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专题 9 伴性遗传和人类遗传病
1．（2021·湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因
是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如
图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
2．（2021·1月浙江选考）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（
）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
3．（2021·1月浙江选考）小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果
如下表。第①组F 雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F。F 雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例
1 2 2
为（ ）
杂交 P F
1
组合 雌 雄 雌 雄① 弯曲尾 正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
② 弯曲尾 弯曲尾 全部弯曲尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
③ 弯曲尾 正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾
注：F 中雌雄个体数相同
1
A．4/7 B．5/9 C．5/18 D．10/19
4．（2021·河北高考真题）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病
率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员
DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
5．（2021·广东高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人
选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F 和F 代的性状及比例，检测出未知基
1 2
因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下
列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基
因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F 代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的
1
F 代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，
2 2
此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是
___________，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子
突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG ACU、ACC：苏氨酸
突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG AAA：赖氨酸
突变③ ↓ UAG、UGA：终止密码子
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG …表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基
因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）1．（2020·山东高三其他）某种性别决定为XY型雌雄异株的植物，等位基因B（阔叶）和b（细叶）位于
x染色体上，且带有Xb的精子与卵细胞结合后会 使受精卵失活。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株杂交得到子
一代，再让子一代相互杂交得到子二代。下列选项正确的是（ ）
A．理论上，该植物群体中不存在细叶雌株
B．理论上，子二代中雄株数∶雌株数=1∶1
C．理论上，子二代雌株中B基因频率∶b基因频率=3∶1
D．理论上，子二代雄株中阔叶∶细叶=3∶1
2．（2020·全国高三期中）如图甲为某动物（XY型性别决定）的一对性染色体简图。①和②有一部分是
同源区段（Ⅰ片段），另一部分是非同源区段（Ⅱ 和Ⅱ 片段）。乙图为该动物的某些单基因遗传病的遗
1 2
传系谱。下列分析正确的是（ ）
A．甲图中①②可以代表果蝇性染色体简图
B．该动物种群中位于Ⅱ 和Ⅱ 片段上的基因均不存在等位基因
1 2
C．甲图中同源区段Ⅰ片段上基因所控制的性状遗传与性别有关
D．不考虑基因突变等因素，乙图中ABC肯定不属于Ⅱ 片段上隐性基因控制
2
3．（2020·云南文山·高三月考）高胆固醇血症是一种单基因遗传病（血A-β基因控制），如图3显某患者
的家族系谱图，已知Ⅱ-4不携带该病的致病基因，则该病的遗传方式为（ ）
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传4．（2020·黑龙江萨尔图·大庆实验中学高三月考）ZW型性别决定的生物，群体中的性别比例为1∶1，原
