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专题09 人类遗传病
目录
1.命题趋势：明考情知方向
2.重难诠释：知重难、攻薄弱（核心背记+长难句作答）
3.创新情境练：知情境、练突破（10min 限时练)
4.限时提升练：综合能力提升（30min 限时练）
考点
三年考情分析
2025 考向预测
遗传系谱图
中遗传方式
的判定及应
用
2024 安徽T19，2024 广东T18，
2024 湖北T22，2023 湖南T19，
2022 湖北T16， 2022 山东T22，
2022 浙江6 月选考T25，
2021 海南T20，2021 江苏T16，
2021 重庆T11，2020 海南T23。
1.考点预测：系谱图承载了家系的遗传脉络，依托系
谱图可考查遗传病显、隐性的判断，基因所属染色
体的判断及患病概率的计算，可考查分离定律、自
由组合定律及伴性遗传等遗传定律的应用，其间网
织的逻辑关系复杂，主要考查考生的归纳与概括、
演绎与推理等科学思维，能很好地度量考生的思维
水平。
2.考法预测：情境：主要以遗传系谱图形式呈现试题
信息，也可结合基因电泳图或变异情境进行考查。
设问：1.判断遗传性质，如常染色体显性遗传病、常
染色体隐性遗传病、伴X 染色体显性遗传病、伴X
染色体隐性遗传病、伴Y 染色体遗传病等。
2.概率的计算：对患病概率、不患病概率、只患一种
病概率等作出科学的预期。
3.基因电泳条带：分析基因电泳条带，辅助判断遗传
性质、确定基因型。
4.遗传平衡定律(哈迪—温伯格定律):运用此定律计算
遗传病的发病率。
人类遗传病
的类型
2024 福建T15，
2023 江苏T8，2022 浙江1 月选考
T24，2022 浙江6 月选考T3，
2021 广东T16，2021 天津T8
遗传病的检
测和预防
2024 湖北T22，
2024 贵州T10，
2022 广东T16，
2022 浙江1 月选考T24。
重难点核心背记
1．遗传图解规范书写
1
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(1)左侧标注。一般在遗传图解的左侧做出鲜明的标识，代表这一行表示的内容，起到引领作用，如P、配
子、F1、F2等，其中P、F1、F2也可以用汉字表述。
(2)要明确写出亲代的基因型、表型，当明确要求谁做父本，谁做母本时，如正交和反交，还需要在亲代基
因型的旁侧标上父本、母本(或♂、♀符号)，至于具有明确性别决定的伴性遗传(如XY 型、ZW 型)的图解，
亲代可以不用标出父本、母本。
(3)杂交(×)、自交(⊗)符号以及连接亲代和子代之间的箭头(注意不是线段)要具备。
(4)子代的基因型、表型以及相关的比例要写明。当然，比例可以就具体解释的遗传问题确定是否写出。
(5)适当的旁注以说明遗传图解不能表达或需要强调的内容，如杂交育种和单倍体育种选育优良品种的遗传
图解。
(6)关于伴性遗传(包括X、Y 和Z、W 染色体同源区段的遗传)图解的书写，以上几点依然适用，只不过书
写亲子代及配子基因型的时候，写出基因的同时还要写出该基因所在的染色体。如果是常染色体和性染色
体复合基因型书写，一般习惯上把常染色体上的基因型写在左边。
2．遗传系谱图的绘制
系谱图通常必须包含给出的信息：性别、性状表现、世代数、亲子关系以及每一个体在世代中的位置。通
常以正方形代表男性，圆形代表女性，以罗马数字代表世代数，以阿拉伯数字代表个体，深颜色表示患者。
3．遗传系谱图题目一般解题思路
4．DNA 电泳原理：DNA 电泳是用带电粒子的带电性质以及DNA 分子本身大小和形状不同，使带电分子
在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。
(1)带电粒子：DNA 分子具有可解离的基团，在一定的pH 下，这些基团会带上正电荷或负电荷。
(2)迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。
(3)迁移速率：在凝胶中DNA 分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA 分子本身的大小和构象有关。
(4)检测：凝胶中的DNA 分子通过染色，可以在波长为300 nm 的紫外灯下被检测出来。
5．电泳图谱的信息获取：DNA 电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带
片段的长度以及与其他条带的关系。
6．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病
2
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和染色体异常遗传病三大类。
7．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的
产生和发展。
9．禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率。
9．伴X 染色体隐性遗传病的特点：男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者。
10．伴X 染色体显性遗传病的特点：女患者多于男患者、男患者的母亲和女儿都是患者。
（建议用时：10 分钟）
创新情境 联系生活
1．（系谱图分析）如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带
乙病的致病基因，Ⅲ15为丙病致病基因携带者的概率是1/100。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况
下，下列分析正确的是（ ）
A．控制甲、乙两种遗传病的基因的传递遵循孟德尔自由组合定律
B．Ⅲ13患甲、乙两病的原因是Ⅱ6个体在后期I 发生了基因重组
C．Ⅲ15和Ⅲ16结婚，生一个患丙病的女孩的概率是1/1200
