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专题 9 伴性遗传和人类遗传病
1．（2021·湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因
是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如
图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【分析】
由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代
中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，是Ⅱ-5的
基因型是XAY。
【详解】
A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：
1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为
不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
故选C。
【点睛】
2．（2021·1月浙江选考）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（
）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染
色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色
盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起
的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体
数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色
盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷
脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，
超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
3．（2021·1月浙江选考）小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果
如下表。第①组F 雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F。F 雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例
1 2 2
为（ ）
杂交 P F
1
组合 雌 雄 雌 雄① 弯曲尾 正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
② 弯曲尾 弯曲尾 全部弯曲尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
③ 弯曲尾 正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾
注：F 中雌雄个体数相同
1
A．4/7 B．5/9 C．5/18 D．10/19
【答案】B
【分析】
分析表格，由第②组中弯曲尾与弯曲尾杂交，F 的雌雄个体表现不同，说明该性状的遗传与性别相关联，
1
相关基因位于性染色体上，又由F 中雌性全为弯曲尾，雄性中弯曲尾∶正常尾=1∶1，可推测控制尾形的基
1
因位于X染色体上，且弯曲尾对正常尾为显性，该小家鼠发生的突变类型为显性突变。设相关基因为A、
a，则正常尾个体的基因型为XaY、XaXa，弯曲尾个体的基因型为XAXA、XAXa、XAY，据此分析。
【详解】
依据以上分析，由第①组中弯曲尾与正常尾杂交，F 中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=1∶1，可推测第①组
1
亲本基因型为XAXa×XaY，则产生的F 中雄性个体基因型及比例为XAY：XaY=1∶1；第③组中弯曲尾与正常
1
尾（XaY）杂交，F 中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=4∶1，由于亲本雄性正常尾（XaY）产生的配子类型及
1
比例为Xa∶Y=1∶1，根据F 比例可推得亲本雌性弯曲尾产生的配子类型及比例为XA∶Xa=4∶1。
1
若第①组F 雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配产生F，已知第①组F 雄性个体中XAY：XaY=1∶1，
1 2 1
产生的配子类型及比例为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2，而第③组亲本雌性个体产生的配子类型及比例为XA∶Xa=4∶1，则F
2
中雌性弯曲尾（XAXA、XAXa）个体所占比例为1/4×4/5+1/4×1/5+1/4×4/5=9/20，F 中雌性弯曲尾杂合子
2
（XAXa）所占比例为1/4×1/5+1/4×4/5=5/20，综上，F 雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为
2
5/20÷9/20=5/9。因此B正确，ACD错误。
故选B。
二、多选题
4．（2021·河北高考真题）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病
率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员
DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【分析】
据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性
遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，
Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为
XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家
系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的
基因型为XabY。
【详解】
A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD
致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿
子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为
XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为
1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性
（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
【点睛】
第II卷（非选择题）
请点击修改第II卷的文字说明
三、综合题
5．（2021·广东高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人
选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F 和F 代的性状及比例，检测出未知基
1 2
