文档内容
第 19 讲 基因突变与基因重组
内容考情——知考向 核心素养——提考能
1.阐明基因重组和基因突变
及其意义
2.阐明基因突变的特征和原 基因突变、基因重组改变
内容要
因 生命观念 生物的性状，建立起进化
求
与适应的观点
3.描述某些基因突变能导致
细胞分裂失控，甚至发生癌
变
2020·全国卷Ⅰ(32)、2018·
近三年 比较与分类可遗传的变
全国卷Ⅰ(6)、2018·全国卷 科学思维
考情 异，提高归纳与概括能力
Ⅱ(6)、2018·全国卷Ⅲ(30)
考点一 基因突变
1.变异类型概述
(1)不可遗传的变异――→环境变化，遗传物质未变
基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。其中在光学
显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和
基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒
共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变
(1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对
由=====替换成=====。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。
(2)概念： DNA 分子 中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。
基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改
变。
(3)时间： 并非只发生在间期
主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期
(4)诱发基因突变的因素(连线)
(5)基因突变的特点
3.基因突变的意义提醒 (1)基因突变不一定都产生等位基因，如病毒和原核细胞不存在等位基因，
其基因突变产生的是新基因。
(2)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植
物可能通过无性生殖遗传给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。
(1)有丝分裂前期不会发生基因突变(×)
(2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×)
(3)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(×)
(4)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√)
(5)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√)
基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为
生物进化提供原材料？
提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往
往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还
是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
1.(健康生活)镰刀型细胞贫血症是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进
行诊断？并说明理由：能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀
状。
2.(生产实践)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变
性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能
通过有性生殖传递给子代。
基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的
增添 大
序列
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的
缺失 大
序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大成因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长(终止密码子推后出现)；
③肽链缩短(终止密码子提前出现)；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时
突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不
改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
常和基因突变联系的“热点”
考向1 巧借基因突变的特点及原因，考查生命观念
1.(2021·江西临川二中模拟)对抗肥胖的一个老处方是“管住嘴迈开腿”，但研
究发现，基因是导致一些胖人不愿运动的原因——懒是SLC35D3基因突变所致，
下列叙述正确的是( )
A.基因突变是由DNA分子中碱基序列的变化导致的基因结构的改变
B.基因突变主要是由转录过程发生差错导致的
C.基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变
D.SLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸
答案 A
解析 基因突变是由DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换导致的基因结构的
改变，A正确；基因突变主要是由 DNA复制过程发生差错导致的，B错误；基
因突变会导致基因中的碱基数目和排列顺序发生改变，C错误；SLC35D3基因
的基本单位是脱氧核糖核苷酸，D错误。
2.(2021·湘东六校联考)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A.基因突变可导致染色体上基因的结构和数目都发生改变B.发生在植物体细胞的基因突变可通过无性繁殖传递给后代
C.基因突变的不定向性体现基因突变可发生在个体发育的任何时期
D.DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换都会引起基因突变
