练(三）生物试题） 15.某农业研究所
将苏云金芽孢杆菌的抗虫基因（ Bt基因）导人棉花（雌雄同花）的受精卵中，筛选出Bt基因成功整合到
染色体上的抗虫植株（假定Bt基因都能正常表达），某些抗虫植株体细胞含三个Bt基因，Bt基因在染色体。上的整合情况为如图所示的三种类型（黑点表示Bt基因的整合位点），抗虫植株所含Bt基因的个数
与抗虫程度呈正相关。下列推断错误的是（ ）
A. 乙植株进行自交子一代中具有抗虫特性的植株所占比例为15/16
B. 丙植株进行自交后的子代全为抗虫植株
C. 丙植株的子代抗虫植株等级可分为6个等级
D. 丙植株的子代抗虫植株自交后代为抗虫植株的占子代抗虫植株的比例是37/63
【答案】B
【解析】
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、甲植株产生的配子均含有Bt基因，因此其自交后代均含有抗虫基因，乙植株产生的配子中有
3/4含有Bt基因，因此其自交后代中有1-1/4×1/4=15/16的个体含有Bt基因，只要含有Bt基因就有抗虫性，
A正确；
B、丙植株Bt基因整合到三对非同源染色体的各一条染色体 上，在减数分裂时会形成8种配子，只有一种
配子三条染色体均不含Bt基因，受精时有64种配对方式，只有三条染色体均不含Bt基因的配子两两结合
产生的植株才不具有抗虫特性，因此具有抗虫特性植株的比例为1-1/8×1/8=63/64，B错误；
C、设Bt基因成功整合到染色体上 部的位用A表示，其同源染色体对应的位置无此基因用 O表示；用数字
1、2、3表示Bt基因整合到不同的染色体上如A、A，和A；不同对的同源染色体对应的位置无此Bt基因，
用O1、O2 和O3表示，如图所示， 。由上图可知，丙植株的基因型可看作：
A1O1A2O2A3O3，则丙植株自交可求出子代的基因型，A1O1A2O2A3O3×A1O1A2O2A3O3，根据逐对分析法，
分 析 可 得 ： A1O1×A1O1→1A1A1 、 2A1O1 、 1O1O1 ； A2O2×A2O2→1A2A2 、 2A2O2 、 1O2O2 ；
A3O3×A3O3→1A3A3、2A3O3、1O3O3。三对结果综合分析可得出结论，由“Bt基因都能正常表达”可知，
植株所含Bt基因的个数与抗虫程度呈。正相关，又因为抗虫植株含 A的个数为1到6个，所以丙植株的子
代抗虫植株等级可分为6个等级，C正确；
D、从上述分析可知，64 种子代基因型中有1种子代基因型O1O1O2O2O3O3，不含A，即不具有Bt基因，不具有抗虫性，其余63种基因型具有抗虫性。而抗虫植株自交后代全都为抗虫植株的条件是必须至少有一
对同源染色体都有A（即Bt基因），含2个或3个A可能符合此条件，而含4个或5个或6个的一定符合
此条件，计算可知抗虫植株自交后代全为抗虫植株的共有 37种基因型，而抗虫植株总共有63种基因型，
所以子代抗虫植株中自交后代全都为抗虫植株的占子代抗虫植株的比例是37/63，D正确。
故选B。
（2024届湖南省长沙市第一中学高三下学期高考适应性演练(三）生物试题）16.日前报告已有
200多种的骨骼发育异常，但目前临床上，尤其是胎儿期可以通过超声提示或诊断的主要有以下4种：软
骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全、成骨发育不全，图1为先天性软骨发育不全某患者家系，
该家系仅有Ⅱ-2和Ⅲ-1号个体发生了FGFR3基因（以下简称F基因）1138 位核苷酸G→A的突变，如图2
所示。已知该基因位于常染色体上，而家系中其他正常成员均未发现突变。
（1）该遗传病的遗传方式为______，Ⅱ-2的致病基因的来源为_______。
（2）FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白，由于F基因跨膜区1138位核苷酸G→A的突变，
导致380位密码子的错义突变，即精氨酸替代了甘氨酸，从而造成了该遗传病，这说明该基因控制性状的
方式为_____。
（3）科研人员发明了一种羊水直接扩增快速诊断骨骼发育异常类单基因遗传病的方法，如下图所示。
①适时抽取羊水诊断胎儿是否携带致病基因，这是因为羊水中含有________细胞。
②利用PCR扩增F基因能否用图2所示序列作为引物？________（填 “能”或“不能”），原因是
_________。
③检测致病基因存在的探针序列如图2，有人质疑该探针序列不能准确地将致病基因检测出来，原因是
_______。
④科研人员发明了一种可以将致病基因与正常基因区分开来的PCR方法，原理见下图：
从图中信息可知，该技术的关键就是针对突变位点，设计了_______（从P1、P2、P3、P4中选择）引物，
导致子链不能延伸。系谱图中Ⅲ-1和Ⅲ -2电泳结果可分别对应上图中的个体_____和个体______的结果。
【答案】（1） ①. 常染色体显性遗传 ②. 亲代产生配子时发生基因突变（2）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
（3） ①. 胎儿 ②. 不能 ③. 图2所示引物序列位于基因第1138 位核苷酸左右，不能完整地将
基因序列扩增出来 ④. 致病基因与正常基因只有一个碱基对的差异，该探针大部分序列既能与正常基
因配对，又能与致病基因配对，因此该探针不能准确地将致病基因检测出来 ⑤. P3、P4 ⑥. Ⅱ ⑦.
