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专题04 遗传的基本规律和人类遗传病
常考题+核心素养题+真题，三效合一
1．（22·23·南通·三模）软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由于软骨内骨化缺陷导致先天
性发育异常，临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是（ ）
A．调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B．可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C．人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率
D．该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险
2．（22·23 下·南宁·模拟预测）近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病
已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率则有逐年增加的趋势，因此，人类的遗传性疾
病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．先天性愚型的致病基因位于常染色体上，可通过产前诊断检测胎儿是否患病
B．镰刀型细胞贫血症患者的成熟红细胞中基因发生突变，产生的血红蛋白结构异常
C．血友病的致病基因只存在于X 染色体上，在人群中男性的发病率明显高于女性
D．先天性聋哑是受一个显性基因控制的遗传病，在群体中的发病率较高
3．（23·24·雅安·一模）人的性别决定方式为XY 型性别决定，下列说法中不属于生男生女机会各半的理由
是（ ）
A．进行减数分裂时同源染色体彼此分离
B．男性产生了含X 和Y 性染色体的精子且比例相等
C．含X 性染色体和Y 性染色体的精子分别与卵细胞结合的机会相等
D．人类产生的精子和卵细胞中一半含X 染色体，一半含Y 染色体
4．（22·23 下·绵阳·三模）人的体细胞中有23 对染色体，平均每条染色体上约有上千个基因，且基因之间
有严格的排列顺序。所以，染色体如果发生数目异常，甚至是微小的结构畸变，都必将导致许多基因的增
加或缺失，进而引发多种疾病。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞中基因都位于染色体上且在染色体上呈线性排列
B．性染色体上的基因所控制的性状的遗传总是和性别相关联
C．人类猫叫综合征是5 号染色体部分缺失引起的一种遗传病
D．人类先天性愚型是21 号染色体数量增加引起的一种遗传病
5．（22·23·湖南·二模）如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，下列相关说法错误的是（ ）
1
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A．果蝇细胞内基因数目要远远多于染色体数目
B．基因在染色体上呈线性排列
C．白眼基因和朱红眼基因是等位基因
D．细胞核内的基因都存在于染色体上
6．（22·23 下·遂宁·模拟预测）已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状，分别受一对等位基
因控制，某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一雄性长翅棕眼果蝇杂交，发现子一代中表现型及其分离比为
长翅红眼︰长翅棕眼︰小趐红眼：小翅棕眼＝3︰3︰1︰1。下列说法不正确的是（ ）
A．无法确定翅长基因位于常染色体上还是X 染色体上
B．无法确定眼色基因位于常染色体上还是X 染色体上
C．无法确定眼色性状的显性和隐性
D．无法确定两对等位基因是否遵循自由组合定律
7．（23·24 上·河南·模拟预测）辣椒花是两性花，自花传粉。常见辣椒品种的果实在植株上的着生方向有
悬垂和朝天两种类型，该性状受一对等位基因控制。为研究辣椒果实着生方向的遗传特点，某小组进行如
图杂交实验。下列分析错误的是（ ）
A．进行杂交实验时须选果实朝天的植株在开花前进行去雄处理
B．若以朝天植株为父本，在完成授粉后需对母本进行套袋处理
C．根据F1的表型以及F2两种表型的比例可确定朝天为隐性性状
D．选择F2中悬垂个体种植，自然条件下子代中朝天的比例为1/6
8．（22·23·长沙·一模）某昆虫（XY 型）野生型均表现为红眼，通过隐性突变产生了甲、乙两个纯合白眼
品系，兴趣小组利用甲、乙两个白眼品系进行了下表所示杂交实验，下列分析正确的是（ ）
组
别
亲本
F1
2
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①
甲品系♀×乙品系
♂
全为红眼
②
甲品系♂×乙品系
♀
雌性全为红眼，雄性全为白眼
A．甲、乙两个白眼品系由同一显性基因发生不同的隐性突变导致
B．控制眼色的基因均位于X 染色体上
C．①组F1雌雄个体随机交配，F2中红眼♂∶白眼♂=红眼♀∶白眼♀
D．②组F1雌雄个体随机交配，F2中红眼♂∶白眼♂=红眼♀∶白眼♀
9．（22·23 下·河南·模拟预测）大白菜是雌雄同株植物。研究发现大白菜的雄性不育由Ms/ms 和I/i 两对独
