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通关卷 23 生物的变异
（必备知识填空+优选试题精练）
考点01 基因突变和基因重组
知识填空
地 城 考点必背 知识巩固 基础落实 建议用时：5分钟
1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2．基因突变的特点（1）普遍性：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）随机性：可
以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同
部位；（3）不定向性：可以产生一个或多个等位基因 ；（4）低频性；（5）多害少利性。（P83）
3．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂或减数第一次分裂前的间期。
4．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
5．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。
6．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）
7．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白
等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
8．基因突变一定会导致 遗传信息、 mRNA （含密码子） 的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子
有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考·讨论）
9．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（P84）
10．基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外，
基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。（P84）
地 城试题精练 考点巩固 题组突破 分值：50分 建议用时：25分钟
一、单选题
1．（2023·湖南·统考高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2
（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO 和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基
2
因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达
30%。下列叙述错误的是（ ）A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
2．（2023·广东·统考高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与
抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。
下列叙述错误的是（ ）
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
3．（2022·福建·统考高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，图中A/a、B/b表
示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（ ）
A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组
C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
4．（2022·重庆·统考高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有
两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因
突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（ ）
类型突变位
① ② ③ ④ ⑤
点
I +/+ +/- +/+ +/- -/-Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+
注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体
A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
5．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒
（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱
基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（ ）
A．TOM2A的合成需要游离核糖体
B．TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同
C．TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成
D．TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多
6．（2021·天津·统考高考真题）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查
其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果
见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605
位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推
断该患者相应位点的碱基应为（ ）A． B．
C． D．
7．（2021·天津·统考高考真题）动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可
恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（ ）
A．DNA序列不变 B．DNA复制方式不变
C．细胞内mRNA不变 D．细胞表面蛋白质不变
8．（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第
1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引
起的。该实例不能说明（ ）
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
9．（2021·湖南·统考高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL
通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多
种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面
LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
二、综合题
10．（2021·广东·统考高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F 和F 代的性状及比例，检测
1 2
出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。
回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基
因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为 。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F 代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的
1
F 代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和 ，
2 2
此结果说明诱变产生了伴X染色体 基因突变。该突变的基因保存在表现型为 果蝇
的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变 （从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是
，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码子
突变①↓
AAC：天冬酰胺
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
突变②↓
UUA：亮氨酸
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG AAA：赖氨酸
突变③ ↓ UAG、UGA：终止密码子
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG …表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇 基因突变；②缺点是不能检测出果蝇 基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
考点02 染色体变异
知识填空
地 城 考点必背 知识巩固 基础落实 建议用时：10分钟
1．染色体结构的变异
（1）在普通光学显微镜下可见。
（2）结果：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的
改变。
（3）实例：猫叫综合征、果蝇缺刻翅等。
2．染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在 形 态 和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的
全部遗传信息。
3．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数
目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）
4．三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配
子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）
5．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养
物质的含量都有所增加。（P88）
6．人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子
或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，
导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（P88）
7．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种，能明显
缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。（P89）
8．猫叫综合征是人的5 号染色体部分缺失引起的遗传病。（P90）
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一、单选题
1．（2023·湖北·统考高考真题）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识
别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号
染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（ ）
A． B．
C． D．
2．（2023·浙江·统考高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基
因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（ ）
A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期
B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
3．（2022·北京·统考高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子
代中雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误
的是（ ）A．果蝇红眼对白眼为显性
B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常
4．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个
体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种
染色体结构变异（ ）
A． B．
C． D．
5．（2022·浙江·高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异
属于（ ）
A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位
6．（2021·海南·高考真题）雌性蝗虫体细胞有两条性染色体，为XX型，雄性蝗虫体细胞仅有一条性染色
体，为XO型。关于基因型为AaXRO的蝗虫精原细胞进行减数分裂的过程，下列叙述错误的是（ ）
A．处于减数第一次分裂后期的细胞仅有一条性染色体
B．减数第一次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条
C．处于减数第二次分裂后期的细胞有两种基因型
D．该蝗虫可产生4种精子，其基因型为AO、aO、AXR、aXR7．（2021·河北·统考高考真题）图中①、②和③为三个精原细胞，①和②发生了染色体变异，③为正常细
胞。②减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙
述错误的是（ ）
A．①减数第一次分裂前期两对同源染色体联会
B．②经减数分裂形成的配子有一半正常
C．③减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型配子
D．①和②的变异类型理论上均可以在减数分裂过程中通过光学显微镜观察到
8．（2021·广东·统考高考真题）白菜型油菜（2n=20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培育高产
新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是（ ）
A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
9．（2021·浙江·统考高考真题）野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中发生了
如下图所示变化，a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体畸变中的（
）
A．缺失 B．重复 C．易位 D．倒位
10．（2021·广东·统考高考真题）人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21
平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的
联会复合物（如图），在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑
交叉互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体
D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）
二、综合题
11．（2022·辽宁·统考高考真题）某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗
病”与“易感病”）由基因R/r控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制。为研究这两对相对性状的遗
传特点，进行系列杂交实验，结果见下表。
F 表型及数量
1
组
亲本杂交组合
别 抗病非斑
抗病斑点 易感病非斑点 易感病斑点
点
1 抗病非斑点×易感病非斑点 710 240 0 0
2 抗病非斑点×易感病斑点 132 129 127 140
3 抗病斑点×易感病非斑点 72 87 90 77
4 抗病非斑点×易感病斑点 183 0 172 0
(1)上表杂交组合中，第1组亲本的基因型是 ，第4组的结果能验证这两对相对性状中
的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第 组。
(2)将第2组F 中的抗病非斑点植株与第3组F 中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑点、易感病非
1 1
斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为 。
(3)用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是 。现有一基因型为
YYyy的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离（不考虑其他变异），则产生的配子类
型及比例分别为 ，其自交后代共有 种基因型。
(4)用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变，当A基因突变为隐性基因后，四倍体中隐性性状的
出现频率较二倍体更 。12．（2022·河北·统考高考真题）蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得到的。其细胞
中来自长穗偃麦草的一对4号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对4号染色体。小麦5号染
色体上的h基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4号染色体配对并发生交叉互换。某雄性
不育小麦的不育基因T与等位可育基因t位于4号染色体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研
究人员设计了如下图所示的杂交实验。回答下列问题：
(1)亲本不育小麦的基因型是 ，F 中可育株和不育株的比例是 。
1
(2)F 与小麦（hh）杂交的目的是 。
2
(3)F 蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成 个正常的四分体。如果减数分裂过程中同源染色体正
2
常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4号染色体随机分配，最终能产生 种配子（仅考虑T/t、E基
因）。F 中基因型为hh的蓝粒不育株占比是 。
3
(4)F 蓝粒不育株体细胞中有 条染色体，属于染色体变异中的 变异。
3
(5)F 蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现：
4
①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明： ；
②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明 。符合育种要求的是 （填“①”或“②”）。
