文档内容
第 22 讲 生物的变异（第一课时，基因突变和基因重组）
目录
01考情透视·目标导航
..................................................................................................................................2
02知识导图·思维领航
..................................................................................................................................3
03考点突破·考法探究
..................................................................................................................................3
考点一 基因突变............................................................................................................................................3
知识点1 生物变异的类型..........................................................................................................................3
知识点2 基因突变......................................................................................................................................4
知识点3 显性突变和隐性突变的判断方法.............................................................................................7
知识点4 基因突变与生物性状的关系.....................................................................................................7
考向1 结合基因突变的特点及原因，考查科学思维.............................................................................9
考向2 结合细胞癌变，考查社会责任...................................................................................................10
考点二 基因重组..........................................................................................................................................11
知识点1 基因重组....................................................................................................................................11
知识点2 基因突变和基因重组的比较...................................................................................................13
知识点3 判断基因重组和基因突变的方法（常考点）.......................................................................14
考向1 围绕基因重组的实质、特点和意义，考查生命观念、科学思维...........................................15
考向2 围绕辨析基因突变与基因重组，考查科学思维.......................................................................16
04真题练习·命题洞见（含2024年高考真题）
........................................................................17
05长句分析·规范作答
................................................................................................................................17
一、教材知识链接...............................................................................................................................................21
二、教材深挖拓展...............................................................................................................................................21
三、长句规范作答...............................................................................................................................................22
考点 由高考知核心知识点 预测
基因突变 考点一：基因突变 （2024·河北、2024·吉林）基因突 题型：选择题、解答变
（3年44考，全国卷 3年4 （2024·湖北、2024·广东）基因突
考） 变
（2024·湖北）基因重组
题
（2023·广东、2023·湖南）基因突
内容：本专题知识难
变
度较低、较高的两级
（2023·湖北、2023·海南）基因突
分化，要求基础要扎
变
实。考查学生对相关
和基因重 （2023·浙江、2023·天津）基因突
变异的整体性的认识,
组 变
考点二：基因重组 或结合一些情景信息
（2023·北京）基因突变
（3年10考，全国卷 3年0 或表格信息设置题
（2022·广东、2022·湖南）基因突
目，考查学生的应变
考）
变
能力、获取信息和综
（2022·湖南、2022·江苏）基因突
合分析能力。
变
（2022·福建、2022·山东）基因突
变
（2022·福建）基因重组
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，
课标要求 甚至带来致命的后果。
3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致
控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
增：①思维训练“分析相关性”；②金鱼的养殖和培育。
新旧教材
改：①镰状细胞贫血名称修改；②基因突变的概念；③基因突变的特点改为小字。
对比
淡化：基因突变的特点改为小字。考点一 基因突变
知识点1 生物变异的类型
【问题1】可遗传变异与不可遗传变异的如何判断？（1）实验方案：变异个体自交或与其他个体杂交。
