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易错点 17 基因突变和基因重组
1.基因突变发生的时期
①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
②基因突变不只发生在分裂间期,而是在各个时期都有。
2.基因突变本质分析
①基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变,基因的数目和位置并
未改变。
②基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换
a.基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。
b.有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失、替换引起病毒
性状变异,广义上也称基因突变。
③生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环
境变化更加敏感。
④基因突变一定会导致基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。
3.基因突变、基因重组的判别
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是基因突变或交叉互换导致的。
1．亚硝酸盐一直被认为是致癌物，事实上亚硝酸盐本身并不致癌，但是在特定条件下，其与
蛋白质中的二级胺结合会生成强致癌物——亚硝胺。下列叙述错误的是（ ）
A．亚硝胺引起细胞癌变后，基因组成的完整性仍可以保留
B．癌细胞仍具有正常细胞的某些特点
C．引起癌细胞与正常细胞之间差异的根本原因是基因的选择性表达
D．人体自身的免疫系统对癌细胞具有杀伤作用
2．β型地中海式贫血定是一种单基因遗传病，有甲、乙两种类型。下图为该病的一个家系图。研究发现，与正常的血红蛋白相比。甲型的血红蛋白β肽链上缺少了1分子苯丙氨酸，乙型的
血红蛋白β肽链上的1分子缬氨酸被1分子谷氨酸替代，这两种异常的血红蛋白与氧气的结合
能力极低，下列分析正确的是( )
A．Ⅱ--4的异常血红蛋白是体细胞中的基因突变导致的
B．与乙型的基因相比控制甲型β链的基因中可能缺失了3个碱基
C．Ⅱ--4的血红蛋白携带氧气能力下降的根本原因是蛋白质的空间结构发生了变化
D．控制甲型贫血症的基因和控制乙型贫血症的基因是等位基因的关系
3．下图为一只雄果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是（
）
A．在减数第二次分裂后期，基因ca、cb、v、w可出现在细胞的同一极
B．在减数分裂四分体时期，基因cb与基因w互换实现了基因重组
C．常染色体DNA上碱基对的增添、缺失、替换即为基因突变
D．朱红眼基因、白眼基因为一对等位基因，控制同一性状的不同表现类型
4．下列关于基因突变和基因重组的说法中，正确的是（ ）
A．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失不一定是基因突变
B．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
C．人的心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组
D．基因型为Aa的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组1．基因突变的机理、原因及特点
(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要
解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，
可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞
形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。
(3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒
和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
2．基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对生物性状改变的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
(2)基因突变可改变生物性状的4大原因
①基因突变可能引发肽链不能合成；
②肽链延长(终止密码推后出现)；
③肽链缩短(终止密码提前出现)；
④肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可
对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的
性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
3．显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据
(2)判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
4．明晰基因重组的范围和实质
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细胞增
殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
5．姐妹染色单体上出现等位基因的原因
1．B基因是一类肿瘤抑制基因，在正常情况下它能够保持DNA结构的稳定。环境中的一些致
癌因素会导致细胞表面A受体的激活，进一步抑制B基因的活性。下列相关叙述不正确的是
A．正常机体内B基因开启 B．B基因突变导致癌变易发生
C．B基因可阻止细胞异常增殖 D．A受体缺失可提高癌变机会
2．回答有关遗传变异的问题遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种家族遗传性溶血病，特点是外周血中存在大量的椭
