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一、选择题
1．囊性纤维化是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变
引起的，该突变导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得
氯离子在细胞内积累。下列有关该病的叙述，错误的是( )
A．该病例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B．CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因发生了碱基对的缺失
C．氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升使水分子出细胞受阻碍
D．编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性
2．当细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA(携带氨基酸的RNA)会转化为空载tRNA(没有携带氨
基酸的tRNA)参与基因表达的调控。如图为缺乏氨基酸时，tRNA调控基因表达的相关过程。
下列相关叙述正确的是( )
A．当细胞缺乏氨基酸时，空载tRNA使蛋白激酶失活，从而抑制基因表达
B．①过程需要解旋酶和RNA聚合酶
C．②过程中核糖体d比a更接近起始密码子
D．细胞核内的mRNA通过核膜进入细胞质
3．纯种黄色(HH)小鼠与纯种黑色(hh)小鼠杂交，子一代小鼠却表现出不同的毛色：介于黄
色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，H基因上有一段特殊的碱基序列，该序列有多
个位点可发生甲基化修饰(如图所示)。当没有发生甲基化时，H基因可正常表达，小鼠为黄
色。反之，H基因表达就受到抑制，且发生甲基化的位点越多，基因表达被抑制的效果越明
显。结合上述信息，下列叙述错误的是( )
A．此实验表明基因型与表型之间的关系，并不是简单的一一对应关系
B．甲基化修饰导致H基因的碱基的排列顺序发生改变，产生了不同的等位基因C．基因型为Hh的小鼠体毛的颜色随H基因发生甲基化的位点的增多而加深(黑)
D．纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，正常情况下子一代小鼠的基因型都是Hh
4．皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r片段
(如下图所示)，从而使豌豆种子内淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，当豌豆成熟时不能有效
地保留水分，导致种子皱缩。下列相关叙述正确的是( )
A．皱粒豌豆的出现是基因重组的结果
B．该实例说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
C．外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中脱氧核苷酸数
目增加
D．翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止子提前出现
5．(2023·苏州、张家港高三开学考试) DNA甲基化修饰主要发生在胞嘧啶的第5位碳原子
上，在甲基化酶的作用下，胞嘧啶甲基化为5－甲基胞嘧啶。Tet3基因控制合成的Tet3蛋白
具有解除DNA甲基化的功能。利用DNA甲基化抗体对小鼠胚胎发育过程中的各期细胞进
行免疫荧光检测，结果如图。下列相关叙述正确的是( )
A．DNA甲基化后，基因蕴藏的遗传信息将发生改变
B．受精卵中父源染色体与母源染色体的甲基化同步进行
C．前3次卵裂中，第3次卵裂的子细胞中荧光强度最低
D．与囊胚期相比，原肠胚期细胞内Tet3基因表达增强
6．(2022·江苏常州高三期末)研究者探讨了大鼠骨髓间质干细胞分化为肝细胞的过程中转录
因子4(Oct4)启动子甲基化的调控机制，检测诱导培养过程中白蛋白(ALB)和Oct4基因的
mRNA表达水平，以及Oct4基因启动子甲基化水平，结果如图所示。下列叙述错误的是(
)A．骨髓间质干细胞分化为肝细胞体现了基因的选择性表达
B．分化形成的肝细胞中白蛋白含量较高
C．Oct4基因表达产物可促进ALB基因的转录
D．未分化的细胞则表现出低水平的甲基化修饰
7．如图表示苯丙氨酸的代谢途径，人体若缺乏相应的酶会患代谢性遗传病。一个正常基因
控制一种酶的合成，图中①为苯丙酮尿症缺陷部位；②为尿黑酸症缺陷部位；③为白化病缺
陷部位。下列分析不正确的是( )
A．苯丙酮尿症患者应减少摄入高苯丙氨酸的食物
B．上述遗传病说明生物的一个基因只能控制一种性状
C．白化病患者体内的儿茶酚胺浓度可能偏高
D．上述遗传病说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
8．取同一生物体的不同类型细胞，检测其基因表达，结果如图所示。下列分析正确的是(
)A．基因1～6中控制ATP水解酶合成的基因最可能是基因3
B．细胞a～g中生理功能最为近似的应该是细胞b和细胞e
C．组成1～6基因的脱氧核苷酸种类、数量和排列方式均不同
D．a～g各个细胞中染色体上所含基因的种类和数量完全不同
9．N6甲基腺嘌呤(m6A)是真核生物mRNA甲基化修饰形式之一。在斑马鱼体内，可检测到
m6A甲基转移酶(mettl3)水平较高，缺失mettl3后，胚胎发育相关的mRNA水平显著升高，
但m6A的水平显著下降。下列有关叙述正确的是( )
A．m6A修饰改变了斑马鱼的遗传信息
B．m6A修饰能促进基因的表达
C．m6A修饰可能抑制mRNA的水解
