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专题 7 伴性遗传与人类遗传病
一、单选题
1.(2023·广东广州·统考三模)2022 年诺贝尔生理学或医学奖颁发给瑞典科学家斯万特·帕
博。以表彰他在已灭绝古人类基因组和人类演化研究方面所做出的贡献。以下叙述错误的
是( )
A.研究古人类基因组首先要从古人类尸体中获取DNA
B.古人类基因组是测定古人类DNA 的脱氧核苷酸序列
C.通过比较现代人基因组和古人类基因组的异同研究人类的演化
D.人类基因组测序对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的帮助
【答案】A
【详解】A、研究古人类基因组可以从古人类的毛发或生活用品中获取DNA,不一定从尸
体中获取,A 错误;
B、人类的遗传物质是DNA,故古人类基因组是测定古人类DNA 的脱氧核苷酸序列,B 正
确;
C、过对古人类和现代人的基因组DNA 的研究,让人们得以发现现代人的基因组中与古人
类组分的异同,从而揭示了人类演化的复杂历史,C 正确;
D、人类基因组测序能够解读其中包含的遗传信息,对于人类疾病的预防、诊断和治疗都
会有全新的帮助,D 正确。
题型解读
该专题常与孟德尔遗传定律结合,高考中多以选择题的形式出现,偏向于综合能力的考
查。且该专题与社会生活中的优生优育紧密相关,能很好地培养学生的社会责任感。
考向分析
围绕基因与染色体的关系、人类遗传病的常见类型及病例、检测和预防,以及人类遗传
病的系谱分析进行。
答题技巧
作答本专题时,需以课本相关知识为依据,总结相应规律和技巧,熟记口诀,从而能够
讯速找寻所需的解决方法。
专题分析
对点训练
1
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故选A。
2.(2023·云南·校联考模拟预测)“恶性高热”是一种潜在致命性单基因遗传病,患者一
般无症状,但当接触麻醉剂后,会诱发患者出现高热等症状,死亡率极高。某家庭的母亲
和女儿皆患有恶性高热,父亲情况未知。母亲因该病去世,女儿经及时抢救而康复。科研
人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两
条不同长度的DNA 片段,用电泳分离后可显示出不同的带谱如图1 所示(控制该性状的基
因不位于X、Y 染色体的同源区段)。下列说法正确的是( )
A.该遗传病属于X 染色体上显性遗传病
B.该家庭的父亲为纯合子,不患病的概率是100%,手术时无恶性高热风险
C.造成恶性高热基因突变的原因是碱基对的增添或缺失
D.4 号与无麻醉剂接触史的女子结婚,后代的基因型最多有3 种
【答案】D
【详解】A、据题意可知,该家庭女儿患恶性高热,儿子相关致病基因检测结果与女儿相
同,因此儿子也患恶性高热;父亲只有500bp 和800bp 的片段,女儿和儿子既含1300bp 片
段,也含500bp 和800bp 的片段,说明女儿和儿子都是既含致病基因,又含正常基因,即
杂合子患病,故为显性遗传病。若是该致病基因在X 染色体上,且不位于XY 染色体的同源
区段,儿子就不会同时含有致病基因和正常基因,因此判断该病为常染色体显性基因控制
的遗传病,A 错误;
B、该家庭的父亲为纯合子,可能全部含正常基因,也可能全部含有致病基因,“控制该性
状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA 片段”,若是致病基因被切
割成两条不同长度的DNA 片段,父亲有可能是患者,全部含有致病基因,手术时有患恶性
高热风险,B 错误;
C、据题图可知,某限制酶作用于相应基因后,正常基因和致病基因的碱基对的总长度不变
(都是1300bp),因此推测该致病基因是由正常基因碱基的替换形成,C 错误;
D、由分析可知,该病为常染色体显性遗传病,4 号是杂合子,用A/a 表示相关基因,4 号
