文档内容
押江苏卷
遗传的基本规律和人类遗传病
核心考点 考情统计 押题预测
遗传的基本规 2023年江苏卷第8题 遗传规律是高中生物的重点和难点，在单项选择
律和人类遗传 题、不定项选择和简答题中都有涉及，所占分值较
2022年江苏卷第11题
病 高，难度较大，以情境命题，考查必备知识，考查
2021年江苏卷第16题 学生理解能力、获取信息的能力和综合运用的关键
能力。需要学生通过对题目的分析，有效地整合生
物学的相关知识，运用生物学的相关能力获取信
息、分析问题、解决问题
1、（2023江苏卷） 由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。
下列相关叙述错误的是（ ）
A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
【答案】C
【解析】
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴 X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如 21三
体综合征）。
【详解】A、该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体 21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之
后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有 2条21 号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，
异常精子一般难以参与受精，A正确；
B、染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，
即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；
C、患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，
C错误；
D、由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正
确。
2、（2022江苏卷） 摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是
（ ）
A. 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F 全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
1
B. F 互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
1
C. F 雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
1
D. 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
【答案】D
【解析】
【分析】摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇，他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂
交，F 全部表现为红眼，再让F 红眼果蝇雌雄交配，F 性别比为1：1；白眼只限于雄性中出现，占F 总数
1 1 2 2
的1/4，用实验证明了基因在染色体上，且果蝇的眼色遗传为伴性遗传；若用A和a表示控制红眼和白眼的
基因，则亲本白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F 全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比
1
例为1：1；F 中红眼果蝇（XAXa、XAY）自由交配，F 代（XAXA、XAXa、XAY、XaY）中白眼性状只在雄
1 2
果蝇中出现，雌果蝇眼色全为红色。
【详解】A、白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F 全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比
1
例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；
B、F 中红眼果蝇相互交配，F 代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推
1 2
测红、白眼基因在X染色体上，B正确；
C、F 中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：
1
1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；
D、白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。
熟练掌握孟德尔杂交实验的假说演绎过程，理解遗传学两大定律的实质，掌握各种题型的解题技巧，对于
题干中的信息获取并加工，运用正向和逆向逻辑推理做出判断，也可以通过构建模型解决问题。
一、单选题
