文档内容
第 22 讲 生物的变异（第一课时，基因突变和基因重组）
目录
01 模拟基础练
【题型一】基因突变的特点及原因
【题型二】细胞癌变
【题型三】基因重组的实质、特点和意义
【题型四】基因突变与基因重组
02 重难创新练
03 真题实战练
题型一 基因突变的特点及原因
1．下列关于基因突变的叙述正确的是（ ）
A．DNA分子中发生的碱基替换、增添或缺失均属于基因突变
B．发生基因突变后，生物的性状不一定改变
C．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，任何DNA上以及DNA的任何部位，因此基因突变具
有普遍性
D．基因突变一般可通过光学显微镜进行观察
2．DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。基因突变
具有随机性和不定向性。基因突变的随机性的表现不包括 （ ）
A．一个基因可以发生不同的突变，产生多个等位基因
B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C．基因突变可以发生在同一个 DNA 分子的不同部位
D．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA 分子上
3．α-珠蛋白突变体（含146个氨基酸）是由α-珠蛋白（含141个氨基酸）基因的一个碱基对缺失引起的。
下列推测错误的是（ ）
A．基因可指导蛋白质的合成
B．该突变导致终止密码子提前出现
C．基因突变可引起蛋白质结构的改变D．基因突变前后，其碱基序列发生变化
题型二 细胞癌变
4．结肠癌的发生发展是一个多步骤、多阶段及多基因参与的过程。下列叙述正确的是（ ）
A．结肠癌是由多个基因发生突变并累积导致的
B．长期接触结肠癌患者的人细胞癌变概率增加
C．癌细胞易扩散的原因是细胞膜上的糖蛋白增多
D．抑癌基因的作用是维持细胞正常增殖和抑制凋亡
5．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述
错误的是（ ）
A．具有无限增殖的特点
B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
6．中医古籍《卫济宝书》中最早使用了“癌”的病名，并论述了各种治法。下列关于癌细胞的叙述，错
误的是（ ）
A．可通过显微镜下观察细胞的形态结构对其是否癌变进行初步诊断
B．癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，容易分散和转移
C．癌细胞的无限增殖是由正常基因突变为原癌基因引起的
D．日常生活中远离致癌因子可减少癌症的发生
题型三 基因重组的实质、特点和意义
7．下列关于基因重组和生物多样性的叙述错误的是（ ）
A．基因重组可产生新的基因使配子种类多样化
B．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
C．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
D．配子种类及组合方式多样化可导致子代基因组合多样化
8．甲、乙是某高等雌性动物（基因型为AaBb）体内不同细胞处于不同时期的分裂示意图（图中显示部分
染色体及基因分布），下列相关叙述正确的是（ ）A．图甲中含有8条染色单体，8个核DNA分子
B．图甲中发生了同源染色体上非姐妹染色单体之间的交换
C．图乙细胞分裂结束后将得到两个基因型不同的极体
D．图乙中同源染色体分离而实现了等位基因A和a的分离
9．毕生追求“禾下乘凉梦”的袁隆平院士被誉为“世界杂交水稻之父”，下列有关杂交育种的叙述，错
误的是（ ）
A．水稻是自花传粉植物，一般都是纯种
B．杂交水稻具有杂种优势
C．杂交水稻研究中雄性不育系的出现十分关键，因为水稻花粉十分小，去雄难度大
D．杂交育种的原理是染色体变异，可以集合两个或多个亲本的优良特性
题型四 基因突变与基因重组
10．线粒体基因组在进化上具有相对的保守性，通过比较不同种类生物线粒体基因组的差别，可以了解生
物在进化上的顺序和历程。下列叙述错误的是（ ）
A．线粒体基因组为生物进化提供了分子水平上的证据
B．不同种类生物线粒体基因组有差别的根本原因是基因重组
C．组成不同生物线粒体基因的基本单位都是脱氧核苷酸
D．不同种类生物线粒体基因组的差别越大，亲缘关系越远
11．基因突变和基因重组都是分子水平产生的变异，下列关于两者不同之处的描述，正确的是（ ）
A．基因突变对生物体一定有害，基因重组对生物体一定有利
B．基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发生在受精作用过程中
C．基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出现一定比例的重组类型
D．基因突变是生物变异的来源之一，基因重组是生物变异的根本来源
12．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．一对色觉正常的夫妇生出了色盲孩子是基因重组的结果
B．N基因可突变为n 基因，n 基因也可突变为N基因
C．基因发生单个碱基对替换，指导合成的多肽链中最多会有两个氨基酸发生改变
₁ ₁D．基因突变和基因重组是生物变异的根本来源，发生突变的基因会遗传给子代
一、单选题
1．碳青霉烯类抗生素（如美洛培南）是治疗重度感染的一类药物。下表为2005-2008年，该类抗生素在某