与无麻醉剂接触史的女子(基因型为AA、Aa 或aa)结婚,后代的基因型为AA 和Aa,或
AA、Aa、aa,或Aa 和aa,子代能出现的基因型种类可能有2 种、3 种、2 种,后代的基因
2
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型最多3 种,D 正确。
故选D。
3.(2023·云南·校联考模拟预测)下面是几个教材实验提出的改进或创新方案,不合理的
是( )
A.将西瓜汁用定性滤纸过滤后可获得无色透明的滤液,该液体可作为还原糖鉴定的原料
B.观察植物细胞质壁分离时,可以用一定浓度的NaCl 溶液代替蔗糖溶液
C.探究酵母菌有氧呼吸的方式时,可在含有NaOH 溶液和含酵母菌培养液的锥形瓶间加一
个装有澄清石灰水的锥形瓶
D.调查常见的人类遗传病时,也可以调查发病人数有增加趋势的青少年型糖尿病发病率
【答案】D
【详解】A、西瓜中含有较多的还原糖,将西瓜汁用定性滤纸过滤后可获得无色透明的滤
液,该液体含还原糖,可用于还原糖的鉴定,A 正确;
B、植物细胞发生质壁分离需要满足原生质层两侧存在浓度差,外界浓度需要高于细胞液浓
度,因此可以用一定浓度的NaCl 溶液代替蔗糖溶液,B 正确;
C、由于二氧化碳能使澄清石灰水变浑浊,所以在探究酵母菌有氧呼吸的装置中,在前两个
锥形瓶之间加一个盛有澄清石灰水的锥形瓶,可检验空气中的二氧化碳是否被吸收完全,C
正确;
D、调查人类的遗传病的发病率可以选择发病率较高的单基因遗传病,而青少年型糖尿病
属于多基因遗传病,D 错误。
故选D。
4.(2023·广东惠州·校考模拟预测)人类基因组中8%的DNA 由于高度螺旋化不易测序,
曾被科学家认定是“垃圾DNA”。但随着测序手段的提升,发现这些片段与分化、衰老、癌
变等的调控密切相关。下列叙述错误的是( )
A.人类基因组计划测定的是24 条染色体上DNA 的碱基序列
B.最初科学家认定人类基因组中8%的DNA 为“垃圾DNA”的依据是其高度螺旋化,难以
转录
C.细胞癌变很可能是8%片段中某些基因突变产生原癌基因和抑癌基因导致的
D.8%片段中存在的某些调控序列可能使不同细胞基因的表达存在差异
【答案】C
【详解】A、人类基因组计划测定的是22 对常染色体每对中的一条,加上X 染色体和Y 染
色体,共24 条染色体上的DNA 碱基序列,A 正确;
B、人类基因组中8%的DNA 由于高度螺旋化,不易转录,推测其无法进行表达使生物表现
出一定性状,因此被认定为“垃圾DNA”,B 正确;
C、原癌基因和抑癌基因本身就是人体细胞内正常的基因,不是由这8%片段中某些基因突
变来的,C 错误;
D、由题干可知,这8%的DNA 片段与细胞分化有关,细胞分化的实质就是基因的选择性表
3
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达,则可推测其可能会使不同细胞基因的表达存在差异,D 正确。
故选C。
5.(2023·湖北武汉·校联考模拟预测)妻子患病丈夫正常的一对夫妇,他们的父亲均患该
种遗传病,他们既生下了正常的儿女,也生下了患病的儿女。这种遗传病在人群中的特点
不可能是( )
A.在家族世代有连续性
B.男性患者多于女性患者
C.男女患病的概率相同
D.女性患者多于男性患者
【答案】B
【详解】ACD、由“妻子患病丈夫正常的一对夫妇,他们的父亲均患该种遗传病,他们既
生下了正常的儿女,也生下了患病的儿女”可以推知,该遗传病的遗传方式可能为常染色
体显性遗传或常染色体隐性遗传或伴X 染色体显性遗传,不可能为伴X 染色体隐性遗传
(“女病父子必病”)。常染色体遗传病中,男女患病的概率相同,伴X 染色体显性遗传
病的特点之一是女性患者多于男性患者,显性遗传病在家族世代有连续性,ACD 正确;
B、伴X 染色体隐性遗传病的特点之一为男性患者多于女性患者,这对夫妇妻子患病丈夫正