1．（2024·江苏南通·二模）某遗传病的致病基因有d、d'两种形式。下图表示该病某家族遗传系谱图及成
员携带致病基因的情况，Ⅱ 性染色体组成为XXY。不考虑突变和染色体片段交换，下列分析正确的是（
1
）
A．该病可能为常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 染色体变异由Ⅰ 减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常导致
1 1
C．Ⅱ 与正常男性婚配，患病儿子的概率是1/2
3
D．Ⅱ 与某男子结婚，儿子患病的概率为1/4
4
【答案】C
【分析】由图可知，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1为dd，Ⅰ2为Dd′，Ⅱ2为Dd或dd'，即其必
需含有d基因，与图示不符；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ1为XdY，Ⅰ2为XDXd′，Ⅱ2为
Xd'Y，与图示符合，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。该病致病基因有两种突变形式，记作 d与d′，则
患病女性基因型为XdXd、XdXd′、Xd′Xd′，患病男性基因型为XdY、Xd′Y。
【详解】A、由图可知，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ 1为dd，Ⅰ2为d′d′，Ⅱ2为Dd或dd'，即其
必需含有d基因，与图示不符；若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ1为XdY，Ⅰ2为XDXd′，Ⅱ2为
Xd'Y，与图示符合，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；B、Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，Ⅱ1的基因型为XdXd′Y，Ⅱ1的染色体变异由Ⅰ1的
减数分裂Ⅰ异常（同源染色体未分开，形成XdY配子）导致的，B错误；
C、Ⅱ3（XdXd'）与正常男性XDY婚配，患病儿子XdY或Xd'Y的概率是1/2，C正确；
D、Ⅰ1的基因型为XdY，Ⅰ2的基因型为XDXd′，则Ⅱ4的基因型XDXd，其与某男子X-Y结婚，儿子
患病XdY的概率为1/2，DC错误。
故选C。
2．（2024·江苏南京·一模）下列关于遗传规律研究的叙述正确的是（ ）
A．自然状态下豌豆自花传粉进行自交，玉米等异花传粉植物可进行自由交配
B．两种玉米杂交产生的F 出现两种性状且分离比为3：1，则可验证分离定律
1
C．基因型为YyRr的豌豆产生的雌雄配子随机结合，体现自由组合定律的实质
D．性状分离比的模拟实验中两桶内小球总数可不同，抓取小球统计后需放入新桶
【答案】A
【分析】根据孟德尔对分离现象的解释，生物的性状是由遗传因子（基因）决定的，控制显性性状的基因
为显性基因（用大写字母表示如：D），控制隐性性状的基因为隐性基因（用小写字母表示如：d），而且
基因成对存在。遗传因子组成相同的个体为纯合子，不同的为杂合子。生物形成生殖细胞（配子）时成对
的基因分离，分别进入不同的配子中。当杂合子自交时，雌雄配子随机结合，后代出现性状分离，性状分
离比为显性：隐性=3：1。
【详解】A、豌豆花是两性花，豌豆是自花传粉植物，自然状态下只能自交；玉米是雌雄同株，但其花属
于单性花，可以进行自花传粉，也可以进行异花传粉，所以自然状态下可进行自由交配，A正确；
B、两种玉米杂交产生的F1再进行测交，出现两种性状且分离比为1：1，则可验证分离定律，B错误；
C、自由组合定律的实质是在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗
传因子自由组合，由此可知，自由组合定律的实质体现在形成配子时，而非雌雄配子结合时，C错误；
D、性状分离比的模拟实验中两桶内小球总数可不同，但要保证每个桶内的不同小球数相等，抓取小球统
计后需放入原桶，D错误。
故选A。
3．（2024·江苏南通·一模）小鼠体内一对等位基因A和a（完全显性），在卵子中均发生甲基化，传给子
代后仍不能表达；但在精子中都是非甲基化的，传给子代后都能正常表达。下列有关叙述错误的是（ ）
A．等位基因A（或a）的出现是DNA甲基化的结果
B．启动子甲基化可能影响RNA聚合酶对其的识别进而影响基因的表达
C．在形成精子过程中，可能合成了与去甲基化相关的酶D．基因型为Aa的小鼠随机交配，子代基因型有3种，性状分离比却不符合3∶1
【答案】A
【分析】甲基化只是在DNA的碱基上做甲基化修饰，既没有改变DNA的碱基序列，也没有改变（被甲基
化）碱基的碱基配对规则，甲基化可能阻止了RNA聚合酶与基因的结合，从而影响了该基因的转录过程。
【详解】A、等位基因A（或a）的出现是基因突变的结果，A错误；
B、启动子（其作用是启动转录）甲基化可能影响RNA聚合酶对其的识别进而影响基因的表达，B正确；
C、由题意可知，小鼠基因A/a在精子中都是非甲基化的，而在卵子中均发生甲基化，所以在形成精子过
程中，可能合成了与去甲基化相关的酶，C正确；
D、基因型为Aa的小鼠随机交配，子代基因型有3种（AA、Aa、aa），但由于卵子中的A/a发生甲基化，
导致其性状分离比却不符合3∶1，D正确。
故选A。
