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第 2 课时 染色体变异
课标要求 举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
考点一 染色体结构变异
1．染色体变异
(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体________或________的变化。
(2)类型：染色体________的变异和染色体________的变异。
2．染色体结构的变异
(1)染色体结构变异的原因：受各种因素影响(如：各种射线、代谢失调等)，染色体的______
以及断裂后片段________的重新连接。
(2)染色体结构变异的类型
类型 图像 联会异常 实例
果蝇缺刻翅、猫叫综合征
果蝇棒状眼
果蝇花斑眼、人类慢性粒
细胞白血病
果蝇卷翅、人类9号染色
体长臂倒位可导致习惯性
流产
拓展延伸 (1)染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段
转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。如图为两
种易位发生后在四分体时期的染色体联会情况：
①单向易位②相互易位(平衡易位)
(2)倒位染色体的细胞学鉴定
(3)染色体结构变异的结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺
序发生改变，导致性状的变异。
(4)染色体结构变异对生物性状的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚
至会导致生物体死亡。
1.如图1表示果蝇某细胞内的相关染色体行为，1、2代表两条未发生变异的染色体，3、4
代表两条正在发生变异的染色体，图中字母表示染色体上的不同片段。
(1)正常情况下，1 与 2 是非同源染色体，图 1 中 A 中发生碱基的增添、缺失或替换
________(填“一定”或“不一定”)属于基因突变。
(2) 请将图示2联会过程补充完整。2.在细胞分裂过程中，末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接
在一起，着丝粒分裂后细胞向两极移动时出现“染色体桥”结构，如图所示。基因型为Aa
的雄性蝗虫进行减数分裂时，其中一个次级精母细胞出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一
位置发生断裂，形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异，则该次级精母细胞产
生的精细胞的基因组成可能有________________________________________________(若细
胞中不含A或a基因则用“O”表示) 。
1.猫叫综合征是5号染色体短臂断裂缺失所致。现有某表型正常的女性个体，其断裂的 5号
染色体片段与8号染色体连接，减数分裂过程中两对染色体发生如下图所示的现象。据图分
析，下列相关叙述不正确的是( )
A．该个体的变异一般不会导致基因数量减少
B．图中所示的四条染色体发生了异常联会
C．若染色体随机两两分离(不考虑互换)，该个体可能产生4种卵细胞
D．若该个体与正常男性婚配，妊娠期间应尽早对胎儿进行染色体筛查
2．某精原细胞中m、n为一对同源染色体，其中m为正常染色体，A～E表示基因。该对同
源染色体联会后发生的特殊过程如图所示，其中染色体桥分裂时随机断裂，后续的分裂过程
正常进行。下列有关叙述不正确的是( )
A．图中的染色体桥结构可能出现在减数分裂Ⅰ中期，但一般不会出现在减数分裂Ⅱ中期
B．最后产生的精细胞中的染色体可能存在倒位、缺失等结构变异
C．该经减数分裂产生含异常染色体的精子占3/4D．丢失的片段会被精原细胞中的多种水解酶最终分解为6种小分子有机物
归纳总结 (1)染色体结构变异和基因突变的比较
项目 染色体结构变异 基因突变
本质 染色体片段的缺失、重复、易位或倒位 碱基的替换、增添或缺失
对象 基因 碱基
变异水平 细胞水平 分子水平
光镜检测 可见 不可见
碱基的排列顺序改变，基
变异结果 基因数目或排列顺序改变
因的数目、位置不变
(2)染色体易位与互换的比较
项目 染色体易位 互换
图解
位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
区别
原理 属于染色体结构变异 属于基因重组
考点二 染色体数目的变异
1．染色体数目变异的类型
(1)细胞内________________________的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以________________________________成倍地增加或成套地减少。
2．染色体组
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：________________。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的________________________，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的________________，在功能上各不相同。(3)染色体组数目的判定
①根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、
小写)出现几次，则含有几个染色体组。
3．单倍体、二倍体和多倍体
项目 单倍体 二倍体 多倍体
体细胞中染色体数目 体细胞中含有三个或
体细胞中含有两个
概念 与本物种 染色 三个以上染色体组的
___________的个体
体数目相同的个体 个体
发育起点 受精卵(通常是) 受精卵(通常是)
①茎秆粗壮；
①植株弱小； ②叶片、果实和种子
植株特点 正常可育
②高度不育 较大；
③营养物质含量丰富
体细胞染色体组数 2
香蕉(三倍体)；马铃
几乎全部的动物和过
举例 蜜蜂的雄蜂 薯(四倍体)；八倍体
半数的高等植物
小黑麦
源于P “相关信息”
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(1)被子植物中，约有33%的物种是__________。例如，普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等
都是多倍体。(2)秋水仙素(C H ON)是从________科植物秋水仙的种子和球茎中提取出来的一种