Ⅰ
【解析】
【分析】图1中，系谱图中仅有Ⅱ-2和Ⅲ-1号个体发生了相关突变，而家系中其他正常成员均未发生突变，
可推测该病为常染色体显性遗传病。
【小问1详解】
图1中，系谱图中仅有Ⅱ-2和Ⅲ-1号个体发生了相关突变，而家系中其他正常成员均未发生突变，可推测
该病为常染色体显性遗传病。Ⅱ-2的父母表现正常，又不含致病基因，故Ⅱ-2 的致病基因的产生是因为亲
代产生配子时发生了基因突变。
【小问2详解】
FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白，可判断该基因控制性状的方式为通过控制蛋白质的结构
直接控制生物的性状。
【小问3详解】
①羊水中会有脱落的胎儿细胞，故可通过抽取羊水来检测胎儿是否含有致病基因。
②图2所示的引物序列位于基因第1138 位核苷酸左右，仅仅是一个小片段，故不能以它作为模板将基因
序列完整地扩增出来。
③分析图2各碱基对应的曲线可知，检测致病基因存在的探针序列为5＇-CTCAGCTACAGGGT-3＇，由于致病
基因与正常基因只有一个碱基对的差异，该探针大部分序列既能与正常基因配对，又能与致病基因配对，
因此该探针不能准确地将致病基因检测出来。
④从图4中可知，引物P3和P4由于3＇端分别含有A和C碱基不能与相应模板碱基配对，故不能继续延伸。
系谱图中Ⅲ-1和Ⅲ-2分别为患病的杂合子（含有一个正常基因和一个突变基因）和正常个体（含有两个正
常基因），其电泳结果依次对应电泳图中的个体Ⅱ及个体Ⅰ的结果。
（2024届湖南省长沙市雅礼中学高三下学期模拟（一）生物试题）17.基因突变、基因重组和染
色体变异是常见的生物变异类型，如图所示为几种染色体片段交换的模式图。下列相关叙述不正确的是（
）A. 某DNA分子上插入若干碱基对，使基因数目发生改变，属于染色体结构变异而非基因突变
B. 图甲和图乙所示过程均属于染色体变异
C. 图丙所示过程发生在同源染色体非姐妹染色体单体之间，属于基因重组
D. 图甲、乙、丙所示过程均会涉及DNA片段的断裂和重新融合
【答案】C
【解析】
【分析】可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：
（1）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。基因突变发
生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
（2）基因重组的方式有两种。自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源
染色体上的非等位基因也自由组合。交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体
上非姐妹染色单体的交叉互换而重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工
程）下也能产生基因重组。
（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种
类型．染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数
目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、DNA分子上插入若干碱基对，若只改变了某个基因的碱基排列顺序，未改变基因数目，属于
基因突变，若改变了DNA分子上基因数目，则属于染色体结构变异，因此某 DNA分子上插入若干碱基对，
使基因数目发生改变，属于染色体结构变异，A正确；
B、图甲所示过程发生在一条染色体内部，未改变基因数目，但改变了基因排列顺序，属于染色体结构变
异中的倒位，图乙所示过程为非同源染色体之间的片段交换，属于染色体结构变异中的易位，B正确；
C、减数第一次分裂前期若同源染色体非姐妹染色体单体之间交换的是对等片段（等位基因），不造成基
因数目和排列顺序的改变，属于基因重组，但图丙所示过程，交换的是非对等片段，导致交换后的两条染
色体出现重复的片段，属于染色体结构变异中的重复、缺失，C错误；
D、图甲、图乙、图丙都属于染色体结构变异，均会涉及DNA片段的断裂和重新融合，D正确。
故选C。
（2024届湖南省长沙市雅礼中学高三下学期模拟（一）生物试题）18. 20世纪30年代，
MullerH.J在果蝇中发现了雌雄个体间某些基因剂量（数量）不同，但表达水平相似的现象，并命名为“剂
量补偿”，进一步研究发现这一现象与基因Sxl的表达有关，原理如下图所示。下列说法错误的是（ ）A. Sxl基因参与的“剂量补偿”的原理与基因的选择性表达有关