D．理论上，多基因遗传病患者后代较丙病患者后代的发病率高
2．（系谱图分析）图1 是某单基因遗传病的遗传系谱图，该病在人群中的发病率为1/8100。科研人员提
取了三名女性的DNA，用PCR 扩增了与此病相关的基因片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一
个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。不考虑X、Y 染色体同源区段及新的变异，
相关叙述正确的是（ ）
3
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A．该病的遗传方式可能为伴X 染色体隐性遗传
B．Ⅱ-1 与Ⅱ-2 婚配生一个患病女孩的概率为1/91
C．Ⅱ-5 与该遗传病相关的基因为正常基因的纯合体
D．该突变基因新增的酶切位点可能位于310bp 或118bp 中
3．（系谱图分析、凝胶电泳）图1 表示某家族的遗传系谱图，其中甲病和乙病都是单基因遗传病，分别受
等位基因D/d、H/h 控制，且两对基因独立遗传。科研人员对该家族中部分成员的相关基因进行扩增后，
凝胶电泳的结果如图2 所示。不考虑其他遗传病，回答下列问题：
(1)在自然人群中，男性患甲病的概率 （填“大于”“等于”或“小于”）女性患甲病的概率，理由
是 。
(2)若Ⅱ-3 和Ⅱ-4 再生育一个孩子，患病的概率为 。
(3)甲病和乙病的致病基因都是正常基因突变而来，即正常基因 分别突变成致病基因 。据图2
分析，甲、乙两病基因突变的方式分别为 、 。
4
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(4)若Ⅲ-1 与一位正常男性婚配，子女同时患甲病和乙病的概率为1/600，则由此可推测出的信息有 。
4．（系谱图分析、凝胶电泳）鱼鳞病（ARCI）是临床上常见的一种单基因遗传病，由基因B、b 控制。图
甲表示某鱼鳞病患者家族的系谱，图乙是该家族部分成员的鱼鳞病基因电泳图。假设某人群中，鱼鳞病的
基因频率和基因型频率保持不变，且基因不位于X、Y 染色体同源区段，也不考虑基因突变和染色体互换，
回答下列问题：
(1)据图分析鱼鳞病的遗传方式为 。假设在该人群的男性群体中，鱼鳞病的致病基因频率为1/2000，
Ⅱ-4 与一个表型正常的女性结婚，生一个患鱼鳞病孩子的概率为 。
(2)若Ⅲ-1 为一位鱼鳞病女性患者，通过对患者细胞学鉴定，发现该患者的染色体数为45 条，请从精子或
卵细胞形成的角度，分析该患者染色体数目异常的原因可能是 （答出一种即可）。
(3)鱼鳞病是一种以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病，可引起全身性皮肤脱皮，目前还没有
较好的治疗方法。通过 和产前诊断等手段对该病进行预防和监测，进而降低该病的发病率；另外，
科学家提出：通过 的方法，用正常B 基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，是一种可能根治鱼
鳞病的方法。
（建议用时：30 分钟）
一、单选题
1．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1 链和一条α2
链组成，α1 链由17 号染色体上的COL1A1 编码，α2 链由7 号染色体上的COL1A2 编码。某夫妻因部分Ⅰ型
胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的COL1A2。
下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1 和COL1A2 为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
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2．（2023·江苏·高考真题）由三条21 号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免
疫病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
3．（2023·河北·高考真题）下列关于生物学实验的叙述，错误的是（ ）
A．性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数必须相同
B．调查遗传病时，选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式
C．利用抗生素对大肠杆菌逐代选择培养过程中，平板上抑菌圈可能逐渐变小
D．用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精，应先耗尽培养液中的葡萄糖
4．（2024·新疆·一模）遗传病不仅给人类健康带来巨大的威胁，也给家庭带来无尽的悲惨。下列关于遗传
病的说法正确的是（ ）
A．用于基因检测的材料可以是人的毛发、血液，但不能是唾液
B．遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传
C．携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病
D．抗维生素 D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病， XDY 与 XDXD、XDXd患病程度一致
5．（2024·山西吕梁·二模）下图为某家族遗传系谱图，眼球震颤由基因A、a 控制，杜氏肌营养不良由基
因B、b 控制。已知Ⅱ4不携带杜氏肌营养不良的致病基因。下列叙述错误的是（ ）
A．杜氏肌营养不良为伴X 染色体隐性遗传病，人群中男患者多于女患者
B．若Ⅲ3与Ⅲ4婚配，生一个患一种病的女孩概率为1/4
