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专题04 遗传的基本规律和人类遗传病
（2024 年1 月黑龙江省、吉林省普通高等学校招生考试适应性测试）15. 下图家系中的眼病是一种伴X 染
色体隐性遗传病，若一个表型正常的女性（白化病携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病）与家系中Ⅱ-3
结婚，生育的女孩同时患这两种病的几率为（ ）
A. 1/48
B. 1/24
C. 1/12
D. 1/6
【答案】B
【解析】
【分析】眼病是一种伴X 染色体隐性遗传病，假设基因B/b 控制，则患者为XbXb、XbY，正常的基因型
为XBXB、XBXb、XBY。
【详解】一个表型正常的女性（白化病携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病），弟弟患眼病关于眼病的
基因型为XbY，其父母的基因型为XBXb、XBY，则该女性的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb；白化病为常
染色体上的隐性遗传病，假设由基因A/a 控制，则该女性的基因型为Aa。家系中Ⅱ-3 患眼病则基因型为
XbY，Ⅱ-1 患白化病，则Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的基因型为Aa、Aa，Ⅱ-3 不患白化病，则基因型为1/3AA、2/3Aa。
生育的女孩患眼病的概率为（1/2×1/2=1/4），生育女孩患白化病的概率为（2/3×1/4=1/6），生育的女孩同
时患这两种病的几率为1/4×1/6=1/24，故ACD 错误，B 正确；
故选B。
（2024 年1 月黑龙江省、吉林省普通高等学校招生考试适应性测试）24. 木材的材质与木质素含量有密切
的关系，用木质素含量低的木材造纸能减少废料和污染。下图为木质素合成的部分代谢途径。回答下列问
题：
（1）某树种的木质素含量正常与木质素含量低是一对相对性状，现有该树种木质素含量低的三个突变体，
是上图中三个酶对应的常染色体单基因纯合突变所致。三个突变体两两杂交，F₁ 的木质素含量都正常，说
明三个突变体都是等位基因突变成为___________性基因。上述突变体木质素含量低是因为相应的酶失去
功能，说明基因通过控制___________，进而控制木质素含量这一性状。
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（2）为了探究这三对基因的位置关系，将三对基因均杂合的个体自交（不发生突变和互换），观察并统
计子代表型及比例。
①若子代中木质素含量低的比例为5/8，用A/a、B/b、D/d 表示基因，在该杂合子染色体上标出基因位置
（如图）。___________
②若子代中木质素含量低的纯合子比例是___________，则三对基因位于三对非同源染色体上。
（3）木质素的合成有多条途径。利用基因组编辑技术，改变木质素合成相关酶基因可降低该树种的木质
素含量，说明基因组编辑可通过碱基的___________，使酶基因碱基序列发生变化。与单基因被编辑的个
体相比，多基因被编辑的个体木质素含量更低，原因是___________。
【答案】24. ①. 隐 ②. 酶的合成，来控制代谢过程
25. ①.
（合理即可） ②. 7/64
26. ①. 增添、缺失、替换 ②. 多基因被编辑的个体可以阻断更多木质素的合成途径
【解析】
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【小问1 详解】
三个突变体两两杂交，F₁ 的木质素含量都正常，说明三个突变体都是等位基因突变成为隐性基因，杂交后
代为木质素含量都正常的显性杂合子。上述突变体木质素含量低是因为相应的酶失去功能，说明基因通过
控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制木质素含量这一性状。
【小问2 详解】
根据上一问可推知，任意一对等位基因隐性纯合都会体现出木质素含量低的隐性性状，当A 与b 连锁，a