医院住院患者中的人均使用量，及从患者体内分离得到的某种细菌对该类抗生素的耐药率变化。下列分析
错误的是（ ）
年份 2005 2006 2007 2008
0．
住院患者该类抗生素的人均使用量/g 0．074 0．12 0．19
14
10．
某种细菌对该类抗生素的耐药率/% 2．6 6．11 25．5
9
A．2005年到2008年，这种细菌耐药率的变化与抗生素的使用量之间为正相关
B．抗生素的使用量越大，细菌耐药性突变率就越大，因而会产生更强的抗药性
C．在使用抗生素时，要根据其耐药性升高情况及时进行抗生素种类的更换
D．2005年到2008年，虽然细菌耐药性升高，但细菌的变异是不定向的
2．将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交，F 均为野生型，F 雌雄果蝇随机交配，F 中野生型果蝇有300只，
1 1 2
突变型有20只。进一步测序研究，发现与野生型果蝇相比，突变型果蝇常染色体上三个基因中的碱基发生
了变化，情况如表所示。下列相关叙述正确的是（ ）
突变基因 I Ⅱ Ⅲ
碱基变化 GAA→G A→G G→C
氨基酸/多肽链/蛋白质变 多肽链比野生型果蝇 有一个氨基酸与野生型果蝇不 相应蛋白质无变
化 长 同 化
A．突变基因I和II任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇
B．突变基因I控制合成的肽链长度增加的原因是翻译提前终止
C．突变型果蝇的出现说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
D．果蝇在形成配子时既可能发生基因突变，也可能发生基因重组，两者均是生物变异的来源
3．科研人员研究外源PLCE1基因在裸小鼠（无胸腺的小鼠）结肠癌肿瘤发生过程中的作用，设置了两组
实验。将一定量的含导入PLCE1基因并高度表达的结肠癌细胞培养液注入裸小鼠体内，与对照组相比，实
验组裸小鼠形成的肿瘤较小，癌细胞被大量阻滞在分裂间期，部分癌细胞死亡。下列分析错误的是（ ）
A．对照组的裸小鼠应注入等量不含结肠癌细胞的培养液
B．实验组的裸小鼠体内大量癌细胞的细胞周期变长C．实验表明PLCE1基因具有抑制细胞不正常增殖的功能
D．裸小鼠监控清除癌细胞的功能低下，其原因是无法产生T细胞
4．某膜蛋白基因在5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述错误的是（ ）
A．CTCTT重复次数改变可能引起基因突变
B．CTCTT重复次数对该基因中嘧啶碱基的比例影响不大
C．CTCTT重复序列过多可能影响该基因的表达
D．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列一定改变
5．某女性患有乳腺癌，检测发现其体内BRCA1基因发生了突变。研究发现，该基因发生突变或其启动子
发生高度甲基化而导致基因沉默后，发生乳腺癌的风险比正常人高出若干倍。下列说法错误的是（ ）
A．乳腺癌细胞膜上糖蛋白减少，容易分散和转移
B．BRCA1基因表达的蛋白质可能抑制细胞的增殖
C．BRCA1基因启动子发生高度甲基化的现象属于可遗传的变异
D．该女性家族中其他成员有必要进行基因检测预防乳腺癌的发生
6．二甲双胍（Met）是常用口服降血糖药物，某科研机构为检测其是否能抑制肿瘤细胞的增殖，做了对照
组、低浓度Met组、高浓度Met组共三组实验，结果如图所示。下列说法正确的是（ ）
分裂间期包括G、S、G 期
1 2
A．该实验的自变量是Met的有无
B．Met处理可导致细胞不能正常进入分裂期
C．Met的作用机理可能是抑制DNA复制
D．Met浓度越高抑制肿瘤细胞增殖效果越好
二、多选题
7．在正常分裂细胞中，周期蛋白依赖性激酶（CDK）的活化导致Rb蛋白磷酸化，被释放的E2F活化下游
基因的转录，使细胞周期正常运行。随着细胞增殖，端粒的缩短会导致细胞内p53蛋白的活化，诱导产生
p21使CDK失活，最终导致细胞周期停滞引起衰老。下列说法正确的是（ ）
A．细胞衰老时细胞核体积增大，核膜内折，染色质收缩
B．破坏癌细胞中的端粒结构，可能引起癌细胞衰老
C．控制p53蛋白合成的基因属于原癌基因
D．若DNA发生损伤也可能导致E2F不能和Rb分离
8．血红蛋白由2条α肽链和2条β或γ肽链组成，两种血红蛋白都可以发挥运输氧气的作用。胎儿出生后
D基因（编码γ肽链）关闭表达而A基因（编码β肽链）开始表达，机理如图1所示，其中DNMT为DNA甲基转移酶；某家族患β地中海贫血（单基因遗传病，由A基因突变产生a基因所致，Aa为轻症患者）的
情况如图2所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．胎儿出生后由于D基因的碱基序列发生改变而抑制了γ肽链的合成
B．图2中DNMT基因突变的重症患者的症状可能较DNMT基因未突变的重症患者轻
C．图2家系中Ⅱ-4的基因型为aa，不再发生其他变异的情况下，Ⅱ-1和Ⅱ-2生育正常孩子的概率是0
D．该实例仅体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
9．某遗传病是由Seta基因编码的S酶异常引起的一种遗传病，该基因位于X、Y染色体同源区段上（图
1）。已知引起S酶异常的原因有两种，一是Seta基因发生了碱基对的替换，二是Seta基因发生了部分碱
基对缺失。图2是某患者家系的系谱图，对其家庭部分成员进行了相应的基因检测，结果如图3。下列叙
述正确的是（ ）
A．①号个体的X染色体上含有碱基对发生替换的异常基因