常,生下了正常的儿子,所以不是伴X 染色体隐性遗传,B 错误。
故选B。
6.(2023·四川成都·模拟预测)下列有关生物学实验及研究的叙述,不正确的是( )
A.调查血友病的遗传方式,可在学校内对同学进行随机抽样调查
B.预实验可以检测实验设计的科学性和可行性,以免浪费
C.生态缸必须是封闭的,且应放置在室内通风、光线良好的散射光下
D.对于一些趋光性的昆虫,可以使用灯光诱捕的方法来调查其种群密度
【答案】A
【详解】A、调查血友病的遗传方式,应选择有该遗传病的家庭进行调查,不能在学校内
随机抽样调查,A 错误;
B、预实验可以检测实验设计的科学性和可行性,以免浪费,并且可以确定大致方向,B 正
确;
C、生态缸必须是封闭的,防止外界生物或某些非生物因素的影响,且应放置在室内通风、
光线良好的散射光下,避免生物因直射光温度太高而死亡,C 正确;
D、对于有趋光性的昆虫,可以用黑光灯进行灯光诱捕的方法来估算它们的种群密度,D 正
确。
故选A。
7.(2023·陕西西安·统考一模)以下有关遗传学知识的叙述,说法正确的共有几项( )
①演绎推理是指孟德尔对测交实验的设计与结果预测
②在调查红绿色盲的遗传方式时应注意随机抽样
③基因和染色体的行为存在明显的平行关系,所以基因全部位于染色体上
④细胞中以DNA 的一条单链为模板转录出的RNA 均可编码多肽
4
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⑤一个双链DNA 分子含有4 个游离的磷酸基团,拟核DNA 含有2 个游离的磷酸基团
⑥T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证明了DNA 是大肠杆菌的遗传物质
⑦证明DNA 半保留复制方式的实验中用到了差速离心法和同位素标记法
A.1 项
B.2 项
C.3 项
D.4 项
【答案】A
【详解】①孟德尔发现遗传定律用了假说—演绎法,其中演绎推理是指孟德尔对测交实验
的设计与结果预测,①正确;
②调查红绿色盲的遗传方式时应在患者家庭中进行,故在调查红绿色盲的遗传方式时不应
随机抽样,②错误;
③基因和染色体的行为存在明显的平行关系,但基因不是全部位于染色体上,比如线粒体
中含有少量基因,但不位于染色体上,③错误;
④细胞中以DNA 的一条单链为模板转录出的RNA 包括mRNA、tRNA 和rRNA,其中只有
mRNA 才能编码多肽,④错误;
⑤一个双链DNA 分子含有2 个游离的磷酸基团,拟核DNA(环状)不含游离的磷酸基团,
⑤错误;
⑥T2 噬菌体侵染大肠杆菌实验证明了DNA 是T2 噬菌体的遗传物质,⑥错误;
⑦证明DNA 半保留复制方式的实验中用到了密度梯度离心法和同位素标记法,没有用到差
速离心法,⑦错误。
故选A。
8.(2023·山东淄博·统考三模)某些人的某编号染色体全部来自父方或母方,而其它染色
体均正常,这种现象称为“单亲二体”。三体细胞(染色体比正常体细胞多1 条)在有丝
分裂时,三条染色体中的一条随机丢失,可产生染色体数目正常的体细胞,这种现象称为
“三体自救”。发育成某女子的受精卵为三体细胞,该细胞发生“三体自救”后,该女子
成为“单亲二体”,两条X 染色体全部来自母亲,但两条X 染色体的碱基序列差异很大。
下列说法错误的是( )
A.母亲在减数分裂产生卵细胞时,减I 后期X 染色体没有正常分离
B.受精卵卵裂时发生“三体自救,来自父方的性染色体丢失
C.此女子患伴X 染色体隐性遗传病的发病率高于母亲
D.发育成此女子的受精卵中,性染色体组成为XXX 或XXY
【答案】C
【详解】A、两条X 染色体全部来自母亲,但两条X 染色体的碱基序列差异很大,说明不是
相同的染色体,则来自母亲的一对同源染色体,说明母亲在减数分裂产生卵细胞时,减I
后期X 染色体没有正常分离,A 正确;
B、该女子成为“单亲二体”,两条X 染色体全部来自母亲,则说明受精卵卵裂时发生“三