答案 B
解析 基因突变可以导致染色体上基因的结构发生改变，但不会引起基因数目
的改变，A错误；发生在植物体细胞的基因突变不能通过有性繁殖传递给后代，
但是可通过无性繁殖传递给后代，B正确；基因突变的不定向性体现在一个基
因可以朝不同的方向突变出多个等位基因(复等位基因)；基因突变的随机性表
现在基因突变可发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分
子上，以及同一DNA分子的不同部位，C错误；DNA分子中发生碱基对的增
添、缺失和替换而引起的基因结构的改变，叫做基因突变，D错误。
对基因突变概念的理解误区
(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
(2)“基因改变”不一定是基因突变考向2 结合基因突变类型的判断，考查科学思维能力
3.(2021·广东汕头质检)镰刀型细胞贫血症(SCD)病因的发现，是现代医学史上重
要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因
控制。下列相关叙述正确的是( )
A.基因H的长度较基因h长
B.SCD的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C.h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D.SCD属于单基因遗传病，该病的症状可利用光学显微镜观察到
答案 D
解析 镰刀型细胞贫血症是由基因中一对碱基的替换引起的，基因的长度不变，
A错误；SCD的根本原因是基因中一个碱基对的替换，B错误；双链DNA分子
中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值都等于1，C错误；镰刀型细胞贫血症属于单基
因遗传病，患者的红细胞呈镰刀型，可利用显微镜观察红细胞形态来确定是否
患病，D正确。
4.(2021·山东青岛质检)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生
的F 中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗
1
传学角度可作出合理解释的是( )
A.该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变基因为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C.该突变基因为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
答案 B
解析 若为 X 染色体显性突变，设相关基因为 A、a，则亲本杂交组合为
XAXa×XaY，若含突变基因的雌配子致死，则子代为 1XaXa∶1XaY，全部都为
野生型，A错误；若为X染色体显性突变，则亲本杂交组合为 XAXa×XaY，若
含突变基因的雄性个体致死，则子代 1XAXa(突变型)∶1XaXa(野生型)∶1XaY(野
生型)，即野生型∶突变型＝2∶1，雌性个体∶雄性个体＝2∶1，B正确；若为
X染色体隐性突变，则亲本杂交组合为XaXa×XAY，若含突变基因的雄性个体
致死，则子代全部为雌性，C错误；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，
假设发生缺失的X染色体为X－，则杂交组合为XX－×XY，若缺失会导致雌配
子致死，则子代为1XX(野生型)∶1XY(野生型)，D错误。
考点二 基因重组
1.概念
2.类型 交叉互换≠基因重组(1)交叉互换：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在减Ⅰ前期的四分体时
期)
(2)自由组合：位于非同源染色体上非等位基因自由组合(发生在减Ⅰ后期)
(3)人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。
(4)肺炎双球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。
3.结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4.意义及应用
提醒 ①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。
②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不
属于基因重组。
③杂合子(Aa)自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基
因重组。
(1)原核生物不存在基因重组(×)
(2)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离(×)
(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组(√)
(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基
因重组(×)
(5)一对表现型正常的夫妇生下了一个既患白化又患色盲的儿子的原因最可能是
基因重组(√)
考向1 结合基因重组特点及判断，考查生命观念
1.(2020·“三好网985核心密卷”)基因重组是造成基因型变化的核酸的交换过
程。以下过程中没有发生基因重组的是( )
A.减Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合
B.减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换
C.R型肺炎双球菌转化为S型
D.精子、卵细胞受精形成受精卵
答案 D
解析 基因重组发生在有性生殖过程中，减Ⅰ后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合以及减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换都属
于基因重组，A、B正确；受体细胞直接摄取供体细胞的遗传物质(DNA片段)，
将其同源部分进行碱基配对，组合到自己的基因中，从而获得供体细胞的某些
遗传性状，这种变异现象称为转化。R型肺炎双球菌转化为S型发生了基因重
组，C正确；精子、卵细胞受精形成受精卵的过程中没有发生基因重组，D错
误。
2.(2021·广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的
是( )
