文档内容
第 08 讲 伴性遗传和人类遗传病
目 录
题型02 遗传规律类
一、考情分析
考点02 人类遗传病
二、知识建构
三、考点突破
核心考向提炼
重要考向探究
考点01 伴性遗传
核心考向提炼
重要考向探究 题型01 人类遗传病
四、长句作答
1.（依据类）基因在染色体上的判定
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题型01 遗传系谱类
考点要求 考题统计 考情分析
2023河北卷（2分） 【命题规律】
从近些年的各地高考试题分
2023重庆卷（3分）
析，伴性遗传和人类遗传病的考查是
伴性遗传 2023河南卷（2分）
必考内容，通常结合遗传规律、变
2023辽宁卷（2分） 异、遗传病的遗传系谱分析，一方面
考查学生的分析问题能力，另一方面
2023江苏卷（2分）
渗透遗传病的检查、预防等优生优育
的科学理念和社会责任感。
2023海南卷（3分）
【命题预测】
2023河北卷（2分） 此部分内容仍然会出现在高考试题
人类遗传病 2023江苏卷（4分） 中，分值不高，但相关必备的知识应用和
解决遗传问题的基本思路必须掌握，如结
2022河北卷（2分）
合基本规律的相关计算、基因在染色体上
2023山东卷（2分） 的位置判断方法及实验验证、遗传系谱图
的分析以及人类遗传病的分析与诊断等。考点01 伴性遗传
核心考向提炼
重要考向探究
1.判断等位基因在染色体上的位置的方法
(1)判断基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上的方法①若性状的显隐性是已知的，通过一次杂交实验确定基因位置可选择隐性雌性个体与显性雄
性个体杂交。若子代表型与性别无关，则基因位于常染色体上；若子代雌性个体全表现为显
性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则基因仅位于X染色体上。
②若性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，通过一代杂交实验确定基因在染色体上的
位置常用正、反交法。若正、反交结果相同，则基因位于常染色体上；若正、反交结果不同，
则基因仅位于X染色体上。
(2)判断基因仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上的方法
若已知性状的显隐性，且已知控制性状的基因在性染色体上，最常用的方法是选择隐性雌性
个体与纯合显性雄性个体杂交，若子代雄性个体全表现为隐性性状，雌性个体全表现为显性
性状，则基因仅位于X染色体上；若子代雌雄个体均表现为显性性状，则基因位于X、Y染色
体的同源区段上。
2.遗传系谱图题的解题方法
（1）“一判”：判断致病基因是显性基因，还是隐性基因。
（2）“二析”：分析致病基因是位于常染色体上，还是位于性染色体上(一般用假设法或排
除法)。
（3）“三写”：写出有关个体的基因型(先写出可确定的基因型，不能补全的用“－”代替)。
（4）“四算”：计算相关基因型或表型的概率(计算原则是“先分后合”，即先分别算各对
等位基因的概率，最后综合考虑)。
3.分析既有性染色体上的又有常染色体上的两对或两对以上基因的遗传的方法
(1)已知亲代，分析子代的方法
①由位于性染色体上基因控制性状的遗传按伴性遗传处理，由位于常染色体上基因控制性状
的遗传按基因的分离定律处理，综合考虑，按基因的自由组合定律处理。
②研究由两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定
律。
(2)已知子代，分析亲代的方法
①分别统计子代的每一种性状的表型，不同性别的表型也要分开统计，再单独分析并推出亲
代基因型。
②根据题意将单独分析并推出的亲代基因型组合在一起。1．（2023·河北高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变
和染色体变异。下列分析错误的是（ ）
A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
【答案】C
【详解】A、由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染
色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；
B、若该致病基因位于性染色体，II-2因从I-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X
和Y染色体的非同源区段，II-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X
和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病，B正确；
C、若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，
所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；
D、致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，
D正确。故选C。
2．（2023·江苏高考真题）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫
病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
【答案】C
【详解】A、该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次
分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之
后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21 号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，异常精子一般难以参与受精，A正确；
B、染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，
即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；
C、患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，
C错误；
D、由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正
确。
故选C。
3．（2022·福建高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩余
的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
【答案】A
【详解】A、基因的表达包括转录和翻译，通常是最终翻译为蛋白质，通过人类基因组测序可确定基因的
位置，但不能知道表达量，A错误；
B、转录是以DNA一条链为模板翻译出RNA的过程，翻译是以mRNA为模板翻译蛋白质的过程，真核生
物的基因编码区都能够转录，但包括外显子和内含子，其中编码蛋白质的序列是外显子，分布在外显子之
间的多个只转录但不编码蛋白质的序列是内含子，故人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因，B正
确；
C、着丝点（着丝粒）分裂姐妹染色单体可分离为子染色体，染色体数目加倍，着丝点区的突变可能影响
姐妹染色单体的正常分离，C正确；
D、细胞的衰老与基因有关，人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究，D正确。故选
A。
4．（2022·辽宁高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变
形式，记作dA与dB。Ⅱ 还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因
1
突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）A．Ⅱ 性染色体异常，是因为Ⅰ 减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
1 1
B．Ⅱ 与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
2
C．Ⅱ 与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
3
D．Ⅱ 与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
4
【答案】C
【详解】A、由题意可知，Ⅱ 患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染
1
色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ 的基因型为
1
XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ 性染色体异常，
2 1
是因为Ⅰ 减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了
1
基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；
B、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XdBY，正常女性的
1 2 2
基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ 与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色
2
体隐性遗传病的概率不确定，B错误；
C、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XdAXdB，与正常男
1 2 3
性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；
D、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XDXdA，与正常男性
1 2 4
XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。故选
C。
5．（2022·广东高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生
育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变
引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（
）A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因
型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为
1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。故选C。
6．某种植物（2n）的性别决定方式为 XY 型，阔叶（B）对细叶（b）为显性，基因 B/b位于X染色体上。
让细叶雄株与阔叶雌株多次杂交，子代植株中阔叶∶细叶＝2∶1，且雌株均表现为阔叶。为了解叶形的遗传
机制，某小组进行了杂交实验，实验及结果如表所示。回答下列问题：
亲
阔叶雄株×阔叶雌株
本
F 阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶1∶1
1
F ?
