文档内容
专题 11 伴性遗传和人类遗传病
考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势
2025 重庆、四川、广东、湖北、北京、陕甘青
宁、山东、安徽、浙江、河北、黑吉辽
蒙、重庆、北京、江苏
考点1 伴性遗
2024 广东、贵州、浙江、山东、全国、湖北、
传
江西、吉林、安徽、甘肃、湖南、山东 从近五年全国各地的高考试
（5年5考）
2023 广东、北京、山东、浙江、山西 题来看， 此部分内容集中在选择
2022 全国、山东、浙江、广东 题部分考察，创设的情景依托具
体的遗传实例，运用教材中核心
2021 全国、山东、广东
知识判断遗传病类型，并结合基
考点2 基因在 2023 山东
因的分离定律与自由组合定律计
染色体上 2022 江苏
算人类遗传传病的患病概率，解
（5年3考） 2021 海南
释生产、生活中的遗传相关问
2025 浙江、湖南
题。
2024 贵州、广东、安徽、湖北
考点3 人类遗
2023 湖南、湖北、浙江
传病
2022 广东、浙江
（5年5考）
2021 湖南、湖北、海南、福建、北京、浙江、
江苏、河北
考点01 伴性遗传
2025年高考真题
1．（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研
究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时
有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
亲代 母本 父本
性染色体 XX XYY*
甲基因数量 0 1
乙基因数量 2 2
丙基因表达 + -
F ① ② ③ ④ ⑤ ⑥
1
性染色体 XX XY ? XXY* ? ?
甲基因数量 0 1 0 0 1 1
乙基因数量 2 1 2 3 2 2
丙基因表达 + - - + - +
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F 中只有③④⑤有Y*染色体
1
C．父本为个体⑤提供了X染色体
D．④比⑥更适用于研究KS征的表型
【答案】B
【详解】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因
才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误；
B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有
③④⑤有Y*染色体，B正确；
C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误；
D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征
的表型，D错误。
故选B。
2．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少
一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 与Ⅲ 的基因型相同
2 2
C．Ⅲ 的乙病基因来自Ⅰ
3 1
D．Ⅱ 和Ⅱ 再生一个正常孩子概率为1/8
4 5
【答案】C
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关
基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传
病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表
示，A错误；
B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关
于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙
病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基
因型不相同，B错误；
C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为 XBY，所以致病基因只能来自 I1
（XBXb），C正确；
D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ 4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，
且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不
患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。
故选C。
3．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，
XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
【答案】C
【分析】特纳综合征患者通常核型为45，X，但本题患者存在三种核型（“45，X”“46，XX”“47，XXX”），表明其为嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。
【详解】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生
47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误；
B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX
的正常核型，B错误；
C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一
条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确；
D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不
符，D错误。
故选C。
4．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内
200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗
传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错
误；
B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细
胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所
以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其
基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；
D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出
不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。
故选C。
5．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%
【答案】B
【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分
析子代的基因型及表型。
【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致
病基因D，故男孩均正常，AC错误；
BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，
D错误。
故选B。
6．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不
表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中
为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ 的基因型为Hh，不考虑其他表观
1
遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I 和I 均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ 为杂合子的概率2/3
1 2 1
C．Ⅱ 和Ⅱ 再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ 的h基因只能来自父亲
2 3 1
【答案】B
【分析】根据题干信息分析，子代若获得母亲提供的H基因则患病，否则不患病。
【详解】A、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不
患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基
因，A正确；
B、Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因
型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或
H2h，杂合子的概率为1/2，B错误；
C、已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患
病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确；
D、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。
故选B。
7．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，
Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
【答案】D
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及
其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率
为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以
可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。
故选D。
8．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:
黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体
同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
【答案】D
【分析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY型性别决定的生物，XX
为雌性，XY为雄性；ZW型性别决定的生物，ZW为雌性，ZZ为雄性。
【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与
假设矛盾，不合理，①③不符合题意；
②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z
染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中
信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW
（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②
符合题意；
④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为
AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW
（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌
性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；
综上可知，②④正确。
故选D。
9．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A 或A
1 2
引起，且A 对A和A 为显性，A对A 为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A 和A 两种基
1 2 2 1 2
因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ 的电泳结果有2条条带，则Ⅱ 和Ⅲ 基因型相同的概率为1/3
3 2 3
C．若Ⅲ 与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A 导致的
1 2
D．若Ⅲ 的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ 的基因型只有1种可能
5 6
【答案】B
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，
因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；
B、I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为
AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ 1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的
基因型可能是 A1A2 或 A2A2 或 A1A，且各占 1/3，因此Ⅱ 2 和Ⅲ 3 的基因型相同的概率为
1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确；
C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因
此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；
D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而
Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。
故选B。
10．（2025·河北·高考真题）（多选）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为
1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片
段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考
虑其他变异，下列分析错误的是（ ）
注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500
B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
【答案】AB
【分析】分析题意可知，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂
点间的染色体片段发生颠倒重接，故出现染色体倒位。
【详解】A、某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于
女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为3499/3500，女
性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误；
B、该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2
不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错
误；
C、该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确；
D、利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再
次孕育的胎儿是否患该病，D正确。
故选AB。11．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）（多选）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一
对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，
获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑
突变，下列叙述正确的是（ ）
A．F 雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
1
B．F 雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
1
C．F 随机交配得到的F 中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
1 2
D．F 中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
2
【答案】BCD
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联，而位于常染色体上的基因控
制的性状在遗传时一般与性别无关；
2、题干信息分析： 蚕卵颜色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制，红色、黄色是这对等位基因控制的
不同表现型。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，得到亲本
1，其基因型为rrZGW。亲本2是纯合的红卵、结白茧雄蚕，基因型为RRZgZg。
【详解】A、由题意可知，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZgZg，F1中雌蚕基因型为RrZgW，表现为红卵、
结白茧，而不是红卵、结绿茧，A错误；
B、F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为
RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组
成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr不考虑Z染色体上基因时）等类型，B正确；
C、F1的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_：rr=3：1；再分
析Z染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：ZgW=1:1:1:1。 红卵、结绿茧个体的基因型
为R-ZGZg、R-ZGW。R-的比例为3/4，ZGZg和ZGW的比例t各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是
3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，C正确；
D、F2中红卵、结绿茧的个体：R-ZGZg和R-ZGW。R-中RR：Rr=1：2，产生的配子R：r=2：1，随机交配得
RR：Rr：rr=4:4:1，故RR占4/9；ZGZg和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG：ZGW：ZGZg：
ZgW=1:1:1:1，其中纯合子（ZGZG和ZGW）占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体（R-ZGZg和R-ZGW）随
机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9，D正确。
故选BCD。
12．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生
育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所
致。妻子患病是G基因突变所致(1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。
(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。
据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表
明基因的某些突变对生物的影响是 。
