文档内容
专题突破 9 聚焦变异热点题型
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明进行
有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换会导致
课标要求
控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。3.举例说明染色体结构和
数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
1.变异类型的判定 2023·湖南·T9 2022·湖南·T19 2021·广东·T20
考情分析
2.基因定位问题 2021·辽宁·T25
题型一 探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法
基本模型
典例突破
1．某种鱼因其颜色艳丽而成为重要的观赏鱼品种。研究发现该种鱼某品系的体色由鳞片颜
色和皮肤底色共同作用形成，其中鳞片有土耳其绿鳞、皇室蓝鳞、铁锈蓝鳞，由基因 B/b控
制。皮肤有黄皮和红皮，由基因R/r控制。研究人员现用一批不同体色的纯合雌鱼和雄鱼进
行杂交获得F ，F 雌雄个体随机交配获得F ，实验结果如下表所示(不考虑X、Y染色体的
1 1 2
同源区段)。请回答以下问题：
项目 亲本 F 体色 F 体色及分离比
1 2
铁锈蓝鳞红皮∶土耳其绿鳞红
铁锈蓝鳞黄皮♀×土耳其 皮∶皇室蓝鳞红皮∶铁锈蓝鳞
实验一 皇室蓝鳞红皮
绿鳞红皮♂ 黄皮∶土耳其绿鳞黄皮∶皇室
蓝鳞黄皮＝3∶3∶6∶1∶1∶2
铁锈蓝鳞红皮∶土耳其绿鳞红
铁锈蓝鳞黄皮♂×土耳其 皮∶皇室蓝鳞红皮∶铁锈蓝鳞
实验二 皇室蓝鳞红皮
绿鳞红皮♀ 黄皮∶土耳其绿鳞黄皮∶皇室
蓝鳞黄皮＝3∶3∶6∶1∶1∶2
某同学在重复上述实验时，在F 中发现了一尾皇室蓝鳞黄皮雄鱼。该鱼黄皮性状的出现，
1
推测可能发生了基因突变，也可能仅仅是由于环境引起的表型改变。请利用亲本中已有个体
设计杂交实验，通过一次杂交对上述原因进行探究。(请写出实验思路及实验结果)______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
题型二 基因突变的类型与判断方法
基本模型
1．类型
2．判断方法：选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
(1)若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生。
(2)若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生。
(3)若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。
典例突破
2．(2024·大连高三模拟)叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作
用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生
型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙(都能正常生长，光合产量
较低)。回答下列问题：
(1)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于______________(填
“ 显 性 突 变 ” 或 “ 隐 性 突 变 ” ) ， 理 由 是
________________________________________________
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
突变体甲连续自交2代，F 成年植株中绿色叶植株占__________。
2
(2)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进
行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，结果如图，属于突变体甲的是__________(填
“Ⅱ”或“Ⅲ”)，判断理由是____________________________________________________
______________________________________________________________________________。
(3)某研究小组拟探究基因C2是显性突变还是隐性突变(已知C2基因不存在致死情况)，将突
变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是_____________________________
____________________。
题型三 不同突变体是否为同一位点突变的判断
基本模型
若红花(野生型)有两种白花隐性突变品系，则控制这两种白花突变的基因间的位置关系可能
存在以下三种情况，可通过杂交实验进行判断。项目 野生型 白花1 白花2
互为等位基因 AA aa aa
1 1 2 2
非同源染色体上
的非等位基因
同源染色体上的
非等位基因
实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，根据是否转化为野生型个体判断突变基因
对应的位置。
典例突破
3．某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化
学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均
表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突
变 属 于 显 性 突 变 还 是 隐 性 突 变 ：
______________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是否是
由同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型 1与突变型2进行杂交得到F，发现
1
F 均表现为野生型。由此可推测____________________________________________________
1
_______________________________________________________________________________
。
(3)若上述推测成立，为进一步确定突变型1和突变型2发生突变的基因是否位于一对同源染
色体上，该同学将F 继续进行自交得到F。请预期实验结果并得出相应结论：
1 2
①若F 的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，则___________________________________；
2
②若_________________________________________________，则_______________。
题型四 染色体变异、基因重组和基因突变的显微判断
基本模型
染色体变异在光学显微镜下能观察到，而基因突变和基因重组不能，所以可通过显微观察法
辨别染色体变异，即制作临时装片，观察有丝分裂中期染色体是否发生变异，若有，则为染
色体变异，否则为基因突变或基因重组(此处注意，若基因突变引起细胞结构改变也可间接
用显微镜判断，例如，显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰刀状红细胞，可判断发生了基因
突变)。
典例突破4．生物学研究中会用到模式生物，它们通常具有生长繁殖周期短、遗传信息清楚、生命力
顽强等特点。果蝇可作为模式生物，1933年、1946年、1995年和2011年，6位研究果蝇的
科学家先后4次获得诺贝尔奖。果蝇的正常翅和缺刻翅由位于X染色体上的一对等位基因
(A/a)控制，Y染色体上没有它的等位基因。某科研小组用射线照射一对正常翅果蝇产生的
受精卵，由这些受精卵发育成的F 个体中出现了一只缺刻翅雌性(只考虑一种类型的变异)，
1
将该果蝇与纯合正常翅的雄果蝇杂交产生F。回答下列问题：
2
(1)若缺刻翅的出现是基因突变的结果，当F 中出现缺刻翅时，并不能确定是否发生了显性
2
突变(基因a突变为基因A)，原因是_________________________________________________
______________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________。
若想证明缺刻翅的出现是发生显性基因突变的结果，可采取的简单做法是___________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________，
结果为_____________________________________________________________________时，
缺刻翅基因为A。
(2)若F 中正常翅∶缺刻翅＝2∶1，显微镜下观察到F 中该缺刻翅雌果蝇体内有五种形态的
2 1
染色体，则这种变异属于____________________________________________________，
解释出现以上结果的原因：__________________________________________________
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________。
题型五 利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
基本模型
1．利用单体定位
2．利用三体定位3．利用染色体片段缺失定位
典例突破
5．(2023·南京高三模拟)某植物突变株表现为黄叶(aa)，用该突变株分别与不含a基因的5号
单体(5号染色体缺失一条)、绿叶纯合的5号三体杂交得F ，F 自交得F 。若单体和三体产
1 1 2
生的配子均可育，但一对同源染色体均缺失的个体致死。则关于F 和F ，下列说法错误的
1 2
是( )
A．分析突变株与5号单体的杂交后代F，可确定A、a是否位于5号染色体上
1
B．若突变株与5号单体杂交得到的F 中黄叶∶绿叶＝5∶3，则A、a基因位于5号染色体
2
上
C．若A、a基因不位于5号染色体，则突变株与5号三体杂交得到的F 中黄叶∶绿叶＝
2
1∶3
D．若突变株与5号三体杂交得到的F 中绿叶∶黄叶＝31∶5，则A、a基因位于5号染色体
2
上
