文档内容
第 17 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 模拟基础练
【题型一】基因和染色体的关系
【题型二】伴性遗传的遗传规律及应用
【题型三】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
【题型四】基因在染色体上位置的判定方法
【题型五】人类遗传病
02 重难创新练
03 真题实战练
题型一 基因和染色体的关系
1．摩尔根等人的果蝇杂交实验证明，一条染色体上有许多个基因，从而使人们认识到基因是具有物质性
的实体。下列关于“基因和染色体关系”相关研究的叙述，错误的是（ ）
A．萨顿研究蝗虫精子和卵细胞的形成过程，推测基因和染色体的行为存在明显的平行关系
B．摩尔根等人运用红眼雌果蝇和白眼雄果蝇进行实验，证明了白眼基因只在X染色体上
C．摩尔根等人发明了测定基因位置的方法，说明了基因在染色体上呈线性排列
D．人类基因组计划需测定22条常染色体和任意1条性染色体中的DNA序列
【答案】D
【分析】萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说，摩尔根运用假说—演绎法证明基因在染色体
上。
【详解】A、1903年萨顿通过研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程，推测基因和染色体的行为存在明显的平
行关系，采用类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说，A正确；
B、摩尔根通过红眼和白眼果蝇的杂交，子代只有红眼雌果蝇和白眼雄果蝇，子代雌雄个体表现型比例不
同，可以说明白眼基因只存在于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因，B正确；
C、摩尔根通过果蝇杂交实验发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘出了第一个果蝇各种
基因在染色体上相对位置的图，说明基因在染色体上呈线性排列，C正确；
D、人类基因组计划需测24条染色体，22条常染色体、X和Y条性染色体中的DNA序列，D错误。故选D。
2．美国遗传学家萨顿基于大量的生物学发现，做出了基因位于染色体上的推论。生物学家摩尔根利用果
蝇进行了长期的遗传学实验研究，最终证明了基因在染色体上。下列说法正确的是（ ）
A．位于果蝇性染色体上的等位基因的遗传与性别无关
B．萨顿做出推论的依据是基因和染色体的行为存在明显平行关系
C．萨顿做出推论和摩尔根得出结论的研究方法都是假说—演绎法
D．摩尔根利用果蝇杂交实验还证明了染色体就是由基因组成的
【答案】B
【分析】萨顿应用类比推理法，推测基因位于染色体上，基因和染色体行为存在着明显的平行关系，基因
是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。
【详解】A、位于果蝇性染色体上的等位基因的遗传与性别有关，称为伴性遗传，A错误；
B、萨顿之所以推论基因位于染色体上，是因为基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，B正确；
C、萨顿做出推论后并未进一步进行实验验证，方法不是假说—演绎法，C错误；
D、摩尔根利用果蝇杂交实验还证明了基因在染色体上呈线性排列，D错误。
故选B。
题型二 伴性遗传的遗传规律及应用
3．果蝇的刚毛和截毛是一对相对性状，现将一只刚毛雌果蝇和一只截毛雄果蝇杂交，F₁均为刚毛，F₁雌
雄个体交配，F₂中刚毛雌果蝇：刚毛雄果蝇：截毛雄果蝇=2：1：1，下图为果蝇X、Y染色体示意图。下
列说法错误的是（ ）
A．相对性状中刚毛为显性，截毛为隐性
B．F₂中刚毛雌果蝇有两种基因型
C．控制截毛、刚毛的基因可位于a₂区段或b区段
D．将F₁雌果蝇与F₂中的截毛雄果蝇杂交，通过杂交结果可进一步确定基因在X、Y染色体上的位置
【答案】D
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】ABC、一只刚毛雌果蝇和一只截毛雄果蝇杂交，子一代雌雄个体都是刚毛，说明刚毛对截毛为显
性（假设相关基因用D/d表示），子一代雌雄个体交配，子二代中刚毛雌果蝇∶刚毛雄果蝇∶截毛雄果蝇
=2∶1∶1，子二代中雄果蝇有刚毛、截毛，雌果蝇只有刚毛，与性别相关联（可能位于X染色体上即a₂区段或X、Y的同源区即b区段），若控制截毛的基因在非同源区段a，则亲本刚毛雌果蝇基因型为
2
（XDXD），截毛雄果蝇基因型为（XdY），子一代基因型为：XDXd、XDY，子一代雌雄个体交配，子二代
中，XDXD（刚毛雌果蝇）∶XDXd（刚毛雌果蝇）∶XDY（刚毛雄果蝇）∶XdY（截毛雄果蝇）=1∶1∶1∶1，即
刚毛雌果蝇∶刚毛雄果蝇∶截毛雄果蝇=2∶1∶1，符合题意；若控制截毛的基因在b区段，则亲本刚毛雌果蝇
基因型为（XDXD），截毛雄果蝇基因型为（XdYd），子一代基因型为：XDXd、XDYd，子一代雌雄个体交
配，子二代中，XDXD（刚毛雌果蝇）∶XDXd（刚毛雌果蝇）∶XDYd（刚毛雄果蝇）∶XdYd（截毛雄果
蝇）=1∶1∶1∶1，即刚毛雌果蝇∶刚毛雄果蝇∶截毛雄果蝇=2∶1∶1，也符合题意，因此控制截毛、刚毛的基因
可位于a₂区段或b区段，且F 中刚毛雌果蝇有两种基因型，为XDXD、XDXd，ABC正确；
2
D、将F 雌果蝇（XDXd）与F₂中的截毛雄果蝇（XdYd或XdY）杂交，杂交结果为无论雌雄均由刚毛和截毛，
1
且基因位于X染色体上、还是位于X、Y同源区后代的表现型相同，因而无法做出判断，D错误。
故选D。
4．某家族患有甲、乙两种遗传病，分别受一对等位基因的控制，其中一种病的致病基因位于X染色体上。
研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图。不考虑变异，且只考虑甲、乙两种遗传病。下列有关叙述
错误的是（ ）
A．乙病在男性和女性中的发病率不同
B．若儿子患乙病，则其母亲一定患乙病
C．I₄与Ⅱ 的基因型不同
₁
D．Ⅱ 与Ⅱ 再生一个孩子两病兼患的概率为1/12
₁ ₂
【答案】C
【分析】遗传系谱图分析，Ⅰ 和Ⅰ 均不患甲病，生了一个患甲病的女儿（Ⅱ ），由此可以确定甲病为
3 4 3
常染色体隐性遗传病；据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，可知乙病的致病基因位于X染
色体上，若乙病为X染色体隐性遗传病，该家系中Ⅰ 患乙病，Ⅱ 未患病，由此判断乙病的遗传方式为伴
4 2
X染色体显性遗传。
【详解】A、Ⅰ 和Ⅰ 均不患甲病，生了一个患甲病的女儿（Ⅱ ），由此可以确定甲病为常染色体隐性遗
3 4 3
传病；据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，可知乙病的致病基因位于X染色体上，若乙病
为X染色体隐性遗传病，该家系中Ⅰ 患乙病，Ⅱ 未患病，由此判断乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗
4 2
传，女性发病率大于男性，A正确；
B、乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，儿子的X染色体来自于母亲，若儿子患乙病，则其母亲一定
患乙病，B正确；
C、假定控制甲病的基因为A、a，控制乙病的基因为B、b，分析甲病，Ⅰ 不患甲病但所生的Ⅱ 患甲病，
4 3
Ⅰ 基因型为Aa，Ⅱ 不患甲病，但其父亲有甲病，Ⅱ 基因型为Aa。Ⅰ 患乙病但所生的Ⅱ 不患乙病，
4 1 1 4 2
Ⅰ 基因型为XBXb，Ⅱ 患乙病，但其母亲没有乙病，Ⅱ 基因型为XBXb，I 与Ⅱ 的基因型相同，C错误；
4 1 1 4 1D、Ⅱ 基因型为AaXBXb，Ⅱ 基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，用分离定律的思维求解，患甲病的概率为
1 2
2/3×1/4=1/6，患乙病的概率是1/2，再生一个孩子两病兼患的概率为1/6×1/2=1/12，D正确。
故选C。
题型三 遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
5．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y
染色体，甲病在人群中的发病率为1/2500。下列选项错误的是（ ）
A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙病的遗传方式为显性遗传
B．该家系中可以通过对Ⅱ 个体进行基因检测来确定乙病的遗传方式
4
C．Ⅲ 与一个表型正常男子结婚，所生的子女患甲病的概率为1/153
3
D．若乙病是伴X染色体遗传病，则Ⅲ （考虑两种病）基因型有2种
3
【答案】D
