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专题 07 伴性遗传和人类遗传病
考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势
伴性遗传是高考的重点考查内容
之一，常与遗传规律，基因突
变，染色体变异相结合，以选择
考点1 伴性遗
题或者非选择题的形式呈现。
传与人类遗传
2025、2023、2022、2021年都有考查 人类遗传病是高考的重要考点，
病
考查形式为选择题与非选择题，
（5年4考）
多借助遗传系谱图，电泳图谱考
查对遗传病类型的推断，遗传概
率的计算。
考点 01 伴性遗传与人类遗传病
1．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%
2．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F 中每种表型都有雌、
2
雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F 雌果蝇只有一种基因型
1
C．F 白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
2
D．上述杂交结果符合自由组合定律
3．（2022·北京·高考真题）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（ ）
A．雄蜂体细胞中无同源染色体
B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
4．（2021·北京·高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
5．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、
β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现
为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F 表型及占比为：正常9/16、α
1
型3/8、γ型1/16。F 的α型个体中杂合子的基因型有 。
1
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。
已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳
定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白
都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免
对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别
加以解释 。
6．（2021·北京·高考真题）玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种
具有重要作用。
(1)玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现
严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德
尔的 定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，
这些植株所占比例约为 。
(2)为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中，获得了转入
单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，请从下表中选
择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因” 。
实验方案 预期结果
①正常籽粒：干瘪籽粒≈1：1
I．转基因玉米×野生型玉米
②正常籽粒：干瘪籽粒≈3：1
II．转基因玉米×甲品系
③正常籽粒：干瘪籽粒≈7：1
III．转基因玉米自交
④正常籽粒：干瘪籽粒≈15：
IV．野生型玉米×甲品系
1
(3)现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA（见图
1），使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行
PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为 。
(4)为确定A基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正
常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F ，F 自交得F 。用M、m基因的特异性引物，对F 植株果
1 1 2 1
穗上干瘪籽粒（F ）胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，如图2所示。
2统计干瘪籽粒（F ）的数量，发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量极少的原因
2
。
1．（2025·北京大兴·模拟预测）与 X 染色体相比，Y 染色体在不同猿类物种之间的差异很大，而且含有
许多物种特有的序列。不同猿类物种Y 染色体之间的一个显著差异是它们的长度。DNA重复序列的数量和
类型的差异是造成染色体长度差异的部分原因。下列叙述正确的是（ ）
A．猿类近亲物种之间不存在生殖隔离
B．X染色体与Y染色体属于同源染色体，在减数第一次分裂的后期联会
C．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能是发生缺失、易位导致的
D．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能发生了基因突变
2．（2025·北京朝阳·一模）FFEVF癫痫病是一种单基因遗传病。正常基因的PCR产物被NdeI酶切成230bp