与B 连锁，Cc 位于另一对同源染色体上时，可求出木质素含量低=1－1/2AaBb×3/4C_=5/8，如图所示：
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当三对基因位于三对非同源染色体上，则子代中木质素含量低的纯合子比例=1/8 子代所有纯合子－
1/64AABBCC=7/64。
【小问3 详解】
基因组编辑可通过碱基的增添、替换和缺失，使酶基因碱基序列发生变化。木质素的合成有多条途径，与
单基因被编辑的个体相比，因为多基因被编辑的个体可以阻断木质素更多的合成途径，导致木质素含量更
低。
（2024 年1 月江西省普通高等学校招生考试适应性测试）16. 以下是一个典型的色盲家族系谱图。II 代1
号女性的卵细胞形成过程中产生了3 个极体（分裂过程正常）。下列关于这3 个极体的叙述，正确的是（
）
A. 可能都不含色盲基因
B. 可能都含色盲基因
C. 可能有1 个含色盲基因
D. 可能有2 个含色盲基因
【答案】CD
【解析】
【分析】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，该病的特点是：母患子必患，女患父必患。
【详解】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，若用B、b 表示相关基因，该色盲家族中Ⅰ-1 基因型为
XbY、Ⅲ-2 基因型为XbY，Ⅲ-2 的Xb 基因来自于II-1，而II-1 表型正常，故II-1 基因型为XBXb，II 代1
号女性的卵细胞形成过程中会经过减数第一次分裂和减数第二次分裂，产生的1 个卵细胞和3 个极体对应
3
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的基因型为：XB、XB、Xb、Xb（不对应顺序），来自于同一个初级卵母细胞的两个子细胞基因型相同，
来自于同一个第一极体的两个第二极体基因型相同，故II 代1 号女性的卵细胞形成过程中产生了3 个极体，
可能有1 个含色盲基因（XB、XB、Xb）或可能有2 个含色盲基因（XB、Xb、Xb），AB 错误，CD 正确。
故选CD。
（2024 年1 月江西省普通高等学校招生考试适应性测试）21. 对水稻品种“淮稻7 号”诱变，获得白叶枯
病“类病变”突变体lmp2（基因型aa），它在没有病原菌侵染的情况下能自发形成类似白叶枯病表型。从
突变体中克隆出位于9 号染色体上的关键基因a（本题中如涉及更多的基因，名称依次按照B/b、C/c、D/
d……命名）。回答下列问题：
（1）将突变体与野生型（简称WT，表型正常，基因型AA）水稻1 杂交，F₁ 表型均为野生型，其基因型
为_____；F₁ 自交，F2中野生型与突变体比例为_____。
（2）分析突变体的a 基因全序列及其编码产物发现，突变体的a 基因是野生型水稻1 的A 基因内插入
654bp（碱基对）片段形成的，其编码的肽链长度比野生型A 基因编码的肽链短，其原因是654bp 片段的
插入产生了新的_____。
（3）比对水稻基因组发现，野生型水稻的3 号染色体上也存在上述654bp 序列。为探究突变体产生的原因，
在野生型水稻的3 号染色体和突变体水稻的9 号染色体上654bp 序列外侧各设计一对引物，对野生型、突
变体基因组DNA 进行PCR，产物的凝胶电泳结果如图（M 为核酸分子量大小的标准参照物）。据图分析
突变体lmp2 产生的原因是_____。
（4）若用该突变体与野生型水稻2 杂交，F₁ 全为野生型，F₁ 自交，F₂ 野生型和突变体比例为15：1，则该
突变体与野生型水稻1、2 杂交结果存在差异的原因是_____，突变体、野生型水稻1 和野生型水稻2 的基
因型依次为_____、_____和_____。
（5）为了解A 蛋白（由基因A 编码）在自然界的起源和进化，研究人员比较了生物甲、乙、丙⋯⋯的A
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蛋白序列与水稻A 蛋白序列的差异氨基酸个数，并成功解析了各物种间的亲缘关系，结果如下表。如果水
稻与上述各种生物的亲缘关系由近而远依次为甲、乙、丙，在下表中填写最合理的数字。
生物名称
甲
乙
丙
丁
戊
……
差异氨基酸个数
2
_____
4