【分析】判断遗传方式的常用口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，“有中生
无为显性，显性遗传看男病，男病母正非伴性”。
【详解】A、由系谱图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2都正常，却生出患甲病女儿Ⅲ-1，说明甲病为隐性基因控制，设
为a，正常基因为A，假设其为伴X染色体遗传，则Ⅲ-1基因型为XaXa，其父亲Ⅱ-1基因型为XaY，必定
为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ-1基因型为aa，其父母Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型都
是Aa。由系谱图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5都是乙病患者，二者儿子Ⅲ-4为正常人，则可推知乙病由显性基因控
制，设为B基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X染色体显性遗传病，A正确；
B、若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-4基因型为bb，其父亲Ⅱ-4基因型为Bb（同时含有B基因和b基
因）；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ-4基因型为XbY，其父亲Ⅱ-4基因型为XBY（只含有B基
因），可以通过对Ⅱ 个体进行基因检测来确定乙病的遗传方式，B正确；
4
C、仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，
人群中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子
Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；Ⅱ-5和Ⅱ-4基
因型均为Aa，Ⅲ-3的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此Ⅲ-3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子
的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153，C正确；
D、若乙病是一种伴X染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ-4基因型为XbXb，Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型分别为
XBXb、XBY，二者所生患乙病女儿Ⅲ-3基因型可能为两种：XBXB或XBXb，若仅考虑甲病，Ⅲ-5为甲病患
者，其基因型为aa，Ⅱ-4和Ⅱ-5基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ-3不患甲病，其基因型可能为两种：AA或
Aa，综合考虑这两对基因，Ⅲ-3个体的基因型可能有2×2=4种，D错误。故选D。
6．下图①~④为四种单基因遗传病的系谱图(黑色表示患者，不考虑 XY染色体同源区段及突变)，下列叙
述正确的是（ ）
A．①中母亲可能不含致病基因
B．②中遗传病一定为伴性遗传
C．③中父亲和儿子基因型相同的概率为1/2
D．④中夫妇再生一个正常孩子的概率为1/4
【答案】D
【分析】人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】A、①中，双亲正常，生出一个患病的儿子，该病可能为常染色体隐性遗传病（双亲均含致病基
因），也可能为伴X染色体隐性遗传病（由于儿子的X染色体来自母亲，则儿子的致病基因来自母亲），
故母亲乙定含致病基因，A错误；
B、②中遗传病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体
显性遗传病，B错误；
C、③中双亲均患病，生出正常的女儿，说明该病为常染色体显性遗传病，父亲的基因型为Aa，儿子基因
型为AA或Aa（假设控制该遗传病的基因用A、a表示），父亲和儿子基因型相同的概率为2/3，C错误；
D、④中，设控制该遗传病的基因用B、b表示，双亲均患病，生出正常的儿子，该病为常染色体显性遗传
病（双亲基因型均为Bb，再生一个正常孩子bb的概率为1/2×1/2=1/4）或伴X染色体显性遗传病（父亲基
因型为XBY，母亲基因型为XBXb，再生一个正常孩子XbY的概率为1/2×1/2=1/4），故④号家庭再生一个
正常孩子的概率为1/4，D正确。
故选D。
题型四 基因在染色体上位置的判定方法
7．松鼠的体色受M/m和N/n两对等位基因的控制。某野生型松鼠的体色是褐色，褐色源于黄色素(由M基
因控制)和黑色素(由N基因控制)的叠加。现有→白色纯合品系A，该品系无法合成黄色素和黑色素。研究
人员让品系A与纯合野生型松鼠进行杂交，所得F 的体色均为褐色。研究人员利用F 又进行了以下实验:
实验一：让F 雌松鼠与品系A的雄松鼠杂交，后代的表型及比例为褐色：白色=1:1。
₁ ₁
实验二：让F 雄松鼠与品系A的雌松鼠杂交，后代有4种表型，比例为褐色：黄色:黑色:白色=9:1:1:9。
₁
不考虑致死、突变及X和Y染色体的同源区段，根据以上实验分析，下列说法错误的是（ ）
₁
A．仅由实验一能判断控制松鼠体色的基因的遗传是否遵循自由组合定律
B．控制体色色素合成的两对基因均位于常染色体上，品系A的基因型为mmnn
C．F 中雄松鼠在减数分裂过程中，体色基因所在的染色体片段发生了互换
₁D．若让F 雌、雄松鼠相互交配，则后代中黄色松鼠所占比例为 19/400
【答案】D
₁
【分析】分析题文描述：白色纯合品系A与纯合野生型松鼠进行杂交，所得F 的体色均为褐色，说明控制
1
体色色素合成的两对等位基因都位于常染色体上，品系A的基因型为mmnn，纯合野生型松鼠的基因型为
MMNN，F 的基因型为MmNn。实验一与实验二的后代的表型及比例不同，其原因是：实验一中的F 雌松
1 1
鼠在减数第一次分裂过程中，体色基因之间的染色体片段不发生交叉互换；实验二中的F 雄松鼠在减数第
1
一次分裂过程中，体色基因之间的染色体片段发生了交叉互换。
【详解】AB、不考虑致死、突变及X和Y染色体的同源区段，由题意“F 的体色均为褐色”可推知：控
1
制体色色素合成的两对等位基因都位于常染色体上，品系A的基因型为mmnn，F 的基因型为MmNn。若
1
控制松鼠体色的基因的遗传遵循自由组合定律，则实验一中的后代各表型及比例为褐色（MmNn）∶黄色
（Mmnn）∶黑色（mmNn）∶白色（mmnn）＝1∶1∶1∶1，与实际的“褐色∶白色＝1∶1”不符，说明控制体色
色素合成的两对等位基因都位于同一对常染色体上，所以仅由实验一能判断控制松鼠体色的基因的遗传不
遵循自由组合定律，A正确，B正确；
C、控制体色色素合成的两对等位基因都位于同一对常染色体上，F 雄松鼠与品系A的雌松鼠杂交，后代
1
有4种表型，比例为9:1:1:9，说明F 雄松鼠产生的配子及比例为MN∶Mn∶mN∶mn＝9∶1∶1∶9，在减数分裂过程
1
中，体色基因所在的染色体片段发生了互换，C正确；
D、F 雌松鼠与品系A的雄松鼠杂交，后代的表型及比例为褐色∶白色＝1∶1，说明F 雌松鼠产生的配子及
1 1
比例为MN∶mn＝1∶1，F 雄松鼠产生的配子及比例为MN∶Mn∶mN∶mn＝9∶1∶1∶9。可见，让F 雌、雄松鼠相互
1 1
交配，则后代黄色（M_nn）＝（1/2×1/20+1/2×9/20）＝1/4，D错误。
故选D。
8．鸡的体型正常和矮小受等位基因D/d控制，体型正常对矮小为显性，矮小鸡饲料利用率高，已知等位基
因D/d不位于W染色体上。研究人员选取正常雄鸡和矮小雌鸡进行杂交，F 中鸡的正常：矮小=1：1，再
1
选取F 中正常雄鸡与正常雌鸡杂交，F 性状及比例不可能为（ ）
1 2
A．雌性个体中正常：矮小=3：1 B．雄性个体中正常：矮小=3：1
C．雄性个体中正常：矮小=1：1 D．雌性个体中正常：矮小=1：1
【答案】C
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】根据题干信息可知等位基因D/d可能位于常染色体上，也可能只位于Z染色体上。若等位基因
D/d只位于Z染色体上，则亲本为ZDZd与ZdW，F 正常雄性为ZDZd，正常雌性为ZDW，将其杂交后，子代
1
的基因型为ZDZD：ZDZd：ZDW：ZdW=1：1：1：1，则雄性个体全为正常，雌性个体中正常：矮小=1：1；
若等位基因D/d位于常染色体上，则亲本为Dd与dd，F 正常为Dd，矮小为dd，用F 正常个体（Dd）杂
1 1
交，则子代表型及比例为雌、雄鸡均为正常：矮小=3：1，ABD正确，C错误。
故选C。题型五 人类遗传病
