文档内容
专题 11 伴性遗传和人类遗传病
考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势
2025 重庆、四川、广东、湖北、北京、陕甘青
宁、山东、安徽、浙江、河北、黑吉辽
蒙、重庆、北京、江苏
考点1 伴性遗
2024 广东、贵州、浙江、山东、全国、湖北、
传
江西、吉林、安徽、甘肃、湖南、山东 从近五年全国各地的高考试
（5年5考）
2023 广东、北京、山东、浙江、山西 题来看， 此部分内容集中在选择
2022 全国、山东、浙江、广东 题部分考察，创设的情景依托具
体的遗传实例，运用教材中核心
2021 全国、山东、广东
知识判断遗传病类型，并结合基
考点2 基因在 2023 山东
因的分离定律与自由组合定律计
染色体上 2022 江苏
算人类遗传传病的患病概率，解
（5年3考） 2021 海南
释生产、生活中的遗传相关问
2025 浙江、湖南
题。
2024 贵州、广东、安徽、湖北
考点3 人类遗
2023 湖南、湖北、浙江
传病
2022 广东、浙江
（5年5考）
2021 湖南、湖北、海南、福建、北京、浙江、
江苏、河北考点01 伴性遗传
2025年高考真题
1．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研
究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个
标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时
有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
亲代 母本 父本
性染色体 XX XYY*
甲基因数量 0 1
乙基因数量 2 2
丙基因表达 + -
F ① ② ③ ④ ⑤ ⑥
1
性染色体 XX XY ? XXY* ? ?
甲基因数量 0 1 0 0 1 1
乙基因数量 2 1 2 3 2 2
丙基因表达 + - - + - +
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F 中只有③④⑤有Y*染色体
1
C．父本为个体⑤提供了X染色体
D．④比⑥更适用于研究KS征的表型
2．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少
一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 与Ⅲ 的基因型相同
2 2
C．Ⅲ 的乙病基因来自Ⅰ
3 1
D．Ⅱ 和Ⅱ 再生一个正常孩子概率为1/8
4 5
3．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，
XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
4．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内
200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
5．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%6．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不
表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中
为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ 的基因型为Hh，不考虑其他表观
1
遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I 和I 均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ 为杂合子的概率2/3
1 2 1
C．Ⅱ 和Ⅱ 再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ 的h基因只能来自父亲
2 3 1
7．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，
Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
8．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:
黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体
同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
9．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A 或A
1 2
引起，且A 对A和A 为显性，A对A 为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A 和A 两种基
1 2 2 1 2
因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ 的电泳结果有2条条带，则Ⅱ 和Ⅲ 基因型相同的概率为1/3
3 2 3
C．若Ⅲ 与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A 导致的
1 2
D．若Ⅲ 的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ 的基因型只有1种可能
5 6
10．（2025·河北·高考真题）（多选）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为
1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片
段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考
虑其他变异，下列分析错误的是（ ）
注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500
B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
11．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）（多选）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一
对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，
获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑
突变，下列叙述正确的是（ ）
A．F 雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
1
B．F 雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
1
C．F 随机交配得到的F 中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
1 2
D．F 中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
212．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生
育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所
致。妻子患病是G基因突变所致
(1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。
(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。
据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表
明基因的某些突变对生物的影响是 。
(3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是
。
(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支
撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。
①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升
③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降
⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常
(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是
（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。
13．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α
型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现
为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F 表型及占比为：正常9/16、α
1型3/8、γ型1/16。F 的α型个体中杂合子的基因型有 。
1
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。
已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳
定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白
都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别
测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免
对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别
加以解释 。
14．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b
为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。
请回答下列问题：
(1)组别① 黑眼个体产生配子的基因组成有 ； 中黑眼个体基因型有 种。
(2)组别②亲本的基因型为 ； 中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。
(3)组别③的亲本基因型组合可能有 。
(4)已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因
的作用。基因型为 和AAbbXHO的亲本杂交， 相互交配产生 。
（ⅰ） 中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ； 中白眼个体基因型有 种。
（ⅱ） 白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。
（ⅲ）若要从 群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上 的个体数量至少需有 个。
2024年高考真题
1．（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体
组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（ ）A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
2．（2024·贵州·高考真题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单
眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的
是（ ）
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
3．（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等
位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F
1
表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F
1
相同翅型的个体自由交配，F 中裂翅黄体雄虫占F 总数的（ ）
2 2
A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/6
4．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，
下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
5．（2024·全国·高考真题）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄
体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基
因纯合的雄蝇为亲本杂交得F ，F 相互交配得F 。在翅型、体色和眼色性状中，F 的性状分离比不符合
1 1 2 2
9∶3∶3∶1的亲本组合是（ ）
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
6．（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该
动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（
）
A．该种群有11%的个体患该病
B．该种群h基因的频率是10%
C．只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D．若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
7．（2024·江西·高考真题）某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色
素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制
黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，
正确的是（ ）
A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW
8．（2024·山东·高考真题）果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只
都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的 1条移接到某条非同源染色体末端，且
移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、
乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和
染色体互换，下列推断正确的是（ ）
实验①：甲×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
1
实验②：乙×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
1
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为AaB．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D．乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
9．（2024·吉林·高考真题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的
亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的 STR（D18S51）和 X 染色体上的 STR
（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
10．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、
美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突
变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ 生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
2
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖
细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
11．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传
性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ； 乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙
病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5
与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ； 若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子
的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因
的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
12．（2024·甘肃·高考真题）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼
纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F 雌雄个体间
1
相互交配，F 的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b）
2
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16红眼雌 5/16 5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据
为 。
(2)正交的父本基因型为 ，F 基因型及表型为 。
1
(3)反交的母本基因型为 ，F 基因型及表型为 。
1
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。
