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第 08 讲 伴性遗传和人类遗传病
目 录
01 伴性遗传 1
02 人类遗传病 7
01 伴性遗传
1．鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合
灰色雄鸽交配，F 中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是（ ）
1
A．灰色对白色为显性性状
B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZA
C．基因A/a在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因
D．F 的雌雄个体自由交配，F 中灰色雌鸽所占的比例为1/4
1 2
【答案】D
【详解】A、根据题意，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，父本灰色雄鸽只产生含有灰色基因的配
子，母本只产生的含有白色基因的配子，F 中雄鸽均为白色，说明母本产生的白色基因与父本产生的含有
1
灰色基因的配子完成受精后，发育成的子代雄性表现为白色，即白色基因为显性基因，A错误；
B、若亲本纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽的基因型为ZaW、ZAZA，因为白色为显性性状，因此ZaW、ZAZA
分别对应的是灰色雌鸽与白色雄鸽，与题意不符合，亲本的基因型应为ZAW、ZaZa，B错误；
C、若A基因位于Z染色体上，W染色体上有它的等位基因，则亲本基因型为ZAWA、ZaZa，它们的子一
代全是白色，与题意不符，因此W染色体不含它的等位基因，C错误；
D、亲本的基因型为ZAW、ZaZa，其F 的基因型有ZAZa、ZaW两种，让其自由交配，ZAZa×ZaW杂交，其
1后代F 基因型有ZAZa、ZAW、ZaZa、ZaW四种，因为灰色为隐性，可得出F 中灰色雌鸽所占比例为1/4，D
2 2
正确。故选D。
2．（2023·陕西汉中一模）如图为某单基因遗传病的家系图，已知II 不携带致病基因。以下判断正确的是
3
（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传病，II 是杂合子的概率为
6
B．该病为伴X染色体隐性遗传病，III 致病基因来自I2
9
C．如果Ⅲ 是XXY型的该病患者，则可能是II 或II 产生生殖细胞时减数分裂异常造成的
9 3 4
D．III 和一个正常男性结婚，生一个患病孩子的概率为
8
【答案】D
【详解】A、分析家系图可知：II3和II4正常，Ⅲ9患病，说明是隐性遗传病，II3不携带致病基因，则该
病为伴X染色体隐性遗传病，假设相关基因为A和a，Ⅲ9的基因型为XaY，则II4的基因型为XAXa，故
I1和12的基因分别为XAXa、XAY，故II6的基因型为XAY，其杂合子的概率为0，A错误；
B、该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ9的基因型为XaY，则II4的基因型为XAXa，故I1和12的基因分
别为XAXa、XAY，III9致病基因（Xa）来自I1，B错误；
C、如果Ⅲ9是XXY型的该病患者，其基因型为XaXaY，II3的基因型为XAY，II4的基因型为XAXa，
Ⅲ9的两条X染色体都携带隐性基因，能来自II4，是由II4产生生殖细胞时减数分裂异常造成的，C错误。
D、II3的基因型为XAY，II4的基因型为XAXa，III8的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，III8与一个正常男
性（XAY）结婚，生一个患病孩子（XaY）的概率为 × = ，D正确。
3．下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是（ ）
A．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小
B．一般情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的女儿
C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
D．各种生物细胞中的染色体都可以分为性染色体和常染色体【答案】B
【详解】A、在XY型性别决定的生物中，有的生物Y染色体比X染色体短小，如人，有的生物Y染色体