2
(1)细叶雄株与阔叶雌株杂交所得子代植株中阔叶∶细叶＝2∶1，且雌株均表现为阔叶。据此推测，基因型为
的受精卵不能发育。
(2)上表所示的实验中，亲本的基因型是 。F 的雌、雄植株相互杂交，根据以上推测，
1
F 的表型及比例是 。理论上，F 植株中 b基因的频率为 。
2 2
(3)为验证以上推测，从 F 中选取全部的 相互杂交，预测子代的表型及比例为 。
1
【答案】(1)XbXb
(2) XBY、XBXb 阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝7∶6∶2 3/11
(3) 阔叶雌株、细叶雄株 阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶3∶1
【分析】分析题文描述可知：某种植物的阔叶和细叶的遗传与性别相关联，表现为伴性遗传。细叶雄株的基因型为XbY，阔叶雌株的基因型为XBXB或XBXb。让细叶雄株与阔叶雌株多次杂交，子代植株中阔叶∶
细叶＝2∶1，且雌株均表现为阔叶，说明亲本阔叶雌株的基因型为XBXb，且基因型为XbXb的受精卵不能发
育。
【详解】（1）由题意可知：细叶雄株（XbY）与阔叶雌株（XBXB或XBXb）多次杂交，子代出现了细叶植
株，说明亲本阔叶雌株的基因型为XBXb，理论上，子代的基因型及其比例为XBXb∶XbXb∶XBY∶XbY＝
1∶1∶1∶1，子代的表型及其比例为阔叶∶细叶＝1∶1，且阔叶植株在雌株与雄株中均存在，但实际上子代的表
型及其比例为阔叶∶细叶＝2∶1，且雌株均表现为阔叶，据此可推知：基因型为XbXb的受精卵不能发育。
（2）表中显示：阔叶雄株与阔叶雌株杂交，子代出现了细叶雄株，说明亲本阔叶雄株的基因型为XBY，
亲本阔叶雌株的基因型为XBXb；F 雄植株的基因型为1/2 XBY、1/2 XbY，产生的精子的基因型为1/4 XB、
1
1/4Xb、1/2 Y；F 雌植株的基因型为1/2 XBXB、1/2XBXb，产生的卵细胞的基因型为3/4XB、1/4Xb。F 的雌、
1 1
雄植株相互杂交，理论上，F 的基因型及其比例为XBXB∶XBXb∶XbXb（受精卵不能发育）∶XBY∶XbY＝
2
3∶4∶1∶6∶2，F 的表型及比例是阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝7∶6∶2。理论上，F 植株中 b基因的频率为
2 2
（4＋2）÷（7×2＋6＋2）＝3/11。
（3）为验证“基因型为XbXb的受精卵不能发育”这一推测，则应该从 F 中选取全部的阔叶雌株（1/2
1
XBXB、1/2XBXb）、细叶雄株（XbY）相互杂交，理论上子代的基因型及其比例为XBXb∶XbXb（受精卵不能
发育）∶XBY∶XbY＝3∶1∶3∶1，子代的表型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶3∶1。
7．（2023·海南高考真题）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，
且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡
均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上，判断依据是 。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽
公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡
性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这
只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。
【答案】(1) 2 0
(2) Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异
(3)5/16
(4)1或2(5)将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表型及比例。若后代公鸡：母鸡
=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若
后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：
1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽：快羽=1：
1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
【分析】家鸡的性别决定方式为ZW型，雄性是ZZ，雌性是ZW，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公
鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，说明控制快羽和慢羽的基因位于Z染色体上，据此答题。
【详解】（1）家鸡为二倍体，正常情况下，公鸡体细胞中含有2个染色体组，公鸡的性染色体组成为
ZZ，产生的精子不含有W染色体。
（2）题干分析，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，
说明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上，亲本的基因型是ZdZd、ZDW。
（3）由第二问可知，子一代为ZDZd、ZdW，子二代为ZDZd：ZdZd：ZDW：ZdW=1：1：1：1，子二代随机
交配采用配子法，雄性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd，雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W，则子三代中
慢羽公鸡（ZDZ_）所占的比例为1/4×1/4+1/4×1/4+3/4×1/4=5/16。
（4）有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW，当AAZdZd与aaZDW
杂交时，产生的公鸡只有1种表型，当AaZdZd与aaZDW杂交时，产生的公鸡有2种表型。
（5）母鸡的性染色组成为ZW，这只白色慢羽公鸡的基因型可能是aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，欲判断这只
白色慢羽公鸡的基因型，可将其与多只杂合有色快羽母鸡（AaZdW）杂交，观察后代的表型及其比例，若
后代公鸡：母鸡=1：1，且无论雌雄都是有色慢羽：白色慢羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是
aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论无论雌雄都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：
1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡为慢羽：
快羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
本考点在高考中出现频率高，但独立命题较少，通常作为选择题的一个选项或者是填
空题的一个设问，考查基因在染色体上的判断、伴性遗传的规律特点等，能力立意，引导
学生关注生活、学以致用。题型01 遗传系谱类