13．（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐
性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 或 ；其表型正常后代
与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图
a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂
交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物B，C、D、B 、C 和D 的结果见下表，表中数字表示酶切产物
L L L M M M
的量。
B C D B C D
L L L M M M
对
15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
照
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分
Z，L、部分L，M、部分M表示）。②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z 或Z ，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
1 2
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
14．（2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位
基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿
形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯
齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F 自交获得的F 中所有
1 2
锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这
些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按 PCR产物的电泳条带组成（即基因
型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因
a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体
互换。
组
亲本杂交组合 F 的表型及比例。
1
别
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒
甲
粒 =1∶1∶1∶1
乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒
(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是 ，判断依据是 。
(2)据表分析，甲组F 随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独
1
立遗传。
(3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则
被检测群体在F 中占比为 。
2
(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相
对位置关系，需辅以对F 进行调查。已知调查时正值F 的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出
2 2
结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
15．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球
震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，
而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
2023年高考真题
1．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷
羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。
为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将 d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷
羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
A．正交和反交获得F 代个体表型和亲本不一样
1
B．分别从F 代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
1
C．为缩短育种时间应从F 代群体I中选择父本进行杂交
1D．F 代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
2
2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F 中每种表型都
2
有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F 雌果蝇只有一种基因型
1
C．F 白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
2
D．上述杂交结果符合自由组合定律
3．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色
体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来
自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得 4只基因型互不相
同的F 。亲本与F 组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
1 1
A．2/3 B．1/2
C．1/3 D．0
4．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为
两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只
杂交获得F ，F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交
1 1
叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
1
B．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
1
C．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
1
D．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
1
5．（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常
染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和
TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄
同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确
的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F 的基因型最多有6种可能
1
B．两个基因型相同的个体杂交，F 中一定没有雌性个体
1
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F 中雌性与雄性占比相等
1
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F ，F 自体受精获得到的F 中雄性占比为1/6
1 1 26．（2023·山西·统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性
状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小
组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌
蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验
结果）。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是__________，判断的依据是__________。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是__________，判断的依据是__________。
杂交①亲本的基因型是__________，杂交②亲本的基因型是__________。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及
其比例为__________。
7．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和
红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷
翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生
型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组合 P F F
1 2
甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
注：表中F 为1对亲本的杂交后代，F 为F 全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
1 2 1
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于__________（填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫红眼基因
位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合__________的各代昆虫进行__________鉴定。鉴
定后，若该杂交组合的F 表型及其比例为__________，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
2
(2)根据杂交组合丙的F 表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合__________效应。
1
(3)若让杂交组合丙的F 和杂交组合丁的F 全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F ）表型及
1 1 2
其比例为__________。
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体
（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼
（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变
体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；
实验的具体操作不作要求）
①实验思路：第一步：选择__________进行杂交获得F ，__________。
1
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为__________，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传
遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为__________，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传
不遵循自由组合定律。
2022年高考真题
1．（2022·全国乙卷·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已
知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非
芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
2．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得
XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其
他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F ，从F 开始逐代随机交配获得F 。不考虑交换和其他突变，关于F 至F ，下列说法
1 1 n 1 n
错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
3．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F 某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F
2 1
雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2
4．（2022·广东·高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中
“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现
代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且
独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是
1
________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________
只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色
（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色
体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组
设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特
殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失
亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分
离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要
说明理由________________。
5．（2022年6月·浙江·高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、
灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A /A /A 控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其
1 2 3
遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应
的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生___________导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：
表1
P F F
杂 交 组 1 2
合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅰ 黑体 黄 黄体 黄 3黄体：1黑体 3黄体：1黑体体 体
黑 灰
Ⅱ 灰体 灰体 3灰体：1黑体 3灰体：1黑体
体 体
黄 灰
Ⅲ 灰体 灰体 3灰体：1黄体 3灰体：1黄体
体 体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A （黑体）、A （灰体）和A （黄体）的显隐性关系为___________
1 2 3
（显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循___________定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：
表2
P F F
杂 交 1 2
组合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
灰 体 黑 体 灰 体 灰 体 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰
Ⅳ 6灰体圆翅：2黑体圆翅
圆翅 锯翅 圆翅 圆翅 体锯翅：1黑体锯翅
黑 体 灰 体 灰 体 灰 体 3 灰体圆翅：1 黑体圆翅：3 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰
Ⅴ
锯翅 圆翅 圆翅 锯翅 灰体锯翅：1黑体锯翅 体锯翅：1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是___________，判断的依据是___________。
(4)若选择杂交Ⅲ的F 中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F 中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型
2 2
有___________种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？___________。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F 中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
1
2021年高考真题
1.（2021年全国甲卷）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因
位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进
行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇 N表现为显性性状灰体红眼。
下列推断错误的是（ ）A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