比X染色体长，如果蝇，A错误；
B、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，一般情况下，双亲表现正常，女儿必定得到父亲提供的正常显性基
因，女儿不可能为患红绿色盲，B正确；
C、减数分裂形成配子时，同源染色体X和Y分离分别进入到不同配子中，因此雄配子有两种，一种含X
染色体，一种含Y染色体，C错误；
D、没有性别之分的生物没有常染色体和性染色体之分，如豌豆，有性别之分的生物有些也没有性染色体
和常染色体之分，如蜜蜂，D错误。
故选B。
4．某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位
基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F，F 有长翅红眼、长
1 1
翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实
验的叙述，错误的是（ ）
A．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
1
B．若F 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
1
C．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
1
D．若F 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
1
【答案】C
【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因
型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，
且比例相等的条件，A正确；
B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种为雄性，或只
有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和
眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；
C、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和
XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，C错误；
D、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，
D正确。
5．（2023·四川宜宾一模）养蚕缫丝是中华民族的伟大发明，家蚕是ZW染色体性别决定机制，雄蚕具有食桑叶少、蚕茧率高、茧丝长等特性。为提高雄蚕的比例，科学家进行了如下图所示的育种研究，下列叙
述错误的是（ ）
A．Ｄ、Ｅ基因中可能会发生碱基对的替换、增添或缺失
B．利用γ射线照射蚕蛹从而获得上述变异的概率较低
C．基因D、E的出现体现了基因突变的不定向性
D．ZDeZdE与ZdeW的后代中出现雌蚕的原因可能是基因重组
【答案】C
【详解】A、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，则
D、E基因是基因突变产生，A正确；
B、基因突变具有突变频率很低的特点，故利用γ射线照射蚕蛹从而获得上述变异的概率较低，B正确；
C、基因D、E的出现体现了基因突变的随机性，C错误；
D、ZDeZdE与ZdeW的后代中出现雌蚕的原因可能是父本中的两条Z染色体上的D与d之间或者E与e之
间发生了交叉互换，产生了ZDE和Zde型的雄配子，是基因重组，D正确。
故选C。
6．纯合亲本焦刚毛正常眼和直刚毛粗糙眼果蝇进行杂交，结果如图。F 中每种表型都有雌、雄个体。下
2
列推测错误的是（ ）
A．该杂交结果符合自由组合定律B．控制两对相对性状的基因均位于常染色体上
C．F 雄果蝇只有一种基因型
1
D．F 焦刚毛粗糙眼个体间交配，子代表型不变
2
【答案】B
【详解】A、正常眼与粗糙眼果蝇杂交，产生的F1中均为正常眼，说明性状表现与性别有关，F2中正常眼
∶粗糙眼=3∶1，说明控制眼形的基因位于常染色体上，且正常眼为显性，同时焦刚毛雄果蝇和直刚毛雌果
蝇杂交；F1表现为与性别有关，说明相关基因位于X染色体上，且直刚毛对焦刚毛为显性，因此能说明，
图中的杂交结果符合自由组合定律，A正确；
B、控制眼形的基因位于常染色体上，控制刚毛性状的基因位于X染色体上，B错误；
