文档文本内容
专题 08 伴性遗传和人类遗传病
五年考情 考情分析
遗传的基本定律是历年高考的难点内容，主要
包括基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传。
遗传分子主要集中在对DNA、RNA及DNA是遗
传物质证据的考查，遗传信息的传递主要是对中心
2023年北京卷第4 题
法则的考查。随着分子生物学的不断发展，相关内
2022年北京卷第4 题
容的考查呈现出情境新、信息量大、难度增大的趋
伴性遗传和人类遗传病 2021年北京卷第6 题 势。致死问题也是遗传中常考情境, 判定基因在染
2020年北京卷第6 题 色体上的位置是高考的热点和难点。遗传题基于逻
辑提出问题，设置合理的任务，主要目的是考查学
生的科学思维能力及生物学核心素养的发展水平，
在高考中起“分水岭 作用。遗传题早已从早期的
侧重遗传概率计算向多元化考查转变，突出对逻辑
思维能力和遗传学素养的考查。
1、（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F 中每种表型都有雌、
2
雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F 雌果蝇只有一种基因型
1
C．F 白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
2
D．上述杂交结果符合自由组合定律
2、（2022·北京·高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中
雌蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是
（ ）A．果蝇红眼对白眼为显性
B．亲代白眼雌蝇产生2种类型的配子
C．具有Y染色体的果蝇不一定发育成雄性
D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常
3、（2021·北京·高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
4、（2020·北京·高考真题）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA
的叙述不正确的是（ ）
A．HA是一种伴性遗传病 B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者 D．男患者的女儿一定患HA
一、单选题
1．（2024·北京通州·模拟预测）已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅雌雄果蝇进行交配，
子代果蝇中长翅：截翅=3:1。下列叙述正确的是（ ）
A．截翅是显性性状 B．亲代雌蝇是纯合子
C．截翅一定是雄蝇 D．子代长翅中有杂合子2．（2024·北京丰台·二模）β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了研究矮小黄鸡的遗
传特性，研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验，结果如下表。下列说法正确的是（ ）
F 体重（g） F 胫长（cm）
1 1
杂交组合
♂ ♀ ♂ ♀
正 矮小黄鸡♂×正常黄羽
1633 1050 6.78 4.96
交 ♀
反 矮小黄鸡♀×正常黄羽
1635 1530 6.76 6.13
交 ♂
A．β基因位于X染色体上
B．控制矮小性状的β基因为显性
C．正反交子代中雄性的基因型不同
D．β基因可以影响多个性状
3．（2024·北京门头沟·一模）假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，主要表现为肌无力和
运动功能减退。图1为该病某家族的遗传系谱图，图2为部分成员相关基因酶切电泳结果。下列叙述不正
确的是（ ）
A．此病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ 致病基因的来源是Ⅰ →Ⅱ→Ⅲ
2 2 3 2
C．Ⅲ 与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2
3
D．可通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查
4．（2024·北京海淀·一模）C品系果蝇仅在X染色体上存在D基因， 使其具有棒眼性状， 果蝇中D 基
因纯合会致死。用X射线照射大量雄果蝇， 为检测照射后的这批雄果蝇X染色体是否发生突变， 使它们
与C品系雌蝇交配。选择F 中若干棒眼雌蝇与正常雄蝇杂交， 统计发现F 中雌蝇与雄蝇之比约为3：1.下
1 2
列有关杂交实验的分析，不正确的是（ ）
A．雄果蝇均不携带D基因
B．在 X射线这种物理因素作用下可损伤果蝇细胞内的 DNA
C．上述杂交实验的F₁中棒眼果蝇占 1/2
D．X射线可能引发部分雄果蝇X染色体上出现隐性纯合致死基因
5．（2024·北京朝阳·一模）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后，进行电泳的部分结果。
下列叙述不正确的是（ ）
A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点
B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因