9．尿黑酸尿症为是受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基
因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述错误的是
（ ）
A．该实例证明了基因突变具有不定向性的特点
B．尿黑酸尿症在男女人群中的发病率相同
C．上述突变未改变DNA的碱基互补配对方式
D．该患者体细胞中最多可存在8个突变位点
【答案】A
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞
分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性等。
【详解】A、该实例每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为 T，第2个位点的T突变
为G，证明了基因突变具有随机性的特点，A错误；
B、该致病基因位于常染色体，尿黑酸尿症在男女人群中的发病率相同，B正确；
C、基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失，该突变不会改变 DNA 的碱基互补配对方式，
C正确；
D、该患者每个致病基因上存在2个突变位点，则一对染色体上有4个突变位点，体细胞在有丝分裂复制
后最多可能存在8个突变位点，D正确。
故选A。
10．白化病和黑尿病都是因为酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能将酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑
酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液中因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。如图表示人体内与之相关的一系列
生化过程，据图分析下列叙述错误的是（ ）
A．白化病和黑尿病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B．若受精卵中控制酶D合成的基因不能正常表达，可能会导致黑尿病
C．若一个皮肤角质层细胞控制酶B合成的基因异常，不会导致白化病
D．图中代谢过程说明一个基因可影响多个性状，一个性状也可受多个基因控制
【答案】A
【分析】1、基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的
性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2、基因突变发生在个体发育的时期越早，变异范围越大，反之越小。
【详解】A、白化病和黑尿病都是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状，而非
直接控制，A错误；
B、基因突变发生在个体发育的时期越早，变异范围越大，反之越小，所以一个受精卵（能分裂和分化）控制酶D合成的基因发生突变，可能会导致黑尿病，B正确；
C、基因突变发生在个体发育的时期越早，变异范围越大，反之越小，若一个皮肤角质层细胞（已经高度
分化的细胞）控制酶B合成的基因发生突变，表现突变的范围较小，不会导致白化病，C正确；
D、图中代谢过程可知酶A缺乏可影响多个性状，即一个基因可影响多个性状，同时尿黑酸的合成受多个
基因控制，即一个性状也可受多个基因控制，D正确。
故选A。
一、单选题
1．甲病、乙病为单基因遗传病。图1为某家系的遗传系谱图，其中4号个体不携带致病基因。对家系中部
分成员进行甲病的基因检测，将含有相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离，结果如图2所示。
下列相关说法错误的是（ ）
A．甲病是常染色体隐性遗传病，图2中的X可能为图1中的2号或9号
B．乙病是伴X染色体隐性遗传病，9号的乙病致病基因来源于其外祖父或外祖母
C．若11号为男孩，则其同时患甲乙两种病的概率是1/18
D．若11号患乙病且性染色体组成为XXY，原因是8号产生卵细胞时减数分裂Ⅱ异常
【答案】C
【分析】分析图1：3号和4号个体不患乙病，生出的9号个体患有乙病，说明乙病为隐性病，由于4号个
体不携带致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病；分析图2：由1、4、8、10号个体的电泳图可知1
号和4号关于甲病基因均为纯合子，8号和10号均为杂合子，10号为男性个体，则控制甲病的基因位于常
染色体上，8号和10号为杂合子，表现为正常，说明甲病为隐性病，故甲病为常染色体隐性遗传病。
【详解】A、分析图2：由1、4、8、10号个体的电泳图可知1号和4号关于甲病基因均为纯合子，8号和
10号均为杂合子，10号为男性个体，则控制甲病的基因位于常染色体上，8号和10号为杂合子，表现为
正常，说明甲病为隐性病，故甲病为常染色体隐性遗传病，图2中的X为显性纯合子，图2中的X可能为
图1中的2号或9号，A正确；
B、分析图1：3号和4号个体不患乙病，生出的9号个体患有乙病，说明乙病为隐性病，由于4号个体不
携带致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，9号的乙病致病基因来源于其母亲，而母亲的致病基
因可以来自母亲的父亲或母亲，即9号的乙病致病基因来源于其外祖父或外祖母，B正确；
C、结合A、B选项的分析，若令A、a表示甲病，B、b表示乙病，则7号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，若11号为男孩，则其同时患甲乙两种病的概率是
1/4×1/2×1/2=1/16，C错误；
D、结合C选项的分析，7号个体的基因型为AaXBY，8号个体的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，若11
号患乙病且性染色体组成为XXY，则其基因型为XbXbY，原因是8号产生卵细胞时减数分裂Ⅱ异常，Xb姐
妹染色单体移向同一极，形成了XbXb的卵细胞，D正确。
故选C。
2．家蚕（ZW型）体表有无斑纹受等位基因A、a控制，斑纹的颜色深浅受等位基因B、b控制。现有无斑
纹雌性家蚕和深斑纹雄性家蚕杂交，F 全为无斑纹，F 雌雄自由交配所得F 结果见下表（不考虑ZW同源
1 1 2
区段）。下列说法正确的是（ ）
性
状 深斑
无斑纹 浅斑纹
性 纹
别
雌
242 41 42
性
雄
239 82 0
性
A．亲本家蚕的基因型分别为bbZaW、BBZAZA
B．F 雄蚕的次级精母细胞含1个或2个a基因
1
C．F 中无斑纹蚕包含6种基因型
2
D．F 无斑纹蚕自由交配，后代深斑纹雌蚕概率为1/24
2
【答案】D
【分析】鸟类、鳞翅目昆虫、部分两栖类和爬行类的性别决定方式属于ZW型，此类性别决定的特点是雌
性个体细胞内有两条异型的性染色体ZW，雄性个体细胞内有两条同型的性染色体ZZ。现有无斑纹雌性家
蚕和深斑纹雄性家蚕杂交，F 全为无斑纹，可推出无斑纹为显性，由A基因控制。
1
【详解】A、无斑纹雌性家蚕和深斑纹雄性家蚕杂交，F 全为无斑纹，可推出无斑纹为显性，由A基因控
1
制，再根据F 中无论雌雄无斑纹：有斑纹≈3：1，没有性别差异，说明A/a基因位于常染色体上，F2中浅
2
斑纹只出现在雌性中，雄性全部都是深斑纹，说明深斑纹对浅斑纹为显性，且B/b基因位于Z染色体上，
则亲本的基因型为AAZbW、aaZBZB，F 的基因型为AaZBZb、AaZBW，A错误；
1
B、F 雄蚕的基因型为AaZBZb，减Ⅰ后期同源染色体分离，则次级精母细胞含0或2个a基因，B错误；
1
C、F 的基因型为AaZBZb、AaZBW，F 中无斑纹蚕的基因型有A_（ZBZ_、ZBW、ZbW），共2×4=8种基因
1 2
型，C错误；
D、F 无斑纹雄蚕基因型及比例为AAZBZB：AAZBZb：AaZBZB：AaZBZb=1：1：2：2，F 无斑纹雌蚕基因型
2 2
及比例为AAZBW：AaZBW：AAZbW：AaZbW=1：2：1：2，后代深斑纹雌蚕概率为（2/3×2/3×1/4aa）×3/4
（ZB）×2/4（W）=1/24，D正确。
故选D。3．某家系甲、乙两种遗传病的遗传系谱如图1所示，其中一种遗传病的基因位于X染色体上。研究人员
对I 和Ⅱ 甲病相关基因进行扩增、酶切和电泳，结果如图2所示，已知正常基因含有一个限制酶切位点，
1 3
致病基因增加了一个酶切位点，bp表示碱基对。下列叙述正确的是（ ）
A．乙病为伴X染色体隐性遗传病，I 和Ⅱ 的基因型相同
3 3
B．图2的a侧为点样侧，致病基因新增酶切位点位于590bp片段中
C．若用PCR扩Ⅱ 的甲病基因片段，酶切后电泳将产生4种条带
1
D．Ⅱ 和Ⅱ 婚配生育了一个男孩，该男孩两病兼患的概率为1/24
2 3
【答案】B