C、若控制眼形的基因用A/a表示，控制刚毛性状的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，
aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，可见，F1雄果蝇只有一种基因型，C正确；
D、 根据C项可知，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，F2中焦刚毛粗糙眼个体的基因型为aaXbXb、
aaXbY，均表现为隐性性状，因此，F2焦刚毛粗糙眼个体间交配，子代表型不变，均表现为焦刚毛粗糙眼，
D正确。
7．蝗虫的性别决定方式为X-O型（雌性：22＋XX；雄性；22＋X），控制体色褐色（A）和黑色（a）的
基因位于常染色体上，雄性有褐色和黑色两种表型，而雌性无论何种基因型均表现为黑色（不考虑致死、
变异等情况）。控制蝗虫复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死。下
列说法正确是（ ）
A．蝗虫减数分裂过程中，次级精母细胞中所含的X染色体数为0或1
B．蝗虫雌性个体中控制上述体色和复眼两对性状的基因型共有9种
C．蝗虫群体中雌性蝗虫的表型有2种，分别为黑色复眼正常和黑色复眼异常
D．选择基因型Xb的雄性蝗虫与雌性蝗虫交配，后代均是雄性蝗虫
【答案】D
【分析】题意分析，雄性蝗虫染色体组成为22+X，雌性蝗虫染色体组成为22+XX。控制体色褐色（A）和
黑色（a）的基因位于常染色体上，控制复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且基因b使
精子致死，故群体中不会出现XbXb的个体。
【详解】A、雄蝗虫的性染色体组成为XO，其减数分裂过程中，次级精母细胞中所含的X染色体数为0或
1或2，A错误；
B、蝗虫的群体中，与体色有关的基因型有3种，与眼型相关的基因型有XBXB、XBXb、XBO、XbO共4
种，故蝗虫的群体中，与体色、眼型相关的基因型最多有3×4=12种，B错误；C、蝗虫的群体中，与体色有关的基因型有3种，与眼型相关的基因型有XBXB、XBXb、XBO、XbO共4
种，可见，蝗虫群体中雌性蝗虫的表型有2种，分别为黑色复眼正常和褐色复眼正常，C错误；
D、选择基因型XbO的雄性蝗虫与雌性蝗虫交配，由于基因b使精子致死，因此，不会产生含有Xb的精
子，因此，后代均是雄性蝗虫，D正确。
故选D。
8．（2024·四川凉山一模）果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，基因位于X染色体上；当常染色
体上的隐性基因t纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只截刚毛雌果蝇与
一只正常刚毛雄果蝇杂交，F 代雌雄比例为3：5。据此分析错误的是（ ）
1
A．亲本的基因型分别为TtXᵇXᵇ、TtXBY
B．F 代雄果蝇中有正常刚毛和截刚毛
1
C．F 代雄果蝇中不含Y染色体的个体占1/5
1
D．若F 自由交配产生F，F 中截刚毛雄性个体所占比例为1/4
1 2 2
【答案】D
【分析】由题意可知，一只截刚毛雌果蝇与一只正常刚毛雄果蝇杂交，F1代雌雄比例为3：5，因为当t纯
合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，推测亲本中雌果蝇的基因型为TtXᵇXᵇ，雄果
蝇的基因型为TtXBY。
【详解】A、假设亲本的基因型分别为TtXᵇXᵇ、TtXBY，计算F1中基因型与比例分别为：3/8T_XBXᵇ、
3/8T_XᵇY、1/8ttXBXᵇ、1/8ttXᵇY，因为当t纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，
故F1中雌雄比例为3:5，A正确；
B、F1雄果蝇中有性反转来的ttXBXᵇ，表型为正常刚毛，也有正常的XᵇY，表型为截刚毛，B正确；
C、F1中雄果蝇为3/8T_XᵇY、1/8ttXBXᵇ、1/8ttXᵇY，故不含Y染色体的个体占1/5，C正确；
D、若F1自由交配产生F2，则F1产生的雄配子为3TXb、3TY、3tXb、3tY ,雌配子为3TXB、3TXb、
3tXB、3tXb,根据棋盘法算得截刚毛雄性个体=(9+6+6+9+6)/120=3/10,D错误。
故选D。
02人类遗传病
1．我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。唐氏综合征又称21三体