立遗传的等位基因控制，其中Ms 为显性不育基因，可诱导产生雄性不育因素，使雄蕊退化，I 基因能抑制
Ms 基因的表达。现有甲（基因型为Msmsii）和乙（基因型为MsmsIi）的植株混合种植，下列说法正确的
是（ ）
A．自然界中能稳定遗传的雄性可育大白菜植株有2 种基因型
B．可通过自交的方式判断某雄性不育大白菜植株的基因型
C．甲植株上所结的种子发育的植株中雄性不育占3/4
D．乙植株上所结的种子发育的植株中雄性不育占3/16
10．（22·23 下·湖北·模拟预测）某植物花瓣的颜色（红色/白色）受两对独立遗传的等位基因（Y/y、R/r）
控制，作用机制如图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．基因Y、R 通过改变蛋白质的结构直接控制该植物花瓣的颜色
B．减数分裂形成配子的过程中，基因Y/y 与R/r 之间遵循分离定律
C．基因型为RrYy 的植株测交，所得F1中红花个体所占比例为3/4
D．基因型为RrYy 的植株自交，所得F1中白花个体所占比例为7/16
11．（22·23·门头沟·一模）下图1 表示某伴X 染色体隐性遗传病患者家系图，基因检测发现该病是由D 基
因突变所致，致病基因有两种类型，记作d1与d2。图2 为相关基因酶切电泳结果，II1性染色体组成为
XXY，不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
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A．II1性染色体异常，是因为I2形成配子时，两条X 染色体未分离
B．II2与正常女性婚配，所生子女患病概率是1/2
C．II3与正常男性婚配，所生子女不患病
D．II4与正常男性婚配，所生儿子患病
12．（17·18 上·湖南·一模）假说一演绎法是现代科学研究中常用的方法，利用该方法孟德尔发现了两个遗
传规律。下列有关叙述正确的是（ ）
A．孟德尔所作假设的核心内容是“性状是由位于染色体上的基因控制的”
B．孟德尔发现的遗传规律可以解释所有有性生殖生物的核遗传现象
C．孟德尔在发现分离定律时的“演绎”过程：若F1产生配子时成对的遗传因子分离，则F2中三种基
因型个体的数量比接近1：2：1
D．提出问题是建立在豌豆纯合亲本杂交和F1自交遗传实验基础上的
13．（23·24 上·南宁·二模）白车轴草富含多种营养物质，具有很高的遗传育种和药用价值。研究者发现白
车轴草有两个稳定遗传的品种：叶片内含氰（HCN）的品种和不含氰的品种。为了研究白车轴草叶片含氰
量的遗传方式，研究者将两个不含氰的品种（甲、乙）进行杂交，如图1 所示。回答下列问题：
(1)根据上述实验可判断白车轴草叶片内含氰量的遗传遵循自由组合定律，依据是
。
(2)与白车轴草叶片内含氰量遗传相关的两对等位基因分别是D/d 和H/h，其作用机理如图2 所示。则上述
实验F2中不含氰的植株基因型有 种。
(3)现有一株不含氰的白车轴草，在其叶片提取液中可检测到含氰葡萄糖苷，向其中加入氰酸酶，可检测到
氰的生成。提供各种基因型的纯合植株（DDHH、DDhh、ddHH、ddhh），请设计杂交实验以确定其基因
型，完善下列实验思路：
①让该植株与基因型为
的植株杂交得到F1，再让F1自交得到F2。
②观察并统计子代的表现型及比例。
③写出预期结果和结论：
；
。
14．（22·23·成都·模拟预测）某些水稻品种（2n=24）存在着彩色基因，这种水稻叶色和穗色，除了野生
型（均为纯合子）绿叶和绿穗以外，还具有其他颜色，除能观赏外，产出的稻米还可以食用，具有很高的
研究和利用价值。现有两种纯合的彩色水稻作为亲本进行杂交实验，结果如下，回答下列问题：
P 彩色×彩色→F1→F2绿叶绿穗：绿叶白穗：黄叶绿穗=220：80：20
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(1)控制叶色基因的 （填“满足”或”不满足”）自由组合定律，判断的依据是
，穗色中的隐性性状是
。
(2)科研人员在研究中获得了紫穗植株突变体，已知紫穗性状由一对隐性突变的等位基因控制，为了对紫穗
基因进行染色体定位，研究人员利用单体（2n-1）定位法对彩色水稻的穗色进行基因定位。（假设水稻单
体减数分裂Ⅰ后期，未配对的染色体随机分配）。科研人员以表型为
的植株为材料人工
构建水稻的单体系，然后将紫穗突变体与该水稻单体系中的全部单体分别杂交，留种并单独隔离种植：
①若子代
，说明紫穗基因位于该单体所缺少的染色体上。
②若子代
，说明紫穗基因不位于该单体所缺少的染色体上。
15．（22·23·海南·模拟预测）家蚕是二倍体生物，雄蚕的性染色体组成为ZZ，雌蚕的性染色体组成为
ZW。经研究发现，雄蚕比雌蚕食桑量低，产丝率高，且雄蚕茧丝细，经济效益好，制备的生丝质量高于
雌蚕的。经研究还发现，蚕茧中的荧光色素为脂溶性的。请回答下列问题：
(1)不同品种的蚕茧在紫外线照射下，表现出白色、黄色、蓝色、紫色等多种茧色，这些不同的茧色之间互
为 性状。
(2)科研人员经过多代筛选，得到了一种能稳定遗传的甲品系家蚕。在紫外线照射下，甲品系家蚕中雌蚕结
的茧（简称雌茧）为淡黄色，雄蚕结的茧（简称雄茧）为黄色。研究者取甲品系雌茧、雄茧的茧层各3g，
剪碎后加入 提取蚕茧中的色素，分离并检测荧光色素的种类和含量，实验结果如下表。
性别
黄色素的比例/%
种类
雌茧
33.3
青、黄、紫
雄茧
