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第 15 讲 基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病
考纲、考情——知考向 核心素养——提考能
1.伴性遗传(Ⅱ) 生命 伴性遗传的细胞学基础、遗传
2.人类遗传病的类型(Ⅰ) 观念 病的分子基础与结构基础
3.人类遗传病的监测和预防
以基因与染色体的位置关系
最新 (Ⅰ)
为基础，解释伴性遗传的杂交
考纲 4.人类基因组计划及意义 科学
实验，总结伴性遗传特点及基
(Ⅰ) 思维
因传递规律；遗传系谱图分析
5.实验：调查常见的人类遗传
与概率求解
病
2018·全国卷Ⅱ(32)、2017·全
国卷Ⅰ(6)、 ①探究不同对基因在染色体
全国卷 科学
2016·全国卷Ⅱ(6)、2016·全 上的位置关系
考情 探究
国卷Ⅰ(32) ②调查人类常见遗传病
2015·全国卷Ⅰ(6)
考点一 基因在染色体上的假说与证据
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1.萨顿的假说
INCLUDEPICTURE "E:\\共享 文件\\2020版 创新设计 高考总复习 学生用书
生物 人教版 全国ⅡⅢ\\2S346.tif" \* MERGEFORMATINET项目 基因 染色体
在杂交过程中保持完整性 在配子形成和受精过程中，
生殖过程中
和独立性 形态结构相对稳定
体细胞 成对 成对
存在
配子 成单 成单
成对基因一个来自父方，一 一对同源染色体，一条来自
体细胞中来源
个来自母方 父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等位
形成配子时 非同源染色体自由组合
基因自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)
(1)证明者：摩尔根
(2)研究方法：假说—演绎法
(3)果蝇的杂交实验——问题的提出
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生物 人教版 全国ⅡⅢ\\2S347.tif" \* MERGEFORMATINET
(4)假设解释——提出假说
①假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X 染色体上，Y 染色体上无相应的等位
基因。
②对杂交实验的解释(如图)
INCLUDEPICTURE "E:\\共享 文件\\2020版 创新设计 高考总复习 学生用书
生物 人教版 全国ⅡⅢ\\X34A.tif" \* MERGEFORMATINET(5)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F 中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性
1
白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝ 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 。
(6)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X 染色体上→基因位于染色体上。
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1.摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据，其研究方法与萨顿
的类比推理法有何实质区别？哪种更可靠？
提示 假说—演绎法更可靠 类比推理法与假说—演绎法的区别：
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生物 人教版 全国ⅡⅢ\\5S385.tif" \* MERGEFORMATINET
2.如图为果蝇X染色体的部分基因图，请思考：
(1)图中显示基因和染色体间存在着怎样的“数量”和“位置”关系？
(2)l、w、f和m互为________基因(等位或非等位)，其本质区别是什么？其遗传
________(遵循，不遵循)孟德尔定律？
(3)若该果蝇为雄性，则其X染色体来自哪方亲本？将传向哪种性别的子代？
(4)果蝇X染色体上的基因在体细胞中是否存在或表达？提示 (1)图示表明一条染色体上有“许多”基因；基因在染色体上呈“线性”排
列
(2)非等位 脱氧核苷酸序列不同 不遵循
(3)来自母方 传向雌性子代
(4)存在，可选择性表达
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巧借基因在染色体上考查科学思维能力
1.(2016·全国卷Ⅱ，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状
的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致
死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌
蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中( )
A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
解析 由题意“子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1”可知，该对相对性状的遗传与性别
相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有
两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再
结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：雌
蝇中G基因纯合时致死。
答案 D
2.(2016·全国卷Ⅰ，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性
状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与
一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同
学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为
隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为
隐性？(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立
证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论
的预期实验结果。)
解析 (1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中
出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体
和黄体的比例均为1∶1，基因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上
(如亲本基因型为XAXa×XaY)均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。(2)若基
因位于 X 染色体上，且黄体(用基因 a 表示)为隐性状性，则亲本基因型为
XAXa×XaY，子代基因型为XAXa(灰体♀)、XaXa(黄体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体