综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（ ）
A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病
C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病
【答案】C
【分析】人类遗传病的类型人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病.单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的;
染色体异常遗传病包括染色体结构异常(如猫叫综合征)和染色体数目异常(如21三体综合征)。
【详解】分析题意可知，21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，故该病属于染色体数目异常
遗传病。故选C。
2．绒毛细胞检查是一项新型产前诊断技术，下列孕妇需要进行绒毛细胞检查的是（ ）
A．妊娠初期因细菌感染引起发热 B．孕早期受到放射线照射
C．夫妇一方曾患小儿麻痹症 D．怀孕2个月后出现孕吐反应
【答案】B
【详解】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A错
误；
B、孕早期受到放射线照射，可能会引发基因突变，故需要进行绒毛细胞检查，B正确；
C、小儿麻痹症就是脊髓灰质炎，是严重的传染性疾病，是由于病毒进入了人体血液而导致发病，不属于
遗传病，故夫妇一方曾患小儿麻痹症不需要进行绒毛细胞检查，C错误；
D、怀孕2个月后出现孕吐反应是正常的妊娠反应，不需要进行绒毛细胞检查，D错误。
故选B。
下图是人类镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图（致病基因位于常染色体上，用A和a表示），请据图，完成
下面小题。
3．控制该病的基因是（ ）A．一定是隐性 B．一定是显性
C．可能是隐性 D．无法确定
4．Ⅱ 的基因型是（ ）
5
A．Aa或AA B．Aa C．aa D．AA
5．Ⅰ 与Ⅱ 的基因型分别是（ ）
1 4
A．Aa；Aa或AA B．Aa；Aa
C．AA；AA D．Aa或AA；Aa
6．若Ⅱ 与Ⅱ 再生一个小孩，该小孩患病的可能性是（ ）。
3 4
A．1/2 B．1/8 C．1/3 D．1/4
7．下列属于该种遗传特点的是（ ）
A．男性患者多于女性患者
B．男性患者少于女性患者
C．男女患病数量相等
D．连续遗传不隔代
8．人类的遗传病类型不包括（ ）
A．单基因遗传病 B．多个基因遗传病
C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病
【答案】3．A 4．C 5．B 6．D 7．C 8．B
【分析】分析系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生有患病的女儿Ⅱ5，说明该病是常染色体隐性遗传病，患
者Ⅱ5基因型是aa，所以Ⅰ1和Ⅰ2均携带致病基因，基因型均为Aa。
3．据图分析，表现正常的Ⅰ1和Ⅰ2生了患病的女儿Ⅱ5，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，
女病男正非伴性”，由此确定镰状细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传，A正确，BCD
错误。
故选A。
4．由小问1解析可知，该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ5患病，故其基因型为aa，C正确，ABD错误。
故选C。
5．Ⅱ5基因型是aa，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ7患病为aa，其表现正常的双亲Ⅱ3和Ⅱ4的基因
型均为Aa，因此Ⅰ1与Ⅱ4的基因型相同，均为Aa，B正确，ACD错误。
故选B。
6．根据小问3解析可知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Aa，若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个小孩，该小孩患病aa的可能性是1/4，D正确，ABC错误。
故选D。
7．该病为常染色体隐性遗传病，与性别无关，该种病的遗传特点是男女患病数量相当，C正确，ABD错
误。
故选C。
