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考向 11 伴性遗传和人类遗传病
1.（2021·北京卷，6）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（ ）
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ1和Ⅲ4可能携带该致病基因
C.Ⅱ3再生儿子必为患者
D.Ⅱ7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【解析】据图分析，Ⅱ1正常，Ⅱ2患病，且有患病的女儿Ⅲ3，已知该病的致病基因位于X染色体上，故
该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则Ⅱ1正常，后代女儿不可能患病），A错误；设相关基因为
A、a，该病为伴X显性遗传病，Ⅲ1和Ⅲ4正常，故Ⅲ1和Ⅲ4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B
错误；Ⅱ3患病，但有正常女儿Ⅲ4（XaXa），故Ⅱ3基因型为XAXa，Ⅱ3与Ⅱ4（XaY）再生儿子为患者
（XAY）的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故
Ⅱ7不会向后代传递该致病基因，D正确。
2.（2021·湖南卷，10）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其
X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所
示。下列叙述错误的是（ ）
A.Ⅱ1的基因型为XaY
B.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为
C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【解析】根据题意可知，女性化患者的基因型应为XaY，题图中Ⅱ1为女性化患者，故其基因型为XaY，A正确；Ⅱ2的基因型为XAXa，她与正常男性（XAY）婚后所生后代患病（XaY）的概率为，B正确；Ⅰ1的
基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，不可育，不符合题意，
故Ⅰ1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，
D正确。
1.X、Y染色体上基因的遗传
（1）雄性个体中，在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互
不存在等位基因，如下图：
（2）X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
2.“程序法”分析遗传系谱图1.（2022·中原名校质量考评一）下列关于人类红绿色盲的叙述中，错误的是（ ）
A.一般情况下，红绿色盲女患者的父亲和儿子都是患者
B.男患者的致病基因只能来自其母亲
C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病在人群中都是男性患者多于女性
D.一对正常夫妇生有一个患红绿色盲的儿子，则再生育一个儿子正常的概率为1/2
【答案】C
【解析】红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，女患者的父亲和儿子一定含致病基因，所以一定是患者，
A正确；男患者的X染色体一定来自其母亲，B正确；伴X染色体隐性遗传病在人群中男性患病的概率高
于女性，而抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，在人群中女性患病的概率高于男性，C错误；一
对正常夫妇生育了一个患色盲的儿子，说明妻子是携带者，他们再生育一个儿子正常的概率是1/2，D正确。
2.（2022·山东德州期中）如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇刚毛（B）和
截毛（b）的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是（ ）
A.雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有3种
B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛
C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象
D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量
【答案】C
【解析】控制果蝇的刚毛（B）和截毛（b）的基因位于Ⅱ区，是X和Y染色体同源区段上的一对等位基因，
刚毛（B）对截毛（b）为显性。雌性果蝇基因型有 3种，雄性果蝇基因型有 4种，即XBYB、XBYb、
XbYB、XbYb，A错误；雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB、XBYb、XbYB，当其基因型为XBYb时，后代中的雄
果蝇不一定全部为刚毛，B错误；基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上，在遗传时表现出和性别相关
联的现象，C正确；自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量，D错误。
3.（2019·全国卷Ⅰ，5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽
叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述
错误的是（ ）
A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
【答案】C
【解析】控制宽叶和窄叶的基因位于 X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因 b的花粉不育，可推出不存
在窄叶雌株（XbXb），A正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽
叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确；当窄叶雄株作父本时，由于
含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。
1.伴性遗传中的致死问题
（1）配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死
（2）个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
2.性染色体相关“缺失”下的遗传分析
（1）部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成
XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