♂)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X染色
体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果
蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体(XaXa)×♂灰体
(XAY)→XAXa(灰体♀)、XaY(黄体♂)，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现
为黄体；②♀灰体(XAXa)×♂灰体(XAY)→XAXA(灰体♀)、XAXa(灰体♀)、XAY(灰体
♂)、XaY(黄体♂)，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各半。
答案 (1)不能
(2)实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表
现为黄体。
实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。
考点二 伴性遗传
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1.性染色体与性别决定2.伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
3.伴性遗传的特点
(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
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①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传的特点。
②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一
定正常。
③这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性；图中还显示的遗传特点是隔代遗
传。
(2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗
传特点。
②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一
定正常。
③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中还显示的遗传特点是世代连
续遗传。
(3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有世代连续性。
[重点·串讲整合]
1.X、Y染色体的传递规律整合
(1)男性：男性个体细胞中，X染色体只能来自母亲，只能传给女儿；Y染色体则来
自父亲，只能传给儿子。
(2)女性：女性个体细胞中，一条X染色体来自母亲，另一条X染色体来自父亲；向
下一代传递时，任何一条X染色体既可传给女儿，又可传给儿子。
(3)在X、Y染色体非同源区段相互不存在等位基因；在同源区段，基因是成对存在
的，存在等位基因，此时女性基因型可有3种(XAXA、XAXa、XaXa)、男性可有4种
(XAYA、XAYa、XaYA、XaYa)。
(4)XY染色体不同区段的遗传特点分析
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2.“程序法”分析遗传系谱图
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生物 人教版 全国ⅡⅢ\\2S353.tif" \* MERGEFORMATINETINCLUDEPICTURE "E:\\共享 文件\\2020版 创新设计 高考总复习 学生用书
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围绕性染色体与性别决定考查科学思维的能力
1.(2018·经典高考)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基
因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因
T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型如图。
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请回答下列问题：
(1)鸡的性别决定方式是________型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为________，用该芦花羽
雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为________。
(3)一只芦花羽雄鸡与 ttZbW 杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽＝
1∶1，则该雄鸡基因型为________。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽
和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为________，其子代中芦花羽雌鸡所占比例
理论上为________。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交
组 合 有 ( 写 出 基 因
型)_____________________________________________________。
解析 (1)鸡的性别决定方式为 ZW型。(2)TtZbZb×ttZBW，子代有(1/2Tt∶1/2tt)
(1/2ZBZb∶1/2ZbW)，其中芦花羽雄鸡(TtZBZb)占1/2×1/2＝1/4，该芦花羽雄鸡与
ttZBW杂交，子代有(1/2Tt∶1/2tt)(1/4ZBZb∶1/4ZBZB∶1/4ZbW∶1/4ZBW)，芦花羽雌
鸡(TtZBW)所占比例为1/2×1/4＝1/8。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ－)与ttZbW杂交，子代
表现为芦花羽∶全色羽＝1∶1，没有白色羽出现，所以该雄鸡基因型为TTZBZb。
(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ－)与一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配，子代出现芦花羽、全
色羽和白色羽(tt)，所以两亲本的基因型为TtZBZb和TtZbW，其子代中芦花羽雌鸡
(T_ZBW)所占比例理论上为3/4×1/4＝3/16。(5)若通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，必
须让子代雌雄表现出不同性状，可用含ZbZb的雄鸡和含ZBW的雌鸡作亲本，同时
两亲本至少有一方含有 TT 基因，则亲本杂交组合有 TTZbZb×TTZBW、
TTZbZb×ttZBW、ttZbZb×TTZBW。
答案 (1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb
(4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW
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围绕伴性遗传及其特点考查演绎与推理的能力
2.(2019·安徽马鞍山模拟)如图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同