8．人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病是指受多对等
位基因控制的遗传病，B符合题意，ACD不符合题意。
故选B。
9．（2023·四川攀枝花一模）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病
由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不
5
考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中甲病为伴X隐性遗传病，乙病可能为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ 具有分裂能力的体细胞在分裂过程中最多含有3个致病基因
2
C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同
D．若Ⅲ 与正常男性婚配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
【答案】C
【分析】题图分析：Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，生育一个患甲病的女儿Ⅱ2，因此甲病为常染色体隐性遗传。
Ⅱ1与Ⅱ2患乙病，生有一个不患乙病的Ⅲ3，则乙病为显性遗传病。由题意知，甲乙两种病其中一种为
伴性遗传，则乙病为伴X显性遗传。
【详解】A、Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，生育一个患甲病的女儿Ⅱ2，因此甲病为常染色体隐性遗传。Ⅱ1与
Ⅱ2患乙病，生有一个不患乙病的Ⅲ3，则乙病为显性遗传病。由题意知，甲乙两种病其中一种为伴性遗
传，甲病为常染色体隐性遗传，则乙病为伴X显性遗传，A错误；
B、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X显性遗传病，且甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因
B/b控制。由图可知，Ⅱ2患两种病，则其基因型为aaXBX-。又其儿子Ⅲ3不患病，所以Ⅱ2的基因型是
aaXBXb。综合以上分析，Ⅱ2具有分裂能力的体细胞在有丝分裂过程中最多可含有6个致病基因，B错误；C、等位基因经基因突变产生，基因突变过程可能发生碱基的增添、缺失和替换。因此，等位基因的区别
不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同，C正确；
D、Ⅱ2的基因型是aaXBXb，Ⅲ1患乙病甲病正常，则Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常
男性的基因型是A_XbY。只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，甲病在人群中的发
病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，A=24/25。则可知AA为24/25×24/25、Aa为2×1/25×24/25，则
Aa：AA=1：12，则正常人群中Aa的概率为1/13，患甲病的概率为：1/13×1/4。综上分析，若Ⅲ1与正常
男性婚配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。
故选C。
10．（2023·吉林一模）如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X
染色体上，若Ⅱ7不携带致病基因，下列相关分析错误的是（ ）
A．甲病是伴X染色体显性遗传病
B．因Ⅱ6个体无病，故孕育Ⅲ10无需做 产前诊断
C．若Ⅲ8是女孩，则其有四种基因型
D．Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3
【答案】B
【分析】图中Ⅰ的1和2都没有乙病，而其女儿4号有乙病，说明乙病是常染色体隐性遗传病；1有甲病，
儿子6没有甲病，说明甲病是显性遗传病，由题干已知只有一种遗传病的致病基因位于X染色体上，所以
甲病是伴X显性遗传病。
【详解】A、由于Ⅰ1和Ⅰ2均不患乙病，却生出患乙病的女孩Ⅱ4，所以乙病为常隐，依题干有一种病位
于X染色体上，所以甲病为伴X遗传，若为伴X隐，Ⅱ6一定患病，与图不符，所以甲病为伴X染色体显
性遗传病，A正确；
B、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，虽然Ⅱ6个体无病，且Ⅱ7不携带致