和31bp两段，致病基因的PCR产物（252bp）不能被切割。下图为某家族系谱图及部分个体的PCR产物酶
切结果。下列分析正确的是（ ）
A．II-2和II-4均含致病基因
B．FFEVF是常染色体显性遗传病
C．IV-1与正常男性婚配子女均不患病
D．此病是正常基因发生碱基替换所致3．（2025·北京房山·一模）下图是某单基因遗传病患者的家族系谱图和相关基因的电泳带谱（不考虑基因
突变）。下列有关分析正确的是（ ）
A．该病遗传方式为常染色体隐性遗传 B．Ⅰ 、Ⅱ 的基因型不一定相同
2 2
C．Ⅲ 初级精母细胞含4个致病基因 D．Ⅲ 患该病的概率为1/8
2 4
4．（2022·北京东城·二模）我国研究团队发现，两种常见水体污染物双酚A和雌二醇会造成雄鱼雌性化
（如图），并创新性地提出了代谢雌性化的概念。下列推测不合理的是（ ）
A．雌性化的雄鱼体型会比正常雄鱼的体型偏大
B．雌性化的雄鱼雄性激素分泌比正常雄鱼减少
C．雌性化的雄鱼性染色体组成会由XY变为XX
D．双酚A和雌二醇污染会导致鱼群出生率改变
5．（2025·北京顺义·一模）取样调查法强调从总体中抽取样本调查，并根据样本数据推断总体特征。下列
研究活动中，没有采用取样调查法的是（ ）
A．测定土壤中尿素分解菌的数量
B．研究土壤中小动物类群丰富度
C．调查人群中红绿色盲发病率
D．我国开展的七次全国人口普查
6．（2025·北京·一模）杜氏肌营养不良（DMD）是一种单基因遗传病，图1为该病一个家系图，图2是对
该家族成员相关基因进行PCR的结果，相关叙述错误的是（ ）A．DMD是伴X染色体隐性遗传病
B．3和6都是致病基因的携带者
C．该家系中的致病基因一定来自2
D．该基因突变是碱基对增添引起的
7．（2025·北京海淀·一模）马德隆畸形是由S基因控制的显性遗传病，基因位于X、Y染色体的同源区段。
正常人和患者的S基因（编码序列）测序结果如下图。下列叙述正确的是（ ）
A．该病遗传方式与抗维生素D佝偻病相同
B．图示序列与S基因转录时的模板链互补
C．患者S基因mRNA的第75个密码子变为终止密码子
D．对母方产生的极体进行基因检测就能确定胎儿是否患病
8．（2025·北京·一模）下列实验方法不能达成实验目的的是（ ）
A．纸层析法分离叶绿体色素
B．调查法研究遗传病发病率
C．构建数学模型用于研究种群数量增长规律
D．低温诱导洋葱鳞片叶细胞染色体数目加倍
9．（2025·北京大兴·模拟预测）甲状腺激素抵抗综合征（RTH）也称为甲状腺激素不敏感综合征，大多数
源于位于常染色体上的编码甲状腺激素受体β（TRβ）基因的突变，以血清中游离甲状腺激素水平升高但促
甲状腺激素水平正常或升高为显著特征。患者通常为杂合子。下列叙述错误的是（ ）
A．该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传
B．突变的TRβ竞争性地阻断正常受体的功能，导致靶基因的转录受到抑制
C．下丘脑-垂体-甲状腺轴的负反馈受损，导致血清中甲状腺激素水平升高
D．RTH患者最常见的体征和症状是甲状腺肿大、身材矮小、精神状态亢奋
10．（2025·北京·模拟预测）斑马鱼可用于早期胚胎发育的研究，对脊椎动物相关出生缺陷的预防性筛查
具有重要价值。研究者利用野生型品系传代过程中，偶然发现的一条表型正常的雌鱼（T0）开展研究。(1)雌鱼T 产生的后代，胚胎均转变为葫芦型，如图1．研究者推测，胚胎形状的改变由隐性突变所致，将
0
控制该性状的野生型和突变型基因分别记为H、h。已知后代胚胎形状仅由母本基因型决定，与子代基因型
无关。若上述推测正确，则T 的母本基因型为 。
0
(2)为确定H/h基因在染色体上的位置，研究者开展下列实验。
①科学家首先希望找到T 所在鱼缸中的雌性hh个体。请补充杂交设计筛选方案，以证明T 所在鱼缸的某
0 0
一雄性个体基因型为hh。
步骤一：待测鱼雄鱼和遗传背景差异较大的另一野生型雌鱼杂交，得到F ；
1
步骤二：F 相互交配得到F ，选取 杂交；
1 2
步骤三：通过观察F 后代的胚胎，即F 胚胎的表型：若 ，则说明待测雄鱼为hh基因型。
2 3
②定位克隆是鉴定突变基因的有效手段，不同遗传背景的鱼其基因组在相同简单重复序列位点的长度不同。
研究者将①的F 中HH、Hh定义为群体1，hh定义为群体2。通过PCR实验，确定H基因位于21号染色体。
2
为了精确定位到21号染色体的特定位点，对以上3组简单重复序列位点进行PCR，结果如图2-1。依据F
1
个体生殖细胞染色体在减数分裂过程中的交叉互换现象，在图2-2中标注h基因最可能的位置 。
③通过基因定位，发现H基因位于21号染色体特定区段，突变体在H基因上游非编码区插入7.3kb（千碱
基对）片段，测定mRNA含量如图3。据图3分析，这种插入突变影响H基因表达的可能机制是 。
(3)已知B蛋白在囊胚期后表达，作为转录因子在胚胎背侧表达促进背部发育。为进一步确认H蛋白促进背
部体轴的发育的机制，科学家设计下列实验，各组处理和实验结果如图4。请根据实验结果，提出一种可
能的背部体轴发育假说 。
11．（2025·北京门头沟·一模）部分肺动脉高压具有遗传特性，称为遗传性肺动脉高压，属于常染色体显
性遗传病，严重者可能会死亡。骨形态蛋白受体2（BR2）基因突变是其最主要的致病因素。(1)人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。
(2)对某肺动脉高压男童（Ⅲ-1）进行家系调查，绘制家系图谱如下。
①根据该家系的系谱图 （“能”或“不能”）排除该病为伴X染色体隐性遗传的可能性。
②该患病男童经基因检测确诊为常染色体上的BR2基因突变所致。患者的BR2基因第109位胞嘧啶缺失，
BR2少508个氨基酸。从基因表达的角度解释患者患肺动脉高压的原因：BR2基因第109位胞嘧啶缺失→
→肺动脉高压。
③医生进一步对该家系其他成员进行基因检测，结果显示仅Ⅱ-1携带BR2基因突变。结合基因与性状的关
系，分析Ⅱ-1表现正常的原因可能是 。
④Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个孩子，为隐性纯合子的概率是 。
(3)结合生物技术与工程所学内容，若想从根本上阻断该病在此家系的传递，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育时应该采取
的策略是 。