（2）染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如 XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成
XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
3.（2022·四川绵阳诊断）鸡的性别决定方式为ZW型，雄鸡为ZZ、雌鸡为ZW（WW型胚胎致死），现有
一只雌鸡因受环境影响而转变成能正常交配的雄鸡，该雄鸡与正常的雌鸡交配产生的子代性别及比例为（
）
A.雌性∶雄性＝1∶1 B.雌性∶雄性＝2∶1
C.雌性∶雄性＝3∶1 D.雌性∶雄性＝1∶2【答案】B
【解析】雌鸡发生性反转产生的雄鸡的性染色体组成仍为ZW，该雄鸡与正常雌鸡（ZW）交配可表示为
ZW×ZW→1/4ZZ、1/2ZW、1/4WW，WW型胚胎致死，故后代性别及比例为雌性∶雄性＝2∶1，B正确。
4.（2021·福建卷，13）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表型正常）想生育一个健康的孩
子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，
技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是（ ）
A.可判断该致病基因位于X染色体上
B.可选择极体1或极体2用于基因分析
C.自然生育患该病子女的概率是25%
D.在获能溶液中精子入卵的时期是③
【答案】B
【解析】由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以位于常染色体上，也可以位于 X染色体上，
A错误；卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞
和一个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基
因也随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后
退化消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；若显性致病基因用A表示，位于常染色体
则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生育患该病子女（Aa）的概率是，若显性致病基
因位于X染色体上，则患病妇女基因型为 XAXa，丈夫的基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa、
XAY）的概率是＋＝，C错误；在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。
患病男孩（女孩）概率≠男孩（女孩）患病概率
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：
男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下：
患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女）孩，即可求得患病男（女）孩的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中
患病的男孩所占的比例。
明确遗传病中的5个“不一定”
（1）携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。
（2）不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
（3）先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（4）家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（5）后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
4.（2022·黑龙江哈师大附中联考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.通过羊水检查可确定胎儿是否患唐氏综合征
B.通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C.调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D.调查显示某病男性发病率明显高于女性，则该致病基因频率在男性中高于女性
【答案】A
【解析】唐氏综合征又叫21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，可通过在光学显微镜下观察染色体
数目判断，通过羊水检查可确定胎儿是否患唐氏综合征，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，
但不能计算其在人群中的发病率，B错误；调查发病率应在人群中进行随机抽样调查，且调查的人口应足
够多，以获得足够大的群体调查数据，C错误；若男性发病率明显高于女性，则该病最可能为伴X染色体
隐性遗传病，该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，而该病在女性中的发病率等于该病致
病基因的基因频率的平方，故该致病基因频率在男性中不一定高于女性，D错误。
5.（2022·青岛质检）如图为某家族的遗传系谱图。甲病为白化病，由一对等位基因（A、a）控制，乙病由
另一对等位基因（B、b）控制。已知Ⅲ－4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。下列说法错误的是（ ）
A.A、a和B、b两对等位基因独立遗传
B.导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1
C.Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个两病皆患男孩的概率是1/24
D.Ⅳ－1两对基因均杂合的概率是1/4
【答案】D
【解析】图示分析：“无中生有为隐性”，由Ⅲ－3和Ⅲ－4不患乙病，但Ⅳ－2、Ⅳ－3患乙病，可知乙
病为隐性遗传病，结合题干信息“Ⅲ－4不携带乙病的致病基因”可推测乙病为伴 X染色体隐性遗传病。
白化病为常染色体隐性遗传病，结合上述分析可知，控制甲病、乙病的基因A、a和B、b分别位于常染色
体、X染色体上，它们独立遗传，A正确；由上述分析可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅳ－2有关
乙病的基因型为XbY，Ⅲ－3和Ⅲ－4有关乙病的基因型分别为XBXb、XBY，由题图可知，Ⅱ－1、Ⅱ－2
和Ⅰ－1、Ⅰ－2不患乙病，由此可知，Ⅱ－2、Ⅰ－1有关乙病的基因型都为XBXb，因此导致Ⅳ－2患病的
致病基因最终来自Ⅰ－1，B正确；由于Ⅲ－4的母亲为白化病患者，则其有关甲病的基因型为Aa，故其基
因型为AaXBY，Ⅲ－3的基因型为2/3AaXBXb和1/3AAXBXb，他们生一个两病皆患男孩的概率为（2/3）×