1．（2023·山东五莲三模）下图1为甲（A、a）、乙（D、d）两种单基因遗传病的家系图，已知正常人群
中甲病基因携带者占1/40．通过电泳图谱方法能够使基因D显示一个条带，基因d则显示为位置不同的另
一个条带，用该方法对上述家系中的部分个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图2．下列相关叙述
错误的是（ ）
A．图2中DNA片段为150bp代表D基因
B．II-6的基因型为AaXDXd或AaXDXD
C．II-8与III-12基因型相同的概率为1/3
D．III-10和人群中正常男性结婚，生育一个患甲病孩子的概率为1/80
【答案】B
【详解】A、Ⅱ-7和II-8正常，生出一个患乙病的III-13，故乙病为隐性遗传病，分析电泳图谱可知，Ⅱ-7
为纯合子，Ⅱ-6为杂合子，Ⅲ-13也是纯合子，若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-7为杂合子，与图谱
不符，故乙病为X染色体上的隐性遗传病，Ⅱ-7为纯合子，表型正常，故150bp对应的为正常的D基因，
A正确；
B、分析题图可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6正常，其女儿Ⅲ-10患甲病，故为常染色体隐性遗传，Ⅱ-6的父亲患乙病，
女儿患甲病，故Ⅱ-6的基因型只为AaXDXd，B错误；
C、Ⅲ-13同时患两病，故Ⅱ-8基因型为AaXDXd，Ⅱ-7基因型为AaXDY，Ⅲ-12的表型正常，所以Ⅲ-12基
因型为Aa的概率为2/3，为XDXd的概率为1/2，III-12基因型为AaXDXd的概率为2/3×1/2=1/3，即二者基因
型相同的概率为1/3，C正确；
D、Ⅲ-10患有甲病，基因型为aa，正常人群中甲病基因携带者即Aa占1/40，他们生育一个患病孩子的概
率为1/2×1/40=1/80，D正确。故选B。2．（2024·陕西西安模拟）已知某遗传病由基因a或基因b控制，且基因A/a位于X染色体上，基因B/b位
于常染色体上。患该病的某家族的遗传图谱如图1所示，图2表示该家族部分成员的该病相关基因电泳结
果（一个基因只电泳出一个条带）。不考虑X、Y的同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．条带①与条带③代表的基因为等位基因
B．3号个体的致病基因只来自1号个体
C．4号个体与2号个体基因型相同的概率为1/4
D．1号个体与2号个体生下的女孩均患该病
【答案】A
【分析】题图分析，根据无中生有女必为常染色体隐性遗传病可判断，该病的致病基因为b。3号个体没有
条带①，说明该条带为基因B，4号为男性，且表现正常，则其含有A和B基因，则条带②为A基因，结
合2号个体的条带可推测，条带③为b基因，条带④为a基因。
【详解】A、根据无中生有女必为常染色体隐性可判断，该病的致病基因为b。3号个体没有条带①，条带
①为基因B，4号为男性，且表现正常，则其含有A和B基因，则条带②为A基因，结合2号的的条带可
推测其基因型为BbXAY，则条带③为b基因，条带④为a基因，可见条带①与条带③代表的基因为等位基
因，A正确；
B、该病为常染色体隐性遗传病，3号个体的致病基因不只来自1号个体，还来自2号个体，B错误；
C、结合图示可知，4号个体与2号个体的基因型不同，C错误；
D、1号个体与2号个体的基因型均为Bb，二者生下的女孩患病的概率为1/4×1/2=1/8，D错误。
故选A。
3．（2023·河北邢台三模）（不定项）单基因遗传病“卵子死亡”是由人体正常的PANX1基因发生突变所
致，其表达产物会引起女性个体中卵子萎缩、退化，最终导致其不孕。研究发现，突变PANX1基因与正
常PANX1基因的表达产物所含的氨基酸数目相同。下图1是关于该病的患者家系图，正常PANX1基因与
突变PANX1基因中某限制酶的切割位点如图2，分别提取家系中部分成员的DNA，经过酶切、电泳后的
结果如图3。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列有关分析错误的是（ ）A．正常PANX1基因由于发生碱基对替换而形成致病基因
B．突变的PANX1基因表达过程中终止密码子提前出现
C．II 为该病患者，该病为常染色体显性遗传病
3
D．II 与一位男性婚配可能生出患“卵子死亡”的孩子
3
【答案】BD
【分析】由题干信息知：该遗传病“卵子萎缩、退化，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达”，故
患者中只有女性，男性可能携带致病基因，但不会患病。
【详解】A、题干信息中，突变PANX1基因与正常PANX1基因的表达产物所含的氨基酸数目相同，则致
病基因是人体正常PANX1基因中发生碱基对的替换而形成的，虽然正常PANX1基因和突变PANX1基因
最终表达的氨基酸数目相同，但表达产物中一个氨基酸改变导致氨基酸排列顺序发生改变导致其结构出现
差异，A正确；
B、突变PANX1基因与正常PANX1基因的表达产物所含的氨基酸数目相同，说明终止密码子没有提前出
现，B错误；
C、由图c可知I 为男性，且其既有正常基因也有“卵子死亡”遗传病致病基因，则该遗传病致病基因只能
1
位于常染色体上；I 个体有子女，且只含一种基因，可见其为表型正常的纯合子，若该病为常染色体隐性
2
遗传病，题目信息中该系谱图为患者家系，说明子代有患者，基因来自于父亲，得到父亲一个基因即患病，
故“卵子死亡”的遗传方式只能是常染色体显性遗传，II 为该病患者，C正确；
3
D、II 患有卵子死亡，没有卵细胞，故不会有孩子，D错误。故选BD。
3
4．（2023·河南郑州模拟）人类遗传病的发病率和死亡率逐年升高，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。某校生物兴趣小组在调查了两种遗传病的发病方式后，制作了两种遗传病的遗传系谱图，如图所示。
已知与甲病有关的基因是A/a，与乙病有关的基因是B/b，两对等位基因独立遗传。回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是 ，依据是 。
(2)不考虑X、Y染色体同源区段，仅分析乙病，无论乙病是哪种遗传方式，该家系中一定是杂合个体的是
。若基因B/b位于X染色体上，则Ⅱ-7个体应该满足的条件是 。
(3)现已确认基因B/b位于X染色体上。Ⅱ-6和Ⅱ-7计划再生育一个孩子，据图分析，两人再生育的孩子
Ⅲ-11最好是 （填“男”或“女”）孩，原因是 。
【答案】(1) 常染色体显性遗传 I-1和I-2皆患甲病，后代儿女都不患甲病，因此甲病为常染色体
显性遗传病
(2) Ⅱ-5、Ⅱ-6 Ⅱ-7不携带乙病的致病基因
(3) 女 Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型分别是aaXBXb、aaXBY，两人生育的女孩两病皆不患；而生育的男孩
不患甲病，有1/2的概率患乙病，因此他们最好生育女孩
【分析】分析遗传系谱图可知，I-1和I-2生的后代没有患病，说明甲病为常染色体显性遗传。由于I-1的
女儿未患病，故排除乙病为伴X染色体显性遗传，通过III-10也能确定乙病为隐性遗传病。
【详解】（1）I-1和I-2皆患甲病，生育的后代皆不患甲病，因此该病为显性遗传病，且父亲（I-1）患病，
女儿（Ⅱ-5、Ⅱ-6）皆不患病，因此该病的致病基因位于常染色体上，即甲病的遗传方式是常染色体显性
遗传。
（2）根据遗传系谱图可知，乙病是隐性遗传病，但控制乙病的基因B/b位于常染色体或者X染色体上，
皆符合题图信息。当基因B/b位于常染色体上时，Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅱ-6、Ⅱ-7的基因型均为Bb；当基因B/b