因是（ ）
A．雌配子∶雄配子＝1∶1
B．含Z的卵子∶含W的卵子＝1∶1
C．含Z的精子∶含W的精子＝1∶1
D．含Z基因的配子∶含W基因的配子＝1∶1
5．（2020·黑龙江萨尔图·大庆实验中学高三月考）下列有关四个遗传系谱图的叙述，正确的是（ ）
A．可能是红绿色盲遗传的家系图谱是甲、乙、丙、丁
B．家系甲中，这对夫妇再生一个患病孩子的几率为1/4
C．肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙、丙
D．家系丙只能是伴X染色体隐性遗传或常染色体显性遗传
6．（2020·河南高三月考）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，
宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉50%不育。下
列叙述正确的是（ ）
A．纯合宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代中宽叶雄株：宽叶雌株=3：1
B．杂合宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代雄株和雌株中宽叶与窄叶之比都是1：1
C．因为含有基因b的花粉50%不育，所以雌株中没有纯合窄叶个体
D．如果含基因b的花粉全部不育，则该高等植物中雌株和雄株均有宽叶和窄叶
7．（2020·河南高三月考）如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A/a表示，乙病相关基因用E/e表
示，其中有一种病的基因位于X染色体上。男性人群中隐性基因a占1%，不考虑基因突变。下列推断正
确的是（ ）
A．甲病、乙病在人群中男女发病率均相同B．Ⅱ 与一正常男子结婚，生育一个患甲病孩子的概率是1/303
4
C．Ⅱ 的致病基因一定来自其外祖母
6
D．如果Ⅱ 的父母正常且有一个患甲病的哥哥，则Ⅲ7是患甲病男孩的概率是1/9
3
8．（2020·扬州市邗江区蒋王中学高三月考）图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是
A．该病是显性遗传病，Ⅱ—4是杂合体
B．Ⅲ—7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ—8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
9．（2020·安徽蚌埠·高三其他）雌雄异株的高等植物剪秋萝有宽叶和狭叶两种类型，宽叶(B)对狭叶(b)是
显性，等位基因位于X染色体上，其狭叶基因(b)会使花粉致死．如果杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交，其子
代的性别及表现型是（ ）
A．子代全是雄株，其中1/2为宽叶，1/2为狭叶
B．子代全是雌株，其中1/2为宽叶，1/2为狭叶
C．子代雌雄各半，全为宽叶
D．子代中宽叶雌株∶宽叶雄株∶狭叶雌株∶狭叶雄株＝1∶1∶1∶1
10．（2020·湖北高三月考）下列有关XY型性别决定的生物性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是
（ ）
A．一个AaXY的精原细胞产生了AaX的精子，同时也会产生两个只含Y的精子
B．对于X、Y染色体同源区段上的基因控制的性状的遗传，遗传上没有性别差异，和常染色体的遗传相
似
C．若雌雄个体交配产生XXY的个体，差错发生在父本MI后期或母本MII后期
D．某个体产生了一个含X染色体的配子，则该个体是雌性
11．（2020·福建龙岩·高三其他）果蝇的眼色由一对等位基因（A，a）控制。在暗红眼♀×朱红眼♂的正交
实验中，F 只有暗红眼；在朱红眼♀×暗红眼♂的反交实验中，F 雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。则下列
1 1
说法不正确的是A．反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上
B．正、反交的F 代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
1
C．正、反交亲本雌果蝇均为纯合子
D．正、反交的F 代中，朱红眼雄果蝇的比例不相同
2
12．（2020·中区·山东省实验中学其他）绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的
X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA
探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数
目是否存在异常。医院对某夫妇及胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是
A．X、Y性染色体上的所有基因都与性别决定有关
B．据图分析可知雌性个体有伴X染色体基因的异常表现
C．Y染色体DNA上必定有一段与Y探针相同的碱基序列
D．图中流产胎儿多余的染色体一定来自于母亲
13．（2020·全国开学考试）我国科学工作者相继完成了人类、水稻等生物的基因组测定，基因组测定是测
定基因组全部DNA序列。其中人体有46条染色体，二倍体水稻有24条染色体，下列叙述正确的是
（ ）
A．人类基因组中包含23条染色体，水稻基因组中包含12条染色体
B．水稻的染色体组与基因组所含的染色体数目是相同的
C．对人类基因组进行测定时，需测定人类所有细胞中的DNA
D．人体内不同染色体组中包含的染色体形态、大小是相同的
14．（2020·陕西武功·月考）下图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是 ( )A．Ⅱ Ⅱ 是直系血亲，Ⅲ Ⅲ 属于三代以内的旁系血亲