源区段，B、D表示非同源区段。下列有关叙述，错误的是( )
A.X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果
B.若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体
C.若在A区段上有一基因“F”，则在C区段同一位点可能找到基因F或f
D.雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段
解析 长期的自然选择导致X与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某
基因在X染色体B区段上，雌性果蝇(XX)可存在该等位基因，B错误；因为A、C
表示同源区段，因此若在A区段上有一基因“F”，则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f，C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在
X、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段B、D区段，D正
确。
答案 B
3.(2018·全国卷Ⅱ，32)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能
力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基
因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：
(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为________________
理论上，F 个体的基因型和表现型为____________________，F 雌禽中豁眼禽所
1 2
占的比例为________。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其
子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本
和子代的表现型、基因型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体
表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m
基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则
亲本雌禽的基因型为________，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________。
解析 (1)豁眼性状受Z染色体上的隐性基因a控制，且雌、雄家禽的性染色体组
成分别为ZW和ZZ，因此，纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为ZAZA、
ZaW；两者杂交产生的F 的基因型及表现型为ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌
1
禽)；F 中雌禽的基因型及比例为1/2ZAW(表现为正常眼)和1/2ZaW(表现为豁眼)。
2
(2)欲使子代中不同性别的个体表现为不同的性状，对于ZW型性别决定的生物应
该选择“隐性雄性个体”和“显性雌性个体”进行杂交，因此，选择的杂交组合
是豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)，其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄
禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本题可运用“逆推法”，先分析子代中的豁眼雄禽，
其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa，由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成
为ZaW，但亲本均为正常眼，则说明亲本正常眼雌禽应该是基因m纯合导致其表
现型转变的结果，即亲本雌禽的基因型为mmZaW。亦可推断亲本雄禽的基因型为
_ _ZAZa；结合亲本的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括：
MmZaZa和mmZaZa。
答案 (1)ZAZA、ZaW ZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼 1/2(2)杂交组合：豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)
预期结果：子代雌禽为豁眼(ZaW)，雄禽为正常眼(ZAZa)
(3)mmZaW MmZaZa、mmZaZa
(1)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中；既可在生殖细胞中选
择性表达，也可在体细胞中选择性表达。
(2)并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体。
虽有性别之分，但雌雄同株的生物也无性染色体，如玉米、水稻等。还有些生物的
性别取决于“染色体组数”及营养等，如蜜蜂、蚂蚁等，此外还有些生物(如龟、鳄
等)其性别与“环境温度”有关。
(3)性染色体上的基因未必都与“性别”有关，也有一些基因与性别决定无关，如
色觉基因。
考点三 人类遗传病的类型、监测及预防
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1.人类常见遗传病
(1)概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传
病和染色体异常遗传病三大类。
(2)人类遗传病的特点、类型及实例举例(填①～⑱
遗传病类型 遗传特点
序号)
a.男女患病概率相等
显性 ⑧ ⑯
b.连续遗传
常染
色体
a.男女患病概率相等
单 隐性 ②⑥⑫⑱
b.隐性纯合个体发病，隔代遗传
基
a.患者女性多于男性
因
遗 显性 b.连续遗传 ①
传 伴X c.男患者的母亲、女儿一定患病
病 染色
a.患者男性多于女性
体
隐性 b.有交叉遗传现象 ⑦⑰
c.女患者的父亲和儿子一定患病
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 ③
a.常表现出家族聚集现象
多基因遗传病 b.易受环境影响 ④⑨ ⑪⑬⑮
c.在群体中发病率较高
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就
染色体异常遗传病 ⑤⑩ ⑭
引起自然流产
附：教材中遗传病实例：请将①～⑱填入上表右栏中
①抗VD佝偻病 ②白化病 ③外耳道多毛症 ④冠心病 ⑤21三体综合征
⑥苯丙酮尿症 ⑦红绿色盲 ⑧多指 ⑨哮喘 ⑩猫叫综合征 ⑪原发性高血压
⑫先天性聋哑 ⑬唇裂 ⑭性腺发育不良 ⑮青少年型糖尿病 ⑯并指
⑰血友病 ⑱镰刀型细胞贫血症
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
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3.产前诊断
4.实验：调查人群中的遗传病
(1)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
内容
遗传病发 考虑年龄、性别等因 患病人数占所调查的
广大人群、随机抽样
病率 素，群体足够大 总人数的百分比
分析致病基因的显隐
遗传病遗
患者家系 正常情况与患病情况 性及所在的染色体类
传方式