(3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是
。
(4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支
撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。
①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升
③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降
⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常
(5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是
（H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。
【答案】(1)常染色体隐性
(2) ① 无益也无害/中性
(3)碱基的缺失、增添或替换
(4)①⑥
(5)Gghh、ggHh
【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正
常，说明该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现
为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。
（2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基
因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基
因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的 H基因是①。
丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。
（3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达
的g蛋白氨基酸序列更短，可能是终止密码子提前出现造成的，终止密码子提前出现可能是DNA上碱基的
缺失、增添或替换造成的。（4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量
下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达正
常，⑥正确。
（5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突
变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。
13．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α
型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现
为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F 表型及占比为：正常9/16、α
1
型3/8、γ型1/16。F 的α型个体中杂合子的基因型有 。
1
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。
已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳
定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白
都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别
测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免
对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别
加以解释 。
【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的
(2)ggRr、Ggrr
(3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变
(4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应 b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险 c.不能在
细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 （合理即可）
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为 a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表
现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II -
2 是携带者（Aa）的概率为2/3。
②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基
因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基
因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后
代基因型为AaBb，均表现正常。
（2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，
表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基
因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。
（3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药
物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光
蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋
白酶体降解，红色荧光强度不变。
（4）用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成
额外的伤害，无法保证治疗的安全性； b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿
主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜
在伤害 ； d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 。
14．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b
为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。
请回答下列问题：
(1)组别① 黑眼个体产生配子的基因组成有 ； 中黑眼个体基因型有 种。
(2)组别②亲本的基因型为 ； 中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。
(3)组别③的亲本基因型组合可能有 。
(4)已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因
的作用。基因型为 和AAbbXHO的亲本杂交， 相互交配产生 。
（ⅰ） 中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ； 中白眼个体基因型有 种。
（ⅱ） 白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。
（ⅲ）若要从 群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上 的个体数量至少需有 个。【答案】(1) AB、Ab、aB、ab 6
(2) AABB和aaBB 黑眼：黄眼=8:1
(3)AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB
(4) 黑眼：黄眼：白眼=12:15:5 8 aabbXHXh、aabbX hXh 3200
【分析】分析题意可知，某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，遵循自由组合定律。
【详解】（1）组别①F2表型比例为12:3:1，为9:3:3:1的变式，可知，F1的基因型是AaBb，产生的配子基
因组成为AB、Ab、aB、ab。已知黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因
a不影响B和b的作用F2黑眼个体有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb，共6种。
（2）组别②亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼，子二代黑眼：黄眼=3:1，可知黑眼子一代为单杂合子
AaBB，故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB和aaBB。 中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB随机杂交，产生配
子为2/3、1/3aB，后代基因型及比例为AABB：AaBB：aaBB=4：4：1，故后代表型及比例为黑眼：黄眼
=8:1。
（3）组别③的亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼：黄眼=1:1，故亲本基因型组合可能有AaBB和aaBB、
AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB。
（4）（ⅰ）aaBBXh Xh 和AAbbXHO的亲本杂交， F1基因型为AaBbXHXh 和AaBbXhO，雌雄相互交配
产生F 2 ，由于H抑制A基因的作用，故基因型为A---XHXh、A---XHO不能表现黑色，常染色体基因型有：
1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb，性染色体基因型为1XHXh、
1XHO、1XhO、1X hXh，组合后黑眼：黄眼：白眼=12:15:5。F 2 中白眼个体基因型有 AAbbXHXh、
AAbbXHO、AabbXHXh、AabbXHO、aabbXHXh、aabbXHO、aabbXhO、aabbXhXh，共8种。
（ⅱ） 白眼雌性个体有AAbbXHXh、AabbXHXh、aabbXHXh、aabbX hXh，用测交，即与aabbXhO杂交，
AAbbXHXh测交后代白眼：黑眼=1:1，AabbXHX h测交后代白眼：黑眼=3:1，由于aabbXHXh、aabbX hXh测
交后代都是全白眼，故这两种基因型不能区分。
（ⅲ）若要从 群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体即1/64AABBX hXh、1/64AAbbXhXh，理论上 的个
体数量至少需有个100÷2/64=3200个。
2024年高考真题
1．（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体
组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（ ）A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
【答案】A
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易
位。
【详解】根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父
亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
故选A。
2．（2024·贵州·高考真题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单
眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的
是（ ）
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
【答案】B
【分析】红绿色盲由X染色体上的隐性基因控制，假设用B/b表示相关基因。色觉正常女性，其父亲是红
绿色盲患者，其基因型为XBXb。
【详解】A、假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a表示，A表示双眼皮，B、b表示红绿色盲，一个
色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲，则该甲的基因型为 aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男性
（乙），其母亲是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA进行了复制，有2
个b，A正确；
B、乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因，B错误；
C、甲不患红绿色盲，一定有一个 B，其父亲患红绿色盲，有 b基因，遗传给甲，所以甲的基因型为
aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C正确；
D、甲的基因型为 aaXBXb，乙的基因型为 AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。
故选B。
3．（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等
位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F
1
表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1。让全部F
1
相同翅型的个体自由交配，F 中裂翅黄体雄虫占F 总数的（ ）
2 2
A．1/12 B．1/10 C．1/8 D．1/6
【答案】B
【分析】若知道某一性状在子代雌雄个体种出现的比例或数量，则依据该性状在雌雄个体中的比例是否一
致可以确定是常染色体遗传还是伴性遗传：若子代性状的表现与性别相关联，则可确定为伴性遗传。
【详解】翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为
B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取
一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F 表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体
1
雌虫∶正常翅黄体雄虫=2∶2∶1∶1，分析F 表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控
1
制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X染色体上，且黄体
为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F 出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正
1
常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为为
AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F 中裂翅∶正常翅=3∶1，实际得到F 中裂翅∶正常翅=2∶1，
1 1
推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F 表型及比例为裂翅灰体雌虫（AaXBXb）：裂翅黄体
1
雄虫（AaXbY）∶正常翅灰体雌虫（aaXBXb）∶正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2∶2∶1∶1。AaXbXb和AaXBY杂交，
将两对基因分开计算，先分析Aa和Aa，子代Aa：aa=2:1，让全部F 相同翅型的个体自由交配，即 2/3Aa
1
和Aa，1/3aa和aa杂交，2/3Aa和Aa杂交，因AA致死，子代为1/3Aa、1/6aa；1/3aa和aa杂交，子代为
1/3aa，因此子代中Aa：aa=2:3，即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XBXb和XbY，后代产生XbY的概率是1/4，
综上可知，F 中裂翅黄体雄虫（AaXbY）占F 总数=（2/5）×（1/4）=1/10。B正确，ACD错误。
2 2
故选B。
4．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，
下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y染色体上B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，
显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。
【详解】A、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；
B、若II1不携带该病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2是
Aa还是aa，由于II1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3种情况: 常显，
X显，X隐。在这三种情况下，II2都是杂合子，B正确；
C、若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患
病为A_，C正确；
D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若
Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。
故选D。
5．（2024·全国·高考真题）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄
体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基
因纯合的雄蝇为亲本杂交得F ，F 相互交配得F 。在翅型、体色和眼色性状中，F 的性状分离比不符合
1 1 2 2
9∶3∶3∶1的亲本组合是（ ）
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
【答案】A
【分析】1、自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，
决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
2、依据题干信息，①果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，②控制灰体、黄体
性状的基因位于X染色体上，③其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，说明这三对等位基因的遗传遵循基
因的自由组合定律。
【详解】A、令直翅对弯翅由A、a控制，体色灰体对黄体由B、b控制，眼色红眼对紫眼由D、d控制。当
直翅黄体♀×弯翅灰体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXbXb aaXBY F ：AaXBXb、AaXbY，按照拆分法，
1
F F ：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=3:3:1:1，A符合题意；
1 2
B、当直翅灰体♀×弯翅黄体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXBXB×aaXbY→F ：AaXBXb、AaXBY，按照拆
1
分法，F F ：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=9:3:3:1，B不符合题意；
1 2
C、当弯翅红眼♀×直翅紫眼♂时，依据题干信息，其基因型为：aaDD×AAdd→F ：AaDd，按照拆分法，F
1 1
F ：直翅红眼：直翅紫眼：弯翅红眼：弯翅紫眼=9:3:3:1，C不符合题意；