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__________。它是白色或淡黄色的粉末或针状结晶，有剧毒，使用时应当特别注意。
4．低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(1)实验原理
用低温处理植物的__________________细胞，能够__________________的形成，以致影响细
胞__________________中染色体被拉向两极，导致细胞不能__________________________，
植物细胞的染色体数目发生变化。
(2)实验步骤
(3)实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
归纳总结 实验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
与体积分数为95%的酒精等体积混
质量分数为15%的盐酸 解离根尖细胞
合，作为解离液
清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除解离液
把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液
甲紫溶液 使染色体着色
的玻璃皿中染色3～5 min
下图中甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图，乙、丙、丁是发生变异后的不同个体的体细
胞中的染色体组成模式图。据图回答下列问题：(1)请据上图辨析属于三体、三倍体、单体和单倍体的分别是哪一个？
_______________________________________________________________________________
(2)同源四倍体(基因型为AAaa)产生配子时染色体以图示的情况排列在赤道板的两侧，从而
形成不同基因型的配子。
根据上述推导过程，请思考回答下列问题：
①若同源四倍体的基因型为Aaaa，则产生的配子类型及比例：____________。
②若同源四倍体的基因型为AAAa，则产生的配子类型及比例：____________。
③若同源四倍体的基因型为AAaa，则产生的配子类型及比例：________________。
(3)若三体为XXY的雄性果蝇，三条性染色体任意两条联会概率相等，则XXY个体产生的
配子及比例为多少？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
3．某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r基因的染色体定位，用该突变
株作父本，与不同的三体(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F 中的三体与黄叶植株杂交得
1
F，下表为部分研究结果。下列叙述错误的是( )
2F 表型及数量
2
母本
黄叶 绿叶
9三体 21 110
10三体 115 120
A.F 中三体的概率是1/2
1
B．可用显微观察法初步鉴定三体
C．突变株基因r位于10号染色体上
D．三体绿叶纯合子的基因型为RRR或RR
4．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，不正确的是( )
A．二倍体生物一定是由受精卵直接发育而来的
B．单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组
C．采用花药离体培养的方法得到的个体是单倍体
D．三倍体无子西瓜体细胞含有三个染色体组
5．下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是( )
A．低温会抑制纺锤体的形成
B．甲紫溶液的作用是固定和染色
C．固定和解离后都是用体积分数为95%的酒精漂洗
D．在高倍镜下可以观察到二倍体细胞变为四倍体的过程
考点三 生物染色体数目变异在育种上的应用
1．多倍体育种
(1)原理：________________。
(2)方法：用________________或低温处理。
(3)处理材料：萌发的种子或幼苗。
(4)过程
(5)实例：三倍体无子西瓜①两次传粉
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目________，而未经处
理部分(如根部细胞)的染色体数________。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生
正常配子。
2．单倍体育种
(1)原理：________________。
(2)过程
(3)优点：____________________，所得个体均为________。
(4)缺点：技术复杂。
如图所示，甲、乙表示水稻两个品种，A、a和B、b表示分别位于两对同源染色体上的两对
等位基因，①～⑥表示培育水稻新品种的过程。请思考回答下列问题：
(1)图中哪种途径为单倍体育种？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(2)图中哪一标号处需用秋水仙素处理？应如何处理？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(3)④⑥的育种原理分别是什么？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(4)AaBb植株和AAaaBBbb植株是同一物种吗？为什么？
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
(5)若AAaaBBbb在产配子时同源染色体两两配对，两两分离，则其产生AaBb配子的概率为多少？写出计算思路。
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
6．人类目前所食用的香蕉均来自三倍体香蕉植株，如图所示是三倍体香蕉的培育过程。下
列相关叙述正确的是( )
A．无子香蕉的培育过程主要运用了基因重组的原理
B．图中染色体数目加倍的主要原因是有丝分裂前期纺锤体不能形成
C．二倍体与四倍体杂交能产生三倍体，它们之间不存在生殖隔离
D．若图中无子香蕉的基因型均为Aaa，则有子香蕉的基因型可以是AAaa
7．(2023·北京丰台区高三模拟)在自然条件下，二倍体植物(2n＝4)形成四倍体植物的过程如
图所示。下列有关叙述错误的是( )
A．减数分裂失败可能发生在减数分裂Ⅱ