型
5.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组包含24 条染色体即22常染色体X＋Y
的 全部 DNA 序列 ，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0 ～
2.5 万 个。
(3)意义
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊断和预防人类疾病。染色体组中基因组：①无异型性染色体之分的生物1个基因组＝1个染色体组；②
有异型性染色体的生物，1个基因组＝1个染色体组＋另一条异型性染色体，如人
类基因组为(22常染色体＋X＋Y)。
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结合人类遗传病类型、特点及检测和预防考查社会责任
1.(2018·经典高考)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方
法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析 羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性
疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染
引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。
答案 A
2.(2019·全国大联考)随着二胎政策的全面放开，一些70后、80后也加入待孕行列。
研究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行相应的检测。回
答下列与遗传病有关的问题：
(1)人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是________。胎儿出生前，确定胎
儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是________。
(2)“唐筛”即唐氏综合征产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。一对表现
正常的70后夫妇，妻子怀孕后________填(“需要”或“不需要”)进行“唐筛”，
理由是_______________________________________________________________
____________________________________________________________________。
(3)亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内 CAC异常扩张重复
(重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关)。亨廷顿舞蹈病为________(填“显
性”或“隐性”)基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现(遗传病
在连续几代遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加)现象，你对此的解释是__________________。
(4)实验小组同学查阅相关资料后，发现亨廷顿舞蹈病患者一般在中年发病，同时
他通过走访调查发现一个亨廷顿舞蹈病家系：王某，男，36岁，于6年前开始发病，
其父亲、妻子正常，但母亲和哥哥为患者，他还有一个24岁的弟弟、12岁的女儿、
10岁的儿子。请将实验小组同学的走访结果，在下面方框内绘制成遗传系谱图。
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答案 (1)多基因遗传病、染色体异常遗传病 产前诊断
(2)需要 唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病
(3)显性 多代遗传导致子代基因中CAG异常重复性程度较高
(4)遗传系谱图如下
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遗传病中的五个“不一定”
(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠期间母亲感染风疹病毒可使
胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病。
(2)后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病常在40岁以后发病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色盲基因携带者XBXb，不患色
盲。
(4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫叫综合征、21三体综合征患
者。
(5)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患有多指，子代可能表现正常。
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结合遗传系谱的分析判断考查科学思维的能力
3.如图是患有甲(由等位基因A、a控制)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传
病的家族系谱图，已知Ⅰ 不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：
2
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(1)图中①表示________，③表示________；等位基因A、a和B、b的遗传符合
________定律，理由是__________________________________________________
_____________________________________________________________________
。
(2)Ⅲ 的基因型为________。Ⅱ 和Ⅱ 再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是
1 1 2
________。
(3)若Ⅲ 与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病)婚配，为了提高生育一
4
个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育________(填“男
孩”或“女孩”)，理由是_____________________________________________
_____________________________________________________________________
。
解析 (1)由系谱图中Ⅰ 、Ⅰ 正常，Ⅱ 、Ⅱ 都患病且所患疾病不同，可知甲、乙
1 2 2 5
病都是隐性遗传病，再由Ⅰ 不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性
2
遗传病。图中Ⅱ 、Ⅱ 正常，其子代Ⅲ 是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗
3 4 3
传病，根据题干信息，该病为甲病。综上所述，①表示患甲病男，②表示患甲病女，
③表示患乙病男。两对等位基因位于非同源染色体上，因此二者的遗传遵循自由
组合定律。
(2)Ⅲ 患两种病，其基因型为aaXbY。Ⅱ 、Ⅱ 的基因型分别为AaXBXb、aaXBY，二