2D、当灰体紫眼♀×黄体红眼♂时，依据题干信息，其基因型为：ddXBXB×DDXbY→F ：DdXBXb、DdXBY，按照
1
拆分法，F F ：灰体红眼：灰体紫眼：黄体红眼：黄体紫眼=9:3:3:1，D不符合题意。
1 2
故选A。
6．（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该
动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（
）
A．该种群有11%的个体患该病
B．该种群h基因的频率是10%
C．只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D．若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
【答案】B
【分析】分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因
频率为10%，ZH的基因频率为90%。
【详解】A、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的
基因频率为10%，该种群种患该病的个体的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性个体数的比例为1∶1，
该种群患病概率为（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A错误；
B、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率
为10%，B正确；
C、只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5种，C错误；
D、若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，则种群中h基因频率降低，H基因频率应增大，D错误。
故选B。
7．（2024·江西·高考真题）某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色
素）和白色（无色素）3种。该性状由2对基因控制，分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制
黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，
正确的是（ ）
A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2∶1∶1
B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW
【答案】AD
【分析】雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟类的羽毛颜色由Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合
成）共同控制，根据题意，其基因型与表型的对应关系如下：黑羽： ZAZ—和 ZAW ；黄羽：H ZaZa和H
— — — — —
ZaW；白羽：hhZaZa和hhZaW。
—
【详解】根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZa（黑羽雄鸟）、hhZAZa（黑羽雄鸟）、
HhZaW（黄羽雌鸟）和hhZaW（白羽雌鸟），黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，AD正确，BC错误。
故选AD。
8．（2024·山东·高考真题）果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只
都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的 1条移接到某条非同源染色体末端，且
移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、
乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和
染色体互换，下列推断正确的是（ ）
实验①：甲×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
1
实验②：乙×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
1
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D．乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
【答案】AC
【分析】1、基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一 对同源染色体上的等位基因，具有一
定的独立性；在减数分 裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分 离，分别进入两个配
子中，独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在
减数分裂过 程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源 染色体上的非等位基因自由组合。
3、决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】AC、依题意，甲×正常雌果蝇→F 中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1，可
1
知直翅为显性，且翅形的遗传与性别相关联，A基因移接至X染色体上。甲果蝇表型为直翅，且A基因移
接至X染色体上，其基因型可表示为O XAY（O表示该染色体缺少相应基因， 表示染色体上未知的基因），
— —
正常雌果蝇的基因型可表示为 XX。则甲与正常雌果蝇杂交可表示为O XAY× XX。两对染色体独立遗传，
— — — — —
若单独考虑性染色体的遗传，甲与正常雌果蝇杂交可表示XAY×XX，所得子代为1XAX：1XY：若单独考虑常
染色体，甲与正常雌果蝇杂交可表示为O × ，所得子代为1O ：1O ：1 ：1 。又知雄果蝇群体中
— — — — — — — — —
的直翅∶弯翅=3∶1，结合性染色体遗传的雄性子代基因型XY可推断，单独考虑的常染色体杂交O × 所
— — —
得的子代1O ：1O 中，一定至少有一个是OA，即雌果蝇中一定含A基因。而其余的1O ：1 ：1 ，
— — — — — — —
一定有一个基因型为Oa或aa，两种情况中都一定有a来自雌性果蝇，所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因
型一定为Aa。综合以上分析，①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa，甲中含基因A的1条染色体一定移接
到X染色体末端，AC正确；BD、假设乙的基因型为Aa，其中一个A基因位于的染色体片段移接到另一条非同源染色体上，且该染色
体也是常染色体，则其基因型可表示为AOaO，再设与乙杂交的雌性果蝇的基因型为AaOO。乙×正常雌果
蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例为：1Aa：1AO：1aO：1OO，正常雌果蝇产生的配子种类及比例为
1AO：1aO。则所得子代基因型及比例可表示为：1AAaO：1AAOO：AaOO：1AOOO：1AaaO：1AaOO：
1aaOO：1aOOO，由上可推断子代的表型及比例为直翅∶弯翅=3∶1。与翅型相关两对染色体都为常染色体，
直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1。假设与实验结果相符，假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以
是Aa，乙中含基因A的1条染色体可以移接到常染色体末端，BD错误。
故选AC。
9．（2024·吉林·高考真题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的
亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的 STR（D18S51）和 X 染色体上的 STR
（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B．Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D．Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
【答案】ABD
【分析】由题意可知，STR（D18S51）位于常染色体上，STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段。
【详解】A、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个
D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一个D18S51，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，A正
确；
B、TR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X
染色体，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一
条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4，B正
确；
C、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，
Ⅲ-1得到Ⅱ-3的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，C
错误；
D、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基
因，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
故选ABD。
10．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突
变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ 生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
2
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖
细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2
(2) 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的
功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴 X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）
【详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体
显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，
Ⅳ 的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概
2
率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ 与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代
2
的概率为2p(1-p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ 生育一个患病子代的概率为
2
p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。
（2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的
细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除 ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差
异可得出该基因的功能。
（3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安
全隐患。
11．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传
性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ； 乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙
病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5
与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ； 若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子
的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因
的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25(4)A
【分析】据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病，
Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传
病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ
-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕
母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带
是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由
于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型
是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性
是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相
同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相
同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前
一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。
因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为
目标。
12．（2024·甘肃·高考真题）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼
纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F 雌雄个体间
1
相互交配，F 的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b）
2
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z染色体上，判断依据
为 。
(2)正交的父本基因型为 ，F 基因型及表型为 。
1
(3)反交的母本基因型为 ，F 基因型及表型为 。
1
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。【答案】(1) 6:2:3:5（3:5:3:5）是9:3:3:1的变式 正交、反交结果不同
(2) aaZBZB AaZBZb、AaZBW 表型均为棕色
(3) aaZBW AaZBZb、AaZbW 表型分别为棕色、红色
(4)①为基因A（或B）；②为基因B（或A）；③为红色；④为棕色
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】（1）依据表格信息可知，无论是正交6:2:3:5，还是反交3:5:3:5，均是9:3:3:1的变式，故可判断
太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于z染色体上。
（2）依据正交结果，F 中棕眼：红眼=9:7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，鹦
2
鹉为ZW型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8=3/4 1，在雌性个体中，棕眼为3/8=3/4 1/2，故可推知，
F 中的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色，亲本为纯系，其基因型为：aaZBZB（父本）、AAZbW（母
1
本）。
（3）依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为，AAZbZb、aaZBW，则F 的基因型为AaZBZb、
1
AaZbW，对应的表型依次为棕色、红色。
（4）结合第二小问可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A（或
B），控制酶1的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B（或A），控制酶2的合成，促进红
色中间物合成棕色产物。
13．（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐
性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 或 ；其表型正常后代
与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图
a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂
交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物B，C、D、B 、C 和D 的结果见下表，表中数字表示酶切产物
L L L M M M
的量。
B C D B C D
L L L M M M对
15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
照
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分
Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z 或Z ，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
1 2
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
【答案】(1) 正常女性∶红色盲男性=1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性
=1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
(2) 部分Z+M+部分M Z发生突变，导致L、M基因无法表达 L、M基因的共用调控序列发生
突变或L、M基因发生基因突变
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】（1）根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XLmXLm或XLmMXlm，若
该女性的基因型为XLMXLM，则后代的基因型及比例为XLmXLM∶XLMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男
性=1∶1；若该女性的基因型为XLMXlM，则后代的基因型及比例为XlmXlm∶XlmXlm∶XLmY∶XlmY=1∶1∶1∶1表
型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1.无论哪种情况，后代的正常
个体只有女性，且基因型为XLmXLm，若同时考虑蓝色盲，其基因型为aaXLmXLm，而蓝色盲男性的基因型为