4、 5 7、 8
B．若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则Ⅰ 的基因型一定为AA
2
C．由Ⅰ ×Ⅰ →Ⅱ ×Ⅱ ，可知此病为显性遗传病[
1 2 4 5
D．由Ⅱ ×Ⅱ →Ⅲ 可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
5 6 9
15．（2020·通榆县第一中学校月考）在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患
儿（ ）
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
16．（2020·通榆县第一中学校月考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多
基因遗传病的是（ ）
①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病⑤冠心病⑥先天性聋哑⑦白化病⑧苯丙
酮尿症
A．①④⑤ B．①②⑧ C．②③⑦ D．③④⑤
17．（2020·全国高三专题练习）下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是
A．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病
B．猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病
C．患有遗传病的个体可能不含有致病基因
D．红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点
18．（2020·尚志市尚志中学月考）下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B．常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率
C．孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以目
前不如羊水检查准确
D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
19．（2020·黑龙江让胡路·大庆中学月考）如图甲是人类某遗传病的家系谱，致病基因用A或a表示。分
别提取家系中Ⅰ 、Ⅰ 和Ⅱ 的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。以下说法正确的是( )
1 2 1
A．该病属于常染色体隐性遗传
B．Ⅱ 的基因型是XAXa或XAXA
2C．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶
D．如果Ⅱ 与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是1/4
2
20．（2020·江西临川一中月考）戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄
糖脑苷脂在细 胞内积聚所致，患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图
分析下列推断错误的是
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2 号为该病携带者，5 号为杂合子的概率是 2/3
C．1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3/8
D．该病可通过 B 超检查来进行产前诊断
21．（2020·安徽高三其他）某动物（2n=18）的性别决定类型为ZW型，每次杂交的子代数目足够多。该
动物的长尾（B）对短尾（b）为显性，这对相对性状属于伴性遗传且W染色体上没有B和b基因。回答
下列问题：
（1）该动物种群中，长尾雄性个体的基因型为______该动物的一个染色体组内有______条常染色体。
（2）已知杂合的长尾雄性个体的经济价值较高，现有各种基因型的个体，请设计一个合适的杂交方案，
以便某养殖场获得更多的经济价值较高的个体。要求：写出杂交组合和预期结果，并标明亲本和子代的表
现型、基因型。
①杂交组合：_________________________。
②预期结果：__________________________。
（3）假设等位基因D/d位于常染色体上，d基因纯合时可使应表现为长尾的个体表现为短尾，而DD和Dd
对个体尾的表现型无影响。若两只表现型均为长尾的亲本交配，子代中短尾个体占7/16，则两亲本的基因
型为______，短尾子代中不含d基因的个体占______。
22．（2020·广东广州高三其他）人血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成，一个珠蛋白分子包括两条α链和
两条非α链。每一条α链由141个氨基酸组成，控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每条16号
染色体上有2个基因控制α链的合成，如果出现有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α-
海洋性贫血，一种在我国南方发病率较高的遗传病。
（1）理论上说，要翻译1条含有141个氨基酸的多肽链，翻译模板上最多可有 ___________ 种密码子（不考虑终止密码）。
（2）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是 _________________________ 。
（3）决定α链的两对基因在亲子代间遗传过程中是否遵循孟德尔的遗传定律？请简要说明 ___________ 。