1 1 2
者再生育一个患两病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。
(3)Ⅲ 关于甲病的基因型为aa，则Ⅱ 、Ⅱ 关于甲病的基因型都为Aa，Ⅲ 关于甲
3 3 4 4
病的基因型为1/3AA或2/3Aa，关于乙病的基因型为XBY。正常女性母亲患甲病，
则该女性关于甲病的基因型为Aa，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为XBXb。分析Ⅲ 和正常女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女
4
儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。
答案 (1)患甲病男 患乙病男 自由组合 两对等位基因位于两对同源染色体
上 (2)aaXbY 1/8 (3)女孩 男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可
能患乙病(患乙病的男孩的概率是1/4)
遗传系谱图分析技巧
(1)纵观系谱图巧抓“切点”
解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱图中 或 ，前
者无中生“有”，则“有”为“隐性”，后者有中生“无”，则“无”为隐性，若两系
谱中子代为“女性”即前者为 ，后者为○时，则可直接确认基因在“常染色
体”上。
(2)快速确认三类典型伴性遗传系谱图人类遗传病的调查
4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为
子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.多指症，在学校内随机抽样调查
B.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查
C血友病，在患者家系中调查
D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
解析 本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因
遗传病，D错误；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人
群中随机抽样调查，C正确，A、B错误。
答案 C
5.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因
素引起的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
解析 对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗
传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，
若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为
多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是
否是由遗传因素引起的，D正确。
答案 C
[点悟]
设计表格记录数据的3个注意点
(1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。
(2)应显示“正常”和“患者”栏目。(3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女
或孙子女等)。
澄清易混易错·强化科学思维
[易错易混]
易错点1 混淆概率求解中的“患病男孩”与“男孩患病”
点拨 ①若病名在前、性别在后(如色盲男孩)，则从全部后代(即XX＋XY)中找出
患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后(如男孩中色盲)，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，
如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的男孩占的比例。
易错点2 禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？
点拨 当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的
可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率。然而，对于
显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病
率下降。
易错点3 携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一
定不患病？
点拨 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲
基因但不患病；不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，其可以
不携带致病基因，但仍然是患者。
易错点4 常染色体隐性遗传病“正常人群”中杂合子如何取值？
点拨 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若
“与人群中某正常异性结婚”，求解“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直
接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，方可求解，即该异性为Aa的概
率＝×100%。
[规范答题]
Ⅰ.下图是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中
一个碱基对的替换而形成的。
(1)Ⅱ 的基因型是________。
2
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ 与一个正常男性随机婚
2
配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。
Ⅱ.如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制
该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。
(1)禁止近亲结婚________(填“能”或“不能”)降低该病患病率。
(2)Ⅱ 的有关基因组成应是图乙中的________，由此可见 XY 染色体上
4
________(填“存在”或“不存在”)等位基因，这些基因________(填“一定”或
“不一定”)与性别决定有关。
(3)Ⅱ 、Ⅱ 再生一正常男孩的概率为________，其所生患病女孩的概率为________。
3 4
答卷采样 错因分析
一个处于平衡状态的群中 a的基因频率为q，正常男性为
Aa的概率为＝，则他们生第一个孩子患病概率为：××，
正确答案：
禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的患病率，该病为显性遗
传病，
正确答案：不能
Ⅱ 、Ⅱ 的基因型分别为XAXa、XaYA，则他们生一正常男孩
3 4
的概率为0，其所生患病女孩的概率为 × ＝ ，
正确答案：0__
探索高考命题的奥秘(四)
[教材原型]
教材必修2 P40知识迁移2
下图是抗维生素D佝偻病家系图，据图回答问题：(1)科学家已经确定这种病是显性基因控制的疾病，你能根据家系图找出依据吗？
(2)如果图中Ⅱ代的6号与正常女性结婚，要想避免后代出现患者，可以采取哪种
