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易错点 16 伴性遗传及人类遗传病
1.有关“伴性遗传的发现及遗传特点”
(1)萨顿假说运用了类比推理法;摩尔根的科学发现运用了假说—演绎法;摩尔根的发现又
为萨顿的假说提供了科学证据。
(2)伴性遗传有其特殊性
①雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。
②有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而像XbY或
ZbW的单个隐性基因控制的性状也能表现。
③Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于
在相应性别的个体之间传递。
④性状的遗传与性别相联系。在写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。
(3)X、Y染色体的来源及传递规律
①X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子;
②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既
可传给女儿,又可传给儿子;
③一对夫妇(X1Y×X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,应是相同的,但来自母
亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子,当被测个体是动物时,常采用测交法;当被测个体是
植物时,测交法、自交法均可以,但自交法较简单。
2.有关“人类遗传病、家族病、先天性疾病”
(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,
所以,后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的
个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。1．下列有关伴性遗传特点的叙述，错误的是（ ）
A．伴X染色体隐性遗传病中，女患者的母亲和女儿都可能患病
B．伴X染色体隐性遗传病中，男患者的父亲和母亲可以都正常
C．伴X染色体显性遗传病中，男患者的母亲和女儿都不是患者
D．伴X染色体显性遗传病中，女患者的父亲和儿子可以都正常
【答案】C
【分析】伴X染色体隐性遗传病中，女患者其父子必患病；伴X染色体显性遗传病中，男患者
其母女必患病。
【详解】A、伴X染色体隐性遗传，女患者的致病基因分别来自于父亲和母亲，母亲可能患病，
父亲必患病，将基因传给儿子和女儿，儿子必患病，女儿可能患病，A正确；
B、伴X染色体隐性遗传，男患者的致病基因来自母亲，母亲可以是携带者而不患病，男患者
的只是从父方获得Y染色体，父亲可以正常，B正确；
C、伴X染色体显性遗传病中，男患者的致病基因来自母亲并传给女儿，其母亲和女儿都是患
者，C错误；
D、伴X染色体显性遗传病中，女患者的致病基因可以只来自母亲，父亲可以正常，将致病基
因只传给女儿，儿子正常，D正确。
故选C。
2．下列说法错误的是（ ）
A．属于ZW型性别决定类型的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性
B．女孩是红绿色盲基因携带者，则该红绿色盲基因可能来自她的父亲或母亲
C．人类红绿色盲基因b在X染色体上，Y染色体上无它的等位基因
D．一个男子把X染色体上的某一致病基因传给他外孙女的概率为0
【答案】D
【分析】性别决定类型有XY型和ZW型，XY型中XX为雌性，XY为雄性，ZW型中ZZ为
雄性，ZW为雌性，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传。
【详解】A、在ZW性别决定类型中，ZW为雌性，ZZ为雄性，A正确；
B、女孩为红绿色盲携带者，其基因型为XBXb，两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，
在不知父母亲表现型的情况下，该红绿色盲基因可能来自她的父亲或母亲，B正确；
C、人类红绿色盲基因b在X染色体的非同源区段，Y染色体没有与之对应的区段，无它的等位基因，C正确；
D、在染色体遗传过程中，男子的X染色体一定传给他的女儿，他女儿有一条X染色体一定传
给外孙女，所以男子把X染色体上的某一致病基因传给他外孙女的概率为1/2，D错误。
故选D。
3．一对表现型正常的夫妇，生了一个性染色体组成为XXY的红绿色盲患儿，下列关于患者病
因的分析正确的是
A．与母亲有关，减数第二次分裂或减数第一次分裂异常
B．与父亲有关，减数第一次分裂出现问题异常
C．与父母亲都有关，减数第一次分裂或减数第二次分裂异常
D．与母亲有关，减数第二次分裂异常
【答案】D
【分析】色盲是X染色体上的隐性遗传病，由题意可知，其双亲表现型正常，父母的基因型为
XBXb和XBY，患儿的基因型为XbXbY。
