文档内容
生物的变异与进化考纲要求 考纲要求
生物的变异
(1)基因重组及其意义(Ⅱ)
(2)基因突变的特征和原因(Ⅱ) 生物的进化
(3)染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)
(1)现代生物进化理论的主要内容
(4)生物变异在育种上的应用(Ⅱ)
(Ⅱ)
(5)转基因食品的安全(Ⅰ)
(2)生物进化与生物多样性的形成
人类遗传病
(Ⅱ)
(1)人类遗传病的类型(Ⅰ)
(2)人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
(3)人类基因组计划及意义(Ⅰ)美国流感疫情蔓延 已有至少20人死于流感（组图）在美国各
州中，纽约州的状况相对严重。州长安德鲁·科莫12日宣布该
州进入公共卫生紧急状态。病毒在全州57个地区和纽约市5个
区都非常活跃，近2万病例比上个流感季同期高出4至5倍。基因突变
(1)实例：镰状细胞贫血症
│ 考点自主梳理基因突变的类型、原因、时间、特点和意义
1．基因突变的类型
(1)按DNA的分子结构变化分：增添、缺失、替换。
(2)按突变基因在生物体内的位置分：体细胞突变、性细
胞突变。
(3)按突变性状分：显性突变和隐性突变。(5)按突变原因分：自然突变和人工诱变。
2．基因突变的原因、时间、特点和意义
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引
内因
原因 起基因结构的改变
外因 某些诱变因素：物理因素、化学因素和生物因素(1)普遍性：在生物界中普遍存在
(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位
特点
(3)低频性：突变频率很低
(4)不定向性：可以产生一个以上的等位基因
(5)多害少利性：一般是有害的，少数有利
主要发生在DNA复制时，如细胞分裂间期和减数第一次分
发生时间
裂前的间期
①新基因产生的途径，②生物变异的根本来源，③生物
意义
进化的原始材料【特别提醒】
(1)基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结
构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是它们的基因分子结
构有所不同，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生
了一定的改变。
(2)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的
改变，基因的数目和位置并未改变。
(3) 基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细胞中(具有分
裂能力的细胞)，已高度分化的失去分裂能力的细胞因其不发生
DNA复制，故不容易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概
率为： 生殖细胞>体细胞，分裂旺盛的细胞>停止分裂的细胞。(4)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA或RNA复制时
均可发生基因突变。
(5)基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；
但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生
在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中可以。
(6)基因突变发生，生物性状不一定改变。如AA→Aa，或
由于密码子的简并性等情况。基因突变对基因表达的影响
(1)若某碱基对发生替换，则只改变1个氨基酸或不改变，
影响范围较小。
(2)若增添某碱基对，则不影响插入前的位置，却影响插
入后相应氨基酸的序列，如果是增添三对及其倍数的碱基对
数，影响范围相对小一些，如果不是增添三对及其倍数的碱
基对数，影响范围较大。
(3)若缺失某碱基对，则不影响缺失前的位置，但影响缺
失后相应氨基酸的序列，如果是缺失三对及其倍数的碱基对
数，影响范围相对小一些，如果不是缺失三对及其倍数的碱
基对数，影响范围较大。基因重组的理解及基因突变与基因重组的比较
1．基因重组
同源染色体上非等 非同源染色体上非等
重组类型 DNA分子重组技术
位基因的重组 位基因的重组
目的基因在体外
减数第一次分裂四 与运载体重组和
发生时间 减数第一次分裂后期
分体时期 导入细胞内与细
胞内基因重组同源染色体非姐 同源染色体分开，等
目的基因经运载体
妹染色单体之间 位基因分离，非同源
导入受体细胞，导
发生机制 交叉互换导致染 染色体自由组合，导
致受体细胞中基因
色单体上的基因 致非同源染色体上非
重组
重新组合 等位基因间的重组