位于X染色体上时，Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型均为XBXb，因此Ⅱ-5、Ⅱ-6一定是杂合个体，此时Ⅱ-7的基因型
是XBY，不携带乙病的致病基因。
（3）现已确认基因B/b位于X染色体上，那么Ⅱ-6的基因型为aaXBXb，Ⅱ-7的基因型是aaXBY，两人再
生育的孩子Ⅲ-11最好是女孩，因为两人再生育的孩子Ⅲ-11最好是女孩，因为女孩一定不会患病，而生育
的男孩有一半的概率是患病的。题型02 遗传规律类
5．（2023·贵州模拟）蝗虫的性别决定方式为X-O型（雌性：22＋XX；雄性；22＋X），控制体色褐色
（A）和黑色（a）的基因位于常染色体上，雄性有褐色和黑色两种表型，而雌性无论何种基因型均表现为
黑色（不考虑致死、变异等情况）。控制蝗虫复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且含基
因b的精子致死。下列说法正确是（ ）
A．蝗虫减数分裂过程中，次级精母细胞中所含的X染色体数为0或1
B．蝗虫雌性个体中控制上述体色和复眼两对性状的基因型共有9种
C．蝗虫群体中雌性蝗虫的表型有2种，分别为黑色复眼正常和黑色复眼异常
D．选择基因型Xb的雄性蝗虫与雌性蝗虫交配，后代均是雄性蝗虫
【答案】D
【分析】题意分析，雄性蝗虫染色体组成为22+X，雌性蝗虫染色体组成为22+XX。控制体色褐色（A）和
黑色（a）的基因位于常染色体上，控制复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且基因b使
精子致死，故群体中不会出现XbXb的个体。
【详解】A、雄蝗虫的性染色体组成为XO，其减数分裂过程中，次级精母细胞中所含的X染色体数为0或
1或2，A错误；
B、蝗虫的群体中，与体色有关的基因型有3种，与眼型相关的基因型有XBXB、XBXb、XBO、XbO共4种，
故蝗虫的群体中，与体色、眼型相关的基因型最多有3×4=12种，B错误；
C、蝗虫的群体中，与体色有关的基因型有3种，与眼型相关的基因型有XBXB、XBXb、XBO、XbO共4种，
可见，蝗虫群体中雌性蝗虫的表型有2种，分别为黑色复眼正常和褐色复眼正常，C错误；
D、选择基因型XbO的雄性蝗虫与雌性蝗虫交配，由于基因b使精子致死，因此，不会产生含有Xb的精子，
因此，后代均是雄性蝗虫，D正确。故选D。
6．（2024·四川绵阳一模）家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基
因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代雌性∶雄性=1∶2，下列相关叙述不合理的是（ ）
A．若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子
B．若ZeW个体致死，则子一代中出现正常喙的概率为100%
C．若ZEW个体致死，则子一代雄性：个体表型不同
D．若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种
【答案】D
【分析】根据题意分析可知，子一代♀：♂=1：2，说明有一半的雌鸡死于某种基因型；由于控制雌鸡喙
性状的E、e基因位于Z染色体上，雌鸡的性染色体组成是ZW，雄鸡的性染色体组成是ZZ，后代雌鸡中
有一半致死，则亲代雄鸡的基因型为杂合子（ZEZe），所以亲本组合可能是ZEZe×ZeW或ZEZe×ZEW。【详解】AB、若ZeW个体致死，则亲代基因型是ZEZe和ZEW，子代中该家鸡种群中的基因型有ZEZe、
ZEZE，ZEW，雄性既有纯合子，又有杂合子，子代都是显性性状，表现为正常喙，AB正确；
CD、若ZEW个体致死，则亲本组合为ZEZe×ZeW，子一代为ZEW（致死）、ZeW、ZEZe、ZeZe，雄性个体
表型不同，该家鸡种群基因型最多只有三种，C正确，D错误。故选D。
7．（2024·云南怒江模拟）果蝇是遗传学实验的良好实验材料。下图是某雄果蝇的体细胞模式图以及细胞
中染色体及部分基因位置的示意图，用A、a分别代表灰身、黑身基因，用W、w分别代表红眼、白眼基
因。请据图回答问题：
(1)摩尔根利用果蝇为实验材料，采用 法（填研究方法）证明了基因在染色体上。如果对果蝇进行基
因组测序，需要测定 条染色体上DNA的碱基序列。
(2)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，则该变
异类型是 。
(3)若该果蝇与另一只黑身白眼果蝇交配，在后代雄果蝇中红眼灰身果蝇占 。根据红眼、白眼基因所
在的位置可知，红眼基因的遗传有两个特点：其一为红眼性状的雄性数量 雌性（填“多于”“少
于”或“等于”）；其二可作为设计实验的依据，只需一次杂交即可根据子代眼色区别雌雄，为实验带来
便利。实验步骤为：选择 （表型）的亲本杂交，子代性状为
【答案】(1) 假说-演绎 5
(2)基因突变
(3) 0 少于 白眼雌性、红眼雄性 雌性均为红眼、雄性均为白眼
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
2、 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）摩尔根利用果蝇为实验材料，采用假说-演绎法证明了基因在染色体上。如果对果蝇进行基
因组测序，需要测定3条常染色体和2条性染色体共5条染色体上的基因。（2）基因中间缺失一段较大的DNA片段相当于基因碱基的缺失，是基因突变。
（3）根据图片分析可知，该果蝇的基因型为AaXWY，与另一只黑身白眼果蝇（aaXwXw）交配，后代雄果
蝇的基因型为AaXwY和aaXwY，表型为白眼灰身果蝇和白眼黑身果蝇，因此，在后代雄果蝇中红眼灰身果
蝇（AaXWY）占0，由于红眼基因在X染色体上，雄性只有一条X染色体，雌性有2条X染色体，红眼性
状的雄性数量少于雌性；只需一次杂交即可根据子代眼色区别雌雄，应选择白眼雌性（XwXw）、红眼雄性
（XWY），子代的基因型为XWXw和XwY，雌性均为红眼、雄性均为白眼。
8．（2023·河北邢台三模）野鸡的性别决定方式为ZW型（2n＝78），其长腿和短腿由位于5号染色体上
的A/a基因控制，圆眼和豁眼由位于12号染色体上的B/b基因控制，短喙和长喙则分别由Z染色体上的
H、h基因控制。让一只长腿圆眼鸡与短腿豁眼鸡进行多次杂交，子代全为长腿圆眼鸡。请回答下列问题：
(1)野鸡腿的长度和眼的形状中，显性性状分别为 。若利用上述野鸡验证基因的自由组合定律，
可继续进行的杂交实验是 。
(2)另取多只长腿圆眼鸡与短腿豁眼鸡杂交，若后代中长腿圆眼鸡：短腿圆眼鸡＝3：1，则亲本中长腿圆眼
鸡的基因型及比例为 。
(3)喙的长度在野鸡种群中的遗传特点有 （答出2点）。若要在雏鸡时根据喙长选出雌鸡用于人
工养殖，可选用的杂交组合是 （写基因型组合）。
(4)单体是指有一对同源染色体中丢失了一条染色体的生物个体。5号染色体单体雄鸡在减数分裂时，初级
精母细胞中可形成个 四分体。单体可用于基因定位，已知控制野鸡鸡爪有螺纹（D）和无螺纹
（d）的基因位于常染色体上，现利用有螺纹纯合雌鸡制备若干单体，若要判断D/d基因所在的染色体，需
准备 种不同的单体雌鸡与正常的无螺纹雄鸡进行杂交，实验中某组子代表型及比例为
时，D/d基因位于该组雌鸡所缺失的染色体上。
【答案】(1) 长腿、圆眼 子代长腿圆眼鸡雌雄个体相互交配，观察子代是否出现9∶3∶3∶1的变式
(2)AABB∶AaBB=1∶1
(3) 有交叉遗传现象，且雌性中的长喙多于雄性 ZhZh×ZHW
(4) 38 39 有螺纹：无螺纹=1：1
【详解】（1）分析题意，让一只长腿圆眼鸡与短腿豁眼鸡进行多次杂交，子代全为长腿圆眼鸡，说明长