【详解】A该患儿的基因型为XbXbY，是由基因型为XX的卵细胞与含Y的精子结合形成的，
不可能是其母亲减数第一次分裂异常造成的，A错误；
B该患儿的基因型为XbXbY，其父亲不能给其提供Xb，因此不可能与其父亲有关，B错误；
C该患儿的基因型为XbXbY，其父亲不能给其提供Xb，因此不可能与其父亲有关，C错误；
D该患儿的基因型为XbXbY，是由基因型为XX的卵细胞与含Y的精子结合形成的，所以其病
因与母亲有关，是由于母亲的次级卵母细胞在减数第二次分裂过程中姐妹染色单体X与X没有
分配到两个子细胞中导致的，D正确；
故选D。
4．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是
A．调查遗传病最好选择调查群体中发病率较高的单基因遗传病
B．一个家系中每代都有患者的疾病，一定是遗传病
C．得过乙型脑炎的夫妇需要进行遗传咨询，以防生出遗传病的孩子
D．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
【答案】A
【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病；遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲结婚。
【详解】A、调查遗传病最好选择调查群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；
B、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，一个家系中每代都有患者的疾病，不一定是遗传病，B错误；
C、乙型脑炎是传染病，不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询，C错误；
D、苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关，D错误。
故选A。
1．X、Y染色体上基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存
在等位基因，如下图：
(2)XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的位置 该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型 3种：XBXB、XBXb、XbXb
雄性基因型 4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关，如以下两例：
♀XbXb×XbYB♂ ♀XbXb×XBYb♂
遗传特点
↓ ↓
♀XbXb XbYB♂ ♀XBXb XbYb♂
2.遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有
正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体
隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
1．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患
病。下列叙述正确的是()
A．借助B超检查技术，可以监测和预防所有先天性人类遗传病
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天愚型病
C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病
D．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可判断胎儿是否患猫叫综合征
【答案】B
【分析】人类遗传病包括：单基因遗传病（如白化病、红绿色盲）、多基因遗传病（如青少年
型糖尿病）和染色体异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】借助B超检查技术，可以监测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；
体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患先天愚型病，B正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖
尿病，C错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，从胎儿细胞中提取DNA并检测相关
基因，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。故选B。
2．如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上，
若Ⅱ 不携带致病基因，下列相关分析错误的是( )
7