6
8
……
【答案】（1） ①. Aa ②. 3：1
（2）终止密码子 （3）3 号染色体上的654bp 序列移接到了9 号染色体上，形成了突变体
（4） ①. 野生型水稻1 的3 号染色体上的654bp 序列从3 号染色体移除，但没有插入9 号染色体上
②. aabb ③. AAbb ④. AABB
（5）3
【解析】
【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配
子遗传给子代。基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不
干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自
由组合。
电泳是指带电颗粒在电场的作用下发生迁移的过程。电泳技术就是利用在电场的作用下，由于待分离样品
中各种分子带电性质以及分子本身大小、形状等性质的差异，使带电分子产生不同的迁移速度，从而对样
品进行分离、鉴定或提纯的技术。
【小问1 详解】
突变体的基因型为aa，野生型水稻1 的基因型为AA，F₁ 表型均为野生型，基因型为Aa，F₁ 自交，F2 中野
生型（AA 和Aa）与突变体（aa）比例为3：1。
【小问2 详解】
突变体的a 基因是野生型水稻1 的A 基因内插入654bp（碱基对）片段形成的，其编码的肽链长度比野生
型A 基因编码的肽链短，说明翻译提前终止了，可能是654bp 片段的插入产生了新的终止密码子。
【小问3 详解】
根据电泳图谱可知，野生型3 号染色体上的片段为754bp，突变体3 号染色体上的片段为100bp，减少了
654bp，野生型9 号染色体上的片段为200bp，突变体9 号染色体上的片段为854bp，增加了654bp，由此推
测3 号染色体上的654bp 序列移接到了9 号染色体上，形成了突变体。
【小问4 详解】
若用该突变体与野生型水稻2 杂交，F₁ 全为野生型，F₁ 自交，F₂ 野生型和突变体比例为15：1，为9：3：
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3：1 的变式，说明野生型与突变型至少受两对等位基因控制且遵循自由组合定律，假设位于3 号染色体上
的相关基因为B/b，只有当这两对基因为隐性时表现为突变型，则突变体的基因型为aabb，野生型水稻2
的基因型应为AABB，由于突变体与野生型水稻1 杂交，F₁ 自交，F2 中野生型水稻1 与突变体比例为3：
1，说明野生型水稻1 的基因型为AAbb，可推测该突变体与野生型水稻1、2 杂交结果存在差异的原因是
野生型水稻1 的3 号染色体上的654bp 序列从3 号染色体移除，但没有插入9 号染色体上。
【小问5 详解】
如果水稻与上述各种生物的亲缘关系由近而远依次为甲、乙、丙，说明氨基酸差异个数越小亲缘关系越近，
则水稻与乙的氨基酸相差个数应介于甲和丙之间，所以水稻与乙氨基酸差异个数为3。
（2024 年1 月河南省普通高等学校招生考试适应性测试）10. 翻毛鸡羽毛反卷、皮肤外露，散热性好，是
我国南方地区饲养的优质鸡种之一。羽毛反卷程度由等位基因Aa 控制，翻毛是显性性状。羽色的金羽和
银羽是一对相对性状，由等位基因Bb 控制。上述两对性状在雏鸡阶段均表现出显著差别。鸡的性别决定
为ZW 型。某研究小组进行如下实验，结果见下表。
实
验
亲本
F1
♀
♂
♀
♂
①
翻毛银羽
正常毛金
羽
轻度翻毛金羽
轻度翻毛银羽
②
轻度翻毛
银羽
正常毛金
羽
轻度翻毛金羽：正常毛金
羽=1：1
轻度翻毛银羽：正常毛银
羽=1：1
回答下列问题。
（1）根据杂交实验可以判断等位基因Bb 位于______（填“常”或“性”）染色体上，银羽是______（填
“显性”或“隐性”）性状，羽色和羽毛反卷程度的遗传遵循_______定律。
（2）实验①中亲本雌鸡的基因型为______，实验②中F1雄鸡的基因型为_______。
（3）实验①中的F1个体随机交配，仅从羽毛反卷程度和羽色分析（不分雌雄）：F2的表型有____种，F2
中与F1表型不同的个体占比为____。雏鸡在早期雌雄难辨，为挑选最适合我国南方地区的优质蛋鸡，F2中
的轻度翻毛银羽雌鸡和轻度翻毛金羽雄鸡杂交，应从杂交后代中选育表型为____的雏鸡。
