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第 6 课时 伴性遗传的特点与应用及人类遗传病
目标要求 1.伴性遗传。2.人类遗传病的类型。3.人类遗传病的监测和预防。4.人类基因组
计划及意义。5.实验：调查常见的人类遗传病。
考点一 伴性遗传的特点及应用
1．性染色体的类型及传递特点
(1)性染色体类型与性别决定
性染色体类型 XY型性别决定 ZW型性别决定
雄性的染色体组成 常染色体＋ XY 常染色体＋ ZZ
雌性的染色体组成 常染色体＋ XX 常染色体＋ ZW
(常染色体＋X)∶(常
雄配子的染色体组成 常染色体＋ Z
染色体＋Y)＝1∶1
(常染色体＋Z)∶(常染
雌配子染色体组成 常染色体＋ X
色体＋W)＝1∶1
深度思考 ①所有生物都有性染色体吗？
提示 所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。
②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？
提示 蜜蜂、蚂蚁没有性染色体但有性别分化，其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是
取决于其他因素。
③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？
提示 性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X
染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。
④性染色体只存在于生殖细胞中吗？
提示 性染色体也存在于体细胞中。
(2)传递特点(以XY型为例)
①XY中X 只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
1 1
②XX 中X 、X 任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可
2 3 2 3
传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X Y和XX)生两个女儿，则女儿中来自父亲的 都为 X ，来自母亲的既可能为
1 2 3 1
X ，也可能为 X 。
2 3
2．伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种
现象叫做伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因
Y染色体上 X染色体上
位置
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病
模型
图解
没有显隐性之分， 具有隔代遗传现象；男 具有连续遗传现象；女性
遗传
患者全为男性，女 性患者多于女性患者； 患者多于男性患者；男
特点
性全部正常 女病，其父其子必病 病，其母其女必病
热图分析 X、Y染色体上基因的遗传分析
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生
素D佝偻病相关基因为D、d。
①色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么色盲患者男性多
于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性？
提示 因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会
患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男
性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体
上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性
患者多于男性”。
②请写出色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
提示 XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
③X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请
举例说明。
提示 有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常
抗维生素D佝偻病男性
生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常
×女性正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请
设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②请写出遗传图解。
提示 如图所示
考向一 伴性遗传特点与类型
1．(2022·山东济南市章丘区高三测试)家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因
(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽
色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄
性个体中出现)。下列有关分析错误的是( )
组别 亲代 子代
一 灰白羽♂×瓦灰羽♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽♂×银色羽♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 银色羽♂×瓦灰羽♀ 瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1
A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上
B．家鸽决定羽色的基因型共有5种
C．灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD．若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表现型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
答案 D
解析 瓦灰羽雌雄个体杂交，基因型组合为ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰
羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D错误。
2．果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述
不正确的是( )
杂交组合1 P刚毛(♀)×截毛(♂)→F 全部刚毛
1
杂交组合2 P截毛(♀)×刚毛(♂)→F 刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1
1
杂交组合3 P截毛(♀)×刚毛(♂)→F 截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1
1
A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异
B．通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性
C．通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上
D．通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上
答案 C
解析 杂交组合2中，若基因位于X、Y染色体的非同源区段上(设相关基因用B、b表示)，