体自救,来自父方的性染色体丢失,B 正确;
C、此女子含有的两条X 染色体与母亲的一样,则该女子患伴X 染色体隐性遗传病的发病率
5
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与母亲的相同,C 错误;
D、母亲在减数分裂产生卵细胞时,减I 后期X 染色体没有正常分离,产生的卵细胞性染色
体为XX,父亲产生的精子性染色体为X 或Y,故发育成此女子的受精卵中,性染色体组成
为XXX 或XXY,D 正确。
故选C。
9.(2023·江苏南通·统考三模)软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病,由于软
骨内骨化缺陷导致先天性发育异常,临床表现为短肢型侏儒。相关叙述正确的是( )
A.调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查
B.可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行产前诊断
C.人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率
D.该病起源于基因突变,如果双亲正常,后代一定无发病风险
【答案】C
【详解】A、调查某一遗传病的发病率应在人群中随机调查,调查该病的遗传方式则需在
患者家系中进行调查,A 错误;
B、由题干信息知,该病是一种常染色体显性单基因遗传病,故通过观察胎儿细胞中的染色
体形态无法判断胎儿是否患该病,B 错误;
C、由于该病是常染色体上的显性基因遗传病,故人群中该病发病率大于其致病基因的基因
频率,C 正确;
D、该病起源于基因突变,如果双亲正常,产生配子的过程中发生突变,则会有发病风险,
D 错误。
故选C。
10.(2023·北京海淀·一模)下列关于生物学实验、调查和科学发现史的叙述,错误的是(
)
选项
实验名称或调查内容
过程、方法或结论
A
检测生物组织中的脂肪
用体积分数为70%的酒精洗去浮色
B
调查某种单基因遗传病的遗传方式
绘制家族系谱图进行分析
C
证明DNA 半保留复制的实验
同位素标记法、假说—演绎法
D
探究抗生素对细菌的选择作用
抑菌圈越小,说明细菌对抗生素抗性越强
A.A
B.B
C.C
D.D
【答案】A
【详解】A、检测生物组织中得脂肪实验中用50%的酒精洗去浮色,A 错误;
B、若调查的是遗传病的遗传方式,则应在患者家系中进行调查,绘制家族系谱图进行分析,
6
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B 正确;
C、证明DNA 半保留复制的实验采用了同位素标记法,用15N 标记DNA 分子,并采用假说
—演绎法对假说内容进行验证推理,C 正确;
D、探究抗生素对细菌的选择作用实验中,培养基平板上抑菌圈直径越小,说明细菌耐药
性越强,抗生素对细菌的抑制效果越弱,D 正确。
故选A。
二、多选题
1.(2023·江苏徐州·统考模拟预测)肾上腺-脑白质营养不良(ALD)是一种伴X 染色体的
隐性遗传病,图1 是该病的某家系的遗传系谱图。研究人员提取了该家系中四名女性与此
基因有关的DNA 片段并进行PCR,产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳(已知正常基因中含一
个限制酶Ⅰ的酶切位点,致病基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点),结果如图2 所示。
下列叙述正确的是( )
A.所选四名女性中I-1、Ⅱ-5 是杂合子
B.致病基因新增的酶切位点应位于310bp 片段内
C.Ⅱ-3、Ⅱ-4 发病的原因可能是来自父亲的X 染色体失活
D.可通过遗传咨询和产前超声技术对该病进行诊断
【答案】BC