【答案】10 ①. 性 ②. 显 ③. 自由组合
11. ①. AaZBW ②. AaZBZb、aaZBZb
12. ①. 6 ②. 1/2 ③. 翻毛金羽
【解析】
【分析】具体分析：实验①雌性翻毛与雄性正常毛杂交，子一代无论雌雄均表现为轻度翻毛，说明控制该
性状的A、a 基因存在于常染色体上，且A 对a 为不完全显性。实验①雌性银羽和雄性金羽杂交，子代雌
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性均为金羽，雄性均为银羽，雌雄表现型不同，说明与性别有关，则控制该性状的基因B、b 存在于性染
色体上。
【小问1 详解】
实验①雌性银羽和雄性金羽杂交，子代雌性均为金羽，雄性均为银羽，雌雄表型不同，说明与性别有关，
则控制该性状的基因B、b 存在于性染色体上，由于鸡的性别决定为ZW 型，分析可知银羽为显性性状。
实验①雌性翻毛与雄性正常毛杂交，子一代无论雌雄均表现为轻度翻毛，说明控制该性状的A、a 基因存
在于常染色体上。两对等位基因存在于非同源染色体上，因此羽色和羽毛反卷程度的遗传遵循自由组合定
律。
【小问2 详解】
①题干信息“羽毛反卷程度由等位基因A、a 控制，翻毛是显性性状”，实验①雌性翻毛与雄性正常毛杂
交，子一代无论雌雄均表现为轻度翻毛，所以亲本雌鸡控制羽毛反卷程度的基因型为AA。由小问1 可知，
金羽为隐形性状，且基因B、b 存在于性染色体上，所以雌性银羽基因型为ZBW。综合分析实验①中亲本
雌鸡的基因型为AaZBW。
②实验②雌性表型为轻度翻毛银羽，雄性为正常毛金羽，根据子代轻度翻毛：正常毛=1:1 以及雌性全为金
羽，雄性全为银羽可知亲本的基因型为AaZBW 和aaZbZb，因此实验②中F1 雄鸡的基因型为AaZBZb、
aaZBZb。
【小问3 详解】
①实验①亲本的基因型为AAZBW 和aaZbZb，所以F1 基因型为AaZbW、AaZBZb，F1 个体随机交配，仅
从羽毛反卷程度和羽色分析（不分雌雄），用分离定律的思路求解：Aa 和Aa 杂交，子代有翻毛、轻度翻
毛和正常毛三种表型，ZbW 和ZBZb 杂交，子代有金羽和银羽两种表型，综合分析F2 的表型有6 种。
②F1 基因型为AaZbW、AaZBZb 表型为轻度翻毛金羽和轻度翻毛银羽，用分离定律的思路求解：Aa 和Aa
杂交，子代有翻毛：轻度翻毛：正常毛=1:2:1，ZbW 和ZBZb 杂交，子代金羽：银羽=1:1，F2 中与F1 表型
不同的个体占比为1/2×1=1/2。
③题干信息“翻毛鸡羽毛反卷、皮肤外露，散热性好，是我国南方地区饲养的优质鸡种之一”，为挑选最
适合我国南方地区的优质蛋鸡，因此需要的是翻毛雌鸡。F2 中的轻度翻毛银羽雌鸡AaZBW 和轻度翻毛金
羽雄鸡AaZbZb 杂交，雌鸡均表型为金羽，因此应从杂交后代中选育表型为翻毛金羽的雏鸡。
（2024 年1 月贵州省普通高等学校招生考试适应性测试）6. 金毛猎犬的肌肉正常对肌肉萎缩为显性性状，
由等位基因D/d 控制。肌肉萎缩（♀）与纯合的肌肉正常（♂）金毛猎犬交配，F1雌性个体全为肌肉正常，
雄性个体全为肌肉萎缩。下列叙述错误的是（ ）
A. 从F1结果能判断等位基因D/d 仅位于X 染色体上
B. F1雌性个体基因型为XDXd，雄性个体基因型为XdY
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C. F1金毛猎犬相互交配，理论上F2肌肉正常：肌肉萎缩=3：1
D. F1雄性个体的基因d 只能来自雌性亲本，只能传给F2雌性个体
【答案】C
【解析】
【分析】肌肉萎缩（♀）与纯合的肌肉正常（♂）金毛猎犬交配，F1 雌性个体全为肌肉正常，雄性个体全
为肌肉萎缩，说明等位基因D/d 仅位于X 染色体上，属于伴X 染色体隐性遗传。
【详解】AB、肌肉萎缩（♀）与纯合的肌肉正常（♂）金毛猎犬交配，F1 雌性个体全为肌肉正常，雄性
个体全为肌肉萎缩，说明等位基因D/d 仅位于X 染色体上，属于伴X 染色体隐性遗传。亲本肌肉萎缩
（♀）基因型为XdXd，雄性个体纯合的肌肉正常（♂）基因型为XDY，F1 雌性个体基因型为XDXd，雄
性个体基因型为XdY，AB 正确；
C、F1 金毛猎犬相互交配（XDXd