（1/4）×（1/4）＝1/24，C正确；结合C项分析可知Ⅲ－3基因型为2/3 AaXBXb和1/3AAXBXb，Ⅲ－4的基
因型为AaXBY，则Ⅳ－1两对基因均杂合的概率为Aa/（AA＋Aa）×XBXb＝[（2/3）×（1/2）＋（1/3）×
（1/2）]/[1－（2/3）×（1/4）]×（1/2）＝3/10，D错误。
5.（2017·全国卷Ⅰ，32节选） 某种羊的性别决定为XY型，黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑
毛对白毛为显性，回答下列问题：
（1）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公
羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定 M/m是位于X染色体上，
还 是 位 于 常 染 色 体 上 ， 还 需 要 补 充 数 据 ， 如 统 计 子 二 代 中 白 毛 个 体 的 性 别 比 例 ， 若
_____________________________________________________________，
则说明M/m是位于X染色体上；若 ，则说明M/m是位于常染色体上。（2）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，
基因型有 种；当其仅位于X染色体上时，基因型有 种；当其位于X和Y染色体的同源区
段时（如图所示），基因型有 种。
【答案】（1）白毛个体全为雄性 白毛个体中雌雄比例为1∶1
（2）3 5 7
【解析】（1）如果M/m是位于X染色体上，则纯合黑毛母羊为XMXM，纯合白毛公羊为XmY，杂交子一
代的基因型为XMXm和XMY，子二代中黑毛（XMXM、XMXm、XMY）∶白毛（XmY）＝3∶1，且白毛个体
的性别全为雄性。如果M/m是位于常染色体上，则纯合黑毛母羊为MM，纯合白毛公羊为mm，杂交子一
代的基因型为Mm，子二代中黑毛（1MM、2Mm）∶白毛（1mm）＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶
雄＝1∶1，没有性别差异。
（2）对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因位于常染色体上时，基因型有 AA、Aa、aa
共3种；当其仅位于X染色体上时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5种；当其位于X和Y染
色体的同源区段时，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7种。
一、探究基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上
1.杂交实验法 常用的解题方法
（1）性状的显隐性是“未知的”，且亲本均为纯合子时
亲本（纯合）：正交和反交提醒 此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本
的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。
2.调查实验法
3.假设分析逆向推断法
假设基因位于X染色体上，分析结果；假设基因位于常染色体上，分析结果。将得到的结果与某已知条件
比较，即可确定基因位于X染色体上还是常染色体上。
二、探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上
已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。
1.让“隐性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察F 的性状表现。
12.让“杂合显性雌性个体”与“纯合显性雄性个体”杂交，观察子代的性状表现。分析如下
三、探究基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
1.在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄（杂合）”[即
aa（♀）×Aa（♂）或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F 的表型。分析如下：
1
2.在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察 F 的性状表现来
2
判断：6.（2022·山东青岛调研）果蝇（2n＝8）是常用的遗传学实验材料。如图为果蝇性染色体结构简图，果蝇
的刚毛对截毛为显性，相关基因用B、b表示，已知该对等位基因位于性染色体上。请分析回答：
（1）科学家选择果蝇作为遗传学实验材料的原因是果蝇具有 等优点（答两点即可）。
（2）若控制果蝇刚毛和截毛的等位基因是位于性染色体的片段Ⅰ上，则与这对相对性状相关的基因型有
种；欲使获得的子代雌果蝇均为截毛，雄果蝇均为刚毛，则选择的亲本的基因型为 。
（3）现有纯合雌、雄果蝇若干，欲判断果蝇的这对等位基因是位于片段Ⅰ还是片段Ⅱ－1上，请写出实验
方案__________________________________________。
若 ，则可推断该对等位基因位于片段Ⅰ上；若
，则可推断该对等位基因位于片段Ⅱ－1上。
【答案】（1）易获得、易培养；繁殖周期短，子代数目多；具有多对易区分的相对性状 （2）7 XbXb、
XbYB （3）让截毛雌果蝇与纯合的刚毛雄果蝇杂交，统计子代的表型及比例 子代雌雄果蝇均为刚毛
子代雌果蝇均为刚毛，雄果蝇均为截毛
【解析】（1）科学家选择果蝇作为遗传学实验材料的原因是果蝇具有易获得、易培养；繁殖周期短，子
代数目多；具有多对易区分的相对性状等优点。（2）如果控制果蝇刚毛和截毛的等位基因位于性染色体
的片段Ⅰ上，则与这对相对性状相关的基因型有XBXB、XBXb、XbXb、XBYB、XBYb、XbYB、XbYb，共7种。
如果使子代中雌果蝇全是截毛（XbXb），雄果蝇全是刚毛，可以判断B基因在Y染色体上，则亲本的基因
型为XbXb、XbYB。（3）欲判断果蝇的这对等位基因是位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ－1上，可以让截毛雌果
蝇和纯合的刚毛雄果蝇杂交，观察并统计后代的表型及比例。若该对等位基因位于片段Ⅰ上，则亲本的基
因型为XbXb、XBYB，子一代的基因型为XBXb、XbYB，子代雌雄果蝇均表现为刚毛；若该对等位基因位于
片段Ⅱ－1上，则亲本的基因型为XbXb、XBY，子一代的基因型为XBXb、XbY，子代雄果蝇均为截毛，雌果蝇均为刚毛。
7.（2022·湖北沙市质检，节选）果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。非同源区上的X和Y片
段上无等位基因或相同基因；同源区上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在
非同源区，棒眼（E）对圆眼（e）为显性，现有足够的纯合雌、雄棒眼果蝇和纯合雌、雄圆眼果蝇个体，
请用杂交实验的方法推断这对基因是位于X、Y染色体的同源区还是位于常染色体上，写出实验方法、推