（4）在不同α-海洋性贫血个体中，由于其基因缺失的数目不同，表现型也不尽相同：
缺失基因数目 血红蛋白含量（mg/dL） 贫血程度 寿命
1 10～15 轻度 正常
2 7～10 中度 比常人短
3 小于7 重度 无法活到成年
①贫血的各种症状都与细胞缺氧有关。氧在细胞代谢中直接参与的是有氧呼吸的第 ___________ 阶段。
②一对夫妇，育有一名重度贫血患儿，这对夫妇的表现型是 ___________ 。妻子再次怀孕，为避免生出有
严重α-海洋性贫血患儿，医生需要做的是 ___________ 。
（5）某学校研究性学习小组拟进行一项调查活动，用于记录调查结果的表格如下所示。
高一级 高二级 高三级 合计
调查对象表现型
男 女 男 女 男 女 男 女
正常
α-海洋性贫血
他们在调查α-海洋性贫血的 ___________ 。
23．（2020·尚志市尚志中学月考）萤火虫（二倍体，XY型）的体色有红色、黄色、棕色三种，受常染色
体上的基因E/e、X染色体上的基因F/f控制。已知含有F基因的个体体色均为红色，含E但不含F的个体
均为黄色，其余情况体色均为棕色。请回答下列问题：
（1）红色萤火虫的基因型有_____种，棕色萤火虫的基因型为___________。
（2）现有一只红色个体与黄色个体交配，子代1/16为棕色雄性个体。亲本雌性个体的基因型为
___________，F 雌性中出现黄色个体的概率为______________。
1
（3）科研人员将红色和绿色荧光蛋白的基因导入果蝇的受精卵中，筛选出荧光蛋白基因成功整合到常染
色体上的转基因果蝇。经检测某雌蝇的体细胞中含有两种荧光蛋白基因（假定荧光蛋白基因均能正常表
达）。
①两种荧光蛋白基因只存在于一条染色体上（不发生任何变异），此雌蝇与正常雄蝇交配，则后代中能产
生荧光的个体所占比值是_____。
②两种荧光蛋白基因存在于两条非同源染色体上，此雌蝇与正常雄蝇交配，则后代中能产生荧光的个体所占比值是_____。
24．（2020·黑龙江让胡路·大庆中学月考）下图遗传谱系中有甲（基因为Aa），乙（基因为Bb）两种遗传
信息，其中有一种为红绿色盲病，据图回答下列问题：
（1）图中_____病为红绿色盲，另一致病基因在_____染色体上，为_____性遗传。
（2）Ⅱ-6的基因型为_____，Ⅱ-7的基因型为_____。
（3）若Ⅱ-11和Ⅲ-13结婚，则其后代两病兼得的概率为_____。
25．（2020·江苏海陵·泰州中学月考）人类的性别主要由Y染色体上的SRY基因决定，通过男性生殖器官
和第二性征表现出来。
（1）在正常情况下，男性进行减数分裂过程能形成______个四分体，减数分裂过程中产生的各种次级精
母细胞中含有Y染色体的数量可能是______条。
（2）在某家族中发现一名性染色体组成为XX的男性，研究人员同时检测了此家族成员的性染色体组成和
红细胞表面Xg抗原（由X染色体上的基因A/a控制）的存在情况，具体如图1所示。由图1分析，红细胞
表面XR抗原是由______性基因控制的，Ⅲ-2父母的基因型是______，图中Ⅲ-2的Xg抗原表现型与预期
______（填相符或不相符）。
（3）研究人员推测XX男性携带SRY基因，用SRY基因探针对XY男性和XX男性进行DNA分子杂交，
结果如图2，结合图1、2分析，Ⅲ-2父亲在减数分裂形成配子时，______发生交叉互换，使X染色体上带
有SRY基因的配子与来自母方的含有基因______的配子结合，发育成Xg抗原阴性的男性。（4）某些农村地区出现了一种叫转胎丸的药，该药丸含大量的雄性激素，传说孕妇怀孕早期服用后，可
使胎儿的性别由女性转变为男性。请运用所学的科学知识，对服用这种药物实现“转胎”的合理性作出评
价，并阐述原因：______。
26．（2020·鱼台县第一中学高三月考）杨树为雌雄异株的XY型性别决定的二倍体植物，染色体数目为
2n=38，下图中a与b是某杨树细胞中的一对常染色体、c与d分别为X、Y染色体。回答下列有关问题：
（1）对杨树进行人工杂交的步骤为_________，若要测定杨树的基因组，应测定_________条染色体上的
DNA序列。
（2）已知常见的杨树无抗寒的特性，现有一株抗寒的雄性植株，只考虑图中的a、b、c、d四条染色体，
欲判断抗寒性状的出现是以下哪种情况，
①a或b染色体上的一个基因发生突变；②X染色体上的一个基因突变；③Y染色体上的一个基因突变，
研究人员设计了如下杂交实验来判断突变基因的位置：实验设计思路：可以选用抗寒雄株与不抗寒雌株进
行杂交，_________①若子代杨树无论雌雄都出现___________，则抗寒性状的出现是a或b染色体上的一
个基因发生突变导致。
②若子代杨树出现抗寒雌株：不抗寒雄株=1：1或_________则抗寒性状的出现是________染色体上的一基
因发生突变导致
③若子代杨树出现抗寒雄株：不抗寒雌株=1：1，则抗寒性状的出现是______染色体上的一个基因发生突
变导致
27．（2020·山东其他）家蚕蛾的性别决定方式是ZW型，其触角节数有多节数、中节数、少节数之分，且
分别受位于Z染色体上的复等位基因（同源染色体的相同位点上控制同一性状的一组基因）B 、B 、B 控
1 2 3
制。现用中节数雄性家蚕蛾与多节数雌性家蚕蛾杂交，所得F中雄性家蚕蛾均表现为多节数，雌性家蚕蛾
l
中中节数：少节数=1：1。请回答下列问题：
(1)根据上述实验可知，复等位基因B 、B 、B 的显隐性关系为____________，F中雌性家蚕蛾的基因型为
1 2 3 l
________________，让F 中的家蚕蛾相互交配，得到的F 的表现型及比例为__________（不考虑性别）。
1 2
(2)已知纯合中节数家蚕蛾的抗病能力较强，请利用F 中的家蚕蛾为实验材料，设计一代杂交实验获得纯合
1
中节数雄性家蚕蛾。（家蚕蛾性别易区分）
设计方案：_____________________。挑选方案：_____________________。