SxXLmY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SxXLMY∶ssXLmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝
色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。
（2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照
组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分 Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L
片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和
DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因
此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。
②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z 或Z ，说明Z 和Z 的缺失会影响L
1 2 1 2
和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。
③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控
序列发生突变或L、M基因发生基因突变。
14．（2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位
基因，且每种性状只由1对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状，且只要有1对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯
齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F 自交获得的F 中所有
1 2
锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因，以辅助确定这
些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按 PCR产物的电泳条带组成（即基因
型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因
a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体
互换。
组
亲本杂交组合 F 的表型及比例。
1
别
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒
甲
粒 =1∶1∶1∶1
乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒
(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2种性状是 ，判断依据是 。
(2)据表分析，甲组F 随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2对等位基因独
1
立遗传。
(3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，则
被检测群体在F 中占比为 。
2
(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相
对位置关系，需辅以对F 进行调查。已知调查时正值F 的花期，调查思路： ；预期调查结果并得出
2 2
结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
【答案】(1) 花色和籽粒颜色 甲组子代中紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒且颜色性状
和茎秆高度可以自由组合
(2)9/16
(3) A aaBBDD 1/4
(4) 统计F 所有个体的表现型和比例 若锯齿叶红花：锯齿叶紫花：光滑形紫花=1：1:2，则三对
2
基因位于一对同源染色体上；若光滑形紫花：光滑形红花：锯齿形紫花：锯齿形红花=6:3:6:1，则A/a、
D/d位于一对同源染色体上，B/b位于另一对染色体上。
【分析】1、根据乙组杂交后代全是黄粒可知，黄粒是显性性状，对应的基因型为 D-。根据题干信息可知，
光滑形对应的基因型为A-B-，锯齿形对应的基因型为A-bb、aaB-、aabb。2、根据甲组的子代中，紫花全是黄粒，红花全是绿粒可知，花色和籽粒颜色受一对等位基因控制。设茎
高的相关基因为E/e，根据子代中，四种表现型的比例为1:1:1:1可知，亲本的基因型组合为：EeDd×eedd
或Eedd×eeDd。
3、根据电泳图谱，类型Ⅰ中有三种基因型，且有的个体没有a；类型Ⅱ中只有一种基因型，且均不含a。
【详解】（1）根据表格中甲组的杂交子代中，紫花的籽粒全是黄粒，红花的籽粒全是绿粒且颜色性状和
茎秆高度可以自由组合，结合题干信息“花色、茎高和籽粒颜色 3种性状的遗传只涉及2对等位基因”可
知，花色和籽粒颜色是由一对等位基因控制的。
（2）根据乙组杂交结果可知，黄粒是显性性状，用D表示，设茎高的相关基因为E/e。若高茎为显性，则
甲组亲本的基因型组合为：Eedd×eeDd，E/e和D/d可能位于一对或两对同源染色体上，F 中茎高相关的基
1
因型及比例为Ee:ee=1:1，F 随机交配，子代中EE:Ee:ee=1:6:9，高茎E-植株占比为7/16。若高茎为隐性性状，
1
则甲组亲本的基因型组合为EeDd×eedd，F 中茎高相关的基因型及比例为Ee:ee=1:1，F 随机交配，子代中
1 1
高茎E-植株占比为9/16。故子代中高茎站9/16，说明两对基因独立遗传。
（3）类型Ⅰ中有三种基因型，且有的个体没有a；类型Ⅱ中只有一种基因型，且均不含a。根据乙组亲本
和子代的表现型可知，亲本中关于叶边缘的基因型组合 aaBB和AAbb，关于籽粒颜色的基因型组合为DD
和dd，亲本的基因型组合可能为aaBBDD×AAbbdd或aaBBdd×AAbbDD，F 的基因型为AaBbDd。乙组F 自交
1 1
获得的F 中所有锯齿叶绿粒植株（dd）不外乎为A_bbdd、aaB_dd、aabbdd，电泳结果若为类型Ⅰ，则该
2
群体有三种基因型，若为类型Ⅱ，则只有一种基因型。若 D/d、A/a和B/b位于三对同源染色体上，则电泳
结果应该有9种基因型，与电泳结果不符；若三对基因位于一对同源染色体上，则 F 中基因的位置关系如
1
图： ，若为①，则F 的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为AAbbdd，对应类
2
型Ⅱ。若为②，则F 的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种，为aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若三对基
2
因位于两对同源染色体上，则存在以下可能性，③A/a和B/b位于一对同源染色体上，则F 中基因的位置
1
关系如图： ，则F 的锯齿叶绿粒植株的基因型只有 2种基因型：aaBBdd和
2
AAbbdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若A/a和D/d位于一对同源染色体上，则F 中基因的位置关系如图：
1或 ，若为④，则F 的锯齿叶绿粒植株的基因型为AAbbdd，
2
与类型Ⅱ相符；若为⑤，则F 的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种，均为aa，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。若
2
B/b 和 D/d 位于一对同源染色体上，则 F 中基因的位置关系如图： 或
1
，若为⑥，则F 的锯齿叶绿粒植株的基因型有三种：AAbbdd、Aabbdd、aabbdd，
2
与类型Ⅰ相符。若为⑦，则F 的锯齿叶绿粒植株的基因型只有一种：aaBBdd，与类型Ⅰ和Ⅱ均不相符。上
2
述假设中，符合类型Ⅰ的为⑥，乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为aaBBDD。子代中有的个体含有A，有的
个体不含A，B/b和D/d相关的基因均为纯合子，电泳图中，有的个体含有条带②，据此推测条带②代表的
基因是A。若电泳图谱为类型Ⅰ，F 中基因的位置为⑥，子代中锯齿叶绿粒植株--bbdd占1/4。
1
（4）若电泳图为类型Ⅱ，则F 可能为 或 ，要确定三对基因的位置
1
关系，可以统计F 所有个体的表现型和比例，若三对基因位于一对同源染色体上，则子代中锯齿叶红花
2
（AAbbdd）：锯齿叶紫花（aaBBDD）：光滑形紫花（AaBbDd）=1:1:2；若A/a、D/d位于一对同源染色体
上，B/b位于另一对染色体上，则子代中光滑形紫花（6AaB-Dd）：光滑形红花（3AAB-dd）：锯齿形紫花
（3aaB-DD、1aabbDD、2AabbDd）：锯齿形红花（1AAbbdd）=6:3:6:1。
15．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球
震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
【答案】(1)②
(2) ③ 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病
①②
(3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条
条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴 X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊
断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
故选②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ -1不患该病，说明该
病为常染色体显性遗传病；
②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常
染色体显性遗传病；
③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；
④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病
基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分
开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
2023年高考真题
1．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷
羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。
为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将 d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷
羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
A．正交和反交获得F 代个体表型和亲本不一样
1
B．分别从F 代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
1
C．为缩短育种时间应从F 代群体I中选择父本进行杂交
1
D．F 代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
2【答案】C
【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常
（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F 代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小
1
（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F 代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与
1
亲本表型不同，A正确；
B、F 代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；
1
CD、为缩短育种时间应从F 代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F 代群体II中选择父本（基因型
1 1
为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F 代中可获得目的性状能够稳定遗传的种
2
鸡，C错误，D正确。
故选C。
2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F 中每种表型都
2
有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F 雌果蝇只有一种基因型
1
C．F 白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
2
D．上述杂交结果符合自由组合定律
【答案】A
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F 中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性
1
别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，
无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F 中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果
2
蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；
B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，
aaXBY，二者杂交产生的F 中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；
1
C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F 个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F 白眼残翅果蝇的基因型
1 2
为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；
D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见，
上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。
故选A。
3．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色
体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得 4只基因型互不相
同的F 。亲本与F 组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
1 1
A．2/3 B．1/2
C．1/3 D．0
【答案】A
【详解】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。
若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F 基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F 组成的群体
1 1
中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母
亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基
因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F 中基因型
1
为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F 中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中
1
G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基
因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，
该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F 中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，
1
当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为
2/6，即1/3。
若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F 基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F 组成的群体
1 1
中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本 XGXg依
然是可能为灰色或黑色；F 中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G
1
不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现
为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，
因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F 中所有个体
1
都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为 0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑
色个体比例为1/6。
综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。
故选A。
4．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为
两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只
杂交获得F ，F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交
1 1
叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
1
B．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
1
C．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
1
D．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
1
【答案】D【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F 每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型
1
为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比
1
例相等的条件，A正确；
B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F 有两种表型为雌性，两种为雄性，或只
1
有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼
1
色的基因不可都位于X染色体，B正确；
C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F 每种表型都应该有雌雄个体，C
1
正确；
D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F 有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY
1
符合F 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。
1
故选D。
5．（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常
染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和
TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄
同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确
的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F 的基因型最多有6种可能
1
B．两个基因型相同的个体杂交，F 中一定没有雌性个体
1
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F 中雌性与雄性占比相等
1
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F ，F 自体受精获得到的F 中雄性占比为1/6
1 1 2
【答案】BCD
【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、
TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。若3
种性别均有的群体自由交配，F 的基因型最多有10种可能，A错误；
1
B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有 TD，含有TD且基因
型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；
C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F 中雌性（TDTR）
1
与雄性（TRTR）占比相等，C正确；
D、雌雄同体的杂合子（基因型为 TTRXX）自体受精获得F ，F 基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX
1 1
（雌雄同体）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自体受精获得F
2
，即 1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）的比例为
2/3×1/4=1/6，D正确。
故选BCD。
6．（2023·山西·统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性
状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小
组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验
结果）。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是__________，判断的依据是__________。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是__________，判断的依据是__________。
杂交①亲本的基因型是__________，杂交②亲本的基因型是__________。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及
其比例为__________。
【答案】(1)长翅 亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅
(2)翅型 翅型的正反交实验结果不同 RRXTXT、rrXtY rrXtXt、RRXTY
(3)红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1
【详解】（1）具有相对性状的亲本杂交，子一代所表现出的性状是显性性状，分析题意可知，仅考虑翅
型，亲代是长翅和截翅果蝇，杂交①子代全是长翅，说明长翅对截翅是显性性状。
（2）分析题意，实验①和实验②是正反交实验，两组实验中翅型在子代雌雄果蝇中表现不同（正反交实
验结果不同），说明该性状位于X染色体上，属于伴性遗传；根据实验结果可知，翅型的相关基因位于 X
染色体，且长翅是显性性状，而眼色的正反交结果无差异，说明基因位于常染色体，且红眼为显性性状，
杂交①长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-XTX-）：长翅红眼雄蝇（R-XTY）=1：1，其中XT来
自母本，说明亲本中雌性是长翅红眼RRXTXT，而杂交②长翅红眼、截翅紫眼果蝇的子代长翅红眼雌蝇（R-
XTX-）：截翅红眼雄蝇（R-XtY）=1：1，其中的Xt只能来自亲代母本，说明亲本中雌性是截翅紫眼，基因型
是rrXtXt，故可推知杂交①亲本的基因型是RRXTXT、rrXtY，杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。
（3）若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇（RrXTXt）与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇（RrXtY）杂交，两对基因
逐对考虑，则Rr×Rr→R-∶rr=3∶1，即红眼∶紫眼=3∶1，XTXt×XtY→XTXt：XtXt：XTY∶XtY=1∶1∶1∶1，即表
现为长翅∶截翅=1∶1，则子代中红眼长翅∶红眼截翅∶紫眼长翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶1。
7．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和
红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷
翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生
型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
杂交组合 P F F
1 2
甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
注：表中F 为1对亲本的杂交后代，F 为F 全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
1 2 1
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于__________（填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合__________的各代昆虫进行__________鉴定。鉴
定后，若该杂交组合的F 表型及其比例为__________，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
2
(2)根据杂交组合丙的F 表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合__________效应。
1
(3)若让杂交组合丙的F 和杂交组合丁的F 全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F ）表型及
1 1 2
其比例为__________。
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体
（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼
（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变
体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；
实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择__________进行杂交获得F ，__________。
1
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为__________，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传
遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为__________，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传
不遵循自由组合定律。
【答案】(1)隐性 乙 性别 直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1
(2)显性致死 (3)卷翅红眼：直翅红眼=14：17
(4)黑体突变体和紫红眼突变体 F 随机交配得F 灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼
1 2
=9∶3∶3∶1 灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1
【详解】（1）杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，F 全为红眼，F 红眼∶紫红眼＝3∶1，可得
1 2
红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常
染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的 F 表型及其比例
2
为直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1，子代表型符合自由组合定律，
与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F 表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3：1，因此卷
1
翅基因具有纯合显性致死效应。
（3）由于卷翅基因具有纯合显性致死效应，设其基因用 A表示，丙、丁两组的F 均为红眼，只看卷翅和
1
直翅这对性状，则杂交组合丙的 F 的卷翅Aa∶直翅aa＝2∶1，即2/3Aa、1/3aa，杂交组合丁的F 卷翅
1 1
Aa∶直翅 aa＝1∶1，即 1/2Aa、1/2aa，丙、丁两组的 F 全部个体混合，则 Aa 为 2/3+1/2=7/6、
1
aa=1/3+1/2=5/6，即Aa占7/12、aa占5/12，自由交配，则A的配子为7/12×1/2=7/24，a=1-A=17/24，则
Aa：aa=（2×7/12×17/12）：（17/12×17/12）=14：17，即理论上其子代F 中表型及其比例为卷翅红眼：直
2
翅红眼=14：17。
（4）实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F ，F 随机交配得F ，观察F 表型及个数。
1 1 2 2预测实验结果并分析讨论：若统计后的 F 表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼
2
=9∶3∶3∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及
其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不
遵循自由组合定律。
2022年高考真题
1．（2022·全国乙卷·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已
知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非
芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【详解】A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌
鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦
花鸡，A正确；
B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；
C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；
D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。
故选C。
2．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得
XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其
他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F ，从F 开始逐代随机交配获得F 。不考虑交换和其他突变，关于F 至F ，下列说法
1 1 n 1 n
错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D【详解】A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有
m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能
杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X染
色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，把性染
色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为 3/4X、1/40，雌性
个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0
致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体
中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
3．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F 某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F
2 1
雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2
【答案】B
【详解】已知F 某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F 雄果蝇，而F 雄果蝇的这4条染色体中的Y染色
2 1 1
体来自亲本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。
故选B。
4．（2022·广东·高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中
“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现
代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑
制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且
独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是
1
________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________
只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色
（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色
体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组
设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特
殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失
亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分
离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要
说明理由________________。
【答案】(1)协同进化
(2) 3/64 50
(3) 常 bbZWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中
均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
【详解】(1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
(2)由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均
杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即 F 各对性状中，虎斑个体占
1
3/4，白茧个体占 1/4，抗软化病个体占 1/4，相乘后 F 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是
1
3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400=3200枚，其中
虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。
(3)分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正
常表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体
上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后
雌雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近 1：1，说明该性状与性别无
关，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基
因的染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了
Z染色体上。
①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位
于常染色体上。
②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为
bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故这
种杂交模式可持续应用于生产实践中。
③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，
亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW（白卵壳），雄蚕的基
因型为bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为bbZBZ、bbZZ、
bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，故不能满
足生产需求。
5．（2022年6月·浙江·高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、
灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A /A /A 控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其
1 2 3
遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应
的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生___________导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：
表1
P F F
杂 交 组 1 2
合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