【分析】伴X染色体隐性遗传病的特点：(1)具有隔代交叉遗传现象；(2)患者中男多女少； (3)女患者的父
亲及儿子一定为患者，简记为“女病，父子病”；(4)正常男性的母亲 及女儿一定表现正常，简记为“男
正，母女正”；(5)男患者的母亲及女儿至少为携带者。
【详解】A、分析甲病，无中生有为隐性病，Ⅱ 为女性患者，而Ⅰ 为正常男性，则甲病不是伴性遗传，
1 2
为常染色体遗传，那么甲、乙两种病中乙病基因位于X染色体上，分析系谱图可以知乙病为伴X染色体隐
性遗传病，设甲病的基因为A、a，乙病的基因为B、b，I 的基因型为AaXBX-，Ⅱ 的基因型为AaXBXb，
3 3
I 和Ⅱ 两种病的基因型不相同，A错误；
3 3
B、设甲病的基因为A、a，Ⅰ 的基因型为Aa，已知正常基因含有一个限制酶切位点，致病基因增加了一
1
个酶切位点，图2中I 和Ⅱ 的，甲病相关基因进行扩增、酶切和电泳图结果一样，说明二者甲病的基因型
1 3
相同都是Aa，且130＋460＝590，可以知道，A被切成590和50，a被切成460+130+50，致病基因新增酶
切位点位于590bp片段，分子量越小电泳的距离越远，因此图2的a侧为点样侧，B正确；
C、分析图2，Aa的酶切后电泳将产生4种条带，Ⅱ 的甲病基因型为aa，酶切后电泳将产生3种条带，C
1
错误；
D、分析甲病，Ⅰ 和Ⅰ 的甲病基因型为Aa，Ⅱ 的正常的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ 的甲病的基因型
1 2 2 3
是Aa，Ⅱ 和Ⅱ 婚配患甲病的概率为2/3 1/4=1/6，分析乙病，乙病为伴X染色体隐性遗传病，设B、b，
2 3
Ⅱ 的基因型为XBY，Ⅱ 的基因型为XBXb Ⅱ 和Ⅱ 婚配生育了一个男孩患乙病的概率为1/2，男孩两病
2 3 ， 2 3
兼患的概率为1/6 1/2＝1/12，D错误。
故选B。
4．如图显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是（ ）A．该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B．芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性
C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
【答案】D
【分析】分析题图：一对基因控制的性状遗传中，芦花雄鸟和芦花雌鸟杂交，子代出现了非芦花，即出现
性状分离，则亲代表现的性状芦花为显性性状，且子代非芦花的都是雌鸟，即性状分离比在子代雌雄中不
同，可见该基因在Z染色体上。
【详解】A、F 中雌雄性表现型不同，说明该性状属于性染色体连锁遗传，A正确；
1
B、亲本均为芦花，子代出现非芦花，说明芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性，B正确；
C、鸟类的性别决定为ZW型，非芦花雄鸟（ZbZb）和芦花雌鸟（ZBW）的子代雌鸟（ZbW）均为非芦花，
C正确；
D、芦花雄鸟（ZBZ-）和非芦花雌鸟（ZbW）的子代雌鸟为非芦花或芦花，D错误。
故选D。
5．蝗虫的性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。控制体色褐色（A）和黑色（a）的基因位于
常染色体上，雄性有褐色和黑色两种表型，雌性无论何种基因型均表现为黑色（不考虑致死、变异等情
况）。控制蝗虫复眼正常（B）和复眼异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死。下列叙
述错误是（ ）
A．复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本
B．蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型有2种
C．蝗虫减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X染色体
D．一只纯合褐色复眼正常雌性和黑色复眼异常雄性杂交，子代有2种表型
【答案】D
【分析】题意分析，雄性蝗虫染色体组成为22+X，雌性蝗虫染色体组成为22+XX。控制体色褐色（A）和
黑色（a）的基因位于常染色体上，控制复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且基因b使
精子致死，故群体中不会出现XbXb的个体。
【详解】A、由于控制蝗虫复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死，
所以雄性个体无法提供含基因b的精子，复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本，A正确；
B、蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型最多有2种，XBXB和XBXb，B正确；
C、雄性蝗虫的性染色体组成为XO，只含有一条X染色体，故减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X
染色体，C正确；
D、纯合褐色复眼正常雌性（AAXBXB）和黑色复眼异常雄性（aaXbO）杂交，由于基因b使精子致死，故aaXbO产生的配子中只有aO能够参与受精，故后代只有雄性（AaXBO），表现为褐色复眼正常雄性，D错
误。
故选D。
6．已知甲病和乙病均为单基因遗传病，且其中有一种遗传病的致病基因在X 染色体上。某家族系谱图如
下，下列有关的叙述正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．II-2只有一种基因型，Ⅲ-8基因型有两种可能
C．Ⅲ-5中关于甲病的致病基因来自父母一方或双方，关于乙病的致病基因来自Ⅱ-4
D．II-1与两病皆患的女性结婚，生育一个两病皆患的孩子，概率是3/8
【答案】C
【分析】据题图可知，甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病。
【详解】A、由Ⅱ-4、Ⅱ-5均患甲病，生出的Ⅲ-7不患甲病，符合“有中生无为显性，生女正常为常显”，
甲病是常染色体显性遗传病，由Ⅱ-4、Ⅱ-5都不患乙病，生出的Ⅲ-6患乙病，符合“无中生有为隐性”及
“其中一种病的致病基因位于X染色体上”可推知，乙病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、设甲病由A基因控制，乙病由b基因控制，则Ⅱ-2基因型为aaXBXb，Ⅲ-8基因型为A_XBX-，Ⅲ-8基因
型存在四种可能，B错误；
C、Ⅲ-5同时患有甲病和乙病，其基因型为A_XbY，其致病基因b来自Ⅱ-4，致病基因A不能确定来自
Ⅱ-4还是Ⅱ-5，C正确;
D、两病皆患的女性为A_XbXb，由于无法确定女性的基因型及概率，两者所生孩子的患病概率无法计算，
D错误。
故选C。
二、多选题
7．图甲为某家系中某种单基因遗传病（相关基因用A/a表示）的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体
用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图中条带表示检测出的特定长度的酶
切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是（ ）A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．若Ⅱ 和Ⅱ 再生一个男孩，患病的概率是1/4
1 2
C．若Ⅲ 为正常女孩，Ⅲ 的相关基因经过酶切、电泳后将产生2种条带
3 3
D．由于工作人员的疏忽，X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲中的Ⅱ
4
【答案】AD
【分析】图甲中Ⅰ 和Ⅰ 为正常个体，子女中Ⅱ 为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常
1 2 4
染色体上，也可能位于X染色体上，无论相关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ 均为杂合子，Ⅰ 一
1 2
定含有正常基因，结合图乙中Ⅰ 和Ⅰ 的电泳条带可知，Ⅰ 不含致病基因，即图中患病基因对应的条带
1 2 2
为11.5kb条带，6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为X染色体隐性遗传
病。
【详解】A、图甲中Ⅰ 和Ⅰ 为正常个体，子女中Ⅱ 为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位
1 2 4