病基因，但孕育Ⅲ10仍需做基因检测和产前诊断，B错误；
C、可推知Ⅱ3基因型为BbXaY，Ⅱ-4基因型为bbXAXa，若Ⅲ8是女孩，则其有四种基因型，C正确；D、可推知Ⅱ6基因型为BBXaY：BbXaY=1:2，Ⅱ-7基因型为BBXaXa，所以Ⅲ10不携带甲、乙两病致病
基因的概率是2/3，D正确。
故选B。
11．（2023·四川成都一模）亨廷顿舞蹈症(HD)是一种单基因显性遗传病。 发病年龄通常在30~40岁之间。
如图是某 HD患者的家系图， 已知I₃、 Ⅱ 不含该病致病基因， 表现型完全正常，Ⅱ 尚未达到HD发
₁ ₃
病年龄； Ⅱ 患红绿色盲，但不含 HD致病基因，I₂、I₃均不含红绿色盲基因。下列相关分析正确的是
₄
（ ）
A．HD 与红绿色盲的致病基因均位于X染色体
B．I₃、 Ⅱ 基因型相同， Ⅱ 患 HD的概率是1/4
₁ ₃
C．Ⅲ 同时携带两种遗传病致病基因的概率是 1/4
₁
D．禁止近亲结婚能有效降低 HD 和红绿色盲的发病率
【答案】C
【分析】亨廷顿舞蹈症（HD）是一种单基因显性遗传病，存在女性患者，说明致病基因不在Y染色体上，
Ⅰ2患病而Ⅱ1不含致病基因，表型完全正常，说明该致病基因不可能在X染色体上，亨廷顿舞蹈症为常
染色体显性遗传病。
【详解】A、HD是一种单基因显性遗传病，存在女性患者，说明致病基因不在Y染色体上，Ⅰ2患病而Ⅱ
1不含致病基因，表型完全正常，说明该致病基因不可能在X染色体上，亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗
传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、Ⅱ3尚未达到亨廷顿舞蹈症发病年龄，假设Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅰ3的基因型为aa，Ⅱ3患亨廷顿舞
蹈症（Aa）的概率是1/2，B错误；
C、Ⅰ2不含红绿色盲基因，则Ⅱ3不含红绿色盲基因，Ⅱ3携带亨廷顿舞蹈症致病基因的概率为1/2，
Ⅱ4患红绿色盲，Ⅲ1同时携带两种遗传病致病基因的概率是1/2×1/2×1=1/4，C正确；
D、禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率，HD为显性遗传病，红绿色盲为隐性遗传病，D错误。
故选C。
12．（2024·广西南宁一模）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。图示为某种单基因遗传病的遗传系谱图，下列相关叙述中，正确
的是（ ）
A．若该病为常染色体隐性遗传病，则1号个体不一定携带有致病基因
B．若该病为常染色体显性遗传病，则2号个体不可能是纯合子
C．若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和2号夫妇再生一个儿子不一定患病
D．若该病为伴X染色体显性遗传病，则该病在男性中发病率高于女性
【答案】B
【分析】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是指受
两对或两对以上等位基因控制的遗传病；染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。
【详解】A、假设该病由A/a基因控制。若该病为常染色体隐性遗传病，4号个体（aa）的致病基因分别来
自1号和2号个体，且1号表型正常，所以1号个体基因型为Aa，A错误；
B、假设该病由A/a基因控制。若该病为常染色体显性遗传病，3号个体表型正常必为隐性纯合子（aa），
她的隐性基因分别来自1号和2号个体，而2号个体患病，所以2号个体基因型为Aa，则2号个体不可能
是纯合子，B正确；
C、假设该病由A/a基因控制。若该病为伴X染色体隐性遗传病，2号个体必为隐性纯合子（XaXa），所
生的儿子一定患该病，C错误；
D、若该病为伴X染色体显性遗传病，人群中女性发病率高于男性发病率，D错误。
故选B。
13．某单基因突变引起的遗传病在人群中的发病率为1/100，由位于染色体上的基因D、d控制（不考虑
XY的同源区段）。图甲为某生物兴趣小组对该病三代之家调查绘制出的遗传系谱图（图中各成员正常和
患病的情况忘记标注），图乙为图甲中部分成员关于该病基因酶切并电泳后的条带情况。下列叙述错误的
是（ ）A．由图乙电泳条带可知该病是常染色体隐性遗传病
B．对3号个体相关基因酶切后进行电泳，预测电泳条带与1号个体完全相同的概率是1/2
C．8号个体与人群中一个正常的女性婚配，生育患该病孩子的概率为9/200
