文档内容
第 1 课时 基因突变与基因重组
课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中
碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的
后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某
些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
考点一 基因突变
1．变异类型的概述
2．基因突变
(1)实例分析：镰状细胞贫血①患者贫血的直接原因是________________异常，根本原因是发生了__________________，
碱基对由替换成。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？________(填“能”或“不能”)。理由是
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
(2)概念：DNA分子中发生________________________，而引起的______________________
的改变，叫作基因突变。
(3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在________________过程中，如：
真核生物——主要发生在_________________________________________________________。
(4)诱发基因突变的外来因素(连线)
(5)突变特点
①________：在生物界是普遍存在的。
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的________________；部位上——可以发生
在细胞内________________________上，以及同一个DNA分子的________________。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的________________。
⑤遗传性：若发生在配子中，将__________________________________。若发生在体细胞中，
一般____________________，但有些植物可通过________________遗传。
(6)意义：①产生________的途径；②生物变异的________________；③为生物的进化提供
了丰富的原材料。
(7)应用：________育种
①定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物
发生基因突变，可以________突变率，创造人类需要的________________。
②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
③过程
④优点：可以提高________，在较短时间内获得__________________；__________________。
⑤缺点：________________往往不多，需要处理________________。
3．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响只改变1个氨基酸的种类 替换的结果也可能使肽链
替换
或不改变 ____________
插入位置 不影响，影 ①增添或缺失的位置越 ，
增添 大
响插入位置 的序列 对肽链的影响越大；②增添或
缺失位置前不影响，影响 缺失的碱基数是 ，则一
缺失 大
缺失位置后的序列 般仅影响个别氨基酸
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性。
③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
4．细胞的癌变
(1)实例：结肠癌发生的示意图
(2)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是________________________所必需的，这类基因一旦
突变或过量表达而导致________________________________，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能__________________________________________，这类基因一旦
突变而导致相应蛋白质活性________________________________，也可能引起细胞癌变。
提醒 a．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；b.不是只有癌细胞中才存
在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和
抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌
变。
(3)癌细胞的特征
能够________增殖，________________发生显著变化，细胞膜上的________________等物质减少，细胞之间的________显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
据图分析基因突变相关问题：
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(2)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(3)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
1．科学家研究发现突变型棒眼果蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情
况如下表所示。已知赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG。将
突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F 均为圆眼果蝇，F 雌雄交配，测得F 中圆眼果
1 1 2
蝇有450只，棒眼果蝇有30只。下列叙述正确的是( )
突变基因 Ⅰ Ⅱ
蛋白质变化 某个位点的赖氨酸替换为谷氨酰胺 多肽链长度比野生型果蝇的长
A.突变基因Ⅰ的模板链中所发生的碱基变化为A→C
B．导致Ⅱ中蛋白质变化的原因可能是突变基因Ⅱ的终止密码子延后出现
C．控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一个基因发生突变对性状无影响
D．F 圆眼果蝇中纯合子所占的比例为3/16
2
2．我国利用航天技术在生物育种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说法，正确的是(
)A．太空育种是利用太空的强辐射、微重力等因素诱导基因发生重组
B．太空育种可以有针对性地提高有利变异的频率
C．在太空遨游过程中种子若产生新的基因，则代表形成了新的物种
D．航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌发的种子有丝分裂旺盛
考点二 基因重组
1．范围：主要是________生物的________生殖过程中。
2．实质：________________________的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于__________________________随非同源染色体的
________________而发生重组(如下图)。
(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的
________基因有时会随着____________________之间的互换而发生交换，导致同源染色体上
的非等位基因重组(如下图)。
(3)基因工程重组型：目的基因经________导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如
下图)。(4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型细菌。
4．结果：产生________________，导致________________出现。
5．意义及应用
如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________3．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法
正确的是( )
A．图甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B．图乙中基因a不可能来源于基因突变
C．丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
归纳总结 判断基因重组和基因突变的方法
4.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如
下。下列叙述正确的是( )A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)之间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异
1．(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查
其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位
点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A]
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC
基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据
调查结果，推断该患者相应位点的碱基为( )
2．(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，
LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。
PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体
在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
3．(2021·江苏，5)DNA分子中碱基上连接一个“—CH”，称为DNA甲基化，基因甲基化
3可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是( )
A．基因型相同的生物表型可能不同
B．基因甲基化引起的变异属于基因突变
C．基因甲基化一定属于不利于生物的变异
D．原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变
4．(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的 5′端含有重复序列 CTCTT CTCTT
CTCTT，下列叙述正确的是( )
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
5．(2022·湖南，19)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水
稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死。突变型1连续
1 1
自交3代，F 成年植株中黄色叶植株占________。
3
(2)测序结果表明，突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′－GAGAG－
1
3′ 变为5′－GACAG－3′，导致第________位氨基酸突变为__________，从基因控制性
状 的 角 度 解 释 突 变 体 叶 片 变 黄 的 机 理
____________________________________________________
________________(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；
ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)。
(3)由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的
1
基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中
____(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C 所致。用突变型2与突变型1杂交，
2
子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占 50%。能否确定 C 是显性突变还是隐性突变？
2
______( 填 “ 能 ” 或 “ 否 ” ) ， 用 文 字 说 明 理 由
________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。1．判断关于基因突变的叙述
(1)镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换(
)
(2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变( )
(3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( )
(4)基因突变一定会导致遗传信息的改变，但却不一定引起生物性状的改变( )
(5)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向( )
2．判断关于细胞癌变的叙述
(1)癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移( )
(2)原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达( )
(3)从结肠癌形成过程分析，任何一个抑癌基因突变即造成细胞癌变( )
(4)形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给后代( )
3．判断关于基因重组的叙述
(1)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组( )
(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组( )
(3)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组( )
(4)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因
组合机会多( )