于常染色体上，也可能位于X染色体上，无论相关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ 均为杂合子，
1
Ⅰ 一定含有正常基因，结合图乙中Ⅰ 和Ⅰ 的电泳条带可知，Ⅰ 不含致病基因，即图中患病基因对应的
2 1 2 2
条带为11.5kb条带，6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为X染色体隐性
遗传病，A正确；
B、Ⅱ 和Ⅱ 基因型分别为XAXa和XAY，二者婚配再生一个男孩患病的概率为1/2，B错误；
1 2
C、Ⅱ 和Ⅱ 基因型分别为XAXa和XAY，若Ⅲ 为正常女孩，该女孩基因型可能为XAXA或XAXa，则酶切
1 2 3
后电泳将产生2或3种条带，C错误；
D、据电泳条带可知，X个体只含11.5kb条带，说明只含有a基因，表现为患病，因此，推测X可能是图
甲Ⅱ代中的Ⅱ 号个体，D正确。
4
故选AD。
8．图1为某家庭甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，I 不携带乙病致病基因。甲病相关基因用A/a表
1
示，乙病相关基因用B/b表示。图2为该家庭成员四种基因的电泳条带图。下列有关叙述错误的是（ ）A．两种病都是隐性遗传病，甲病的遗传与性别相关联
B．图2中条带2和条带4分别对应两种病的致病基因
C．Ⅱ 与健康女性婚配，后代患病的概率为1/8
4
D．该夫妇再生一个两病均患孩子的概率为3/16
【答案】ACD
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、由I 和I 正常，Ⅱ 为患甲病女性，可知甲病为隐性遗传，Ⅱ 的父亲正常，故甲病为常染色
1 2 3 3
体隐性遗传病，其遗传与性别无关；I 和I 正常，Ⅱ 个体患乙病，乙病为隐性遗传病，由于I 不携带乙病
1 2 4 1
致病基因，故乙病为伴X隐性遗传病，其遗传与性别相关联，A错误；
B、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X隐性遗传病，I 的基因型为AaXBY、I 的基因型为AaXBXb、
1 2
Ⅱ 个体的基因型为aaXBX-，Ⅱ 的基因型为aaXbY，故图2中条带1、2、3、4对应的基因依次是A、a、
3 4
B、b，B正确；
C、根据题目条件，无法确定健康女性的基因型及概率，因此，Ⅱ 与健康女性婚配，后代患病的概率无法
4
确定，C错误；
D、I 的基因型为AaXBY、I 的基因型为AaXBXb，单独看甲病，后代中3/4A-，1/4aa，单独看乙病，后代
1 2
中1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，则该夫妇再生一个两病均患的孩子的概率为（1/4）×（1/4）
=1/16，D错误。
故选ACD。
9．两个家庭中出现了甲、乙两种单基因遗传病，其中乙病在人群中的发病率女性高于男性，Ⅱ 患病情况
9
未知。对相关个体的DNA酶切后进行电泳，可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测，结果
如图所示（甲、乙两病的致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．电泳图中基因1和3互为等位基因，基因2和4互为等位基因
C．若Ⅱ 与Ⅱ 婚配，后代同时患两种遗传病的男孩的概率为1/72
6 7
D．Ⅱ 可能存在3种基因型，其DNA进行酶切电泳后最多可得到4条条带
9
【答案】CD【分析】分析题图可知，I 号和I 号不患甲病，生有患甲病的女儿II，根据无中生有女为常染色体隐性遗
3 4 8
传可知，甲病为常染色体隐性遗传病；I 号和I 号患乙病，II 号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题
1 2 5
意可知，乙病为伴X显性遗传病且仅位于X染色体上，假设控制乙病的基因为B、b，控制甲病的基因为
A、a，进一步分析家系图可知，I 基因型为AaXBXb、I 基因型为AaXBY、I 基因型为AaXbXb、I 基因型为
1 2 3 4
AaXBY。
【详解】A、分析题图可知，I 号和I 号不患甲病，生有患甲病的女儿II，所以甲病为常染色体隐性遗传
3 4 8
病，I 号和I 号患乙病，II 号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意可知，乙病一定为伴X染色体显
1 2 5
性遗传病，A错误；
B、一号家庭中父母不患甲病，生出患甲病的儿子，因此甲病为隐性遗传，一号家庭父母均患乙病，生出
不患乙病的儿子，因此乙病为显性遗传。I3不患乙病、I4患乙病，因此两者的乙病基因不同，对应电泳的
类型4、3，因此类型1、2对应的是甲病的基因，1和2互为等位基因，基因3和4互为等位基因，B错误；
C、假设控制乙病的基因为B、b，控制甲病的基因为A、a，I 号患乙病不患甲病，所以基因型为A_XBY，
2
又因其儿子II 号患甲病（aa），所以I 号基因型为AaXBY，同理I 号为AaXBY、I 基因型为AaXBXb、I 基
5 2 4 1 3
因型为AaXbXb，II 的基因型及概率为：1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，II 的基因型及概率为：
6 7
1/3AA、2/3Aa、XbY，若II 与II 婚配，因此后代患甲病的概率为2/3Aa×2/3Aa×1/4=1/9，患乙病男孩的概
6 7
率为1/8XBY，后代同时患两种遗传病的男孩概率为1/9×1/8=1/72，C错误；
D、根据1、3、4的基因型和电泳图可知，基因类型1、2分别表示A、a基因，基因类型3表示B基因，
基因类型4表示b基因，由3和4的基因型可推知II 的乙病相关基因为XBXb，由于II 的患病情况未知，所
9 9
以她的甲病相关基因可能为AA或Aa或aa，因此若对II 的DNA进行酶切和电泳，可得到3种或4种条带，
9
D正确。
故选CD。
10．图甲为某单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ 不携带该致病基因；图乙为该家族中部分个体的相关基因用
₃
某种限制酶处理并电泳后得到的实验结果，图中条带表示检出的特定长度的片段，数字表示碱基对的数目。
下列叙述正确的是（ ）
A．该病为隐性遗传病，根据男性只有一种基因可确定致病基因位于X染色体上
B．隐性致病基因为11.5kb，源于碱基替换，男性患者的母亲一定也是该病患者
C．Ⅲ 患病的原因可能是Ⅱ 在配子形成过程中发生了基因突变
5 3
D．Ⅲ 的相关基因进行酶切之后产生的电泳条带与Ⅲ 不一定相同
3 1
【答案】ACD
【分析】无中生有为隐性的口诀是：无中生有有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性，有中生无有
为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。【详解】A、根据系谱图中正常的双亲生出患病的孩子可确定该病为隐性遗传病，根据图乙中男性只有一
种基因可确定致病基因位于X染色体上，A正确；
B、由图乙信息可知隐性致病基因为11.5kb，与正常基因的长度相同，因此产生的原因是发生了碱基的替
换，一般情况下，男性患者的母亲是该病携带者或患者，B错误；
C、Ⅲ 患者的母亲不含致病基因，但是父亲是患者，其患病的原因可能是Ⅱ 在配子形成过程中发生了基
5 3
因突变，C正确；
D、Ⅲ 和Ⅲ 均为正常个体，Ⅲ 为正常纯合子，Ⅲ 可能是纯合子，也可能是杂合子，D正确。
1 3 1 3
故选ACD。
三、非选择题
11．人类的许多疾病与基因有关，某研究小组调查了一个与外界隔离岛屿上的全部居民，其红绿色盲在男
性中的发病率为c。该岛屿上某一家族的红绿色盲遗传系谱如图所示，该性状受一对等位基因B、b控制。
回答下列问题：
(1)红绿色盲为伴X染色体 （填“显性”或“隐性”）遗传病，该病的遗传特点为 （答一点）。
(2)Ⅲ 的基因型为 。Ⅲ 与一位色觉正常的男性结婚，生育一个色盲男孩的概率为 。
2 4
(3)理论上该岛屿红绿色盲在女性中的发病率为 （用含c的代数式表示）。
(4)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担，通过 （答一种）手段，可在一定
程度上避免遗传病的发生。
【答案】(1) 隐性 男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外
孙
(2) XBXb 1/8
(3)C2
(4)遗传咨询和产前诊断
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其
发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X