A．甲病是伴X染色体显性遗传病
B．乙病是常染色体隐性遗传病
C．如果Ⅲ 是女孩，则其可能有3种基因型
8
D．Ⅲ 不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3
10
【答案】C
【分析】分析乙病：4号个体为患乙病女性，而其父母都不患乙病，说明乙病为常染色体隐性
遗传病（用B、b表示）。分析甲病：由于1号和2号个体都患甲病，而6号个体正常，所以甲
病为显性遗传病，根据题中信息，甲病为伴X显性遗传病（用A、a表示）。
【详解】由分析知A、B正确
由于III-9是患乙病男性，其基因型为bbXaY，因此II-3基因型应为BbXaY、II-4基因型应为
bbXAXa，若III-8为女孩，其基因型有（2x2=4种），C错误
根据II-4推知I-1和I-2基因型应分别为BbXAXa和BbXAY，故II-6基因型有两种BBXaY和
BbXaY，占比分别为1/3和2/3，又由于Ⅱ7不含致病基因，其基因型为BBXaXa，因此III-10不
携带乙病致病基因的概率是(2/3)×1/2＝1/3，且一定不携带甲病致病基因，则不含致病基因的概
率为1－1/3＝2/3，D正确
故选C。
3．人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有
关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下
列问题：
基因型 AA Aa aa男 非秃顶 秃顶 秃顶
表
现
型 女 非秃顶 非秃顶 秃顶
(1)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过
______________方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。
(2)图中Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别是__________、__________。
(3)Ⅲ1患秃顶的概率是________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是________。
(4)若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生________(填“男孩”或“女
孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行________(填“基因诊断”或“羊水检查”)。
【答案】 自由扩散 A或非秃顶 AaXBXb AaXBY 3/4 3/8
女孩 基因诊断
【分析】根据题意和图示分析可知：红绿色盲属于伴X隐性遗传病，而人类秃顶基因位于常染
色体上，所以它们位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。
【详解】（1）雄性激素的化学本质是固醇类，因此雄性激素可通过自由扩散进入靶细胞。由
表中信息可知，男性含a基因就表现秃顶，而只含A基因则表现非秃顶，这说明雄性激素与靶
细胞内的受体结合后会抑制A基因或非秃顶基因的表达。
（2）Ⅰ-1是秃顶女性，其Ⅱ-1必含有a基因，Ⅰ-2是红绿色盲男性，则Ⅱ-1必是红绿色盲携
带者，因此Ⅱ-1的基因型是AaXBXb；Ⅰ-4是非秃顶男性，则Ⅱ-2必含A基因，Ⅱ-2是秃顶男
性，则其基因型是AaXBY。
（3）由第（2）小题分析可知，Ⅱ-1的基因型是AaXBXb，Ⅱ-2的基因型是AaXBY，Ⅲ-1是男
性，其基因型可能是 AA或 Aa或 aa，因此其患秃顶（Aa+aa）的概率为 ；Ⅲ-1与红绿
色盲相关的基因型是 XBY或 XbY，因此Ⅲ-1同时患秃顶和红绿色盲的概率为 × = 。
（4）秃顶是常染色体遗传，在Ⅱ1与Ⅱ2后代中男女患病率相当，无法选择性别进行是否秃顶
的优生措施；Ⅱ1与Ⅱ2后代的女儿视觉正常，而儿子有一半患红绿色盲，因此建议他们生女孩。因为子代男孩的基因型可能是XBY或XbY，所以为保证后代正常，怀孕时需对胎儿进行基
因诊断。
【点睛】本题以表格和家系图为载体，综合考查遗传的基本规律和人类遗传病的知识。通过对
Ⅰ-1和Ⅰ-4的秃顶和色觉情况分析得知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型，再对相应的试题进行分析解答。
1．视神经萎缩症是受常染色体显性基因控制的遗传病，若一对夫妇均为杂合体，生了一个患
病的男孩，如果再生一胎，是正常男孩的几率为
A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．1/16
【答案】C
【分析】已知视神经萎缩症是受常染色体显性基因控制的遗传病，患者含有一个或两个致病基
因，其发病特点是发病率高，代代相传。
【详解】根据题意分析，已知一对夫妇均为杂合子（假设为Aa），即都为患者，则他们的后
代基因型及其比例为AA：Aa：aa=1：2：1，因此他们再生一胎，是正常男孩的几率
=1/4×1/2=1/8。
故选C。