（2）结果分析：
①若此变异不再出现，为不可遗传变异。
②若此变异再次出现，为可遗传变异。
知识点2 基因突变
资料1：镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他
的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们
把这种病称为镰状细胞贫血。
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，患者血红蛋白的肽链上，发生了氨基酸的替换。
实例一：镰状细胞贫血
直接原因：多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换→易破裂，使人患溶血性贫血。
根本原因：基因中发生了一个碱基对的替换→易破裂，使人患溶血性贫血。
【注意：特别容易错！】光学显微镜下看不到基因突变，但能用光镜观察红细胞形态判断是否患病！
【教材隐性知识】源于必修2 P85“拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不
表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
提示：镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具
有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
1.基因突变的定义
DNA分子中发生碱基的__替换_、__增添__或__缺失_，而引起的基因__碱基序列_的改变，叫作基因突变。
【特别提示】
①如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变。
②只改变基因的内部结构，不改变基因的数目和位置（“质”变“量”和位置不变）。
【教材隐性知识】下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( × )
(2)基因突变改变了基因的数量和位置( × )
(3)基因突变的结果一定是产生等位基因( × )
(4)基因突变在光学显微镜下不可见( × )
2.结果：产生新基因和新的性状（一般是原来基因的等位基因）。
3.时间：真核生物主要发生在 有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期 。
（1）发生在配子中：将遵循遗传规律传递给后代。
（2）发生在体细胞中：一般不能遗传如：皮肤癌不可遗传给后代。
注意：1.有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。2.原核生物、病毒
增殖都可能发生基因突变。
4.基因突变的原因
（1）内因：DNA分子复制偶尔发生错误。
（2）外因：
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。（损伤细胞内的DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。（改变核酸的碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质。（影响宿主细胞的DNA）
5.基因突变的特点
①普遍性：基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在（所有生物均可发生）。
基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……
②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内 不同的 DNA分子上，以及同一个 DNA 分子的不同部位 。
③不定向性：基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因。
【特别注意】 做练习时要注意题干中基因的数目：
若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 随机性 性。若两种突变
品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 不定向 性。
④低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基
因突变。
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
6.基因突变的意义
①产生新基因的途径；②生物变异的根本来源；③为生物的进化提供了丰富的原材料。
注意：基因突变产生的新基因是原核生物、真核生物的等位基因。
有些基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系，是有害突变；有些基因突变对生物体是有利的，
是有利突变；还有些基因突变既无害也无益，是中性的。
7.基因突变的运用
（1）方法：利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基
因突变。
（2）特点：可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
（3）举例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
【问题2】试分析诱变育种的优缺点？
优点：大幅改良品种的优良性状。缺点：盲目性高，需处理大量材料。
知识点3 显性突变和隐性突变的判断方法
1.理论依据
①显性突变：aa→Aa 当代表现
②隐性突变：AA→Aa 当代不表现，一旦表现即为纯合子
2.判定突变性状显隐性的方法
①选取若干突变体(如高茎)与其他已知未突变体(即野生型，如矮茎)杂交，根据子代性状表现判断。
a.若后代全为野生型(如矮茎)，则突变性状为隐性(如高茎)。
b.若后代全为突变型(如高茎)，则突变性状为显性(如高茎)。
c.若后代既有突变型(如高茎)又有野生型(如矮茎)，则突变性状为显性(如高茎)
②让若干突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
若后代无性状分离，则突变性状为隐性；反之突变性状为显性
知识点4 基因突变与生物性状的关系
1.基因突变对氨基酸序列的影响
（1）替换：一般只改变一个氨基酸或不改变——影响较小
注意：替换也可能使肽链合成终止
（2）增添或缺失：增添或缺失位置 前 不影响，影响增添或缺失位置 后 的序列——一般影响较大。注意：增添或缺失的碱基数是3的倍数，一般影响个别氨基酸。
2.基因突变对性状的影响
（1）基因突变改变生物性状
①肽链无法合成（如：没有了起始密码）
②肽链延长或缩短（终止密码提前或延后出现）
③改变氨基酸的种类
（2）基因突变不改变生物性状
原因：①密码子的简并性；②发生隐性突变，如AA中的一个A→a，此时性状不变；③发生在基因的非编
码区或编码区的内含子；④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
小结：基因突变一定改变遗传信息，但不一定改变蛋白质，也不一定改变生物性状。
【易错提醒】基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变会引起基因中碱基排列顺序的改变，但并未改变基因的数量和位置。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。
如病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。真核
生物的核基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
【易错辨析】
