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第 18 讲 伴性遗传和人类遗传病
（模拟精练+真题演练）
1．（2023春·广西北海·高一统考期末）2021年5月，国家放开“三孩”政策。在提高人口出生率的同时，
预防和减少出生缺陷的举措也尤为重要。出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前出现身体结构、功能或
代谢等异常。下列关于出生缺陷和遗传病关系的叙述，错误的是（ ）
A．21三体综合征属于出生缺陷，也是遗传病，也就是说先天性疾病就是人类遗传病
B．青少年型糖尿病是多基因遗传病，不适合中学生进行遗传病发病率的调查
C．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定的程度上能够有效的预防遗传
病的产生和发展
D．调查人类某单基因遗传病的遗传方式应在患者家系中调查
2．（云南省大理白族自治州2022-2023学年高一7月期末生物试题）图为一个家系中某种单基因遗传病的
系谱图，不考虑基因突变，下列相关叙述错误的是（ ）
A．I 一定为该病致病基因的携带者
2
B．Ⅱ 与不携带致病基因的女性婚配，后代均正常
1
C．若该病为红绿色盲，则I 和I 所生女孩均不患该病
1 2
D．若该病为白化病，则I 和I 生出患病女孩的概率为1/4
1 2
3．（2023春·河南郑州·高一统考期末）果蝇的红眼、白眼是一对相对性状，下图为果蝇杂交实验示意图，
下列叙述错误的是（ ）
A．果蝇的红眼对白眼为显性
B．控制眼睛颜色的基因位于X染色体上
C．果蝇眼睛颜色的遗传不遵循孟德尔遗传规律D．用白眼雌性与红眼雄性果蝇杂交，通过眼睛的颜色可判断子代果蝇的性别
4．（2023春·江苏常州·高一校联考期末）下列关于遗传学实验研究材料、方法及结论的叙述中，错误的是
（ ）
A．豌豆是自花、闭花传粉植物，自然状态下一般是纯种
B．孟德尔完成测交实验并统计结果属于假说-演绎法中的“实验验证”
C．摩尔根运用假说-演绎法的研究方法，证明了基因在染色体上
D．萨顿利用蝗虫为材料，证明遗传因子是由染色体携带着从亲代传递给子代
5．（北京市朝阳区2022-2023学年高一下学期期末生物试题）人体内一些细胞脱落破碎后，其DNA片段
会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA，其中死亡的肿瘤细胞破裂后所释放出来的DNA片段又称为
ctDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA片段进入孕妇血液中，称为cffDNA．下列相关
叙述不正确的是（ ）
A．可通过检测ctDNA进行癌症的筛查、早诊和疗效评估等
B．成熟红细胞破裂溶血时，血液中cfDNA的含量明显增加
C．孕妇血液中的cffDNA可用于胎儿某些遗传病的产前诊断
D．人体有肿瘤细胞时也可能出现血液ctDNA检测结果为阴性
6．（广西壮族自治区玉林市2022-2023学年高二7月期末生物试题）抗维生素D佝偻病是由位于X染色体
上的显性致病基因决定的一种遗传病，下列推断错误的是（ ）
A．人群中该病女性患者数量往往多于男性患者
B．男性的该致病基因只能来自母方，又只会传递给女儿
C．可以通过对胎儿的性别鉴定的方式为该病患者优生提供依据
D．显性遗传病有世代连续的特点，患者的致病基因都会传递给后代
7．（2023春·四川乐山·高一统考期末）下列有关性别决定与伴性遗传的叙述（不考虑突变），正确的是（
）
A．性染色体上的基因都与性别决定有关
B．XY性别决定的生物，Y染色体总是比X染色体小
C．伴X染色体隐性遗传病，人群中男患者多于女患者
D．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
8．（2023春·河北邯郸·高二统考期末）由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙两种类型。控制甲型
血友病的基因为a，位于X染色体上，控制乙型血友病的基因为b，位于常染色体上。下图1是某家系血友
病的遗传图谱，图2表示该家系部分成员与血友病有关的基因的电泳结果（A、B、a、b基因均只电泳出一
个条带）。下列分析正确的是（ ）A．条带①表示B基因，条带②表示A基因，该家族中3号患乙型血友病
B．若对5号进行电泳，则会出现条带①②③
C．5号与基因型和3号相同的女性婚配，他们生育一患血友病孩子的概率是1/3
D．某些染色体A基因或B基因的缺失不可能导致机体患上血友病
9．（2023春·安徽合肥·高二统考期末）家蚕按幼年体表的透明程度分为正常皮和油皮，已知正常皮基因
（A）対油皮基因（a）为显性，位于Z染色体上。雄蚕食桑少，蚕丝质量高在生产上具有明显的经济价值。
下列说法正确的是（ ）
A．A、a基因的遗传符合孟德尔的遗传定律
B．ZAZa与ZaW杂交，后代雄性个全为纯合子
C．若后代均为正常皮，则父本必须为杂合子
D．生产上可将油皮雌蚕和正常皮雄蚕杂交，在F 筛选出油皮个体进行培养
1
10．（2023春·安徽芜湖·高一统考期末）果蝇的灰身（B）对黑身（b）为显性。为了确定这对等位基因位
于常染色体上还是X染色体上，某研究小组让一只灰身雄性果蝇与一只灰身雌性果蝇杂交，然后统计子一
代果蝇的表型及数量比，结果为灰身∶黑身＝3∶1。根据这一实验数据。还不能确定B和b是位于常染色体
上还是X染色体上，需要对后代进行更详细的统计和分析。下列统计和分析正确的是（ ）
A．统计灰身果蝇的性别比例如果雌雄性别比为1∶1，则B和b位于X染色体上
B．统计灰身果蝇的性别比例、如果雌雄性别比为1∶2，则B和b位于X染色体上
C．统计黑身果蝇的性别比例，如果雌雄性别比为1∶1，则B和b位于X染色体上
D．统计黑身果蝇的性别比例。如果黑身果蝇全为雄性，则B和b位于X染色体上
11．（2023春·湖北·高一校联考阶段练习）生活史是指生物在一生中所经历的生长、发育和繁殖等的全部
过程。下图为某哺乳动物生活史示意图，下列叙述正确的是（ ）
A．④过程中细胞的形态变化在雌雄个体中表现一致
B．②③过程均有细胞的分裂、分化、衰老与凋亡
C．①过程雌雄配子随机结合，导致基因自由组合，从而出现基因型不同的个体
D．精子和卵细胞的细胞周期时间一般不同12．（四川省凉山州安宁河联盟2022-2023学年高一下学期期末联考生物试题）遗传病通常具有终身性的
特征，并能由亲代向子代传递。因此，优生优育是提高人口素质的手段之一。下列有关遗传病及其检测预
防的叙述正确的是（ ）
A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B．单基因遗传病有明确的家系传递模式
C．产前诊断是遗传咨询的常见内容
D．遗传病也是一种先天疾病
13．（2023春·辽宁辽阳·高一统考期末）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．青少年型糖尿病属于单基因遗传病
B．通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行监测和治疗
C．人类基因组计划应该检测23条染色体上的DNA序列
D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病率大大增加
14．（2023·海南·高考真题）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，
且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡
均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有_____个染色体组，精子中含有_____条W染色体。
(2)等位基因D/d位于_____染色体上，判断依据是_____。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是_____。
(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽
公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在_____种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡
性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这
只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。_____
15．（2023·山西·统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对
性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组
以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长
翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回
答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是__________，判断的依据是__________。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是__________，判断的依据是__________。
杂交①亲本的基因型是__________，杂交②亲本的基因型是__________。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比
例为__________。1．（2022·福建·统考高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测
完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
2．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种
突变形式，记作dA与dB。Ⅱ 还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的
1
基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ 性染色体异常，是因为Ⅰ 减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
1 1
B．Ⅱ 与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
2
C．Ⅱ 与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
3
D．Ⅱ 与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
4
3．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生
育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突
变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是
（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4．（2022·浙江·统考高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（
）A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
5．（2023·山东·高考真题）减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2
个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个
子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细
胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是
（ ）
A．卵细胞基因组成最多有5种可能
B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee
C．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能
D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能
5．（2022·江苏·统考高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事
实不符的是（ ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F 全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
1
B．F 互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
1
C．F 雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
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D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致6.（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常
染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和
TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同
体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断不正确的是
（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F 的基因型最多有6种可能
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B．两个基因型相同的个体杂交，F 中一定没有雌性个体
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C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F 中雌性与雄性占比相等
1
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F，F 自体受精获得到的F 中雄性占比为1/6
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