XdY），理论上F2 雌性为XdXd:XDXd=1:1，雄性为XdY:XDY=1:1，
所以肌肉正常：肌肉萎缩=1：1，C 错误；
D、亲本肌肉萎缩（♀）基因型为XdXd，雄性个体纯合的肌肉正常（♂）基因型为XDY，F1 雄性个体基
因型为XdY，Xd 来自亲本雌性，只能传给F2 雌性个体，D 正确。
故选C。
（2024 年1 月贵州省普通高等学校招生考试适应性测试）20. 果蝇的卷翅和直翅是一对相对性状（等位基
因B/b 控制），灰体和黑檀体是另一对相对性状（等位基因E/e 控制），这两对等位基因均位于常染色体
上。用相同基因型的雌雄果蝇交配，子代表型及比例为卷翅灰体：卷翅黑檀体：直翅灰体：直翅黑檀体
=6：2：3：1。回答下列问题。
（1）灰体和黑檀体中显性性状是__________，判断依据是__________。
（2）亲代果蝇的表型是__________，子代卷翅：直翅不符合3：1 的原因是__________。
（3）果蝇的长触角对短触角是显性性状，由位于常染色体上的等位基因F/f 控制。现有四种基因型的雌雄
果蝇（FFEE，FfEe，FFee，ffee），请设计一次杂交实验探究等位基因F/f 与等位基因E/e 的位置关系。写
出实验思路、预期结果及结论_____。
【答案】（1）①. 灰体 ②. 子代表型及比例为卷翅灰体：卷翅黑檀体：直翅灰体：直翅黑檀体=6：
2：3：1，其中灰体和黑檀体的比例是9：3=3:1。
（2）①. 卷翅灰体 ②. BB 纯合子致死，导致BBEE、BBE ｅ、BBee 死亡
（3）实验思路：选择雌性FfEe 和雄性ffee 杂交，统计子代的表现型种类；
预期结果和结论：
若子代出现4 种表现型，则等位基因F/f 与等位基因E/e 的位置是位于非同源染色体上；
若子代出现2 种表现型，则等位基因F/f 与等位基因E/e 的位置是位于一对同源染色体上。
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【解析】
【分析】果蝇的卷翅和直翅是一对相对性状（等位基因B/b 控制），灰体和黑檀体是另一对相对性状（等
位基因E/e 控制），这两对等位基因均位于常染色体上。
【小问1 详解】
灰体和黑檀体中显性性状是灰体，因为用相同基因型的雌雄果蝇交配，子代表型及比例为卷翅灰体：卷翅
黑檀体：直翅灰体：直翅黑檀体=6：2：3：1，灰体和黑檀体的比例是9：3=3:1。
【小问2 详解】
因为子代表型及比例为卷翅灰体（B-E-）：卷翅黑檀体（B-ee）：直翅灰体(bbE-)：直翅黑檀体(bbee)=6：
2：3：1，则亲本基因型都是BbEe，表现型是卷翅灰体。子代卷翅：直翅不符合3：1 的原因是基因型中
BB 纯合子致死，导致BBE-和BBee 死亡。
【小问3 详解】
四种基因型的雌雄果蝇（FFEE，FfEe，FFee，ffee），请设计一次杂交实验探究等位基因F/f 与等位基因
E/e 的位置关系，可以设计测交实验。
实验思路：选择雌性FfEe 和雄性ffee 杂交，统计子代的表现型种类；
预期结果和结论：
若子代出现4 种表现型，则等位基因F/f 与等位基因E/e 的位置是位于非同源染色体上。
若子代出现2 种表现型，则等位基因F/f 与等位基因E/e 的位置是位于一对同源染色体上。
（2024 年1 月广西普通高等学校招生考试适应性测试）16. 为了使番茄成为乡村振兴的致富果，科技工作
者研究了番茄遗传方式。已知番茄果肉的颜色由基因A/a 与B/b 控制。甲、乙两种番茄杂交，结果如图所
示；用A、a、B、b 四种基因的特异性引物对甲、乙番茄果肉细胞的DNA 进行PCR 扩增，并用A 基因特
异性引物对红色番茄丙、用B 基因特异性引物对红色番茄丁的DNA 进PCR 扩增作为标准参照，PCR 产物
电泳结果如下图所示。在不考虑变异的情下，下列叙述正确的是（ ）
A. 甲番茄的基因型为aaBB
B. F1番茄与乙番茄杂交，子代可出现橙色番茄
C. F2中橙色番茄自交后代不会发生性状分离
D. 理论上，F2红色番茄中自交能产生橙色番茄的占2/9
【答案】C
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【解析】
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
