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第 1 课时 基因突变与基因重组
课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱
基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后
果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些
基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
考点一 基因突变
1．变异类型的概述
2．基因突变
(1)实例分析：镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显
微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。
(2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作
基因突变。
(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在 DNA 分子复制 过程中，如：真
核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①普遍性：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内
不同的 DNA 分子 上，以及同一个DNA分子的不同部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
⑤遗传性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗
传，但有些植物可通过无性生殖遗传。
(6)意义：①产生新基因的途径；②生物变异的根本来源；③为生物的进化提供了丰富的原
材料。
(7)应用：诱变育种
①定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物
发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
③过程
④优点：可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状。
⑤缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
3．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
只改变1个氨基酸的种类 替换的结果也可能使肽链合成
替换 小
或不改变 终止
插入位置前不影响，影响 ①增添或缺失的位置越靠前，
增添 大
插入位置后的序列 对肽链的影响越大；②增添或缺失位置前不影响，影响 缺失的碱基数是 3 的倍数 ，则
缺失 大
缺失位置后的序列 一般仅影响个别氨基酸
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性。
③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
4．细胞的癌变
(1)实例：结肠癌发生的示意图
(2)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变
或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变
而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
提醒 a．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存
在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和
抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌
变。
(3)癌细胞的特征
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性
显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
据图分析基因突变相关问题：(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？
提示 物理、生物、化学。
(2)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？
提示 细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受
到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
(3)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？
提示 不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等
位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
1．科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情
况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将
突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F 均为圆眼果蝇，F 雌雄交配，测得F 中圆眼果
1 1 2
蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是( )
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→C
B．导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现
C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
D．F 圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
2
答案 C
解析 根据题干信息和题表可知，突变基因Ⅰ造成某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺，说明
mRNA上的密码子中的A替换为C，根据碱基互补配对原则，推测模板链中所发生的碱基
变化为T→G，A错误；导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是mRNA上的终止密码子延后出现，
B错误；由F 果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知，基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染
2
色体上，遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只有一个基因发生突变对性状无影响，C正确；F 圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15＝1/5，D错误。
2