66.7
青、黄、紫
根据上述实验结果推测，控制甲品系茧荧光色的A 基因最可能位于 （填“Z”、“W”或
“常”）染色体上，A 基因的数目与茧色有关，有1 个A 基因时表型是 ，有 个A
基因时表型是黄色雄茧。甲品系雌雄个体互交的结果支持上述推测。
(3)乙品系的雌雄茧均为淡蓝荧光色（由B 基因控制）。研究者用甲品系为父本、乙品系为母本进行杂交实
验（B 相对b 是完全显性），结果如下图所示。若甲品系和乙品系控制茧荧光色的基因互为等位基因[A
（B）基因对B（A）基因为完全显性]，则预期实验结果应为F1
,实际的结果与预期结果 （填“相符”或“不符”）。
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1．（23·24 上·河南·阶段练习）将编码δ-内毒素的一个D 基因导入棉花细胞，得到抗虫棉植株，不含D 的
染色体可看作d。受D 基因的影响，抗虫棉杂合子可正常产生雌配子，但是产生雄配子时，有一半含基因
d 的配子死亡，其他基因型个体产生的配子正常。现将某转基因棉花杂合子自交得到F1，再分别让F1自交
和自由交配各自得到F2。下列相关叙述正确的是（ ）
A．杂合子棉花亲本产生的雌配子D:d=2:1
B．F1的基因型及比例为DD:Dd:dd=2:3:1
C．F1进行自交得到的F2的性状分离比为5:1
D．F1进行随机受粉获得的F2中基因型为dd 的植株所占比例为5/24
2．（22·23·郴州·模拟预测）2019 年3 月28 日，研究人员发现了一种新型的常染色体上的单基因遗传病，
它是由PANXI 基因发生突变引起的PANX1 通道异常激活，加速了卵子内部ATP 的释放，使卵子出现萎缩、
退化的现象，最终导致不育，研究人员将其命名为“卵子死亡”。某女子婚后不孕，确诊该病，家庭遗传
系谱图如下，基因检测显示1、4、5 号含有致病基因，2、3 号不含致病基因。下列相关叙述正确的是（
）
A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
B．该基因在男性个体中不表达
C．4 号与不携带致病基因的男性婚配，生一个患病孩子的概率为1/2
D．“卵子死亡”的直接原因是PANX1 基因突变
3．（22·23 下·吉林·模拟预测）研究人员将二倍体不抗病野生型水稻种子进行人工诱导，获得了一种抗病
突变体，研究发现该突变体是由一个基因发生突变产生的，且抗病与不抗病由一对等位基因控制。对该抗
病突变体的花药进行离体培养，获得的植株中抗病与野生型的比例为1：3。下列叙述正确的是（ ）
A．基因突变产生的新基因，与原基因会遵循基因的自由组合定律
B．该抗病突变为隐性突变，可以通过与野生型植株杂交进行验证
C．抗病突变体产生的配子中，含抗病基因的雄配子可能部分死亡
D．花药离体培养得到的是单倍体植株，籽粒饱满，产量高
4．（22·23·苏州·三模）豌豆的红花、白花受一对等位基因B、b 控制。某红花豌豆植株的一条染色体发生
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部分片段缺失且多了一条染色体，如下图所示。在减数分裂时，三条染色体可以随机两两联会，剩余的一
条随机移向一极。研究还发现，无正常染色体的配子不育。下列相关叙述错误的是（ ）
A．可利用该植株根尖分生区细胞制作临时装片观察此变异
B．该植株通过减数分裂可产生BB、Bb、B、b 四种卵细胞
C．以该植株为父本与正常植株杂交，子代中含缺失染色体的概率为2/5
D．该植株自交，其后代的表型及比例为红花：白花=35：1
5．（22·23·海南·模拟预测）性控遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表型上受个体性别影响的现
象。已知人类的某遗传病是由位于常染色体上的一对等位基因控制的性控遗传病，且在男性中该病为显性
遗传病，在女性中该病为隐性遗传病。下列相关说法正确的是（ ）
A．性控遗传和伴性遗传的致病机理相同
B．一对表型正常的夫妇，子代中男孩可能患病，女孩均正常
C．一对患病的夫妇，子代中男孩可能正常，女孩可能患病
D．一对夫妇，男方正常，女方患病，则生一个男孩患病的概率为1/2
6．（23·24 上·河南·模拟预测）小香猪的体色与位于常染色体上的2 对等位基因有关，体色黑色、灰色分
别由基因D、d 控制，但只有基因E 存在时，上述体色才能表现，否则均表现为白色。不考虑基因突变，
下列相关叙述错误的是（ ）
A．小香猪的三种体色中，基因型种类最多的是黑色
B．白色小香猪杂交，子代不会出现性状分离
C．若两对等位基因独立遗传，则基因型为DdEe 的小香猪杂交，后代白色个体的比例是1/4
D．由于灰色是由d 控制的，所以灰色小香猪之间杂交，后代全部为灰色
7．（23·24·郴州·一模）近日一款名为“酱香拿铁”的咖啡类饮料因含酒精而受到社会广泛讨论。酒精在
人体中会导致抗利尿激素释放减少、血液中血糖含量降低、抑制中枢神经系统等，其在体内代谢过程如下
图所示，其中乙醛在体内积累导致脸红。下列说法错误的是（ ）
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A．酒后垂体分泌抗利尿激素减少，所以才会出现尿量增多，容易口渴的现象
B．图中代谢途径表明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C．喝酒容易脸红的人的基因型有四种
D．体内 ADH 和 ALDH 两种酶含量丰富的人相对不容易醉