B．②号个体的X染色体上含有碱基对发生替换的异常基因
C．③号个体携带两个DNA序列相同的致病基因
D．如果④号个体表型正常，则检测出两条带的概率为1/3
10．癌细胞表面PD-L1与T细胞表面的PD-1特异性结合后抑制T细胞的活性和功能，进而促进癌细胞逃
避免疫系统的监视。我国科学家揭示了OTUB1（酶）-PD-L1信号途径在调节癌细胞免疫逃逸中的关键作
用，其调控机制如下图所示。下列叙述正确的是（ ）A．与正常细胞相比，癌细胞膜表面的PD-L1减少来逃避免疫系统的监视
B．OTUB1缺失导致癌细胞对免疫细胞杀伤作用的敏感性增强
C．癌细胞无限增殖与原癌基因的基因突变和抑癌基因的基因突变或过量表达有关
D．注射PD-L1抗体有助于增强细胞毒性T细胞对癌细胞的杀伤作用
11．科学家研究癌细胞分裂过程时发现，在常见的染色体外会出现一些环状的 DNA，（ecDNA）。
ecDNA 上没有着丝粒，往往是随机分配到细胞。ecDNA 上主要是癌基因，让癌症的恶化程度增加。下列
叙述正确的是（ ）
A．ecDNA 是癌细胞中癌基因的唯一载体
B．与染色体上 DNA 相比，ecDNA 不存在游离的磷酸基
C．ecDNA 可能存在于细胞核中，其遗传不遵循孟德尔遗传定律
D．细胞中原癌基因和抑癌基因的表达不会导致细胞癌变
12．研究发现，肿瘤细胞可通过过量表达PD-L1（正常细胞表面也有）与活化的T细胞表面的PD-1结合，
使T细胞产生“错觉”，认为肿瘤细胞是“无害的”，不触发免疫反应，肿瘤细胞获得“自救”，与此同
时该过程还能使T细胞的活性降低。基于此，科学家研究出癌症的免疫疗法，其机理如图所示。下列相关
叙述正确的是（ ）
A．抗体2与肿瘤细胞PD-L1结合有利于消灭肿瘤细胞
B．过度阻断PD-1与PD-L1结合，可能会损伤正常细胞
C．降低器官移植病人PD-1功能有利于供体器官存活
D．患癌症后人体的特异性免疫功能可能会降低
三、非选择题13．肝癌严重威胁人类健康。科研人员对谷物发酵物（ZGE）对人肝癌细胞（HepG2）的调控机制展开了
研究。
(1)科研人员检测了ZGE处理24h对人肝癌细胞增殖活力的影响，结果如图1。
①对照组的处理是 。
②结果显示，30%的ZGE效果较好，原因是 。但为了排除ZGE浓度较大引起的 变化对细胞增殖的
影响，选择10%、20%浓度的ZGE进行后续研究。用流式细胞术对ZGE作用前后的肝癌细胞的细胞周期
进行检测，结果如图2，可知 期细胞阻滞最多。
(2)EMT是肝癌发生的重要进程，该过程中上皮细胞经过复杂变化获得了间质细胞的特性。
①EC蛋白是上皮细胞膜特有的一种黏附蛋白；而NC蛋白是间质细胞的标志蛋白，能够加剧癌基因的作用。
可用 技术检测HepG2中二者表达情况，结果如图3。说明ZGE处理后HepG2的EMT进程 （填“加
剧”或“减弱”）。
②图4为细胞迁移和侵袭测定实验装置，对下室细胞进行染色后计数，结果如图5。结果表明 。
(3)综合以上实验结果，请尝试解释ZGE对肝癌细胞的调控作用 。
14．黑色素细胞癌变导致黑素瘤的形成，黑素瘤患者缺乏合适的治疗手段，因此寻找新的治疗药物十分重
要。
(1)黑色素细胞癌变后具有 的特点，导致肿瘤的迅速生长。
(2)哌柏西利能够抑制多种人类肿瘤细胞增殖，但对黑素瘤的作用尚不明确，科研人员就其治疗效果展开研
究。
①培养人黑素瘤A2058（耐药细胞株）和黑素瘤SK-MEL-5细胞，实验组分别加入一定体积的含不同浓度
哌柏西利的培养液，对照组加入 ，置于细胞培养箱中培养24h，检测细胞存活率（图1）。结果表明，哌柏西利明显抑制SK-MEL-5细胞的增殖，且表现为 。
②使用流式细胞仪检测部分SK-MEL-5细胞周期（图2），发现哌柏西利可能导致SK-MEL-5细胞周期阻
滞在G 期，判断依据是 。
1
③研究显示，特异性蛋白调控细胞周期的过程如图3所示。为探究哌柏西利对SK-MEL-5细胞周期的影响
机制，检测了相关蛋白的表达水平（图4）。综合分析可知，哌柏西利通过降低Cyclin D1、CDK4和
CDK6含量，影响三种蛋白特异性结合，抑制 ，同时抑制Cip/Kip与蛋白复合体分离，进而阻止
分离，导致S期相关基因转录受阻，使SK-MEL-5细胞周期阻滞在G 期。
1
(3)若要利用黑素瘤模型小鼠对哌柏西利的体内抗肿瘤效果及安全性进行检测，可参考的检测指标有
（两方面各答1点即可）。
15．研究者发现肠癌患者的肠道中乳酸乳球菌丰度下降，猜测这种菌可能具有抑癌作用。为证实此猜测，
研究者进行了系列实验。
(1)将健康人的粪便滤液用 法接种于固体培养基表面，培养基中应含有 等营养物质。培养一段时
间后，经分离鉴定，得到一种新的乳酸乳球菌株HL10.
(2)诱导获得肿瘤鼠和肿瘤无菌鼠，每天灌胃等量培养液、大肠杆菌菌液、HL10菌液，一段时间后检测肠
癌细胞数量、肿瘤大小等指标（用肠肿瘤负荷综合体现），结果如图1。据此可知 。
(3)将人源肿瘤细胞（HCT116和HT29）培养在不同的细菌培养液中，检测两种肿瘤细胞的增殖标志物
PCNA 蛋白，结果如图2。表明 。(4)系列实验研究表明，HL10的抗肿瘤作用归因于其分泌的α-甘露糖苷酶（αMAN）。请挑选合适的选项
完成验证实验方案，并预测结果： 。
a．肿瘤鼠 b．正常鼠
c．转入αMAN基因 d．转入可与αMAN-mRNA结合的miRNA
e．肿瘤负荷低于对照组 f．肿瘤负荷高于对照组 g．肿瘤负荷与对照组无差异
组别 实验组1 实验组2 对照组
用_ ii _的HL10菌液 用HL10菌液
主要操作 用_____i_____的HL10菌液灌胃肿瘤鼠
灌胃肿瘤鼠 灌胃_ iii _____
实验结果 _ iv _____ _____V_ 肿瘤负荷低