P：截毛(XbXb)×刚毛(XBY)→F ：刚毛(XBXb)∶截毛(XbY)＝1∶1；若基因位于X、Y染色体
1
的同源区段上，则P：截毛(XbXb)×刚毛(XBYb)→F ：刚毛(XBXb)∶截毛(XbYb)＝1∶1，两种
1
情况下F 结果相同，因此不能判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上，
1
C项错误；杂交组合3中，若基因位于X、Y染色体的同源区段上，P：截毛(XbXb)×刚毛
(XbYB)→F ：截毛(XbXb)∶刚毛(XbYB)＝1∶1，故通过杂交组合3，可以判断控制该性状的基
1
因位于X、Y染色体的同源区段上，D项正确。
考向二 伴性遗传中特殊情况的分析
3．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因
b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是( )
A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
C．若后代雌雄各半，狭叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XBY
D．若后代性别比例为1∶1，宽叶个体占，则亲本基因型是XBXb×XbY
答案 D
解析 若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种 XB，因此雌性亲本的
基因型是XBXB，雄性亲本只产生含Y的配子，而基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基
因型是XbY，A正确；若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种
配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌
性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B正确；若后代雌雄各半，即性别比例为1∶1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，基因b使雄配子致死，因此雄性亲
本的基因型是XBY，后代宽叶与狭叶之比是3∶1，说明雌性亲本含有狭叶基因，因此雌性
亲本的基因型是XBXb，C正确、D错误。
4．人类Hunter综合征是一种X染色体上单基因遗传病，患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的
酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。下图是某家庭该病的发病情况，4号性染色
体组成为XO，下列相关叙述不正确的是( )
A．该病的致病基因为隐性基因
B．4号患病是基因突变的结果
C．1号的溶酶体含降解黏多糖的酶
D．5号的致病基因来自1号
答案 B
解析 已知该病为一种X染色体上单基因遗传病，由于1号和2号都正常，但他们有患病的
孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；4号性染色体组成为XO，其患病是染
色体的数目变异的结果，B错误；患者的溶酶体中缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中
积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确；该病
为伴X染色体隐性遗传病，5号致病基因来自1号，D正确。
方法规律 性染色体相关“缺失”下的传递分析
1部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如 XAXa×XAY，若a基因
缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。
2染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如 XAXa×XAY，若Xa缺
失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、YO、XAO。
5．(2022·山西太原模拟)某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几
乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为
显性，B对b(巧克力色)为显性。现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了
一只巧克力色的个体。则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是( )
A．雄性、雌性、雌性 B．雌性、雄性、雌性
C．雄性、雌性、雄性 D．雄性、雌性、不能确定
答案 C
解析 由题意可知，一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个
体，说明亲本中含有Xb基因，若Xb基因只能存在于蓝色亲本中，则蓝色亲本的基因型是XBXb，表现为雌性，灰红色亲本为雄性，基因型为XBAY，子代巧克力色个体的基因型是
XbY，表现为雄性，C符合题意；若Xb基因只存在于灰红色亲本中，则其基因型为XBAXb，
表现为雌性，蓝色亲本为雄性，基因型为XBY，子代巧克力色个体基因型为XbY，表现为雄
性，A、B、D不符合题意。
考点二 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及
基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色
体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常
病。
3．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部 DNA 序列 ，解读其中包含的遗传
信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0
万～ 2. 5 万 个。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色
46 8 24 20
体数
基因组测序
24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10
染色体数
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视
(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
5．遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有
正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染
色体隐性遗传病；图4中若“患者的父亲为纯合子”，可排除常染色体显性遗传病，确定为
伴X染色体显性遗传病。
考向一 遗传系谱图的分析
6．(2022·河南郑州市高三模拟)下图是甲、乙两病患者家族系谱图，其中Ⅰ 不携带乙病致
1
病基因。下列有关分析错误的是( )
A．Ⅱ 、Ⅲ 、Ⅲ 一定不携带乙病致病基因
4 2 4
B．Ⅲ 、Ⅲ 基因型相同的概率为2/3
2 4
C．Ⅰ 和Ⅰ 生一个同时患两种病孩子的概率是1/16
1 2
D．如果Ⅰ 和Ⅰ 的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有5种
1 2答案 D
解析 设甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅲ 表现型正常，其母亲
4
患甲病，Ⅲ 的基因型为AaXBY，Ⅲ 患甲病，故Ⅱ 、Ⅱ 都是甲病致病基因携带者，Ⅲ
4 1 1 2 2
表现型正常，Ⅲ 的基因型为AaXBY的概率是2/3，故Ⅲ 、Ⅲ 基因型相同的概率为2/3，B
