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5.3 人类遗传病
1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患
者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为( )
A． 0
B． 1/4
C． 1/2
D． 1
【答案】C
【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子
则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。
2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几
百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的解释是(
)
A． 先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B． 被调查的母亲中杂合子占2/3
C． 正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果
D． 被调查的家庭数过少，具有特殊性
【答案】B
【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性
遗传病；若该病的致病基因用 A表示，则男性患者基因型为 XAY，女性患者基因型为
XAXA、XAXa，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。
3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属
于( )
A． 伴X染色体显性遗传病
B． 常染色体隐性遗传病
C． 常染色体显性遗传病
D． 伴Y染色体遗传病
【答案】A
【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高
于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是( )
A． 调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
B． 调查白化病的发病率需在家族中调查
C． 在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计
D． 白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%
【答案】D
【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在
人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。
5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是( )
A． 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
B． 产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法
C． 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D． 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率
【答案】A
【解析】禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。
6.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是(
)
A． 详细了解家庭病史
B． 对胎儿进行基因诊断
C． 推算后代遗传病的再发风险率
D． 提出防治对策和建议
【答案】B
【解析】遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传
病做出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对
策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传
咨询范畴，故选B。
7.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A． 单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B． 多基因遗传病在群体中的发病率较高
C． 21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂D． 不含致病基因的个体不会患遗传病
【答案】B
【解析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中
的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染
色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。
8.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A． 镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的
B． 苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
C． 多基因遗传病在群体中发病率较低
D． 胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
【答案】D
【解析】镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗
传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常
遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。
9.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21号染色体没有分离。已知
21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女
孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
2
A． ，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
3
1
B． ，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
3
2
C． ，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
3
1
D． ，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
4
【答案】B
【解析】人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，
属于染色体数目异常遗传病。患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减
数第一次分裂后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分
裂产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例
1 1
为1∶1；这对夫妇均产生 正常， 多一条第21号染色体的配子，受精作用后共有四种组
2 2
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21四体的受精卵，但因胚胎不能成活，
未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精卵，所以理论上生出患病孩子的概率为
2 1
，患病女孩的概率为 ，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低
3 3
并不易完成受精。
10.下列有关多基因遗传病的说法，正确的是( )
A． 多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病
B． 原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病
C． 多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D． 多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
【答案】C
【解析】多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，A项错误；先天性
愚型又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B项错误；具有家族聚集现象和在
群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C项正确；染色体异常遗传病能够通过对胎
儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D项错误。
11.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（ ）
A． 该病为常染色体显性遗传病
B． Ⅰ 的基因型为XAXa，Ⅰ 的基因型为XaY
1 2
C． 如该病为隐性遗传病，Ⅰ 为杂合子
1
D． 如该病为显性遗传病，Ⅰ 为杂合子
2
【答案】C
【解析】由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误；由于不能判断该病的遗传方
式，基因型也就无法推知，B错误；如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ 是患者，无论该病是常
4
染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ 都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ
4 1
为杂合子。如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ 可表示为
2
Aa，是杂合子。当为X染色体显性遗传病，Ⅰ 可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错
2
误。
12.在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂下表，请据表分析高度近视的遗传方式是( )
A． 常染色体隐性遗传
B． 伴X染色体显性遗传
C． 常染色体显性遗传
D． 伴X染色体隐性遗传
【答案】A
【解析】据题表可知，高度近视最可能是常染色体隐性遗传，故 A正确；伴X染色体显性
遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故 B错误；常染
色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，故C错误；伴X
染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故 D
错误。
13.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A． 红绿色盲
B． 21三体综合征
C． 猫叫综合征
D． 镰刀型细胞贫血症
【答案】A
【解析】21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；
镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色
盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
14.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是( )
A． ①③②④
B． ③①④②
C． ①③④②
D． ①④③②
【答案】C
【解析】本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求→制定调查的计划
(以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查
时应注意的问题)→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论、撰写调查报告。
15.由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着
我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是( )
A． 测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B． 测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
C． 测定水稻12条染色体上基因的碱基序列
D． 测定水稻13条染色体上的全部碱基序列
【答案】B
【解析】二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它
的一个染色体组就是水稻的基因组。
16.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A． 先天性心脏病是遗传病
B． 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C． 人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
D． 多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
【答案】D
【解析】先天性疾病不一定是遗传病；控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因
此单基因遗传病应是由1对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基
因控制的疾病；人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。
17.遗传病的发生，给患者及其家属带来很大的不利影响，对遗传病的发病率和遗传方式的
调查是预防遗传病的首要工作，下面对是某种遗传病的发病率和遗传方式调查的过程，请
回答下列问题：
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂(1)调查遗传病发病率：
①确定调查范围；
②在人群里________抽查若干人数调查并记录，计算；
③得出结果。
(2)调查遗传方式：
①选取具有患者的家族若干；
②画出系谱图；
③根据各种遗传病的____________推导出遗传方式。
(3)以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)：
①该遗传病为________染色体上的________性遗传病。
②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚
后生患病孩子的概率是________。
【答案】(1)②随机 (2)③遗传规律 (3)①常 隐 ②1/6
【解析】(1)调查遗传病的发病率应在人群中随机取样。(2)调查遗传方式通常在患者家系中，
并通过绘制系谱图，利用各种遗传病的遗传特点推导出遗传方式。(3)因为图示中3号和4
号个体正常，而其女儿10号个体患病，可推出该病为常染色体隐性遗传病。由于6号和7
号为同卵双胞胎，故6号和7号的基因型相同，均为Aa，而8号和9号个体为异卵双胞胎，
故9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此6号和9号婚配，后代患病的概率为2/3×1/4＝
1/6。
18.如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(相关基因用A、a表示)。请分
析回答下列问题：
(1)Ⅲ 婚前应进行________________，以防止生出有遗传病的后代。
7
(2)通过________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ 不携带此病致病基因，Ⅲ 和Ⅲ
4 7
婚配，后代男孩患此病的概率是________。
10
更多资料添加微信号：hiknow_007 淘宝搜索店铺：乐知课堂(3)若Ⅱ 携带此病致病基因，Ⅲ 是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，Ⅲ 和
4 7 7
Ⅲ 婚配，生下患病孩子的概率是________。
10
(4)若Ⅱ 和Ⅱ 均不患红绿色盲且染色体数目正常，但Ⅲ 既是红绿色盲又是克氏综合征
3 4 8
(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的_____号个体产生配子时，在减数第________次分裂过程中
发生异常。
【答案】(1)遗传咨询 (2)Ⅱ 、Ⅱ 、Ⅲ 1/4 (3)3/8 (4)3 二
3 4 8
【解析】(1)题中给出“婚前”这一限制条件，婚前应进行遗传咨询，此空易错答为“产前
诊断”。(2)由Ⅱ 、Ⅱ 正常，而其儿子Ⅲ 患病可知，该病为隐性遗传病。若Ⅱ 不携带此
3 4 8 4
病致病基因，则该病为伴 X染色体隐性遗传病，Ⅲ 和Ⅲ 的基因型分别是1/2XAXa、
7 10
1/2XAXA和XAY，后代男孩患此病的概率是1/2×1/2＝1/4。(3)若Ⅱ 携带此病致病基因，则
4
该病为常染色体隐性遗传病，又因Ⅲ 是红绿色盲携带者，故Ⅲ 基因型是1/3AAXBXb、
7 7
2/3AaXBXb，Ⅲ 的基因型是AaXBY。两者婚配后，生出的孩子患该病的概率是2/3×1/4＝
10
1/6、不患该病的概率是5/6，生出的孩子患红绿色盲的概率是1/4、不患红绿色盲的概率是
3/4，故生下患病孩子的概率＝1－5/6×3/4＝3/8。(4)根据题意可知，Ⅲ 的基因型是
8
XbXbY，因Ⅱ 不含红绿色盲基因，故致病基因来自Ⅱ 。又因Ⅱ 正常，则其基因型是
4 3 3
XBXb，异常的原因是在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的
染色体没有分开而是移向同一极，形成XbXb的卵细胞。
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