圆形成熟红细胞。目前认为HE是一组由于红细胞膜蛋白分子异常而引起的遗传性病。如图15
是该地区的一个该病的家族系谱图，其中Ⅱ-8不携带致病基因。（显、隐性基因用A．a表
示）：
（1）据图判断，该病的遗传类型为______。
A．常染色体隐性遗传B．X连锁隐性遗传 C．常染色体显性遗传D．X连锁显遗传
（2）Ⅱ-5的基因型是______，Ⅱ-5在减数分裂形成配子的过程中，可能不含该致病 基因的
细胞有______。
A．卵原细胞B．初级卵母细胞C．次级卵母细胞D．卵细胞
（3）Ⅱ-5和Ⅱ-6想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其______形态，
从而诊断其是否患该病；若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取
DNA，以______为原料在试管中进行DNA复制，然后通过______手段诊断其是否患该病。该
孩子若是女孩，患该病的概率是______。
（4）Ⅲ 与一正常女性结婚，生了一个患该病的孩子，下列可能的原因是______。
12
A．Ⅲ 在减数分裂产生精子时发生了基因突变
12
B．Ⅲ 在减数分裂产生精子时发生了基因重组
12
C．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了基因突变
D．正常女性在减数分裂产生卵细胞时发生了染色体变异
1．某二倍体植物染色体上控制花色的基因A 是由其等位基因A 突变产生的，且基因A、A
2 1 1 2
均能合成特定的蛋白质来控制花色。下列叙述正确的是（ ）
A．基因突变是基因中碱基对的增添或缺失造成的
B．基因A、A 合成蛋白质时共用一套遗传密码
1 2C．A、A 不能同时存在于同一个体细胞中
1 2
D．A、A 是同时存在于同一个配子中的
1 2
2．下列关于基因重组的叙述，错误的是（ ）
A．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中
B．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上的基因可能存在基因重组
C．肺炎双球菌转化实验中R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组
D．有丝分裂过程中一般不发生基因重组
3．有关某二倍体植物减数分裂过程的叙述，正确的是（ ）
A．减数第一次分裂四分体时期，姐妹染色单体之间发生交叉互换导致基因重组
B．减数第一次分裂后期，染色体数目与核DNA数目相同
C．减数第二次分裂前期，由于染色体没有再次复制所以不存在染色单体
D．减数第二次分裂后期，染色体移向两极导致每极都有一个染色体组
4．下列有关生物变异的叙述，正确的是（ ）
A．基因上碱基对的改变定引起遗传信息的改变 B．基因重组不能产生新的基因，但肯定会
产生新的性状
C．21三体综合征是染色体结构变异引起的 D．染色体倒位一般不改变基因数量对个体影响
较小
5．下列关于人体癌细胞和癌变的叙述，错误的是（ ）
A．细胞癌变后，细胞膜上糖蛋白的数量增多B．某些食物中含有致癌物质，长期食用易导致
细胞癌变
C．在适宜条件下，人体癌细胞可以无限增殖D．与正常细胞相比癌细胞的形态结构会发生变
化
6．研究表明，癌细胞和正常细胞在相同的有氧条件下产生的ATP总量基本相同，但癌细胞从
内环境中摄取并用于细胞呼吸的葡萄糖是正常细胞的若干倍。下图是癌细胞在有氧条件下葡萄
糖的部分代谢过程，下列叙述正确的是A．在癌细胞中，葡萄糖进入线粒体被分解为丙酮酸
B．在有氧条件下，癌细胞只通过有氧呼吸产生ATP
C．与正常细胞相比，癌细胞呼吸过程产生的CO 量较多
2
D．与正常细胞相比，癌细胞中增强的过程可能有①②③
7．图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得出（
）
A．表明基因突变具有普遍性 B．表明基因突变具有不定向性
C．表明基因突变具有可逆性 D．这些其因的碱基序列一定不同
8．2017诺贝尔获奖者在研究果蝇的羽化（从蛹变为蝇）昼夜节律过程中，发现了野生型昼夜
节律基因p及其三个等位基因ps、pL、po均位于X染色体上。野生型果蝇的羽化节律周期为
24h，突变基因ps、pL、po分别导致果蝇的羽化节律周期变为19h、29h和无节律。请回答下
列问题：
（1）不同等位基因的产生体现了基因突变的_____性。
（2）昼夜节律基因在遗传时不同于常染色体上基因遗传的特点是_____。
（3）果蝇群体中雌蝇控制昼夜节律性状的基因型中理论上最多有_____种杂合子。
（4）已知关于上述各复等位基因显隐关系完全，现有一自由交配的具有昼夜节律有关的各种
表现型的果蝇种群，从中分离得到多只野生型雌雄果蝇，利用这些野生型果蝇通过杂交实验分
析p基因相对其它几种基因的显隐关系，请简述实验思路、预期实验结果与结论（不考虑突变
的情况）。
实验思路：_____
预期实验结果与结论：
若_____，则p基因对其它基因为隐性；
若某些杂交组合子代_____，则p基因对该表现型的基因为显性。
9．如图为某种哺乳动物细胞增殖分化的部分过程，a-k表示不同细胞，①-⑨表示不同的生理
过程，请据图回答下列问题．(不考虑交叉互换)（1）图中b细胞是____________细胞；该种生物细胞中染色体数目最多_______条。①-⑨中处
于一个细胞周期的是____________（填数字标号）。
（2）j和k细胞遗传信息相同，但二者在形态、结构、生理功能上却有较大差异，造成这种差
异的根本原因是____________________。
（3）细胞分化、细胞癌变和细胞衰老的共同特点是________(填标号)。
①细胞形态、结构和功能上发生变化 ②新陈代谢速度减慢 ③遗传物质发生改变 ④细胞
膜的通透性降低
（4）环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使_______________发生突变，导致正常
细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。利用海拉细胞系可研究病毒致癌因子的致癌机理，现有
的研究表明病毒之所以能够引起细胞发生癌变是因为它们含有______以及与致癌有关的核酸序
列。
