文档内容
第 33 课时 基因突变和基因重组
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。2.阐明基因碱基序
列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来
的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可
课标要求
能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4.阐明进行有性
生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制
不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
2023·湖北·T17 2022·山东·T6 2022·福建·T9 2021·浙江6月选
考·T6
1.基因突变
2021·湖南·T15 2021·海南·T8 2021·湖北·T24 2021·福建·T16
考情分析 2021·天津·T8
2.癌变 2023·广东·T2 2023·浙江6月选考·T16 2022·湖南·T5
2023·福建·T6 2021·河北·T7 2023·湖南·T15 2020·全国Ⅰ·T32
3.基因重组
2020·天津·T7 2020·北京·T21
考点一 基因突变
1．基因突变的实例
实例：镰状细胞贫血(1)患者贫血的直接原因是________________异常，根本原因是发生了______________，碱
基对由替换成。
(2)用光学显微镜____(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。理由是__________
____________________________________________________________________________。
2．基因突变的概念
DNA分子中发生____________________，而引起的______________的改变，叫作基因突变。
3．基因突变的遗传性
若发生在配子中，将____________________。若发生在体细胞中，一般__________________，
但有些植物可通过__________________遗传。
4．细胞的癌变
(1)原因
(2)实例：结肠癌发生
易错提醒 ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有癌细胞中
才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；④并不是一个基因发生突变就会引发细
胞癌变。
(3)癌细胞的特征
5．基因突变的原因
6．基因突变的特点
(1)__________：基因突变在生物界是普遍存在的。原因是自然界中诱发基因突变的因素很
多，而且基因突变也会________产生。
(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的______________；部位上——可以发生
在细胞内__________________上，以及同一个DNA分子的______________。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的________________。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
7．基因突变的意义
(1)产生____________的途径；
(2)生物变异的__________________；
(3)为生物的进化提供了________________。
8．应用：诱变育种
(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物
发生基因突变，可以________突变率，创造人类需要的______________。
(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
(3)过程
(4) 优 点 ： 可 以 提 高 ____________ ， 在 较 短 时 间 内 获 得 __________________ ；
_______________。
(5)缺点：________________往往不多，需要处理________________。(1)皱粒豌豆是由染色体DNA 中插入一段外来DNA 序列而引起的，该变异属于基因重组(
)
(2)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 DNA碱基序列的改变，叫作基因
突变( )
(3)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中( )
(4)原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡( )
(5)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达( )
(6)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加( )
基因突变与生物性状之间的关系：
1．(2021·广东，20改编)请据下表回答下列问题：
(1)结合表格分析突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响
有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第
19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影
响？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________2．(2018·全国Ⅲ，30节选)如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的
mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原
因可能是________________。
归纳总结 基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因
考向一 基因突变相关原理辨析
1．(2022·福建，9)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终
止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup—tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突
变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如
图所示。
下列叙述正确的是( )
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取
2．(2023·宜昌高三模拟)如图为酪氨酸酶基因(A)的转录模板链的一些位点及编码的氨基酸。
若这些位点的碱基改变后，会分别产生3种白化病隐性基因(a 、a 、a)，基因表达时转录方
1 2 3
向为3′→5′。下列叙述不正确的是( )A．与A基因相比，a 基因编码的蛋白质的氨基酸序列变化最小
3
B．基因A突变成基因a、a、a，说明基因突变具有不定向性
1 2 3
C．在人群中，A、a、a、a 通过基因自由组合产生多种基因型个体
1 2 3
D．表型正常的夫妇生出了白化病患者甲，甲的基因型有6种可能
考向二 辨析癌变机理与特点
3．(2023·浙江6月选考，16)紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方
式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，
皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是( )
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
4．(2023·广东，2)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑
癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提
供了新思路。下列叙述错误的是( )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
考向三 诱变育种
5．如图是高产糖化酶菌株的育种过程，下列有关叙述错误的是( )
A．通过图中筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株
B．X射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异
C．图中筛选高产菌株的过程是定向选择过程D．每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高
6．(2024·绵阳高三期末)我国科学家将低能量离子注入生物体组织或细胞内，使其相应部位