2．我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法，正确的是(
)
A．太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组
B．太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率
C．在太空遨游过程中种子若产生新的基因，则代表形成了新的物种
D．航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛
答案 D
解析 太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导发生基因突变或者染色体变异，A
错误；变异是不定向的，不能有针对性地提高有利变异的频率，B错误；新物种形成的标志
是产生生殖隔离，在太空遨游过程中种子若产生新的基因，不一定代表形成了新的物种，C
错误；航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛，容易发生突变，
D正确。
考点二 基因重组
1．范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的
自由组合而发生重组(如下图)。
(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基
因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组
(如下图)。(3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．意义及应用
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
提示 图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
提示 图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同
源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
提示 不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可发生互换。
3．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法
正确的是( )
A．图甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B．图乙中基因a不可能来源于基因突变
C．丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
答案 D
解析 图甲是有丝分裂后期图像，图中基因a出现的原因是基因突变，A错误；图乙是减数
分裂Ⅱ图像，图中基因a出现的原因可能是同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之
间的互换而发生交换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一
条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，且基因 a出现的原因可能是同源染色
体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，也可能是基因突变，C错误；
图丁是减数分裂Ⅱ后期图像，图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，
基因突变的频率是很低的，最可能的原因是四分体时期发生了非姐妹染色单体之间的互换，
因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。
归纳总结 判断基因重组和基因突变的方法4.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如
图。下列叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因B、b所在的片段发生了互换，因此等位基因B和b的分离发生在初
级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，
A错误；若不发生互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因B、b所在的染色
体片段发生了互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因
B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；
同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错误。
1．(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查
其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位
点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC
基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据
调查结果，推断该患者相应位点的碱基为( )
答案 A
2．(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，
LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。
PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体
在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
答案 C
解析 LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A
正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改
变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导
致细胞表面LDL受体数量增多，使血浆中胆固醇的含量下降，C错误；编码apoB－100的
基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成的 LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
3．(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH”，称为DNA甲基化，基因甲基化
3
可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是( )
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的变异属于基因突变
C．基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
答案 A
解析 基因型相同的生物表型可能不同，生物的性状还受环境的影响，A正确；基因甲基化
影响的是转录过程，没有改变基因的碱基序列不属于基因突变，B错误；若被甲基化的基因