优生措施？
(3)Ⅲ代的5号和6号是否携带致病基因？为什么？
答案 (1)表现型正常的夫妇，后代均正常；患者的父母，至少一方是患者。
(2)选择生男孩。
(3)不携带。一对等位基因中，只要有一个是显性致病基因，就会表现为患者。
[转换视角]
转换视角1 综合考查遗传病的类型及特点
1.(2015·全国卷Ⅰ，6)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白
化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指
为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是( )
A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B.短指在人群中的发病率男性高于女性
C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
解析 女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲
基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，A
错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，B错误；
抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正确；白化
病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，D错
误。
答案 C
转换视角2 逆向思维——依据某遗传家谱案例自行构建系谱图进行遗传分析和
概率计算
2.(2017·全国卷Ⅱ，32)人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生
出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友
病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血
友病的患病情况。
(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小
女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。
(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女
性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男
性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为
________。
解析 (1)根据题干信息可绘制系谱图如下：
(2)血友病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用H、h表示，则7号的基因型为
XhY，由此可推知1号和5号(大女儿)的基因型均为XHXh，则小女儿(4号)的基因
型及概率为XHXh、XHXH，其丈夫的基因型为XHY，他们生出血友病男孩的概率为
×＝。假如这两个女儿基因型相同，则小女儿的基因型为XHXh，其所生后代的基
因型及比例为：XHXh∶XHXH∶XhY∶XHY＝1∶1∶1∶1，可见其生出血友病基因
携带者女孩的概率为。
(3)血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男
性群体中血友病致病基因的频率也为1%；又男性群体和女性群体的该致病基因
频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为1%，正常基因的频率为99%，
根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%。
答案 (1)如图
(2)
(3)1% 1.98%
转换视角3 进行知识迁移，将系谱中“人类”转换为“动物”予以类比分析
3.(2014·全国卷Ⅱ，32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种
性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回
答下列问题：
(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。
(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，
在第Ⅲ代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是________(填个体编号)。
(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是
________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是________(填个体编号)。
解析 (1)由Ⅱ1×Ⅱ2→Ⅲ1可知，该性状为隐性性状。(2)若控制该性状的基因仅
位于Y染色体上，Ⅱ1的基因型可表示为XYA，所以Ⅲ1也应该是XYA(不表现者)，
Ⅱ3为表现者，其基因型为XYa，该Ya染色体传给Ⅲ4，其基因型为XYa(表现者)，
Ⅲ3不含Ya染色体，其基因型为XX(不表现者)。(3)若控制该性状的基因仅位于X
染色体上，则Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅲ1均为XaY，则Ⅰ2为XAXa、Ⅱ2为XAXa、Ⅱ4为XAXa，由
Ⅱ1为XAY和Ⅱ2为XAXa可推Ⅲ2可能为XAXa，也可能是XAXA。
答案 (1)隐性 (2)Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4 (3)Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4 Ⅲ2
转换视角4 将遗传系谱与“基因位置或基因型确认”融为一体予以综合考查
4.下图甲中4号个体为X病患者，对1、2、3、4个体进行关于X病的基因检测，其
DNA的电泳结果如下图乙所示。下列有关分析正确的是( )
A.图乙中的d来自图甲中的4号个体
B.长度为9.7单位的DNA片段含有X病基因
C.3号个体的基因型与1、2个体的基因型相同的概率为2/3
D.3号个体与一位X病基因携带者结婚，生一个X病孩子的概率为1/6
解析 由系谱图中4号为女患者而其父母均正常可推知该病为常染色体隐性遗传
病，4号个体内只含一种隐性基因，应对应乙图的“d”，其长度为7.0单位，由乙图
中a、b、c均含2个条带可推测3号应为杂合子(与1、2同)，其与一位X基因携带
者结婚，生一患该病孩子的概率为。答案 A
(时间：35分钟)
1.(2019·福建三明)下列关于基因在染色体上的说法正确的是( )
A.萨顿利用类比推理法证明了基因在染色体上
B.萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的
假说
C.摩尔根利用假说—演绎法，通过实验提出基因在染色体上的假说
D.摩尔根等绘出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置图
解析 萨顿利用类比推理法提出了基因在染色体上的假说，摩尔根利用假说—演
绎法，通过果蝇的红白眼这一相对性状的杂交实验证明了基因在染色体上，A、B、
C错误；摩尔根及其学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘
出了第一个果蝇各种基因在染色体上的相对位置的图，D正确。
答案 D