一、单选题
1．（2023·浙江·高考真题）紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机
制如图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。
患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（ ）A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5’到3’的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
2．（2024·湖南·高考真题）脱落酸（ABA）是植物响应逆境胁迫的信号分子，NaCl和PEG6000
（PEG6000不能进入细胞）皆可引起渗透胁迫。图a为某水稻种子在不同处理下基因R的相对表达量变化，
图b为该基因的突变体和野生型种子在不同处理下7天时的萌发率。研究还发现无论在正常还是逆境下，
基因R的突变体种子中ABA含量皆高于野生型。下列叙述错误的是（ ）
A．NaCl、PEC6000和ABA对种子萌发的调节机制相同
B．渗透胁迫下种子中内源ABA的含量变化先于基因R的表达变化
C．基因R突变体种子中ABA含量升高可延长种子贮藏寿命
D．基因R突变可能解除了其对ABA生物合成的抑制作用
3．（2023·河北·高考真题）DNA中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（
）
A．启动子被甲基化后可能影响RNA聚合酶与其结合
B．某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型C．胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率
D．基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列
4．（2022·福建·高考真题）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血
红蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研究表
明，疟原虫Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红蛋白
的分解产物减少，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（ ）
A．添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长
B．疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是青蒿素选择作用的结果
C．在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异
D．在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性
5．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个
突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变
位点的5种类型。下列叙述正确的是（ ）
类型突变位
① ② ③ ④ ⑤
点
I +/+ +/- +/+ +/- -/-
Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+
注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体
A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
6．（2022·河北·高考真题）某植物叶片含有对昆虫有毒的香豆素，经紫外线照射后香豆素毒性显著增强。
乌凤蝶可以将香豆素降解，消除其毒性。织叶蛾能将叶片卷起，取食内部叶片，不会受到毒害。下列叙述
错误的是（ ）
A．乌凤蝶进化形成香豆素降解体系，是香豆素对其定向选择的结果
B．影响乌凤蝶对香豆素降解能力的基因突变具有不定向性
C．为防止取食含有强毒素的部分，织叶蛾采用卷起叶片再摄食的策略
D．植物的香豆素防御体系和昆虫的避免被毒杀策略是共同进化的结果
二、多选题
7．（2024·湖南·高考真题）最早的双脱氧测序法是PCR反应体系中，分别再加入一种少量的双脱氧核苷
三磷酸（ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP），子链延伸时，双脱氧核苷三磷酸也遵循碱基互补酸对原则，
以加入ddATP的体系为例：若配对的为ddATP，延伸终止；若配对的为脱氧腺苷三磷酸（dATP），继续延
伸；PCR产物变性后电泳检测。通过该方法测序某疾病患者及对照个体的一段序列，结果如图所示。下列
叙述正确的是（ ）A．上述PCR反应体系中只加入一种引物
B．电泳时产物的片段越小，迁移速率越慢
C．5'-CTACCCGTGAT-3'为对照个体的一段序列
D．患者该段序列中某位点的碱基C突变为G
8．（2023·湖南·高考真题）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的
杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点