断过程和相应遗传图解。
【答案】 将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的 F 个体，再选择F 中的雄性棒眼个体
1 1
与雌性棒眼个体相互交配得F。
2
①若F 中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区。其遗传图解如下：
2
②若F 中雌、雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解如下：
2
【易错点1】 误认为所有真核生物均有性染色体或误认为性染色体上的基因均与性别决定有关
点拨：(1)只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：
①所有无性别之分的生物(如酵母菌等)均无性染色体。
②虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。
③虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素的生物，
如蜜蜂、蚂蚁、龟等。
(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于 X染色体上，而
外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
【易错点2】 XY≠等位基因
点拨：(1)XY代表一对同源染色体并非代表等位基因。
(2)Y上不存在控制色觉正常和红绿色盲的基因，但有其他基因。
【易错点3】 男孩患病概率≠患病男孩概率
点拨：(1)由常染色体上的基因控制的遗传病①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病概率。
②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患
病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；
“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男
孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。
【易错点4】 误认为遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病
点拨：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现
出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先
天性白内障。
【易错点5】 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病
点拨：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可
能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
1．摩尔根将白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交，F 雌雄果蝇全表现为红眼，F 雌雄果蝇杂交，F 中雌果
1 1 2
蝇全表现为红眼，白眼只出现在雄果蝇中，摩尔根提出假设；白眼基因位于X染色体上，在Y染色体上没
有其等位基因，可通过以下哪一个实验证明假设的正确性（ ）
A．让纯合的红眼雌雄果蝇相互交配
B．让F 雌果蝇与F 白眼雄果蝇进行交配
1 2
C．让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配
D．让白眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行交配
【答案】C
【解析】
【分析】
摩尔根通过测交实验验证了控制白眼的基因位于X染色体上，而Y染色体上没有相应的等位基因。
【详解】
A、让纯合的红眼雌雄果蝇相互交配，不论白眼基因只在X染色体上还是在X、Y的同源区段上，子代雌
雄果蝇全是红眼，A无法证明，A错误；
B、让F 雌果蝇与F 白眼雄果蝇进行交配，不论白眼基因只在X染色体上还是在X、Y的同源区段上，子
1 2
代雌雄果蝇全是红眼：白眼=1:1，B无法证明，B错误；C、让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，若只在X染色体上，子代雄果蝇全为白眼，雌果蝇全为红眼；
若在X、Y的同源区段上，子代雌雄果蝇全为红眼，C可以证明，C正确；
D、让白眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行交配，不论白眼基因只在X染色体上还是在X、Y的同源区段上，子
代雌雄果蝇全是白眼，D无法证明，D错误。
故选C。
2．下列哪一论述，不支持基因和染色体行为存在明显平行关系的观点（ ）
A．基因在染色体上，等位基因位于同源染色体上
B．减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分离而彼此分开，随染色体进入不同的配子
C．原核生物细胞中没有染色体，但有基因存在
D．体细胞中成对的基因和同源染色体都是一个来自父方，一个来自母方
【答案】C
【解析】
【分析】
基因和染色体存在着明显的平行关系：1、基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和
受精过程中，也有相对稳定的形态结构。2、体细胞中基因、染色体成对存在，配子中成对的基因只有一
个，同样，也只有成对的染色体中的一条。3、基因、染色体来源相同，均一个来自父方，一个来自母方。
4、减数分裂过程中基因和染色体行为相同。
【详解】
A、基因在染色体上，等位基因位于同源染色体上，在体细胞中都是成对存在，在配子中都只有成对中的
一个，这说明基因和染色体之间有平行关系，A正确；
B、减数分裂时，等位基因随同源染色体的分离而彼此分开，随染色体进入不同的配子，这也体现了基因
与染色体之间的平行关系，B正确；
C、原核生物细胞中没有染色体，但有基因存在，故不能体现基因和染色体的关系，C错误；
D、体细胞中成对的基因和同源染色体都是一个来自父方，一个来自母方，这体现基因与染色体之间的平
行关系，D正确。
故选C。
3．已知果蝇的红眼和白眼基因位于X染色体上且红眼（A）为显性性状，长翅和残翅基因位于常染色体上，
且长翅（B）为显性性状。现让基因型为BbXAXa的雌果蝇和基因型为BbXAY的雄性个体相互交配，下列
关于F 表型及比例的描述，正确的是（ ）
1
A．雌果蝇全为红眼 B．雄果蝇中长翅：残翅=1：1
C．雌果蝇中红眼长翅：红眼残翅=1：1 D．雄果蝇中没有白眼个体【答案】A
【解析】
【分析】
若两对相对性状遗传都符合基因分离定律且控制两对性状的基因位于两对同源染色体上，则此两对相对性
状遗传一定符合基因自由组合定律。
【详解】
A、基因型为BbXAXa的雌果蝇和基因型为BbXAY的雄性个体相互交配，子代雌性个体的基因型为B-
XAX-，bbXAX-，全为红眼，A正确；
B、基因型为BbXAXa的雌果蝇和基因型为BbXAY的雄性个体相互交配，雄果蝇中长翅（B-）∶残翅