2．如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是
A．X染色体上的显性基因
B．常染色体上的显性基因
C．X染色体上的隐性基因
D．常染色体上的隐性基因
【答案】B
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；
（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续
得病。
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别
代有患者，一般不连续。
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【详解】A、男患者的女儿正常，说明该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因，A错
误；
B、若致病基因为常染色体上的显性基因，且母亲为隐性纯合子，则只要父亲是杂合子，就可
能生出有病的儿子和正常的女儿，B正确；
C、若是X染色体上的隐性基因，且母亲是显性纯合子，则不可能生出有病的儿子，C错误；
D、若是常染色体上的隐性基因，且母亲是显性纯合子，则不可能生出有病的儿子，D错误。
故选B。
【点睛】解答本题的关键是识记几种常见的单基因遗传病及其特点，注意该图没有典型的“有
中生无”或“无中生有”的特点，因此适宜用带入排除法，还要注意母亲是纯合子。
3．果蝇的红眼对白眼为显性，控制该相对性状的等位基因位于X染色体上：鸡的芦花对非芦
花为显性，控制该相对性状的等位基因位于Z染色体上。下列相关叙述错误的是（
）
A．在自然界中，红眼雌果蝇数多于红眼雄果蝇数
B．在自然界中，非芦雌鸡数多于非芦花雄鸡数
C．红眼雄果蝇×白眼雌果蝇，F 中红眼雌果蝇占1/4
1
D．芦花雌鸡×非芦花雄鸡，F 中芦花雄鸡占1/2
1
【答案】C
【分析】果蝇的红眼对白眼为显性，控制该相对性状的等位基因位于X染色体上，若用B、b
表示该等位基因，雌果蝇基因型有XBXB、XBXb、XbXb，雄果蝇基因型有XBY、XbY：在自然界
中，遵循基因的平衡定律，假设XB基因频率为x（x<1），则红眼雌果蝇（XBXB、XBXb）的概
率为x2+2x(1-x)；红眼雄果蝇（XBY）的概率为x。鸡的芦花对非芦花为显性，控制该相对性状
的等位基因位于Z染色体上，若用W、w表示该等位基因，雄性基因型有ZWZW、ZWZw、
ZwZw、雌性基因型为ZWW、ZwW，假设Zw基因频率为y（y<1）。
【详解】A、果蝇为XY型性别决定的生物，红眼为显性性状，则红眼雌果蝇数（x2+2x(1-x)）多于红眼雄果蝇数x，A正确；
B、在自然界中，鸡为ZW型性别决定的生物，非芦花为隐性性状，非卢花雌鸡（ZwW）概率
为y，非芦花雄鸡（ZwZw）的概率为y2，y>y2，所以非芦雌鸡数多于非芦花雄鸡数，B正确；
C、红眼雄果蝇（XBY）×白眼雌果蝇（XbXb），F 中红眼雌果蝇（XBXb）占1/2，C错误；
1
D、芦花雌鸡（ZWW）×非芦花雄鸡（ZwZw），F 中芦花雄鸡（ZWZw）占1/2，D正确。
1
故选C。
【点睛】本题考查伴性遗传的知识，旨在考查考生的理解能力和计算能力，以及生命观念、科
学思维的核心素养。
4．在基因型为AaXBXb、AaXBY的果蝇产生正常配子的过程中，下列叙述错误的是（
）
A．次级卵母细胞在分裂后期含有2条X染色体
B．卵巢中某卵原细胞可产生aXB、A、AXbXb三个极体
C．精原细胞经减数分裂只产生AXB、aY两种精子
D．雄果蝇的XB与XB、Y与Y分离发生在减数第二次分裂后期
【答案】C
【分析】减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：
①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体可能交叉互换；②中期：同源染色体成对的排
列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。
（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中
期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均
匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、次级卵母细胞在分裂后期含有2条X染色体，A正确；
B、卵巢中某卵原细胞可产生aXB、A、AXbXb三个极体（减数第二次分裂后期，第一极体中X
染色体上的姐妹染色单体分开后移向同一极），B正确；
C、一个精原细胞经减数分裂可直接产生AXB、aY两种精细胞，再经过变形才能形成精子，C
错误；
D、雄果蝇的XB与XB、Y与Y分离发生在减数第二次分裂后期，D正确。
故选C。
5．下列关于人类遗传病及调查的叙述，正确的是（ ）
A．与正常人相比，猫叫综合征患者缺失一条5号染色体B．白化病患者的致病基因来自父亲或母亲的概率有差异
