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专题 07 伴性遗传和人类遗传病
一、单选题
1．(2022·全国乙卷·高考真题)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知
鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦
花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
2．(2022·山东·高考真题)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得
XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其
他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F，从F 开始逐代随机交配获得F。不考虑交换和其他突变，关于F 至F，下列说法
1 1 n 1 n
错误的是( )
A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
3．(2022·广东·高考真题)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生
育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基
突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(
)A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4．(2022年1月·浙江·高考真题)果蝇(2n=8)杂交实验中，F 某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F 雄果
2 1
蝇，这4条染色体全部来自亲本(P)雄果蝇的概率是( )
A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2
5．(2022年6月·浙江·高考真题)图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙
病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为
5
1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
6．(2022年1月·浙江·高考真题)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )二、非选择题
7．(2022·广东·高考真题)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今
寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生
物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑
制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且
独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是
1
________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________
只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色(B)和白色(b)由
常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能
正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一
个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。
综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交，子代中雌蚕的基因型是________________(如存在基因缺失，亦
用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌
雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要
说明理由________________。
8．(2022年6月·浙江·高考真题)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、
灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A/A /A 控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其
1 2 3
遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应
的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生___________导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：
表1
P F F
1 2
杂交组
合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
黄
Ⅰ 黑体 黄体 黄体 3黄体：1黑体 3黄体：1黑体
体
黑
Ⅱ 灰体 灰体 灰体 3灰体：1黑体 3灰体：1黑体
体
黄
Ⅲ 灰体 灰体 灰体 3灰体：1黄体 3灰体：1黄体
体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A(黑体)、A(灰体)和A(黄体)的显隐性关系为___________(显性对隐
1 2 3
性用“>”表示)，体色基因的遗传遵循___________定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：
表2
P F F
1 2
杂交