染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色
体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体
隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】（1）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，该病的遗传特点为男患者多于女患者；隔代交叉遗传，
即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）据图可知，图中的II 患病，其基因型是XbXb，Ⅲ 的表现正常，有来自母亲的Xb基因，故基因型为
1 2XBXb；
Ⅲ 患病，基因型是XbY，双亲基因是XBXb、XBY，Ⅲ 与基因型1/2XBXB、1/2XBXb，与一位色觉正常的男
3 4
性XBY结婚，母亲的配子及比例是3/4XB、1/4Xb，父亲配子及比例是1/2XB、1/2Y，生育一个色盲男孩
XbY的概率为1/4×1/2=1/8。
（3）红绿色盲在男性中的发病率为c，该病为X染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，该病致病基因的基
因频率等于在男性中的发病率=c，理论上该岛屿红绿色盲在女性（XbXb）中的发病率为c2。
（4）遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担，通过遗传咨询和产前诊断等途径，
可在一定程度上避免遗传病的发生。
12．鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。鸡的体型中正常型与矮小型、羽毛生长速度中快羽与慢羽
（可在出雏后24h内区分）均为一对等位基因控制的相对性状。科研人员选用慢羽矮小型和快羽正常型的
纯合亲本进行杂交，F 的公鸡均为慢羽正常型，母鸡均为快羽正常型。回答下列问题。
1
(1)对鸡的基因组测序需研究 条染色体。
(2)控制慢羽和快羽的基因位于 染色体上，亲代中母本的表型是 。
(3)根据杂交结果 （可以或不可以）推断控制羽毛生长速度与体型大小的两对非等位基因遵循
自由组合定律，原因是 。
(4)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象：原来下过蛋的母鸡，变成公鸡，发出公鸡的啼声
（生殖器改变，染色体组成不变）。科研人员发现母鸡的性别决定机制如下图。
为了进一步研究“牝鸡司晨”的相应机理，科研人员做了以下实验：
I．选取上述题干中刚形成的正常F 鸡胚多枚均分甲乙两组进行孵化。在孵化3.5天后甲组注入芳香化酶抑
1
制剂，乙组注入缓冲溶液，石蜡封口后在适宜的条件下继续孵化至出雏。
Ⅱ．用三种方法进行性别鉴定
i．观察雏鸡羽毛生长速度
ii．翻肛鉴定（通过外翻雏鸡的肛门来观察生殖器）
iii．PCR性别鉴定：据鸡CHDI基因序列设计PCR引物，扩增产物是分别位于Z、W染色体上的长度不同
的两个片断：W染色体上CHDI基因为400bp，Z染色体上CHDI基因为500bp。
Ⅲ．计算性反转率：甲组性反转率为73%，乙组无性反转。下列关于实验过程及结果推断正确的是
___________
A．需要对子代表型为快羽的所有个体进行翻肛鉴定
B．需要对子代表型为慢羽的所有个体进行翻肛鉴定
C．需要对翻肛鉴定为公鸡的个体进行PCR性别鉴定
D．所有公鸡的PCR扩增结果只有一条条带，而母鸡扩增结果有两条条带
E．每组性反转率的计算为：ZW的公鸡数量/表型为快羽的所有个体数
(5)已知ZW的公鸡具有正常生育能力。某蛋鸡养殖厂欲养殖更多的母鸡，可选择 作为杂交亲
本，预期子代性别比例为 ，从而达到该目的（ww的胚胎不能存活）。
【答案】(1)40(2) Z 慢羽矮小型
(3) 不可以 只有控制体型的基因和控制羽毛生长速度的等位基因位于非同源染色体上才能遵循自
由组合定律 ，根据结果无法判断控制体型的基因是否位于常染色体
(4)ACE
(5) ZW的公鸡和正常母鸡 公鸡：母鸡=1: 2
【分析】ZW型性别决定方式中，ZZ为雄性，ZW为雌性；由题意可知，慢羽矮小型和快羽正常型的纯合
亲本进行杂交，F 的公鸡均为慢羽正常型，母鸡均为快羽正常型，说明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色
1
体上，但无论控制体型的基因位于Z染色体上还是位于常染色体上，均与上述结果一致，无法判断该对等
位基因的位置。
【详解】（1）对鸡的基因组测序需研究38+Z+W=40条染色体。
（2）由题意可知，亲本为慢羽×快羽，子代公鸡全为慢羽、母鸡全为快羽，即该对性状与性别相关，说明
控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上，根据伴性遗传规律可知，子代公鸡表型与亲代母本性状一致、子
代母鸡表型与亲代公鸡表型一致，即亲代中母本的表型是慢羽矮小型。
（3）只有控制体型的基因和控制羽毛生长速度的等位基因位于非同源染色体上才能遵循自由组合定律 ，
根据结果可知，控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上，但无论控制体型的基因位于Z染色体上还是位于
常染色体上，均与上述结果一致，无法判断该对等位基因的位置，所以不可以推断控制羽毛生长速度与体
型大小的两对非等位基因遵循自由组合定律。
（4）AB、题干中子代快羽全为母鸡、慢羽全为公鸡，计算“牝鸡司晨”性反转率需要对子代表型为快羽
的所有个体进行翻肛鉴定，慢羽本来就是公鸡，不用翻肛鉴定，A正确，B错误；
C、需要对翻肛鉴定为公鸡的个体进行PCR性别鉴定，以确定其为性翻转公鸡，C正确；
D、原本是公鸡ZZ的PCR扩增结果为Z染色体上CHDI基因500bp的一条带，性反转的公鸡ZWPCR扩增
结果为Z染色体上CHDI基因500bp的一条带和W染色体上CHDI基因400bp的一条带，母鸡ZW扩增结
果有两条条带，D错误；
E、每组性反转率的计算为：ZW的公鸡（性反转的公鸡）数量/表型为快羽（所有ZW个体）的所有个体
数，E正确。
故选ACE。
（5）欲养殖更多的母鸡，可选择ZW的公鸡和正常母鸡ZW作为杂交亲本，预期子代性别比例为ZZ母鸡：
ZW公鸡：WW死亡=1：2：1。
一、单选题
1．（2024·广东·高考真题）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体
组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（ ）A．精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B．精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分
C．卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D．卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
【答案】A
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易
位。
【详解】根据题图可知，父亲的基因型是XXg1Y，母亲的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，
故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离，A正确。
故选A。
2．（2024·北京·高考真题）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确
的是（ ）
果蝇X染色体上一些基因的示意图
A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因
【答案】A
【分析】该图是摩尔根和学生绘出的第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图。由图示可知，控制果
蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列，果蝇的短硬毛和棒眼基因位于同一条染色体上。
【详解】A、 图为X染色体上一些基因的示意图，性染色体上基因控制的性状总是与性别相关联，图所示
基因控制的性状均表现为伴性遗传，A正确；
B、X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与 所示基因对应的基因，B错误；
C、在性染色体上的基因（位于细胞核内）仍然遵循孟德尔遗传规律，因此，图所示基因在遗传时遵循孟
德尔分离定律，C错误；
D、等位基因是指位于一对同源染色体相 同位置上，控制同一性状不同表现类型的基因，图中四个与眼色