C．调查某遗传病时，一般应选发病率较高的单基因遗传病
D．调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查
【答案】C
【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传
病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。调查某种
遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
【详解】A、与正常人相比，猫叫综合征患者是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，A
错误；
B、白化病是单基因遗传病，由隐形致病基因引起的，白化病患者的致病基因来自父亲或母亲
的概率相同，B错误；
C、调查某遗传病时，一般应选发病率较高的单基因遗传病，C正确；
D、调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，D错误。
故选C。
【点睛】调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
6．假如图中Ⅲ 和Ⅲ 由于对优生知识的匮乏，而步入婚姻的殿堂。他们生育患病孩子的概率
1 4
远大于普通人群(已知这种隐性基因携带者在正常人群中的概率是1/1 000)。以下说法错误的是
（ ）
A．该病属于常染色体隐性遗传病
B．Ⅲ 和Ⅲ 婚配生育患病女孩的概率为1/9
1 4
C．Ⅲ 和正常人婚配后代发病率为1/6 000
1
D．Ⅲ 和Ⅲ 婚配后代发病率远大于普通人群的原因是从共同的祖先继承来相同的隐性致病基
1 4因在后代纯合机会增大
【答案】B
【分析】由图可知，Ⅱ 和Ⅱ 个体正常而Ⅲ 患病，即双亲正常生了患病的女儿，女儿患病但
3 4 3
是父亲不患病，可推知此病为常染色体隐性遗传病。近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同
的基因(包括正常的和异常的)很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代
成为患病的机会就大大增加。近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结
婚。
【详解】A、从图中Ⅱ 和Ⅱ 个体正常而Ⅲ 患病可以判断该病为常染色体隐性遗传病，A正
3 4 3
确；
B、Ⅱ 和Ⅱ 个体正常而Ⅲ 患病可推出Ⅲ 为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，同
1 2 2 1
理可知Ⅲ 为纯合子的概率是1/3，为杂合子的概率是2/3，Ⅲ 和Ⅲ 婚配生育患病女孩的概率
4 1 4
为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18，B错误；
C、已知这种隐性基因携带者在正常人群中的概率是1/1000，所以Ⅲ 和正常人婚配后代发病率
1
为2/3×1/1000×1/4=1/6000，C正确；
D、由于Ⅲ 和Ⅲ 属于近亲婚配，后代发病率远大于普通人群，其原因是从共同的祖先继承来
1 4
相同的隐性致病基因在后代纯合机会增大，D正确。
故选B。
【点睛】对应《课程标准》生物必修课程模块2遗传与进化中“有性生殖中基因的分离与重组
导致双亲后代的基因组成有多种可能”等概念的应用性考查落实：本题以生活实践情境和科学
探索情境为切入点，用科研人员的研究结果为载体，考查利用分离定律的相关知识。考查思维
认知能力群中的理解能力，落实科学思维、科学探究、社会责任等学科核心素养。
7．下列有关抗维生素D佝偻病的说法，不正确的是（ ）
A．女性患者的儿子和孙女也是患者
B．调查该病的发病率应该在人群中随机抽样
C．画出患者家族遗传系谱图是确定该病遗传方式的有效方法之一
D．通过遗传咨询和产前诊断，可有效预防该病的发生
【答案】A
【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传，女性患者多余男性患者，男性患者的母亲
和所有女儿均患病。
【详解】A、若该女性患者是杂合的，XDXd，则其儿子可能正常（XdY），孙女也可能正常（XdXd），A错误；
B、调查该病的发病率应该在人群中随机抽样，调查数量越大，结果越准确，调查遗传方式需
要在患者家系中调查，B正确；
C、画出患者家族遗传系谱图，可以更直观的观察到遗传病的传递过程，是确定该病遗传方式
的有效方法之一，C正确；
D、遗传病的检测和预防中，遗传咨询和产前诊断是非常重要的手段，可有效预防该病的发生，
D正确。
故选A
8．（不定项选择）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中Ⅰ-2只携带一种致病
基因。人群中甲病基因频率为1/15，乙病基因频率为1/10。下列叙述错误的是（
）
A．甲病为伴性遗传，乙病为常染色体遗传
B．Ⅱ-3体细胞内最多含有6个致病基因