是有害的，则有害基因不能表达，基因甲基化不一定属于有害的生物变异，C错误；原癌、
抑癌基因甲基化后，则不能正常控制细胞周期，可能会导致细胞癌变，D错误。
4．(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的 5′端含有重复序列 CTCTT CTCTT
CTCTT，下列叙述正确的是( )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
答案 C
解析 DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变，都属于基因突变，
A错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为
1/2，B错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序
列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，并且重复 6次的碱基
序列中没有出现终止密码子，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C正确；基因编码
蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若
CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对
分子质量不会越来越大，D错误。
5．(2022·湖南，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水
稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死。突变型1连续
1 1
自交3代，F 成年植株中黄色叶植株占________。
3
(2)测序结果表明，突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－
1
3′变为5′－GACAG－3′，导致第________位氨基酸突变为__________，从基因控制性
状 的 角 度 解 释 突 变 体 叶 片 变 黄 的 机 理
____________________________________________________________________(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；
ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)。
(3)由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的
1
基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中
____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C 所致。用突变型2与突变型1杂交，
2
子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占 50%。能否确定 C 是显性突变还是隐性突变？
2
______( 填 “ 能 ” 或 “ 否 ” ) ， 用 文 字 说 明 理 由
__________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
答案 (1)2/9 (2)243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄
(3)Ⅲ (4)能 若C 是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC 表现为绿色，C C 表现
2 2 1 2
为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C C)
2
与突变型1(CC )杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
1
解析 (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死，说明突
1 1
变型 1 应为杂合子，C 对 C 为显性，突变型 1 自交 1 代，子一代中基因型为 1/3CC、
1
2/3CC ，F 中3/5CC、2/5CC ，F 成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C 转录产物编
1 2 1 3 1
码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－3′变为5′－GACAG－3′，突变位点前对
应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是
叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变
影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子(C C)，由C突变为
1
C 产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C 酶切、电泳结果，从
1 1
突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图
中Ⅲ。(4)用突变型2(C _)与突变型1(CC )杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。
2 1
若C 是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC 表现为绿色，C C 表现为黄色，子代
2 2 1 2
中黄色叶植株与绿色叶植株各占 50%。若突变型2为显性突变，突变型 2(C C)与突变型
2
1(CC )杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C 是隐性突变。
1 2
1．判断关于基因突变的叙述
(1)镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换( × )
(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变( √ )
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ )
(4)基因突变一定会导致遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变( √ )
(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × )
2．判断关于细胞癌变的叙述
(1)癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移( √ )
(2)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达( × )
(3)从结肠癌形成过程分析，任何一个抑癌基因突变即造成细胞癌变( × )
(4)形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给后代( × )