1．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。(必修2 P81正文)( × )
提示：主要发生在DNA→DNA的过程中
2．基因突变若发生在配子中，就一定能传递给后代。(必修2 P81正文)( × )
提示：若发生在体细胞中一般不能遗传
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(必修2 P83正文)( × )
提示：基因突变不定向
4．紫外线、X射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变。(必修2 P83正文)( √ )考向1 结合基因突变的特点及原因，考查科学思维
例1．α珠蛋白与α珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其
余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明( )
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异
D.该变异导致终止密码子后移
【答案】 C
【解析】 α珠蛋白突变体是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，该变异属于基因突变，
A不符合题意；该实例能说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；基因突变是DNA上点突变，并非
DNA片段缺失，C符合题意；发生该基因突变后，蛋白质的氨基酸数目增加，说明该变异导致终止密码子
后移，D不符合题意。
【变式训练】下列关于基因突变的叙述，正确的是( )
A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能
B.染色体上部分基因缺失引起性状的改变，属于基因突变
C.有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的
D.基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代
【答案】 A
【解析】 由于密码子的简并，基因中个别碱基对的替换，若翻译形成相同的氨基酸，则可能不影响蛋白
质的结构和功能，A正确；染色体上部分基因的缺失引起生物性状的改变，属于染色体结构变异中的缺失，
B错误；有性生殖产生的后代出现的差异主要是由基因重组引起的，C错误；基因突变若发生在生殖细胞
中有可能遗传给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，D错误。
【思维建模】基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
只改变1个氨基酸的种类
替换 小 替换的结果也可能使肽链合成终止
或不改变
插入位置前不影响，影响 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响
增添 大
插入位置后的序列 越大；
缺失位置前不影响，影响 ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般
缺失 大
缺失位置后的序列 仅影响个别氨基酸考向2 结合细胞癌变，考查社会责任
例2．下图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于
原癌基因。下列说法正确的是( )
A.结肠癌是原癌基因突变后的结果
B.正常细胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因
C.结肠癌细胞能够无限增殖，细胞的结构并不发生明显的变化
D.KRAS基因表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡
【答案】 B
【解析】 根据题意可知，APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因，据图分析
可知，结肠癌是原癌基因和抑癌基因多个基因共同突变后的结果，A错误；结肠癌细胞与正常细胞相比，
能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容
易在体内分散和转移等，C错误；KRAS基因是原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必
需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，D错误。
【变式训练】乳腺癌病人通常要检查雌激素受体(ER)含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激
DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是(
)
A.乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞
B.乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分
C.乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量较高
D.通过促进细胞膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生
【答案】 B
【解析】 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变形成的，A错误；细胞癌变后，形态会发生改变，
故乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分，B正确；乳腺癌细胞容易分散转移是由于细
胞膜上的糖蛋白含量降低，黏着性降低所致，C错误；雌激素为脂类物质，可通过自由扩散进入细胞，因
此细胞膜上没有雌激素受体，其受体在细胞内，D错误。
【思维建模】常和基因突变联系的“热点”考点二 基因重组
知识点1 基因重组
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
注意：发生范围→真核生物
【问题1】如何实现控制不同性状基因的重新组合？
2.类型：
类型1：自由组合型
①时期：减Ⅰ后
②现象：非同源染色体自由组合
③结果：非等位基因自由组合
类型2：交叉互换型
①时期：减Ⅰ前（或四分体时期）
②现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换③结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。
回忆：非同源染色体上的片段交换属于什么变异？
类型3：基因工程重组型
目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
类型4：肺炎链球菌转化型（R型细菌转化为S型细菌）
3.结果：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因。
②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
4.意义：
①是生物变异的主要来源。
②是形成生物多样性的重要原因。
③为生物进化提供了原材料。
5.基因重组的运用：
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼
的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金
鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
实例1：杂交水稻的培育
（1）概念：课本P13 人们有目的地将具有优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，