图像示意基因突变和基因重组的比较
基因突变 基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合
通常在细胞分裂间期和减Ⅰ前
发生时间 减Ⅰ前期和后期
的间期
有性生殖的真核生物和基因工
适用范围 所有生物(包括病毒)
程中的受体生物
结果 产生新基因(等位基因) 产生新基因型
普遍性、随机性、低频性、多
特点
害少利和不定向性
应用 人工诱变育种 杂交育种①基因重组的范围——有性生殖生物。但不能说“一定”
是有性生殖生物，因为还包括“外源基因导入”这种情况。
②基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源；基
因重组能产生新基因型，是生物变异的重要来源，两者都为
进化提供原材料。如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代
表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确
的是( )
B
A．该动物的性别是雄性
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．1与2或1与4的片段交换，前者属基因重组，后
者属染色体结构变异
D．丙细胞不能进行基因重组基因、基因型和新性状之间的关系误区
1．基因通常是有遗传效应的DNA片段。它的本质是DNA。
基因能通过指导蛋白质合成来直接控制性状，或者通过指导
酶的合成影响生物代谢间接控制生物性状。基因的突变能产
生新的基因，但并不一定能产生新的性状。
基因突变对性状的影响
(1)基因突变改变生物性状突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从
而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。
(2)基因突变不改变生物性状
①体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基
因。
②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基
因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状
不会表现出来。
③根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。
④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某
些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。依据基因重组的概念，下列过程中没有发生基因重组的
是( )
D1．基因突变的概念图解4．基因重组的理解染色体结构变异的类型
类型 遗传效应 图解 实例
缺失片段越大，对个体影
猫叫综合
缺失 响越大。轻则影响个体活
征
力，重则死亡类型 遗传效应 图解 实例
引起的遗传效应比缺失小，重 果蝇的
重复
复部分太大会影响个体生活力 棒状眼
形成的配子大多异常，从而影
倒位
响个体生育类型 遗传效应 图解 实例
产生部分异常配子，使配子的 人慢性
易位 育性降低或产生有遗传病的后 粒细胞
代 白血病1．易位与交叉互换的区别
易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移
接到另一条非同源染色体上。交叉互换发生在减数分裂的四分
体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重组。
2．染色体结构变异与基因突变的区别
染色体结构变异：使排列在染色体上的基因的数目和排列
顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的
改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。染色体变
异可借助光学显微镜观察，但基因突变，基因重组显微镜观察
不到。
3．染色体结构变异，引起染色体上的基因数目或排列顺
序发生改变，对生物个体多数是不利的，有的甚至会致死。如
果此变异出现在配子将来可遗传给后代。中a、b、c、d分别为细胞内染色体变异的模式图，它们
依次属于( )
C
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体染色体组数目的分析
1．单倍体、二倍体和多倍体的确定方法可由下列图解中
提供的方法区分开来。2．染色体组概念的理解
(1)不含同源染色体，没有等位基因。
(2)染色体形态、大小和功能各不相同。
(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目中所给图的染
色体组数。
