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专题 04 遗传的基本规律和人类遗传病
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高考感知：明考向知规律 长难句突破
命题趋势：知己知彼 满分技巧
知识必备：重点讲解（全面梳理） 易错点拨
难点突破：1.已知亲代求子代的“顺推型”题目； 1.对分离定律理解的4个易错点；
2.多对基因控制生物性状的分析； 2.与伴性遗传相关的3个易混点
3.患病男孩（女孩）概率≠男孩（女孩）患病概率；
限时检测： 30mi n：及时训练与检测
（压缩包中含有单独的检测卷，方便练习使用）
高考感知
课标要求——明考向 近年考情——知规律
（2023·全国）基因分离定律的实质和应用、性状的显、隐性关系及基因型、
表现型、等位基因；
（2023·海南）基因分离定律的实质和应用；
4.1 阐明减数分裂产生
（2023·广东）基因分离定律的实质和应用、基因频率的改变与生物进化；
染色体数量减半的精细
（2023·全国）分离定律综合问题分析(异常现象分析)；
胞或卵细胞。
（2023·北京）基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应
4.2 说明进行有性生殖
用、基因在染色体上位置的判定方法问题；
的生物体，其遗传信息
（2023·湖北）基因自由组合定律的实质和应用、基因连锁与交换定律、伴性
通过配子传递给子代。
遗传的遗传规律及应用；
4.3 阐明有性生殖中基
（2023·广东）基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应
因的分离和自由组合使
用；
得子代的基因型和表型
（2023·新课标）基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变
有多种可能，并可由此
式类型及应用；
预测子代的遗传性状。
（2023·山东）基因自由组合定律的实质和应用、染色体组型和性别决定、伴
4.5 概述性染色体上的
性遗传的遗传规律及应用；
基因传递和性别相关
（2023·湖南）利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、遗传系谱图中遗
联。
传方式的判定及应用；
4.6 举例说明人类遗传
（2023·全国）基因自由组合定律的实质和应用、基因突变；
病是可以检测和预防
（2023·湖北）9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用；
的。
（2023·浙江利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、基因在染色体上位
置的判定方法问题、基因突变；命题趋势
1.考查题型：选择题和非选择题。
2.命题趋势：
(1)遗传规律方面常以遗传现象为情景，考查遗传规律的实质及相关拓展性应用，能力方面多侧重于遗传现
象的演绎与推理和相关实验的设计与验证。
(2)伴性遗传方面常结合基本规律的相关计算、基因在染色体上的位置判断方法及实验验证，遗传系谱图的
分析进行综合考查。
知识必备
重点：
一、孟德尔的豌豆杂交实验（一）
1．用豌豆做杂交实验易于成功的原因：（1）豌豆是自花传粉、闭花授粉，所以自然状态下豌豆都是纯种。
（2）豌豆有多对易于区分的相对性状。（3）花大，易于操作。
2．人们将杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象，叫作性状分离。（P4）
3．孟德尔发现遗传定律用的研究方法是假说—演绎法，两大定律的适用范围：真核生物、有性生殖、细
胞核遗传。
4．分离定律实质：减数分裂Ⅰ后期等位基因随同源染色体的分开而分离。
5．判断基因是否遵循两大定律的方法：花粉鉴定法、测交、自交、单倍体育种法。
6．孟德尔验证假说的方法是测交
7．测交实验结果能说明：F 的配子种类及比例、 F 的基因型。
1 1
8．判断一对相对性状的显隐性方法是杂交；不断提高纯合度的方法是连续自交；判断纯合子和杂合子的
方法是自交（植物常用）、测交（动物常用）。
9．孟德尔对分离现象提出的假说内容：（1）生物性状是由遗传因子决定的。（2）在体细胞中，遗传因
子是成对存在的。（3）形成生殖细胞时，成对的遗传因子彼此分离，进入不同的配子。（4）受精时，雌
雄配子的结合是随机的。（P5）
二、孟德尔的豌豆杂交实验（二）
1．孟德尔针对豌豆的两对相对性状杂交实验提出的“自由组合假设”：F （YyRr）在产生配子时，每对
1
遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。这样F 产生的雌配子和雄配子各有4种： YR 、