黄 黄
Ⅰ 黑体 黄体 3黄体：1黑体 3黄体：1黑体
体 体
黑 灰
Ⅱ 灰体 灰体 3灰体：1黑体 3灰体：1黑体
体 体
黄 灰
Ⅲ 灰体 灰体 3灰体：1黄体 3灰体：1黄体
体 体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A （黑体）、A （灰体）和A （黄体）的显隐性关系为___________
1 2 3
（显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循___________定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：
表2
P F F
杂 交 1 2
组合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
灰 体 黑 体 灰 体 灰 体 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰
Ⅳ 6灰体圆翅：2黑体圆翅
圆翅 锯翅 圆翅 圆翅 体锯翅：1黑体锯翅黑 体 灰 体 灰 体 灰 体 3 灰体圆翅：1 黑体圆翅：3 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰
Ⅴ
锯翅 圆翅 圆翅 锯翅 灰体锯翅：1黑体锯翅 体锯翅：1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是___________，判断的依据是___________。
(4)若选择杂交Ⅲ的F 中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F 中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型
2 2
有___________种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？___________。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F 中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
1
【答案】(1)替换
(2) A ＞A ＞A 分离
2 3 1
(3) 伴X染色体隐性遗传 杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F 的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯
1
翅
(4) 6 灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
(5)
【解析】(1)由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增
添、缺失和替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。
(2)由杂交组合Ⅰ的F 可知，黄体（A ）对黑体（A ）为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体（A ）对黑体
1 3 1 2
（A ）为显性，由杂交组合Ⅲ可知，灰体（A ）对黄体（A3）为显性，所以三者的显隐性关系为黄体对黑
1 2
体为显性，灰体对黄体对黑体为显性，即A ＞A ＞A ，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位
2 3 1
基因概念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。
(3)分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F 的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，
1
可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(4)表1中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体（基因型 A A ）和黄体（基因型
2 2
A A ），F 的灰体基因型为A A ，雌雄个体相互交配，子代基因型是 A A （灰体）：A A （灰体）：A A
3 3 1 2 3 2 2 2 3 3 3
（黄体）=1：2：1，所以杂交组合Ⅲ中F 的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A A XBY和2/3 A A XBY；杂交组合Ⅴ
2 2 2 2 3
中，只看体色这对相对性状，因为F 只有一种表现型，故亲本为A A A A ，F 基因型为A A ，雌雄个体
1 1 1 2 2 1 1 2
相互交配，F 基因型为A A （黑体）：A A （灰体）：A A （灰体）=1：2：1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型
2 1 1 1 2 2 2
的性状，亲本为XbXbXBY，F 基因型为XBXb，XbY，F 雌雄个体相互交配，F 的圆翅雌虫的基因型为XBXb，所
1 1 2
以杂交组合Ⅴ的F 的灰体圆翅雌虫基因型为1/3 A A XBXb，2/3 A A XBXb。控制体色和翅型的基因分别位于
2 2 2 1 2
常染色体和X染色体，符合自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合Ⅲ中 F 的灰
2体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F 的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，A A 、A A 和A A 、 A A 随机交配，
2 2 2 2 3 2 2 1 2
雄配子是1/3A 、2/3A ，雌配子是1/3A 、2/3A ，子代基因型为4/9 A A （灰体）、2/9 A A （灰体）、2/9
3 2 1 2 2 2 2 3
A A （灰体）、1/9 A A （黄体），可以出现灰体（占8/9）和黄体（占1/9）2种体色；只看翅型，XBY与
1 2 1 3
XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表现型，雄性有圆翅和锯翅
2种表现型，所以子代的表现型共有2×3=6种。根据前面所计算的子代表现型，2/9=8/9（灰体）×1/4（圆
翅雄虫或锯翅雄虫），故所占比例为2/9的表现型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
(5)黑体锯翅雌虫的基因型为A A XbXb，由（4）解析可知，杂交组合Ⅲ的F 灰体雄虫基因型为A A ，所以灰
1 1 1 2 3
体圆翅雄虫的基因型为A A XBY，二者杂交的遗传图解如下：
2 3
6．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因
B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各
组合重复多次，结果如下表。
P F
1
杂交组合
♀ ♂ ♀ ♂
甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅
乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅
正常眼正常
丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼小翅
翅
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组合甲中母本的基
因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实
验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。
(2)若组合乙F 的雌雄个体随机交配获得F ，则F 中星眼小翅雌果蝇占____________。果蝇的性染色体数目
1 2 2
异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F 中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，
1
原因是母本产生了不含__________的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群
体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F ，F 中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，
1 1则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。
(4)写出以组合丙F 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。
1
【答案】(1) 自由组合定律 AAXBXB 移除
(2) 3/16 X染色体
(3)7/10
(4)
【解析】(1)结合分析可知，A、a位于常染色体，而B、b位于X染色体，两对基因分别位于两对同源染色
体，它们的遗传遵循自由组合定律；组合甲中母本为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型
为AAXBXB；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。
(2)组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F 基因型为AaXBXb、AaXbY，F 的雌雄个体随
1 1
机交配获得F ，则F 中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb）占3/4×1/4=3/16；组合甲基因型为AAXBXB、aaXbY，
2 2
F 基因型应为AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲F 中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，则该个体基因型可能为
1 1
AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。
(3)设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为m，则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为（1-m）。
同理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为n,则星眼正常翅雌果蝇占比为（1-n）。由题意可知，子
代正常眼小翅雌果蝇占 21/200，即为aaXbXb,1/2×aaXbXb×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蝇占
49/200，即为AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,则m=7/10，即亲本星眼正
常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为7/10。
(4)组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY，F 基因型为aaXBXb、aaXbY，F 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解
1 1
为：
。
2021年高考真题1.（2021年全国甲卷）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因
位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进
行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇 N表现为显性性状灰体红眼。
下列推断错误的是（ ）
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【详解】AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑
檀体白眼雌蝇，A错误，B正确；
C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；
D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
故选A。
2.（2021年山东卷）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一
代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、
正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄
果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇
与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F ，下列关于 F 的说法错误的是（ ）
1 1
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【详解】A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F 中星眼缺刻
1
翅果蝇（只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）
数/量相等，A正确；B、雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2= 1/6，B正确；
C、由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；
D、F 中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1/（2×2+1）= 1/5，D错误。
1
故选D。
3.（2021年山东卷）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有
S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常
联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌
性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发
育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F ，
1
F 小鼠雌雄间随机杂交得 F ，则 F 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
1 2 2
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
【答案】ABD
【详解】根据分析如果雄鼠的基因型是 XYS，当其和该雌鼠 XY 杂交，由于 YSY 致死，所以 F 中
1
XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F 杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子
1
1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F 中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可
1
以 产 生 的 配 子 及 比 例 为 1X∶ 2XS∶ 1Y ， 雌 性 产 生 的 配 子 及 比 例 1X∶ 1Y ， 随 机 结 合 后 ，
1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是 XSX，当其和该雌鼠 XY 杂交，F 中 XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性
1
=1∶1，随机交配，雌性产生的配子 3X∶1Y，雄性产生的配子 2XS∶1X∶1Y，随机结合后，
6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
4.（2021年全国乙卷）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；
长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_______（要求：
用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F ，F 相互交配得F ，则F 中灰
1 1 2 2
体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=______，F 中灰体长翅雌蝇出现的概率为_____________。
2
【答案】3：1：3：1 3/16
【详解】（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因
型和表现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与
亲代中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：
子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。
（2）已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果
蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F ，F 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F 相互交配得F ，分析每对基因的遗传，
1 1 1 2可知F 中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶（1XaXa+1XaY）=1∶1，
2
故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）
=3∶1∶3∶1，F 中灰体长翅雌蝇（XAXaB）出现的概率为1/4×3/4=3/16。
2 -
5.（2021年广东卷）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出
M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察 F 和F 代的性状及比例，检测出未知基因突变
1 2
的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问
题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因
均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F 代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的
1
F 代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，
2 2
此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇
的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是
___________，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
①↓
AAC：天冬酰胺
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变
ACU、ACC：苏氨酸
②↓
UUA：亮氨酸
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
AAA：赖氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变③
UAG、UGA：终止密码子
↓
…表示省略的、没有变化的碱
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
基（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基