D．m6A修饰与基因表达的调控相关
二、非选择题
10．(2023·江苏泰州中学高三检测)RNA干扰现象(RNAi)的机制如下：双链RNA一旦进入细
胞内就会被一个称为 Dicer 的特定的酶切割成 21～23 个核苷酸长的小分子干涉
RNA(SiRNA)。Dicer能特异识别双链RNA，以ATP依赖方式切割由外源导入或者由转基因、
病毒感染等各种方式引入的双链RNA，切割产生的SiRNA片段与一系列酶结合组成诱导沉
默复合体(RISC)。激活的RISC通过碱基配对结合到与SiRNA同源的mRNA上，并切割该
mRNA，造成蛋白质无法合成(如图所示)。请回答下列问题：
(1)双链RNA分子的基本组成单位是________，分子中碱基配对的方式是__________。不同
的双链RNA分子的结构不同，主要体现在________________________________________等
方面。正常情况下，真核生物合成RNA需要的____________________等物质从细胞质进入
细胞核。
(2)RNAi能使相关基因“沉默”，其实质是遗传信息传递中的__________过程受阻。通过
Dicer 切 割 形 成 的 SiRNA 使 基 因 “ 沉 默 ” 的 条 件 是 SiRNA 上 有
__________________________的碱基序列。
(3)如果将单链RNA注入细胞，____________(填“能”或“不能”)引起RNA干扰现象，原
因是____________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(4)RNAi可用于病毒性疾病的治疗。其过程是人们通过合成一段针对特定病毒基因的______，
并将之导入该病毒感染的细胞，抑制病毒_________________________，从而抑制病毒的繁
殖。
11．图甲、乙为真核细胞中蛋白质合成过程示意图。请据图回答下列问题：
(1)图甲中过程①发生的场所主要是_______________________________________________。
这一致病基因通过控制____________直接控制生物体的性状。过程②中核糖体移动的方向是
________(填字母：A.从左到右 B．从右到左)。
(2)若图甲中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“—脯氨酸—苯丙氨酸—”，携带脯氨酸和
苯丙氨酸的tRNA上的反密码子分别为GGU、AAG，则物质a中模板链的对应碱基序列为
__________________。图乙过程最终合成的 T 、T 、T 三条多肽链中氨基酸的顺序
1 2 3
____________(填“相同”或“不相同”)，判断的理由是______________________________
_______________________________________________________________________________
。
(3)某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，
a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一
代小鼠的基因型是Avya，预期的表型是__________________，实际却表现出介于黄色和黑色
之间的一系列过渡类型。原因是决定Avy基因表达水平的一段碱基序列，具有多个可发生
DNA甲基化修饰的位点。位点的甲基化程度越高，基因Avy的表达受到的抑制越明显，小鼠
的体毛颜色就会趋向______________。DNA甲基化常发生于DNA的CG序列密集区，发生
甲基化后，这段DNA就可以和甲基化DNA结合蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表
达 的 机 制 是
___________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
12．表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现
象。DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子上存在富含双核苷酸
“CG”的区域，称为“CG岛”。其中的胞嘧啶在发生甲基化后转变成5－甲基胞嘧啶但仍
能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种 DNA甲基化酶(如图1所示)，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的非甲基化位点，使其全
甲基化。
(1)由于图 2中过程①的方式是半保留复制，所以其产物都是____________(填“半”或
“全”)甲基化的，因此过程②必须经过____________的催化才能获得与亲代分子相同的甲
基化状态。
(2)研究发现，启动子中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合，从而抑制
____________。
(3)小鼠的A基因编码胰岛素生长因子2(IGF2)，a基因无此功能(A、a位于常染色体上)。
IGF2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本
的A及其等位基因能够表达，来自母本的则不能表达。检测发现，这对基因的启动子在精
子中是非甲基化的，在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交，则
F 的表型应为______________。F 雌雄个体间随机交配，则 F 的表型及其比例应为
1 1 2
_________________。
