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第 5 章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
1.P 问题探讨：我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空，利用太空中
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的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小
麦、棉花、番茄、肉瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。讨论：
（1）航天育种的生物学原理是什么?
提示:通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品
种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等
的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
（2）如何看待基因突变所造成的鳍果？
提示:基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的
生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
2.P 思考•讨论：镰状细胞贫血形成的原因
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1.图5-2中氨基酸发生了什么变化?
提示：图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所
引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一
想这种疾病能否遗传?怎祥遣传?
提示:可查看教材“表4-1 21种氨基酸的密码子表”。这种疾病
能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
3.如杲这个基因发生碱基的增添或缺失，氰基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?提示:如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状一般都会改变。
3.P 思考•讨论：结肠癌发生的原因
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结肠癌是种常见的消化道恶性肿瘤。有图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。讨论
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么?
提示:从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因
II)发生了突变。
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
提示:健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点?
提示:根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，具有的特点是呈球型、增殖快、容易发生转移等。
4.P 思维训练：某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，
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占患者总数的 63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在 1 303名健康人中，吸烟的有 509人，占
39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟
会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间
具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因
果关系吗?”讨论
（1）你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人
患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释?
（2）基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。
（1）提示:在“确诊的肺癌患者 1303 人， 其中吸烟的有 823 人， 占患者总数的 63.16%”，这说明吸
烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。
要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成
分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在 1303 名健康人中，吸烟的有 509 人，占 39.06%”，
说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患
病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。需要说明的是，本处是一个思维训练，并
不是要学生确认吸烟是否导致肺癌。相关调查和医学研究表明，吸烟可能导致肺癌。只是在这个思维训练
中，提供的资料不够充分，从而不能得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论。细胞的癌变是多个基因突变
的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率;但不能说吸烟一定会导致患肺癌。
（2）略
5.P 练习与应用
85一、概念检测
我国大面积裁培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现，粳稻的bZIP73基因
通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的 bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，
从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1 ) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。(√)
(2) bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。(×)
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。(×)
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含
量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对
疟疾具有较强的抵抗力。
(1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么?
提示：杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具
有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地
区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在?请结合这个例子
刚明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
提示：基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当
环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生
存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有
关。
第 2 节 染色体变异
1.P 问题探讨：作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马鈴薯和
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（1）根据前面所学减数分裂的知识，试着完成该表格。.
提示：从上到下依次填写: 12、 24、11、 异常。
（2）为什么平时吃的香蕉是没有种子的?
提示:因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体联会紊乱，不能形成正常的配
子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。
（3）分析表中数据，你还能提出什么问题吗?能否发挥想象力作出一些推测呢?
提示:能形成种子的植物细胞中，染色体数目一定是偶数吗?香蕉体细胞中的染色体数目不是偶数，它是怎
样形成的呢?又是如何繁殖下一代的?
2.P 探究•实践:低温诱导植物细胞染色体数目的变化
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秋水仙素与低湿都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处?
提示:秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，可能都与抑制纺锤体的形成有关，着丝粒分裂后没有纺锤
丝的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
3.P 练习与应用
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一、概念检测
1.染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。
(1)只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。(×)
(2)体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。(×)
(3)用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。(×)
2.秋水仙索能诱导多倍体形成的原因是(D )
A.促进细胞融合 B.诱导染色体多次复制
C.促进染色单体分开，形成染色体 D.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于 9号染色
体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于(C)A.基因突变 B.基因重组 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
4.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染色休组数目，并且注明它们分别
属于几倍体生物。
二、拓展应用
1.在二倍体的高等植物中，偶然会长出一些植株弱小的单倍体，这些单信体一般不能通过有性生殖繁殖后
代。单倍体是如何形成的?为什么不能繁殖后代?
提示：可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这
些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有
同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖
后代。
2.人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理，可以得到四倍体植株。然后，
用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，进行杂交，得到的种子细胞中含有三个染色体组。把这些种
子种下去，就会长出三倍体植株。
下图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列向题。(1)为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖?
提示：西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导
致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
(2)获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交?联系第1问，你能说出产生多倍体的基木途径吗?
提示：杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(3)有时可以看到三倍体西瓜中有少最发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
提示：三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数
分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
(4)无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法?
提示：有其他方法可以替代。方法一，进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量培苗，再进行
移栽；方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果
实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。第 3 节 人类遗传病
1.P 问题探讨：科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因 ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦
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素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
（1）人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?
提示:人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过
剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
（2）有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
提示:这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。
一 般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，所以，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，
如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的
腹泻等，就不是基因病。
2.P 探究•实践:调查人群中的传染病讨论：
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（1）你们所调查的遗传病是否表现出家族遣传倾向?
略。
（2）你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的，还是隐性的?
略。
（3） 有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为 2% ;红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率
为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据?如果不符，请分祈原因。
提示:对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样
本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。
3.P 思考•讨论：基因检测的利与弊
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(1)人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行
深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物?请谈一谈基因检测的其他益处。
提示:可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人
们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案;知道所患传染病的致病病毒或细
菌的类型，及早确定治疗方案;结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息;获得人类疾病相关基因的大数据，
等等。
(2)有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如
医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗?提示:从保护个人隐私的角度，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
(3)两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有
遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗?怎样处理比较好?
提示:有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。
但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不
可取的。
4.P 练习与应用
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一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病。(×)
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。(×)
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免速传病的发生。(√)
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生
缺陷的表述，正确的是(C)
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
二、拓展应用
1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生
的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询?
提示:由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可
知，其弟弟的基因型为a，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，
该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果
他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
(1)从图中你可以得出什么结论?
提示:从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄
有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明
子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过 40岁后生育，子女患唐氏综合
征的概率明显增加。
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。提示：唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某
种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，
就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝
粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异
常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染
色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含 47条染色体，
其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
(3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这
样做的原因是什么?有哪些社会意义?
提示：当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇
进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规
定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及
其家庭的关怀。
3.有人说，“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传
病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡
献。”你认同这一观点吗? 这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发?
略。
5.P 复习与提高
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一、选择题
1. DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是(B)
A.基因重组 B.基因突变 C.基因分离 D.染色体倍增
2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒
或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是(C)
A.ab B.Ab. C.aaBB D.AaBb
3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，
错误的是
(B)
A.具有细胞增殖失控的特点 B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是(D)A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
二、非选择题
1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，
这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。
提示：由女方的 X 染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为 X a X a 。
由男方表型正常可知其基因型为 X A Y。该夫妇生下患病胎儿的概率为 1/2。如果生下的是男孩，则
100%患有这种遗传病:如果生下的是女孩，则 100%携带这种遗传病的致病基因。
2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本
培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解
释。
提示:野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用 X 射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明 X
射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本
培养基中添加某种维生素后，X 射线照射后的链孢霉又能生长，说明经 X 射线照射后的链孢霉不能合成
该种维生素。
3.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，
感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题?说
说你的理由。
提示:三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖
能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于
不能适应新环境而面临灭绝的风险。
4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCAI基因都发生了突变。研究表明，该基
因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切
除了双侧乳腺。如何评价这一决策?家族中的其他人是否也应进行基因检测?
提示: BRCA1 突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿 BRCA1 基因突变的情况下，可
以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确
的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
5.完成下面的概念图，