2.(2019·武汉部分学校调研)等位基因A和a位于X、Y染色体同源区段上。假定某
女孩的基因型是XaXa，其祖父和外祖父的基因型均是XaYA，祖母和外祖母的基因
型均是XAXa，不考虑基因突变和染色体变异，下列说法正确的是( )
A.可以确定该女孩的基因a一个必然来自祖母
B.可以确定该女孩的基因a一个必然来自祖父
C.可以确定该女孩的基因a一个必然来自外祖母
D.可以确定该女孩的基因a一个必然来自外祖父
解析 该女孩的基因型是XaXa，该女孩的一个a基因来自她的父亲，她父亲的a基
因只能来自她的祖母，A正确、B错误；该女孩的另一个a基因来自她的母亲，她母
亲的a基因可以来自她的外祖母或外祖父，C、D错误。
答案 A
3.(2019·四川南充检测)随着致病基因的不断发现，遗传病的监测和预防将成为可
能。下列叙述正确的是( )
A.遗传病患者未必携带致病基因
B.通过基因诊断可检测先天性愚型病
C.可直接利用显微镜来检测白化病
D.青少年型糖尿病属于单基因遗传病解析 遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，
其中染色体异常遗传病患者的体细胞中不一定存在致病基因，即遗传病患者未必
携带致病基因，A正确；21三体综合征又叫先天性愚型，是一种染色体异常遗传病，
因此通过基因诊断不能检测先天性愚型病，B错误；白化病是常染色体隐性遗传
病，基因在显微镜下观察不到，C错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D错
误。
答案 A
4.(2019·四川德阳联考)下列关于性染色体及其基因的遗传方式和特点的说法中，
正确的是( )
A.具有同型性染色体的生物发育成雌性个体，具有异型性染色体的生物发育成雄
性个体
B.X、Y染色体在减数第一次分裂后期分离，X、X染色体在减数第一次分裂后期或
减数第二次分裂后期分离
C.伴X染色体隐性遗传，男性发病率高，且女性患者的母亲和儿子均为患者
D.性染色体上的基因只符合伴性遗传的特点，而不遵循孟德尔定律
解析 在XY型的性别决定中，具有同型性染色体的生物，发育成雌性个体，具有
异型性染色体的生物发育成雄性个体；而在ZW型的性别决定中，正好相反，A错
误；X、Y染色体属于同源染色体，分离发生在减数第一次分裂后期；X、X染色体
可能是同源染色体，也可能是相同染色体，所以分离发生在减数第一次分裂后期
或减数第二次分裂后期，B正确；伴X染色体隐性遗传，男性发病率高，且女性患
者的父亲(而不是母亲)和儿子均为患者，C错误；性染色体上的基因符合伴性遗传
的特点，也遵循孟德尔定律，D错误。
答案 B
5.(2019·武汉调研)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发
病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基
因决定的遗传病是( )A.a B.b
C.c D.d
解析 如果某病为X染色体上隐性基因决定的遗传病，则女儿患病，父亲一定患
病，由此可以确定丙图反映的c遗传病不可能属于X染色体上隐性基因决定的遗
传病。
答案 C
6.已知某动物的性别决定类型为XY型。控制某一性状的等位基因(A、a)位于性染
色体上，A对a为显性。下列判断正确的是( )
A.性染色体上的基因不一定都与性别决定有关
B.有性别区分的生物一定存在伴性遗传现象
C.植物不存在性染色体，因此无性别之分
D.若A、a位于X、Y染色体同源区段，则该性状的遗传和子代性别无关
解析 解答此题的关键在于弄清伴性遗传与性别决定的联系。性染色体上的基因
不一定决定性别，如色盲基因与性别决定无关，A正确；有性别区分的生物不一定
存在伴性遗传现象，关键看其性别决定方式。若性别决定方式为XY型或ZW型，
则存在伴性遗传；若为其他决定性别方式(如蜜蜂由染色体组数决定性别，喷瓜由
复等位基因决定性别)，并不存在性染色体，则不存在伴性遗传，B错误；某些雌雄
异株的植物含有性染色体，如菠菜、女娄菜均为XY型性别决定植物，C错误；如
果A、a位于X、Y染色体的同源区段，则该性状的遗传和子代性别有关，例如
XaXa×XAYa，后代中雌性均表现显性性状，雄性均表现隐性性状，D错误。答案 A
7.(2019·四川资阳一诊)苯丙酮尿症是单基因遗传病，某对正常夫妇均有一个患该
病的妹妹，家族的其他成员均正常。在不考虑其他变异的条件下，如果他们向你咨
询孩子患该病的情况，你应该给出的建议是( )
A.该病由一个基因控制，他们俩均正常，所以孩子不会患病
B.该病由位于X染色体上的隐性基因控制，女孩正常，男孩患病的概率为1/2
C.该病由位于常染色体上的隐性基因控制，所生男孩、女孩患病的概率相同
D.通过产前诊断的染色体检查，可诊断胎儿是否为该病患者
解析 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，如用A/a来表示，某正常夫妇均有一
个患该病的妹妹，则该正常夫妇的基因型均为1/3AA、2/3Aa。后代可能会患病，A
错误；该病由位于常染色体上的隐性基因控制，B错误；常染色体遗传病，男女患
病概率相等，C正确；染色体异常遗传病可以采用染色体检查来判断是否是该病
患者，常染色体隐性遗传病可采用基因检测的方法来诊断是否为患者，D错误。
答案 C
8.某雌雄异株植物(性别决定为XY型)的叶型有宽叶和窄叶之分，由两对基因决定
科研人员用两株窄叶植株进行杂交，F 全是宽叶；F 杂交，所得F 中宽叶植株与窄
1 1 2
叶植株的比例为9∶7。请回答下列问题：
(1)在叶型这对性状中，显性性状为________。两株亲本的基因型________(填“相
同”或“不同”)。
(2)初步研究发现，决定该植物叶型的两对基因在染色体上的分布情况有三种：
①两对基因都位于常染色体上；②一对基因位于常染色体上，另一对基因位于X
染色体上；③两对基因都位于X染色体上。根据以上杂交实验的数据，可排除第
________(填数字)种情况； 若要得到明确的结论，还需对F 的性状做进一步数据
2
分析。请简要写出数据分析方案及相应结论。________。
答案 (1)宽叶 不同
(2)③
答案一：分别统计F 中雌、雄植株叶型的比例，若雌、雄植株宽叶和窄叶之比都是
2
9∶7，则是第①种情况，若雌性植株宽叶和窄叶之比是3∶1，而雄性植株宽叶和窄
叶之比是3∶5，则是第②种情况。(只统计雌性植株或只统计雄性植株亦可)
答案二：分别统计F 中宽叶植株和窄叶植株的性别比例，若宽叶和窄叶植株雌、雄
2
个体之比都是1∶1，则是第①种情况；若宽叶植株雌、雄之比是2∶1，而窄叶植株
雌、雄之比是2∶5，则是第②种情况。(只统计宽叶植株或只统计窄叶植株亦可)9.(2018·四川绵阳一诊)某鳞翅目昆虫的性别决定方式为ZW型，其成年个体有白
色、浅黄和深黄三种颜色。体色的遗传由常染色体基因(A、a)和性染色体基因(ZB、
Zb)共同决定，A和ZB共同存在时，表现为深黄色，仅有A而无ZB表现为浅黄色，
其余均为白色。下列有关叙述错误的是( )
A.该昆虫群体，与体色有关的基因型种类雄性多于雌性
B.不考虑变异，白色个体随机交配，后代的体色均为白色
C.AaZBW和AaZBZb杂交，子代雄性个体中杂合子占1/2
D.深黄色亲本杂交后代出现三种颜色，则亲本基因型为AaZBW、AaZBZb
解析 该昆虫的性别决定方式为ZW型，即ZW为雌性，ZZ为雄性，则跟体色有
关的基因型中雌性有ZBW、ZbW，雄性有ZBZB、ZBZb、ZbZb，A正确；从题目分析可
知，含有aa基因的均为白色个体，白色个体杂交只能得白色子代，B正确；若
AaZBW和AaZBZb杂交，子代雄性个体中纯合子占：1/2×1/2＝1/4，杂合子占：1－
＝，C错误；只有深黄色亲本基因型为AaZBW、AaZBZb时，杂交后代才出现三种颜
色，D正确。
答案 C
10.图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中
Ⅰ 、Ⅰ 和Ⅱ 的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的