再筛选出所需要的优良品种。过程：杂交→F→自交→F，筛选，连续自交，筛选
1 2
例如既抗倒伏又抗锈病的纯种小麦的选育：
知识点2 基因突变和基因重组的比较
重 组 类
基因突变 基因重组
型
基因结构 发生改变，产生新的 基
实质 控制不同性状的基因 重新组合 。
因 。
主要发生在细胞的分裂 间 期（ DN 主要在减数第一次分裂 前 期（ 四分体
时间
A 分子复制 时） 时期）和 后 期
普遍发生在 有性生殖 过程中，产生变异
可能性 可能性 小 ，突变频率 低 。
多 ，是生物多样性的重要原因
适 用 范 所有 生物都可发生，包括 病毒
自然条件下，发生在 有性生殖 的过程中
围 ，具有 普遍 性
产生新的 基因
结果 产生新的 基因型 。
。
是变异的 根本 来源，为
是形成生物多样性的 重要 原因
意义 生物进化
之一，加快了 进化 的速度
。提供最初的原始材料
诱变 育种，培育
应用 杂交 育种，集中优良性状
新品种 。
①都使生物产生 可遗传 的变异；②在长期进化过程中，通过基因
突变 产生新基因，为基因 重组 提供了大量可供自由
联系
组合的新基因，基因突变是基因重组的 基础 ；③二者均可能产生新
的 表现 型。知识点3 判断基因重组和基因突变的方法（常考点）
【基因重组的易错提醒】
①基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发
生。
②多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
③杂合子(Aa)自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
④基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)，也未改变基
因的“量”，只是产生了“新基因型”。
【易错辨析】
1．原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(必修2 P84正文)( × )
提示：减数第一次分裂前期和后期
2．基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。(必修2 P84正文)( × )提示：基因重组至少含有两对等位基因
3．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。(必修2 P84正文)( √ )
4．有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。(必修2 P84正文)
( × )
提示：有丝分裂不能发生基因重组
5．基因突变能使染色体上原来基因的位置出现其等位基因。(必修2 P84正文)( √ )
考向1 围绕基因重组的实质、特点和意义，考查生命观念、科学思维
例1．基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙
述正确的是( )
A.基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B.减数分裂前的间期DNA复制时可能发生基因重组
C.异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的
D.基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
【答案】 C
【解析】 基因重组中染色体互换可以使DNA的结构发生改变，A错误；基因重组可发生在减数第一次
分裂前期(染色体互换)和减数第一次分裂后期(自由组合)，间期不发生基因重组，B错误；异卵双生指的是
不同的精子和不同的卵细胞结合，产生两个受精卵导致的，而精子或卵细胞的差异是由基因重组导致的，
C正确；基因重组的实质是非等位基因的重新组合，Aa中不存在非等位基因，因此不发生基因重组，D错
误。
【变式训练】减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。
下列说法错误的是( )
A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
B.图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合
C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离
D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象
【答案】 A
【解析】 图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间，没有涉及A与a基
因、B与b基因，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，A错误；图中的互换本质是基因重组，
基因重组不能产生新基因，但能让性状重新组合，B正确；由于发生了互换，含有图甲和图丙所示染色体
的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离，C正确；题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色
单体之间，并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象，D正确。考向2 围绕辨析基因突变与基因重组，考查科学思维
例2．如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、
深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是( )
A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因
B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变
C.若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组
D.若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响
【答案】 D
【解析】 控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于同源
染色体上的非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，碱基发生替换不会导致基因突
变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用
可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。
【变式训练】如图是某种高等动物的部分细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基
因)，下列说法中正确的是( )
A.图甲细胞表明该动物细胞发生了基因重组
B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组
C.图丙细胞中1与4的片段部分互换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
【答案】 D
【解析】 图甲细胞进行有丝分裂，不可能发生基因重组，故该动物细胞发生了基因突变，A错误；基因
重组可发生于减数第一次分裂的前期和后期，间期不会发生基因重组，B错误；图丙细胞中1与4属于非
同源染色体，非同源染色体之间发生片段部分互换属于染色体结构变异中的易位，C错误。
一、单选题
1．（2024·河北·高考真题）核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，同