2.（2021年山东卷）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一
代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、
正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄
果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇
与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F ，下列关于 F 的说法错误的是（ ）
1 1
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
3.（2021年山东卷）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有
S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常
联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌
性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发
育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F ，
1
F 小鼠雌雄间随机杂交得 F ，则 F 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
1 2 2
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
4.（2021年全国乙卷）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；
长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_______（要求：
用遗传图解表示杂交过程。）（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F ，F 相互交配得F ，则F 中灰
1 1 2 2
体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=______，F 中灰体长翅雌蝇出现的概率为_____________。
2
5.（2021年广东卷）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出
M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察 F 和F 代的性状及比例，检测出未知基因突变
1 2
的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问
题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因
均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F 代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的
1
F 代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，
2 2
此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇
的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是
___________，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
①↓
AAC：天冬酰胺
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变
ACU、ACC：苏氨酸
②↓
UUA：亮氨酸
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
AAA：赖氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变③
UAG、UGA：终止密码子
↓
…表示省略的、没有变化的碱
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
基（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基
因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
考点02 基因在染色体上
2023年高考真题
1．（2023·山东·高考真题）减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2
个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入 2个
子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细
胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是
（ ）
A．卵细胞基因组成最多有5种可能
B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee
C．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能
D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能
2022年高考真题
1．（2022·江苏·统考高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事
实不符的是（ ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F 全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
1
B．F 互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
1
C．F 雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
1
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
2021年高考真题
1．（2021·海南·高考真题）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下
列有关这两个实验的叙述，错误的是（ ）
A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律B．均采用统计学方法分析实验结果
C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证
D．均采用测交实验来验证假说
考点03 人类遗传病
2025年高考真题
1．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的
红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因
2．（2025·湖南·高考真题）（不定项）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由
线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（ ）
A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
2024年高考真题
1．（2024·贵州·高考真题）接种疫苗是预防传染病的重要手段，下列疾病中可通过接种疾苗预防的是（
）
①肺结核 ②白化病 ③缺铁性贫血 ④流行性感冒 ⑤尿毒症
A．①④ B．②③ C．①⑤ D．③④
2．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、
美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突
变导致HGF发生。回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ 生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
2
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖
细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
3．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性
肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ； 乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙
病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5
与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ； 若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子
的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因
的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。4．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球
震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，
而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
2023年高考真题
1．（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一
正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
2．（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A ~A 均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正
1 n
确的是（ ）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A A B B C C A A B B C C A A B B C C A A B B C C
23 25 7 35 2 4 3 24 8 44 5 9 24 25 7 8 4 5 3 23 35 44 2 9
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A B C
3 44 9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A A ，则其C基因组成为C C
23 24 4 5
3．（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位
基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是______，判断依据是______。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和
致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判
定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ 个体的基因型可能有______种，
3
若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为______。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异
常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和
异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白______；
乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，
杂合子表型为______。
4．（2023·湖南·统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系
样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，
编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同
源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是_________。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概
率是________。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为 ）酶切检
测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为_________（写出6个碱基即
可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp（注：
该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低
NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量
为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推
荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为_____mg.d-1。
2022年高考真题
1．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，
生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于 11号染色体上，由单对
碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错
误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
2．（2022年6月·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因 A/a控制，
乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为
5
1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
3．（2022年1月·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（
）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
2021年高考真题
1．（2021湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是
其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图
所示。下列叙述错误的是（ ）A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
2．（2021年湖北高考真题）人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决定
的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细
胞表面有A抗原和B抗原，ii基型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），
对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。
个体 1 2 3 4 5 6 7
A抗原抗体 + + - + + - -
B抗原抗体 + - + + - + -
下列叙述正确的是（ ）
A．个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B．个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C．个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D．若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
3．（2021年海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到
一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
4．（2021年福建高考真题）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个
健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生
育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
5．（2021年北京高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因6.（2021年1月浙江卷）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是
（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
7.（2021年江苏高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为 1/100~1/1000。如图
为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI 是患病男性的概率为1/4
1
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
8.（2021年河北卷）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为
1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD
基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