8．（22·23·苏州·三模）鸡的性别决定方式为ZW 型，其肤色由两对等位基因控制，其中P（黑色）和p
（黄色）位于常染色体上，Id 和id 位于Z 染色体上，且Id 基因可以抑制P 基因的表达但不影响p 基因的表
达。下列依据表格实验及结果的分析正确的是（ ）
杂交组合
亲本性状（均为纯合体）
F1
雄性
雌性
实验一
①黑色（雄）×②黄色（雌）
全部黄色
全部黑色
实验二
③黑色（雄）×④黄色（雌）
全部黑色
全部黑色
A．表现为黄色皮肤的鸡的基因型有12 种
B．实验一中亲本基因型分别为PPZidZid和ppZidW
C．实验二中F1相互交配，F2中黑色雌鸡占3/4
D．若②③相互交配，则可根据肤色确定子代性别
9．（18·19 下·山西·阶段练习）两对基因A 和a、B 和b 在同源染色体上的位置情况有如图三种情况。下列
说法错误的是（在产生配子时，不考虑染色体互换）（ ）
A．类型1 和类型2 个体自交，后代的基因型类型相同
B．类型3 的个体在产生配子时会出现非同源染色体的自由组合
C．三种类型的个体自交，后代可能出现9：3：3：1 性状分离比的是类型3
D．如果类型1、2 在产生配子时出现了染色体互换，则三种类型的个体都能产生四种类型的配子
8
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10．（23·24 上·泉州·一模）摩尔根在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中发现了伴性遗传，下列相关
说法正确的是（ ）
A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，无法确定白眼基因是否位于X 染色体上
B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性，故可推断“控制眼色的基因位于X 染色体非
同源区段，Y 染色体没有其等位基因”
C．摩尔根实验结果证实基因在染色体上呈线性排列
D．白眼果蝇与F1个体测交实验，是摩尔根演绎推理的过程
11．（23·24 上·河南·阶段练习）将白眼雌果蝇(XX)和红眼雄果蝇(XY)杂交，所产生的两千多只子代中有一
只白眼雌果蝇甲。某研究人员提出三种假说：①红眼基因发生了基因突变；②X 染色体上发生了染色体片
段缺失，但缺失纯合子（细胞内不含该片段）无法存活；③母本产生配子时两条X 染色体未分离。果蝇染
色体组成与性别相关情况如图，以下分析正确的是（ ）
染色体组
成
XY、XO
XX、XXY
XXX、YO
性别
雄性
雌性
死亡
A．若假说①成立，该变异可在显微镜下观察到
B．若假说②成立，甲与红眼雄蝇杂交，子代中雄蝇：雌蝇为2：1
C．若在两千多只子代中同时又发现了一只红眼雄蝇，则可能是因为假说③
D．该白眼雌果蝇的出现也可能是由于缺失了一条X 染色体
12．（22·23·海南·模拟预测）如图1 表示某单基因遗传病的系谱简图，相关基因用D/d 表示。为确定该遗
传病的遗传方式，研究人员对其中4 名家族成员进行了基因检测，结果如图2 所示，其中“+”表示存在相
关基因“-”表示不存在相关基因。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该遗传病属于伴X 染色体隐性遗传病，患者中男性多于女性
B．未出生的6 号个体为女孩，是致病基因携带者，其致病基因来源于2 号个体
C．通过基因检测可了解人体的基因状况，较为精确地诊断病因
D．5 号个体与正常男性婚配，后代患病的概率为1/4，且其一定为男孩
13．（23·24 上·河南·阶段练习）棉红铃虫是常见的鳞翅目昆虫，其性别决定类型为ZW 型。棉红铃虫的体
色横带黑褐色和白色由基因A、a 控制，短缘毛和长缘毛由基因B、b 控制。现让一横带黑褐色短缘毛
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（♂）与横带白色长缘毛（♀）杂交，F1表型及比例为横带黑褐色长缘毛：横带黑褐色短缘毛=1:1，让F1
相互杂交，F2表型及比例为横带黑褐色长缘毛：横带白色长缘毛：横带黑褐色短缘毛：横带白色短缘毛
=21:7:27:9，且横带白色全为雌性个体，其余各表型雌雄均有，回答下列问题：
(1)基因A/a 位于
（填“常”“Z”或“W”）染色体上。短缘毛和长缘毛中显性性状是
．理由是
。
(2)亲本基因型是
，F2 横带黑褐色长缘毛（♀）个体中产生含基因AB 配子的概率是
。
(3)现有一横带黑褐色短缘毛（♂）个体，欲判断其基因型，请设计实验进行探究。
实验方案：
。
预期实验结果及结论：
。
14．（23·24 上·南充·模拟预测）某自花传粉植物的籽粒圆粒（A）和皱粒（a）是一对相对性状，植株抗病
（B）和感病（b）是另一对相对性状。其中基因型AA 和BB 的植株纯合致死。请回答下列问题：
(1)皱粒的形成是因为淀粉分支酶基因异常，最终导致淀粉含量
，这表明基因可
以通过控制
进而控制生物体的性状。
(2)研究发现圆粒抗病的杂合子具有产量高、抗性强的优势，当两对基因的位置关系为图中的
（填
序号）时，自交后代均为杂合子。此时A/a 和B/b 两对等位基因
（填“遵循”或“不遵循”）自
由组合定律。
(3)该种植物的另一相对性状高茎（D）对矮茎（d）为显性，有人提出可用矮茎植株作母本和高茎作父本进
行杂交，判断D、d 是否位于X 染色体上，你认为
（填“有”或“没有”）必要，
原因是
。