A.由碱基对改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B.减数分裂过程中，控制一对性状的基因不能发生基因重组
C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D.小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
答案 D
解析 碱基对的改变引起基因结构的改变就称为基因突变，A错误；若一对相
对性状由两(多)对等位基因控制，则减数分裂过程中，可能发生基因重组，B错
误；淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变，C错误；基
因重组发生在两(多)对等位基因之间，D正确。
考向2 围绕基因重组与基因突变的判断，考查科学思维能力
3.(2021·豫南九校联考)某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是( )
A.发生基因突变 B.发生过交叉互换
C.染色体结构变异 D.发生了自由组合
答案 D
解析 两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发
生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或染色体结构变异。自由组合只发
生在非同源染色体间。
4.(2021·哈工大附中调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有
以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的交叉互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
答案 D
解析 甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错
误；乙图是减数第二次分裂图像，图像中基因 a出现的原因可能是染色体交叉
互换，也可能是基因突变，B错误；丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条
染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，但是 a出现的原因可能是染色体交叉互换，也可能是基因突变，C错误；丁图是减数第二次分裂后期图
像，图像中基因a出现的原因可能是染色体交叉互换，也可能是基因突变，基
因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数第一次分裂前期的四分体时期发
生了染色体交叉互换，染色体交叉互换会导致基因重组，因此基因a的出现最
可能与基因重组有关，D正确。
重温真题 经典再现
1.经典重组 判断正误
(1)癌细胞中可能发生单一基因突变，细胞间黏着性增加(2018·全国卷Ⅱ，6A)(
)
(2)基因的自发突变率虽然很低，但对进化非常重要。(2012·海南卷，23A)( )
(3)大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株。(2012·海南卷，5B)( )
(4)某二倍体植物染色体上的等位基因 B 突变为B 可能是由于碱基对替换或碱
1 2
基对插入造成的。(2013·海南，22A改编)( )
提示 (1)× 癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生
5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，癌细胞表面糖蛋白等物质减少
使细胞间黏着性降低。
(2)√ (3)× (4)√
2.(2019·海南卷，11)下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B.基因突变必然引起个体表现型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
答案 C
解析 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密
码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有
一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因
素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通
过无性生殖传递，D错误。
3.(2017·天津卷，4)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分
裂时同源染色体变化示意图如图。叙述正确的是( )
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C.B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
答案 B
解析 由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因 B和b的
分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生 AbD和
aBd两种精子，但由于基因 b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生
AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染
色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C错误；同源染色体的非
姐妹染色单体发生交换只是导致基因重组，染色体结构并没有发生改变，D错
误。
4.(2015·海南卷，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是( )
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
答案 B
解析 根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射
线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的
替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。