4．（2024·江苏·模拟预测）人的AB0血型形成不同抗原的原理如图。基因h是基因H突变形成的失活等
位基因。一个基因型为hhIAIB的女人，与一个基因型为HhIAi的人结婚。下列说法正确的是（ ）
A．H抗原属于糖蛋白，成熟红细胞通过内质网-高尔基体转运途径将其转运到细胞膜上
B．该女人为AB型血，其子女不会出现O型血
C．该对夫妇生下A型血的儿子的概率是1/4
D．该女人第一次生育的含H基因孩子一定能在女人体内刺激产生抗H抗原的抗体
【答案】D
【分析】题图分析，在H基因的前提下，分为ABO血型，人类的ABO血型是受IA，IB和i三个复等位基
因所控制的。IA和IB对i基因均为显性，IA和IB为并显性关系，即两者同时存在时，能表现各自作用。
A型血型有两种基因型IAIA和IAi，B型血型有两种基因型IBIB和IBi，AB型为IAIB，O型为ii。
【详解】A、人成熟红细胞无内质网、高尔基体等细胞器，A错误；
B、该女人无H基因，故不是AB型血，B错误；
C、该对夫妇基因型为hhIAIB、HhIAi，生下A型血的儿子（H_IA_）的概率是1/2×1/2×1/2=1/8，C错误；
D、只要有H基因，都会有H抗原，就会刺激机体产生抗H抗原的抗体，D正确。
故选D。5．（2024·江苏连云港·一模）果蝇X染色体上有B（棒眼）、W（杏色眼）基因，欲检测某雄果蝇X染色
体上是否发生了基因突变（非B、W基因），用B、W基因纯合雌果蝇与之杂交，F 雌雄个体相互交配得
1
到F。下列相关叙述正确的是（ ）
2
A．若F 中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，说明发生了隐性突变
2
B．若F 中被检测基因所控制的性状只有雄性果蝇表现，说明发生了显性突变
2
C．若F 中性别比例为雌蝇：雄蝇=2：1，说明发生了显性致死突变
2
D．若F 表现型比例为1：1：1：1，说明待测X染色体上没有隐性致死突变
2
【答案】D
【分析】若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了隐性突变（以A→a为例），则该突变雄果蝇的基因型
为XaY，与其他未突变的雌果蝇（XAXA）交配，产生的F1为XAY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，产
生的F2中雌果蝇全为未突变类型，而雄果蝇中一半突变类型，一半未突变类型。
若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了显性突变（以a→A为例），则该突变雄果蝇的基因型为XAY，
与其他未突变的雌果蝇（XaXa）交配，产生的F1为XaY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，产生的F2中
而雌、雄果蝇中均为一半是突变类型，一半是未突变类型。
【详解】A、若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了隐性突变（以A→a为例），则该突变雄果蝇的基因
型为XaY，与其他未突变的雌果蝇（XAXA）交配，产生的F1为XAY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，
产生的F2中雌果蝇全为未突变类型，而雄果蝇中一半突变类型，一半未突变类型。如果 F2代中被检测基
因所控制的性状只有雄性果蝇表现，则说明发生了隐性突变，A错误；
B、若假定雄果蝇的X染色体上某基因发生了显性突变（以a→A为例），则该突变雄果蝇的基因型为
XAY，与其他未突变的雌果蝇（XaXa）交配，产生的F1为XaY和XAXa，F1雌雄果蝇相互交配，产生的
F2中雌、雄果蝇中均为一半是突变类型，一半是未突变类型，如果F2代中被检测基因所控制的性状在雌
雄果蝇中相同，且此表型在雌雄果蝇中的比例为50%，则说明发生了显性突变，B错误；
C、若F2中性别比例为雌蝇：雄蝇=2：1，说明一半的雄性死亡，雌性不死亡，发生了隐性致死突变，C
错误；
D、若F2表现型比例为1：1：1：1，即雌性、雄性均有两种表现型，说明待测X染色体上没有隐性致死
突变，D正确。
故选D。
6．（2024·江苏无锡·模拟预测）某种鼠的毛色由常染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，其中
A基因控制褐色素的合成，B基因控制黑色素的合成，两种色素均不合成时毛色呈白色。当A、B基因同时存在时，二者的转录产物会形成双链结构。用纯合的褐色和黑色亲本杂交， 为白色， 雌雄个体相互
交配得到 。不考虑交换。下列分析不合理的是（ ）
A．F 全为白色的原因是A、B两基因转录后不能正常翻译
1
B．F 与双隐性的个体测交，产生的后代可能不出现白色个体
1
C．F 出现3种表型的个体，其中白色个体中的纯合子约占1/9
2
D．F 可表现出黑色个体约占总数的1/4，白色个体约占总数的1/2
2
【答案】C
【分析】由题意知，A_bb表现为褐色，aaB_表现为黑色，A_B_、aabb表现为白色。亲本纯合的褐色和黑
色，其基因型分别是AAbb、aaBB，杂交子一代基因型是AaBb，由于A、B同时存在导致转录的产物
（RNA）会形成双链结构，导致翻译无法正常进行，所以表现为白色。
【详解】A、由题干可知，当A和B基因同时存在时，二者的转录产物会形成双链结构进而无法继续表达，
因此含有A和B基因的个体为白色的原因是转录产物没有翻译的结果，A正确 ；