由图可知，F1 基因型为AaBb，根据F2 的比例，结合电泳图可知，红色为A_B_，橙色为A_bb 和aabb，
黄色为aaB_。
【详解】A、用A 基因特异性引物对红色番茄丙、用B 基因特异性引物对红色番茄丁的DNA 进PCR 扩增，
PCR 产物电泳结果如图所示，再结合杂交图，判断电泳图的第一条带代表a，第二条带代表B，第三条带
代表b，第四条带代表A，所以甲番茄的基因型为AAbb，乙番茄的基因型为aaBB，A 错误；
B、F1 的基因型为AaBb 番茄与乙基因型为aaBB 番茄杂交，子代不会出现橙色番茄（A-bb、aabb），B 错
误；
C、由图可知，F2 中橙色番茄的基因型为A-bb 和aabb，所以其自交的后代都表现为橙色，没有发生性状
分离，C 正确；
D、由图可知，F2 红色番茄的基因型为A-B-，其中A-Bb 自交后代能产生橙色番茄，其所占的比例为2/3，
D 错误。
故选C。
（2024 年1 月甘肃省普通高等学校招生考试适应性测试）5. 番茄中红色果实（R）对黄色果实（r）为显性，
两室果（D）对多室果（d）为显性高藤（T）对矮藤（t）为显性，控制三对性状的等位基因分别位于三对
同源染色体上，某红果两室高藤植株甲与rrddTT 杂交，子代中红果两室高藤植株占1/2：与rrDDtt 杂交，
子代中红果两室高藤植株占1/4；与RRddtt 杂交，子代中红果两室高藤植株占1/2。植株甲的基因型是（
）
A. RRDdTt
B. RrDdTt
C. RrDdTT
D. RrDDTt
【答案】D
【解析】
【分析】分析题干可知，三对相对性状分别受三对非同源染色体上的非等位基因控制，则三对性状的遗传
遵循基因的自由组合定律。
【详解】甲表现型为红果两室高藤，对应的基因型为R_D_T_，甲与rrddTT 杂交，子代中红果两室高藤植
株占1/2，说明R_D_有对是纯合子，有一对基因是杂合子，与rrDDtt 杂交，子代中红果两室高藤植株占
1/4，说明甲的基因型为RrDDTt，甲与RRddtt 杂交，子代中红果两室高藤植株占1/2，D 正确，ABC 错误。
故选D。
（2024 年1 月甘肃省普通高等学校招生考试适应性测试）20. 某品系小鼠的雄性个体有白色和黑色两种毛
色，雌性个体有白色、黑色和黑白嵌合（如图所示）三种毛色，毛色由X 染色体上的一对等位基因B（黑
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色）和b（白色）控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎发育早期体细胞X 染色体的随机失活造成的．回答下列
问题。
（1）雌鼠的X 染色体随机失活是一种表观遗传现象。表观遗传是指生物体_____________保持不变，但
_____________发生可遗传变化的现象。
（2）研究表明，雌鼠的X 染色体随机失活与DNA 甲基化密切相关。请从DNA 甲基化与基因表达的关系
角度，说明雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是_____________。
（3）黑白嵌合雌性小鼠的基因型是_____________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠杂交后代的毛色表型及
其比例为_____________。
（4）该品系小鼠的正常耳基因（D）和折耳基因（d）位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。若折耳白
色雌鼠与纯合正常耳黑色雄鼠杂交，Fi代雌鼠的基因型是_____________。F1代雌雄个体相互交配，F2代雄
鼠中正常耳黑色个体占_____________，折耳白色个体占_____________。
【答案】（1） ①. 基因的碱基序列 ②. 基因表达和表型
（2）细胞内DNA 甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致X 染色体随机失活，一部分
细胞表现出黑色基因，一部分细胞表现出白色基因。
（3） ①. XBXb ②. 黑色雌鼠：黑白嵌合雌鼠：黑色雄鼠：白色雄鼠=1：1：1：1