1
Yr 、 yR 、 yr ，它们之间的数量比为1∶1∶1∶1。（P10）2．孟德尔用测交实验验证了其“自由组合假设”是正确的。（P11）
3．自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状
的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。（P12）
4．自由组合定律实质：同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组
合。一对同源染色体上有很多个基因，一对同源染色体的相同位点的基因可能是等位基因或者相同基因。
5．孟德尔用豌豆做遗传实验取得成功的原因：
①选用了正确的实验材料：豌豆；②用统计学方法对结果进行分析；③科学地设计了实验的程序：试验→
分析→假说→验证→结论，即假说—演绎法。④由一对到多对的研究思路；⑤用不同的字母代表不同的遗
传因子，有利于逻辑分析遗传的本质。
6．两对相对性状杂交实验中的有关结论
（1）两对相对性状由两对等位基因控制，且两对等位基因分别位于两对同源染色体上。
（2） F 减数分裂产生配子时，等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
1
（3）F 中有16 种雌雄配子结合方式；9 种基因型；4 种表型，比例为9∶3∶3∶1。
2
7．约翰逊将孟德尔的“遗传因子”命名为“基因”，并且提出了基因型和表型的概念。基因型是性状表
现的内在因素，表型是基因型的表现形式。（P15“本章小结”）
三、伴性遗传
1．位于性染色体上的基因控制的性状在遗传中总是与性别相关联，这种现象称为伴性遗传。（P34）
2．正常女性与男性红绿色盲的婚配和女性红绿色盲基因携带者与正常男性婚配的遗传图解。（P36）
答案
3．位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是：患者中男性远多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里
传来，以后只能传给女儿。（P37）
4．位于X染色体上的显性基因的遗传特点是：患者中女性多于男性，但部分女性患者病症较轻；男性患
者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。（P37）
5．伴性遗传的基因是指位于性染色体上的基因，但不是说性染色体上的基因都与性别决定有关。四、人类遗传病
1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体异常遗传病三大类。（P92）
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。（P92）
3．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
（P92）
4．由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病（简称染色体病）。（P93）
5．遗传病的监测和预防
（1）禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代患隐性遗传病的机会大增。
（2）遗传咨询（主要手段）：诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出对策、方
法、建议。
（3）提倡适龄生育。
（4）产前诊断：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
难点：
1.已知亲代求子代的“顺推型”题目
(1)适用范围：两对或两对以上的基因独立遗传，并且不存在相互作用(如导致配子致死)
(2)解题思路： “先分开，后组合”
(3)常见题型分析：
①基因型(表型)种类及概率提醒 在计算不同于双亲的表型的概率时，可以先算与双亲一样的表型的概率，然后用 1减去相同表型的
概率即可。
②配子种类及概率的计算
有多对等位基因的个体 举例：基因型为AaBbCc的个体
Aa Bb Cc
产生配子的种类数 ↓ ↓ ↓
2 × 2 × 2＝8种
产生某种
产生ABC配子的概率为1/2(A)×1/2(B)×1/2(C)＝1/8
配子的概率
2.多对基因控制生物性状的分析
n对等位基因(完全显性)分别位于n对同源染色体上的遗传规律
亲本相对性 F 配子 F 表型 F 基因型
1 2 2
状的对数 种类 比例 种类 比例 种类 比例
1 2 (1∶1)1 2 (3∶1)1 3 (1∶2∶1)1