15．（23·24 上·石家庄·阶段练习）为探究果蝇体色（E/e）和眼型（B/b）的遗传特点，某小组选择灰体正
常眼雌果蝇与黄体正常眼雄果蝇交配得F1，F1雌雄果蝇随机交配得F2，F2结果如下表所示。回答下列问题：
F2
表型
雌性
雄性
灰体正常
眼
黄体正常眼
灰体正常
眼
灰体棒眼
黄体正常
眼
黄体棒眼
数量
438
146
657
219
219
73
(1)根据F2的结果可推断，果蝇体色中的灰体由 染色体上的 性基因控制，判断的依据是
。F2中灰体雌雄果蝇随机交配，后代出现黄体的概率为 。
(2)根据 可知，控制果蝇体色和眼型的基因在遗传上遵循自由组合定律，可推断控制眼型
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的基因的位置可能是
。
(3)若控制果蝇眼型的基因只位于X 染色体上，根据F2雄果蝇的表型以及比例可推断F1母本眼型的基因型
为
；若F1父本有两种表型，从配子的角度分析，F2雌性中只有正常眼一种表型的原因可能
是
。
1.（20·21·山东·高考真题）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，
子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺
刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y 染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正
常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅
雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1，下列关于 F1的说法错误的是（ ）
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
2．（22·23·全国·高考真题）某种植物的宽叶/窄叶由等位基因A/a 控制，A 基因控制宽叶性状：高茎/矮茎
由等位基因B/b 控制，B 基因控制高茎性状。这2 对等位基因独立遗传。为研究该种植物的基因致死情况，
某研究小组进行了两个实验，实验①：宽叶矮茎植株自交，子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎＝2∶1；实验②：
窄叶高茎植株自交，子代中窄叶高茎∶窄叶矮茎＝2∶1。下列分析及推理中错误的是（ ）
A．从实验①可判断A 基因纯合致死，从实验②可判断B 基因纯合致死
B．实验①中亲本的基因型为Aabb，子代中宽叶矮茎的基因型也为Aabb
C．若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎，则其基因型为AaBb
D．将宽叶高茎植株进行自交，所获得子代植株中纯合子所占比例为1/4
3．（22·23·全国·高考真题）水稻的某病害是由某种真菌（有多个不同菌株）感染引起的。水稻中与该病
害抗性有关的基因有3 个（A1、A2、a）；基因A1 控制全抗性状（抗所有菌株），基因A2 控制抗性性状
（抗部分菌株），基因a 控制易感性状（不抗任何菌株），且A1 对A2 为显性，A1 对a 为显性、A2 对a
为显性。现将不同表现型的水稻植株进行杂交，子代可能会出现不同的表现型及其分离比。下列叙述错误
的是（ ）
A．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗：抗性=3：1
B．抗性植株与易感植株杂交，子代可能出现抗性：易感=1：1
C．全抗植株与易感植株杂交，子代可能出现全抗：抗性=1：1
D．全抗植株与抗性植株杂交，子代可能出现全抗：抗性：易感=2：1：1
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4．（21·22·重庆·高考真题）半乳糖血症是F 基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F 基因有两个
突变位点I 和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F 突变成致病基因。如表是人群中F 基因突变
位点的5 种类型。下列叙述正确的是（ ）
类型突变位
点
①
②
③
④
⑤
I
+/+
+/-
+/+
+/-
-/-
Ⅱ
+/+
+/-
+/-
+/+
+/+
注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体
A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
5．（21·22·海南·高考真题）匍匐鸡是一种矮型鸡，匍匐性状基因（A）对野生性状基因（a）为显性，这
对基因位于常染色体上，且A 基因纯合时会导致胚胎死亡。某鸡群中野生型个体占20％，匍匐型个体占
80％，随机交配得到F1，F1雌、雄个体随机交配得到F2。下列有关叙述正确的是（ ）
A．F1中匍匐型个体的比例为12/25
B．与F1相比，F2中A 基因频率较高
C．F2中野生型个体的比例为25/49
D．F2中A 基因频率为2/9
6．（21·22·海南·高考真题）假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下