3．判断关于基因重组的叙述
(1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( × )
(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组
( × )
(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( × )
(4)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因
组合机会多( √ )
课时精练
一、选择题
1．基因突变按发生部位可分为体细胞的突变a和生殖细胞的突变b两种，则( )
A．均发生在有丝分裂前的间期
B．a主要发生在有丝分裂前的间期，b主要发生在减数分裂前的间期
C．均发生在减数分裂前的间期
D．a发生在有丝分裂前的间期，b发生在减数分裂Ⅱ前的间期
答案 B
解析 基因突变主要发生在DNA复制过程中，此时DNA分子解旋，成为单链，易受环境
影响而发生突变。体细胞的基因突变主要发生在有丝分裂前的间期，生殖细胞的基因突变主
要发生在减数分裂前的间期，B符合题意。
2．在验血报告单上，有甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)等检测项目。如果这些指标超过正
常值，应做进一步检查，以确定体内是否出现了癌细胞。下列有关分析正确的是( )
A．AFP的合成在核糖体进行，其结构和功能与内质网、高尔基体无关
B．细胞坏死能够维持组织中细胞数目的相对恒定，可防止癌症的发生
C．细胞在癌变过程中产生AFP、CEA等物质可能是基因选择性表达发生异常导致的D．由于癌细胞膜上的糖蛋白增多使癌细胞易转移，摘除肿瘤的患者仍有复发的可能
答案 C
解析 甲胎蛋白位于癌细胞的细胞膜上，由核糖体合成后，还需进入内质网加工，然后通过
囊泡运输到高尔基体进一步加工，再通过囊泡运往细胞膜并定位于细胞膜上，A错误；细胞
凋亡是正常的生理过程，有利于维持内环境的稳态，而细胞坏死是机体受到不利因素的影响
所导致的细胞非正常死亡，B错误；癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少导致癌细胞之间的黏着
性显著降低，从而容易在体内分散和转移，若手术摘除肿瘤时癌细胞已经转移，则会导致术
后复发，D错误。
3.某哺乳动物雄性个体的基因型为AaBb，如图是该个体的一个初级精母细胞示意图。下列
有关叙述正确的是( )
A．出现图示现象的原因是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间发生互换，导致
了A和a基因重组
B．若发生的是显性突变，则该初级精母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab
C．若发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子基因型
为AB、aB、Ab和ab
D．图示细胞的每个核DNA中脱氧核苷酸数目和磷酸二酯键数目相等
答案 C
解析 姐妹染色单体上出现的应该是相同的基因，现在出现A、a，可能是基因突变，也可
能是同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换，导致了A或a与染色体上其他非等位基因的
重组，A错误；若发生的是显性突变，则说明该细胞的基因型为 AAAaBBbb，则该初级精
母细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab，也可能是AB、AB、Ab和ab，B错误；若
发生的是同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则说明该细胞的基因型为 AAaaBBbb，则该
初级精母细胞产生的配子基因型可能为AB、aB、Ab和ab，C正确；核DNA是双链结构，
脱氧核苷酸数目比磷酸二酯键数目多，D错误。
4．(2023·河南郑州高三检测)研究发现癌细胞的线粒体分裂加速。研究者设计了一种小分子
药物，可特异性抑制线粒体中的RNA聚合酶。对癌症模型小鼠使用该药物，小鼠肿瘤体积
显著减小。下列叙述不正确的是( )
A．线粒体分裂需要自身DNA参与
B．该药物可抑制线粒体基因的转录
C．该药物减少了癌细胞的能量供应D．该药物导致癌细胞积累大量CO
2
答案 D
解析 线粒体是半自主细胞器，能进行DNA复制和基因表达，线粒体分裂需要自身DNA
参与DNA复制与转录的过程，A正确；由题意可知，该药物可特异性抑制线粒体中的RNA
聚合酶，RNA聚合酶参与的是转录过程，所以该药物可抑制线粒体基因的转录，B正确；
该药物可抑制线粒体基因的转录，抑制了线粒体中基因的表达，使得与有氧呼吸相关的蛋白
质减少，从而减少了癌细胞的能量供应，C正确；该药物抑制了线粒体功能的正常进行，使
有氧呼吸第二阶段受到抑制，导致癌细胞中CO 的生成量减少，D错误。
2
5．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。下列有关叙述错误的是( )
A．从结肠癌形成过程分析，任何抑癌基因突变即可造成细胞癌变
B．正常的结肠上皮细胞中也存在APC抑癌基因
C．K－ras原癌基因突变后其表达产物促进细胞分裂的功能增强
D．通过显微镜观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据之一
答案 A
解析 分析题图可知，细胞癌变是多个基因突变的累积结果，一般与细胞增殖有关的至少 5
～6个基因发生突变，才会导致细胞癌变，A错误；抑癌基因主要是抑制细胞不正常的增殖，
正常的结肠上皮细胞中也存在APC抑癌基因，B正确；癌细胞形态结构发生显著改变，通
过镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据，D正确。
6．(2023·江苏扬州学情调研)一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中，偶然出现了一只卷刚毛雄
果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的，科学家用这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，
F 全部为直刚毛果蝇，F 雌雄果蝇随机自由交配，F 的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛
1 1 2
雄果蝇∶卷刚毛雄果蝇＝2∶1∶1。最合理的结论是( )
A．亲代生殖细胞中X染色体上基因发生隐性突变
B．亲代生殖细胞中X染色体上基因发生显性突变
C．亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变
D．亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变
答案 A
解析 由于这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F 的表型全部为直刚毛，说明直刚毛是
1
显性。而让F 雌雄果蝇交配，F 的表型及比例是直刚毛雌果蝇∶直刚毛雄果蝇∶卷刚毛雄果
1 2
蝇＝2∶1∶1，说明卷刚毛和直刚毛与性别相关联，控制刚毛形态的基因不在常染色体上，
所以很可能是亲代生殖细胞中X染色体上的基因发生隐性突变。假设控制刚毛形态的基因用 A/a 表示。则卷刚毛雄果蝇(XaY)与直刚毛雌果蝇(XAXA)杂交，F 全部为直刚毛果蝇
1