B、由题意知，A_bb表现为褐色，aaB_表现为黑色，A_B_、aabb表现为白色。若如果两对等位基因位于
一对同源染色体上，则不遵循自由组合定律，子一代白毛基因型是AaBb，产生的配子类型及比例是Ab:
aB=1: 1，与双隐个体（aabb）测交，后代黑色个体占1/2，后代褐色个体占1/2，即不出现白色个体，B正
确；
C、F2出现3种表型的个体，若基因A、B的位置为独立遗传，则F2代白色（AABB：AaBB：AABb：
AaBb：aabb=1：2：2：4：1，：褐色：黑色=10：3：3，其中白色中纯合子为1/5；若如果两对等位基因位
于一对同源染色体上，则不遵循自由组合定律，子一代白毛基因型是AaBb，产生的配子类型及比例是Ab:
aB=1: 1，雌雄个体相互交配，后代的基因型及比例是AAbb: AaBb: aaBB=1: 2: 1，其中白色个体中的纯合
子约占0，C错误；
D、若如果两对等位基因位于一对同源染色体上，则不遵循自由组合定律，子一代白毛基因型是 AaBb，产
生的配子类型及比例是Ab: aB=1: 1，雌雄个体相互交配，后代的基因型及比例是AAbb: AaBb: aaBB=1: 2:
1，只有这种情况下黑色个体比例接近1/4，此时白色个体接近1/2，D正确。
故选C。
7．（23-24高三上·江苏苏州·期末）人的X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完
整的红色觉基因和相邻的那个绿色觉基因能正常表达。当红绿色觉基因之间发生片段交换形成嵌合基因时
会影响色觉，机理如下图所示。下列有关叙述正确的是（ ）A．X染色体上的基因所控制的性状和性别决定密切相关
B．图示嵌合基因的形成可能发生在男性减数分裂Ⅰ四分体时
C．与红色觉基因较远的绿色觉基因不能表达可能与DNA甲基化有关
D．红色觉基因、绿色觉基因和色盲基因是复等位基因
【答案】C
【分析】伴X染色体隐性遗传具有患者男多女少的特点，女患者的父亲和儿子必患病。
【详解】A、X染色体上的基因所控制的性状和性别相关联，但并不都能够决定性别，例如红绿色盲基因，
A错误；
B、图示嵌合基因的形成可能发生了两个X染色体的交换，发生在女性减数分裂Ⅰ四分体时，B错误；
C、甲基化不影响碱基排列顺序，但影响基因表达和性状，与红色觉基因较远的绿色觉基因不能表达可能
与DNA甲基化有关，C正确；
D、等位基因是同源染色体相同位置的控制相对性状的基因，红色觉基因和绿色觉基因不属于等位基因，D
错误。
故选C。
8．（2024·江苏·模拟预测）FrancisGalton爵士观察了Juscelinomys鼠的两个性状：逃生洞穴的存在概率(图
1)和入口洞穴的长度(图2)。先取AB两个亲本杂交，子一代(F )再与亲本A进行回交(BC)，在BC鼠中入口
1
长度于逃生洞穴的有无没有相关性。下列结论中不正确的是（ ）A．挖掘逃生通道的等位基因对缺一个少逃生通道的基因为显性
B．子一代(F )可以通过观察洞穴的方法从AB亲本中分辨出来
1
C．入口通道的长度可能由多对基因决定
D．决定入口洞穴长度的基因和决定逃生通道有无的基因位于非同源染色体上
【答案】B
【分析】题图分析：图1F1和B都有逃生通道，可判断出挖掘逃生通道为显性性状；图 2F1和B通道长度
基本重叠，无法通过观察洞穴的方法从AB亲本中分辨出来。
【详解】A、图1F1和B都有逃生通道，由此可见挖掘留逃生通道为显性性状，其相应基因对缺少一个逃
生通道基因为显性，A正确；
B、由图2可知，F1和B通道长度基本重叠，无法通过观察洞穴的方法从AB亲本中分辨出来，B错误；
C、由题可知子代洞穴有逃生通道和无逃生通道的类型各占1/2，则假设控制有无逃生通道的基因为A/a，
F1的基因型为Aa，亲本鼠的基因型为aa，F1回交后的基因型即表现型和比例为Aa(有逃生通道):aa(无逃
生通道)=1:1，而F2中有1/8个体入口通道长度与亲本类似，故推测控制通道入口长度的基因不止一对，C
正确；
D、由题干“在BC鼠中入口长度与逃生通道有无没有相关性”可知决定入口洞穴长度的基因和决定逃生
通道有无的基因位于非同源染色体上，D正确。
故选B。
9．（2023·江苏泰州·模拟预测）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗
传。人群中纯合子甲病患者出现的频率约1/625。下列叙述正确的是（ ）A．甲病是伴X染色体显性遗传病
B．I 和Ⅲ 的基因型相同的概率为5/9
3 5
C．若Ⅲ 与人群中只患甲病男性结婚，所生正常孩子的概率约为18/49
3
D．若Ⅲ 性染色体组成为XXX，应是Ⅱ 、Ⅱ 染色单体在减数第二次分裂时未分离
3 3 4
【答案】C
【分析】
系谱图分析，Ⅱ5和Ⅱ6均患病却生出了正常的Ⅲ6，则甲病为常染色体显性遗传病，用字母A表示，Ⅰ3
和Ⅰ4均不患乙病却生出了患乙病的男孩，可知乙病为隐性遗传病，题干中给出有一种遗传病为伴性遗传，
则乙病为伴 X 染色隐性遗传病，用字母 b 表示。人群中纯合子甲病患者出现的频率约 1/625，即
AA=1/625，A=1/25，a=24/25。
【详解】
A、Ⅱ5和Ⅱ6均患病却生出了正常的Ⅲ6，则甲病为常染色体显性遗传病，A错误；
B、甲病为常染色体显性遗传病，用字母A表示；Ⅰ3和Ⅰ4均不患乙病却生出了患乙病的男孩，可知乙
病为隐性遗传病，题干中给出有一种遗传病为伴性遗传，则乙病为伴 X染色隐性遗传病，用字母b表示。