①减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中染色
体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。②减数第一次分裂的末期或减数第二次分裂前期，染色体
2条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该
细胞中有1个染色体组。
③减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中染色
体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。
④有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，每
个染色体组有2条染色体，该细胞中有4个染色体组。
(2)据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条，b中两两相同，c
中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。(3)据基因型判断
控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每
个染色体组内不含等位或相同基因，(d～g中依次含4、2、3、
1个染色体组)基因重组、基因突变和染色体变异的比较
基因突变 基因重组 染色体变异
基因结构的改变(碱 染色体结构或数
基因的重新组合，产
实质 基对的增添、缺失或 目变化引起基因
生多种多样的基因型
替换) 数量或排序改变
基因自由组合、交叉 染色体结构、数
类型 自然突变、人工诱变
互换、转基因 目变化
适用范 真核生物进行有性生 真核生物核遗传
任何生物均可发生
围 殖产生配子时 中发生可引起基因“数
产生结 产生新的基因，但基 只改变基因型，未发
量”或“排序”
果 因数目未变 生基因的改变
上的变化
生物变异的根本来源 形成多样性的重要原
对生物进化有一
意义 ，提供生物进化的原 因，对生物进化有十
定意义
始材料 分重要的意义
育种应 杂交育种、基因工程 单倍体、多倍体
诱变育种
用 育种 育种
三倍体无子西瓜
青霉菌高产菌株的培
实例 豌豆、小麦的杂交 及八倍体小黑麦
育
的培育易位 交叉互换
交换对象 非等位基因 等位基因
图示生物的进化
1．达尔文自然选择学说与现代生物进化理论的比较达尔文自然选择学说局限性具体体现在哪几个方面？
(1)对遗传变异的本质不能作出科学的解释。
(2)对生物进化的解释局限于个体水平。
(3)强调物种形成都是渐变过程，不能解释物种大爆发现象。种群 物种
指生活在同一区域内的同种生物 分布在一定自然区域内，具有
的全部个体。种群是生物进化和 一定的形态结构和生理功能，
概念
繁殖的单位。同一种群内的个体 能够在自然状态下相互交配，
之间可以进行基因交流 并且产生可育后代的一群生物
生活 分布在不同区域内的同种生物
较小范围内的同种生物的个体
地域 的许多种群组成
种群具备“三同”：同一时间，
主要是形态特征和能否自由交
判断 同一地点，同一物种。同一物种
配并产生可育后代；不同物种
标准 的不同种群不存在生殖隔离，交
间存在生殖隔离
配能产生可育后代3.物种形成与生物进化
生物进化：实质上是种群基因频率改变的过程，
所以生物进化的标志为基因频率的改变，
不论变化大小，都属于进化的范围
1 区别
物种形成：基因频率的改变直到形成生殖隔离，
标志着新物种的形成，隔离是物种形成的
必要条件，而不是生物进化的必要条件
达尔文自然选择学说 现代生物进化理论
①达尔文自然选择学说基本观点
①遗传变异是自然选择的内因
②种群是生物进化的基本单位，
②过度繁殖为自然选择提供更多
生物进化的实质在于种群基因频
的选择材料，加剧了生存斗争
率的改变
③变异一般是不定向的，而自然
③突变和基因重组、自然选择及
选择是定向的，定向的自然选择
基本 隔离是物种形成过程的三个基本
决定着生物进化的方向
观点 环节
④生存斗争是自然选择的方式，
④突变和基因重组提供了生物进
是生物进化的动力
化的原材料
⑤适应是自然选择的结果
⑤自然选择使种群的基因频率定
⑥自然选择是一个长期、缓慢、
向改变并决定生物进化的方向
连续的过程
⑥隔离是新物种形成的必要条件①没有阐明遗传变异的本质以及自然
①从分子水平上阐明了自然选择对遗传
选择的作用机理
变异的作用机理
不同 ②着重研究生物个体进化
②强调群体进化，认为种群是生物进化
点
③认为物种形成是微小有利变异积累
的基本单位
的结果，不能很好地解释物种大爆发
③隔离是物种形成的必要条件
等现象
1.联系：达尔文的自然选择学说是现代生物进化理论的核心与基础，而后者是
共同
前者的发展与完善
点和
2．共同点：①都能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性；