腿和圆眼是显性性状；自由组合定律的实质是减数第一次分裂过程中发生非同源染色体上的非等位基因进
行自由组合，若利用上述野鸡验证基因的自由组合定律，可将子代长腿圆眼鸡雌雄个体相互交配，观察子
代是否出现9∶3∶3∶1的变式。
（2）取多只长腿圆眼鸡（A-B-）与短腿豁眼鸡（aabb）杂交，子代中全为圆眼，说明亲代长腿圆眼鸡相关
基因是BB，长腿∶短腿=3∶1，说明亲代长腿圆眼鸡既有AA也有Aa，设Aa的比例为X，则AA为1-X，子代中aa=1/2X=1/4，则X=1/2，则亲本中长腿圆眼鸡的基因型及比例为AABB∶AaBB=1∶1。
（3）分析题意可知，短喙和长喙则分别由Z染色体上的H、h基因控制，则喙的长度在野鸡种群中的遗传
特点有：有交叉遗传现象，且雌性中的长喙多于雄性；若要在雏鸡时根据喙长选出雌鸡用于人工养殖，可
选用的杂交组合是同型的隐性个体与异型的显性个体，即ZhZh×ZHW，子代是ZHZh、ZhW，表现为雌性都
是长喙，雄性都是短喙。
（4）野鸡的性别决定方式为ZW型（2n＝78），共有39对同源染色体，但5号染色体单体丢失了一条染
色体，故能形成38个四分体；构建单体时每次只需缺一对同源染色体中的任意一条，因此共需构建39种单体；
若单体缺少的染色体上含有相应的基因，则其基因型为D0（0表示缺少相应的基因），则单体雌鸡（DO）与
正常的无螺纹雄鸡（dd）进行杂交，杂交，F 的表型及比例为有螺纹（Dd）：无螺纹（d0）约为1：1。
1
如何设计杂交实验鉴别基因在常染色体上还是在性染色体上：
（1）可用杂交模式（测交）为“隐性雌×显性（纯合）雄”；
（2）不知道显隐关系时，用正反交实验。
上述模式还能用来鉴别幼年动物的性别，例如非芦花公鸡(ZbZb)与芦花母鸡（ZBW）的子代中，
芦花的均为公鸡（ZBZb），非芦花的均为母鸡（ZbW）。
考点02 人类遗传病
核心考向提炼 重要考向探究
1.调查遗传病的方法
调查遗传病的方法分为调查某种遗传病的发病率和调查遗传病的遗传方式两种。调查应由专
家（或教师）和调査员（或学生）组成；调查员应预先接受培训，了解必要的遗传学知识，
统一某种遗传病的识别方法、诊断标准和记录方法；专家帮助调查员解决他们不能解决的问
题，并审核调查员的记录。调查以家系为单位，并保证一定的家系数量。每一个家系都要绘
制出家族系谱图，然后进行合并分析。
2.遗传病的诊断与治疗
（1）诊断：遗传病的特殊诊断方法较专业化，如家系分析、细胞遗传学检查、生化检查、基
因诊断等。
（2）治疗：随着分子生物学和基因工程技术的飞速发展，人类遗传病的研究已经取得了许多
重要成果，特别是重组DNA技术以及基因编辑技术在医学中的应用，遗传病的治疗有了突破
性的进展，已逐步从传统的手术治疗、饮食疗法和药物疗法等跨入了基因治疗的研究，以便
从根本上治疗遗传病。
3.遗传病的监测与预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾
病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。1．（2023·江苏高考真题）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫
病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
【详解】A、该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次
分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之
后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21 号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，
异常精子一般难以参与受精，A正确；
B、染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，
即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；
C、患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，
C错误；
D、由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正
确。
故选C。
2．（2022·福建高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩余
的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
【答案】A
【分析】人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
【详解】A、基因的表达包括转录和翻译，通常是最终翻译为蛋白质，通过人类基因组测序可确定基因的
位置，但不能知道表达量，A错误；
B、转录是以DNA一条链为模板翻译出RNA的过程，翻译是以mRNA为模板翻译蛋白质的过程，真核生
物的基因编码区都能够转录，但包括外显子和内含子，其中编码蛋白质的序列是外显子，分布在外显子之
间的多个只转录但不编码蛋白质的序列是内含子，故人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因，B正
确；
C、着丝点（着丝粒）分裂姐妹染色单体可分离为子染色体，染色体数目加倍，着丝点区的突变可能影响
姐妹染色单体的正常分离，C正确；
D、细胞的衰老与基因有关，人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究，D正确。故选
A。
3．（2022·广东高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生
育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变
引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（
）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常
染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因
型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为
1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。故选C。
4．（2023·河北高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变
和染色体变异。下列分析错误的是（ ）
A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，子女患病概率相同
B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
【答案】C
【详解】A、由题干可知，Ⅱ-3不携带该致病基因，表明该遗传病是显性遗传病。若该致病基因位于常染
色体，Ⅲ-1为携带致病基因的杂合体，与正常女性婚配，致病基因传给子女的概率均为1/2，A正确；
B、若该致病基因位于性染色体，II-2因从I-1获得携带致病基因的X染色体而患病。若该致病基因位于X
和Y染色体的非同源区段，II-2的致病基因只能传给其女儿，不符合题意。因此，该致病基因只能位于X
和Y染色体的同源区段，且同源区段发生了交换，导致Ⅲ-1患病，B正确；