（bb）=3∶1，B错误；
C、基因型为BbXAXa的雌果蝇和基因型为BbXAY的雄性个体相互交配，子代雌性个体的基因型及比例为
B-XAX-∶bbXAX-=3∶1，即雌果蝇中红眼长翅∶红眼残翅=3∶1，C错误；
D、子代雄性个体会出现白眼XaY个体，D错误。
故选A。
4．由X染色体上隐性基因导致的遗传病可能具有的特点是（ ）
A．如果祖母为患者，孙女一定患此病
B．如果外祖父患病，外孙一定患此病
C．如果母亲患病，儿子一定患此病
D．如果父亲患病，女儿一定不患此病
【答案】C
【解析】
【分析】
人类的性染色体为XY型，即男子为XY，其中X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲；女子为XX，分别
来自父亲和母亲。伴X隐性遗传的特点：①交叉遗传（致病基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）。
②母患子必病，女患父必患。③患者中男性多于女性。
【详解】
A、若祖母为患者XbXb， 则其儿子一定患病XbY，但孙女不一定患此病，A错误；
B、若外祖父患病XbY，则其女儿肯定携带有致病基因X-Xb， 但不一定会遗传给其外孙，因此其外孙不一
定患此病，B错误；
C、如果母亲患病XbXb， 儿子基因型为XbY一定患此病，C正确；
D、如果父亲患病XbY，女儿不一定患此病，D错误；故选C。
5．某种家禽（性别决定与鸡相同）的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强，豁眼性状由Z
染色体上的a控制，W染色体上没有其等位基因。下列叙述错误的是（ ）
A．A和a基因的遗传属于伴性遗传
B．纯合正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，F 全是正常眼
1
C．可用豁眼雄禽和正常眼雌禽杂交，以便快速在子代中筛选出产蛋能力强的雌禽
D．杂合正常眼雄禽和正常眼雌禽杂交后代出现豁眼性状是基因重组的结果
【答案】D
【解析】
【分析】
杂交育种是通过杂交将两个亲本的优良性状集中在一起，再经过选择和培育获得新品种的方法，由于杂合
子进行减数分裂形成配子时，基因自由组合和非姐妹染色单体的交叉互换使得形成的配子具有多样性，后
代的基因型和表现型也具有多样性，若要获得能稳定遗传的纯合子需要进行连续自交，直至不发生性状分
离。
【详解】
A、豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，A和a基因的遗传属于伴性遗传，A正确；
B、用纯合体正常眼雄禽（ZAZA）与豁眼雌禽（ZaW）杂交，F 个体的基因型为ZAW、ZAZa，全是正常眼，
1
B正确；
C、豁眼雄禽（ZaZa）和正常眼雌禽（ZAW）杂交，子代中雄禽全部是正常眼，雌禽全部是豁眼，可以快速
在子代中筛选出产蛋能力强的雌禽，C正确；
D、杂合正常眼雄禽（ZAZa）和正常眼雌禽（ZAW）杂交，后代出现正常眼和豁眼性状是性状分离的结果，
D错误。
故选D。
6．下图是一个红绿色盲遗传系谱图，则下列说法不正确的是（ ）
A．Ⅰ-1和Ⅱ-2的基因型相同
B．Ⅰ-2和Ⅱ-1的X染色体携带的所有基因都相同
C．Ⅰ-2的红绿色盲基因来自其母亲D．Ⅰ-1的红绿色盲基因传给了Ⅱ-1
【答案】B
【解析】
【分析】
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，假设由A、a控制该性状，Ⅰ-1为XAXa、Ⅰ-2为XaY、Ⅱ-1为XaY、
Ⅱ-2为XAXa。
【详解】
A、Ⅰ-1和Ⅱ-2的基因型相同，A正确；
B、Ⅰ-2基因型为XaY，Ⅱ-1的X染色体来自其母亲Ⅰ-1，色盲基因相同，Ⅰ-2和Ⅱ-1的X染色体上其他
基因不一定相同，B错误；
C、Ⅰ-2为XaY，父亲提供Y配子，红绿色盲基因来自其母亲，C正确；
D、Ⅰ-1XAXa的红绿色盲基因传给了Ⅱ-1XaY，D正确。
故选B。
7．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传的一种遗传病，关于这种病的叙述错误的是（
）
A．男患多于女患，且为隔代遗传
B．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
C．女患纯合子比杂合子病情更为严重
D．男患者的女儿必有病
【答案】A
【解析】
【分析】
伴X染色体显性遗传病的特点：（1）男患者少于女患者；（2）世代相传；（3）“男病母女病，女正父
子正”。
【详解】
A、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，男患少于女患，且为连续遗传，A错误；
B、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，假设相关基因为D和d，正常子女的基因型为XdY或
XdXd，故患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因（XD），B正确；
C、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女患纯合子携带两个致病基因，女患杂合子携带一个致
病基因，故女患纯合子比杂合子病情更为严重，C正确；
D、男患者的基因型为XDY，其女儿的基因型为XDX-（患病），所以男患者的女儿必有病，D正确。故选A。
8．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．先天性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病
B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
C．猫叫综合征患者第5号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
D．苯丙酮尿症患者体内缺乏一种酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
【答案】D
【解析】
【分析】
人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗
传病。
【详解】
A、先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病，但是遗传病大多都是先天性的，A正确；
B、多基因遗传病由两对以上等位基因控制的人类疾病，特点是易受环境因素的影响，在群体中发率较高，
常表现为家族聚集，B正确；
C、 猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，
其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，C正确；
D、苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变
成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，D错误。
故选D。
9．I．福禄桐是一种著名的观叶植物，其叶形的心形与扇形是一对相对性状，由常染色体上基因D/d控制。