D．若7号个体正常，则7号个体的基因型一定为Dd
【答案】C
【分析】分析图乙可知，该病正常基因内部含有限制酶的切割位点，可被限制酶切割成两段，而突变基因
只在两端有限制酶切割位点，不会被切割为两部分。Ⅰ-1、Ⅰ-2有3个不同的基因片段，说明二者是杂合
子，Ⅱ-5只有突变基因，为纯合子，据此答题。
【详解】A、根据图乙电泳图分析，Ⅰ-1、Ⅰ-2有3个不同的基因片段，说明二者是杂合子，Ⅱ-5只有突
变基因，为纯合子，由此可得Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均为Dd，Ⅱ-5的基因型为dd，由此可知该病是常染色
体隐性遗传病，A正确；
B、由A选项可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均为Dd，则3号个体的基因型为Dd的概率为1/2，B正确；
C、8号个体一定含有d基因，但无法确定是Dd还是dd，且这两种基因型的比例无法得知，因此无法计算
出8号个体与人群中一个正常的女性婚配，生育患该病孩子的概率，C错误；
D、由于5号个体的基因型是dd，则若7号个体正常，则其基因型一定是Dd，D正确。
故选C。
14．某校生物兴趣小组，对囊性纤维病和色盲病两种遗传病进行了调查，对囊性纤维病的调查发现，该病
在我国人群中的发病率约为1/10000。下图是某患者家族的囊性纤维病遗传系谱图，回答下列问题：(1)囊性纤维病的实例说明，基因还能通过控制 直接控制生物体的性状。
(2)据图判断该病的遗传方式是 。判断依据是 。
(3)人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病，为了有效预防遗传病的产生和发展。可以通过遗传咨
询和 等手段，对遗传病进行监测和预防。
(4)III 和III 婚配生出患病孩子的概率 。
10 11
(5)通过基因检测，Ⅲ 既携带有囊性纤维病基因（用a表示）又携带有色盲病基因（用b表示），若该女
7
性的一个原始生殖细胞产生了一个基因型为AXB的配子，则同时产生的另外三个子细胞的基因型为 。
【答案】(1)蛋白质的结构
(2) 常染色体隐性遗传病 正常双亲（II5，II6，）生出了有病的女儿（III9）
(3) 遗传物质改变 产前诊断
(4)1/303
(5)AXB、aXb、aXb
【详解】（1）基因控制性状的两条途径：通过控制酶的合成影响代谢从而间接影响生物性状；通过控制
蛋白质的结构直接控制生物性状；囊性纤维病的实例说明，基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体
的性状，属于直接途径。
（2）系谱图中的Ⅱ5和Ⅱ6均正常，但他们却有一个患病的女儿III9，即“无中生有为隐性”，说明该病
是隐性遗传病（用A、a表示），若为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ6应患有此病，与题意不符，故囊性
纤维病为常染色体隐性遗传病。
（3）人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，为了有效预防遗传病的产生和发展。可
以通过遗传咨询和产前诊断（如羊水检查、B超检查等）等手段，对遗传病进行监测和预防，从而减少遗
传病的发生。
（4）囊性纤维病为常染色体隐性遗传病，用A、a表示，则Ⅱ5与Ⅱ6的基因型均为Aa，由于III10正常，
其基因型为：1/3AA、2/3Aa，III11表型正常，而对囊性纤维病的调查发现，该病在我国人群中的发病率约为1/10000，可以得到致病基因a的概率为1/100，故A的概率为99/100，则AA＝99/100×99/100，Aa＝
99/100×1/100×2，只有Aa×Aa才会得到患病后代，III11为Aa的概率＝99/100×1/100×2÷（99/100×99/100＋
99/100×1/100×2）＝2/101，故III10和III11婚配生出患病孩子的概率为2/3×2/101×1/4＝1/303。
（5）Ⅲ7既携带有囊性纤维病基因（用a表示）又携带有色盲病基因（用b表示），则Ⅲ7的基因型为
AaXBXb，减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，若该女性的一个原始生殖细胞产生了一
个基因型为AXB的配子，则与该配子来自同一个细胞的子细胞基因型为AXB，另外两个子细胞基因型则
为aXb 、aXb。
15．下图1是甲（基因A、a）、乙（基因B、b）两种单基因遗传病系谱图。控制这两种遗传病的基因均
