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第 17 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 模拟基础练
【题型一】基因和染色体的关系
【题型二】伴性遗传的遗传规律及应用
【题型三】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
【题型四】基因在染色体上位置的判定方法
【题型五】人类遗传病
02 重难创新练
03 真题实战练
题型一 基因和染色体的关系
1．摩尔根等人的果蝇杂交实验证明，一条染色体上有许多个基因，从而使人们认识到基因是具有物质性
的实体。下列关于“基因和染色体关系”相关研究的叙述，错误的是（ ）
A．萨顿研究蝗虫精子和卵细胞的形成过程，推测基因和染色体的行为存在明显的平行关系
B．摩尔根等人运用红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行实验，证明了白眼基因只在X染色体上
C．摩尔根等人发明了测定基因位置的方法，说明了基因在染色体上呈线性排列
D．人类基因组计划需测定22条常染色体和任意1条性染色体中的DNA序列
2．美国遗传学家萨顿基于大量的生物学发现，做出了基因位于染色体上的推论。生物学家摩尔根利用果
蝇进行了长期的遗传学实验研究，最终证明了基因在染色体上。下列说法正确的是（ ）
A．位于果蝇性染色体上的等位基因的遗传与性别无关
B．萨顿做出推论的依据是基因和染色体的行为存在明显平行关系
C．萨顿做出推论和摩尔根得出结论的研究方法都是假说—演绎法
D．摩尔根利用果蝇杂交实验还证明了染色体就是由基因组成的
题型二 伴性遗传的遗传规律及应用
3．果蝇的刚毛和截毛是一对相对性状，现将一只刚毛雌果蝇和一只截毛雄果蝇杂交，F₁均为刚毛，F₁雌雄个体交配，F₂中刚毛雌果蝇：刚毛雄果蝇：截毛雄果蝇=2：1：1，下图为果蝇X、Y染色体示意图。下
列说法错误的是（ ）
A．相对性状中刚毛为显性，截毛为隐性
B．F₂中刚毛雌果蝇有两种基因型
C．控制截毛、刚毛的基因可位于a₂区段或b区段
D．将F₁雌果蝇与F₂中的截毛雄果蝇杂交，通过杂交结果可进一步确定基因在X、Y染色体上的位置
4．某家族患有甲、乙两种遗传病，分别受一对等位基因的控制，其中一种病的致病基因位于X染色体上。
研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图。不考虑变异，且只考虑甲、乙两种遗传病。下列有关叙述
错误的是（ ）
A．乙病在男性和女性中的发病率不同
B．若儿子患乙病，则其母亲一定患乙病
C．I₄与Ⅱ 的基因型不同
₁
D．Ⅱ 与Ⅱ 再生一个孩子两病兼患的概率为1/12
₁ ₂
题型三 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
5．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y
染色体，甲病在人群中的发病率为1/2500。下列选项错误的是（ ）
A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为显性遗传
B．该家系中可以通过对Ⅱ 个体进行基因检测来确定乙病的遗传方式
4
C．Ⅲ 与一个表型正常男子结婚，所生的子女患甲病的概率为1/153
3
D．若乙病是伴X染色体遗传病，则Ⅲ （考虑两种病）基因型有2种
36．下图①~④为四种单基因遗传病的系谱图(黑色表示患者，不考虑 XY染色体同源区段及突变)，下列叙
述正确的是（ ）
A．①中母亲可能不含致病基因
B．②中遗传病一定为伴性遗传
C．③中父亲和儿子基因型相同的概率为1/2
D．④中夫妇再生一个正常孩子的概率为1/4
题型四 基因在染色体上位置的判定方法
7．松鼠的体色受M/m和N/n两对等位基因的控制。某野生型松鼠的体色是褐色，褐色源于黄色素(由M基
因控制)和黑色素(由N基因控制)的叠加。现有→白色纯合品系A，该品系无法合成黄色素和黑色素。研究
人员让品系A与纯合野生型松鼠进行杂交，所得F 的体色均为褐色。研究人员利用F 又进行了以下实验:
实验一：让F 雌松鼠与品系A的雄松鼠杂交，后代的表型及比例为褐色：白色=1:1。
₁ ₁
实验二：让F 雄松鼠与品系A的雌松鼠杂交，后代有4种表型，比例为褐色：黄色:黑色:白色=9:1:1:9。
₁
不考虑致死、突变及X和Y染色体的同源区段，根据以上实验分析，下列说法错误的是（ ）
₁
A．仅由实验一能判断控制松鼠体色的基因的遗传是否遵循自由组合定律
B．控制体色色素合成的两对基因均位于常染色体上，品系A的基因型为mmnn
C．F 中雄松鼠在减数分裂过程中，体色基因所在的染色体片段发生了互换
D．若让F 雌、雄松鼠相互交配，则后代中黄色松鼠所占比例为 19/400
₁
8．鸡的体型正常和矮小受等位基因D/d控制，体型正常对矮小为显性，矮小鸡饲料利用率高，已知等位基
₁
因D/d不位于W染色体上。研究人员选取正常雄鸡和矮小雌鸡进行杂交，F 中鸡的正常：矮小=1：1，再
1
选取F 中正常雄鸡与正常雌鸡杂交，F 性状及比例不可能为（ ）
1 2
A．雌性个体中正常：矮小=3：1 B．雄性个体中正常：矮小=3：1
C．雄性个体中正常：矮小=1：1 D．雌性个体中正常：矮小=1：1
题型五 人类遗传病
9．尿黑酸尿症为是受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基
因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述错误的是