产生变异。该技术相比其他常规辐射诱变育种的优势是突变率高、突变谱广、突变快、突变
体稳定，能有效克服传统辐射诱变育种的盲目性。下列说法错误的是( )
A．离子束诱发基因突变主要发生在细胞分裂前的间期
B．没有外界因素的诱发，细胞内的基因也会发生突变
C．通过离子束诱变育种能得到具有优良性状的新物种
D．离子束诱变育种可能比辐射诱变育种处理的材料少
考点二 基因重组
1．范围：主要是________生物的________生殖过程中。
2．实质：______________________的重新组合。
提醒 只有在两对以上的等位基因之间才能发生。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于__________________________________随非同源
染色体的________________________而发生重组(如图)。
(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的______
基因有时会随着______________之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重
组(如图)。提醒 以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的
多样性。
(3)基因工程重组型：目的基因经______导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如图)。
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．基因重组的结果：产生____________________，导致______________出现。
5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生
________________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的__________具有重要
意义，还可以用来指导育种。
6．基因重组的应用——杂交育种
(1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一
起，再筛选出所需要的优良品种。
(2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。
(3)育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和。
(1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( )
(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( )
(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( )
(4)同源染色体上的等位基因发生互换，导致染色单体上的基因重组( )
(5)基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因( )
(6)一对表现正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲症的女儿，原因最可能是发生了基
因重组( )考向四 基因重组相关辨析
7．下列现象的依据是基因重组的有( )
①加热杀死的S型细菌和R型活细菌混合产生S型活细菌 ②1996年7月，世界上第一只
克隆羊“多莉”在英国诞生 ③白化病受一对等位基因控制，一对正常的父母生出患白化病
的孩子 ④黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交，F 出现黄色皱粒与绿色圆粒的豌豆
2
A．①② B．①④ C．③④ D．②④
8．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法
正确的是( )
A．甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙中基因a不可能来源于基因突变
C．丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
归纳总结 判断基因重组和基因突变的方法考向五 杂交育种
9．为提高产量，在生产中使用的玉米种子都是杂交种。现有长果穗(M)白粒(n)和短果穗(m)
黄粒(N)两个玉米杂合子品种，为了达到长期培育长果穗黄粒(MmNn)杂交种玉米的目的，请
你完善下列两个品种间杂交育种方案：
方案一：长果穗白粒(Mmnn)和短果穗黄粒(mmNn)品种分别连续自交，________________
_____________________________________________________________________________。
方案二：让长果穗白粒(Mmnn)和短果穗黄粒(mmNn)两玉米杂合子品种杂交，____________
_______________________________________________________________________________
。
方案三：请以遗传图解的形式表示并简要说明。
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
10．现有长毛立耳猫(BBEE)和短毛折耳猫(bbee)(雌雄均有)，且这些基因是独立分配的。请
表述通过杂交育种的方式培育出稳定遗传的长毛折耳猫 (BBee)育种方案：
__________________
______________________________________________________________________________。
1．基因突变是指DNA分子中发生____________________，而引起的__________________。
基因突变的结果是______________，基因数量____________；基因位置__________；性状
____________(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。
2．原癌基因表达的蛋白质是______________所必需的；若原癌基因突变或过量表达，相应
蛋 白 质 _____________ ， 可 能 引 起 细 胞 癌 变 。 抑 癌 基 因 表 达 的 蛋 白 质 能
_____________________；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质______________________，也
可能引起细胞癌变。
3．基因重组的准确描述是_____________________________________________________
______。基因重组的结果是产生__________和____________，不能产生________和________。
4 ． 通 常 基 因 重 组 的 两 种 类 型 是 ： __________________ 。 其 中 前 者 发 生 在
________________( 时 期 ) ， 会 造 成 ______________________________ ； 后 者 发 生 在
________________(时期)，会造成____________。
5．同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是__________。
6．如图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)
的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下
列问题：
(1)上述两个基因发生突变是由_____________________________________________________
________________________________________________________________________引起的。
(2)乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，其原因是___________
_______________________________________________________________________________
。
可用什么方法让其后代表现出突变性状？___________________________________________
_______________________________________________________________________________
(3)该种植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为
基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计一个简单的实验方案加
以判定：________________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