【详解】A、用A、a 来表示控制此病的基因,ALD 是伴X 染色体的隐性遗传病,故Ⅰ-1 和
Ⅰ-2 的基因型为XAXa、XAY,由酶切位点可知,正常基因电泳条带有2 条,突变基因有3
条电泳条带,Ⅱ-5 只有两条电泳条带且正常,故其基因型为XAXA,A 错误;
B、由酶切位点可知,正常基因电泳条带有2 条,突变基因有3 条电泳条带,结合Ⅱ-5 的基
因型,可知310bp 和118bp 为正常基因的电泳条带,217bp 和93bp 为突变基因的电泳条带,
致病基因新增的酶切位点应位于310bp 片段内,B 正确;
C、Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的基因型为XAXa、XAY,他们的女儿基因型应为XAXa 或XAXA,不会患病,
但图1 中Ⅱ-3、Ⅱ-4 均患病,应为杂合子XAXa 来自父亲的XA 染色体失活,C 正确;
D、此病是突变基因导致的,应采用基因检测精确诊断病因,D 错误;
故选BC。
2.(2023·河北衡水·校联考二模)遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种单基因显性遗
传病,发病与年龄相关,含有HHT 致病基因的个体16 岁后约50%出现症状,大概40 岁完
全发病。下图是HHT 的某家系图,绘制图谱时,Ⅱ代个体的年龄都已经超过40 岁,Ⅲ代个
7
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体的年龄都未到16 岁。下列分析错误的是( )
A.HHT 在家系中为连续遗传,父亲的致病基因一定会遗传给女儿
B.若Ⅲ-5 携带HHT 致病基因,则其该病致病基因可能来自I-1 或I-2
C.Ⅲ-1 与Ⅲ-3 都可能携带该病致病基因,二者基因型相同的概率为1/4
D.若Ⅲ-2 成年后与一个不携带该病致病基因的男性婚配,则生出患该病儿子的概率是1/8
【答案】ABC
【详解】A、设HHT 由基因A、a 控制,若父亲为杂合子(Aa),则其该病致病基因遗传给女
儿的概率为50%,A 错误;
B、I-1 与Ⅱ-4 的基因型均为Aa,若Ⅲ-5 携带HHT 致病基因,则其该病致病基因来自I-1,B
错误;
C、Ⅲ-1 与Ⅲ-3 的基因型都可能为Aa 或aa,二者基因型相同的概率为
(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/2)=1/2,C 错误;
D、Ⅲ-2 的基因型为Aa 的概率为1/2,若其成年后与一个不携带该病致病基因的男性(aa)婚
配,则生出患该病儿子的概率是(1/2)×(1/2)×(1/2)=1/8,D 正确。
故选ABC。
三、综合题
1.(2023·宁夏石嘴山·模拟预测)2022 年11 月22 日至29 日,云南省第一期小蚕人工饲料
养蚕技术培训班在云南省蒙自市草坝镇成功举办。草坝镇是全国著名的养蚕基地,早在上
个世纪50 年代,云南省农科院蚕科所就坐落在草坝镇,这里气候类型适宜种桑养蚕。家蚕
是二倍体,属于ZW 型性别决定方式生物,正常体细胞中有56 条染色体,其中一对是性染
色体。正常蚕幼虫的皮肤不透明,是由显性基因A 控制,“油蚕”幼虫的皮肤透明如油纸
是由隐性基因a 控制。
(1)家蚕的一个染色体组包括___________条染色体,若要研究家蚕的基因组,应测定
__________条染色体上的DNA 序列。
(2)正常情况下,雌蚕产生的一个卵细胞中含有的性染色体是____________,雄蚕体细胞有
丝分裂后期,含有___________条Z 染色体。
(3)目前有正常蚕和“油蚕”两个品种纯合的雌雄家蚕若干只,请设计出最简洁的杂交组合
方案,以确定该性状是否为伴性遗传(若该性状为伴性遗传,则控制皮肤是否透明的基因
仅位于Z 染色体上)。根据以上信息完成相应遗传图解,并写出实验结果及结论。遗传图
8