5.(2020·全国卷Ⅰ，32)遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
(1)生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，
产生基因重新组合的途径有两条，分别是_______________________________。
(2)在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是
____________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是_____________________________________________________________。
答案 (1)在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由
组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致
染色单体上的基因重组 (2)控制新性状的基因型是杂合的 通过自交筛选性状
能稳定遗传的子代
解析 (1)交叉互换型基因重组发生在减数第一次分裂前期同源染色体联会过程
中，在该过程中非姐妹染色单体之间进行交叉互换；自由组合型基因重组发生
在减数第一次分裂后期，伴随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体
上的非等位基因自由组合。(2)诱变育种过程中，突变体一般为杂合子，即控制
新性状的基因型是杂合的，不能稳定遗传；对于杂合子，可以采用连续自交和
不断选择的方法，获得纯合子，即通过自交筛选性状能稳定遗传的子代。
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1.(2021·河北衡水金卷)豌豆细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基
对，下列分析错误的是( )
A.根尖分生区细胞可能发生此过程
B.该细胞的子代细胞中遗传信息发生了改变
C.若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D.若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
答案 D
解析 根尖分生区细胞进行旺盛的有丝分裂可能发生此过程，A正确；该细胞的子代细胞通过DNA复制获得改变了的遗传信息，B正确；若该变异发生在基
因中部，有可能使终止密码子提前出现而导致翻译过程提前终止，C正确；若
在插入位点再缺失 3个碱基对，总体相当于缺失 2个碱基对，会对其编码的蛋
白质结构影响很大，若总体连续改变的碱基对数是3的倍数，则对其编码的蛋
白质结构影响较小，D错误。
2.(2021·安徽安庆期中)基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下
列各项中一定发生改变的是( )
A.d基因在染色体上的位置
B.d基因中的氢键数目
C.d基因编码的蛋白质的结构
D.d基因中嘌呤碱基所占比例
答案 B
解析 D和d属于等位基因，位于同源染色体的同一位置上，A错误；碱基对
A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，碱基对A/T替换为G/C会使基因
中的氢键数目改变，B正确；由于密码子具有简并性，基因突变后编码的蛋白
质的结构可能不变，C错误；基因中嘌呤碱基与嘧啶碱基比例相等，各占 1/2，
D错误。
3.(2021·辽宁抚顺联考)下图为某细胞一个DNA片段中a、b、c三个基因的分布
状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )A.该DNA片段中含有3个起始密码子
B.若片段中a基因整体缺失，该变异属于染色体结构变异
C.若c中碱基对发生改变，则性状一定会发生改变
D.在四分体时期，b、c之间可能会发生交叉互换
答案 B
解析 图示为DNA片段，而起始密码子位于 mRNA上，A错误；若片段中 a
基因整体缺失，是染色体水平的变异，属于染色体结构变异，B正确；c中碱基
对发生变化，由于密码子的简并性，生物体性状不一定会发生改变，C错误；
在减数分裂中交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，D错误。
4.(2021·湖南长郡中学联考)下图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意
图。据图判断错误的是( )
A.甲、乙均为基因突变所致
B.乙中有2个染色体组
C.丙为MⅠ交叉互换所致
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析 分析题图：甲细胞含有同源染色体，且着丝点分裂，处于有丝分裂后期；乙细胞不含有同源染色体，且着丝点分裂，处于减数第二次分裂后期；丙细胞
不含同源染色体，且着丝点分裂，处于减数第二次分裂后期。由于该生物的基
因型为AABb，因此甲、乙中等位基因a的出现都是基因突变所致，A正确；乙
细胞含有2个染色体组，B正确；根据丙中染色体颜色可知，等位基因 B和b
出现的原因是MⅠ交叉互换所致，C正确；甲和乙发生的是基因突变，丙因交
叉互换而导致基因重组，它们都属于可遗传的变异，但甲为体细胞的有丝分裂，
体细胞突变一般不遗传给后代，D错误。
5.(2021·河南百校联盟)下列关于生物变异的叙述，正确的是( )
A.诱变因素可诱发基因突变，但不影响突变频率及突变的方向
B.非同源染色体上的非等位基因的自由组合和同源染色体上的非姐妹染色单体
间的交叉互换均属于基因重组
C.AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组
D.染色体片段的缺失和重复必然导致细胞中基因种类的变化
答案 B
解析 诱变因素不能决定基因突变的方向，但可提高突变频率，A错误；非同
源染色体上的非等位基因的自由组合和同源染色体上的非姐妹染色单体间的交
叉互换均属于基因重组，B正确；AaBB个体自交，后代发生性状分离，根本原
因是等位基因的分离，而不是基因重组，C错误；染色体片段的缺失可能导致细胞中基因数目、种类的减少，重复可导致细胞中基因数目的变化，但不引起
细胞中基因种类的变化，D错误。
6.(2020·成都市诊断)家蚕的性别决定方式是ZW型，Z染色体上的某个基因突变
会导致胚胎发育停滞而死亡，下列叙述错误的是( )
A.若该突变为显性突变，则家蚕群体中雄蚕均为隐性纯合子
B.若该突变为隐性突变，则雌、雄家蚕杂交子代致死的均为雌蚕