2 2 4
正确；Ⅰ 基因型为AaXBY，Ⅰ 基因型为AaXBXb，Ⅰ 和Ⅰ 所生孩子，同时患两种病的
1 2 1 2
概率＝1/4×1/4＝1/16，C 正确；Ⅰ 和Ⅰ 的孩子足够多，那么患病孩子的基因型有
1 2
aaXBY、AAXbY、AaXbY、aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6种，D错误。
7．下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是( )
A．该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子
B．Ⅱ 和Ⅱ 再生一个患病男孩的概率为
3 4
C．Ⅱ 的体细胞内最多含有1个致病基因
6
D．若Ⅲ 与一正常女性结婚，其女儿均患病
7
答案 C
解析 由于Ⅰ 不患病，但其女儿Ⅱ 患病，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故
1 3
为伴X染色体显性遗传病。假设控制该遗传病的相关基因用 A、a表示，则Ⅰ 、Ⅱ 和Ⅲ
2 3 8
的基因型都为XAXa，女性患者Ⅰ 、Ⅱ 和Ⅲ 全为杂合子，A正确；Ⅱ 基因型为XAXa，Ⅱ
2 3 8 3
基因型为XaY，故再生一个患病男孩(XAY)的概率是1/4，B正确；Ⅱ 为患者，基因型为
4 6
XAY，故体细胞内最多含有2个致病基因(如有丝分裂前、中、后、末期一个细胞中含有2个
致病基因)，C错误；若Ⅲ (XAY)与一正常女性结婚，其女儿(XAXa)均患病，D正确。
7
归纳总结 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子
概率。
②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患
病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，
“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，
二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，
男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。考向二 遗传系谱图与特殊图像的综合分析
8．图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ 是红
2
绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ 进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA
3
分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是( )
A．Ⅲ 基因型是HhXBXB或HhXBXb
1
B．Ⅲ 与Ⅲ 的体细胞中一定含有高度近视致病基因
2 3
C．根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段
D．高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
答案 C
解析 Ⅱ 近视且有患色盲的父亲，其基因型为hhXBXb，Ⅱ 表现正常，基因型为H_XBY，
2 1
故其正常女儿Ⅲ 的基因型为HhXBXB或HhXBXb，A正确；由电泳结果可知，胎儿与Ⅱ 的
1 3
电泳结果相同，则胎儿也患高度近视，则其父母Ⅲ 与Ⅲ 均携带高度近视的致病基因，B
2 3
正确；Ⅱ 为高度近视患者，其电泳结果没有C片段，而Ⅱ 、Ⅲ 、Ⅲ 都正常，电泳结果
3 4 2 3
都有C片段，则C不为致病基因的酶切片段，C错误；高度近视基因和红绿色盲基因位于两
对同源染色体上，二者之间的遗传遵循自由组合定律，D正确。
归纳总结 电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离或速度不同的原
理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差
异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
9．如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭(非近亲)的系谱图(甲、
乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因)。下列相关分析正确的是( )A．苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶⑥和酶③
B．家系乙中Ⅱ－4携带尿黑酸症致病基因的概率是
C．家系甲中Ⅱ－3不可通过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状
D．两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测
答案 B
解析 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶①和酶③，A错误；家系甲中Ⅱ－3减少
苯丙氨酸的摄入后，产生的苯丙酮酸减少，进而减缓症状，C错误；两家系的6号个体均不
含对方家系的致病基因，孩子体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期
内不需要进行相关的基因检测，D错误。
考向三 染色体异常遗传病分析
10．(2022·武汉市汉阳一中高三期末)人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作
为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技术对某21三体家系成员的
STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是( )
A．3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B．该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2
C．3号个体不含有该遗传病的致病基因
D．可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断
答案 B
解析 该对夫妇均为染色体正常的个体，且21三体综合征是减数分裂过程中染色体变异产
生异常配子，不是常发生的，所以无法确定该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，B错误。
11．下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知 G6PD(葡萄糖－6－磷酸
脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细
胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条 X染色体随机性失活，导
致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ 携带FA贫血症基因(有关基因用
3
B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下
列结论错误的是( )
A．FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．研究发现Ⅱ 体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基因所在的
4
X染色体失活
C．若Ⅲ 与Ⅲ 婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8