列有关叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-1 的母亲不一定是患者
B．Ⅱ-3 为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ-2 的致病基因来自Ⅰ-1
D．Ⅲ-3 和正常男性婚配生下的子女一定不患病
7．（21·22·湖北·高考真题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ ）
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A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ-2 为纯合子，则Ⅲ-3 是杂合子
C．若Ⅲ-2 为纯合子，可推测Ⅱ-5 为杂合子
D．若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 再生一个孩子，其患病的概率为1/2
8．（22·23·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1 所示。任一酶的基因
发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD 病。图2 为三种GSD 亚型患者家系，其中至少一种是伴性
遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（ ）
A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致
C．若丙酶缺陷GSD 发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300
D．三种GSD 亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
9．（22·23·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有
雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
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A．控制两对相对性状的基因都位于X 染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
10．（22·23·山西·高考真题）某研究小组从野生型高秆（显性）玉米中获得了2 个矮秆突变体，为了研究
这2 个突变体的基因型，该小组让这2 个矮秆突变体（亲本）杂交得F1，F1自交得F2，发现F2中表型及其
比例是高秆:矮秆:极矮秆=9:6:1。若用A、B 表示显性基因，则下列相关推测错误的是（ ）
A．亲本的基因型为aaBB 和AAbb，F1的基因型为AaBb
B．F2矮秆的基因型有aaBB、AAbb、aaBb、Aabb，共4 种
C．基因型是AABB 的个体为高秆，基因型是aabb 的个体为极矮秆
D．F2矮秆中纯合子所占比例为1/2，F2高秆中纯合子所占比例为1/16
11．（21·22·辽宁·高考真题）某伴X 染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d 有两种突
变形式，记作dA 与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基
因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X 染色体与Y 染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X 染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X 染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X 染色体隐性遗传病
12．（22·23·山东·高考真题）某种XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g 只位于X
染色体上，仅G 表达时为黑色，仅g 表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g 来
自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4 只基因型互不相同的
F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3
B．1/2
C．1/3
D．0
13．（22·23·辽宁·高考真题）萝卜是雌雄同花植物，其贮藏根（萝卜）红色、紫色和白色由一对等位基因
W、w 控制，长形、椭圆形和圆形由另一对等位基因R、r 控制。一株表型为紫色椭圆形萝卜的植株自交，
F₁ 的表型及其比例如下表所示。回答下列问题：
F1表型
红
色
红色
椭圆形
红
色
紫色
长形
紫色
椭圆形
紫
色
白色
长形
白色
椭圆
白色
圆形
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长
形
圆
形
圆
形
形
比例
1
2
1
2
4
2
1
2
1