因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下
列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基
因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F 代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的
1
F 代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，
2 2
此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇
的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是
___________，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG ACU、ACC：苏氨酸
突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG AAA：赖氨酸
突变③ ↓ UAG、UGA：终止密码子
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG …表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基
因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 雌 ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达
X染色体上的可见（或X染色体上的显性） 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【分析】
由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRY→F ：XBrXbR、XBrY，
1
XBrXbR×XBrY→F ：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、
2
XbRY（死亡）。
【详解】
（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F 雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和
2 2
棒眼红眼，由于F 代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完
2
全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子
AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此
上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇
X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过
性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。【点睛】
答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学
知识综合分析问题。
1．（2020·山东高三其他）某种性别决定为XY型雌雄异株的植物，等位基因B（阔叶）和b（细叶）位于
x染色体上，且带有Xb的精子与卵细胞结合后会 使受精卵失活。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株杂交得到子
一代，再让子一代相互杂交得到子二代。下列选项正确的是（ ）
A．理论上，该植物群体中不存在细叶雌株
B．理论上，子二代中雄株数∶雌株数=1∶1
C．理论上，子二代雌株中B基因频率∶b基因频率=3∶1
D．理论上，子二代雄株中阔叶∶细叶=3∶1
【答案】AD
【解析】
【分析】
由题意可知：阔叶雄株的基因型为XBY，杂合阔叶雌株的基因型为XBXb，则二者杂交子一代的基因型为：
XBXB、XBXb、XBY、XbY，让子一代相互杂交得到子二代，由于带有Xb的精子与卵细跑结合后使受精卵致
死，故子一代产生的精子中含XB的占1/3，含Y的占2/3，产生的XB的卵细胞占3/4，Xb的卵细胞占1/4。
【详解】
A、细叶为隐性性状，由位于X染色体上的基因b控制，故细叶雌株的基因型为XbXb，由题意知带有Xb的
精子与卵细胞结合后使受精卵致死，故理论上，该植物群体中不存在细叶雌株，A正确；
B、阔叶雄株XBY与杂合阔叶雌株XBXb杂交，子一代的基因型为：XBXB、XBXb、XBY、XbY，子一代雄性
个体中XBY占1/2，XbY占1/2，又由于带Xb的精子与卵细胞结合后受精卵致死，所以雄性个体产生的能与
卵细胞结合形成正常个体的精子中含XB的占1/3，含Y的占2/3,子二代中，雄株数：雌株数=2:1，B错误；
C、由于子一代中雌性个体1/2XBXB、1/2XBXb，产生的雌配子中含XB的占3/4，含Xb的占1/4，所以子二代
雌株中，B基因频率：b基因频率=7:1，C错误；
D、由于子一代中雌性个体1/2XBXB、1/2XBXb，产生的雌配子中含XB的占3/4，含Xb的占1/4，所以子二
代雄株中，阔叶︰细叶为3︰1，D正确。
故选AD。
2．（2020·全国高三期中）如图甲为某动物（XY型性别决定）的一对性染色体简图。①和②有一部分是
同源区段（Ⅰ片段），另一部分是非同源区段（Ⅱ 和Ⅱ 片段）。乙图为该动物的某些单基因遗传病的遗
1 2传系谱。下列分析正确的是（ ）
A．甲图中①②可以代表果蝇性染色体简图
B．该动物种群中位于Ⅱ 和Ⅱ 片段上的基因均不存在等位基因
1 2
C．甲图中同源区段Ⅰ片段上基因所控制的性状遗传与性别有关
D．不考虑基因突变等因素，乙图中ABC肯定不属于Ⅱ 片段上隐性基因控制
2
【答案】ACD
【解析】
【分析】
甲图分析：①是Y染色体，②是X染色体。
乙图分析：A是常染色体显性遗传病，B不可能是伴X染色体隐性遗传病，C为常染色体隐性遗传病，D
可能是伴Y遗传。
【详解】
A、甲图中的①Y染色体比②X染色体长，可以代表果蝇性染色体简图，A正确；
B、Ⅱ 片段上的基因存在等位基因，B错误；
2
C、甲图中同源区段Ⅰ片段上基因所控制的性状遗传与性别有关，如XY同源区段的基因在X染色体上是
隐性基因，Y染色体上是显性基因，其后代儿子一定是显性，C正确；
D、题干中Ⅱ 片段上隐性基因控制的疾病属于伴X隐性遗传病，而据分析A是常染色体显性遗传病，B不
2
可能是伴X染色体隐性遗传病，C为常染色体隐性遗传病，因此ABC都不属于Ⅱ 片段上隐性基因控制，
2
D正确。
故选ACD。
3．（2020·云南文山·高三月考）高胆固醇血症是一种单基因遗传病（血A-β基因控制），如图3显某患者
的家族系谱图，已知Ⅱ-4不携带该病的致病基因，则该病的遗传方式为（ ）A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
【答案】A
【解析】
【分析】
分析题图可知：Ⅱ-4不携带该病的致病基因，分析遗传图谱，Ⅱ-3和Ⅱ-4生出不患病个体，该遗传病为显
性遗传，且Ⅰ-1父本生出不患病的Ⅱ-2女儿，Ⅱ-3是患病母亲，但生有Ⅲ-2健康儿子，说明患病基因为常
染色体上显性遗传。
【详解】
分析题图可知：Ⅱ-4不携带该病的致病基因，分析遗传图谱，Ⅱ-3和Ⅱ-4生出不患病个体，该遗传病为显
性遗传，且Ⅰ-1父本生出不患病的Ⅱ-2女儿，Ⅱ-3是患病母亲，但生有Ⅲ-2健康儿子，说明患病基因为常
染色体上显性遗传。
故选A。
4．（2020·黑龙江萨尔图·大庆实验中学高三月考）ZW型性别决定的生物，群体中的性别比例为1∶1，原
因是（ ）
A．雌配子∶雄配子＝1∶1
B．含Z的卵子∶含W的卵子＝1∶1