8 10
D．若Ⅱ 与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22
6
答案 C
解析 系谱图显示，Ⅱ 和Ⅱ 均正常，其儿子Ⅲ 患FA贫血症，据此可推知FA贫血症为隐
3 4 7
性遗传，再结合题意“Ⅱ 携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性
3
遗传病，A项正确；由题意可知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因
缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ 体内含致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该致病基
4
因所在的X染色体失活，B项正确；若只研究FA贫血症，则Ⅲ 和Ⅲ 的基因型均为bb，
7 10
Ⅱ 、Ⅱ 的基因型均为Bb，进而推知：Ⅲ 的基因型为1/3BB或2/3Bb，可见，Ⅲ 与Ⅲ
3 4 8 8 10
婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2＝1/3，若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ 和Ⅲ
8 10
的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，
Ⅲ 与Ⅲ 婚配，其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2＝1/6，C项错误；依题意可知，
8 10
FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b的基因频率＝1/10，B的基因频率＝1－1/10＝
9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×1/10×9/10)＝9∶2，即在自然人群中
表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由Ⅲ 可推知Ⅱ 的基因型为Bb，可见，若Ⅱ
10 6 6
与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D
项正确。重温高考 真题演练
1．(2021·湖南，10)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，
原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化
患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是( )
A．Ⅱ－1的基因型为XaY
B．Ⅱ－2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．Ⅰ－1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
答案 C
解析 Ⅱ－2 的基因型是 XAXa，与正常男性 XAY 婚配后，后代基因型及比例为：
XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；Ⅰ－1是女
性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知，XaY
为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；XaY(女性化患者)无生
育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
2．(2021·山东，17改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等
位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和
数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均
发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基
因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该
小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F，F 小鼠雌雄间随机杂交
1 1
得F，则F 小鼠中雌雄比例不可能为( )
2 2
A．4∶3 B．3∶4
C．8∶3 D．7∶8
答案 C
解析 如果雄鼠的基因型是 XYS，当其和该雌鼠 XY 杂交，由于 YSY致死，所以 F 中
1
XX∶XY∶XYS＝1∶1∶1，雌性∶雄性为 2∶1，当 F 杂交，雌性产生配子及比例为
1
3X∶1Y，雄性产生的配子及比例为 1X∶1YS，随机交配后产生子代基因型及比例为
3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(致死)，所以雌性∶雄性＝4∶3；如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，由于YY致死，所以F 中XSX∶XSY∶XY＝1∶1∶1，雄性∶雌性＝
1
2∶1，雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机
交配后产生子代基因型及比例为1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(致死)，雌性∶雄
性＝3∶4；如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F 中XSX∶XSY∶XX∶XY
1
＝1∶1∶1∶1，雌性∶雄性＝1∶1，随机交配，雌性产生的配子及比例为3X∶1Y，雄性产
生 的 配 子 及 比 例 为 2XS∶1X∶1Y ， 随 机 结 合 后 产 生 子 代 基 因 型 及 比 例 为
6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(致死)，雌性∶雄性＝7∶8。
3．(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男
性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红
绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。
下列叙述正确的是( )
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
答案 C
解析 假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成
员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ
－1患病的原因可能是母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD
致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连
锁，互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其
他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型
为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家
系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由
题干可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者
