文档内容
专题 7 伴性遗传与人类遗传病
专题分析
题型解读
该专题常与孟德尔遗传定律结合，高考中多以选择题的形式出现，偏向于综合能力的考
查。且该专题与社会生活中的优生优育紧密相关，能很好地培养学生的社会责任感。
考向分析
围绕基因与染色体的关系、人类遗传病的常见类型及病例、检测和预防，以及人类遗传
病的系谱分析进行。
答题技巧
作答本专题时，需以课本相关知识为依据，总结相应规律和技巧，熟记口诀，从而能够
讯速找寻所需的解决方法。
对点训练
一、单选题
1．（2023·广东广州·统考三模）2022年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特·帕博。以表彰他
在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所做出的贡献。以下叙述错误的是（ ）
A．研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNA
B．古人类基因组是测定古人类DNA的脱氧核苷酸序列
C．通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化
D．人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助
2．（2023·云南·校联考模拟预测）“恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无症状，但当
接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，父亲情
况未知。母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状
的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用电泳分离后可显示出不同的带谱如图
1所示（控制该性状的基因不位于X、Y染色体的同源区段）。下列说法正确的是（ ）A．该遗传病属于X染色体上显性遗传病
B．该家庭的父亲为纯合子，不患病的概率是100%，手术时无恶性高热风险
C．造成恶性高热基因突变的原因是碱基对的增添或缺失
D．4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种
3．（2023·云南·校联考模拟预测）下面是几个教材实验提出的改进或创新方案，不合理的是（ ）
A．将西瓜汁用定性滤纸过滤后可获得无色透明的滤液，该液体可作为还原糖鉴定的原料
B．观察植物细胞质壁分离时，可以用一定浓度的NaCl溶液代替蔗糖溶液
C．探究酵母菌有氧呼吸的方式时，可在含有NaOH溶液和含酵母菌培养液的锥形瓶间加一个装有澄清石灰
水的锥形瓶
D．调查常见的人类遗传病时，也可以调查发病人数有增加趋势的青少年型糖尿病发病率
4．（2023·广东惠州·校考模拟预测）人类基因组中8%的DNA由于高度螺旋化不易测序，曾被科学家认定
是“垃圾DNA”。但随着测序手段的提升，发现这些片段与分化、衰老、癌变等的调控密切相关。下列叙
述错误的是（ ）
A．人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列
B．最初科学家认定人类基因组中8%的DNA为“垃圾DNA”的依据是其高度螺旋化，难以转录
C．细胞癌变很可能是8%片段中某些基因突变产生原癌基因和抑癌基因导致的
D．8%片段中存在的某些调控序列可能使不同细胞基因的表达存在差异
5．（2023·湖北武汉·校联考模拟预测）妻子患病丈夫正常的一对夫妇，他们的父亲均患该种遗传病，他们
既生下了正常的儿女，也生下了患病的儿女。这种遗传病在人群中的特点不可能是（ ）
A．在家族世代有连续性 B．男性患者多于女性患者
C．男女患病的概率相同 D．女性患者多于男性患者
6．（2023·四川成都·模拟预测）下列有关生物学实验及研究的叙述，不正确的是（ ）
A．调查血友病的遗传方式，可在学校内对同学进行随机抽样调查B．预实验可以检测实验设计的科学性和可行性，以免浪费
C．生态缸必须是封闭的，且应放置在室内通风、光线良好的散射光下
D．对于一些趋光性的昆虫，可以使用灯光诱捕的方法来调查其种群密度
7．（2023·陕西西安·统考一模）以下有关遗传学知识的叙述，说法正确的共有几项（ ）
①演绎推理是指孟德尔对测交实验的设计与结果预测
②在调查红绿色盲的遗传方式时应注意随机抽样
③基因和染色体的行为存在明显的平行关系，所以基因全部位于染色体上
④细胞中以DNA的一条单链为模板转录出的RNA均可编码多肽
⑤一个双链DNA分子含有4个游离的磷酸基团，拟核DNA含有2个游离的磷酸基团
⑥T 噬菌体侵染大肠杆菌实验证明了DNA是大肠杆菌的遗传物质
2
⑦证明DNA半保留复制方式的实验中用到了差速离心法和同位素标记法
A．1项 B．2项 C．3项 D．4项
8．（2023·山东淄博·统考三模）某些人的某编号染色体全部来自父方或母方，而其它染色体均正常，这种
现象称为“单亲二体”。三体细胞（染色体比正常体细胞多1条）在有丝分裂时，三条染色体中的一条随
机丢失，可产生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细
胞，该细胞发生“三体自救”后，该女子成为“单亲二体”，两条X染色体全部来自母亲，但两条X染色
体的碱基序列差异很大。下列说法错误的是（ ）
A．母亲在减数分裂产生卵细胞时，减I后期X染色体没有正常分离
B．受精卵卵裂时发生“三体自救，来自父方的性染色体丢失