(XAXa、XAY)，其随机自由交配，F 的表型及比例是直刚毛雌果蝇(XAXa、XAXA)∶直刚毛雄
2
果蝇(XAY)∶卷刚毛雄果蝇(XaY)＝2∶1∶1，A符合题意。
7．(2023·北京东城区高三模拟)SLC基因编码锰转运蛋白，该基因转录模板DNA单链中的碱
基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中相应位点的丙氨酸变为苏氨酸，使组织中锰元
素严重缺乏。下列说法正确的是( )
A．碱基序列变化后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加
B．该碱基变化导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变
C．SLC基因碱基变化位置的转录产物对应的反密码子为UCU
D．该碱基变化前后，翻译时所需tRNA和氨基酸的数量和种类都相等
答案 B
解析 双链DNA分子中的嘌呤数等于嘧啶数，因此碱基序列变化后，参与基因复制的嘌呤
核苷酸比例不变，还是50%，A错误；由题意可知，该碱基变化导致蛋白质的结构发生变化，
且导致组织中锰元素严重缺乏，说明该碱基变化导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变，B
正确；根据该基因转录模板DNA单链中的碱基序列由CGT变为TGT，则mRNA上的密码
子为ACA，则对应的反密码子为UGU，C错误；由题意可知，基因突变后，氨基酸的种类
发生变化，因此该碱基变化前后，翻译时所需tRNA和氨基酸的数量相等，但是种类不一定
相等，D错误。
8．(2023·江苏苏州高新区一中高三模拟)在耳聋的致病因素中，遗传因素约占60%，且遗传
性耳聋具有很强的遗传异质性，即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍，
而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的
基因，并对其进行测序，结果如图所示。下列有关分析不合理的是( )
A．造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同
B．同一个基因可突变出不同基因，体现了基因突变具有不定向性
C．图中的基因序列作为模板链，指导合成相应的mRNA
D．与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小答案 C
解析 根据题干信息“不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍”可知，造
成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同，A合理；由于基因突变的不定向性，同一
个基因可能突变出不同的基因，B合理；根据图中第一位氨基酸是Met可知，其对应的密码
子为AUG，故模板链的碱基序列为TAC，故推测图中基因序列为非模板链，C不合理；根
据突变的基因 C的非模板链由 CAA变为TAA可知，该位置对应的密码子由 CAA变为
UAA，UAA为终止密码子，故与基因C相比，突变的基因C控制合成的蛋白质分子量减小，
D合理。
9．(2023·江苏南通石港中学高三检测)某种大鼠毛色有黑色、白色、黄色、灰色，受两对等
位基因A、a和B、b控制，基因A控制黑色物质合成，基因a控制白色物质合成，且A对a
为不完全显性；b基因纯合时A和a基因表达受到抑制，大鼠毛色表现为黄色。黑身大鼠与
黄身大鼠纯合品系甲进行正反交，F 全为灰身大鼠，F 与品系甲进行回交，结果如下表所示。
1 1
下列分析正确的是( )
杂交组合 父本 母本 F 表型及比例
2
Ⅰ F 品系甲 灰身∶黄身＝1∶1
1
Ⅱ 品系甲 F 灰身∶白身∶黄身＝21∶4∶25
1
A.基因A、a与基因B、b的遗传遵循基因的自由组合定律
B．黄身大鼠雌雄间进行交配，后代可出现性状分离
C．杂交组合Ⅱ中品系甲产生配子时发生了基因重组
D．F 雌雄个体杂交，后代中灰身大鼠所占比例最大
1
答案 D
解析 分析题意可知，黑身大鼠基因型为AAB_、灰身大鼠基因型为AaB_、白身大鼠基因
型为aaB_、黄身大鼠基因型为_ _bb；黑身大鼠(AAB_)与黄身大鼠(_ _bb)纯合品系甲进行正
反交，F 全为灰身大鼠(AaB_)，推断亲本杂交组合应为：AABB×aabb→FAaBb。杂交组合
1 1
Ⅰ：父本FAaBb×母本品系甲aabb→灰身AaBb∶黄身aabb＝1∶1，说明AaBb雄性个体可
1
以产生的配子基因型及比例为AB∶ab＝1∶1。F(AaBb)测交，雄性个体的配子基因型及比
1
例为AB∶ab＝1∶1，说明A、B基因连锁在一条染色体上，a、b连锁在另一条同源染色体
上，基因A、a与基因B、b的遗传不遵循自由组合定律，A错误；黄身大鼠基因型为_
_bb，雌雄间进行交配，由于b基因纯合时A和a基因表达受到抑制，大鼠毛色表现为黄色，
故后代不会出现性状分离，B错误；杂交组合Ⅱ：母本FAaBb×父本品系甲aabb→灰身∶
1
白身∶黄身＝21∶4∶25，说明基因型为AaBb的雌性个体可以产生的配子基因型及比例为
AB∶aB∶ab＝21∶4∶25，即AB＋aB＝ab＝25，其产生配子过程中，A基因发生突变，C
错误；F 雌雄个体杂交，后代中灰身大鼠占1/2，黑身大鼠占1/4，黄身大鼠占1/4，灰身大
1
鼠所占比例最大，D正确。10．(2023·北京丰台区高三检测)现建立“动物精原细胞(2n＝4)有丝分裂和减数分裂过程”
模型。1个精原细胞(假定DNA中的P元素都为32P，其他分子不含32P)在不含32P的培养液
中正常培养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育为细胞①。细胞①和②的染色体组成
如图所示，H(h)、R(r)是其中的两对基因，细胞②和③处于相同的分裂时期。下列叙述不正
确的是( )
A．细胞①是在减数分裂Ⅰ前期发生了基因重组
B．细胞②中最多有3条染色体含有32P
C．细胞②和细胞③中含有32P的染色体数相等
D．细胞④～⑦中含32P的核DNA分子数可能分别是2、1、1、1
答案 C
解析 正常情况下，细胞②有两条染色体含有32P(分布在非同源染色体上)，但据图可知，H
所在的染色体发生过互换，很有可能H和h所在染色体都含有32P，因此细胞②中最多有3条
染色体含有32P，B正确；根据B项分析可知，正常情况下，细胞②和③中各有两条染色体
含有32P(分布在非同源染色体上)，但由于细胞①中发生了H和h的互换，而发生互换的染
色单体上不确定是否含有32P，故细胞②和细胞③中含有32P的染色体数可能相等也可能不相
等，C错误。
二、非选择题
11．下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因
和乙植株(纯种AABB)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，
请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因的突变发生在_______________的过程中，是由________________________
引起的。
(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为__________________，表型是
___________________，请在下图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为______________。
(3)甲、乙植株发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现出突变性状，因为该突变均