C．含Z的精子∶含W的精子＝1∶1
D．含Z基因的配子∶含W基因的配子＝1∶1
【答案】B
【解析】
【分析】
ZW型性别决定方式的生物，其中雌性个体的性染色体组成为ZW，能产生2种类型的雌配子，Z、W，且
比例为1：1；雄性个体的性染色体组成为ZZ，只能产生1种雄配子，即Z，含有Z的卵细胞和精子结合会形成雄性个体，含有W的卵细胞和精子结合会形成雌性个体，所以群体中的雌雄比例接近1：1。
【详解】
A、雄配子数目远远多于雌配子，A错误；
B、含Z的卵细胞：含W的卵细胞=1：1，与含Z的精子结合，子代性别比例为1：1，B正确；
C、含W染色体的属于雌配子，C错误；
D、在ZW型性别决定中，雌雄个体产生的配子是不一样多的，一般雄配子要远远多于雌配子，D错误。
故选B。
5．（2020·黑龙江萨尔图·大庆实验中学高三月考）下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是（ ）
A．可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁
B．家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的几率为1/4
C．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙
D．家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传
【答案】B
【解析】
【分析】
根据遗传系谱图分析：
甲图中父母均正常，但女儿患病，可推知该病为常染色体或X染色体隐性遗传病；
乙图中父亲和儿子有病，母亲和女儿正常，可推知该病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能是伴X
隐性遗传病，但是不可能是伴X显性遗传病；
丙图中父亲和女儿正常，母亲和儿子有病，可知此病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X隐
性或显性遗传病；
丁图中父母均患病，但有一个正常的儿子，可推知该病为显性遗传病，可能在常染色体或X染色体上。
【详解】
A、红绿色盲为伴X隐性遗传病，结合以上分析可知，可以表示红绿色盲的的家系图谱是甲、乙、丙，A
错误；
B、家系甲中的遗传病可能为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，无论是哪一种遗传方式，该夫妇再
生一个患病孩子的几率都为1/4，B正确；C、抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，因此肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙，C错误；
D、根据以上分析已知，家系丙的遗传病可能是常染色体显性或隐性遗传病，也可能为伴X隐性或显性遗
传病，D错误。
故选B。
6．（2020·河南高三月考）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，
宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉50%不育。下
列叙述正确的是（ ）
A．纯合宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代中宽叶雄株：宽叶雌株=3：1
B．杂合宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代雄株和雌株中宽叶与窄叶之比都是1：1
C．因为含有基因b的花粉50%不育，所以雌株中没有纯合窄叶个体
D．如果含基因b的花粉全部不育，则该高等植物中雌株和雄株均有宽叶和窄叶
【答案】B
【解析】
【分析】
XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即
表示雄配子Xb不育，雌配子正常。
【详解】
A、纯合宽叶雌株的基因型是XBXB，窄叶雄株的基因型是XbY，雌株的配子只有一种XB，雄株的配子类型
及比例是（1/3Xb+2/3Y），故杂交后代的基因型有1/3XBXb（宽叶雌株）和2/3XBY（宽叶雄株），宽叶雄
株：宽叶雌株=2：1，A错误；
B、杂合宽叶雌株的基因型是XBXb，窄叶雄株的基因型是XbY，雌株的配子类型及比例是
（1/2XB+1/2Xb），雄株的配子类型及比例是（1/3Xb+2/3Y），所以子代的基因型及比例是1/6 XBXb、
1/3XBY、1/6XbXb、1/3XbY，雄株或雌株都有宽叶和窄叶，宽叶：窄叶=1：1，B正确；
C、由于含有基因b的花粉50%不育，所以还会产生Xb的精子，再与Xb的卵细胞受精，形成窄叶纯合雌株，
C错误；
D、如果含基因b的花粉全部不育，则不会产生Xb的精子，也不会产生窄叶雌株，D错误。
故选B。
7．（2020·河南高三月考）如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A/a表示，乙病相关基因用E/e表
示，其中有一种病的基因位于X染色体上。男性人群中隐性基因a占1%，不考虑基因突变。下列推断正
确的是（ ）A．甲病、乙病在人群中男女发病率均相同
B．Ⅱ 与一正常男子结婚，生育一个患甲病孩子的概率是1/303
4
C．Ⅱ 的致病基因一定来自其外祖母
6
D．如果Ⅱ 的父母正常且有一个患甲病的哥哥，则Ⅲ7是患甲病男孩的概率是1/9
3
【答案】B
【解析】
【分析】
分析系谱图：Ⅰ 号和Ⅰ 号都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，
1 2
女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅰ 号和Ⅰ 号都不患乙病，说明乙病为隐性遗传病，
1 2
又已知“有一种病的基因位于X染色体上”，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】
A、甲病为隐性遗传病，且Ⅱ 的父亲正常，所以甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X隐性遗传病，
5
常染色体遗传病在男女中发病率相同，但伴X隐性遗传病男性发病率高于女性，A错误；
B、关于甲病，Ⅱ 的基因型是1/3AA、2/3Aa，由于男性人群中隐性基因a占1%，所以A基因占99%，在
4
男性中AA、Aa、aa的概率分别是（99/100）2、2×99/100×1/100、（1/100）2，只考虑AA和Aa两种基因
型，AA占99/101，Aa占2/101，所以Ⅱ 与一正常男子结婚，生育一个孩子患甲病的概率是
4
2/3×2/101×1/4=1/303，B正确；
C、Ⅱ 的乙病致病基因一定来自其母亲，但该致病基因可能来自其外祖母也可能来自其外祖父，C错误；
6
D、如果Ⅱ 的父母正常且有一个患甲病的哥哥，则Ⅱ 和Ⅱ 的基因型均是1/3AA、2/3Aa，则Ⅲ ，是患甲
3 3 4 7
病男孩的概率=2/3×2/3×1/4×1/2=1/18，D错误。
故选B。
8．（2020·扬州市邗江区蒋王中学高三月考）图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是A．该病是显性遗传病，Ⅱ—4是杂合体
B．Ⅲ—7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ—8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
【答案】D
【解析】
从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样Ⅱ一4应是杂合体；Ⅲ
一7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ一8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因
遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以D不正确。
9．（2020·安徽蚌埠·高三其他）雌雄异株的高等植物剪秋萝有宽叶和狭叶两种类型，宽叶(B)对狭叶(b)是
显性，等位基因位于X染色体上，其狭叶基因(b)会使花粉致死．如果杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交，其子
代的性别及表现型是（ ）
A．子代全是雄株，其中1/2为宽叶，1/2为狭叶
B．子代全是雌株，其中1/2为宽叶，1/2为狭叶
C．子代雌雄各半，全为宽叶
D．子代中宽叶雌株∶宽叶雄株∶狭叶雌株∶狭叶雄株＝1∶1∶1∶1
【答案】A
【解析】
【分析】
根据题意分析可知：宽叶（B）对狭叶（b）是显性，等位基因位于X染色体上，属于伴性遗传。杂合宽叶
雌株同狭叶雄株杂交，其基因型分别为XBXb和XbY。
【详解】
杂合宽叶雌株的基因型为XBXb，产生XB、Xb两种卵细胞；狭叶雄株的基因型为XbY，产生Xb、Y两种花
粉，其中Xb花粉致死，只有Y花粉参与受精，因此后代全部为雄株，1/2为宽叶（XBY），1/2为狭叶
（XbY）。故选A。
【点睛】
关键：狭叶雄株的基因型为XbY，产生Xb、Y两种花粉，其中Xb花粉致死，只有Y花粉参与受精。
10．（2020·湖北高三月考）下列有关XY型性别决定的生物性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是
（ ）
A．一个AaXY的精原细胞产生了AaX的精子，同时也会产生两个只含Y的精子
B．对于X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状的遗传，遗传上没有性别差异，和常染色体的遗传相
似
C．若雌雄个体交配产生XXY的个体，差错发生在父本MI后期或母本MII后期
D．某个体产生了一个含X染色体的配子，则该个体是雌性
【答案】A
【解析】
【分析】
减数分裂过程：
（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。
（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体
成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。
（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体
形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：
核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】
A、一个基因型为AaXY的精原细胞，在减数分裂过程中，由于染色体分配紊乱，产生了一个AaX的精子，
说明含Aa基因的同源染色体在减数第一次分裂后期没有分离，则另外三个精子的基因型分别是AaX、Y、
Y，A正确；
B、对于X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状的遗传，遗传上有性别差异，比如位于Y上的有关基
因永远只会由父亲传给儿子，B错误；
C、若雌雄个体交配产生XXY的个体，可能是由于含XX的雌配子与含Y的雄配子结合导致的，也可能是
由于含X的雌配子与含XY的雄配子结合导致的，前一种差错发生在母本MI后期同源染色体没分开，或
MII后期姐妹染色单体都进入了卵细胞；后一种差错发生在父本MI后期同源染色体没分开，C错误；
D、某个体产生了一个含X染色体的配子，则该个体可能是雌性也可能是雄性，D错误。
故选A。11．（2020·福建龙岩·高三其他）果蝇的眼色由一对等位基因（A，a）控制。在暗红眼♀×朱红眼♂的正交
实验中，F 只有暗红眼；在朱红眼♀×暗红眼♂的反交实验中，F 雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列
1 1
说法不正确的是
A．反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上
B．正、反交的F 代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
1
C．正、反交亲本雌果蝇均为纯合子
D．正、反交的F 代中，朱红眼雄果蝇的比例不相同
2
【答案】D
【解析】
【分析】
【详解】
A、本实验中正交和反交的实验结果不同，说明这对控制眼色的基因不在常染色体上，A正确；
B、根据解析暗红眼为显性，正交实验中纯种暗红眼♀（XAXA）×纯种朱红眼♂（XaY）得到的F 只有暗红
1
眼：XAXa、XAY，其中雌果蝇的基因型为XAXa，反交实验中纯种朱红眼♀（XaXa）×纯种暗红眼♂
（XAY）得到的F 雌性为暗红眼（XAXa），雄性为朱红眼（XaY），B正确；
1
C、由B项可知，正、反交亲本雌果蝇均为纯合子，C正确；
D、正交的F 只有暗红眼：XAXa、XAY，其F 中朱红眼雄果蝇的比例为 ；反交实验中，F 雌性为暗红眼
1 2 1
（XAXa），雄性为朱红眼（XaY），其F 中朱红眼雄果蝇的比例也是 ，D错误。
2
故选D。
12．（2020·中区·山东省实验中学其他）绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的
X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA
探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数
目是否存在异常。医院对某夫妇及胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是
A．X、Y性染色体上的所有基因都与性别决定有关
B．据图分析可知雌性个体有伴X染色体基因的异常表现C．Y染色体DNA上必定有一段与Y探针相同的碱基序列
D．图中流产胎儿多余的染色体一定来自于母亲
【答案】C
【解析】
【分析】
根据题干信息和图形分析，图中绿色荧光点表示X染色体，红色荧光点表示X染色体，则丈夫的性染色体
正常，为XY；妻子含有3条X染色体，比正常多了一条X染色体；流产胎儿的性染色体为XXY，比正常
多了一条性染色体。
【详解】
X、Y性染色体上的基因不一定都与性别决定有关，如X染色体上的色盲基因，A错误；妻子含有3条X
染色体，属于染色体数目异常，B错误；根据题意分析可知，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探
针），能与细胞内的Y染色体DNA的一段特定序列杂交，因此Y染色体DNA上必定有一段与Y探针相
同的碱基序列，C正确；图中流产胎儿多余的染色体可能是X或Y，因此可能来自于母亲或父亲，D错误。
【点睛】
解答本题的关键是根据题干信息确定绿色荧光点和红色荧光点的含义，进而根据图示分析丈夫、妻子、流
产胎儿的性染色体组成，再根据选项分析答题。
13．（2020·全国开学考试）我国科学工作者相继完成了人类、水稻等生物的基因组测定，基因组测定是测
定基因组全部DNA序列。其中人体有46条染色体，二倍体水稻有24条染色体，下列叙述正确的是
（ ）
A．人类基因组中包含23条染色体，水稻基因组中包含12条染色体
B．水稻的染色体组与基因组所含的染色体数目是相同的
C．对人类基因组进行测定时，需测定人类所有细胞中的DNA
D．人体内不同染色体组中包含的染色体形态、大小是相同的
【答案】B
【解析】
【分析】
染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长
发育、遗传和变异的全部信息。人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗
传信息，其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而
绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
【详解】A、人类含有XY染色体，XY染色体上的基因不完全相同，所以在对人类的基因组进行测序时，应该对22
条常染色体和X、Y染色体都测序，一共24条，A错误；
B、水稻雌雄同株，没有性染色体，水稻的染色体组与基因组所含的染色体数目是相同的，B正确；
C、对基因组进行测定时，不需要对每个细胞中的DNA都测序，C错误；
D、人类染色体组可能含有X染色体或含有Y染色体，所以不同染色体组含有的染色体形态、大小不一定
相同，D错误。
故选B。
14．（2020·陕西武功·月考）下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是 ( )
A．Ⅱ Ⅱ 是直系血亲，Ⅲ Ⅲ 属于三代以内的旁系血亲
4、 5 7、 8
B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ 的基因型一定为AA
2
C．由Ⅰ ×Ⅰ →Ⅱ ×Ⅱ ，可知此病为显性遗传病[
1 2 4 5
D．由Ⅱ ×Ⅱ →Ⅲ 可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
5 6 9
【答案】D
【解析】
【分析】
本题考查人类遗传病，考查遗传系谱中遗传病遗传方式的判断及基因型的推断。由于5号、6号患病，其
女儿9号不患病，可推断该病的遗传方式是常染色体显性遗传。
【详解】
A、Ⅱ4、Ⅱ5是旁系血亲，，A错误；
B、若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ2的基因型为AA或Aa，B错误；
C、由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4×Ⅱ5，不能判断致病基因的显隐性，C错误；
D、由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病属于常染色体上的显性遗传病，D正确。
故选D。
15．（2020·通榆县第一中学校月考）在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患
儿（ ）①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
【答案】C
【解析】
【分析】
先天性愚型即21三体综合征，即属于染色体异常遗传病。
【详解】
先天愚型的男性患儿的21号染色体多了一条，即由含22条常染色体的配子和含23条常染色体的配子结合
形成；其性染色体正常，即由含X的卵细胞和含Y的精子结合而成。
综上所述，ABD不符合题意，C符合题意。
故选C。
16．（2020·通榆县第一中学校月考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多
基因遗传病的是（ ）
①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病⑤冠心病⑥先天性聋哑⑦白化病⑧苯丙
酮尿症
A．①④⑤ B．①②⑧ C．②③⑦ D．③④⑤
【答案】A
【解析】
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
【详解】
①哮喘病属于多基因遗传病，正确；
②21三体综合征属于染色体异常遗传病，错误；
③抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，错误；
④青少年型糖尿病属于多基因遗传病，正确；
⑤冠心病属于多基因遗传病，正确；
⑥先天性聋哑属于单基因遗传病，错误；⑦白化病属于单基因遗传病，错误；
⑧苯丙酮尿症属于单基因遗传病，错误。即①④⑤符合题意。
故选A。
【点睛】
17．（2020·全国高三专题练习）下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是
A．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病
B．猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病
C．患有遗传病的个体可能不含有致病基因
D．红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点
【答案】D
【解析】
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴x染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
【详解】
A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A正确；
B、猫叫综合征病因是5号染色体部分缺失，属于染色体结构变异，B正确；
C、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体数目异常可能不携带致病
基因，C正确；
D、抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传，其致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，D错误；
故选D。
18．（2020·尚志市尚志中学月考）下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率
C．孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以目
前不如羊水检查准确
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病【答案】B
【解析】
【分析】
1.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是
遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的
遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
2.遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或
先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗
传病的产生和发展。
【详解】
A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；
B、常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病在后代中的发病率，B错误；
C、孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但由于含胎儿的血细胞较少，所
以目前用的较多是是羊水检查，C正确；
D、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
故选B。
【点睛】
19．（2020·黑龙江让胡路·大庆中学月考）如图甲是人类某遗传病的家系谱，致病基因用A或a表示。分
别提取家系中Ⅰ 、Ⅰ 和Ⅱ 的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。以下说法正确的是( )
1 2 1
A．该病属于常染色体隐性遗传
B．Ⅱ 的基因型是XAXa或XAXA
2
C．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶
D．如果Ⅱ 与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是1/4
2
【答案】B
【解析】
由题图分析可知该病是伴X隐性遗传病，A错误；由于该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ 、Ⅰ 正常，Ⅱ 患病，
1 2 1
因此Ⅰ 、Ⅰ 的基因型分别是XAXa和XAY，Ⅱ 的基因型可能是XAXa或XAXA，各占1/2，B正确；酶切时
1 2 2不用DNA连接酶，C错误；Ⅱ 的基因型可能是XAXa或XAXA，各占1/2，正常男性的基因型是XAY，因此
2
他们生一个患病男孩的概率是XaY=1/2×1/4＝1/8，D错误。
【考点定位】常见的人类遗传病
20．（2020·江西临川一中月考）戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄
糖脑苷脂在细 胞内积聚所致，患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图
分析下列推断错误的是
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2 号为该病携带者，5 号为杂合子的概率是 2/3
C．1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3/8
D．该病可通过 B 超检查来进行产前诊断
【答案】B
【解析】
【分析】
根据系谱图具有“无中生有”的特点可判断该病是隐性遗传病；根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关
系可知3号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，1号和5号均为杂合子，故该病是常染色体隐性遗传病。
【详解】
A、结合分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者（Aa），5号一定为杂合子Aa，B错误；
C、1号和2号均为该病携带者（Aa），因此 1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8，C正确；
D、根据题意可知，该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内
积聚，患者肝脾肿大，因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断，D正确。
故选B。
21．（2020·安徽高三其他）某动物（2n=18）的性别决定类型为ZW型，每次杂交的子代数目足够多。该
动物的长尾（B）对短尾（b）为显性，这对相对性状属于伴性遗传且W染色体上没有B和b基因。回答
下列问题：
（1）该动物种群中，长尾雄性个体的基因型为______该动物的一个染色体组内有______条常染色体。（2）已知杂合的长尾雄性个体的经济价值较高，现有各种基因型的个体，请设计一个合适的杂交方案，
以便某养殖场获得更多的经济价值较高的个体。要求：写出杂交组合和预期结果，并标明亲本和子代的表
现型、基因型。
①杂交组合：_________________________。
②预期结果：__________________________。
（3）假设等位基因D/d位于常染色体上，d基因纯合时可使应表现为长尾的个体表现为短尾，而DD和Dd
对个体尾的表现型无影响。若两只表现型均为长尾的亲本交配，子代中短尾个体占7/16，则两亲本的基因
型为______，短尾子代中不含d基因的个体占______。
【答案】ZBZB或ZBZb 8 短尾雄性（ZbZb）×长尾雌性（ZBW） 子代雄性为长尾（ZBZb），雌性为短
尾（ZbW） DdZBZb、DdZBW 1/7
【解析】
【分析】
根据题干信息可知，该动物性别决定类型为ZW型，等位基因B/b位于Z染色体上，且长尾对短尾为显性，
则长尾的基因型有ZBZB、ZBZb、ZBW，短尾的基因型有ZbZb、ZbW，据此分析。
【详解】
（1）由分析可知，该动物种群中，长尾雄性个体的基因型为ZBZB或ZBZb。由于该动物的体细胞中含有2
个染色体组，共18条染色体，则一个染色体组内有9条染色体，其中有1条是性染色体，因此，该动物的
一个染色体组内有8条常染色体。
（2）为获得杂合的长尾雄性个体（ZBZb），可选取短尾雄性（ZbZb）与长尾雌性（ZBW）杂交，子代中雄
性均为长尾（ZBZb），雌性均为短尾（ZbW），直接选取子代雄性个体即为所需经济价值较高的个体。
（3）已知等位基因B/b和D/d分别位于Z染色体和常染色体上，则两对基因的遗传遵循基因自由组合定律。
结合题述信息可知，长尾个体的基因型为D_ZBZ_、D_ZBW，若两只表现型均为长尾的亲本交配，即
D_ZBZ_×D_ZBW，子代中出现短尾且短尾个体占7/16，可推出这两个亲本的基因型为DdZBZb×DdZBW，子
代中不含d基因的短尾个体（DDZbW）占1/4×1/4=1/16，因此短尾子代中不含d基因的个体占1/7。
【点睛】
本题考查基因自由组合定律及伴性遗传规律的应用，要求考生掌握基因自由组合定律的实质，能根据要求
设计杂交实验获得特定基因型个体，并能基于子代表现型比例进行逻辑推理得出亲本基因型和子代基因型
及比例。
22．（2020·广东广州高三其他）人血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成，一个珠蛋白分子包括两条α链和
两条非α链。每一条α链由141个氨基酸组成，控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每条16号
染色体上有2个基因控制α链的合成，如果出现有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α-海洋性贫血，一种在我国南方发病率较高的遗传病。
（1）理论上说，要翻译1条含有141个氨基酸的多肽链，翻译模板上最多可有 ___________ 种密码子
（不考虑终止密码）。
（2）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是 _________________________ 。
（3）决定α链的两对基因在亲子代间遗传过程中是否遵循孟德尔的遗传定律？请简要说明 ___________ 。
（4）在不同α-海洋性贫血个体中，由于其基因缺失的数目不同，表现型也不尽相同：
缺失基因数目 血红蛋白含量（mg/dL） 贫血程度 寿命
1 10～15 轻度 正常
2 7～10 中度 比常人短
3 小于7 重度 无法活到成年
①贫血的各种症状都与细胞缺氧有关。氧在细胞代谢中直接参与的是有氧呼吸的第 ___________ 阶段。
②一对夫妇，育有一名重度贫血患儿，这对夫妇的表现型是 ___________ 。妻子再次怀孕，为避免生出有
严重α-海洋性贫血患儿，医生需要做的是 ___________ 。
（5）某学校研究性学习小组拟进行一项调查活动，用于记录调查结果的表格如下所示。
高一级 高二级 高三级 合计
调查对象表现型
男 女 男 女 男 女 男 女
正常
α-海洋性贫血
他们在调查α-海洋性贫血的 ___________ 。
【答案】61 基因通过控制蛋白质的结构而直接控制性状 每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因
之间不遵循基因自由组合定律 三 双方都为中度贫血或者一方中度贫血另一方轻度贫血 对胎儿
进行基因诊断（基因检测） 发病率
【解析】
【分析】
1.密码子共有64种，其中有3种是终止密码子，不能编码氨基酸，因此能决定氨基酸的密码子有61种，
与之对应的tRNA也有61种。
2.控制α珠蛋白链的2个基因都位于第16号染色体上，因此这两对基因连锁，不遵循基因的自由组合定律，
但每一对基因都遵循基因分离定律。
3.基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状。