Ⅰ3的基因型是AaXBY，Ⅱ5的基因型是AaXBX- ，Ⅱ6的基因型是AaXBY，则Ⅲ5的患甲病不患乙病，
基因型是AAXBY或AaXBY，因为亲本Ⅱ5、Ⅱ6的基因型均为Aa，所以Ⅲ5是杂合子（Aa）的概率是
2/3，故AaXBY的概率是2/3，B错误；
C、Ⅲ3的基因型是aaXBXb，人群中只患甲病男性的基因型是A_XBY，先求后代患甲病的概率，人群中
Aa 的概率是（2×1/25×24/25）/（1/25×1/25+2×1/25×24/25）=48/49，则生出不患甲病的概率是
48/49×1/2=24/49，对于乙病来说，不患乙病的概率是3/4，则所生正常孩子的概率约为24/49×3/4=18/49，C
正确；
D、Ⅲ3性染色体组成为XXX，不患乙病，则基因型为XBX- X-，Ⅱ4的基因型是XbY，Ⅱ3的基因型是
XBX-，Ⅲ3产生的原因既可能是Ⅱ4产生的精子提供了两条X染色体（染色单体在减数第二次分裂时未分离），也可能是Ⅱ3的卵细胞提供了两条X染色体（可能是减数第一次分裂时同源染色体未分离，也可能
是染色单体在减数第二次分裂时未分离），D错误。
故选C。
10．（2023·江苏南通·三模）一对正常的夫妇，生了一个患血友病的男孩，在不考虑基因突变等变异的情
况下，该男孩血友病基因的传递过程是（ ）
A．父母同时传给男孩
B．由父亲传给男孩
C．由母亲传给男孩
D．无法确定
【答案】C
【分析】红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是：隔代交叉遗传；男患者多于女患者；女性患者
的父亲和儿子都是患者，男性正常个体的母亲和女儿都正常。
【详解】A、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。一对正常夫妇生了一个患色盲的孩子，这对夫妇的
基因型分别为XBXb、XBY，所生患色盲男孩的基因型是XbY，由此可知，该男孩色盲基因由母亲传来，
并将传给女儿，C正确， ABD错误。
故选C。
11．（23-24高三上·江苏连云港·阶段练习）下图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码 α半乳糖苷酶
A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是（ ）
A．该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B．可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C．Ⅲ 携带该病的致病基因的概率是1/4
2
D．若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病
【答案】D
【分析】题图分析，根据无中生有为隐性可判断，该病为隐性遗传病，又知该家系中正常的男性不携带致
病基因，因此可知，该病为伴X隐性遗传病。【详解】A．该病是由编码α半乳糖苷酶A的基因突变所致，进而导致相关蛋白质的发生改变而患病，因
此，可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；
B．根据无中生有为隐性可知该病为隐性遗传病，又知正常男性不携带致病基因，因此该病属于伴X隐性
遗传病，因此可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病，B正确；
C．设与该病相关的基因为 A/a，则Ⅰ 1的基因型为 XAY，Ⅰ2的基因型为 XAXa，Ⅱ3的基因型为
1/2XAXA或1/2XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2为携带该病的致病基因的概率是1/2×1/2=1/4，C正确；
D．该病属于伴X隐性遗传病，若不考虑变异，患该遗传病的女性XaXa的儿子一定患病，但女儿是否患
病还需要看父亲是否携带致病基因，D错误。
故选D。
12．（23-24高三上·江苏连云港·阶段练习）如图是哺乳动物体内处于分裂某时期的一个细胞的染色体示意
图。相关叙述正确的是（ ）
A．A、a和B、b基因的遗传遵循自由组合定律
B．该哺乳动物的基因型AaBbDd
C．该细胞处在减数分裂第一次分裂中期
D．该细胞分裂完成后只产生2种基因型的精子
【答案】B
【分析】分析题图：图示细胞中同源染色体两两配对，处于四分体时期，即减数第一次分裂前期，细胞中
将发生同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换。
【详解】A、A、a和B、b基因位于一对同源染色体上，因此不遵循自由组合定律，A错误；
B、图示雄性哺乳动物体内细胞中两对同源染色体大小相同，都是常染色体，所以该个体的基因型为
AaBbDd，B正确；
C、图示细胞中同源染色体两两配对，处于四分体时期，即减数第一次分裂前期，C错误；
D、由于该细胞发生交叉互换，所以该细胞分裂完成后能产生4种基因型的精子，D错误。
故选B。
13．（23-24高三下·江苏·开学考试）某昆虫性别决定方式为XY型，有眼、无眼性状由基因B（b）控制，将一对有眼雌、雄果蝇杂交，F 雌性中有眼∶无眼=1∶1.雄性全为有眼。下列说法错误的是（ ）
1
A．B、b基因位于X、Y染色体的同源区段上
B．雌、雄亲本的基因型分别XBXb、XbYB
C．将F 的雌雄个体随机交配，F 的雌性个体中有眼∶无眼=5∶3
1 2