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解:____________
预期结果和结论:__________________________________________________。
【答案】(1) 28 29
(2) Z 或W 4/四
(3)
如果子代中蚕的雌、雄幼
体均表现为皮肤不透明,则不是伴性遗传;如果子代中所有雌蚕均表现为皮肤透明,雄蚕
表现为皮肤不透明,则为伴性遗传。
【详解】(1)分析题意可知,家蚕是ZW 型性别决定方式生物,正常体细胞中有56 条染
色体,其中一对是性染色体,即其中的染色体包括27 对常染色体+1 对性染色体,一个染
色体组的染色体数目=配子染色体数目=28 条;若要测定其基因组序列,需要测定27 条常
染色体+Z+W,共29 条染色体的数目。
(2)家蚕是二倍体,属于ZW 型性别决定方式生物,其中雌性是异型的ZW 型,则雌蚕产
生的一个卵细胞中含有的性染色体是Z 或W;雄蚕的性染色体组成是ZZ,在有丝分裂后期,
由于着丝粒(着丝点)分裂,染色体数目加倍,有4 条Z 染色体。
(3)分析题意,正常蚕幼虫的皮肤不透明,是由显性基因A 控制,“油蚕”幼虫的皮肤透
明如油纸是由隐性基因a 控制,可设计实验如下:
可能出现的结果及分析:如果子代中蚕的雌、雄幼体均表现为皮肤不透明,则不是伴性遗
传;如果子代中所有雌蚕均表现为皮肤透明,雄蚕表现为皮肤不透明,则为伴性遗传。
2.(2023·全国·模拟预测)人的红绿色盲是由位于X 染色体上的隐性基因b 控制,白化病
由常染色体上的隐性基因a 控制.褐眼由常染色体上显性基因D 控制,蓝眼由隐性基因d
控制,下图是一个家庭的中关于红绿色盲和白化病的遗传系谱图。回答下列问题:
9
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(1)控制人的红绿色盲、白化病、眼睛颜色三种性状的等位基因的遗传遵循自由组合定律的
一个条件是___________,三对等位基因的自由组合是在__________期体现。
(2)一对夫妇中,妻子蓝眼色觉正常,丈夫褐眼色觉正常,生了一个蓝眼色盲男孩,则这对
夫妇的基因型为__________,他们再生一个孩子为褐眼色觉正常的概率为__________。
(3)在遗传系谐图中,已知乙的父亲不携带致病基因,则如果甲和乙近亲结婚,则子代不患
病的概率是____________。
【答案】(1) 控制眼睛颜色和白化病的等位基因位于非同源染色体上 减数第一次
分裂后
(2) ddXBXb 和DdXBY 3/8
(3)77/96
【详解】(1)控制红绿色盲的基因位于X 染色体上,控制白化病和眼色的基因位于常染色
体上,若三对等位基因遗传遵循自由组合定律,则控制白化病和眼色的等位基因应该位于
非同源染色体上,自由组合定律在减数第一次分裂后期,同源染色体分离,非同源染色体
自由组合。
(2)褐眼由常染色体上显性基因D 控制,蓝眼由隐性基因d 控制,妻子蓝眼色觉正常,丈
夫褐眼色觉正常,生了一个蓝眼色盲男孩,所以亲本基因型为ddXBXb 和DdXBY,他们再生
一个孩子为褐眼色觉正常的概率为1/2×3/4=3/8。
(3) 在该遗传系谱图中,只考虑红绿色盲,则甲的基因型为XBY,乙的母亲的基因为
XBXb,乙的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB,所以子代正常的概率为1-1/2×1/4=7/8。只考虑白
化病,甲的父母有一个患白化病女儿,故甲父母的基因型为Aa,则甲的基因型为2/3Aa 和
1/3AA。乙母亲的基因型为Aa,故乙的基因型为1/2Aa 和1/2AA,所以子代患白化病的概率
为2/3×1/2×1/4=1/12, 所以子代不患病的概率为7/8×11/12=77/96。
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