C．Ⅲ-1与一正常女性结婚，生下患病小孩的概率为6/11
D．Ⅲ-7与一甲病男性结婚，生下正常小孩的概率为49/116
【答案】ABC
【分析】遗传病的遗传方式主要有常染色体显性和隐性遗传，伴X染色体显性和隐性遗传，伴
Y染色体遗传等，判断遗传病方式的方法为：
1、判定是否为伴Y染色体遗传
若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递
规律，则为伴Y染色体遗传，否则不是伴Y染色体遗传。
2、判定是否为母系遗传
若系谱中，女性患者的子女全部患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一
致，则为母系遗传，否则不是母系遗传。3、判定是显性遗传还是隐性遗传
（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐
性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显
性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，
则假设成立，否则假设不成立。
4、判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传
（1）在确定是隐性遗传的前提下：①若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X染色
体隐性遗传病。②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病。
（2）在确定是显性遗传的前提下：①若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X染色
体显性遗传病。②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病。
分析图中可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5患甲病，而Ⅲ-7正常，则可判断甲病为常染色体显性遗传，Ⅱ-4和
Ⅱ-5不患乙病，Ⅲ-5、Ⅲ-6患乙病，可判断乙病为隐性病，又因为Ⅰ-2只携带一种致病基因，
可推测乙病为伴X染色体隐性遗传。
【详解】A、据图推测可知，甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传，A错误；
B、假设用A、a和B、b表示甲病和乙病相关基因，根据两种病的遗传方式，可判断Ⅱ-3的基
因型为AaXbY，正常体细胞中含有两个致病基因，复制后最多含有4个致病基因，B错误；
C、Ⅲ-1的基因型为AaXBY，人群中正常女性基因型为aaXBX_，不可能携带甲病致病基因，为
乙病携带者的概率为：（2×1/10×9/10）/（2×1/10×9/10+9/10×9/10）=2/11；对于甲病来说，患
病的概率为1/2，正常的概率为1/2，对于乙病来说，患病的概率为2/11×1/4=1/22，正常的概率
为1-1/22=21/22，生下正常小孩的概率为1/2×21/22=21/44，患病的概率为1-21/44=23/44，C错
误；
D、Ⅲ-7的基因型为aaXBX_，甲病男性的基因型为A_XBY，分别讨论甲病和乙病，对于甲病，
该男性为Aa的概率为（2×1/15×14/15）/（2×1/15×14/15+1/15×1/15）=28/29，为AA的概率为
1/29，后代患甲病的概率为28/29×1/2=14/29，对于乙病，Ⅲ-7为XBXB的概率为1/2，为XBXb
的概率为1/2，该男性乙病的基因型为XBY，后代患病的概率为1/2×1/4=1/8，正常的概率为1-
1/8=7/8，综合两病，生下正常小孩的概率为14/29×7/8=49/116，D正确。
故选ABC。
9．已知果蝇的灰体（A）对黑体（a）显性，直刚毛（B）对焦刚毛（b）显性。控制该性状的两对基因，一对位于X染色体上，一对位于常染色体上。一只灰体直刚毛雄果蝇与一只灰体焦
刚毛雌果蝇杂交，F 表现型及数量为灰体直刚毛雌果蝇92只、黑体直刚毛雌果蝇30只、灰体
1
焦刚毛雄果蝇90只、黑体焦刚毛雄果蝇29只。回答下列问题：
（1）控制果蝇体色的基因A和a互为______。基因B（b）位于______（填“X染色体”或
“染色体”）上，判断的理由是______。果蝇这两对相对性状的遗传遵循______定律。
（2）F 中的灰体直刚毛果蝇的基因型为______。F 中的黑体焦刚毛雄果蝇产生的配子有
1 1
______种。
（3）若让F 中的全部灰体焦刚毛雄果蝇和全部灰体直刚毛雌果蝇自由交配，F 中黑体焦刚毛
1 2
雌果蝇的概率为______。
【答案】 等位基因 X染色体 F 雌果蝇只有直刚毛，雄果蝇只有
1
焦刚毛，直刚毛和焦刚毛的遗传与性别相关 自由组合 AAXBXb、AaXBXb
2 1/36
【分析】该题研究两种性状的基因独立遗传问题，首先，灰体×灰体→灰体：黑体=3:1，且每