B．二倍体植物与四倍体植物应属于不同的物种
C．图示四倍体植物的形成并未经长期的地理隔离过程
D．若要测定图示四倍体植物的基因组DNA序列，则需测4条染色体上的DNA
1．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。
某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该
个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )2．(2020·全国Ⅱ，4)关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是( )
A．二倍体植物的配子只含有一个染色体组
B．每个染色体组中的染色体均为非同源染色体
C．每个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D．每个染色体组中各染色体DNA的碱基序列不同
3．(2020·天津，7)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位
置关系见下图。导致该结果最可能的原因是( )
A．基因突变
B．同源染色体非姐妹染色单体间发生互换
C．染色体变异
D．非同源染色体自由组合
4．(2021·广东，11)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)，为了培育高产新品
种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Bc的幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
5．(2020·全国Ⅲ，32)普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括
不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示(其中A、B、D分别代表不同物种的一个染色体
组，每个染色体组均含7条染色体)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出许多优良品
种。回答下列问题：
(1)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是___________________________。
已知普通小麦是杂种二染色体加倍形成的多倍体，普通小麦体细胞中有________条染色体。
一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是_________________________________________
_________________________________________________________________(答出2点即可)。
(2)若要用人工方法使植物细胞染色体加倍，可采用的方法有______________(答出1点即可)。(3)现有甲、乙两个普通小麦品种(纯合子)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒
伏。若要以甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实
验思路：________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
1．判断关于染色体结构变异的叙述
(1)染色体易位不改变细胞中基因数量，对个体性状不会产生影响( )
(2)染色体上某个基因的缺失属于基因突变( )
(3)非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中( )
(4)基因突变与染色体结构变异都导致个体表型改变( )
(5)硝化细菌存在基因突变和染色体变异( )
2．判断关于染色体数目变异的叙述
(1)体细胞中含有三个染色体组的生物体一定是三倍体( )
(2)单倍体生物的体细胞中一定只含一个染色体组( )
(3)体细胞中含有本物种配子染色体组的个体无法存活( )
(4)卡诺氏液可使组织细胞互相分离开( )
(5)秋水仙素抑制纺锤体的形成，使着丝粒不能分裂，染色体数目加倍( )
3．判断关于育种的叙述
(1)通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦与染色体变异无关( )
(2)多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种( )
(3)通过诱导多倍体的方法可克服远缘杂交不育，培育出作物新类型( )
(4)单倍体育种中，通过花药(或花粉)离体培养所得的植株均为纯合的二倍体( )
4．填空默写
(1)(必修2 P )染色体变异的概念：_________________________________________________
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_______________________________________________________________________________
。
(2)(必修2 P )染色体结构的变异，在普通光学显微镜下________。结果：________________，
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会使排列在染色体上的________________________发生改变，从而导致________的改变。
(3)染色体组：是指细胞中的一组__________，在________和________上各不相同，携带着
控制生物____________的全部遗传信息。
(4)Aaa产生配子的类型及比例_____________________________________________________。
(5)三倍体不育的原因是__________________________________________________________。
(6)骡子不育的原因是____________________________________________________________。
(7)单倍体育种中的秋水仙素作用于________期的________植株，多倍体育种中的秋水仙素
作用于________________期的________植株。