现用一株心形叶植株和一株扇形叶植株作实验材料，设计如下实验方案（后代数量足够多），以鉴别该心
形叶植株的基因型。回答下列问题：
(1)福禄桐是两性花植物，杂交过程和豌豆类似，其基本步骤为_____________，该实验设计原理遵循基因
的____________定律。
(2)完善下列实验设计：
实验一：____________，由此可判断心形叶植株是纯合子还是杂合子。
实验二：让心形叶植株和扇形叶植株杂交。
(3)实验结果预测：
①若实验一出现性状分离，则说明亲本心形叶植株为____________（填“纯合子”或“杂合子”）；若未
出现性状分离，则说明亲本心形叶植株的基因型为____________。②若实验二的后代全表现为心形叶，则亲本心形叶植株的基因型为____________；若后代全部表现为扇形
叶，则亲本心形叶植株的基因型为____________；若后代中既有心形叶植株又有扇形叶植株，则
__________（填“能”或“不能”）判断出亲本心形叶和扇形叶的显隐性。
II．鸡的性别决定方式为ZW型，鸡羽的芦花性状（B）对非芦花性状（b）为显性。
(4)一只发生性反转的芦花母鸡（性染色体组成不变）与一只正常的非芦花母鸡交配，子代的性状及分离比
是：________________（已知WW不能存活）。
【答案】(1) 对母本去雄→套袋→人工授粉→套袋 分离
(2)让心形叶植株自交
(3) 杂合子 DD或dd DD dd 不能
(4)芦花公鸡：芦花母鸡：非芦花母鸡=1：1：1
【解析】
【分析】
两性花植物的杂交过程，其基本步骤为：对母本去雄→套袋→人工授粉→套袋，套袋可以防止外来花粉的
干扰。鉴定纯合子还是杂合子最简便的方法是自交，看后代是否出现性状分离，如果不出现，则为纯合子，
反之，则为杂合子。
(1)
福禄桐是两性花植物，杂交过程和豌豆类似，其基本步骤为：对母本去雄→套袋→人工授粉→套袋，一对
等位基因控制的一对相对性状的杂交实验遵循基因的分离定律；
(2)
判断纯合杂合的方法有自交和杂交，对于福禄桐是两性花植物，最简便的方法是自交，可以让心形叶植株
自交，后代是否出现性状分离，若不出现，则为纯合子，反之，则为杂合子；
(3)
①若实验一出现性状分离，则说明亲本心形叶植株为杂合子；若未出现性状分离，由于未知显隐性，所以
亲本心形叶植株的基因型为DD或dd；
②实验二：让心形叶植株和扇形叶植株杂交，若实验二的后代全表现为心形叶，则心形为显性性状，那么
则亲本心形叶植株的基因型为DD；若后代全部表现为扇形叶，则扇形叶为显性性状，那么亲本心形叶植
株的基因型为dd；若后代中既有心形叶植株又有扇形叶植株，不论哪个性状是显性，结果都相同，所以不
能判断出亲本心形叶和扇形叶的显隐性；
(4)
控制芦花和非芦花的基因（假设A、a）位于Z染色体上，只发生性反转的芦花母鸡（性染色体组成不变），
基因型为ZAW与一只正常的非芦花母鸡（基因型为ZaW）交配，WW不能存活，后代的基因型有ZAZa、ZAW、ZaW，子代的性状及分离比是：芦花公鸡：芦花母鸡：非芦花母鸡=1：1：1。
10．下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析并回答下列问题：
遗传病类型 病种 患者数目 发病率（%）
单基因遗传病 108 3689 2．66
多基因遗传病 9 307 0．22
染色体异常遗传病 13 1369 0．99
合计 130 5365 0．35
(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的_____________遗传病进行调查，其原因是
____________________，调查时若只在患者家系中调查，则会导致所得结果_____（填“偏高”或“偏
低”）。
下图是根据某患者家族的调查情况绘制出的遗传病系谱图
(2)该病由________性基因控制，此致病基因位于________染色体上。
(3)Ⅲ 为纯合子的概率是________。若Ⅲ 和Ⅲ 近亲结婚，他们生一个患病女孩的概率是________。
2 2 3
(4)如果双亲均不携带致病基因，却生育了一个患该病的婴儿，导致其患病的根本原因是
______________________。
【答案】(1) 单基因遗传病 发病率相对较高 偏高
(2) 隐 常
(3) 1/3 1/12
(4)可能是双亲在产生配子的过程中发生了基因突变，同时携带有突变基因的雌雄配子受精产生的，或者是
该个体在发育过程中相关部位的体细胞中的基因发生基因突变引起的。
【解析】
【分析】
遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的。可分为：单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病。调查人类遗传病时，常选择发病率高的单基因遗传病。若调查发病率，则调查对象要
足够大，且随机调查；若调查发病方式，则调查患者的家族。(1)
调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等。若调查的是遗
传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，如果只调查患者家族，
则会导致结果偏高。
(2)
分析题图，Ⅱ 和Ⅱ 不患病，生了患病的孩子Ⅲ ，所以该病是隐性遗传病，若该病是伴X隐性遗传病，
1 2 1
则Ⅱ 患病，其儿子Ⅲ 个体必患病，因此该病不可能是伴X隐性遗传病，此致病基因位于常染色体上。
3 4
(3)
该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ 和Ⅱ 基因型为Aa，则Ⅲ 不患病，基因型为AA:aa=1:2，故纯合子概率
1 2 2
为1/3。若Ⅲ （2/3Aa或1/3AA）和Ⅲ （Aa）近亲结婚，他们生一个患病女孩的概率是
2 3
2/3×1/4×1/2=1/12。
(4)
如果双亲均不携带致病基因，却生育了一个患该病的婴儿，导致其患病的根本原因可能是双亲在产生配子
的过程中发生了基因突变，同时携带有突变基因的雌雄配子受精产生的，或者是该个体在发育过程中相关
部位的体细胞中的基因发生基因突变引起的。
1．野生型果蝇存在以下隐性突变的类型，相关基因及位置关系如图。下列相关叙述正确的是（
）
A．摩尔根等人测出了果蝇的上述基因在染色体上的具体位置
B．上图中两条染色体上的所示基因均属于非等位基因
C．在减数分裂Ⅱ后期，上述基因不会位于细胞的同一极
D．白眼雄蝇与野生型杂交，可根据F 表型验证基因位于染色体上的假说
1
【答案】B
【解析】【分析】
萨顿在研究蝗虫减数分裂的过程中发现了染色体和孟德尔提出的遗传因子之间的平行关系，进而提出了基
因在染色体上的假说，此后通过摩尔根的实验通过假说-演绎法证明了基因在染色体上。
【详解】
A、摩尔根等人测出了果蝇的上述基因在染色体上的相对位置，A错误；
B、图示的两条染色体为非同源染色体，这两条染色体上的基因为同源染色体上的非等位基因，两者之间
的基因关系为非同源染色体上的非等位基因，B正确；
C、减数分裂Ⅱ后期，由于细胞中的染色体是同源染色体分离、非同源染色体自由组合的结果，而上图中
的基因是非同源染色体上的非等位基因，因此上述基因可能移向同一极，C错误；
D、白眼雄蝇与野生型杂交，F 雌雄均为红眼，无法验证基因位于染色体上的假说，D错误。
1
故选B。
2．下列有关孟德尔豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验的说法，正确的是（ ）