时可诱导抗氧化酶基因H的表达。下列分析错误的是（ ）A．细胞在修复受损的DNA时，抗氧化能力也会提高
B．ATM在细胞质合成和加工后，经核孔进入细胞核发挥作用
C．H蛋白可减缓氧化产生的自由基导致的细胞衰老
D．ATM基因表达增强的个体受辐射后更易患癌
【答案】D
【分析】细胞衰老的学说：自由基学说、端粒学说。
自由基：通常把异常活跃的带电分子或基团称为自由基。
【详解】A、依据题干信息，当核DNA受到损伤时，ATM蛋白与受损部位结合，可诱导抗氧化酶基因基
因H的表达，即提高了其抗氧化能力，A正确；
B、ATM属于胞内蛋白，所以在细胞质合成、加工后，经核孔进入细胞核发挥作用，B正确；
C、H蛋白是抗氧化酶基因H表达的产物，可以减缓氧化过程中所产生的自由基导致的细胞衰老，C正确；
D、核DNA受到损伤时ATM蛋白与受损部位结合，被激活后参与DNA修复，ATM基因表达增强的个体
受辐射后不易患癌，D错误。
故选D。
2．（2024·湖北·高考真题）不同品种烟草在受到烟草花叶病毒（TMV）侵染后症状不同。研究者发现品种
甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。甲与乙杂交，F 均为
1
敏感型；F 与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1。对决定该性状的N基因测序发现，
1
甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是（ ）
A．该相对性状由一对等位基因控制
B．F 自交所得的F 中敏感型和非敏感型的植株之比为13：3
1 2
C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能
D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入到正常乙植株中，该植株表现为感病
【答案】D
【分析】双杂合子测交后代分离比为3：1，则可推测双杂合子自交后代的分离比为15：1。
【详解】A、已知品种甲受TMV侵染后表现为无症状（非敏感型），而品种乙则表现为感病（敏感型）。
甲与乙杂交，F 均为敏感型，说明敏感型为显性性状，F 与甲回交相当于测交，所得的子代中，敏感型与
1 1
非敏感型植株之比为3：1，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗传的等位基因，假设为A/a、B/b，A
错误；
B、根据F 与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3：1，可知子一代基因型为AaBb，甲
1
的基因型为aabb，且只要含有显性基因即表现敏感型，因此子一代AaBb自交所得子二代中非敏感型aabb
占1/4×1/4=1/16，其余均为敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15：1，B错误；
C、发生在N基因上的2个碱基对的缺失会导致基因的碱基序列改变，使表现敏感型的个体变为了非敏感
型的个体，说明发生在N基因上的2个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C错误；
D、烟草花叶病毒遗传物质为RNA，由于酶具有专一性，用DNA酶处理该病毒的遗传物质，其RNA仍保
持完整性，因此将处理后的病毒导入到正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。
故选D。
3．（2024·广东·高考真题）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（ ）
A．基因突变
B．染色体变异
C．基因重组
D．表观遗传
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变
化而表现型却发生了改变。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
【详解】由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因
zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属
于表观遗传，ABC错误、D正确。
故选D。
4．（2024·广东·高考真题）雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性
不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎
（A）与绿茎（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，雄性可育（F）与雄性不育（f）
为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（ ）
A．育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B．子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1
C．子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1
D．出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
【答案】C
【分析】根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测控制绿茎(a)和雄性不育(f)
的基因位于同一条染色体，控制紫茎(A)和雄性可育(F)的基因位于同一条染色体；控制紫茎（A）与绿茎
（a）、缺刻叶（C）与马铃薯叶（c）的两对基因独立遗传，因此，控制缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的基因位
于另一对同源染色体上。因为子代中偶见绿茎可育株与紫茎不育株，且两者数量相等，可推测是减数第一
次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体发生了互换。
【详解】A、根据绿茎株中绝大多数雄性不育，紫茎株中绝大多数雄性可育，可推测绿茎(a)和雄性不育(f)
位于同一条染色体，紫茎(A)和雄性可育(F)位于同一条染色体，由子代雄性不育株中，缺刻叶：马铃薯叶
≈3：1可知，缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)位于另一对同源染色体上。因此绿茎可以作为雄性不育材料筛选的
标记，A错误；B、控制缺刻叶（C）、马铃薯叶（c）与控制雄性可育（F）、雄性不育（f）的两对基因位于两对同源染
色体上，因此，子代雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例也约为3：1，B错误；
C、由于基因A和基因F位于同一条染色体，基因a和基因f位于同一条染色体，子代中紫茎雄性可育株与
绿茎雄性不育株的比例约为3：1，C正确；
D、出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体互换的结果，D
错误。
故选C。
二、非选择题
5．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在
成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回
答下列问题。
(1)将ml与野生型杂交得到F，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A 基因
1 1
