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易错点 09 遗传与人类健康
易错题【01】 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
基因频率计算是进化一章中的难点，结合在遗传系谱图中通常描述为某种
疾病患者在人群中的出现频率，此时应注意应用哈代温伯格定律，计算疾病的
基因频率，再应用在系谱图中进行计算。
易错题【02】 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分析
当伴性遗传和常染色体遗传的疾病同时出现在一个系谱图中时，考生往往
会感觉很棘手，难度仿佛翻倍了，但实际上，两者是遵循基因自由组合定律的，
没有干扰，应注意分别解析，还有分析后代某种性别的个体出现某病的概率时，
应注意在伴性遗传的计算中是已经考虑过性别比例的，不要发生重复计算。
易错题【03】 对非单基因遗传病的问题理解不到位
遗传病并非只有单基因遗传病一种，还有多基因病、染色体病等多种情况，
故不是所有遗传病都有致病基因的，还有，检测和预防的手段也有不同。
01 对系谱图中涉及基因频率计算的问题不会解析
(2020年江苏省高考生物试卷)家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病，纯合子患者在人群
中出现的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是( )
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ 的患病基因由父母双方共同提供
61．(2019浙江4月选考·28)下图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系
图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ 无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。
4
A．若Ⅳ 的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ 发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ
2 4 5
B．若Ⅲ 与Ⅲ 再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
4 5
C．Ⅱ 与Ⅳ 基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ 基因型相同的概率是24/39
1 3 5
D．若Ⅱ 与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
1
2．下列关于遗传学的计算正确的是(
)
A．某学校(男女各半)中，有红绿色盲患者3．5%(均为男生)，色盲携带者占5%，则该校
学生中的色盲基因频率为7%
B．若在某地区色盲遗传调查中Xb的基因频率为8%，理论上在人群中男性患者所占比例为
8%C．若某地区白化病的致病基因频率为a，则该地区正常个体中白化病致病基因携带者所占
的比例为2a/(1-a)
D．若某地区抗维生素D佝偻病的致病基因频率为b，则该地区人群中女性个体不患抗维生
素D佝偻病所占的比例为(1-b)2/2
02 对混有伴性遗传和常染色体的系谱图不会判断分
析
下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体
上，基因型有3种：LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知I-1、I-3为M型，I-2、
I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
1、如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是( )
A．对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率B．I-2、Ⅱ-6均为杂合子，且Ⅱ-4和Ⅲ-8基因型相同的概率是2/3
C．由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等
D．禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径
2、图示是人类某种遗传病的家庭系谱图，致病基因位于性染色体的同源区段，其中Ⅰ—3
不含该病致病基因，下列叙述中错误的是( )
A．该病是显性遗传病
B．该病在人群中的发病率女性高于男性
C．Ⅲ—8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．Ⅲ—9为正常男性的几率是1/4
03 对非单基因遗传病的问题理解不到位
(2019浙江4月选考·8)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
1.下列关于人类遗传病的叙述正确的是
A．不携带致病基因的个体一定不患遗传病
B．单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病
C．伴X染色体显性遗传病的男性患者多于女性患者
D．禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率
2．出生缺陷即先天性畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。下列关于
出生缺陷和遗传病关系的叙述，正确的是( )A．21三体综合征属于出生缺陷，重大出生缺陷就是遗传病
B．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病发病率调查
C．利用基因诊断技术能更好地监测和预防遗传病和所有出生缺陷
D．苯丙酮尿症是由隐性基因引起的单基因遗传病
错
1．下列关于伴性遗传和人类遗传病的说法正确的是( )
A．在患者家族中调查红绿色盲的发病率，发现男性的发病率高于女性
B．先天性愚型患者体细胞中多了一条21 号染色体，基因未发生改变不属于遗传病
C．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父
D．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的
最关键实验证据是：F 自交，后代出现性状分离，白眼全部是雄性
1
2．如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是( )
A．该遗传病为伴X染色体显性遗传 B．该遗传病男性患者多于女性
C．Ⅰ—2不一定为杂合体 D．若Ⅲ—7 与Ⅲ—8结婚，则患病女孩的概