2 22 (1∶1)2 22 (3∶1)2 32 (1∶2∶1)2
n 2n (1∶1)n 2n (3∶1)n 3n (1∶2∶1)n
注 (1)若F 中显性性状的比例为，则该性状由n对等位基因控制。
2
(2)若F 中子代性状分离比之和为4n，则该性状由n对等位基因控制。
2
3.患病男孩（女孩）概率≠男孩（女孩）患病概率
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中
患病的男孩所占的比例。
长难句突破
1.选有角牛和无角牛杂交，后代既有有角牛又有无角牛，能否确定有角和无角这对相对性状的显隐性？若
能，请阐明理由；若不能，请提出解决方案。不能。可选用多对有角牛和有角牛杂交或多对无角牛和无角
牛杂交，若后代发生性状分离，则亲本性状为显性性状。
2.短尾猫之间相互交配，子代中总是出现约1/3的长尾猫，最可能的原因是短尾猫相互交配，子代短尾猫
中显性纯合子致死。
3.若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表型，但比例为42%∶8%∶8%∶42%，试解释出现这一结果的
可能原因： A 、 a 和 B 、 b 两对等位基因位于同一对同源染色体上，且部分初级性母细胞发生互换，产生四
种类型配子，其比例为 42 % ∶ 8 % ∶ 8 % ∶ 42 %。
4.利用①aaBBCC、②AAbbCC和③AABBcc来确定这三对等位基因是否分别位于三对同源染色体上的实验思
路： 选择① × ②、② × ③、① × ③三个杂交组合，分别得到 F 并自交得到 F ，若各杂交组合的 F 中均出现
1 2 2
四种表型，且比例为 9 ∶ 3 ∶ 3 ∶ 1 ，则可确定这三对等位基因分别位于三对同源染色体上 。
5.某生物兴趣小组利用现有绿色圆粒豌豆(yyRr)，获得纯合的绿色圆粒豌豆的实验思路：让绿色圆粒豌豆
(yyRr ) 自交，淘汰绿色皱粒豌豆，再连续自交并选择，直到不发生性状分离为止 。
6.生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。
提示 ①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。
②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。
7.摩尔根通过果蝇杂交实验得出基因位于染色体上的结论，该结论的得出应用了不完全归纳法，即通过把
一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。
8.伴X染色体隐性遗传病表现出隔代遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。
9.用一对表型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表型，据此推测基
因位置及造成性别比例改变的可能原因： 基因位于 X 染色体上，显性基因纯合时致死（或雄性显性个体致
死）。
满分技巧
1.验证基因分离定律的方法
(1)自交法
(2)测交法(3)配子法(花粉鉴定法)有一定局限性，相应性状需在花粉中表现
(4)单倍体育种法
2.自交与自由交配问题
(1)自交的概率计算
①杂合子Aa连续自交n代(如图1)，杂合子比例为()n，纯合子比例为1－()n，显性纯合子比例＝隐性纯合
子比例＝×。纯合子、杂合子所占比例的坐标曲线如图2所示。
图1
图2
②杂合子Aa连续自交，且逐代淘汰隐性个体，自交n代后，显性个体中，纯合子比例为，杂合子比例为。
如图所示：(2)自由交配的概率计算
①若杂合子Aa连续自由交配n代，杂合子比例为，显性纯合子比例为，隐性纯合子比例为；若杂合子 Aa
连续自由交配n代，且逐代淘汰隐性个体后，显性个体中，纯合子比例为，杂合子比例为。
②自由交配问题的两种分析方法：如某种生物的基因型AA占1/3，Aa占2/3，个体间可以自由交配，求后
代中基因型和表型的概率。
解法一：列举法(棋盘法)
AA Aa
AA AA AA、Aa
Aa AA、Aa AA、Aa、aa
子代基因型及概率AA、Aa、aa
子代表型及概率A_、aa
解法二：配子法 最直接的方法基因型及概率为AA、Aa、aa，表型及概率为A_、aa。
3.判断基因是否位于两对同源染色体上的方法
(1)根据题干信息判断：两对基因独立遗传。
(2)根据杂交实验判断(常用)
易错点拨
1.对分离定律理解的4个易错点
（1）杂合子（Aa）产生的雌雄配子数量不相等。
基因型为Aa的杂合子产生的雌配子有两种，即A∶a＝1∶1或产生的雄配子有两种，即A∶a＝1∶1，但雌
雄配子的数量不相等，通常生物产生的雄配子数远远多于雌配子数。