（ ）
A．该实例证明了基因突变具有不定向性的特点
B．尿黑酸尿症在男女人群中的发病率相同
C．上述突变未改变DNA的碱基互补配对方式
D．该患者体细胞中最多可存在8个突变位点10．白化病和黑尿病都是因为酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能将酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑
酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液中因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。如图表示人体内与之相关的一系列
生化过程，据图分析下列叙述错误的是（ ）
A．白化病和黑尿病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B．若受精卵中控制酶D合成的基因不能正常表达，可能会导致黑尿病
C．若一个皮肤角质层细胞控制酶B合成的基因异常，不会导致白化病
D．图中代谢过程说明一个基因可影响多个性状，一个性状也可受多个基因控制
一、单选题
1．甲病、乙病为单基因遗传病。图1为某家系的遗传系谱图，其中4号个体不携带致病基因。对家系中部
分成员进行甲病的基因检测，将含有相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离，结果如图2所示。
下列相关说法错误的是（ ）
A．甲病是常染色体隐性遗传病，图2中的X可能为图1中的2号或9号
B．乙病是伴X染色体隐性遗传病，9号的乙病致病基因来源于其外祖父或外祖母
C．若11号为男孩，则其同时患甲乙两种病的概率是1/18
D．若11号患乙病且性染色体组成为XXY，原因是8号产生卵细胞时减数分裂Ⅱ异常
2．家蚕（ZW型）体表有无斑纹受等位基因A、a控制，斑纹的颜色深浅受等位基因B、b控制。现有无斑
纹雌性家蚕和深斑纹雄性家蚕杂交，F 全为无斑纹，F 雌雄自由交配所得F 结果见下表（不考虑ZW同源
1 1 2
区段）。下列说法正确的是（ ）
性
状 深斑
无斑纹 浅斑纹
性 纹
别
242 41 42
雌性
雄
239 82 0
性
A．亲本家蚕的基因型分别为bbZaW、BBZAZA
B．F 雄蚕的次级精母细胞含1个或2个a基因
1
C．F 中无斑纹蚕包含6种基因型
2
D．F 无斑纹蚕自由交配，后代深斑纹雌蚕概率为1/24
2
3．某家系甲、乙两种遗传病的遗传系谱如图1所示，其中一种遗传病的基因位于X染色体上。研究人员
对I 和Ⅱ 甲病相关基因进行扩增、酶切和电泳，结果如图2所示，已知正常基因含有一个限制酶切位点，
1 3
致病基因增加了一个酶切位点，bp表示碱基对。下列叙述正确的是（ ）
A．乙病为伴X染色体隐性遗传病，I 和Ⅱ 的基因型相同
3 3
B．图2的a侧为点样侧，致病基因新增酶切位点位于590bp片段中
C．若用PCR扩Ⅱ 的甲病基因片段，酶切后电泳将产生4种条带
1
D．Ⅱ 和Ⅱ 婚配生育了一个男孩，该男孩两病兼患的概率为1/24
2 3
4．如图显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是（ ）
A．该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B．芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性
C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
5．蝗虫的性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。控制体色褐色（A）和黑色（a）的基因位于
常染色体上，雄性有褐色和黑色两种表型，雌性无论何种基因型均表现为黑色（不考虑致死、变异等情
况）。控制蝗虫复眼正常（B）和复眼异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死。下列叙
述错误是（ ）A．复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本
B．蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型有2种
C．蝗虫减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X染色体
D．一只纯合褐色复眼正常雌性和黑色复眼异常雄性杂交，子代有2种表型
6．已知甲病和乙病均为单基因遗传病，且其中有一种遗传病的致病基因在X 染色体上。某家族系谱图如
下，下列有关的叙述正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．II-2只有一种基因型，Ⅲ-8基因型有两种可能
C．Ⅲ-5中关于甲病的致病基因来自父母一方或双方，关于乙病的致病基因来自Ⅱ-4
D．II-1与两病皆患的女性结婚，生育一个两病皆患的孩子，概率是3/8
二、多选题
7．图甲为某家系中某种单基因遗传病（相关基因用A/a表示）的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体
用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图中条带表示检测出的特定长度的酶
切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是（ ）
