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专题05 遗传信息控制生物性状（2 大高频考点）
考点：
考点1： 基因分离定律和自由组合定律
考点2： 伴性遗传
考查方式：
在正向遗传中，涉及显隐性的判定、基因在染色体上的位置（分离定律、
自由组合定律、连锁互换）。在反向遗传中，涉及后代基因型及表型比例的计
算。在遗传规律的验证方面，涉及基因分离定律及基因自由组合定律。验证遗
传定律本质上是验证产生配子的种类和比例。在植物层面可用自交或测交法，
对于动物而言则用测交法。要充分利用模型，如自交后代的3:1 或9:3:3:1 模
型，测交后代的1:1 或1:1:1:1 模型，并灵活运用这些模型的比例变式。在基
因的互作方面，主要考查基因的上位作用及基因互补原理。常设致死情境。致
死情境有配子致死（某种基因型的雄配子或雌配子致死）、胚胎致死。致死后
可能涉及基因频率及基因型频率的计算，需要掌握哈迪一温伯格定律。
高考试题：
命题点一：人类遗传病
1．（2023·湖北卷，14）人的某条染色体上A、B、C 三个基因紧密排列，不
发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A 的等位基
因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（ ）
父亲
母亲
儿子
女儿
基因
组成
A23A25B7B35C2C4
A3A24B8B44C5C9
A24A25B7B8C4C5
A3A23B35B44C2C9
A． 基因A、B、C 的遗传方式是伴X 染色体遗传
B． 母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C． 基因A 与基因B 的遗传符合基因的自由组合定律
D． 若此夫妻第3 个孩子的A 基因组成为A23A24，则其C 基因组成为C4C5
2．（2022·浙江六月卷，25）如图甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，甲
病由等位基因A/a 控制，乙病由等位基因B/b 控制，其中一种病为伴性遗传，
Ⅱ-5 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染
1
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色体畸变。
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ-1 的体细胞中基因A 最多时为4 个
C．Ⅲ-6 带有来自-2 的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ-1 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
3．（2023·浙江六月卷，24）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病
独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y 染色体。甲病在人群中的
发病率为1/2500。
回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是______，判断依据是______。
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有______种。为确定此病的遗传方式，
可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA 探针，只需对个体______（填系
谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体
的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两
种病的概率为______。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导
致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲
病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表
现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白______；乙病杂
合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种
损害的发生，杂合子表型为______。
4．(2022·湖北卷，18)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述
错误的是（ ）
2
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A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若I-2 为纯合子，则Ⅲ-3 是杂合子
C．若Ⅲ-2 为纯合子，可推测Ⅱ-5 为杂合子
D．若Ⅱ-2 和II-3 再生一个孩子，其患病的概率为1/2
5．(2022·广东卷，16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一
对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子
（致病基因位于11 号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风
险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示）。下列叙述错误的是（
）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D、该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
命题点二：致死问题
1．(2022·山东卷，5) 家蝇Y 染色体由于某种影响断成两段，含s 基因的小片
段移接到常染色体获得XY 个体，不含s 基因的大片段丢失。含s 基因的家蝇发
育为雄性，只含一条X 染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。
M、m 是控制家蝇体色的基因，灰色基因M 对黑色基因m 为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F1 ，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他
突变，关于F1至Fn下列说法错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别
3
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B．各代均无基因型为MM 的个体
C．雄性个体中XY´所占比例逐代降低
D．雌性个体所占比例逐代降低
2． (2021·山东卷，6) 果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，
星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇：圆眼果蝇=1:1,星眼果蝇与星眼
果蝇杂交，子一代中星眼果蝇：圆眼果蝇=2:1。缺刻翅、正常翅由X 染色体上
的一对等位基因控制，且Y 染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常
翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇：正常翅雌果蝇=1:1,雄果蝇均为正
常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1 的说法
错误的是（ ）
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的2 倍
D．缺刻翅基因的基因频率为1/6
3． (2021·山东卷，17)小鼠Y 染色体上的S 基因决定雄性性别的发生，在X
染色体上无等位基因，带有S 基因的染色体片段可转接到X 染色体上。已知配
子形成不受S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子
均具有受精能力；含S 基因的受精卵均发育为雄性，不含S 基因的均发育为雌
性，但含有两个Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S
基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细
胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得
F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为（ ）
A．4:3 B．3:4 C．8:3 D．7:8
【答案】ABD
【解析】命题点三：遗传判定
1．（2023·山东卷，7）某种XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等
位基因G、g 只位于X 染色体上，仅G 表达时为黑色，仅g 表达时为灰色，二
者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g 来自父本时才表达，来自母本
时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4 只基因型互不相同的
F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
4
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A． 2/3
B． 1/2
C． 1/3
D． 0
2．（2023·山东卷，18）某二倍体动物的性染色体仅有X 染色体，其性别有3
种，由X 染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现
为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT 和TTR个体中，仅有1 条X 染
色体的为雄性，有2 条X 染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同
体。已知无X 染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑
突变，下列推断正确的是（ ）
A． 3 种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6 种可能
B． 两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C． 多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D． 雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为
1/6
3．（2023·广东卷，16）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染
色体，Ff 表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z 染色体。
卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规
模化生产，研究人员拟通过杂交将d 基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，
育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
A． 正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B． 分别从F1代群体I 和II 中选择亲本可以避免近交衰退
C． 为缩短育种时间应从F1代群体I 中选择父本进行杂交
D． F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
4．（2023·浙江6 月卷，18）某昆虫的性别决定方式为XY 型，其翅形长翅和
残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位
于Y 染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、
长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互
5
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换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A． 若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B． 若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X 染色
体
C． 若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位
于常染色体
D． 若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于
一对染色体
5．（2023·山东卷，23）单个精子的DNA 提取技术可解决人类遗传学研究中
因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4 对等位基因在染色体上的
相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4 对等位基因的引物，
以单个精子的DNA 为模板进行PCR 后，检测产物中的相关基因，检测结果如
表所示。已知表中该志愿者12 个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上
产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体
的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基
因
A
a
B
b
D
d
E
e
单
个
精
子
编
号
1
+
+
+
2
+
+
+
+
3
+
+
+
4
+
+
+
+
5
+
+
+
6
+
+
+
+
7
+
+
+
8
+
+
+
+
9
+
+
+
10
+
+
+
+
11
+
+
+
6
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12
+
+
+
+
注“+”表示有；空白表示无
（1）表中等位基因A、a 和B、b 的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）