（2）符合基因分离定律并不一定就会出现特定的性状分离比（针对完全显性）。原因如下：
①F 中3∶1的结果必须在统计大量子代后才能得到；若子代数目较少，不一定符合预期的分离比。
2
②某些致死基因可能导致性状分离比变化，如隐性致死、纯合致死、显性致死等。
（3）性状分离是指“亲本性状”相同，子代出现“不同类型”的现象，如红花♀×红花♂→子代中有红
花与白花（或子代出现不同于亲本的“白花”）；若亲本有两种类型，子代也出现两种类型，则不属于性
状分离，如红花♀×白花♂→子代有红花与白花，此不属于“性状分离”。
（4）“演绎”≠测交：“演绎”不同于测交实验，前者只是理论推导，后者则是进行杂交实验验证。
2.与伴性遗传相关的3个易混点
（1）伴性遗传的结果中并不一定表现出性状和性别相关联的现象，如果蝇的眼色遗传中，XWXw×XwY，但相
关基因一定是随性染色体遗传的。（2）性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外
耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
（3）羊水检查和绒毛取样检查的异同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平
上的操作，只是提取细胞的部位不同。
限时检测 （限时 30 分钟）
一、单选题
1．（2023上·河南三门峡·高三统考阶段练习）已知果蝇体色的灰身和黑身是一对相对性状，控制这对性状
的基因在常染色体上，让纯种灰身果蝇与纯种黑身果蝇交配，子一代全为灰身，让子一代灰身果蝇相互交
配，子二代既有灰身又有黑身果蝇。下列分析错误的是（ ）
A．灰身对黑身呈显性
B．F 中出现既有灰身又有黑身果蝇的现象，称为性状分离
2
C．若让F 中的灰身果蝇相互交配，则F 中灰身果蝇中纯合子占1/2
2 3
D．让F 中的灰身果蝇相互交配，可检测出灰身果蝇的基因组成
2
2．（2023上·黑龙江大庆·高三大庆实验中学校考期中）多组黄色小鼠（AvyAvy）与黑色小鼠（aa）杂交，F
1
中小鼠表现出不同的体色，是介于黄色和黑色之间的一些过渡类型。经研究，不同体色小鼠的Avy基因中碱
基序列相同，但某些核苷酸有不同程度的甲基化现象。甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显。
下列有关推测错误的是（ ）
A．Avy和a基因可能存在部分相同的序列
B．不同体色的F 小鼠的基因型不同
1
C．Avy和a基因的遗传时遵循孟德尔分离定律
D．基因的甲基化程度越高，F 小鼠体色就越偏黑
1
3．（2023上·天津·高三天津实验中学校考阶段练习）在“一对相对性状的遗传实验”中，有关孟德尔的
“假说—演绎法”叙述错误的是（）
A．孟德尔提出了等位基因的说法
B．“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验
C．“生物性状是由遗传因子决定的；体细胞中遗传因子成对存在；配子中遗传因子成单存在；受精时，
雌雄配子随机结合”属于假说内容
D．“F 测交能产生数量相等的两种后代”属于推理内容
1
4．（2023上·河南南阳·高三校考阶段练习）已知果蝇的细眼和粗眼由一对等位基因控制，两只细眼的雌、
雄果蝇交配，后代果蝇中细眼∶粗眼＝3∶1，据此判断以下结论正确的是（ ）A．该对基因遵循基因的分离定律
B．细眼性状为隐性性状
C．该基因一定位于常染色体上
D．该基因在雄果蝇体细胞中一定成对存在
5．（2023上·广东珠海·高三珠海市第二中学校联考阶段练习）大麻为雌雄异株XY型性别决定植物，其雌
株存在性反转现象，等位基因E、e与性反转有关，当e基因纯合时，雌株发生性反转表型变为雄株，而雄
株不存在性反转现象。遗传过程不考虑其它变异，下列说法错误的是（ ）
A．若E、e位千常染色体，两株未发生性反转的杂合植株杂交子代的雌雄比例为3：5
B．性反转形成的雄株与杂合正常雌株杂交，子代表型一定都是雌株
C．若E、e位千常染色体，未发生性反转的杂合雌株与隐性雄株杂交子代雌雄比例可能为1：3
D．若未发生性反转的两纯合植株杂，交其子代表型雌雄比例为1：1，则不能判断E、e基因是否位千X
染色体上
6．（2023上·山东菏泽·高三统考期中）某生物甲的性染色体为ZW型。兴趣小组经一年的野外观察发现，
一个该生物种群中20%的ZZ是雌性。随后在实验室中发现，当日均气温低于32℃,ZZ受精卵都发育为雄性，
在32℃时有20%的ZZ受精卵发育为雌性，33℃时有30%ZZ受精卵发育为雌性，到36℃以上则全部发育为
雌性。而ZW受精卵在各种温度下都发育为雌性。下列叙述正确的是（ ）
A．生物甲的雄性性别是由环境决定
B．在甲的繁殖季节日均气温稳定在32℃的栖息地，雄性数量与雌性数量相等