的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
4．(2017·全国Ⅰ，6) 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因
(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交
配，F 雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是( )
1
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F 中出现长翅雄蝇的概率为3/16
1
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
答案 B
解析 根据题意分析可知，亲本雌雄果蝇的基因型为BbXRXr和BbXrY，A正确；F 出现长
1
翅雄蝇(B_ X－Y)的概率为3/4×1/2＝3/8，B错误；母本BbXRXr产生的配子中，含Xr的配子
占1/2，父本BbXrY产生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此雌、雄亲本产生的配子中含Xr
的配子都占1/2，C正确；白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细
胞的基因型都为bXr，D正确。
5．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于
血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，
称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。
下列说法错误的是( )
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案 B
解析 cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经
过基因检测可以对癌症进行筛查，A项正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液不起
作用，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B项错误；cffDNA是胚胎在发育过程
中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C项正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某
些遗传病的产前诊断，D项正确。
一、易错辨析
1．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子( × )
2．女性的某一条X染色体来自父方的概率是，男性的X染色体来自母亲的概率是1( √ )3．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小( × )
4．位于Y染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( √ )
5．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因( × )
6．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病( × )
7．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病
( × )
8．多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病( × )
9．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高( √ )
10．伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率( √ )
11．人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或
自交实验后统计分析的方法( √ )
12．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
13．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率
( × )
14．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
15．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复( × )
二、填空默写
1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合： Z a Z a × Z A W 。
2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人 多了一条 21 号染色体 ，原因
是 父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时， 21 号染色体未正常分离 。
3．判断下面4张图中的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是双亲正常，女儿有病。
图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传，判断依据是双亲有病，女儿有正常的。
图3：该病的遗传方式是隐性遗传，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 伴 X 染
色体隐性遗传。
图4：该病的遗传方式是显性遗传，若1号个体为纯合子，遗传方式是 伴 X 染色体显性遗传 。
4．遗传病的调查
(1)调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。
(2)调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。课时精练
一、选择题
1．已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型(XXY个体为雌性可育)。现有两组杂交实验的结
果如下，据此不能得出的结论是( )
A．长翅和红眼均为显性性状
B．眼色的遗传与性别有关，翅型与性别无关
C．组合二的F 中出现白眼雌蝇是父本的减数分裂异常所致
1
D．组合一中F 雌雄果蝇相互交配，正常情况下F 中不出现残翅白眼雌蝇
1 2
答案 C
解析 分析题图可知：组合一和二互为正交和反交，其中子代都表现为长翅，所以控制翅型
的基因位于常染色体上，长翅为显性，用A、a表示基因；而正反交结果子代眼色不同，所
以控制眼色的基因位于 X 染色体上，用 B、b 表示；亲代组合一基因型是 aaXBXB和
AAXbY，F 分别为 AaXBY(长翅红眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀)，组合二亲代基因型是
1
AAXbXb和aaXBY，正常情况下F 分别为AaXbY(长翅白眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀)。组合二
1
F 中，出现了白眼雌蝇，基因型可能为XbXbY，可能是母本减数分裂异常，产生了XbXb的
1
配子，和Y的精子结合形成；组合一中F AaXBY(长翅红眼♂)、AaXBXb(长翅红眼♀)相互交
1
配，正常情况下，不会出现白眼雌果蝇XbXb。
2．(2022·河南郑州市高三模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．不携带致病基因的个体不会患遗传病
B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病