率为1/3
3．已知如下图谱中，甲病致病基因位于核DNA上，乙病致病基因位于线粒体DNA上。
下列叙述中错误的是
A．甲病是常染色体的隐性遗传病 B．Ⅱ 个体的致病基因全部来自Ⅰ
7 3
C．Ⅱ 和Ⅱ 的患病后代不可能患乙病 D．Ⅱ 和Ⅱ 的后代只患一种病的概率为2/3
8 9 6 7
4．如图为某种人类单基因遗传病的系谱图，据图判断该病为( )A．常染色体隐性遗传病
B．常染色体显性遗传病
C．伴X染色体隐性遗传病
D．伴X染色体显性遗传病
5、(2020年山东省高考生物试卷(新高考))(多选)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系
图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段
后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。
下列说法正确的是( )
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II 不携带致病基因、II 带致病基因，两者均不患待测遗传病
4 8
6．如图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图，下列说法正确的是( )
A．对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率
B．I-2、Ⅱ-6均为杂合子，且Ⅱ-4和Ⅲ-8基因型相同的概率是2/3
C．由Ⅱ-5和Ⅱ-6及Ⅲ-9个体，可推知理论上，该病男女患病概率相等
D．禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径
7．某一家族中的肥胖症不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；及基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成阿黑
皮素原，其机理如图1所示。图2是该家族系谱图，其中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为
mmRr，下列有关叙述错误的是
A．该家族中体重正常个体应具有M基因和rr基因型，两种基因的传递遵循自由组合定律
B．若Ⅱ-4与其他家族中的正常纯合女性婚配，生出严重肥胖孩子的概率是1/2
C．若Ⅱ-5个体为杂合子，则Ⅲ-7个体为纯合子的概率是1/8
D．在缺乏酶X的个体中，注射促黑素细胞激素能治疗的严重肥胖个体基因型是MMrr、
Mmrr、mmrr
8．(2018江苏卷·12)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下
列情形一般不需要进行细胞检查的是
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
9．下图为红绿色盲、抗维生素D佝偻病的遗传家系图(不考虑基因突变与四分体中非姐妹
染色单体间的交叉互换)。已知红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病(设基因为A、a)，抗维生
素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(设基因为B、b)，请据图回答下列问题：
(1)Ⅰ-1与Ⅰ-4的基因型分别为______________________________。
(2)Ⅲ-2与一个只患红绿色盲男性婚配，则他们生一两病都不患的孩子的概率为___，他们所生的男孩中，患抗维生素D佝偻病的概率为_____。
(3)经检查发现，Ⅲ-1不携带任何致病基因，但却患有遗传病，请简要说明两种可能原因：
_______________、__________________。
(4)计算人群中的红绿色盲的发病率时，所调查的群体应_______，以保证实验数据和结论
的准确性。
10．遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终
身性的特征回答下列问题：
(1)遗传病类型包括单基因遗传病、_________和染色体异常遗传病。
(2)单基因遗传病可能有显性致病基因引起，比如_______(答出1个即可)、抗维生素D佝偻
病等。抗维生素D佝偻病是一种伴X显性遗传病，而伴X显性遗传病的遗传特点有
__________(答出2点即可)。
(3)具有XXY染色体的人通常表现为XY男性的生理特征，可能出现不同程度的女性化第
二性征从激素角度分析，可能的原因是__________。对色觉和染色体均正常的夫妇，生育
了一个性染色体为XXY的红绿色肓男孩，不考虑基因突变，该男孩的诞生，源于其填
________“母亲”或“父亲”)在产生配子的过程中减数___________(填“第一”或“第
二”)次分裂性染色体异常分配所致。
(4)某种单基因遗传病的致病基因位于常染色体上，正常女性中携带致病基因的个体占 ，
某男性的父母亲均正常，但有一个患该遗传病的妹妹，那么，该男性与一个正常女性婚配，
生育一个患该遗传病女孩的概率为_________。
11．粘多糖贮积症是一种遗传病，某研究性学习小组的同学对某地区的粘多糖贮积症进行
调查。请分析回答：
(1)若要了解该遗传病的发病情况，应在人群中____________________调查并计算发病率。
(2)在调查中发现该病的发病率较低。如图是该小组的同学在调查中发现某患者的家族系谱
图，Ⅰ-1不携带致病基因。请据图回答：①根据已知信息判断，该病最可能为____________________染色体上隐性基因控制的遗传
病。
②现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得致病基因，提供样本的合适
个体为____________________(填写序号)。
③为减少粘多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的____________________(填写序号)应注
意进行遗传咨询和产前诊断。
(3)若要快速检测正常人群中的个体是否携带该病致病基因，可利用特定的分子探针进行检
测，这一方法依据的原理是 ____________________。
12．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题。
(1)上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致
病基因。甲病的遗传方式为________，乙病的遗传方式为___________。
(2)Ⅱ-2的基因型为_______，Ⅲ-1的基因型为________。
(3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为_______。