表型相关基因位于同一条染色 体上，其基因不是等位基因，D错误。故选A。
3．（2022·福建·高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩
余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
【答案】A
【分析】人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
【详解】A、基因的表达包括转录和翻译，通常是最终翻译为蛋白质，通过人类基因组测序可确定基因的
位置，但不能知道表达量，A错误；
B、转录是以DNA一条链为模板翻译出RNA的过程，翻译是以mRNA为模板翻译蛋白质的过程，真核生
物的基因编码区都能够转录，但包括外显子和内含子，其中编码蛋白质的序列是外显子，分布在外显子之
间的多个只转录但不编码蛋白质的序列是内含子，故人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因，B正
确；
C、着丝点（着丝粒）分裂姐妹染色单体可分离为子染色体，染色体数目加倍，着丝点区的突变可能影响
姐妹染色单体的正常分离，C正确；
D、细胞的衰老与基因有关，人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究，D正确。
故选A。
4．（2022·辽宁·高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变
形式，记作dA与dB。Ⅱ 还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因
1
突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ 性染色体异常，是因为Ⅰ 减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
1 1
B．Ⅱ 与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
2
C．Ⅱ 与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
3
D．Ⅱ 与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
4
【答案】C
【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与
dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ 患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染
1
色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ 的基因型为
1XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ 性染色体异常，
2 1
是因为Ⅰ 减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了
1
基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；
B、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XdBY，正常女性的
1 2 2
基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ 与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色
2
体隐性遗传病的概率不确定，B错误；
C、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XdAXdB，与正常男
1 2 3
性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；
D、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XDXdA，与正常男性
1 2 4
XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
故选C。
5．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生
育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突
变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是
（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常
染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因
型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为
1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
6．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一
定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【分析】1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞
质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头
部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后
才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突
变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递
给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖
的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
二、多选题
7．（2022·河北·高考真题）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者
发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂
交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个
家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（ ）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
【答案】BD
【分析】遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。
【详解】A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导致得病，
所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；
B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以
乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；
C、丙家系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是
Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；
D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据
其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条
带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。
故选BD。
8．（2021·江苏·高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图
为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI 是患病男性的概率为1/4
1