C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
答案 C
解析 不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；某男患者的
母亲和两个女儿均患病，该病可能为伴X染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗
传病等，B错误；若女患者的父亲和儿子均患病，则该病很可能为伴X染色体隐性遗传病，
也可能为常染色体隐性遗传病，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续
出现，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。3．(2022·广东汕头市高三模拟)下列有关人类遗传病的说法正确的是( )
A．镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生碱基的缺失
B．人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的
C．囊性纤维病是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)基因中碱基的替换造成的
D．红绿色盲是位于X染色体的隐性基因引起的，一个红绿色盲患者的儿子一定是红绿色盲
答案 B
解析 镰刀形细胞贫血症产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基发生替换，
A错误；人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常，进而不能合成酪氨酸酶，而不能产
生黑色素引起的，B正确；囊性纤维病是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋
白(CFTR蛋白)的基因碱基缺失引起的，C错误；设色盲相关基因用B、b表示，若是一个男
性患者(XbY)，其与正常女性(XBXB或XBXb)婚配，则儿子不一定是色盲，D错误。
4．下图是某一进行性肌营养不良患者家系的系谱图，该病的致病基因位于X染色体上。据
此分析，下列说法不正确的是( )
A．可判断该病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ 和Ⅲ 一定为该致病基因携带者
3 7
C．Ⅲ 为致病基因携带者的概率为1/4
9
D．Ⅲ 若已经怀孕则需要进行产前诊断
7
答案 C
解析 设该病的致病基因为B、b，则Ⅲ 基因型为XbY，Ⅱ 基因型为XBXb，Ⅱ 基因型为
8 5 6
XBY，故Ⅲ 为致病基因携带者(XBXb)的概率为1/2，C错误。
9
5．杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力、肌肉萎缩的伴性遗传病，经过对患者进行
家系调查，结果如图1所示，同时对致病基因MDM(小于500 bp)进行PCR扩增，结果如图
2所示。下列说法不正确的是( )
A．杜氏肌营养不良为伴X染色体隐性遗传病B．对MDM基因进行PCR时需加入4种脱氧核苷酸
C．Ⅱ 生育过健康孩子，再次怀孕时仍需做产前诊断
3
D．Ⅱ 与正常男性婚配，所生女儿患病概率为1/2
3
答案 D
解析 已知杜氏肌营养不良为伴性遗传病，由Ⅰ 、Ⅰ 正常，而Ⅱ 患病，可知为“无中生
1 2 2
有为隐性”，故该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；设相关基因为A、a，Ⅱ 与正常男
3
性(XAY)婚配，所生女儿基因型为XAX－，患病概率为0，D错误。
6．(2022·山东烟台市高三模拟)甲、乙两病均为单基因遗传病，其中一种为伴性遗传病，人
群中每100人有一个甲病患者。下图为某家族的系谱图，Ⅱ 无甲病致病基因，不考虑性染
3
色体同源区段。下列叙述错误的是( )
A．甲病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 与Ⅰ 基因型相同的概率为
6 1
C．Ⅱ 和Ⅱ 产生同时含甲、乙两病致病基因配子的概率分别为和
4 5
D．Ⅲ 和Ⅲ 生一个两病兼患的孩子的概率为
7 8
答案 D
解析 据图分析可知，图中Ⅰ 和Ⅰ 都正常，生出了患甲病的女儿，说明甲病是常染色体
1 2
隐性遗传病；生出了患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又因为甲、乙中有一种病为伴
性遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设控制两种遗传病的致病基因分别为 a、
b，则Ⅰ 和Ⅰ 基因型分别为AaXBY、AaXBXb，根据题干信息分析，该人群中100人中有
1 2
一个甲病患者，即aa＝1/100，则a＝1/10，A＝9/10，因此正常人群中杂合子的概率为Aa＝
(2×1/10×9/10)÷(2×1/10×9/10＋9/10×9/10)＝2/11，因此Ⅱ 的基因型为AaXBY的概率为
6
2/11，B正确；Ⅱ 的基因型为2/3AaXbY，产生aXb配子的概率为2/3×1/4＝1/6；Ⅱ 的基因
4 5
型为1/2aaXBXb，产生aXb配子的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；Ⅱ 的基因型为AAXBX－，
3
Ⅱ 的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，故Ⅲ 的基因型为2/3AAXBXb、1/3AaXBXb，Ⅲ 的
4 7 8
基因型为AaXBY，两者生一个两病兼患的孩子(aaXbY)的概率为1/3×1/2×1/2×1/2×1/2＝
1/48，D错误。
7．某一种群果蝇眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因 A、a和B、b控制，
两对基因分别位于两对同源染色体上(不考虑X、Y染色体的同源区段)。为研究其遗传机制，
进行了杂交实验，实验结果如下表，下列叙述错误的是( )
杂交 P F
1
组合 ♀ ♂ ♀ ♂甲 野生型 野生型 402野生型 198野生型、201朱红眼
乙 野生型 朱红眼 302野生型、99棕眼 300野生型、101棕眼
150野生型、149朱红
丙 野生型 野生型 299野生型、51棕眼
眼、50棕眼、49白眼
A.依据以上杂交组合的实验结果可判断朱红眼的基因型有4种
B．杂交组合乙的F 野生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中野生型占16/17
1
C．杂交组合丙的F 野生型雌雄果蝇中，杂合子的比例为2/9
1
D．杂交组合丙的F 棕眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，后代中棕眼∶白眼＝1∶1
1
答案 C
解析 分析杂交组合甲：亲本与F 中的雌性个体均为野生型，F 雄性个体中出现了朱红眼，
1 1
说明野生型对朱红眼为显性，朱红眼的遗传方式为伴 X染色体隐性遗传，等位基因A、a位
于X染色体上。分析杂交组合乙：亲本为野生型和朱红眼，后代雌雄个体中野生型与棕眼
的比例均为3∶1，说明控制野生型与棕眼的基因B、b位于常染色体上，而且野生型对棕眼
为显性。综上分析，控制野生型和朱红眼的基因与控制野生型和棕眼的基因遗传时遵循基因
的自由组合定律。在此基础上分析杂交组合丙可推知：当两对基因均为隐性纯合时表现为白
眼，A和B同时显现表现为野生型，有aa和B基因为朱红眼，有A和bb基因的为棕眼。根
据分析可知，朱红眼基因型中含有aa和B基因，即BBXaXa、BBXaY、BbXaXa、BbXaY，A
正确；在杂交组合乙中，亲本的基因型分别为BbXAXA和BbXaY，F 野生型雌果蝇的基因型
1
为1/3BBXAXa、2/3BbXAXa，F 野生型雄果蝇的基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，杂交组合
1
丙的F 野生型雌性与棕眼雌性比例为6∶1，说明bbXAXA基因型致死，杂交组合乙的F 野