【详解】
（1）肽链的合成是在核糖体中进行的，线粒体为肽链的合成提供能量，能决定氨基酸的密码子有61种，
与之对应的反密码子也有61种，即tRNA有61种。
（2）有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α-海洋性贫血，说明基因通过控制蛋白质的
结构而直接控制性状。
（3）控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每个16号染色体上有2个基因控制α链的合成，可见
有两对等位基因控制α珠蛋白合成，每对基因之间遵循基因分离定律，两对基因都位于同一对染色体上，
不遵循基因自由组合定律。
（4）①氧气和[H]反应生成水，释放大量的能量，为有氧呼吸第三阶段，发生在线粒体内膜上。
②重度α-海洋性贫血患儿缺3个基因，可表示为AOOO（O表示基因缺失），他是由AO、OO的配子结合
的受精卵发育而来，又因为缺少3个基因的个体无法活到成年。因而可推知双亲中可能是一方缺失2个基
因，一方缺失一个基因或者双方都缺失2个基因，表现为双方一方为中度贫血另一方为轻度贫血或者双方
都为中度贫血。妻子再次怀孕时，为避免生出有严重a-海洋性贫血患儿，医生需要对胎儿进行基因检测。
（5）由于研究性学习小组设计的调查结果记录表中只统计正常和α-海洋性贫血的人数，说明他们的目的
是调查α-海洋性贫血的发病率。
【点睛】
本题结合图表，考查基因分离定律的实质及其应用、遗传信息的转录和翻译、基因与性状的关系，要求考
生识记遗传信息的转录和翻译过程，识记基因与性状的关系，掌握基因分离定律的实质，能根据表中信息
准确答题。
23．（2020·尚志市尚志中学月考）萤火虫（二倍体，XY型）的体色有红色、黄色、棕色三种，受常染色
体上的基因E/e、X染色体上的基因F/f控制。已知含有F基因的个体体色均为红色，含E但不含F的个体
均为黄色，其余情况体色均为棕色。请回答下列问题：
（1）红色萤火虫的基因型有_____种，棕色萤火虫的基因型为___________。
（2）现有一只红色个体与黄色个体交配，子代1/16为棕色雄性个体。亲本雌性个体的基因型为
___________，F 雌性中出现黄色个体的概率为______________。
1
（3）科研人员将红色和绿色荧光蛋白的基因导入果蝇的受精卵中，筛选出荧光蛋白基因成功整合到常染
色体上的转基因果蝇。经检测某雌蝇的体细胞中含有两种荧光蛋白基因（假定荧光蛋白基因均能正常表
达）。
①两种荧光蛋白基因只存在于一条染色体上（不发生任何变异），此雌蝇与正常雄蝇交配，则后代中能产
生荧光的个体所占比值是_____。②两种荧光蛋白基因存在于两条非同源染色体上，此雌蝇与正常雄蝇交配，则后代中能产生荧光的个体所
占比值是_____。
【答案】9 eeXfY和eeXfXf EeXFXf 3/8 1/2 3/4
【解析】
【分析】
题意分析：红色个体基因型为_ _XFX-、_ _XFY； 黄色个体基因型为E_XfXf、E_XfY；棕色基因型为
eeXfXf、eeXfY，又因为基因E/e位于常染色体上，基因F/f位于X染色体上，所以在遗传过程中遵循基因
的自由组合定律。
【详解】
（1）据题意分析可知，红色雌性萤火虫的基因型为_ _XFX-，有3×2=6种，红色雄性萤火虫的基因型为_
_XFY，有3种，因此红色萤火虫的基因型有9种。棕色萤火虫的基因型为eeXfY和eeXfXf。
（2）一只红色个体与黄色个体交配，子代中为棕色雄性个体eeXfY占1/16=1/4×1/4，故亲本雌雄性个体的
基因型分别为EeXFXf，EeXfY；F 雌性中出现黄色个体E_XfXf的概率=3/4×1/2=3/8。
1
（3）①两种荧光蛋白基因只存在于一条染色体上（假设用A和B基因表示），此雌蝇（AB/ab）与正常雄
蝇（ab/ab）交配，雌蝇产生的配子是AB：ab=1：1，则后代中能产生荧光的个体所占比值是1/2。
②两种荧光蛋白基因存在于两条非同源染色体上，此雌蝇（AaBb）与正常雄蝇（aabb）交配，雌蝇产生的
配子是AB：Ab：aB：ab=1：1：1：1，则后代中能产生荧光的个体（含A或B）所占比值是3/4。
【点睛】
本题考查自由组合定律的实质及应用的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了
学生分析题意、获取信息、解决问题的能力。
24．（2020·黑龙江让胡路·大庆中学月考）下图遗传谱系中有甲（基因为Aa），乙（基因为Bb）两种遗传
信息，其中有一种为红绿色盲病，据图回答下列问题：
（1）图中_____病为红绿色盲，另一致病基因在_____染色体上，为_____性遗传。
（2）Ⅱ-6的基因型为_____，Ⅱ-7的基因型为_____。
（3）若Ⅱ-11和Ⅲ-13结婚，则其后代两病兼得的概率为_____。
【答案】乙 常 隐 AaXBXb AaXbY 1/6
【解析】【分析】
根据题意和图示分析可知：利用判断口诀：无中生有为隐性，隐性看女病，女病其父子皆病可能为伴性
（或女正常其父子皆正常可能为伴性），其父子有一正常者一定为常隐，确定系谱图中甲病的致病基因在
常染色体上隐性遗传病．由已知条件“两种病中有一种为红绿色盲病”得出乙病为红绿色盲病。
【详解】
（1）图中Ⅱ-5、Ⅱ-6正常，其女儿有甲病，说明甲病的致病基因在常染色体上，为隐性遗传病；由于两种
病中有一种为红绿色盲病，所以乙病为红绿色盲病。
（2）Ⅱ-6是表现型正常的女性，但是她的父亲是红绿色盲病患者，因此她肯定是红绿色盲病携带者；又
因为她的女儿为甲病患者（aa），所以Ⅱ-6的基因型为AaXBXb，Ⅱ-7患乙病为XbY，所生孩子Ⅲ-12和
Ⅲ-13患甲病aa，则Ⅱ-7的基因型为AaXbY。
（3）Ⅲ-10患甲病为aa，则表现正常的双亲Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为Aa，Ⅱ-5和Ⅱ-6所生表正常的Ⅲ-11
的基因型是AAXBY（1/3）或AaXBY（2/3），后代两病均患的基因型为aaXbXb，其概率为
1/2×2/3×1/2=1/6。
【点睛】
本题考查常见的人类遗传病，要求考生掌握基因自由组合定律的实质和伴性遗传，能熟练运用逐对分析法
解题，意在考查考生的识图能力和理解所学知识要点，能运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，
属于考纲理解和应用层次的考查。
25．（2020·江苏海陵·泰州中学月考）人类的性别主要由Y染色体上的SRY基因决定，通过男性生殖器官
和第二性征表现出来。
（1）在正常情况下，男性进行减数分裂过程能形成______个四分体，减数分裂过程中产生的各种次级精
母细胞中含有Y染色体的数量可能是______条。
（2）在某家族中发现一名性染色体组成为XX的男性，研究人员同时检测了此家族成员的性染色体组成和
红细胞表面Xg抗原（由X染色体上的基因A/a控制）的存在情况，具体如图1所示。由图1分析，红细胞
表面XR抗原是由______性基因控制的，Ⅲ-2父母的基因型是______，图中Ⅲ-2的Xg抗原表现型与预期
______（填相符或不相符）。（3）研究人员推测XX男性携带SRY基因，用SRY基因探针对XY男性和XX男性进行DNA分子杂交，
结果如图2，结合图1、2分析，Ⅲ-2父亲在减数分裂形成配子时，______发生交叉互换，使X染色体上带
有SRY基因的配子与来自母方的含有基因______的配子结合，发育成Xg抗原阴性的男性。
（4）某些农村地区出现了一种叫转胎丸的药，该药丸含大量的雄性激素，传说孕妇怀孕早期服用后，可
使胎儿的性别由女性转变为男性。请运用所学的科学知识，对服用这种药物实现“转胎”的合理性作出评
价，并阐述原因：______。
【答案】23 0或1或2 显 XAY、XAXB 不相符 X染色体上含A基因的片段与Y染色体上含
SPY基因的片段 Xa 不合理，胎儿性别的改变是由于大量雄性激素，导致早期发育的胎儿生殖器官男
性化，染色体组成未发生变化