D．将F 的雌雄个体随机交配，F 中b基因频率为3/8
1 2
【答案】D
【分析】将一对有眼雌、雄果蝇杂交，F1雌性中有眼∶无眼=1∶1，可判断有眼对无眼为显性。
【详解】AB、亲本均为有眼，F1雌性中有眼∶无眼=1∶1，雄性全为有眼，可判断有眼为显性，B、b基
因位于X、Y染色体的同源区段上，雌、雄亲本的基因型分别XBXb、XbYB，AB正确；
C、F1雌性个体基因型及比例为XBXb：XbXb=1：1，即产生的卵细胞XB：Xb=1：3，F1雄性个体基因型
及比例为XBYB：XbYB=1：1，即产生的精子XB：Xb：YB=1：1：2，将F1的雌雄个体随机交配，F2的
雌性个体中有眼∶无眼=5∶3，C正确；
D、将F1的雌雄个体随机交配，F2中b基因频率=3/4×1/2+1/4×1/2=1/2，D错误。
故选D。
14．（23-24高三上·江苏常州·期末）下图1为孟买型血型家系图，该血型的形成过程如下图2所示。已知
I 和I 分别是O型血和B型血，Ⅲ 和Ⅲ 分别为AB型和O型血，下列叙述正确的是（ ）
1 2 1 2
A．Ⅱ 的基因型为HHIAi或HhIAi
5
B．亲本再生一个O型血的概率为3/4
C．Ⅱ 产生含有i基因的配子概率为3/16
3
D．Ⅱ 和Ⅱ 的表型受到环境的影响且可遗传
3 4
【答案】A
【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一
性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【详解】A、由题意得，I1和I2分别是O型血和B型血，I1和I2的基因型分别为Hhii和HhIBi，Ⅲ1和
Ⅲ2分别为AB型和0型血，Ⅱ6为孟买型，Ⅱ6的基因型为hh--（不含有IA）,Ⅲ1和Ⅲ2基因型分别为HhIAiB、Hhii，则Ⅱ5应含有IA，基因型为HHIAi或HhIAi，A正确；
B、I1和I2的基因型分别为Hhii和HhIBi，亲本再生一个O型血H-ii，概率为3/4 = ,B错误；
C、I1和I2的基因型分别为Hhii和HhIBi，Ⅱ3为孟买型1/2hhii和1/2hhIB i,Ⅱ3产生含有i基因的配子概率
为3/4，C错误；
D、单纯环境导致的表型改变是不可遗传的，D错误。
故选A。
15．（23-24高三上·江苏南通·阶段练习）生菜的颜色受两对等位基因A、a和B、b控制。野生生菜通常为
绿色，遭遇逆境时合成花青素，使叶片变为红色，人工栽培的生菜品种在各种环境下均为绿色。用野生型
红色生菜与人工栽培的绿色生菜杂交，F 自交，F 中有7/16的个体始终为绿色。育种工作者根据A/a、B/b
1 2
的基因序列设计特异性引物，分别对F 部分红色植株的DNA进行PCR扩增，结果如图所示。下列分析不
2
正确的是（ ）
A．人工栽培的生菜均为绿色的原因是不能合成花青素
B．红色生菜不能进行光合作用，在进化过程中易被淘汰
C．F 中杂合的绿色生菜植株自交，后代在各种环境下均为绿色
2
D．由扩增结果可知，编号为3和5的植株是能稳定遗传的红色生菜
【答案】B
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、花青素可以使叶片变为红色，人工栽培的生菜均为绿色，说明其不能合成花青素，A正确；
B、红色生菜的花青素存在于液泡内，叶绿体仍能进行光合作用，B错误；
C、F2中杂合的绿色生菜植株，基因型为Aabb、aaBb，其自交，后代不会出现红色个体（A-B-），在各种
环境下均为绿色，C正确；
D、由扩增结果可知，编号为3和5的植株是纯合子，能稳定遗传的红色生菜，D正确。
故选B。
二、多选题
16．（2024·江苏南通·二模）某突变型水稻与野生型水稻杂交，F 全为野生型，F 自交，F 中野生型与突
1 1 2变型的比例为61：3，相关叙述正确的是（ ）
A．该突变性状是由独立遗传的两对等位基因控制的
B．将F 与野生型亲本进行回交则后代均为野生型
1
C．F 野生型植株中纯合子占7/61
2
D．F 突变型个体随机交配后代中突变型占1/9
2
【答案】BC
【分析】F2中野生型与突变型的比例为61：3，突变体占3/63=1/4×1/4×3/4，三对基因中有一对显性，其
他两对隐性即为突变体，其余均为野生型
【详解】A、F2中野生型与突变型的比例为61:3，分离比之和等于64，说明该突变性状是由独立遗传的三
对等位基因控制的，A错误；
B、F2中野生型与突变型的比例为61：3，突变体占3/63=1/4×1/4×3/4，三对基因中有一对显性，其他两对
隐性即为突变体，其余均为野生型，所以将F1与野生型亲本进行回交则后代均为野生型，B正确；
C、突变体占3/63=1/4×1/4×3/4，三对基因中有一对显性，其他两对隐性即为突变体，其余均为野生型，
故野生型植株中纯合子基因型有7种，F2野生型植株中纯合子占7/61，C正确；
D、F2突变型个体随机交配即两对隐性基因，与一对杂合基因随机交配，后代中带有显性基因的占8/9，
所以后代中突变型占8/9，D错误。
故选BC。
17．（2024·江苏南通·一模）下图为某伴X染色体隐性遗传病的系谱，基因检测发现致病基因d有两种突
变形式，记作dA与dB。II 还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因
1
突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．正常情况下，II 体细胞中染色体数和猫叫综合征患者相同