因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】 伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌
③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X 染色体上的可见（或 X 染色体上的显
性） 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【详解】（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F 雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒
2 2
眼红眼，由于F 代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴 X染色体隐性完全
2
致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，
由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可
能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X
染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性
别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
考点02 基因在染色体上
2023年高考真题
1．（2023·山东·高考真题）减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2
个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入 2个
子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细
胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是
（ ）
A．卵细胞基因组成最多有5种可能
B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee
C．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能
【答案】C
【解析】正常情况下，卵细胞的基因型可能为E或e，减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体上的基因为EE或ee，
着丝粒（点）分开后，2个环状染色体互锁在一起，2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，
卵细胞的基因型可能为EE、ee、__（表示没有相应的基因），若减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹
染色单体发生互换，卵细胞的基因组成还可以是Ee，卵细胞基因组成最多有6种可能，A错误；不考虑其
他突变和基因被破坏的情况，若卵细胞为Ee，则减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互
换，次级卵母细胞产生的第二极体基因型为__，第一极体产生的第二极体可能为E、e或Ee和__，B错误；
卵细胞为E，且第一极体不含E，说明未发生互换，次级卵母细胞产生的第二极体，为E，另外两个极体为
e或ee、__，C正确；若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，若不发生交换，则第一极体为EE，若发生
交换，则第1极体只能是Ee，综合以上，第一极体为Ee和EE两种，D错误。
2022年高考真题
1．（2022·江苏·统考高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事
实不符的是（ ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F 全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
1
B．F 互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
1
C．F 雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
1
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
【答案】D
【解析】白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F 全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1：
1
1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F 中红眼果蝇相互交配，F 代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、
1 2
白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在 X染色体上，B正确；F 中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇
1
（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，
后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代
雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突
变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
2021年高考真题
1．（2021·海南·高考真题）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下
列有关这两个实验的叙述，错误的是（ ）
A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律
B．均采用统计学方法分析实验结果
C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证
D．均采用测交实验来验证假说【答案】A
【解析】两个实验都是采用的假说—演绎法得出相关的遗传学定律，A错误;孟德尔豌豆杂交实验和摩尔根
果蝇杂交实验都采用了统计学方法分析实验数据，B正确;孟德尔豌豆杂交实验成功的原因之一是选择了豌
豆作为实验材料，并且从豌豆的众多性状中选择了7对性状；摩尔根的果蝇杂交实验成功的原因之一是选
择了果蝇作为实验材料，同时也从果蝇的众多性状当中选择了易于区分的白红眼性状进行研究，C正确；
这两个实验都采用测交实验来验证假说，D正确。
考点03 人类遗传病
2025年高考真题
1．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的
红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因
【答案】B
【分析】伴X隐性遗传病的发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿
传给他的外孙。
【详解】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女
性患者，符合伴X染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X染色体上的隐性基因控制，
B正确；
故选B。
2．（2025·湖南·高考真题）（不定项）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由
线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（ ）
A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
【答案】BD
【分析】人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，不一定是生下来就有的疾病；由性染色体
异常引起的疾病称为性染色体遗传病；多基因遗传病在群体中发病率比较高；均不携带致病基因的双亲，
在其形成配子过程中可能会出现染色体变异或基因突变，其后代可能会患遗传病。
【详解】A 、听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，
A正确；
B、遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯 “获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；
C、丙家系线粒体基因 G 变 g，部分携带 g 但听力正常，说明含基因 g 的线粒体积累到一定程度（阈值
效应）才会致耳聋，C正确；
D、耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如E、F、G突变所致）,但通常是由一个明确的基因突变所致,属于
单基因遗传病范畴，D错误
故选BD。
2024年高考真题
1．（2024·贵州·高考真题）接种疫苗是预防传染病的重要手段，下列疾病中可通过接种疾苗预防的是（
）
①肺结核 ②白化病 ③缺铁性贫血 ④流行性感冒 ⑤尿毒症
A．①④ B．②③ C．①⑤ D．③④
【答案】A
【分析】疫苗是指用各类病原微生物制作的用于预防接种的生物制品。
【详解】① 肺结核是由结核分枝杆菌引起的传染病，可以通过接种卡介苗预防，①正确；
②白化病是一种遗传性疾病，不能通过接种疫苗预防，②错误；
③缺铁性贫血是由于铁摄入不足等原因导致的营养性疾病，不是传染病，不能通过接种疫苗预防，③错误；
④流行性感冒是由流感病毒引起的传染病，可以通过接种流感疫苗预防，④正确；
⑤尿毒症是各种晚期的肾脏病共有的临床综合征，不是传染病，不能通过接种疫苗预防，⑤错误；
综上①④正确，A正确，BCD错误。
故选A。
2．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、
美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862基因突
变导致HGF发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ 生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
2(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖
细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2
(2) 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的
功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴 X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）
【详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体
显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，
Ⅳ 的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概
2
率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ 与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代
2
的概率为2p(1-p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ 生育一个患病子代的概率为
2
p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。
（2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的
细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除 ZNF862基因，
观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差
异可得出该基因的功能。
（3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安
全隐患。
3．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性
肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ； 乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙
病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5
与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ； 若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子
的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因
的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病，
Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传
病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ
-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕
母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带
是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由
于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型
是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性
是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相
同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前
一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。
因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为
目标。
4．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球
震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，
而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
【答案】(1)②
(2) ③ 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病
①②
(3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条
条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴 X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊
断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
故选②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ -1不患该病，说明该
病为常染色体显性遗传病；
②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常
染色体显性遗传病；
③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；
④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病
基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分
开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
2023年高考真题
1．（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一
正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【答案】B【详解】A、假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂I
四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，
从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；
B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，
从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；
C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基
因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；
D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，
D不符合题意。
故选B。
2．（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因
各有上百个等位基因（例如：A ~A 均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正
1 n
确的是（ ）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A A B B C C A A B B C C A A B B C C A A B B C C
23 25 7 35 2 4 3 24 8 44 5 9 24 25 7 8 4 5 3 23 35 44 2 9
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A B C
3 44 9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A A ，则其C基因组成为C C
23 24 4 5
【答案】B
【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于 X染色体上，
则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；
B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是 A A B B C C ，其中A B C 来自于母
24 25 7 8 4 5 24 8 5
亲，而母亲的基因型为A A B B C C ，说明母亲的其中一条染色体基因型是A B C ，B正确；
3 24 8 44 5 9 3 44 9
C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，
位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；
D、根据儿子的基因型A A B B C C 推测，母亲的两条染色体是A B C 和A B C ；父亲的两条染色体是
24 25 7 8 4 5 24 8 5 3 44 9
A B C 和A B C ，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A A ，则其C基因组成为C C ，D
25 7 4 23 35 2 23 24 2 5
错误。
故选B。
3．（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位