种性状下的雌雄比例均为1:1，则可判断该基因位于常染色体上。直刚毛×焦刚毛→直刚毛：焦
刚毛=1:1，且直刚毛全为雌果蝇，焦刚毛全为雄果蝇，说明直刚毛和焦刚毛的遗传与性别相关，
该基因位于X染色体上。故亲代基因型为AaXBY×AaXbXb。
【详解】（1）基因A、a分别控制灰体、黑体这一对相对性状，控制相对相对性状的基因互为
等位基因。由题意可知，F 代直刚毛全为雌果蝇，焦刚毛全为雄果蝇，说明直刚毛和焦刚毛的
1
遗传与性别相关，该基因B（b）位于X染色体上。这两对基因一个位于X染色体，一个位于
常染色体上，属于非同源染色体上等位基因，遵循自由组合定律。
（2）根据题干信息分析，亲代基因型为AaXBY和AaXbXb，杂交产生的F 代基因型分别是
1
A_XBXb、aaXBXb、A_XbY、aaXbY，所以灰体直刚毛果蝇的基因型为AAXBXb、AaXBXb。黑体
焦刚毛雄果蝇的基因型为aa XbY，其产生的配子为a Xb、aY，共2种。
（3）结合题意分析可知F1中 A_XBXb：aaXBXb：A_XbY：aa XbY=3:1:3:1， 其中全部灰体焦
刚毛雄果蝇的基因型及比例为AA XbY：AaXbY=1:2，全部灰体直刚毛雌果蝇的基因型及比例
为AAXBXb：AaXBXb=1:2。让两种性状的个体全部自由交配，需要求出全部雌雄配子比例，再
自由交配获得子代。雌配子比例为AXB：AXb：aXB：aXb=2/6：2/6：1/6：1/6；雄配子比例为
AXb：aXb：AY：aY=2/6：2/6：1/6：1/6，所以黑体焦刚毛雌果蝇（aaXbXb）的概率为
1/6×1/6=1/36。
【点睛】本题考查自由组合定律相关知识点，对于此类遗传题来说，要化繁为简，要分开一对对分析，判断出亲代基因型之后，再根据题意详细分析。该题难点在于两对性状的雌雄果蝇分
别有两种基因型，其自由交配需要用配子法计算。
10．夜盲症俗称“雀蒙眼”，是指在光线昏暗环境下或夜晚视物不清或完全看不见东西、行动
困难的一类疾病。 夜育症分为暂时性夜盲症（缺乏维生素A）、先天性夜盲症（受一对基因
控制）等类型。下图是一个先天性夜盲症家族的遗传系谱图，经基因检测，Ⅱ 不具有夜盲症
4
相关基因（用B、b表示），请回答下列问题：
（1）正常人若缺乏维生素A而患暂时性夜盲症，该性状是不可遗传的变异，原因是_____。
（2）据图分析可以判断先天性夜盲症的遗传方式为____遗传， 理由是_____。
（3）若Ⅱ 与Ⅱ 为同卵双胞胎，Ⅲ 为患病男孩的概率为____； 若Ⅱ 与Ⅱ 为异卵双胞胎，
5 6 10 5 6
则Ⅲ 为患病男孩的概率为___。
10
（4）若Ⅲ 患白化病，则Ⅱ 、Ⅱ 再生一个孩子，只患一种病的概率为_____。
9 4 5
（5）若Ⅲ 为克氏综合征（性染色体为XXY）的夜盲症患者，其基因型可以表示为___，请说
10
明形成该克氏综合征个体的原因是____。
【答案】 （环境变化引起的）遗传物质没有发生改变 伴X染色体隐
性 正常双亲（Ⅱ 、Ⅱ ） 生出患病儿子，且Ⅱ 不具有夜盲症基因 1/4
4 5 4
1/8 3/8 XbXbY 其母亲（6号）形成卵细胞时的减数第二次分裂过程中，两条X染色体
未分离
【分析】分析遗传系谱图可知，正常父母生下患病孩子，所以此病为隐性遗传病，由题中信息
“经基因检测，Ⅱ 不具有夜盲症相关基因”，可知，此病的基因不是位于常染色体上，而是
4
位于X染色体上。
【详解】（1）正常人若缺乏维生素A而患暂时性夜盲症，是由于缺乏营养引起的，属于环境
变化引起的，遗传物质没有发生改变，所以该性状是不可遗传的变异。
（2）据图分析，正常双亲（Ⅱ 、Ⅱ ） 生出患病儿子，且Ⅱ 不具有夜盲症基因，可以判断
4 5 4
先天性夜盲症的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。（3）分析可知，由于Ⅲ 患病，基因型为XbY，则Ⅱ 基因型为XBXb，若Ⅱ 与Ⅱ 为同卵双胞
8 5 5 6
胎，则Ⅱ 基因型也为XBXb，Ⅱ 基因型为XBY，Ⅲ 为患病男孩的概率为1/4； 若Ⅱ 与Ⅱ
6 7 10 5 6
为异卵双胞胎，则Ⅱ 基因型也为XBXb的可能性为1/2，则Ⅲ 为患病男孩的概率为1/8。
6 10
（4）若Ⅲ 患白化病，白化病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ 的基因型为AaXBY，Ⅱ 基因型
9 4 5
为Aa XBXb，，若再生一个孩子，患白化病的概率为1/4，患夜盲症的概率为1/4，则只患一种病
的概率为1/4×3/4+1/4×3/4=3/8。
（5）若Ⅲ 为克氏综合征（性染色体为XXY）的夜盲症患者，其基因型可以表示为XbXbY，
10
其XbXb来自母亲，说明其母亲（6号）形成卵细胞时的减数第二次分裂过程中，两条X染色体
未分离。
【点睛】人类遗传病判断口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病（女患者），父子患病为伴
性-----伴X染色体隐性遗传病。有中生无为显性，显性遗传看男病（男患者），母女患病为伴
性-----伴X隐性遗传病。若男女患病概率相等，则为常染色体遗传。