C、若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1从其父亲Ⅱ-2获得携带致病基因的Y染色体，与正常女性婚配时，
所生儿子的患病概率应高于女儿，C错误；
D、致病基因无论是在常染色体还是性染色体，Ⅲ-3和正常男性婚配，致病基因传给子代的概率均为1/2，
D正确。故选C。
5．（2022·辽宁高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变
形式，记作dA与dB。Ⅱ 还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因
1
突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）A．Ⅱ 性染色体异常，是因为Ⅰ 减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
1 1
B．Ⅱ 与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
2
C．Ⅱ 与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
3
D．Ⅱ 与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
4
【答案】C
【分析】由题意分析可知，该病为伴X染色体隐性遗传病，其致病基因d有两种突变形式，记作dA与
dB，则患病女性基因型为XdAXdA、XdAXdB、XdBXdB，患病男性基因型为XdAY、XdBY。
【详解】A、由题意可知，Ⅱ 患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY），且其是伴X染
1
色体隐性遗传病的患者，结合系谱图可知，其基因型为XdAXdBY，结合系谱图分析可知，Ⅰ 的基因型为
1
XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB（D为正常基因），不考虑新的基因突变和染色体变异，Ⅱ 性染色体异常，
2 1
是因为Ⅰ 减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离，形成了XdAY的精子，与基因型为XdB的卵细胞形成了
1
基因型为XdAXdBY的受精卵导致的，A错误；
B、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XdBY，正常女性的
1 2 2
基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ 与正常女性（基因型不确定）婚配，所生子女患有该伴X染色
2
体隐性遗传病的概率不确定，B错误；
C、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XdAXdB，与正常男
1 2 3
性XDY婚配，所生儿子基因型为XdAY或XdBY，均为该伴X染色体隐性遗传病患者，C正确；
D、由A项分析可知，Ⅰ 的基因型为XdAY，Ⅰ 的基因型为XDXdB，则Ⅱ 的基因型为XDXdA，与正常男性
1 2 4
XDY婚配，则所生子女中可能有基因型为XdAY的该伴X染色体隐性遗传病的男性患者，D错误。
故选C。人类遗传病这一考点，在多地高考中每年都有一席之地，它包括遗传病的类型，调查、
诊断和治疗，很多涉及遗传问题的情境就是来自于真实的人类遗传病，考查面广，应用价值
高，对提升对由于遗传物质改变而引起的疾病的认识有着重要的作用，所以结合遗传规律、
生物变异、遗传病诊断和治疗等考查形式，是每年的高考试题必有内容之一。
题型01 人类遗传病
1．（2023·浙江杭州模拟）李华是一名红绿色盲患者，在结婚之前与不患病的未婚妻进行了遗传咨询，经
了解，李华和未婚妻的父母均不患病。下列叙述正确的是（ ）
A．若李华的外婆不患病，则李华的致病基因一定来自他的外公
B．未婚妻和未婚妻父母均不患病，可保证将来生育的后代不患病
C．若不阻止红绿色盲患者生育，人群中致病基因频率会逐渐增多，因此应禁止李华生育
D．为进一步检测是否携带其他致病基因，李华和未婚妻可进行基因组测序分析
【答案】D
【详解】A、红绿色盲是伴X隐性遗传，由于李华是男性，其致病基因只能来自于母亲，由于母亲未患病，
其母亲是致病基因的携带者，母亲的致病基因可能来自于李华的外公和外婆，错误；
B、未婚妻和未婚妻父母均不患病，但未婚妻可能是致病基因的携带者，然后可能生下患病的后代，B错
误；
C、若不阻止红绿色盲患者生育，红绿色盲患者可以通过基因筛查避免生一个患病的孩子，因此人群中致
病基因频率不会逐渐增多，不应禁止李华生育，C错误；
D、李华和未婚妻可进行基因组测序分析，进一步检测是否携带其他致病基因，D正确。故选D。
2．科学家在自己的研究领域取得巨大成就离不开恰当的方法和正确的原理应用，如卡塔琳·考里科和德鲁·
韦斯曼用分子修饰核苷酸的碱基而让mRNA疫苗的生产成为可能，他们因此获得2023年诺贝尔生理学或
医学奖。下列研究方法或原理及其应用，叙述错误的是（ ）
选项 研究方法或原理 应用
A 基因重组 通过杂交育种获得高产抗病的玉米品系
B 遗传咨询 规避部分人类遗传病C DNA分子杂交 比较不同物种在进化上的亲缘关系
D X射线衍射技术 推测出DNA中碱基互补配对方式
A．A B．B C．C D．D
【答案】D
【详解】A、杂交育种的原理是基因重组，A正确；
B、规避部分人类遗传病可以通过遗传咨询和产前诊断等措施实现，B正确；
C、不同物种在进化上的亲缘关系越近的话它们的DNA之间的差异越小，因此可以通过DNA分子杂交技
术来进行判断，C正确；
D、X射线衍射技术得到DNA的衍射图谱，有利于构建DNA的双螺旋结构模型，D错误。故选D。
3．（2023·浙江台州模拟）绒毛细胞检查是一项新型产前诊断技术，下列孕妇需要进行绒毛细胞检查的是
（ ）
A．妊娠初期因细菌感染引起发热 B．孕早期受到放射线照射
C．夫妇一方曾患小儿麻痹症 D．怀孕2个月后出现孕吐反应
【答案】B
【分析】产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，常见的方
法有B超检查、羊膜穿刺和基因诊断等。
【详解】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A错
误；
B、孕早期受到放射线照射，可能会引发基因突变，故需要进行绒毛细胞检查，B正确；
C、小儿麻痹症就是脊髓灰质炎，是严重的传染性疾病，是由于病毒进入了人体血液而导致发病，不属于
遗传病，故夫妇一方曾患小儿麻痹症不需要进行绒毛细胞检查，C错误；
D、怀孕2个月后出现孕吐反应是正常的妊娠反应，不需要进行绒毛细胞检查，D错误。故选B。
4．我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。唐氏综合征又称21三体
综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比
正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（ ）
A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病
C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病
【答案】C
【分析】人类遗传病的类型人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病.单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的;