（4） ①. DdXBXb ②. 3/8 ③. 1/8
【解析】
【分析】1、基因对性状的控制途径：①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢，进而间接控制生物性状，
②基因通过可知蛋白质的结构直接控制生物的性状。
【小问1 详解】
表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【小问2 详解】
研究表明，雌鼠的X 染色体随机失活与DNA 甲基化密切相关。雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是细胞
内DNA 甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白产生影响，进而导致X 染色体随机失活，一部分细胞表现
出黑色基因，一部分细胞表现出白色基因。
【小问3 详解】
根据题意可知，黑白嵌合雌性小鼠
基因型是XBXb；黑白嵌合雌性小鼠(XBXb)和黑色雄鼠(XBY)杂交后
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代的毛色表型及其比例为黑色雌鼠：黑白嵌合雌鼠：黑色雄鼠：白色雄鼠=1：1：1：1。
【小问4 详解】
该品系小鼠的正常耳基因（D）和折耳基因（d）位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。折耳白色雌鼠
（ddXbXb）与纯合正常耳黑色雄鼠(DDXBY)进行杂交，F1 代雌鼠的基因型是DdXBXb，雄鼠的基因型为
DdXbY。F1 代雌雄个体相互交配，F2 代雄鼠中正常耳黑色个体占3/4D-×1/2（XB）=3/8，折耳白色个体占
1/4dd×1/4（XbXb）+1/4dd×1/4（XbY）=1/8。
（2024 年1 月安徽省普通高等学校招生考试适应性测试）13. 下图是某X 染色体隐性遗传病的一个系谱图。
下列有关该遗传病的判断，正确的是（ ）
A. IV2的患病风险是1/16
B. Ⅲ2的X 染色体来自I2的可能性是1/4
C. 由于近亲婚配，Ⅳ1患病风险比Ⅳ2大
D. 女性因有两条X 染色体，比男性患病率高
【答案】A
【解析】
【分析】遗传病的遗传方式的判断：无中生有是隐性，隐性遗传找女病，女病父子都病，很有可能为伴性；
若其父子有正常的 ，一定是常染色体上的遗传病。有中生无是显性，显性遗传找男病，男病母子都病，
很有可能是伴性；若其母女有正常的，一定为常染色体上的遗传病。
【详解】AC、分析系谱图可知，该病为X 染色体上的隐性遗传病。若用a 来代表患病基因，Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的
基因型分别是XᴬY 和XᴬXᵃ，因为他们生了一个患病儿子。所以Ⅱ-4 是1/2XᴬXᴬ和1/2XᴬXᵃ，由于Ⅱ-4 的配
偶都是正常人，则Ⅲ-3 和Ⅲ-4 的基因型都为3/4XᴬXᴬ和1/4XᴬXᵃ，由于她两的配偶都是正常人，因此后代
患病的概率都为1/4×1/4=1/16，A 正确，C 错误；
B、由于Ⅲ-2 是正常男性，因此其含Xᴬ染色体只能来自于其母亲，即Ⅱ-2，因为Ⅱ-2 有一个患病儿子，因
此她的基因型是XᴬXᵃ，而Xᵃ基因只能来自于Ⅰ-2，因此，其Xᴬ基因来自于Ⅰ-1，所以Ⅲ-2 的X 染色体来
自于Ⅰ-1，B 错误；
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D、女性由于有两条X 染色体，在X 隐性遗传病上患病风险比男性低，D 错误。
故选A。
（2024 年1 月安徽省普通高等学校招生考试适应性测试）19. 萝卜是百姓喜爱的一种蔬菜，筛选优良性状，
开展种质创新，对落实国家“种业振兴行动”计划，丰富“菜篮子工程”有重大应用价值。
（1）采用常规杂交育种，可培育出不同根形的品种。萝卜的根形由A、a 和R、r 两对等位基因控制，且
独立遗传。现将两种稳定遗传的圆形萝卜进行杂交，F1全为扁形；F1自交，F2有扁形、圆形和长形三种表
型，比例为9：6：1。由题意可知，F2中，长形萝卜的基因型为_________________,扁形萝卜中杂合子比例