自由组合定律，依据是_____。据表分析，________（填“能”或“不能”）排
除等位基因A、a 位于X、Y 染色体同源区段上。
（2）已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型
配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b 和D、d 控制，
且只要有1 个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常
孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2 对等位基因在染色体上的相对位置
关系图：_________。（注：用“
”形式表示，其中横线表示染色体，圆点
表示基因在染色体上的位置）。
（3）本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b 和D、d 都能
检测到。已知在该精子形成过程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构
变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述6 个基因的原因是
__________。
（4）据表推断，该志愿者的基因e 位于__________染色体上。现有男、女志愿
者的精子和卵细胞各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E 和e 的引
物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为：___________；②实验过程：略；③预期结果及结论：
_______。
6．（2023·全国乙卷，23）某种观赏植物的花色有红色和白色两种。花色主要
是由花瓣中所含色素种类决定的，红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反
应形成的，第1 步由酶1 催化，第2 步由酶2 催化，其中酶1 的合成由A 基因
控制，酶2 的合成由B 基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子，某研究
小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨，得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液，
并用这些研磨液进行不同的实验。
实验一：探究白花性状是由A 或B 基因单独突变还是共同突变引起的
①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。
②在室温下将两种细胞研磨液充分混合，混合液变成红色。
7
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③将两种细胞研磨液先加热煮沸，冷却后再混合，混合液颜色无变化。
实验二：确定甲和乙植株的基因型
将甲的细胞研磨液煮沸，冷却后与乙的细胞研磨液混合，发现混合液变成了红
色。
回答下列问题。
（1）酶在细胞代谢中发挥重要作用，与无机催化剂相比，酶所具有的特性是
_______（答出3 点即可）；煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用，其原因
是高温破坏了酶的_______。
（2）实验一②中，两种细胞研磨液混合后变成了红色，推测可能的原因是
_______。
（3）根据实验二的结果可以推断甲的基因型是_______，乙的基因型是_______；
若只将乙的细胞研磨液煮沸，冷却后与甲的细胞研磨液混合，则混合液呈现的
颜色是_______。
7．（2023·北京卷，19）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油
料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质
新品种意义重大。
（1）我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体
（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是___________。
（2）科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA 序列上
有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B 的酶切位点（如图
乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增
产物→___________→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为___________条。
8
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（3）油菜雄性不育品系A 作为母本与可育品系R 杂交，获得杂交油菜种子S
（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1 育性正常，其他性
状与A 相同，A 与A1 杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁
殖A 的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A 不纯，进而影响种子S 的纯
度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。
科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S 的纯度。育种过程中首先通过一
系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1 生产种子S 的育种流程见图
丙。
①图丙中，A 植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1 杂交，筛选出的黄化A 植株
占子一代总数的比例约为_______________。
②为减少因花粉污染导致的种子S 纯度下降，简单易行的田间操作用
____________________________。
8．（2022·山东卷，6）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片
形状的基因时，发现了6 个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1 个基因。
这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6 个不
同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1 种隐性突变。不考虑其他突变，根据表
中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
杂交组合
子代叶片边缘
9
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①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
①×⑤
光滑形
②×⑥
锯齿状
A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
9． （2022·全国甲卷，32）玉米是我国重要的粮食作物。玉米通常是雌雄同