为____________，且基因突变均发生在甲和乙的____________中，不能通过有性生殖传递给
子代。让其后代表现出突变性状的方法：取发生基因突变部位的组织细胞，先用
______________技术对其进行繁殖得到试管苗后，让其________(填“自交”“杂交”或
“测交”)，子代即可表现突变性状。
答案 (1)DNA复制 一个碱基的替换(或碱基对改变) (2)AaBB 扁茎缺刻叶 如图所示
(提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可) AABb
(3)隐性突变 体细胞 组织培养 自交
解析 (2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于两对同源染色
体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以题图细胞的基因型应为 AaBB，表
型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变，突变后的基因型为AABb。(3)植株
虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在甲、乙植株上并不能表现出突变
性状。由于突变发生在体细胞中，突变基因不能通过有性生殖传给子代，故甲、乙植株的子
一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织
培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。
12.已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控
制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题：
(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基
因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是
________________________________________________________________________。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________
或____________。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：
实验方案：用该性母细胞产生的配子与基因型为____________的雌性个体产生的卵细胞进行
体外受精，胚胎移植，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代__________________________________，则为发生了同源染色体非姐
妹染色单体间的互换。
②如果子代_____________________________________________，则为基因发生了隐性突变。
答案 (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb ①出现黑色、褐色、
棕色和白色四种表型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型
解析 题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相
同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换，若是发
生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基
因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；
若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三
种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白
色和褐色三种表型。
13．(2023·江苏苏北四市高三模拟)科学家利用诱变技术，诱发水稻品种“青华占”产生抗稻
瘟病变异。请分析回答下列问题：
(1)科学家统计了“青华占”诱变品系的情况。发现部分品系抗病性明显提高，部分品系抗
病性有所下降，这说明了基因突变具有__________。
(2)选择抗病性高的诱变品系(QH－06)和易感病的原品系进行杂交，统计结果，如表1所示。
表1 诱变品系与原品系杂交结果
杂交组合 世代 R(抗病) S(易感病)
F 42 0
1
QH－06×原品系
F 244 17
2
①在抗病和易感病这对相对性状中，隐性性状是____________________________。
②结果表明QH－06有2个抗病基因，分别位于______________对同源染色体上，理由是
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
③让F 的抗病植株自由交配，后代的表型及比例是__________________，后代抗病植株中
2
纯合子的比例是________。
(3)已知某抗病品系的抗病基因所在的染色体上有T5、K10、RM27三个DNA片段。易感病
品系在同一染色体上没有相应的片段。将抗病品系和易感病品系杂交，挑选 F 中的易感病
2
植株，检测其基因组是否含有这些片段，结果如表2所示，已知染色体上两个DNA片段之
间发生互换的可能性，一般与其距离(cM)成正比，请用“↓”在图中标出抗病基因最可能的位置(标出大体位置即可)
表2 F 易感病植株DNA片段存在情况
2
片段 存在此片段的植株数量 不存在此片段的植株数量
T5 14 507
K10 3 518
RM27 6 515
答案 (1)不定向性 (2)①易感病 ②2 F 性状分离比接近15∶1，是9∶3∶3∶1的变型，
2
说明存在两对基因且可以自由组合 ③抗病∶易感病＝24∶1 (3)如图所示
解析 (1)利用诱变技术，诱发水稻品种“青华占”产生抗稻瘟病变异，发现部分品系抗病
性明显提高，部分品系抗病性有所下降，说明基因突变具有不定向性。(2)①由题干信息和
表格可知，抗病性高的诱变品系和易感病的原品系进行杂交，得到的 F 都为抗病，所以抗
1
病为显性性状，易感病为隐性性状。②抗病性高的诱变品系和易感病的原品系进行杂交，得
到的F 都为抗病，F 自交得到的F 中抗病∶易感病＝244∶17≈15∶1，表明QH－06由2个抗病
1 1 2
基因控制，分别位于2对同源染色体上。③让F 的抗病植株自由交配，经减数分裂产生的
2
配子为AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶4∶4∶3，后代的表型及比例为抗病∶易感病＝(1－×)∶(×)＝24∶1，后代
抗病植株中纯合子的比例是(×＋×＋×)÷(1－×)＝。(3)依照题干信息可知，某抗病品系的
抗病基因所在的染色体上有T5、K10、RM27三个DNA片段，易感病品系在同一染色体上
没有相应的片段，且染色体上两个DNA片段之间发生互换的可能性，一般与其距离(cM)成
正比，结合表2可知，存在T5片段的植株数量比较多，说明抗病基因远离T5，也有存在
K10和RM27片段的植株，但存在K10片段植株数量较小，所以离抗病基因位置近，因此抗
病基因最可能的位置见答案。