为__________________。
（2）利用返回式航天器搭载萝卜种子可使细胞产生基因突变。假设突变发生在某基因的内部，若编码区
缺失一个核苷酸，则会引起编码的肽链__________________改变；若突变是一个核苷酸的替换，但没有引
起编码的蛋白质功能改变，其原因可能是_________________（答出2 点即可）。
（3）萝卜硫素具有抗炎、抗癌等生理功能，由黑芥子酶（Myr）水解前体物质形成。研究人员提取总
RNA、逆转录形成cDNA,然后设计Myr 基因特异引物，采用PCR 方法扩增目的基因，经凝胶电泳后，发
现有多条扩增带（其中也包含目的基因片段）。在不改变引物、PCR 扩增体系和模板量的情况下、可采用
_________________的方法，特异扩增目的片段。研究人员对扩增出的DNA 片段进行了序列测定，序列信
息见下图，推测其最多可以编码_________个氨基酸的多肽（终止密码子为UAA/UAG/UGA）。在多肽合
成过程中，tRNA“搬运”氨基酸到核糖体上，氨基酸结合部位在tRNA 的__________________端。
（4）研究人员希望采用Ti 质粒上的T-DNA 转移Myr 基因，以便获得萝卜新品种。图中A、B、C、D、E
为5 种限制酶及其酶切位点，选用__________________（填字母）进行酶切，以使插入T-DNA 中的目的基
因正确表达；将转入目的基因的体细胞培养形成_________________，分化成植株，用于生产。
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【答案】19. ①. aarr ②. 8/9
20. ①. 氨基酸种类、数目、排列顺序 ②. 密码子的兼并性或者突变的位置位于非编码区
21. ①. 减少循环次数或者提高退火温度 ②. 89 ③. 3’
22. ①. C 和D ②. 愈伤组织
【解析】
【分析】基因工程的核心工作是基因表达载体的构建，基因表达载体所含的结构有启动子、目的基因、终
止子、复制原点、标记基因，启动子是RNA 聚合酶识别和结合的部位，驱动基因转录出mRNA，最终表
达出蛋白质，终止子位于基因的下游，也是一段特殊的DNA 片段，功能：终止mRNA 的转录。
【小问1 详解】
萝卜的根形由A、a 和R、r 两对等位基因控制，且独立遗传。现将两种稳定遗传的圆形萝卜进行杂交，F1
全为扁形，则扁形基因型为AaRr，F1 自交，F2 有扁形、圆形和长形三种表型，比例为9：6：1。由题意
可知，F2 中，长形萝卜的基因型为aarr，扁形萝卜（基因型为A-R-）中纯合子基因型为AARR，占1/9，
则扁形萝卜中杂合子比例为8/9。
【小问2 详解】
若编码区缺失一个核苷酸，则会引起编码的肽链氨基酸种类、数目、排列顺序发生改变；突变是一个核苷
酸的替换，但没有引起编码的蛋白质功能改变，其原因可能是密码子的兼并性或者突变的位置位于非编码
区。
【小问3 详解】
提取总RNA、逆转录形成cDNA,然后设计Myr 基因特异引物，采用PCR 方法扩增目的基因，经凝胶电泳
后，发现有多条扩增带（其中也包含目的基因片段）。在不改变引物、PCR 扩增体系和模板量的情况下、
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可改变扩增条件，比如采用减少循环次数或者提高退火温度的方法，提高扩增目的片段的特异性。序列信
息见下图，起始密码子有AUG、GUG 或UUG，其对应的DNA 序列分别为ATG、GTG 和TTG。终止密码
子是UAA、UAG、UGA，对应的DNA 上的序列为TAA、TAG、TGA。终止密码子出不编码氨基酸，根
据其模板连序列可知，最多有（9+246+12=267）个碱基，最多编码267÷3=89 个氨基酸。在多肽合成过程
中，tRNA“搬运”氨基酸到核糖体上，氨基酸结合部位在tRNA 的3’端。
【小问4 详解】
分析图示题意可知，采用Ti 质粒上的T-DNA 转移目的基因，应选用C 和D 限制酶进行酶切，将含有目的
基因的重组质粒转入土壤农杆菌中，利用农杆菌将目的基因导入萝卜体细胞，培养形成愈伤组织，分化成
植株。
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