突变为a基因）。推测A 基因控制小麦熟黄，将A 基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可
l 1 1
验证此推测。
(2)突变体m2与ml表型相同，是A 基因突变为a 基因的隐性纯合子，A 基因与A 基因是非等位的同源基
2 2 2 1
因，序列相同。A、A、a 和a 基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a 基
1 2 1 2 1
因发生了 ，a 基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变
2
，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A（A）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片
1 2
中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
(3)A 和A 基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，m2的基因型为 。若将ml与m2杂交
1 2
得到F，F 自交得到F，F 中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
1 1 2 2
【答案】(1) 熟黄 持绿（或m 或突变型）
1
(2) 碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ①
(3) a aAA A Aaa 1/2
1 1 2 2 1 1 2 2
【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干
扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由
组合。
2、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m 的基因型为aa，野生型的基因型为AA，m 野生型
1 1 1 1 1 1
Aa，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A 基因转入持绿（或m 或突变型）个体中表达，若
1 1 1 1
植株表现为熟黄，则可验证此推测。
（2）依据题干和图1可知，①A 基因与A 基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m 与m表型
2 1 2 l
相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基
为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代 ，a 基因发生了碱基的增添（增
2
添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止
密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A（A）基因编码A酶，
1 2
且突变体m 与m表型相同，可知m 与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生
2 l 2
型数据。
（3）依据题干信息，A 和A 基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为aaAA，m 的基因型为
1 2 1 1 2 2 2
AAaa。m m F：AaAa，F F：A - A - ：aaA - ：A - a a ：aaaa=9：6：1，对应的表
1 1 2 2 l 2 1 1 1 2 2 1 2 1 2 1 1 2 1 2 2 1 1 2 2
型为野生型：突变型=9：7，后代9331的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以
F 中自交后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。
2
一、教材知识链接
1.镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2.基因突变的特点（1）普遍性：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）随机性：可以
发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部
位；（3）不定向性：可以产生一个或多个等位基因；（4）低频性；（5）多害少利性。（P83）
3.基因突变的时间：通常发生在有丝分裂或减数第一次分裂前的间期。
4.基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
5.基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。
6.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）
7.癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等
物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
8.基因突变一定会导致 遗传信息、 mRNA （含密码子） 的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子有简
并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考·讨论）
9.基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外，
基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。（P84）二、教材深挖拓展
1．(必修2 P84)造成“一母生九子，九子各不同”的主要原因是 父母在产生后代的过程中发生了基因重
组 。
2．(必修2 P84)在金鱼的培育过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？
提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组
三、长句规范作答
1.(科学思维)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是什么？
提示：该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。
2.(科学思维)有人认为自然条件下基因突变率很低,且大多有害,故不会为生物进化提供原材料,这是否正确？
提示：不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。然而，一个种群往往是由许多个体组
成的，就整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生
物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
3.(科学思维)请你从基因重组的角度解释人群中个体性状多种多样的原因。
提示：（1）在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位
基因自由组合，形成基因组成不同的配子。
（2）四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换形成基因组成不同的配子。
（3）生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞随机结合的受精卵的类型也就非常多。