A．前者人工异花传粉的过程中需去除父本的雄蕊
B．两者得出结论的研究过程均属于假说演绎法
C．后者F 白眼性状只出现在雄果蝇中，不遵循孟德尔遗传规律
2
D．两者均能证明基因位于染色体上
【答案】B
【解析】
【分析】
孟德尔发现遗传定律用了假说演绎法，其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证→得出结
论。
【详解】
A、前者人工异花传粉的过程中需去除母本的雄蕊，不需要去除父本的雄蕊，A错误；
B、两者得出结论的研究过程均属于假说演绎法，B正确；
C、后者F 白眼性状只出现在雄果蝇中，同样遵循孟德尔遗传规律，C错误；
2
D、孟德尔时期，未提出基因一词的概念，孟德尔豌豆杂交实验不能证明基因位于染色体上，D错误。
故选B。
3．一对表现正常的夫妇有一个正常男孩（甲）和一个患某种单基因遗传病女孩。如果该男孩与一个母亲
为该病患者的正常女子结婚，生了一个正常儿子（乙）。下列叙述错误的是（ ）
A．该病是常染色体隐性遗传病
B．这对表现正常的夫妇也可能生出正常女孩C．该男孩（甲）携带致病基因的概率为1/3
D．正常的儿子（乙）携带致病基因的概率为3/5
【答案】C
【解析】
【分析】
基因分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂
形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后
代。
【详解】
A、一对表现正常的夫妇生了患某种单基因遗传病女孩，该病是常染色体隐性遗传病，A正确；
B、一对表现正常的夫妇生了某种单基因遗传病女孩，该病是常染色体隐性遗传病，该夫妇为杂合子，所
以这对表现正常的夫妇也可能生出正常女孩，B正确；
C、该夫妇为杂合子，生出该正常男孩（甲）携带致病基因的概率为2/3，C错误；
D、如果该男孩（1/3显性纯合子、2/3杂合子）与一个母亲为该病患者的正常女子（杂合子）结婚，生了
一个正常儿子（乙）携带致病基因的概率为=(1/3×1/2+2/3×1/2)/(1－2/3×1/4)=3/5，D正确。
故选C。
4．下列有关伴性遗传理论及其在实践中应用的叙述，错误的是（ ）
A．红绿色盲的女性患者与正常男性结婚，应选择生育男孩
B．位于性染色体上的基因，其控制的性状均表现为伴性遗传
C．纯合红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，依据子代表型无法判断基因是否位于X染色体上
D．若需依据雏鸡羽毛特征来区分性别，可选择芦花雌鸡（ZBW）与非芦花雄鸡（ZbZb）交配
【答案】A
【解析】
【分析】
性染色体上的基因控制的性状的遗传往往表现为与性别相关联的现象，称为伴性遗传。
【详解】
A、红绿色盲为伴X隐性遗传病，若相关基因用B/b表示，则女性患者的基因型为XbXb，其与正常男性
（XBY）结婚，所生的男孩均患病，女孩均正常，因此，应选择生育女孩，A错误；
B、位于性染色体上的基因，其控制的性状在遗传时表现为与性别相关联的现象，即表现为伴性遗传，B
正确；
C、纯合红眼雌果蝇XBXB与白眼雄果蝇XbY杂交，子代无论雌雄，均表现为红眼，因此，依据子代表型无法判断基因是否位于X染色体上，C正确；
D、芦花雌鸡（ZBW）与非芦花雄鸡（ZbZb）交配，子代公鸡均表现为为芦花，母鸡均表现为非芦花，据
此可根据性状知道其性别，D正确。
故选A。
5．异烟腓是临床上最常用的抗结核药；口服吸收快，发挥作用后被运至肝内在乙酰转移酶的催化下，形
成乙酰异烟腓而失去活性。不同个体对其代谢速率相差很大，分为快灭活型和慢灭活型，下图为某家系该
代谢类型的情况。下列推测，不正确的是（ ）
A．慢灭活型是常染色体隐性遗传
B．Ⅱ-3可能向后代传递慢灭活型基因
C．快灭活型个体的乙酰转移酶活性比慢灭活型低
D．代谢速率的差异可能是乙酰转移酶结构差异造成的
【答案】C
【解析】
【分析】
分析遗传系谱图可知，快代谢型的双亲生出慢代谢型的女儿，可知快代谢型是显性性状，慢灭活型是隐性
性状，相关基因位于常染色体上。
【详解】
A、Ⅰ-1和Ⅰ-2为快灭活型，生出的Ⅱ-1为慢灭活型，可推测出慢灭活型是常染色体隐性遗传，A正确；
B、Ⅱ-3的父母是杂合子，故其可能含有慢灭活型基因，可能会向后代传递慢灭活型基因，B正确；
C、由题意可知，异烟腓发挥作用后在乙酰转移酶的催化下而失去活性，故快灭活型个体的乙酰转移酶活
性比慢灭活型高，C错误；
D、代谢速率的差异与乙酰转移酶活性高低有关，乙酰转移酶是蛋白质，其功能的不同可能是乙酰转移酶
结构差异造成的，D正确。
故选C。
6．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型，宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上。基因b使雄配子致死。下列说法正确的是（ ）
A．若后代全为窄叶雄株个体，则其亲本基因型为XbXb×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，则其亲本基因型为XBXB×XbY
C．若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，则其亲本基因型为XBXb×XBY
D．若后代性别比为1:1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型为
【答案】D
【解析】
【分析】
分析题文：宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子
致死，即自然界中不存在XbXb的个体。
【详解】
A、由于基因b使雄配子致死，所以自然界中不存在XbXb的个体，A错误；
B、若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，说明雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，
基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，说明雌性亲本只产生一
种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，B错误；
C、若后代全为雄株，宽叶和狭叶个体各半时，说明亲本雄性个体只能产生含有Y染色体的配子，雌性亲
本能产生两种配子，则其亲本基因型为XBXb×XbY， C错误；
D、若后代性别比为1：1，说明雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意基因b使雄配子致死，因此
雄性亲本的基因型是XBY，宽叶个体占3/4，即后代宽叶与狭叶之比是3：1，说明雌性亲本的基因型是
XBXb， D正确。
故选D。
7．血友病存在多种类型，其中甲型血友病是由X染色体上的隐性基因控制的（用h表示），乙型血友病
是由常染色体上的隐性基因控制的（用a表示），一对夫妇中丈夫患甲型血友病（基因型为AaXhY），妻
子正常（基因型为AaXHXh）。下列叙述正确的是（ ）
A．甲型血友病的女性患者多于男性患者
B．染色体检查可确认是否患乙型血友病
C．该夫妇生育一个正常孩子的概率是3/8
D．从优生的角度分析，建议该夫妇生女孩
【答案】C