染色体异常遗传病包括染色体结构异常(如猫叫综合征)和染色体数目异常(如21三体综合征)。【详解】分析题意可知，21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，故该病属于染色体数目异常
遗传病。故选C。
5．（2023·河南襄城一模）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．伴X染色体上的显性遗传病，女性患者多于男性，部分女患者病症较轻
B．21三体综合征患者的双亲必然有一方为患者
C．遗传咨询和产前诊断能够对遗传病进行检测和治疗
D．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复
【答案】A
【详解】A、伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，部分女患者病症较轻，A正确；
B、21三体综合征患者的双亲一般不患此病，B错误；
C、通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，不能有效治疗某些遗传病，C错误；
D、基因治疗需要对机体细胞中缺陷基因，进行基因修复，D错误。故选A。
6．（2023·四川攀枝花一模）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病
由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不
5
考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中甲病为伴X隐性遗传病，乙病可能为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ 具有分裂能力的体细胞在分裂过程中最多含有3个致病基因
2
C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同
D．若Ⅲ 与正常男性婚配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
【答案】C
【分析】题图分析：Ⅰ 和Ⅰ 不患甲病，生育一个患甲病的女儿Ⅱ ，因此甲病为常染色体隐性遗传。Ⅱ
1 2 2 1
与Ⅱ 患乙病，生有一个不患乙病的Ⅲ ，则乙病为显性遗传病。由题意知，甲乙两种病其中一种为伴性遗
2 3
传，则乙病为伴X显性遗传。
【详解】A、Ⅰ 和Ⅰ 不患甲病，生育一个患甲病的女儿Ⅱ ，因此甲病为常染色体隐性遗传。Ⅱ 与Ⅱ
1 2 2 1 2
患乙病，生有一个不患乙病的Ⅲ ，则乙病为显性遗传病。由题意知，甲乙两种病其中一种为伴性遗传，
3
甲病为常染色体隐性遗传，则乙病为伴X显性遗传，A错误；B、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病，且甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因
B/b控制。由图可知，Ⅱ 患两种病，则其基因型为aaXBX-。又其儿子Ⅲ 不患病，所以Ⅱ 的基因型是
2 3 2
aaXBXb。综合以上分析，Ⅱ 具有分裂能力的体细胞在有丝分裂过程中最多可含有6个致病基因，B错误；
2
C、等位基因经基因突变产生，基因突变过程可能发生碱基的增添、缺失和替换。因此，等位基因的区别
不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同，C正确；
D、Ⅱ 的基因型是aaXBXb，Ⅲ 患乙病甲病正常，则Ⅲ 的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的
2 1 1
基因型是A_XbY。只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，甲病在人群中的发病率为
1/625，即aa=1/625，则a=1/25，A=24/25。则可知AA为24/25×24/25、Aa为2×1/25×24/25，则Aa：
AA=1：12，则正常人群中Aa的概率为1/13，患甲病的概率为：1/13×1/4。综上分析，若Ⅲ 与正常男性婚
1
配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。故选C。
7．（2024·河南林州模拟）图示为某家族两种单基因遗传病的患病情况，不考虑X、Y同源区段。下列叙
述正确的是（ ）
A．两种遗传病均是受一个基因控制的隐性遗传病
B．为确定甲病遗传方式，可检测Ⅱ 是否携带甲病致病基因
4
C．可通过控制新生儿的性别降低乙遗传病的发病率
D．Ⅲ 与正常男性结婚，后代中出现乙病患者的概率为1/6
1
【答案】B
【详解】A、由题意可知，甲、乙都是单基因遗传病，Ⅰ 和Ⅰ 正常，其儿子有病，可知是隐性遗传病，
1 2
Ⅱ 和Ⅱ 都无乙病，Ⅲ 患乙病，属于常染色体隐性遗传病，因此甲、乙均是受一对等位基因控制的隐性
1 2 2
遗传病，A错误；
B、由A选项分析可知，甲病是隐性遗传病，Ⅱ 是患者，其父母均正常，初步排除是伴X隐性遗传病，
5
要进一步确定甲病遗传方式，可检测Ⅱ 是否携带甲病致病基因，若携带，则为常染色体隐性遗传病，B
4
正确；
C、Ⅱ 和Ⅱ 都无乙病，Ⅲ 患乙病，属于常染色体隐性遗传病，遗传概率男女一样，不能通过控制新生
1 2 2
儿的性别降低乙遗传病的发病率，C错误；
D、由A选项分析可知，乙病是常染色体隐性遗传病，由于不知道人群中携带者的概率，无法计算Ⅲ 与正
1常男性结婚，后代中出现乙病患者的概率，D错误。故选B。
8．肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍所导致的遗传病。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系
的基因电泳图谱。下列有关说法正确的是（ ）
A．该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B．1号、2号、5号为该致病基因的携带者
C．可通过检查染色体形态来确定3号是否携带致病基因
D．无法计算出3号为该致病基因携带者的概率
【答案】B
【分析】分析题图：根据1号、2号和4号可确定该病是隐性遗传病；根据各个体的表型及其电泳带谱对
应关系可知6号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，2号和5号均为杂合子，即2号携带致病基因，因此该
病只能是常染色体隐性遗传病。
【详解】A、根据亲本正常，4号患病，可知该病为隐性遗传病，根据电泳条带可知4号对应的为隐性基因
的条带，则长条带为显性基因的条带。若该病为伴X染色体隐性遗传病，则5号应该只有一个（长）条带，
因此该病是常染色体隐性遗传病，A错误；
B、根据各个体的表型及其电泳带谱对应关系可知6号为显性纯合子，4号为隐性纯合子，2号和5号均为
杂合子，1号为杂合子，B正确；
C、短条带为隐性基因的条带，长条带为显性基因的条带，因此3号个体可通过基因检测来确定是否携带
致病基因，C错误；
D、亲本均为杂合子，则3号为携带者的概率为2/3，D错误。故选B。
9．（2022·海南海口三模）镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，由一对等位基因HbS和HbA控制，HbS
基因指导合成的血红蛋白结构异常，进而导致红细胞形态和功能异常，患者大多于幼年期死亡。调查发现，
具有一个HbS基因的个体（杂合子）能同时合成正常和异常的血红蛋白，不表现镰刀型细胞贫血症的症状，