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【答案】ACD
【分析】1、分析系谱图可知：Ⅳ 正常女性和Ⅳ 患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且
12 13
短指（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。
2、常染色体显性遗传病的发病特点：(1）与性别无关，即男女患病的机会均等；(2）患者的双亲中必有一
个为患者，但绝大多数为杂合子；(3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续
传递，即通常连续几代都可能有患者。
【详解】A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ 和Ⅳ 婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为
12 13
XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ 个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ 个体为正常
1 2人，基因型为aa，其后代Ⅱ 为杂合子，故不确定Ⅰ 个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有
1 1
正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ 正常女性和Ⅳ 患病男性婚配，其后代Ⅴ 个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ 婚配，Ⅴ1
12 13 2 1
基因型为aa，则后代VI 是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
1
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患
者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故
绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
三、非选择题
9．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性
肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ； 乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ； 若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病，
Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传
病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ
-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕
母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带
是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是
由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因
型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男
性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型
相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型
相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是
前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目
的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因
作为目标。
10．（2024·湖南·高考真题）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐
性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 或 ；其表型正常后代
与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图
a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂
交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物B ，C 、D 、B 、C 和D 的结果见下表，表中数字表示酶切产
L L L M M M
物的量。
B C D B C D
L L L M M M对
15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
照
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分
Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z 或Z，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
1 2
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
【答案】(1) 正常女性∶红色盲男性=1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性
=1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
(2) 部分Z+M+部分M Z发生突变，导致L、M基因无法表达 L、M基因的共用调控序列发
生突变或L、M基因发生基因突变
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】（1）根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XLmXLm或XLmMXlm，
若该女性的基因型为XLMXLM，则后代的基因型及比例为XLmXLM∶XLMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲
男性=1∶1；若该女性的基因型为XLMXlM，则后代的基因型及比例为XlmXlm∶XlmXlm∶XLmY∶XlmY=1∶1∶1∶1表型及
比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1.无论哪种情况，后代的正常个体只有
女性，且基因型为XLmXLm，若同时考虑蓝色盲，其基因型为aaXLmXLm，而蓝色盲男性的基因型为
SxXLmY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SxXLMY∶ssXLmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色
盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。
（2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照
组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含
L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM
和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，
因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分
M。
②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z 或Z，说明Z 和Z 的缺失会影响
1 2 1 2
L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。
③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控
序列发生突变或L、M基因发生基因突变。