株异花植物（顶端长雄花序，叶腋长雌花序）,但也有的是雌雄异株植物。玉米
的性别受两对独立遗传的等位基因控制，雌花花序由显性基因B 控制，雄花花
序由显性基因T 控制，基因型是bbtt 的个体为雌株。现有甲（雌雄同株）、乙
（雌株）、丙（雌株）、丁（雄株）4 种纯合子玉米植株。回答下列问题。
(1)若以甲为母本、丁为父本进行杂交育种，需进行人工传粉，具体做法是
。
(2)乙和丁杂交，F1 全部表现为雌雄同株；F1 自交，F2 中雌株所占比例为
；在F2 的雌株中，与丙基因型相同的植株所占比中雄株的基因型是
。
(3)已知玉米籽粒的糯和非糯是由1 对等位基因控制的相对性状。为了确定这对
相对状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合子与非糯玉米纯合子（两种玉米均
为雌雄同株）间行植进行实验，果穗成熟后依据果穗上籽粒的性状，可判断糯
与非糯的显隐性。若糯是显性，实验结果是
；若
非糯是显性，则实验结果是 。
10．(2022·山东卷，22)果蝇的正常眼与无眼是1 对相对性状，受1 对等位基因
控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角
度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘
制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y 染色体同源
区段的情况。
10
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(1) 据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是
。若控制该性状的基因位于X 染色体上，Ⅲ-1 与Ⅲ-2 杂交的子代中正常眼雄果
蝇的。
概率是
。
(2) 用Ⅱ-1 与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果
( 填“ 能” 或“ 不能” ）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是
。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。
（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比
例预期结果）实验思路：
；预期结果并得出结论：
。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大
的DNA 片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR 及电泳技术确定无
眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3 为材料，用1 对合适的引物仅扩增控制该对性
状的完整基因序列，电泳检测PCR 产物，通过电泳结果
(填
“ 能” 或“ 不能” ）确定无眼性状的遗传方式，理由是
。
11．(2021·全国甲卷，5) 果蝇的翅型、眼色和体色3 个性状由3 对独立遗传的
基因控制，且控制眼色的基因位于X 染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果
蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果
蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果绳N 表现为显性性状灰体红眼。
下列推断错误的是（ ）
11
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A．果蝇M 为红眼杂合子雌蝇
B．果蝇M 体色表现为黑檀体
C．果蝇N 为灰体红眼杂合子
D．亲本果蝇均为长翅杂合子
12．(2022·全国乙卷，6)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养
鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1 对等位基因控制，芦花
鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均
为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合子
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
13．(2022·山东卷，17)(不定项）某两性花二倍体植物的花色由3 对等位基因
控制，其中基因A 控制紫色，a 无控制色素合成的功能。基因B 控制红色，b 控
制蓝色。基因1 不影响上述2 对基因的功能，但i 纯合的个体为白色花。所有基
因型的植株都能正常生长和繁殖，基因型为A B I 和A bbI 的个体分
别表现紫红色花和靛蓝色花。现有该植物的3 个不同纯种品系甲乙、丙，它们
的花色分别为靛蓝色、白色和红色。不考虑突变，根据表中杂交结果，下列推
断正确的是（ ）
杂交组合
F1表型
F2表型及比例
甲×乙
紫红色
紫红色∶靛蓝色∶白色=9∶3∶4
乙×丙
紫红色
紫红色∶红色∶白色=9∶3∶4
12
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A．让只含隐性基因的植株与F2测交，可确定F2中各植株控制花色性状的基因
型
B．让表中所有F2 的紫红色植株都自交一代，白花植株在全体子代中的比例为
1/6
C．若某植株自交子代中白花植株占比为1/4,则该植株可能的基因型最多有9 种
D．若甲与丙杂交所得F1自交，则F2表型比例为9 紫红色：3 淀蓝色：3 红色：
1 蓝色
【答案】BC
14．(2022·湖北卷，24) “端稳中国碗，装满中国粮”，为了育好中国种，科
研人员在杂交育种与基因工程育种等领域开展了大量的研究。二倍体作物M 的
品系甲有抗虫、高产等多种优良性状，但甜度不高。为了改良品系甲，增加其
甜度，育种工作者做了如下实验：
【实验一】遗传特性及杂交育种的研究
在种质资源库中选取乙、丙两个高甜度的品系，用三个纯合品系进行杂交实验，
结果如下表。
杂交组合
F1表型
F2表型
甲×乙
不甜
1/4 甜、3/4 不甜
甲×丙
甜
3/4 甜、1/4 不甜
乙×丙
甜
13/16 甜、3/16 不甜
【实验二】甜度相关基因的筛选
通过对甲、乙、丙三个品系转录的mRNA 分析，发现基因S 与作物M 的甜度相
关。
【实验三】转S 基因新品系的培育
提取品系乙的mRNA,通过基因重组技术，以Ti 质粒为表达载体，以品系甲的叶
片外植体为受体，培育出转S 基因的新品系。
根据研究组的实验研究，回答下列问题。
(1)假设不甜植株的基因型为AAbb 和Aabb,则乙、丙杂交的F2中表现为甜的植
株基因型有
种。品系乙基因型为
。若用乙×丙中F2不甜
的植株进行自交，F3中甜∶不甜比例为
。
(2)下图中，能解释（1）中杂交实验结果的代谢途径有
。
13
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(3)如图是S 基因的cDNA 和载体的限制性内切核酸酶酶谱。为了成功构建重组
表达载体，确保目的基因插入载体中方向正确，最好选用
酶切割S 基
因的cDNA 和载体。
(4)用农杆菌侵染品系甲叶片外植体，其目的是
。
(5)除了题中所示的杂交育种和基因工程育种外，能获得高甜度品系，同时保持
甲的其他优良性状的育种方法还有
。(答出2
点即可）。
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