C.若该突变为显性突变，则雌蚕产生的卵细胞不携带突变基因
D.若该突变为隐性突变，则家蚕群体中雌蚕与雄蚕的数量相等
答案 D
解析 若该突变为显性突变，由于Z染色体上的某个基因突变会导致胚胎发育
停滞而死亡，故家蚕群体中雄蚕均为隐性纯合子，A正确；若该突变为隐性突
变，则雌蚕无突变基因，为显性个体，雄蚕为显性纯合子或杂合子，所以雌、
雄家蚕杂交子代致死的均为雌蚕，B正确；若该突变为显性突变，则家蚕群体
中的雌蚕不含有突变基因，其产生的卵细胞不携带突变基因，C正确；若该突
变为隐性突变，则家蚕群体中雌蚕数量少于雄蚕数量，D错误。
7.(2021·湖南郴州质检)某白花品系中出现一紫花变异植株，将该紫花植株自交
所结的种子种植后，长出的126株新植株中有46株开白花，下列叙述正确的是
( )
A.该变异为环境引起的不可遗传变异
B.该变异不可能是染色体变异
C.紫花自交子代中出现白花是基因重组的结果D.可以通过连续自交提高紫花植株的纯合度
答案 D
解析 由题意可知紫花植株自交后代中紫花∶白花约为2∶1，后代还有紫花，
说明该变异可以遗传，A错误；该变异可能是染色体变异也可能是基因突变的
结果，B错误；如果该性状是一对等位基因控制的，白花的出现是雌雄配子随
机结合的结果，不属于基因重组，C错误；该变异的紫花肯定是杂合子，要提
高紫花植株的纯合度可以通过连续自交，D正确。
8.(2021·江西九江联考)图甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程，a～
d表示4种基因突变，a为丢失T/A，b为T/A变为C/G，c为T/A变为G/C，d
为G/C变为A/T，假设4种突变都单独发生；图乙表示基因组成为 AaBb的个体
细胞分裂某时期图像；图丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染
色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答下列问题。
注：可能用到的密码子有天冬氨酸(GAU、GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)
(1)图甲中过程①所需的酶主要有________。
(2)图甲中a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是________________________，
在a突变点附近再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图甲中________突变对性状无影响，其意义是 。
(4)导致图乙中染色体上B、b不同的原因属于________________(变异种类)。
(5)诱发基因突变一般处于图丙中的________阶段，而基因重组发生于________
阶段。(填图中字母)
答案 (1)RNA聚合酶 (2)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2
(3)b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)基因突变或基因重组 (5)b d
解析 (1)图甲中过程①属于转录，是以DNA的一条链为模板形成 mRNA的过
程，该过程需要 RNA 聚合酶的参与。(2)在题干“注”中没有与“a”突变后
UAU对应的氨基酸，但从已知的正常情况下图甲的翻译中得知它与酪氨酸对应。
为了不破坏其他密码子的完整性。所以再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响
最小。(3)由多种密码子可决定同一种氨基酸(密码子的简并性)可知，b突变后对
应的mRNA上的密码子为GAC，仍与天冬氨酸相对应。密码子的简并性有利于
维持生物遗传性状的相对稳定。(4)图乙细胞处于减数第二次分裂后期，分开前
姐妹染色单体上的相同位置基因不同，可能是复制时发生了基因突变，也可能
是减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换，即基因重组。(5)基因突变发生于DNA复制时，即分裂间期中的“S”期，而基因重组发生于碱数
第一次分裂过程中。
9.(2020·辽宁五校协作体联考)酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使 mRNA中
段增加了连续的三个碱基 AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，
下列叙述错误的是( )
A.突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变
B.突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C.突变后的基因表达时可能会提前停止翻译
D.突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同
答案 B
解析 酵母菌细胞中的基因为DNA片段，为双链，根据碱基互补配对原则，双
链DNA中嘌呤碱基数和嘧啶碱基数各占1/2，基因突变前后该比例不发生改变，
突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变，A正确；若
AAG恰好插入某密码子的第一个碱基的后面，且该密码子第一个碱基为U，则
刚好出现终止密码子UAA，导致翻译进行到该位置停止，突变后的基因编码的
多肽链缩短，可能与原多肽链有很多个氨基酸不同，B错误，C正确；基因突
变前后编码的多肽链中的氨基酸的种类可能不变，运输氨基酸的 tRNA种类可
能没发生改变，D正确。10.(2021·中原名校质量考评)基因组稳定性是维持一切生命活动的基础，然而，
多种外源和内源因素作用下产生的广泛DNA损伤和复制压力，构成了基因组不
稳定的主要来源。人体中有一种名为ATR激酶的蛋白质负责启动细胞对基因组
不稳定的响应和修复，一旦感应到DNA损伤和复制压力会迅速活化，全局性地
调控基因组的稳定。下列叙述错误的是( )
A.ATR激酶的合成场所是核糖体，合成时需要ATP提供能量
B.在DNA复制过程中若ATR激酶丢失会增加分裂间期的基因组的不稳定性
C.DNA复制时由于基因突变导致的DNA损伤，不一定引起生物性状的改变
D.某些环境因素使基因中磷酸和核糖之间的化学键断裂会活化ATR激酶
答案 D
解析 ATR激酶的化学本质为蛋白质，蛋白质合成场所是核糖体，合成时需要
ATP提供能量，A正确；ATR激酶负责启动细胞对基因组不稳定的响应和修复，
在DNA复制过程中 ATR激酶的丢失会使分裂间期的基因组不稳定性增加，B