基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是______，判断依据是______。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和
致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判
定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ 个体的基因型可能有______种，
3
若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为______。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异
常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和
异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白______；
乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，
杂合子表型为______。
【答案】(1)常染色体隐性遗传（病） Ⅱ 和Ⅱ 均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ ，可判断出该病为隐性
1 2 1
病，且其父亲Ⅱ 为正常人，若为伴X染色体隐性遗传，则其父亲异常
1
(2) 2 Ⅱ
4
(3) 4 2/459
(4)能行使转运C1-的功能，杂合子表型正常 患（乙）病
【详解】（1）由系谱图可知，Ⅱ 和Ⅱ 都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ ，说明甲病为隐性基因控制，
1 2 1
设为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ 基因型为XaXa，其父亲Ⅱ 基因型为XaY，必定为
1 1
患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ 基因型为aa，其父母Ⅱ 和Ⅱ 基因型都是
1 1 2
Aa。
（2）由系谱图可知，Ⅱ 和Ⅱ 都是乙病患者，二者儿子Ⅲ 为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，设
4 5 4
为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病。
若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ 基因型为bb，其父亲Ⅱ （是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B基因
4 4
和b基因）；若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ 基因型为XbY，其父亲Ⅱ （是乙病患者）基因型为XBY
4 4
（只含有B基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计 DNA探针，对Ⅱ 进行核酸检测，若出现两
4
条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。
（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ 基因型为bb，Ⅱ 和Ⅱ 基因型为Bb，二者
4 4 5
所生患乙病女儿Ⅲ 基因型可能为两种：BB或Bb，且BB：Bb=1:2；若仅考虑甲病，Ⅲ 为甲病患者，其基
3 5
因型为aa，Ⅱ 和Ⅱ 基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ 不患甲病，其基因型可能为两种：AA或Aa，且AA：
4 5 3
Aa=1:2，综合考虑这两对基因，Ⅲ 个体的基因型可能有2×2=4种。
3仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群
中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那
么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ 的基因型为2/3Aa，因
3
此Ⅲ 与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。
3
仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ 基因型可能为1/3BB和
3
2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。
综合考虑这两种病，Ⅲ 与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。
3
（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运 Cl-的载体蛋白，虽然异
常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-，但是正常蛋白仍然可以转运Cl-，从而使机体表现正常。
乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达
的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
4．（2023·湖南·统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系
样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，
编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同
源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是_________。1-1和1-2生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概
率是________。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为 ）酶切检
测甲基因突变情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为_________（写出6个碱基即
可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为________bp（注：
该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低
NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推
荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为_____mg.d-1。
【答案】(1)常染色体隐性遗传病 1/32
(2) 5'-TAAGGT-3' 8和302
(3)4
【详解】（1）由遗传系谱图可知，由于I-1与I-2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为+/-，而他们的
女儿Ⅱ-4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，由I-1、I-2和Ⅱ-3关于
乙病的基因可以推出乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以I-1和I-2生出一个甲和乙突
变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2=1/32 。
（2）本题研究甲基因突变情况，二代1为杂合子，兼有正常甲基因和突变甲基因。目的基因为甲基因，
扩增引物应为两基因共有的TAAGGT。可扩增出大量正常甲基因和突变甲基因供后续鉴定。此时酶切，正
常甲基因酶切后片段为8和2+293+7=302bp,突变甲基因无法被酶切，故不写。后续可通过电泳等手段区分
开，达到检测甲基因突变情况的目的。
（3）Ⅲ-2关于乙的基因型为-/-，有患NTDs的可能，因此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为4mg·d-1。
2022年高考真题
1．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，
生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于 11号染色体上，由单对
碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错
误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因
型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子 Aa 或隐性纯合子 aa，概率为
1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
2．（2022年6月·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因 A/a控制，
乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为
5
1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
【答案】C
【详解】A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、Ⅰ 患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；
1
C、对于甲病而言，Ⅱ 的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ 的a基因来自Ⅰ 的概
4 4 2
率是1/2，则Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；
6 2
D、Ⅲ 的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为
1
1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即
aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错
误。
故选C。
3．（2022年1月·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（
）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，
A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期
胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错
误。
故选B。
2021年高考真题
1．（2021湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是
其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图
所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【详解】A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：1：1：
1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不
育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
故选C。
2．（2021年湖北高考真题）人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决定
的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红细
胞表面有A抗原和B抗原，ii基型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），
对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。
个体 1 2 3 4 5 6 7
A抗原抗体 + + - + + - -
B抗原抗体 + - + + - + -
下列叙述正确的是（ ）
A．个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B．个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C．个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D．若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
【答案】A
【详解】A、个体5只含A抗原，个体6只含B抗原，而个体7既不含A抗原也不含B抗原，故个体5的基
因型只能是IAi，个体6的基因型只能是IBi，A正确；
B、个体1既含A抗原又含B抗原，说明其基因型为IAIB。个体2只含A抗原，但个体5的基因型为IAi，所
以个体2的基因型只能是IAi，B错误；
C、由表格分析可知，个体3只含B抗原，个体4既含A抗原又含B抗原，个体6的基因型只能是IBi，故个
体3的基因型只能是IBi，个体4的基因型是IAIB，C错误；
D、个体5的基因型为IAi，个体6的基因型为IBi，故二者生的孩子基因型可能是IAi、IBi、IAIB、ii，D错误。
故选A。
3．（2021年海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到
一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后
才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突
变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递
给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖
的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
4．（2021年福建高考真题）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个
健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生
育后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
【答案】B
【详解】A、由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；
B、卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一
个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也
随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化
消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；
C、若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生
育患该病子女（Aa）的概率是1/2，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的
基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa，XAY）的概率是1/4+1/4=1/2，C错误；
D、在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。
故选B。
5．（2021年北京高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【详解】A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；
B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错
误；
C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概
率为1/2，C错误；
D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，
D正确。
故选D。
6.（2021年1月浙江卷）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是
（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲
患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的 T淋巴细胞转移腺苷
脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，
超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
7.（2021年江苏高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为 1/100~1/1000。如图
为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI 是患病男性的概率为1/4
1
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【答案】ACD
【详解】A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ 和Ⅳ 婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为
12 13
XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ 个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ 个体为正常
1 2
人，基因型为aa，其后代Ⅱ 为杂合子，故不确定Ⅰ 个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有
1 1
正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ 正常女性和Ⅳ 患病男性婚配，其后代Ⅴ 个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ 婚配，Ⅴ1
12 13 2 1
基因型为aa，则后代VI 是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
1
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故
绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
8.（2021年河北卷）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为
1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD
基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时
候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子
患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则
Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C
正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴 X隐性遗传病，人群中女性 DMD患者（XbXb）频率远低于男性
（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率
约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