【解析】
【分析】
人体细胞中含有23对同源染色体，其中XY是一对形态、大小不同的同源染色体。减数第一次分裂前期，
同源染色体联会可形成四分体。
【详解】
（1）四分体是同源染色体两两配对后形成的，即一个四分体就是一对同源染色体，男性有23对同源染色
体，因此男性进行减数分裂过程能形成23个四分体。减数分裂第一次分裂后期，同源染色体分离，因此减
数第二次分裂前期和中期时次级精母细胞中含有Y染色体的数量可能是0或1条，减数第二次分裂后期着
丝点分裂，染色单体分离，含有Y染色体的次级精母细胞中此时含有两条Y染色体，所以各种次级精母细
胞中含有Y染色体的数量可能是0或1或2条。
（2）分析图1可知Ⅰ代的1、2有病，所生儿子中有正常的，根据有中生无为显性，以及红细胞表面Xg抗
原由X染色体上的基因A/a控制，可判断该病为X染色体显性遗传病，即红细胞表面XR抗原是由显性基因控制的。Ⅲ-2父母均患病，后代有不患病的儿子，故父母的基因型为XAY、XAXa，正常情况下，子代的
两条X染色体一条来自父方，一条来自母方，应表现为患病，但 Ⅲ 含两条XX染色体，但未患病，则说
2
明Xg抗原表现型与预期不相符。
（3）人类的性别主要由Y染色体上的SRY基因决定，III-2为XX，且为男性，说明父亲减数分裂形成配
子时X染色体上含A基因的片段与Y染色体上含SPY基因的片段发生了交叉互换，使X染色体上带有
SRY基因的配子与来自母方的含有Xa的配子结合，发育成Xg抗原阴性的男性。
（4）某些农村地区出现了一种叫“转胎丸”的药，该药丸含大量的雄性激素，传说孕妇怀孕早期服用后，
可使胎儿的性别由女性转变为男性，这种说法是不合理的。因为人类的性别主要由Y染色体上的SRY基因
决定，雄性激素不能改变女性胎儿的染色体组成，故不能改变其性别。
【点睛】
本题主要考查伴性遗传和遗传规律的应用等相关知识，解答本题的关键是理解减数分裂时，X和Y染色体
是同源染色体且有同源区段和非同源区段。人类性别决定是由XY染色体决定的，而不是由激素决定的，
雄性或雌性激素可以使其表现出男性和女性的第二性征。
26．（2020·鱼台县第一中学高三月考）杨树为雌雄异株的XY型性别决定的二倍体植物，染色体数目为
2n=38，下图中a与b是某杨树细胞中的一对常染色体、c与d分别为X、Y染色体。回答下列有关问题：
（1）对杨树进行人工杂交的步骤为_________，若要测定杨树的基因组，应测定_________条染色体上的
DNA序列。
（2）已知常见的杨树无抗寒的特性，现有一株抗寒的雄性植株，只考虑图中的a、b、c、d四条染色体，
欲判断抗寒性状的出现是以下哪种情况，
①a或b染色体上的一个基因发生突变；②X染色体上的一个基因突变；③Y染色体上的一个基因突变，
研究人员设计了如下杂交实验来判断突变基因的位置：实验设计思路：可以选用抗寒雄株与不抗寒雌株进
行杂交，_________①若子代杨树无论雌雄都出现___________，则抗寒性状的出现是a或b染色体上的一
个基因发生突变导致。
②若子代杨树出现抗寒雌株：不抗寒雄株=1：1或_________则抗寒性状的出现是________染色体上的一基
因发生突变导致
③若子代杨树出现抗寒雄株：不抗寒雌株=1：1，则抗寒性状的出现是______染色体上的一个基因发生突变导致
【答案】套袋-受粉-套袋 20 观察并统计子代杨树的性状分离比 抗寒:不抗寒=1:1 雌雄株均不抗
寒 X Y
【解析】
【分析】
由图可知，a、b为常染色体，c为X染色体，d为Y染色体，若Y染色体上的基因发生突变，则突变性状
只会出现在雄性中，若突变发生在常染色体或X染色体，则突变性状可能出现在雌雄中。
【详解】
（1）杨树是雌雄异株的，故进行人工杂交时，不需要进行去雄处理，可以直接进行套袋，防止外来花粉
的干扰，然后进行人工授粉，再套袋处理。杨树含有38条染色体，进行基因组测序时，需要测定18条常
染色体和X、Y共20条染色体上的DNA序列。
（2）设抗寒与否相关的基因为A/a，要探究该抗寒性状是由哪种情况造成的，可以让该抗寒雄株与不抗寒
雌株进行杂交，观察并统计后代的性状分离比。①若该抗寒雄性植株是由a或b常染色体上的基因突变造
成的，则该突变为显性突变，该植株的基因型为Aa，与不抗寒的雌株即aa杂交，后代雌雄个体中抗寒:不
抗寒均为1:1；②若抗寒性状是由X染色体上的基因发生显性突变而来，则该植株的基因型为XAY，不抗
寒雌株的基因型为XaXa，后代中雌株均为抗寒植株，雄株均为不抗寒植株，若抗寒性状是由X染色体上的
基因发生隐性突变造成，则该植株的基因型为XaY，不抗寒雌株的基因型为XAXA，后代中雌雄株均为不抗
寒植株。③若抗寒性状是由Y染色体上的基因突变而来，则后代中雄株全为抗寒植株，雌株全为不抗寒植
株。
【点睛】
本题的难点在于（2）抗寒性状出现的原因的探究，需要考生学会根据各种情况进行逆推。
27．（2020·山东其他）家蚕蛾的性别决定方式是ZW型，其触角节数有多节数、中节数、少节数之分，且
分别受位于Z染色体上的复等位基因（同源染色体的相同位点上控制同一性状的一组基因）B 、B 、B 控
1 2 3
制。现用中节数雄性家蚕蛾与多节数雌性家蚕蛾杂交，所得F中雄性家蚕蛾均表现为多节数，雌性家蚕蛾
l
中中节数：少节数=1：1。请回答下列问题：
(1)根据上述实验可知，复等位基因B 、B 、B 的显隐性关系为____________，F中雌性家蚕蛾的基因型为
1 2 3 l
________________，让F 中的家蚕蛾相互交配，得到的F 的表现型及比例为__________（不考虑性别）。
1 2
(2)已知纯合中节数家蚕蛾的抗病能力较强，请利用F 中的家蚕蛾为实验材料，设计一代杂交实验获得纯合
1
中节数雄性家蚕蛾。（家蚕蛾性别易区分）
设计方案：_____________________。
挑选方案：_____________________。【答案】B 对B 、B 均为显性，B 对B 为显性（ 或者B >B >B ） ZB2W和 ZB3W 多节数：中节数：
1 2 3 2 3 1 2 3
少节数=8:5:3 设计方案：让F1中多只多节数雄性家蚕蛾分别与中节数雌性家蚕蛾杂交，分别统计每一对
杂交组合的后代的表现型 挑选方案：若某杂交组合的后代中出现中节数雌性家蚕蛾（或不出现少节数
家蚕蛾），则从该杂交组合的后代中挑选出中节数雄性家蚕蛾，即纯合中节数雄性家蚕蛾
【解析】
【分析】
本题结合复等位基因的情景考查ZW 型性别决定方式下的伴性遗传，以考查遗传定律的应用、实验设计
及结果分析的能力。
【详解】
(1)根据题意分析，中节数雄性家蚕蛾（ZB2ZB3）与多节数雌性家蚕蛾（ZB1W）杂交，Fl中雄性家蚕蛾基因
型为ZB1ZB2、ZB1ZB3，均表现为多节数，所以复等位基因B 、B 、B 的显隐性关系为B 对B 、B 均为显性，
1 2 3 1 2 3
B 对B 为显性，F中雌性家蚕蛾的基因型为ZB2W和 ZB3W。F 产生的雄配子中B :B :B =2:1:1,雌配子中
2 3 l 1 1 2 3
B :B =1:1,雌雄配子随机结合得到子代家蚕蛾相互交配，得到的F 的雌性中多节数、中节数、少节数占子代
2 3 2
总数的比例分别是2/8、1/8、1/8，雄性中多节数、中节数、少节数占子代总数的比例分别是4/16、3/16、
2/16，不考虑性别子二代表现型及比例为多节数：中节数：少节数=8:5:3 。
（2）Fl中雄性家蚕蛾基因型为ZB1ZB2、ZB1ZB3，雌性家蚕蛾的基因型为ZB2W和 ZB3W，要获得纯合中节
数雄性家蚕蛾（ZB2ZB2），需用F1中多只多节数雄性家蚕蛾（ZB1ZB2或ZB1ZB3）分别与中节数雌性家蚕蛾
（ZB2W）杂交，单独统计每一对杂交组合的后代的表现型 。ZB1ZB2与ZB2W杂交子代不出现少节数雌性家
蚕蛾，ZB1ZB3与ZB2W杂交子代出现少节数雌性家蚕蛾，从不出现少节数雌性家蚕蛾的组合后代中挑选出中
节数雄性家蚕蛾，即纯合中节数雄性家蚕蛾。
【点睛】
思路：根据题中给出的亲子代表现型写出基因型，再用分离定律的的思维方式进行分析
关键点：注意ZW 型性别决定方式下性别与性染色体组成的对应关系。