正确；基因突变导致DNA损伤，由于密码子的简并性、体细胞中基因成对存在
等原因，生物的性状不一定改变，C正确；基因是有遗传效应的DNA片段，基
因中磷酸和脱氧核糖之间的磷酸二酯键断裂会活化ATR激酶，D错误。
11.(2021·重庆一中质检)某果蝇基因型为AaBb，其初级卵母细胞中的一对同源
染色体如图所示，图中字母表示基因。下列叙述正确的是( )
A.图中变异不会改变细胞中基因的种类和数目
B.图中变异不会改变DNA中碱基对的种类、数目和排列顺序C.该初级卵母细胞经过减数分裂将产生四种基因型的卵细胞
D.基因突变具有不定向性，A基因可能突变为a、B或b基因
答案 A
解析 图中变异为交叉互换，属于基因重组类型，该变异不改变细胞中基因的
种类和数目及DNA中碱基对的种类和数目，但改变了 DNA中碱基对的排列顺
序，A正确，B错误；该初级卵母细胞经过减数分裂将产生四种基因型的子细
胞，但卵细胞只有一个，只能有一种，C错误；基因突变具有不定向性，但基
因只能突变为其等位基因，D错误。
12.(2021·河北冀州中学期中)科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体
上的两个基因发生突变有关，突变情况如表所示。让突变型棒眼果蝇与野生型
圆眼果蝇杂交，F 均为圆眼果蝇，F 雌雄交配，测得F 中圆眼果蝇有450只，
1 1 2
棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是( )
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 C→T CTT→C
有一个氨基酸与野生型果蝇的 多肽链长度比野生型果蝇的
蛋白质变化
不同 长
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基对的替换和增添
B.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
C.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D.F 圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
2
答案 B
解析 基因Ⅰ中发生了碱基对的替换，基因Ⅱ中发生了碱基对的缺失，A错误；
由F 中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1可知基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体
2上，其遗传遵循基因的自由组合定律，且只有隐性纯合子才表现为棒眼，故基
因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变不会使性状发生变化，B正确；突变基因Ⅰ表
达的蛋白质中有一个氨基酸与野生型果蝇的不同，突变基因Ⅱ表达的蛋白质中
多肽链长度比野生型果蝇的长，据此无法得出基因通过控制蛋白质的结构直接
控制生物的性状，C错误；F 中圆眼∶棒眼＝15∶1，说明果蝇眼形受两对独立
2
遗传的等位基因控制，F 圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/15(即1/5)，D错误。
2
13.(2021·江西新余调研)黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F (Aa)不同
1
个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠 A基因的碱基序列相同，但
A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图)，而甲基化不影响
DNA复制。下列有关分析错误的是( )
A.F 个体体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
1
B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D.A基因中的碱基甲基化引起了基因突变
答案 D
解析 F (Aa)不同个体出现了不同体色，A基因上二核苷酸(CpG)胞嘧啶有不同
1
程度的甲基化现象出现，F 个体体色的差异可能与 A基因甲基化程度有关，A
1
正确；RNA聚合酶与该基因的启动子结合，但是启动子部位甲基化可能会导致RNA聚合酶不能与该基因结合，B正确；碱基甲基化不影响DNA复制过程，
故碱基甲基化不影响遗传信息的传递，C正确；根据题干，A基因中的碱基甲
基化并没有导致基因中碱基对的替换、增添或缺失，不属于基因突变，D错误。
14.(2020·广东珠海模拟)大豆是雌雄同花植物，科学家从大豆种群中分离得到一
株雄性不育单基因突变体甲，为确定其遗传机制，进行了以下实验：
(1) 雄 性 不 育 突 变 体 甲 的 出 现 ， 可 能 是 因 为 基 因 的 碱 基 对 发 生 了
________________，导致其基因结构发生了改变。
(2)让野生型大豆与该雄性不育突变体甲进行杂交，F 均为雄性可育，F 自交得
1 1
F ，其中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，说明雄性不育属于________性状，该性
2
状的遗传遵循________。
(3)已知大豆M基因的隐性突变也会导致雄性不育(雄性不育突变体乙)，科学家
为确定两种突变体是否属于同一突变基因，做了以下实验：将雄性不育突变体
乙与野生型大豆杂交得到F ，再将F 与雄性不育突变体甲进行杂交，得到F 。
1 1 2
①若F ，
2
则说明二者都属于M基因发生的突变。
②若F ，
2
则说明二者属于不同基因发生的突变。
答案 (1)增添、缺失和替换 (2)隐性 分离定律 (3)①雄性可育∶雄性不育
＝1∶1 ②全为雄性可育
解析 (1)基因突变是指基因的碱基对发生了增添、缺失和替换，导致其基因结
构发生了改变。(2)野生型大豆与雄性不育突变体甲杂交得到F ，F 均为雄性可
1 1
育，这说明雄性不育为隐性性状，F 自交获得的 F 中雄性可育∶雄性不育＝
1 2
3∶1，这符合分离定律的性状分离比，该性状的遗传遵循分离定律。(3)①若二者都属于 M基因发生的突变，则将雄性不育突变体乙与野生型大豆杂交得到
F ，F 的基因型相当于Mm，突变体甲的基因型为mm，二者杂交所得F 为雄性
1 1 2
可育∶雄性不育＝1∶1。②若二者属于不同基因发生的突变，假设突变体甲是
由N基因的隐性突变形成的，则将雄性不育突变体乙与野生型大豆杂交得到
F ，F 的基因型相当于MmNN，突变体甲的基因型为MMnn，二者杂交所得F
1 1 2
全为雄性可育。