A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．若Ⅱ 和Ⅱ 再生一个男孩，患病的概率是1/4
1 2
C．若Ⅲ 为正常女孩，Ⅲ 的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带
3 3
D．由于工作人员的疏忽，X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲中的Ⅱ
4
8．图1为某家庭甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，I 不携带乙病致病基因。甲病相关基因用A/a表
1
示，乙病相关基因用B/b表示。图2为该家庭成员四种基因的电泳条带图。下列有关叙述错误的是（ ）A．两种病都是隐性遗传病，甲病的遗传与性别相关联
B．图2中条带2和条带4分别对应两种病的致病基因
C．Ⅱ 与健康女性婚配，后代患病的概率为1/8
4
D．该夫妇再生一个两病均患孩子的概率为3/16
9．两个家庭中出现了甲、乙两种单基因遗传病，其中乙病在人群中的发病率女性高于男性，Ⅱ 患病情况
9
未知。对相关个体的DNA酶切后进行电泳，可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测，结果
如图所示（甲、乙两病的致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．电泳图中基因1和3互为等位基因，基因2和4互为等位基因
C．若Ⅱ 与Ⅱ 婚配，后代同时患两种遗传病的男孩的概率为1/72
6 7
D．Ⅱ 可能存在3种基因型，其DNA进行酶切电泳后最多可得到4条条带
9
10．图甲为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ 不携带该致病基因；图乙为该家族中部分个体的相关基因用
₃
某种限制酶处理并电泳后得到的实验结果，图中条带表示检出的特定长度的片段，数字表示碱基对的数目。
下列叙述正确的是（ ）
A．该病为隐性遗传病，根据男性只有一种基因可确定致病基因位于X染色体上
B．隐性致病基因为11.5kb，源于碱基替换，男性患者的母亲一定也是该病患者
C．Ⅲ 患病的原因可能是Ⅱ 在配子形成过程中发生了基因突变
5 3
D．Ⅲ 的相关基因进行酶切之后产生的电泳条带与Ⅲ 不一定相同
3 1
三、非选择题
11．人类的许多疾病与基因有关，某研究小组调查了一个与外界隔离岛屿上的全部居民，其红绿色盲在男
性中的发病率为c。该岛屿上某一家族的红绿色盲遗传系谱如图所示，该性状受一对等位基因B、b控制。回答下列问题：
(1)红绿色盲为伴X染色体 （填“显性”或“隐性”）遗传病，该病的遗传特点为 （答一点）。
(2)Ⅲ 的基因型为 。Ⅲ 与一位色觉正常的男性结婚，生育一个色盲男孩的概率为 。
2 4
(3)理论上该岛屿红绿色盲在女性中的发病率为 （用含c的代数式表示）。
(4)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担，通过 （答一种）手段，可在一定
程度上避免遗传病的发生。
12．鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。鸡的体型中正常型与矮小型、羽毛生长速度中快羽与慢羽
（可在出雏后24h内区分）均为一对等位基因控制的相对性状。科研人员选用慢羽矮小型和快羽正常型的
纯合亲本进行杂交，F 的公鸡均为慢羽正常型，母鸡均为快羽正常型。回答下列问题。
1
(1)对鸡的基因组测序需研究 条染色体。
(2)控制慢羽和快羽的基因位于 染色体上，亲代中母本的表型是 。
(3)根据杂交结果 （可以或不可以）推断控制羽毛生长速度与体型大小的两对非等位基因遵循
自由组合定律，原因是 。
(4)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象：原来下过蛋的母鸡，变成公鸡，发出公鸡的啼声
（生殖器改变，染色体组成不变）。科研人员发现母鸡的性别决定机制如下图。
为了进一步研究“牝鸡司晨”的相应机理，科研人员做了以下实验：
I．选取上述题干中刚形成的正常F 鸡胚多枚均分甲乙两组进行孵化。在孵化3.5天后甲组注入芳香化酶抑
1
制剂，乙组注入缓冲溶液，石蜡封口后在适宜的条件下继续孵化至出雏。
Ⅱ．用三种方法进行性别鉴定
i．观察雏鸡羽毛生长速度
ii．翻肛鉴定（通过外翻雏鸡的肛门来观察生殖器）
iii．PCR性别鉴定：据鸡CHDI基因序列设计PCR引物，扩增产物是分别位于Z、W染色体上的长度不同
的两个片断：W染色体上CHDI基因为400bp，Z染色体上CHDI基因为500bp。
Ⅲ．计算性反转率：甲组性反转率为73%，乙组无性反转。下列关于实验过程及结果推断正确的是
___________
A．需要对子代表型为快羽的所有个体进行翻肛鉴定
B．需要对子代表型为慢羽的所有个体进行翻肛鉴定
C．需要对翻肛鉴定为公鸡的个体进行PCR性别鉴定
D．所有公鸡的PCR扩增结果只有一条条带，而母鸡扩增结果有两条条带
E．每组性反转率的计算为：ZW的公鸡数量/表型为快羽的所有个体数(5)已知ZW的公鸡具有正常生育能力。某蛋鸡养殖厂欲养殖更多的母鸡，可选择 作为杂交亲
本，预期子代性别比例为 ，从而达到该目的（ww的胚胎不能存活）。
一、单选题
1．（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体
组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（ ）
A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
2．（2024·北京·高考真题）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确
的是（ ）
果蝇X染色体上一些基因的示意图
A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因
3．（2022·福建·高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩
余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究4．（2022·辽宁·高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变
形式，记作dA与dB。Ⅱ 还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因
1
突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ 性染色体异常，是因为Ⅰ 减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
1 1
B．Ⅱ 与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
2
C．Ⅱ 与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
3
D．Ⅱ 与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
4
5．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生
育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突
变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是
（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
6．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一
定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
二、多选题7．（2022·河北·高考真题）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者
发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂
交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个
家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
8．（2021·江苏·高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图
为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI 是患病男性的概率为1/4
1
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
三、非选择题
9．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性
肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ； 乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ； 若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
10．（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐
性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 或 ；其表型正常后代
与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图
a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂
交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物B ，C 、D 、B 、C 和D 的结果见下表，表中数字表示酶切产
L L L M M M
物的量。
B C D B C D
L L L M M M
对
15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
照
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分
Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z 或Z，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
1 2
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