注：假设不同基因型植株个体及配子的存活率相同
(1)控制萝卜颜色和形状的两对基因的遗传
（填“遵循”或“不遵循”）孟德尔第二定律。
(2)为验证上述结论，以F1为实验材料，设计实验进行验证：
①选择萝卜表型为
和红色长形的植株作亲本进行杂交实验。
②若子代表型及其比例为
，则上述结论得到验证。
(3)表中F1植株纯合子所占比例是
；若表中F1随机传粉，F2植株中表型为紫色椭
圆形萝卜的植株所占比例是 。
(4)食品工艺加工需大量使用紫色萝卜，为满足其需要，可在短时间内大量培育紫色萝卜种苗的技术是
。
14．（23·24 上·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY 型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和
红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突
变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫进
行了杂交实验，结果见下表。
表
杂交组
合
P
F1
F2
甲
紫红眼突变体、紫红眼突变体
直翅紫红眼
直翅紫红眼
乙
紫红眼突变体、野生型
直翅红眼
直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙
卷翅突变体、卷翅突变体
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁
卷翅突变体、野生型
卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
注：表中F1为1 对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于 （填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫红眼基因位于
常染色体还是X 染色体上，还需要对杂交组合 的各代昆虫进行 鉴定。鉴定后，若该
杂交组合的F2表型及其比例为 ，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合 效应。
(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F2）表型及其比
例为 。
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑
体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）
基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3 种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完
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善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实
验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择
进行杂交获得F1，
。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为
，则灰体（黑体）基因和红眼（紫
红眼）基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为
，则灰体（黑体）基因和红眼（紫
红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
15．（22·23·海南·高考真题）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW 型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性
状，且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，
母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有
个染色体组，精子中含有
条W 染色体。
(2)等位基因D/d 位于
染色体上，判断依据是
。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是
。
(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1 只有色快羽
公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在
种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡
性征并且产生正常精子。某鸡群中有1 只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这
只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW 基因型致死）。
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