且对疟疾具有较强的抵抗力。下列相关叙述错误的是（ ）
A．基因HbS与HbA之间的本质区别在于碱基的排列顺序不同
B．镰刀型细胞贫血症为基因突变所致，只能通过基因诊断检测该病C．与其他地区相比，在疟疾猖獗的非洲地区，HbS基因频率相对较高
D．调查镰刀型细胞贫血症的遗传方式时，应在患者家系中调查
【答案】B
【分析】由题意知，基因型为HbsHbs患镰刀型细胞贫血症，只含一个致病基因的个体不表现镰刀型细胞贫
血症，并对疟疾具有较强的抵抗力，因此在疟疾流行的地区，杂合子的生存能力最高，消除疟疾后，
HbAHbA生存能力增大，HbA基因频率升高。
【详解】A、基因HbS与HbA为等位基因，两者之间的本质区别在于碱基的排列顺序不同，A正确；
B、镰刀型细胞贫血症的致病基因来源于基因突变，患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，也可以用显微镜检测，
B错误；
C、与其他地区相比，在疟疾猖獗的非洲地区，HbS基因频率相对较高，这样对疟疾有较强的抵抗力，C正
确；
D、调查镰刀型细胞贫血症的遗传方式时，应在患者家系中调查，D正确。故选B。
10．（2023·江苏苏州三模）人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。某家系某种遗传病调
查结果如图1所示。通常通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病，
图2为部分个体DNA（控制该遗传病的一对等位基因）电泳图。下列叙述错误的是（ ）
A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B．2号、3号、5号个体基因型相同
C．7号与9号基因型相同的概率是1/4
D．基因诊断技术可预防遗传病产生
【答案】C
【分析】遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色
体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色
盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起
的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、据遗传系谱图可知，1号、2号正常，其儿子6号患病，说明该遗传病为隐性遗传病，若该病
为常染色体隐性遗传病，则1号为杂合子，1号DNA电泳应该有2个条带，而图2中1号DNA只有1个条
带，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、假设该病由B/b基因控制，则2号的基因型为XBXb、5号基因型为XBXb，由图2推知，3号基因型为
XBXb，B正确；
C、4号与5号基因型为XBY、XBXb，7号和9号基因型均为1/2XBXB、1/2XBXb，7号与9号基因型相同的
概率是1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，C错误；
D、基因检测可以精确地诊断病因疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测
后代患这种疾病的概率。所以，基因诊断技术的改进可有效地检测和预防遗传病的产生，D正确。故选
C。
1.（依据类）基因在染色体上的判断
(1)判断基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上的方法
①若性状的显隐性是已知的，通过一次杂交实验确定基因位置可选择隐性雌性个体与显性雄
性个体杂交。若子代表型与性别无关，则基因位于常染色体上；若子代雌性个体全表现为显
性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则基因仅位于X染色体上。
②若性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，通过一代杂交实验确定基因在染色体上的
位置常用正、反交法。若正、反交结果相同，则基因位于常染色体上；若正、反交结果不同，
则基因仅位于X染色体上。
(2)判断基因仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上的方法
若已知性状的显隐性，且已知控制性状的基因在性染色体上，最常用的方法是选择隐性雌性
个体与纯合显性雄性个体杂交，若子代雄性个体全表现为隐性性状，雌性个体全表现为显性
性状，则基因仅位于X染色体上；若子代雌雄个体均表现为显性性状，则基因位于X、Y染色
体的同源区段上。
例1.人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人
组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因
型。如果只呈现一条带，说明只含有基因 A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因 A和
a。对图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。基因A、a位于 X (填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是 条带图中成员 1 只含基
因 A ，成员 2 只含基因 a ，成员 4 只含基因 A 。
例2．玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系，该突
变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts，Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基
因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株，但由于 A基因插入的位置不
同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行
了以下实验：
实验一：品系M(TsTs)×甲(Atsts)→F 中抗螟∶非抗螟约为1∶1
1
实验二：品系M(TsTs)×乙(Atsts)→F 中抗螟矮株∶非抗螟正常株高约为
1
1∶1
选取实验二的F 抗螟矮株自交，F 中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株高雌
1 2
雄同株∶非抗螟正常株高雌株约为 3∶1∶3∶1，由此可知，乙中转入的 A 基因__不位于
__(填“位于”或“不位于”)2号染色体上，理由是__抗螟性状与性别性状间是自由组合的，
因此 A 基因不位于 T s 、 t s 基因所在的 2 号染色体上 _____。
例3．鸡的性别决定方式为ZW型，通常性染色体组成为 ZZ的个体表现为雄性，ZW的个体
表现为雌性，但也有特殊情况出现，如“牝鸡司晨”就是鸡性别由雌性转化为雄性的一种现
象。研究人员偶然发现了一只非芦花斑纹的变性雄鸡，以前产过卵，后来不产卵了，转化为
雄鸡后能与雌鸡交配。研究人员利用该变性雄鸡与正常芦花斑纹雌鸡进行了交配，得到的 F
1
中表型及比例为：芦花斑纹雄∶芦花斑纹雌∶非芦花斑纹雌＝1∶1∶1，相关基因用B/b表示。
请回答下列问题：
(1)控制非芦花斑纹和芦花斑纹这一对相对性状的基因很可能位于_性染色体_(填“常染色体”
或“性染色体”)上，作出判断的依据是雄性个体中只有芦花斑纹一种性状，而雌性个体中有
芦花斑纹和非芦花斑纹两种性状 ( 非芦花斑与芦花斑在雌雄中存在差异 )
。