C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致
D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4
6．（2024·北京西城·一模）杜氏肌营养不良为单基因遗传病，由编码肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的D基因发
生突变导致，最终造成肌肉进行性坏死。图为某患该病家系的系谱图，相关分析错误的是（ ）
A．D基因不在Y染色体上
B．I-2和II-4必为致病基因携带者
C．Ⅲ-3产生正常配子的概率为50%
D．建议IV-2在产前进行基因筛查
7．（2024·北京石景山·一模）短指症是一种单基因遗传病，相关基因用H/h表示。其病因是BMPR基因编
码的骨形态发生蛋白受体的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，导致患者的成骨细胞不能分化为正
常骨细胞。下图为某短指症家族的系谱图（Ⅰ-2不携带该致病基因）。下列叙述不正确的是（ ）A．短指症属于显性遗传病，Ⅱ-3的基因型为Hh
B．若Ⅱ-3再生育一孩（Ⅲ-2），其基因型与Ⅲ-1相同的概率为1/4
C．可以通过基因检测来确定Ⅲ-2是否患短指症
D．异常BMPR产生的根本原因是其基因发生了碱基对的替换
8．（2024·北京丰台·一模）斑马鱼幼鱼正常发育温度为28℃，在幼鱼发育的第20~30天用23℃、28℃和
33℃处理，测得雌雄比分别为7：3、1：1和3：7。S1和S2分别为雌、雄性分化指示基因，5-AZA为
DNA甲基化抑制剂。不同条件处理幼鱼的实验结果见下图。下列叙述不正确的是（ ）
A．斑马鱼雌雄表型受环境因素的影响和基因共同决定
B．33℃培育使雄性分化指示基因表达上调促使雄性数量偏多
C．高温提高甲基化水平进而使雌性分化指示基因的表达上调
D．全球气候变化会对斑马鱼群体的性别比例产生影响
9．（2024·北京丰台·一模）Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起
的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误
的是（ ）
A．该病是伴X染色体显性遗传病
B．该病女性患者的儿子一定患病
C．患病家系的女性生育前应进行基因检测
D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关
10．（23-24高三下·北京平谷·阶段练习）脊髓延髓肌肉萎缩症（SBMA）是由雄激素受体基因（AR）突变
导致的遗传病，图1为SBMA遗传病的家系图，实验人员利用PCR技术扩增正常人和该家系成员的AR基
因片段，电泳结果如图2所示，下列叙述错误的是（ ）A．可推知SBMA病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ-4，Ⅲ-6，Ⅲ-8的致病基因来自Ⅰ-2
C．Ⅰ-1和Ⅰ-2生出一个患病孩子的概率是1/4
D．图2中Ⅱ-3的电泳条带与Ⅲ-4是一致的
11．（23-24高三下·北京延庆·阶段练习）摩尔根在证明果蝇的白眼基因位于X染色体上后，又发现了果蝇
的黄身等突变性状。他发现果蝇的体色灰色（A）对黄色（a）为显性，并开展了一组杂交实验，结果如下
图。下列分析错误的是（ ）
A．亲本中灰色果蝇为杂合子
B．控制体色的基因位于常染色体或性染色体上
C．控制体色基因的遗传符合基因自由组合定律
D．可利用黄色♀×灰色♂验证体色基因是否在X染色体上
12．（23-24高三上·北京房山·期末）下图为果蝇杂交示意图，相关说法错误的是（ ）A．果蝇红眼对白眼为显性
B．F₁红眼雌蝇均产生1种类型的配子
C．控制果蝇眼色的基因位于X染色体
D．上述杂交结果符合基因分离定律
13．（23-24高三上·北京石景山·期末）控制色觉的基因位于X染色体上，正常色觉基因B对色弱基因B-、
色盲基因b为显性，色弱基因B-对色盲基因b为显性。下图左为某家族系谱图，右为同种限制酶处理第二
代成员色觉基因的结果，序号①～⑤表示电泳条带。下列叙述不正确的是（ ）
A．条带②③代表色弱基因，条带②④⑤代表色盲基因
B．正常色觉基因上无所用限制酶的酶切位点
C．Ⅰ-1对应的电泳条带应是②③④⑤
D．Ⅱ-3与正常人结婚，子代表现为色弱的概率是1/4
14．（23-24高三上·北京东城·期末）HCFP1是一种由运动神经元发育不良引起的人类单基因遗传病，因神
经元中调节GATA2蛋白表达量的序列发生突变引起。如图为该遗传病的家系图，已知I-2不含致病基因。
下列分析正确的是（ ）
A．可推知HCFP1属于伴X染色体显性遗传病B．Ⅱ-1与正常男性生出患病孩子的概率为1/4
C．I-1体内能检测到氨基酸序列异常的GATA2
D．Ⅱ-2与Ⅲ-1个体的基因型相同
15．（23-24高三上·北京海淀·期末）下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，4号不携带甲病致病基因，
其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制
乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析不正确的是
（ ）
家庭成员 1 2 4 5
……G……A…… ……G……A…… ……G……A……
测序结果 ……A……A…… ……G……G…… ？ ……G……A……