组合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂灰体 黑体 灰体 灰体 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰
Ⅳ 6灰体圆翅：2黑体圆翅
圆翅 锯翅 圆翅 圆翅 体锯翅：1黑体锯翅
黑体 灰体 灰体 灰体 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰
Ⅴ
锯翅 圆翅 圆翅 锯翅 体锯翅：1黑体锯翅 体锯翅：1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是___________，判断的依据是___________。
(4)若选择杂交Ⅲ的F 中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F 中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现
2 2
型有___________种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？___________。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F 中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
1
【答案】(1)替换
(2)9．(2022年1月·浙江·高考真题)果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因
B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各
组合重复多次，结果如下表。
P F
1
杂交组合
♀ ♂ ♀ ♂
甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅
乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅
正常眼正常
丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼小翅
翅
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组合甲中母本的基
因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实
验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。
(2)若组合乙F 的雌雄个体随机交配获得F，则F 中星眼小翅雌果蝇占____________。果蝇的性染色体数
1 2 2
目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F 中有1只非整倍体星眼小翅雄
1
果蝇，原因是母本产生了不含__________的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群
体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F，F 中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，
1 1
则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。
(4)写出以组合丙F 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。
1一、单选题
1．(2022·湖北·恩施市第一中学模拟预测)对某家庭内成员进行调查发现，有耳垂和无耳垂是单基因决定的，
下图中Ⅲ-1、Ⅲ-3两位成员都无耳垂，其他成员都有耳垂。下列叙述正确的是( )
注：方形表示男性，圆形表示女性。
A．Ⅲ-1与有耳垂女子结婚，所生女孩一定是无耳垂
B．Ⅲ-2与无耳垂女子结婚，后代有耳垂的概率为2/3
C．Ⅲ-3与有耳垂男子结婚，所生后代会出现无耳垂的概率是1/2
D．Ⅲ-4与无耳垂男子结婚，生了一对龙凤胎，女儿无耳垂，则女儿基因型纯3合的概率是1/4
2．(2022·湖北·恩施市第一中学模拟预测)鸡的性别决定方式是ZW型，品种是否为芦花鸡由一对等位基因
决定，该等位基因位于Z染色体上，芦花鸡为显性性状。现需要繁殖得到的鸡仔性别、品种搭配尽可能多，
应选择亲本的表现型为( )
A．雌性芦花鸡与雄性芦花鸡
B．雌性芦花鸡与雄性非芦花鸡
C．雌性非芦花鸡与雄性芦花鸡
D．雌性非芦花鸡与雄性非芦花鸡
3．(2022·内蒙古·海拉尔第二中学模拟预测)东亚飞蝗的性别是由性染色体的数目决定的，雌性蝗虫的染色
体组成为22+XX，雄性蝗虫的染色体组成为22+X，自然界的东亚飞蝗种群是随机交配的群体。下列有关
叙述错误的是( )
A．雄性东亚飞蝗减数第一次分裂前期的细胞中有11个四分体
B．性染色体有无不影响精细胞活性是东亚飞蝗雌雄性比接近1：1的前提
C．东亚飞蝗X染色体上隐性基因控制的遗传病不会出现交叉遗传现象
D．东亚飞蝗X染色体上显性基因控制的性状在雌性中出现的频率高于雄性
4．(2022·福建·厦门双十中学模拟预测)有一些交配方式，可以做到后代中雌性全为一种表现型，雄性全为
另一种表现型。下列四种婚配方式，无法做到这种结果的是( )
A．Leber遗传性视神经病(LHON)是线粒体基因控制的遗传病，正常男性和LHON女性婚配
B．秃头在男性表现为显性，在女性表现为隐性，一个秃头女性和一个非秃头男性婚配C．外耳道多毛是伴Y遗传的遗传病，外耳道多毛的男性和正常的女性婚配
D．红绿色盲是伴X隐性遗传的遗传病，色觉正常的男性和红绿色盲的女性婚配
5．(2022·广东·深圳市光明区高级中学模拟预测)如图是某家系的一种遗传病系谱图，其中II 不携带致病基
3
因。经过对患者体内蛋白质的分析可知，患者体内JAGGED1蛋白质从第807位氨基酸开始发生改变，并
且在第819位氨基酸处提前终止。下列关于该遗传病的分析，正确的是( )
A．该遗传病的遗传方式为伴X染色体显性遗传
B．发病的根本原因是基因中发生了碱基对的替换
C．分析图示可知，图中的患者均为杂合子
D．II 和II 再生育一个患病男孩的概率为1/2
3 4
6．(2022·湖南·长沙一中一模)果蝇的棒眼基因(B)和正常眼基因(b)只位于X染色体上。科学家通过基因工程
培育出一特殊棒眼雌性果蝇品系(XBX)，其中一条X染色体上携带隐性致死基因s，已知当s基因纯合