C．在甲的繁殖季节日均气温在32℃的栖息地，雄性将逐年减少以致该物种将在该地逐渐消失
D．如果当地的气候变化不大，该自然种群的性别比能够保持稳定
7．（2023上·河南·高三校联考阶段练习）某昆虫（性别决定为XY型）的眼色由两对等位基因控制。现有
一只白眼雄昆虫与纯合红眼雌昆虫杂交，后代雄雄个体均为红眼，让子一代雄雄个体相互交配，子二代红
眼：朱砂眼：白眼=12:3:1，且子二代中的白眼和朱砂眼个体均为雄性。下列相关分析错误的是（ ）
A．该昆虫眼色的遗传与X染色体上的等位基因有关
B．子二代红眼雄昆虫中纯合子所占的比例为1/4
C．若子二代出现一只白眼雌昆虫，则是亲本产生配子时发生基因突变所致
D．子二代朱砂眼与子一代红眼尾虫回交，后代的性状分离比为6:5:1
8．（2023上·福建福州·高三校联考期中）玉米为雌雄同株异花植物，雄花在其顶端，雌花在叶腋。研究小
组将一批基因型为AA、Aa（AA和Aa各占一半）的玉米均匀种植，自然条件下收获的玉米籽粒中，基因型
为aa的玉米籽粒所占比例为（ ）A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2
9．（2023上·黑龙江哈尔滨·高三哈九中校考期中）近两年各省纷纷推出了免费婚检政策，方便新婚夫妇了
解双方身体健康状况，实现优生优育。新婚小张夫妇婚检时进行了遗传咨询，下列有关说法错误的是（
）
A．通过遗传咨询和产前诊断等，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效的预防遗传病的
产生
B．遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、唐氏综合征等遗传病的产生
C．基因检测准确性高，可用于对胎儿进行多种遗传病的诊断
D．调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查
10．（2023上·山东济宁·高三统考期中）如图表示某种单基因显性遗传病（相关基因用T、t表示）的家系
图和家庭成员基因检测的结果，且这种遗传病只有在成年后才发病，因此不确定小孩是否携带致病基因。
由于采样时将样本弄混，无法对应甲、乙、丙、丁4份检测结果。下列分析错误的是（ ）
A．致病基因也可能位于X、Y染色体的同源区段
B．2号个体不携带致病基因，3号和4号个体成年后都会患病
C．若致病基因位于常染色体上，则3号和4号的基因型相同
D．可以确定1号个体的基因检测结果即为样本乙所示结果
二、实验题
11．（2023·江苏徐州·高一统考学业考试）果蝇体色灰色（B）对黄色（b）为显性，现有灰色雌果蝇与货
色雄果蝇进行杂交实验，结果如下表：
亲代P 灰色雌果蝇（♀）×黄色雄果蝇（♂）
灰色雌果蝇 灰色雄果蝇
子代F 黄色雌果蝇（♀） 黄色雄果蝇（♂）
1 （♀） （♂）
比例 1 1 1 1
请回答下列问题：
(1)控制果蝇体色的体基因（Bb）位于 染色体上（填“常”或“X 性”）。(2)上述亲本中，灰色果蝇为 （填“纯合子”或“杂合斗”）,判断的理由是 。
(3)为了确定该等位基因是位常染色体还是X 染色体，可选择F 代中表现型为 （填“灰色”或
1
“黄色”）的雄性个体与。 （填“灰色”或“黄色”）的雌性个体作亲本通过一次杂交实验即
可确定基因B（b） 位于哪种染色体上。
三、综合题
12．（2023上·山东泰安·高三统考期中）研究人员在水稻杂交育种过程中发现，水稻籼、粳亚种间的杂交
子代会出现花粉不育的现象。
(1)研究人员用粳稻品系D（基因型为AA，花粉100%可育）与籼稻品系M（基因型为BB，花粉100%可
育）进行杂交，得到水稻品系N，品系N的表现型为花粉50%可育。品系N自交，子代AB：AA=1：1。
实验结果说明品系N产生的含有 的花粉是不育的。据此推测水稻品系N（♂）与水稻品种D（♀）杂
交，子代的基因型为 ，表现型为 。
(2)通过基因工程向品系N（AB）的体细胞中导入R基因，经植物组织培养后获得转基因杂合植株甲（基因
型为ABR，R表示导入了一个R基因）。植株甲自交，子代结果如下表所示。
子代基因型 AA AAR、AARR AB ABR ABRR BBR、BBRR
比例 1/12 1/4 1/12 1/4 1/6 1/6
表现型（可育花粉占比） 100% 100% 50% 75% 100% 100%
注：RR表示含两个R基因，R表示含一个R基因。
①据上表分析，导入的R基因与A/B基因位于 （填“同源”或“非同源”）染色体上。
②子代基因型AAR：AARR：BBR：BBRR﹦ 。
③根据子代基因型中含AB的个体存在不同表现型的情况，推测R基因的功能是 。
(3)经选育出的花粉不育的水稻，能为杂交制种过程提供便利，原因是 。