1 2 1
是( )
A.该病属于常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ 的基因型是XAXa或XAXA
2
C.酶切时需用到限制性核酸内切酶和DNA连接酶
D.如果Ⅱ 与一个正常男性婚配，生一个患病男孩的概率是
2
解析 由Ⅰ 、Ⅰ 均正常而Ⅱ 患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知
1 2 1
Ⅰ 不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；则Ⅰ 、Ⅰ
1 1 2
的基因型分别为XAY、XAXa，则Ⅱ 的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2)，B正确；进
2
行酶切时，只需要限制性核酸内切酶，不需要DNA连接酶，C错误；Ⅱ 与一个正
2
常男性婚配，生一患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8，D错误。答案 B
11.女娄菜是一种雌雄异株的草本植株(XY型性别决定)，控制植株绿色(A)和金黄
色(a)的基因位于X染色体上。以下是某研究小组完成的几组杂交实验结果：
对第1组、第2组没有出现雌株的最合理解释是( )
A.含a的雄配子不能成活 B.含A的雄配子不能成活
C.含a的雌配子不能成活 D.含A的雌配子不能成活
解析 根据题干信息可知控制植株绿色和金黄色的基因位于X染色体上，通过对
表现型分析可写出第1组亲本的基因型是 XAXA×XaY，第2组亲本的基因型是
XAXa×XaY，第3组亲本的基因型是XAXa×XAY，而第1组和第2组后代没有出现
雌株，可推测是由含有a的雄配子致死导致的。
答案 A
12.(2018·四川达州一诊)果蝇的长翅与残翅是一对相对性状，受一对等位基因(B、
b)控制；果蝇的红眼、黄眼和白眼分别由等位基因a 、a 和a 控制。为探究上述两对
1 2 3
性状的遗传规律，用两组果蝇进行了杂交实验，其结果如下表。杂交 亲本 F
1
组合
♀ ♂ ♀ ♂
长翅白眼∶残翅 长翅红眼∶残翅
Ⅰ 长翅红眼 长翅白眼
白眼＝2∶1 红眼＝2∶1
长翅黄眼∶长翅 长翅黄眼∶长翅
白眼∶残翅黄眼 白眼∶残翅黄眼
Ⅱ 长翅黄眼 残翅红眼
∶ 残 翅 白 眼 ＝ ∶ 残 翅 白 眼 ＝
1∶1∶1∶1 1∶1∶1∶1
(1)重复杂交组合Ⅰ实验，F 中长翅∶残翅始终是 2∶1，其最可能的原因是
1
______________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
控制眼色的基因只位于________染色体上。
(2)请判断基因a 、a 和a 之间的显隐性关系，并根据杂交组合Ⅱ亲子代的基因型
1 2 3
及表现型说明你得出此关系的理由。______________________________________
____________________________________________________________________。
(3)重复杂交组合Ⅰ时，F 雌果蝇中出现了极少数红眼，但用显微镜观察发现它们
1
的染色体数目正常。从配子形成过程分析，你认为出现这些红眼果蝇的原因可能
是________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
解析 (1)由杂交组合Ⅰ中，长翅与长翅杂交，后代出现长翅和残翅，且后代雌雄比
例一致，则说明长翅为显性，B、b基因位于常染色体上。长翅∶残翅始终是2∶1，
说明显性纯合致死。红眼与白眼杂交，后代雌雄表现型及其比例不一致，说明等位
基因a 、a 和a 位于X染色体上。
1 2 3
(2)根据组合Ⅰ，可判断红眼母本为 Xa Xa ，白眼父本为 Xa Y，后代雌为白眼
1 1 3
Xa Xa ，雄为红眼Xa Y，则说明白眼a 对红眼a 为显性。根据组合Ⅰ推出组合Ⅱ，
1 3 1 3 1
后代有白眼，则亲本中肯定含有白眼基因，因此黄眼母本为Xa Xa ，黄眼a 对白眼
2 3 2
a 为显性，红眼父本为Xa Y，后代雌为Xa Xa 黄眼，Xa Xa 白眼，说明黄眼a 对白
3 1 2 1 3 1 2
眼a 为显性。则显隐性关系是a 对a 、a 为显性，a 对a 为显性。
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(3)重复杂交组合Ⅰ时，红眼母本为Xa Xa ，白眼父本为Xa Y，F 雌果蝇中出现了
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极少数红眼，则可能是白眼父本为Xa Y突变为Xa Y，导致后代出现了Xa Xa 的
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雌性红眼个体。答案 (1)B基因纯合致死 X (2)a 对a 、a 为显性，a 对a 为显性 组合Ⅱ的亲
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本黄眼为Xa Xa ，说明a 对a 为显性；F 中黄眼为Xa Xa ，说明a 对a 为显性；F
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中白眼为Xa Xa ，说明a 对a 为显性 (3)亲本雄果蝇的a 基因突变成了a 基因
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(或缺失了a 基因所在染色体片段)
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13.(科学探究)性染色体上的基因的遗传总是与性别相关联，称为伴性遗传；常染
色体的基因受到性激素的影响，在不同性别中表达不同，称为从性遗传。分析回答
下列问题：
(1)果蝇的性别决定方式为XY型，X、Y染色体既有同源区段(基因同时存在于X、
Y染色体上)，也有非同源区段(基因只存在于X或Y染色体上)。果蝇的刚毛(A)对
截毛(a)为显性。若实验室有纯合的刚毛与截毛雌雄果蝇(XAY、XaY均视为纯合)，
请设计一次杂交实验，判断A、a这对基因是位于X染色体的非同源区段还是位于
X、Y染色体的同源区段，写出实验思路、预期结果及结论。
(2)鹌鹑的性别决定方式为ZW型，其羽毛颜色栗色(B)对白色(b)为显性。一只白羽
雄鹌鹑与一只纯合栗羽雌鹌鹑交配，产生的F 中雄性全为栗羽，雌性全为白羽。有
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人认为这是伴性遗传，B、b基因位于Z染色体上；也有人认为是从性遗传，基因型
为Bb的雄性个体表现为栗羽，雌性表现为白羽。请利用F 设计最简便的杂交实验
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予以证明，写出实验思路、预期结果及结论。
答案 (1)用纯合的刚毛雄果蝇与截毛雌果蝇杂交，观察并统计F 的表现型及比例
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如果子代雌雄果蝇都是刚毛，则A、a这对基因位于X、Y染色体的同源区段；如果
子代雌果蝇都是刚毛，雄果蝇都是截毛，则A、a这对基因位于X染色体的非同源
区段。(2)用F 的雌雄鹌鹑相互交配，观察并统计F 的表现型及比例。若子代(无论
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雌雄)都表现为栗羽∶白羽＝1∶1，则证明B、b基因位于Z染色体上；若子代雄鹌
鹑表现为栗羽∶白羽＝3∶1，雌鹌鹑表现为栗羽∶白羽＝1∶3(或“子代表现为栗
羽雄鹌鹑∶白羽雄鹌鹑∶栗羽雌鹌鹑∶白羽雌鹌鹑＝3∶1∶1∶3”)，则证明B、b
基因位于常染色体上。