(XsXs、XsY)时能使胚胎致死。让该果蝇品系与正常眼雄性交配，下列说法错误的是( )
A．若致死基因s位于XB染色体上，产生的子代群体中B基因频率是1/6
B．若致死基因s位于Xb染色体上，产生的子代群体中B基因频率是2/5
C．若让该果蝇品系与棒眼雄性交配，也可以判断致死基因s位于哪条X染色体上
D．若子代中偶然发现一只成活的XXY正常眼果蝇，可能是父本在减I时同源染色体Xb与Y未分离，进
入同一生殖细胞中
7．(2022·广东·南海中学模拟预测)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中不正确的是( )
夫妻基因
遗传病 遗传方式 优生指导
型
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 Xa Xa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 伴X染色体隐性遗传 Xb Xb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
并指症
D 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断A．A B．B C．C D．D
生的目的，D正确。
故选C。
8．(2022·新疆·克拉玛依市教育研究所三模)下图为某渐冻症家系图和各家庭成员基因检测的结果，检测过
程中用限制酶MstⅡ处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长
度的酶切片段，数字表示碱基对的数目｡下列相关叙述错误的是( )
A．渐冻症为常染色体隐性遗传病
B．据电泳结果分析，Ⅱ-4不携带致病基因
C．I-1和I-2再生一个渐冻症女孩的概率为1/8
D．碱基对的替换产生该致病基因，替换后的序列可被MstⅡ识别
9．(2022·山东省实验中学模拟预测)果蝇的截翅和正常翅由一对等位基因(A／a)控制，星眼和正常眼由另一
对等位基因(B／b)控制，两对基因均不位于Y染色体上。现有一群正常眼雄果蝇和星眼正常翅雌果蝇杂交，
F 表型及比例如下：
1
下列说法正确的是( )
A．决定正常眼和星眼的基因位于X染色体，决定正常翅和截翅的基因位于常染色体
B．亲代雄果蝇能产生3种基因型的配子，配子同时携带a和B基因的概率为1／3
C．F 雌果蝇中纯合子的概率为1／6
1
D．若F 中的星眼截翅雌、雄果蝇随机交配，则F2中星眼截翅雌果蝇的概率为3／8
1
10．(2022·重庆八中模拟预测)雄羽宽大且弯曲，母羽短钝且顺直，由一对等位基因控制。雄羽为公鸡独有，母羽在公鸡和母鸡中均会出现。为了探究基因的位置在常染色体上还是Z染色体上，实验小组将一只母羽
公鸡和一只母羽母鸡杂交，发现子代母鸡全为母羽，公鸡中母羽和雄羽比例接近1∶1。下列判断正确的是
( )
A．控制雄羽、母羽的基因位于常染色体上：
B．控制雄羽、母羽的基因位于Z染色体上
C．如果雄羽为隐性性状，则控制雄羽的基因位于Z染色体上
D．如果雄羽为显性性状，则控制雄羽的基因位于常染色体上
11．(2022·山东·三模)某家族中某些成员患有甲种遗传病，与该病有关的基因用A、a表示。下图是该家族
的系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱，据图分析下列推断正确的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病
B．2号为该病的携带者，5号为杂合子的概率为1
C．1号和2号再生一个正常女孩的概率是3/4
D．通过遗传咨询可避免该病的发生
二、综合题
12．(2022·河南开封·模拟预测)血友病A是一种典型的伴X染色体单基因遗传病，相关基因用H/h表示。
正常基因编码一种与凝血有关的蛋白质——凝血因子VIII，缺乏该因子将导致血液凝结功能出现障碍。如
图是某血友病A患者的家系图。回答下列问题：(1)调查该病的遗传方式时，应在_________中进行调查。IV 的致病基因最终来源于________。
5
(2)若基因型分别与IV 、IV 相同的两人婚配，则生出血友病A孩子的概率是____________，血友病A孩子
1 4
的基因型为________________。
(3)研究发现，女性的两条X染色体有一条会随机失活，失活性染色体在生殖细胞中会恢复活性，遗传给子
代。杂合子有时会出现轻症血友病A表现型。IIl 出现轻症血友病A表现型，其父亲正常。III 患病的原因
2 2
可能是______________________________；IV 正常的原因可能是_____________________。
1
(4)为积极响应我国“三孩政策”，III 已怀孕第三胎，就该病来说是否需要进行产前诊断，并请说明理由。
5
_____________________________________
13．(2022·福建师大附中模拟预测)家蚕是重要的经济昆虫，性别决定方式为ZW型。家蚕体表有斑纹和无
斑纹由位于常染色体上的基因A、a控制。斑纹的颜色深浅受基因B、b影响。在育种实验中，以纯合无斑
纹品种甲为母本，纯合深斑纹品种乙为父本进行杂交，F 全为无斑纹。F 雌雄交配，F 性状分离比情况如
1 1 2
下表：
无斑纹 深斑纹 浅斑纹
雌性 6 1 1
雄性 6 2 0
请分析回答以下问题：
(1)在有斑纹和无斑纹的性状中，_______为显性。已知斑纹由色素分子堆积产生，可推测A基因控制合成
的酶能够催化色素分子_______(填“合成”或“分解”)。
(2)B、b基因位于_______染色体上。F 雄性个体的基因型为_______。
1
(3)研究发现，相对于雌蚕，雄蚕的食量少、吐丝量高且蚕丝品质优良。生产实践中利用A、a和B、b两对基因设计杂交组合，可以根据子代体表斑纹特征把雌性和雄性区分开。选择基因型为______的雌蚕与基因
型为____________的雄蚕杂交，子代中性状为_______的个体即为雄蚕。
(4)为了更快速的筛选雄蚕，研究人员欲选育合适的母本用于生产。已知将条件致死基因(D)导入蚕体内，
转基因蚕在持续低温(如10℃)条件下培养会死亡，在20℃条件下培养正常存活。将D基因导入雌蚕
________________(填常、Z或W)染色体上可获得符合生产要求的母本。将该转基因雌蚕与普通雄蚕杂交，
子代平均分成甲乙两组，甲组在10℃条件下培养，乙组在20℃下培养，选择_________组子代即全为雄蚕。
另一组在育种上存在的意义是____________________________________。