进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正
确的是（ ）
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
纯合抗虫
A/A A/A A/A A/A A/A A/A
水稻亲本
纯合易感
G/G G/G G/G G/G G/G G/G
水稻亲本
测序结
果
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
三、非选择题
9．（2022·天津·高考真题）α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异
类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进
行分析。
①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基
因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失，电泳结果如下图。注：1．7kb条带表示有α2基因，1．4kb条带表示无α2基因
(1)将缺失型变异记录为“—”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此，母
亲的基因型可记录为 。
(2)经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“—∕αX”。
αX属于 （缺失型∕非缺失型）变异。
(3)患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX∕αW”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳
图谱 。
(4)患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因
型为“—∕αW”的概率为 。
10．（2023·北京·高考真题）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良
性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型
杂交，结果如图甲，其中隐性性状是 。
(2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变
基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F 基因型的实验步骤为：提取基因组
2
DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。F 中杂合子电泳条带数目应为 条。
2
(3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规
模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量
繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致
油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提
高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的
育种流程见图丙。①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为
。
②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用 。
11．（2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优
良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F 成
1 1 3
年植株中黄色叶植株占 。
(2)测序结果表明，突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-
1
GACAG-3＇，导致第 位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理
。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）
(3)由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限
1
制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中 （填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C 所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植
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株与绿色叶植株各占50%。能否确定C 是显性突变还是隐性突变? （填“能”或“否”），用文字
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说明理由 。