1 1
生型雌雄果蝇杂交，雌性后代中致死个体和棕眼个体所占比例均为×××＝，野生型占
16/17，B正确；在杂交组合丙中，双亲均为野生型。若只研究野生型和朱红眼，F 雌性个
1
体中无朱红眼、雄性个体中有朱红眼，说明亲本基因型分别为XAXa和XAY。若只研究野生
型和棕眼，F 雌雄个体中均出现棕眼，说明双亲的基因型均为 Bb。综上分析，杂交组合丙
1
中亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY，F 野生型雌雄果蝇中，纯合子的比例为2/9，棕
1
眼雌性个体的基因型为bbXAXa，白眼雄性个体的基因型为bbXaY，后代棕眼和白眼的比例
为1∶1，C错误，D正确。
8.犬色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。如图为某一品种犬的系谱图(阴影表示色盲)。
请据图判断，下列叙述不可能的是( )
A．此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传B．此系谱图的犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传
C．此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传
D．此系谱图的犬色盲性状遗传符合常染色体显性遗传
答案 B
解析 若犬色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传，则Ⅰ－1的后代中雌性应该全为色盲，
由于Ⅱ－5不是色盲，故犬色盲性状遗传不是伴X染色体显性遗传，选项B不成立。
9．下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用 A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，
已知乙病在自然人群中的患病率为1/10 000，Ⅰ－2、Ⅱ－4均只携带一种致病基因。下列叙
述错误的是( )
A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ－5与Ⅰ－1基因型相同的概率是1/2
C．Ⅲ－9的基因型为BBXaXa或BbXaXa
D．Ⅲ－7与正常男性婚配生育患乙病孩子的概率为1/101
答案 B
解析 分析系谱图可知，Ⅱ－3、Ⅱ－4表现正常，他们的女儿Ⅲ－7患乙病，可推知乙病为
常染色体隐性遗传病，Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型均为Bb，他们的儿子Ⅲ－8患甲病，且Ⅱ－4
只携带一种致病基因(b基因)，即不携带甲病的致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。
综上分析可知，Ⅱ－3的基因型为BbXAXa，Ⅱ－4的基因型为BbXAY。又因为乙病在自然
人群中的患病率为1/10 000，即bb＝1/10 000，则b的基因频率为1/100，B的基因频率为
99/100，自然人群中BB个体的比例为(99/100)2，Bb个体的比例为(99/100)×(1/100)×2＝
198/10 000，故人群中某正常人(BB或Bb)是携带者(Bb)的概率是Bb/(BB＋Bb)＝2/101。
10．(2021·重庆1月适应性测试，7)进行性肌营养不良症是遗传性骨骼肌变性疾病，临床上
以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现。下图为 Becker型进行性肌营养不良症
的系谱图(图中黑色为患者)，该病为X染色体隐性遗传病。Ⅲ－1个体致病基因的来源是(
)
A．Ⅰ－1 B．Ⅰ－2 C．Ⅰ－3 D．Ⅰ－4
答案 B解析 据题意，进行性肌营养不良症为伴X染色体隐性遗传病，而Ⅲ－1是患病男性，其X
染色体及所携带的致病基因来自母亲Ⅱ－1；Ⅰ－1为正常男性，不含致病基因，因此Ⅱ－1
的致病基因来自Ⅰ－2。
11．孔雀鱼是一种常见的观赏鱼，其性别决定方式为XY型。用“礼服”品种的雌鱼和雄鱼
作亲本杂交，F 中雌鱼均表现为“礼服”性状，雄鱼表现为1/2“礼服”性状、1/2无“礼
1
服”性状。则F 个体自由交配所得F 的表现型(雌“礼服”∶雌无“礼服”∶雄“礼服”∶
1 2
雄无“礼服”)之比为( )
A．7∶1∶6∶2 B．9∶3∶3∶1
C．1∶1∶1∶1 D．1∶7∶6∶2
答案 A
解析 设相关基因为A、a，则亲本基因型为XAXa×XAY，F 个体的基因型为XAXA、XAXa、
1
XAY、XaY，且比例为1∶1∶1∶1。F 个体自由交配，产生的雌配子种类及比例为XA∶Xa＝
1
3∶1，产生的雄配子种类及比例为 XA∶Xa∶Y＝1∶1∶2，则 F 中雌“礼服”有
2
XAXA[(3/4)×(1/4)＝3/16]、XAXa[(3/4)×(1/4)＋(1/4)×(1/4)＝4/16]，雌无“礼服”有
XaXa[(1/4)×(1/4)＝1/16]，雄“礼服”有 XAY[(3/4)×(1/2)＝3/8]，雄无“礼服”有
XaY[(1/4)×(1/2)＝1/8]，得F 的表现型之比为雌“礼服”∶雌无“礼服”∶雄“礼服”∶雄
2
无“礼服”＝7∶1∶6∶2。
二、非选择题
12．(2022·天津高三模拟)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病
(用d表示)，主要累积肾上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和
(或)肾上腺皮质功能低下等，患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。
(1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。
①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳
(正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知
突变基因新增的酶切位点位于____________(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93
bp”)DNA片段中；四名女性中__________________是杂合子。表1
样本来源 PCR产物量的比例(突变∶正常)
Ⅰ－1 24∶76
Ⅱ－3 80∶20
Ⅱ－4 100∶0
Ⅱ－5 0∶100
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色
体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法____________，从而无法进行转录。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，____________出cDNA，进行PCR技术处理，计
算产物量的比例，结果如表 1。综合图2与表1，推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来自
________(填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高，以________基因表达为主。
(2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过________和产前诊断可
以对该病进行监测和预防。图1家系中Ⅱ－1(不携带d基因)与Ⅱ－2婚配后，若生女孩，是
否患病？________。
答案 (1)①310 bp Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4 ②解旋 ③逆转录 父方 突变(Xd) (2)遗传
咨询 不一定
解析 (1)①正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的 DNA
片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所