1
B．致病基因d有两种突变形式dA与dB，说明基因突变具有不定向性
C．II 性染色体异常，是因为I 减数分裂I时X染色体与Y染色体不分离
1 1
D．II 与正常男性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
3
【答案】BCD
【分析】由题意分析可知，该病为伴 X染色体隐性遗传病，其致病基因 d有两种突变形式，记作dA与dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ1患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），Ⅱ1性染色体
异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细
胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，而猫叫综合征患者是由于第五号染色体部分缺失引起的，
A错误；
B、致病基因d有两种突变形式dA与dB，说明基因突变具有不定向性，B正确；
C、Ⅱ1性染色体异常，且患有该遗传病，根据题意和系谱图可知，Ⅱ1的基因型XdAXdBY，Ⅰ1与Ⅰ2
分别携带dA和dB基因，故Ⅱ1染色体数目异常是因为其父亲减数分裂Ⅰ时X染色体与Y染色体未分离，
形成了XY型的配子，与正常卵细胞结合，形成XXY个体，C正确；
D、Ⅰ1的基因型为XdAY，Ⅰ2的基因型为XDXdB，则Ⅱ3的基因型为XdAXdB，与正常男性XDY婚配，
所生儿子基因型为 XdAY 或 XdBY，均为该伴 X 染色体隐性遗传病患者，女儿基因型为 XDXdA 和
XDXdB，故所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2，D正确。
故选BCD。
18．（2024·江苏泰州·一模）研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成
染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示），
女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的
基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割（如图2），产物的电泳结果如图3所示。相关叙述错误的
是（ ）
A．患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小体，正常女性细胞内不存在巴氏小体
B．a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失
C．若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为2．5%
D．a基因酶切后产物的电泳结果对应217bp、93bp、118bp三条带【答案】AB
【分析】1、分析电泳结果图：正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的
DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合电泳图
可知，Ⅱ-4电泳的两条条带应为正常基因A酶切后的条带，长度为310bp和118bp的两种DNA片段，a基
因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ-4电泳的条带可以判断另外的两个条带长度分
别为217bp和93bp，长度之和为310bp，故基因突变a酶切后可形成长度为217bp、118bp和93bp的三种
DNA片段。
2、由题干信息可知，肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X染色体隐性遗传病。由图2推测可知Ⅱ-4基
因型为XAXA。Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3号都含有与Ⅱ-4号相同的条带，故都含有A基因，其它条带是a基因被
切割产生的，故Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3基因型均为XAXa。
【详解】A、肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示），正常女性
细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体，所以杂合子患者和正常女性
都可能有巴氏小体，A错误；
B、a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ-4可以判断另外的两个条带长度分别为
217bp和93bp，长度之和为310bp，与A基因酶切的片段之一310bp长度相同，故新增的酶切位点位于
310bpDNA片段中，也说明a基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数没变，B错
误；
C、Ⅱ-1基因型为XaY，和一个与Ⅱ-4基因型（XAXA）相同的女性婚配，后代女儿基因型为 XAXa，儿
子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有