第412位 第420位 第412位 第420位 第412位 第420位
A．无法判断甲病的显隐性
B．乙病基因位于X染色体
C．4号控制乙病的基因测序结果为
D．1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4
二、非选择题
16．（2024·北京通州·模拟预测）桑蚕的性别决定类型为ZW型，桃蚕食桑少、出丝率高，但在幼蚕阶段
不易区分，研究人员利用基因工程技术对桑蚕进行改造，以实现蚕农只饲养雄蚕的愿望。
(1)建构TT’杂合雄蚕品系
研究发现，位于常染色体上的T基因，缺失后（基因型可表示为tt）会导致桑蚕胚胎停育。科研人员构建
图1中的载体、应用 法将其导入雄蚕受精卵中，使载体与T基因两侧的同源区段发生重组，从
而实现对T基因区段的替换，得到基因型为TT'的杂合雄蚕品系。(2)构建特异性表达Cre酶的雌蚕品系
Cre酶可以特异性识别LoxP位点，从而将LoxP位点间的DNA片段进行切除。研究人员将胚胎发育后期启
动子与Cre酶基因定点整合到W染色体上，构建了基因型为TT且特异性表达Cre酶的雌蚕品系。
①将该品系与TT’杂合雄蚕杂交，当F 桑蚕胚胎发育至后期时，T’基因存在于 （选填“雄蚕”
1
“雄蚕”“雌蚕和雄蚕”）中，会表现出绿色荧光的占F 桑蚕的 。
1
②为对特异性表达Cre酶的雌蚕品系进行保持，科研人员在F 中筛选出Tt的雌蚕与TT’的雄蚕进行后续杂
1
交，并利用图2中的引物对F 桑蚕的早期胚胎进行了PCR检测，结果如图3所示。
2
结合以上结果，在1~6号桑蚕的早期胚胎中，会发育为雄性的是 , 号桑蚕胚胎可能发生停
育。
③科研人员认为，F 桑蚕发育为幼虫后，仍然只有雄蚕可以呈现绿色荧光，你同意吗?请说明理由。
2
(3)结合以上桑蚕的分子育种方法，你认为以下说法正确的为 。
A．F 桑蚕的雌蚕幼虫中存在致死个体
1
B．F 桑蚕中胚胎致死的个体占雌蚕的1/4
2
C．F 桑蚕中雄蚕有4种基因型
2
D．该技术可以实现某基因的定点敲除
17．（2024·北京东城·一模）遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降，对其遗传机制进行研究。
(1)根据图1所示2个患者家系判断，该病的遗传方式最可能为 遗传。
(2)研究发现该病与多种基因相关。
①为筛查出各种致病基因，选择 （填“有”或“无”）亲缘关系的331位患者进行检测。
②发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变，研究者扩
增患者R基因，电泳筛选分子量 的产物进行测序，确认R基因存在插入突变（记为R 基因）。图1中
1
甲家系的Ⅰ代均为R 杂合子，Ⅱ代均为R 纯合子，乙家系的Ⅰ 与Ⅱ 均为R 的杂合子，由此可初步确定
1 1 1 1 1
由R 引起患病的是图1中的 家系。
1
③R基因存在另一突变（记为R 基因）。发现乙家系Ⅰ 和Ⅱ 均为R 的杂合子，推测R 不具有单独致病
2 2 1 2 2
性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是 （多选）。a.健康组存在R 纯合子和杂合子
2
b.老年期R 纯合子未发现潜在病变
2
c.患者组部分个体的基因型是RR
2
d.患者组R 基因频率明显高于健康组
2
(3)R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管蛋白，羧基末端
与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域，扩增得到3种不同长度的R基
因片段，分别导入受体细胞，按照图2-a步骤进行实验，结果如图2-b所示。
实验结果说明 。
(4)R蛋白由2156个氨基酸组成，R 、R 蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸。检测发现乙家系Ⅱ
1 2 1
的感光细胞中同时存在R 蛋白和R 蛋白。综合以上信息，从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ 患病原因 。
1 2 1
18．（23-24高三下·北京延庆·阶段练习）家蚕的性别决定方式是ZW型。雄蚕与雌蚕相比，在生命力、桑
叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势，科学家希望通过寻找致死基因的方法实现专养雄蚕的目的。
(1)为建立稳定保留致死基因的家蚕品系，致死基因 （填“可能”或“不可能”）位于W染色体上，
原因是 。
(2)科学家利用诱变和杂交方法，构建了一种家蚕品系，其雌雄个体基因型组成如图所示。b、e是纯合时引
起胚胎死亡的突变基因，“+”代表野生型基因。
注：不考虑Z、W染色体同源区段上的基因
①该品系家蚕在诱变过程中出现的变异类型有 。
②经研究发现，在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子，避免家蚕产生基因型为 的配子，从
而使品系中雌、雄个体杂交后代基因型 ，保留该品系用于育种。
(3)家蚕Z染色体上具有控制卵色的基因A/a，显性基因A决定黑色，隐性基因a决定白色，通过卵色就能
判断该品系杂交后代的性别。请在图中的染色体上标出A/a基因的位置 ，杂交所得的卵中 色卵
为雄性。(4)科学家偶然得到一种能够吐彩色丝的新家蚕显性纯合品系，利用上述家蚕品系，无需经过筛选，仅通过
杂交即可获得子代吐彩色丝雄蚕的方法是 。