C．Ⅱ2眼球震颤和杜氏肌营养不良致病基因分别来自Ⅰ2、Ⅰ2、Ⅲ4是纯合子的概率为1/3
D．通过遗传咨询、羊水检查、基因检测等手段可对遗传病进行检测和预防
6．（2024·广东广州·一模）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部
分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）
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A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入改善了新生儿患者症状，属于表观遗传
7．（2024·陕西西安·模拟预测）“卵子死亡”是我国科学家发现的一种新型常染色体显性遗传病。它是由
PANX1 基因发生突变后，引起PANX1 通道蛋白异常激活，卵子萎缩、退化，最终导致不育。PANX1 突变基
因在男性个体中不表达。下列说法错误的是（ ）
A．PANX1 基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状
B．通过基因检测在一定程度上能够有效地预防和减少该病产生和发展
C．此病男女中发病率相等，患者的致病基因来自母方概率是1/2
D．基因型杂合的男性与正常女性结婚，生下患病小孩的概率是1/4
8．（24-25 高三上·山西·阶段练习）一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现在
妻子又怀有双胞胎，医生分别用相应的显性和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如图
所示。下列分析错误的是（ ）
A．该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于不同类型
B．妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子
C．妻子所怀孩子为一对龙凤胎
D．患该病的女儿与正常男子结婚，所生孩子男女患病概率不同
9．（2024·全国·模拟预测）某单基因遗传病通常在30 岁以后发病，某家庭中父亲和大女儿均患有该病，
母亲和儿子表型正常。研究人员对该家庭中控制该病的等位基因表达的蛋白质（正常基因表达的蛋白质由
4303 个氨基酸组成）进行电泳分析，结果如图。下列相关叙述正确的是（ ）
注：条带宽度代表蛋白质的相对含量
7
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A．该遗传病具有连续遗传、男性发病率高于女性的特点
B．该遗传病的发病与是否含有致病基因有关，与致病基因的表达量无关
C．该病致病基因中可能发生碱基对的缺失或增添导致基因中终止密码子提前出现
D．若正常表型女性与儿子婚配，他们所生孩子患病的概率可能大于正常的概率
10．（2024·安徽·模拟预测）卡尔曼综合征是一种单基因遗传病。某女士和其丈夫表现正常，二者生育了
一个正常的女儿和一个患病的儿子。该女士的父母表现正常，且其父亲不携带该病的致病基因，其弟弟也
是该病患者。以下表述正确的是（ ）
A．该病的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传
B．不考虑基因突变，该女士母亲的甲状腺细胞和次级卵母细胞一定含有致病基因
C．若该对夫妇再一次生育后代，后代患病的概率是1/4
D．若该女士再次怀孕，一定要采用基因检测才能避免生出患病的孩子
二、非选择题
11．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传
性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病
；
乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2 点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙
病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5
与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为
；
若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病孩子
的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
8
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(4)近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因
的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
12．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S 病）患者表现为行走不稳、眼球
震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图的特征，
而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1 是乙，2、3、4 均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
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小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
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