5%的个体会患病，因此后代患ALD的概率为1/2×5%=2.5%，C正确；
D、a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，分别是217bp、93bp和118bp，D正确。
故选AB。
19．（2024·江苏宿迁·一模）苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知
人群中染色体上pH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切点的分布存在两种形式（下图1）。一对夫妻婚后生
育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕（下图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊
断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片
段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述错误的是（ ）A．苯丙酮尿症的产生说明了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
B．②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常pH基因
C．③号个体患病，所以①号长度为23kb的DNA条带一定是致病基因
D．若再生一个孩子，其DNA经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2
【答案】ABC
【分析】1、根据题意和图2分析可知：③为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性
遗传病。①、②、③号分别为杂合子、杂合子、隐性纯合子。
2、根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可知，①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正
常PH基因，一条含有异常隐性PH基因；③号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性PH基
因；一条来自①号个体，一条来自②号个体；②、④号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb
的DNA条带。由此可知，②号个体体内含有的23Kb的DNA条带一定含有异常隐性PH基因，则19Kb的
DNA条带就含有正常PH基因。④号个体体内含有的23Kb的DNA条带应该来自①号个体，所以可能含有
异常隐性PH基因，也可能含有正常pH基因，19Kb的DNA条带来自②号个体，就含有正常PH基因，所
以④号个体可为显性纯合子或杂合子，概率各为1/2。
【详解】A、苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病的，体现了基因通过控制酶的合成
控制代谢，间接控制，A错误；
B、②号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带，23Kb的DNA条带中一定含有异
常隐性pH基因，B错误；
C、①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因，①号
长度为23kb的DNA条带不一定是致病基因，C错误；
D、①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，②号个体体内含有的23Kb和19Kb的DNA条带，若再生
一个孩子，其从②号个体获得19Kb的DNA条带的概率是1/2，①号个体一定提供23kb的条带，故其DNA
经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2，D正确。
故选ABC。20．（2024·江苏南通·一模）外显率是在一定环境下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率。
下图是一多指家族的系谱图，正常人群中只有Ⅱ 携带致病基因。相关叙述正确的是（ ）
3
A．多指性状由常染色体上的显性基因控制
B．该家系中多指的外显率为80%
C．Ⅲ 和Ⅲ 再生一个多指男孩的概率为25%
1 2
D．常通过孕妇血细胞检查对多指胎儿进行检测
【答案】AB
【分析】外显率是在一定环境下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率。即家族个体即使没有
表现出患病症状，但也可能携带致病基因。
【详解】A、多指是常染色体显性遗传病，A正确；
B、外显率是在一定环境下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，该多指家族中，正常人群
中只有Ⅱ3携带致病基因即一代家系5人中有4人表现出相应表型，所以外显率为80%，B正确；
C、Ⅲ1隐性纯合子和Ⅲ2杂合子再生一个多指男孩的概率为25%，但由于存在80%的外显率，因此不一
定为25%，C错误；
D、要对多指胎儿进行检测需进行基因检测，D错误。
故选AB。