以结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，而突变
基因酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增
的酶切位点位于长度为310 bp(217＋93)的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能
形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此
图2四名女性中Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅱ－4是杂合子。②已知女性每个细胞所含两条X染色体中
的一条总是保持固缩状态而失活，其失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状
态无法解旋进行转录。③以mRNA为模板合成cDNA的过程称为逆转录。表1中，Ⅱ－3、
Ⅱ－4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ－3、Ⅱ－4发病的原因是来
自父方的X染色体失活概率较高，以突变(Xd)基因表达为主。(2)ALD属于遗传病，通过遗
传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系
中Ⅱ－1不携带 d基因，基因型为 XDXD与Ⅱ－2(XdY)婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此
不一定患病。
13．某种实验动物，其性别决定方式为 ZW型，正常翅和裂翅、有翅和无翅分别由基因
E/e、F/f控制，两对基因均隐性纯合时会出现胚胎致死现象，且其中一对基因位于性染色体
上。科研人员用一只裂翅雌性个体和一只正常翅雄性个体多次交配，F 雄性既有正常翅也有
1
无翅，雌性全为正常翅。让F 个体自由交配得到F ，F 的表现型及相应数量如下表所示，
1 2 2
请回答下列问题：
性状
正常翅 裂翅 无翅
性别
雌性 480 160 0
雄性 300 100 180
(1) 有 翅 性 状 和 无 翅 性 状 中 ， 显 性 性 状 为 ____________________ ， 其 基 因 位 于
______________染色体上。
(2)亲本裂翅雌性个体基因型为________________________________________________。
(3)若想验证F 正常翅雌性个体的基因型，能否用测交方法？______________(填“能”或
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“不能”)，其原因是______________________________________________________。
(4)F 裂翅雄性基因型及比例为_____________________________。
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(5)F 中正常翅雌雄个体自由交配，F 有__________________________________
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种表现型，F 中正常翅个体所占比例为_________________________________________。
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答案 (1)有翅 ZW(性) (2)eeZfWF (3)不能 不存在eeZfZf个体 (4)eeZFZF∶eeZFZf＝1∶4
(5)5 136/177
解析 (1)由题意可知，两对等位基因只有一对基因位于性染色体上，对于有翅和无翅来说，
F 和F 中无翅只出现在雄性(ZZ)，而雌性(ZW)中没有无翅，说明控制有翅和无翅的基因F/f
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位于性染色体上(可能只在Z染色体上或Z和W染色体的同源区段上)，因此控制正常翅和
裂翅的基因E/e位于常染色体上，由于亲本为裂翅雌性和正常翅雄性(亲本全是有翅)，F 中
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有正常翅，没有裂翅，出现无翅，说明正常翅和有翅都是显性性状。若控制有翅和无翅的基
因F/f只位于Z染色体上，F 中雄性无翅的基因型是 ZfZf，故亲本的雌性基因型中一定有
1 －－
ZfW，其表现型为无翅，与题意不符，因此控制有翅和无翅的基因 F/f位于Z和W染色体的
同源区段上。(2)F 中雌性全为正常翅，所以亲本的基因型为 eeZfWF(裂翅雌性)和EEZFZf(正
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常翅雄性)，F 中的基因型为EeZFZf(正常翅雄性)、EeZfZf(无翅雄性)、EeZFWF(正常翅雌性)、
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EeZfWF(正常翅雌性)。(3)若想验证F 正常翅雌性个体的基因型，其测交的雄性个体的基因
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型应该为eeZfZf个体，由两对基因均隐性纯合时会出现胚胎致死现象，则雄性个体中不存在
eeZfZf个体。因此若想验证F 正常翅雌性个体的基因型，不能用测交方法。(4)F 自由交配得
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到 F ，分开考虑，Ee×Ee 后代的基因型以及比例为 EE∶Ee∶ee＝1∶2∶1；1/2ZFZf和
21/2ZfZf 产生的雄配子 ZF∶Zf＝1∶3,1/2ZFWF 和 1/2ZfWF 产生的雌配子 ZF∶Zf∶WF＝
1∶1∶2，因此 (1/2ZFZf、1/2ZfZf)×(1/2ZFWF、1/2ZfWF)后代的基因型以 及比例为
ZFZF∶ZFZf∶ZfZf∶ZFWF∶
ZfWF＝1∶4∶3∶2∶6。因此F 裂翅雄性基因型及比例为eeZFZF∶eeZFZf＝1∶4。(5)F 中正
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常翅雌雄个体的基因型中必须要有E和F基因，其正常翅雌雄个体自由交配，可以分开考虑，
F 中EE∶Ee＝1∶2，其产生的雌雄配子E∶e＝2∶1，因此F 中E ∶ee＝8∶1。F 中ZFZF∶
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ZFZf＝1∶4，其产生的雄配子 ZF∶Zf＝3∶2，ZFWF∶ZfWF＝1∶3，其产生的雌配子
ZF∶Zf∶WF＝1∶3∶4，因此 F 中的基因型以及比例为 ZFZF∶ZFZf∶ZfZf∶ZFWF∶ZfWF＝
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3∶11∶6∶
12∶8。F 中的个体基因型以及比例为 E ZFZ－∶E ZfZf∶eeZFZ－∶eeZfZf(死亡)∶E Z－
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WF∶eeZ－WF＝(8×14)∶(8×6)∶14∶0∶(8×20)∶20。因此其表现型比例为正常翅雄性∶无
翅雄性∶裂翅雄性∶正常翅雌性∶裂翅雌性＝112∶48∶14∶160∶20，因此F 有5种表现型，
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F 中正常翅个体所占比例＝(112＋160)/(112＋48＋14＋160＋20)＝272/354＝136/177。
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