联系
②都认为自然选择决定生物进化的方向现代进化理论中物种形成的三个环节
(1)生物进化的原材料——突变和基因重组
可遗传的变异为生物进化提供了原材料。可遗传的变异来
源于基因突变、基因重组以及染色体变异，其中染色体变异和
基因突变统称为突变。生物的变异是否有利取决于它们的生存
环境，同样的变异在不同的生存环境中可能有利，也可能有害。
(2)自然选择决定生物进化的方向
在自然选择作用下，种群的基因频率发生定向的改变，其
中，具有有利变异个体相应的基因频率会增加，具有不利变异
个体相应的基因频率会减少，导致生物朝着一定的方向不断进
化。(3)隔离导致物种形成
隔离是物种形成的必要条件，包括地理隔离和生殖隔离。
仅有地理隔离不一定能产生新的物种，生殖隔离才是物种形成
的关键。
(4)两种进化论中物种形成过程的比较种群基因频率和基因型频率的计算
(1)通过基因型计算基因频率
从某种群抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个
体分别为40、50、10个。求A、a基因频率。
已知100个个体的基因型为40个AA、50个Aa、10个aa，就
这对等位基因来说，每个个体可看作含2个等位基因，那么100
个个体共有200个基因，其中A基因有2×40＋50＝130个，a基
因有2×10＋50＝70个，于是在这个种群中，A基因的基因频率
为130÷200＝65%，a基因的基因频率为70÷200＝35%。(2)由基因型频率来计算基因频率
若已经确定了基因型频率，用下面公式很快就可以计算出
基因频率。
A的基因频率＝(AA的频率＋1/2Aa的频率)
a的基因频率＝(aa的频率＋1/2Aa的频率)
例如：AA基因型频率为30/100＝0.3，Aa基因型频率为
60/100＝0.6，aa基因型频率为10/100＝0.1。则A基因的频率
为0.3＋1/2×0.6＝0.6，a基因的频率为0.1＋1/2×0.6＝0.4。
所以，种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基
因型频率之和也等于1。
(3)哈代—温伯格定律和基因频率的计算哈代—温伯格定律是由英国数学家哈代和德国医生温伯格
分别于1908年和1909年提出的遗传平衡定律，指的是种群的基
因频率可以一代代稳定不变，保持平衡。哈代—温伯格定律要
符合以下条件：①种群足够大；②种群个体间的交配是随机的
(自由交配)，也就是说种群中每个个体与种群中其他个体交配
机会是均等的；③没有突变产生；④种群之间不存在个体的迁
移或其他形式的基因交流；⑤没有自然选择。
哈代—温伯格定律的推导包括三个步骤：①从亲本到所产
生的配子；②从配子的结合到子一代(或合子)的基因型；③从
子一代(或合子)的基因型到子代的基因频率。下面用一个例子
来说明。在一个兔种群中，有一半的兔体内有白色脂肪，基因型为
AA，另一半的兔体内有黄色脂肪，基因型为aa。那么，这个种
群中的基因A和基因a的频率都是0.5。
在有性生殖过程中，满足上述五个条件的情况下，这个种
群产生的具有A和a基因的精子的比例是0.5∶0.5，产生的具有
A和a基因的卵细胞的比例也是0.5∶0.5。如下表：卵细胞
0.5A 0.5a
精子
0.25A
0.5A 0.25AA
a
0.25a
0.5a 0.25Aa
a
由表中可知，子一代基因型频率AA、Aa、aa分别为0.25、
0.5和0.25，因此，子一代中基因A和基因a的频率不变，仍然
是0.5∶0.5。如果继续满足上述五个条件，这个种群中基因A
和基因a的频率将永远保持0.5∶0.5，而基因型AA、Aa、aa的
频率也会一直保持0.25、0.50和0.25。假如在一个有性生殖的自然种群中，当等位基因只有两个
(A和a)时，设p代表A的基因频率，q代表a的基因频率，则(p＋
q)2＝ p2＋2pq＋ q2＝1。其中p2是AA基因型的频率，2pq代表
杂合子Aa的基因型频率，q2是aa基因型频率。
哈代—温伯格定律中所指的种群是理想的种群，在自然条
件下，这样的种群是不存在的。这也从反面说明了自然界中，
种群的基因频率迟早要发生变化，即种群的进化是必然的。
[易错点]
(1)伴性遗传中利用基因型频率来计算X染色体上基因的频
率时，要注意等位基因只存在于X染色体上，而Y染色体上没有
相应等位基因的情况。(2)当用基因型频率计算和哈代—温伯格平衡计算后的结
果不同时，应该以基因型频率计算的结果为准，因为哈代—温
伯格定律毕竟是在一种很理想状态下的情况。①生物进化的总趋势
a．从结构上看：由简单→复杂(由原核细胞→真核细胞，由
单细胞→多细胞，由无胚层分化→两胚层→三胚层等)。
b．从功能上看：由低等→高等(如：无性生殖→有性生殖)。
c．从生存环境上看：由水生→陆生。
②代谢的进化
a．异养→自养(又包括光合作用和化能合成作用)。
b．厌氧→需氧。c．总趋势：厌氧异养→光能自养→需氧异养。
2．生物多样性
(1)生物多样性的内涵