不在Y染色体上，已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ 不携带上述致病基因。针对甲种遗传病，对系
21
谱图中的部分个体进行了相应基因片段的扩增，用某种限制酶处理并进行电泳，结果如图2。
回答下列问题：
(1)该家系乙病的遗传方式是 ，判断依据是： 。若乙病在人群中的发病率为1/400，Ⅳ
16
与Ⅳ 生育一个患乙病男孩的概率为 。
17
(2)结合电泳结果与遗传系谱图，可以判断Ⅲ 的基因型是 ，Ⅲ 和Ⅲ 生育一个不患病孩子的概率
9 9 10
是 。
(3)IV 的甲病致病基因来自第Ⅱ代的 号个体，乙病致病基因来自其 （填“父亲”或“母
20
亲”）。
(4)近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA，因此可采集母亲血液，利用 技术检测血样中的
DNA是否存在甲病基因。若Ⅳ 再次怀孕，此方法 （“能”或“不能”）用于Ⅳ ，理由是
21 21
。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传 Ⅲ9与Ⅲ10均不患乙病，其女儿Ⅳ16患乙病 1/42
(2) BbXaY 3/8
(3) 5 父亲(4) 核酸分子杂交/基因测序 能 Ⅳ21不携带甲病基因，血液中检测到的甲病基因只能来自胎
儿
【分析】1、分析图1可知，只考虑乙病，正常的Ⅲ9和Ⅲ10生育患乙病的女儿Ⅳ16与儿子Ⅳ18，可知该
病为常染色隐性遗传病；只考虑甲病，第Ⅱ代到第Ⅴ代，均有人患甲病，可见该病最有可能为显性病，甲
病患者Ⅳ20与不携带致病基因的Ⅳ21生育得到一个患甲病的女儿，可见甲病为伴X显性遗传病。只考虑
甲病Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12、Ⅲ13的基因型分别为XaY，XAXa，XaXa，XAY，XAXa。
2、图2表示针对甲种遗传病，部分个体相应基因片段的扩增，分析可知，从上到下四条带中，甲病致病基
因扩增片段为第2和第3条带，第1条和第4条为正常基因。
【详解】（1）分析图1可知，只考虑乙病，正常的Ⅲ9和Ⅲ10生育患乙病的女儿Ⅳ16与儿子Ⅳ18，可知
该病为常染色隐性遗传病；只考虑乙病，则Ⅳ16基因型为bb，乙病在人群中的发病率为1/400，则b的基
因频率为1/20，B的基因频率为19/20，则人群中Bb的基因型频率=2×1/20×19/20=19/200，BB的基因型频
率=19/20×19/20，Bb：BB=2:19，Ⅳ17基因型为Bb的概率为2/21，Ⅳ16（bb）与Ⅳ17（2/21Bb）生育一
个患乙病男孩的概率=2/21×1/2×1/2=1/42。
（2）分析图1可知，只考虑甲病，第Ⅱ代到第Ⅴ代，均有人患甲病，可见该病最有可能为显性病，甲病患
者Ⅳ20与不携带致病基因的Ⅳ21生育得到一个患甲病的女儿，可见甲病为伴X显性遗传病；只考虑甲病，
Ⅳ20的基因型为XAY，Ⅱ5的基因型为XAX_，Ⅱ5和Ⅱ6生育了正常的Ⅲ11（XaXa），可见Ⅱ5的基
因型为XAXa，Ⅱ6不患甲病基因型为XaY，由此，只考虑甲病Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12、Ⅲ13的基因
型分别为XaY，XAXa，XaXa，XAY，XAXa；分析图2可知，从上到下四条带中，甲病致病基因扩增片
段为第2和第3条带，第1条和第4条为正常基因，可见只考虑甲病Ⅲ9的基因型是XaY，只考虑甲病
Ⅲ10的基因型是XAXa；由小问1可知，乙病属于常染色体影响遗传病，图1可知，正常的Ⅲ9和Ⅲ10生
育患乙病的儿子Ⅳ18，只考虑乙病，Ⅲ9和Ⅲ10的基因型均是Bb，则同时考虑甲病和乙病，Ⅲ9和Ⅲ10
的基因型分别为BbXaY和BbXAXa；只考虑Bb×Bb，则患乙病概率为1/4，正常概率为3/4，只考虑
XaY×XAXa，患甲病概率为1/2，正常概率为1/2，可见Ⅲ9和Ⅲ10生育一个不患病孩子的概率是
3/4×1/2=3/8=37.5%。
（3）分析图1可知，IV20的甲病致病基因XA来自其母亲Ⅲ13，其母亲的甲病致病基因来自第Ⅱ代的5
号个体；IV20的父亲患有乙病，故IV20的乙病致病基因来自其父亲。
（4）近些年来，随着科学的发展和进步，新的产前诊断技术不断涌现。我国医学工作者在国际上率先提
出通过检测母体外周血胎儿游离 DNA，来预测胎儿常见染色体异常病；因此可采集母亲血液，利用核酸
分子杂交/基因测序技术检测血样中的DNA是否存在甲病基因。若Ⅳ21再次怀孕，尽管Ⅳ21不携带甲病
基因，但血液中检测到的甲病基因只能来自胎儿，此方法能用于Ⅳ21。