B. Sxl基因通过促进msl-2基因的表达从而促进X染色体上基因的表达
C. 雌雄个体X染色体数量不同，但X染色体上相关基因的表达量可能相同
D. 检测超雌果蝇（XXX）相关基因的表达量可以进一步验证“剂量补偿”
【答案】B
【解析】
【分析】细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发
生稳定性差异的过程。细胞分化的实质：基因的选择性表达。
【详解】A、“剂量补偿”是两性个体间某些基因剂量（数量）不同，但表达水平相似的现象，结合图示
可知，该现象与Sxl基因的表达有关，是基因选择性表达的结果，A正确；
B、据图可知，雌性个体中Sxl基因表达后抑制msl-2的表达，进而使mle、msl-1和msl-3蛋白质复合体没
有活性，从而使X染色体基础水平转录，B错误；
C、雌性个体有两条X染色体，但其X染色体基础水平转录，雄性个体有1条X染色体，但其染色体高水平
转录，据此推测，雌雄个体X染色体数量不同，但X染色体上相关基因的表达量可能相同，C正确；
D、检测超雌果蝇（XXX）相关基因的表达量可以进一步验证“剂量补偿”，若该“剂量补偿”存在，则预
期其X染色体的转录水平应低于XX型，D正确。
故选B。
（2024届湖南省长沙市一中高考适应性演练二生物试题）19 .某些植物的着丝粒组蛋白3
（CENH3）发生某种突变后，会导致合子发育过程中产生单倍体，相关过程如图所示。下列叙述错误的是
（ ）A. 这种产生单倍体的方法不需要进行植物组织培养
B. 这种突变可能不影响减数分裂但却影响有丝分裂
C. 单倍体胚胎也含有来自CENH3突变体母本的遗传物质
D. 所得到的全部单倍体胚胎的基因型均与父本保持一致
【答案】D
【解析】
【分析】单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体。凡是由配子发育而来的个体，
均称为单倍体。
【详解】A、上述产生单倍体的方法利用合子发育过程中来自突变体染色体的丢失，不需要进行植物组织
培养，A正确；
B、发生该突变后，会导致合子发育过程中产生单倍体，这种突变可能不影响减数分裂但却影响有丝分裂，
B正确；
CD、据图可知，单倍体胚胎形成过程中，会清除来自突变体的染色体，但单倍体胚胎可含有来自 CENH3突
变体母本的细胞质遗传物质，所得到的全部是单倍体，而父本是二倍体，C正确，D错误。
故选D。
（湖南省邵阳市邵东市创新高级中学2023-2024学年高三下学期第八次月考生物试题）20.克
氏综合征是一种性染色体数目异常（XXY）的疾病。现有一对表现正常的夫妇生了一个患克氏综合征和血
友病的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。下列叙述正确的是（ ）
A. 该患病男孩体细胞内的染色体数与猫叫综合征患者一样多
B. 不考虑变异，若该夫妇再生一个女孩，则该女孩患血友病的概率为1/2
C. 该男孩患克氏综合征的原因是母亲的生殖细胞在减数分裂过程中同源染色体未正常分离
D. 若该夫妇又生了一个不患血友病的克氏综合征男孩，则可能是减数第一次分裂发生异常，也可能是减数
第二次分裂发生异常
【答案】D
【解析】
【分析】根据题干信息分析，克氏综合征是一种性染色体数目异常（XXY）的疾病，血友病为伴X隐性遗传
病，现有一对表现正常的夫妇生了一个患克氏综合征和血友病的男孩，假设血友病致病基因为 b，则该男
孩的基因型为XbXbY，该正常夫妇的基因型为XBXb和XBY。
【详解】A、该男孩的染色体组成为44+XXY，体细胞中共47条染色体，猫叫综合征是染色体片段缺失引起
的，体细胞中共46条染色体，A错误；
B、根据以上分析已知，该表现正常的夫妇的基因型为XBXb和XBY，不考虑变异，他们所生女儿一定正常，
B错误；
C、该患病男孩的基因型为XbXbY，由含Y的精子和含XbXb的卵细胞结合而成，原因是母方在减数第二次
分裂过程中着丝点分裂，新形成的子染色体未正常分离，C错误；
D、不患血友病的克氏综合征男孩的基因型为XBXbY或者XBXBY，XBXbY可能由含XBXb的卵细胞（减数第
一次分裂过程中同源染色体未分离）和含Y的精子结合而成，也可能由含Xb的卵细胞和含XBY（减数第一次分裂过程中同源染色体未分离）的精子结合而成；XBXBY可能由含XBXB（减数第二次分裂过程中着丝点
分裂，新形成的子染色体未分离）的卵细胞和含Y的精子结合而成，也可能由含XB的卵细胞和含XBY（减
数第一次分裂过程中同源染色体未分离）的精子结合而成，共四种情况，D正确。
故选D。