C．此女子患伴X染色体隐性遗传病的发病率高于母亲
D．发育成此女子的受精卵中，性染色体组成为XXX或XXY
9．（2023·江苏南通·统考三模）软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由于软骨内骨化缺陷导
致先天性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是（ ）
A．调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B．可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C．人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率
D．该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险
10．（2023·北京海淀·一模）下列关于生物学实验、调查和科学发现史的叙述，错误的是（ ）
选项 实验名称或调查内容 过程、方法或结论
A 检测生物组织中的脂肪 用体积分数为70％的酒精洗去浮色B 调查某种单基因遗传病的遗传方式 绘制家族系谱图进行分析
C 证明DNA半保留复制的实验 同位素标记法、假说—演绎法
D 探究抗生素对细菌的选择作用 抑菌圈越小，说明细菌对抗生素抗性越强
A．A B．B C．C D．D
二、多选题
1．（2023·江苏徐州·统考模拟预测）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病，图
1是该病的某家系的遗传系谱图。研究人员提取了该家系中四名女性与此基因有关的DNA片段并进行
PCR，产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳（已知正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点，致病基因中增加了
一个限制酶Ⅰ的酶切位点），结果如图2所示。下列叙述正确的是（ ）
A．所选四名女性中I-1、Ⅱ-5是杂合子
B．致病基因新增的酶切位点应位于310bp片段内
C．Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因可能是来自父亲的X染色体失活
D．可通过遗传咨询和产前超声技术对该病进行诊断
2．（2023·河北衡水·校联考二模）遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种单基因显性遗传病，发病与年
龄相关，含有HHT致病基因的个体16岁后约50%出现症状，大概40岁完全发病。下图是HHT的某家系图，
绘制图谱时，Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁，Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。下列分析错误的是（ ）
A．HHT在家系中为连续遗传，父亲的致病基因一定会遗传给女儿B．若Ⅲ-5携带HHT致病基因，则其该病致病基因可能来自I-1或I-2
C．Ⅲ-1与Ⅲ-3都可能携带该病致病基因，二者基因型相同的概率为1/4
D．若Ⅲ-2成年后与一个不携带该病致病基因的男性婚配，则生出患该病儿子的概率是1/8
三、综合题
1．（2023·宁夏石嘴山·模拟预测）2022年11月22日至29日，云南省第一期小蚕人工饲料养蚕技术培训
班在云南省蒙自市草坝镇成功举办。草坝镇是全国著名的养蚕基地，早在上个世纪50年代，云南省农科院
蚕科所就坐落在草坝镇，这里气候类型适宜种桑养蚕。家蚕是二倍体，属于ZW型性别决定方式生物，正
常体细胞中有56条染色体，其中一对是性染色体。正常蚕幼虫的皮肤不透明，是由显性基因A控制，“油
蚕”幼虫的皮肤透明如油纸是由隐性基因a控制。
(1)家蚕的一个染色体组包括___________条染色体，若要研究家蚕的基因组，应测定__________条染色体
上的DNA序列。
(2)正常情况下，雌蚕产生的一个卵细胞中含有的性染色体是____________，雄蚕体细胞有丝分裂后期，含
有___________条Z染色体。
(3)目前有正常蚕和“油蚕”两个品种纯合的雌雄家蚕若干只，请设计出最简洁的杂交组合方案，以确定该
性状是否为伴性遗传（若该性状为伴性遗传，则控制皮肤是否透明的基因仅位于Z染色体上）。根据以上
信息完成相应遗传图解，并写出实验结果及结论。遗传图解：____________
预期结果和结论：__________________________________________________。
2．（2023·全国·模拟预测）人的红绿色盲是由位于X染色体上的隐性基因b控制，白化病由常染色体上的
隐性基因a控制．褐眼由常染色体上显性基因D控制，蓝眼由隐性基因d控制，下图是一个家庭的中关于
红绿色盲和白化病的遗传系谱图。回答下列问题：
(1)控制人的红绿色盲、白化病、眼睛颜色三种性状的等位基因的遗传遵循自由组合定律的一个条件是
___________，三对等位基因的自由组合是在__________期体现。(2)一对夫妇中，妻子蓝眼色觉正常，丈夫褐眼色觉正常，生了一个蓝眼色盲男孩，则这对夫妇的基因型为
__________，他们再生一个孩子为褐眼色觉正常的概率为__________。
(3)在遗传系谐图中，已知乙的父亲不携带致病基因，则如果甲和乙近亲结婚，则子代不患病的概率是
____________。