【解析】
【分析】常染色体遗传与伴性遗传比较：
①常染色体上的遗传病与性别无关，即子代无论男女，得病的概率或正常的概率相同；
②性染色体上的遗传病与性别有关，子代男女得病概率或正常的概率不同，其中伴X显性遗传病的女性患
者多于男性；伴X隐性遗传病的男性患者多于女性。
【详解】
A、甲型血友病是X染色体上隐性遗传病，其特点是男性患者多于女性，A错误；
B、乙型血友病是由常染色体上的隐性基因控制的，染色体检查不能确认是否患乙型血友病，可用基因检
测进行诊断，B错误；
C、夫妇的基因型为AaXhY、AaXHXh，生育一个正常孩子（AXH）的概率是3/4×1/2＝3/8，C正确；
- -
D、夫妇的基因型为AaXhY、AaXHXh，所生男孩和女孩中患甲型血友病均是1/2、患乙型血友病的概率均
是1/4，D错误。
故选C。
8．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．调查单基因遗传病的遗传方式，常选择原发性高血压等患者家庭进行调查
B．猫叫综合征是因缺失1条第5号染色体而引起的遗传病
C．在不考虑基因突变的情况下，父母均正常的红绿色盲男孩的致病基因可能来自祖母，也可能来自祖父
D．可通过产前诊断避免21三体综合征患儿的出生，患儿无法通过基因治疗康复
【答案】D
【解析】
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显
性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、
伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如
青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异
常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能选原发性高血压等患者家庭
进行调查，A错误；
B、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，B错误；
C、不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩，其母亲为携带者，致病基因可能来自外祖母，也可能
来自外祖父，父亲正常，不可能来自祖母或祖父，C错误；D、21三体综合征患儿属于染色体异常遗传病，患者无法通过基因治疗康复，D正确。
故选D。
9．摩尔根用果蝇做了大量实验，发现了基因的连锁互换定律，还证明了基因在染色体上呈线性排列，为
现代遗传学奠定了细胞学基础。请结合所学知识，回答下列关于果蝇的相关问题：
(1)果蝇作为遗传学研究常用实验材料的优点是_____（至少答出两点）。
(2)已知决定果蝇刚毛分叉与否的基因位于X染色体上，表现型均为直毛的雌雄果蝇交配，子代既有直毛也
有分叉毛。欲通过果蝇刚毛分叉与否区分子代性别，需选择表现型为_____的亲本进行交配。
(3)果蝇正常眼和无眼是一对相对性状，分别受常染色体上的等位基因E、e控制。果蝇眼的红色和白色分
别由另一对等位基因R、r控制。将一只无眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇交配，F 中雌果蝇全为红眼，雄果蝇
1
全为白眼，则亲本的基因型为_____；F 雌雄果蝇交配，则F 正常眼雌果蝇中杂合子占_____。
1 2
(4)萨顿根据基因和染色体行为存在明显的平行关系，而提出假说：_____。摩尔根则设计了红眼雌果蝇与
白眼雄果蝇的杂交实验，从而证明了该假说。
【答案】(1)易饲养；繁殖快；子代数量多；染色体数量少；相对性状易于区分。（至少答出两点）
(2)分叉毛雌果蝇和直毛雄果蝇
(3) eeXrYr，EEXRY 5/6
(4)基因在染色体上
【解析】
【分析】
萨顿使用类比推理法提出基因位于染色体上的假说，摩尔根通过假说演绎法证明了基因在染色体上。
(1)
果蝇作为遗传学研究常用实验材料的优点是：易饲养；繁殖快；子代数量多；染色体数量少；相对性状易
于区分。
(2)
表现型均为直毛的雌雄果蝇交配，子代既有直毛也有分叉毛，则推断直毛为显性基因，假设控制直毛的基
因为A，分叉毛 的基因为a，则亲本基因型为X AXa和XAY。子代的表现型直毛雌性：直毛雄性：分叉毛
雄性=2：1：1。如果要以该性状区分子 代性别，需选择亲本基因型为X aXa和XAY，即表现型为分叉毛雌
果蝇和直毛雄果蝇的亲本进行交配。
(3)
将一只无眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇交配，F 中雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼，据此可判断红眼为显
1
性，且相关基 因位于X染色体上，则亲本的基因型为eeX rXr、EEXRY； F 雌雄果蝇的基因型为
1
EeXRXr、EeXrY，雌雄个体交配，F 正常眼雌果蝇E_XX中纯合子占（1/3） ×（1/2） =1/6，则杂合子占
21- 1/6=5/6。
(4)
萨顿根据基因和染色体行为存在明显的平行关系，而提出假说：基因在染色体上。
10．某种羊的性别决定为XY型，已知其黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制。现有纯合黑羊和白羊若干，
某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交
配，子一代全为黑羊，子二代中黑毛:白毛=3:1，请回答下列问题：
(1)______（填“黑毛”或“白毛”）是显性性状，依据是：_____________________。
(2)根据这一实验数据，不能确定M/m是位于性染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统
计子二代中白毛个体的性别比例，若_______________，则说明M/m是位于性染色体上；若
______________，则说明M/m是位于常染色体上。
(3)若M/m是位于性染色体上，还不能确定是位于同源区段，还是仅位于X染色体上，可进行实验，利用
多对纯合白毛母羊与纯合黑毛公羊杂交，观察子代的表型及其比例。预期结果及结论：若______________，
则M/m位于同源区段；若____________________，则M/m仅位于X染色体上。
【答案】(1) 黑毛 多对纯合黑毛母羊与白毛公羊杂交，F 全为黑羊
1
(2) F 中白毛个体全为公羊 F 中白毛公羊:白毛母羊=1:1
2 2
(3) 子代全为黑羊 子代母羊全为黑毛，公羊全为白毛
【解析】
【分析】
由于位于X染色体上的基因型在遗传过程中与性别相关联，因此属于伴性遗传，可以通过统计后代中不同
性别的性状分离比进行判断。
(1)
多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子一代全为黑羊，黑羊为显性性状。
(2)
要确定M/m是位于性染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别
比例，若F 中白毛个体全为雄性，则说明M/m是位于性染色体上；若F 中白毛公羊：白毛母羊=1：1，与
2 2性别无关，则说明M/m是位于常染色体上。
(3)
若M/m是位于性染色体上，确定是位于同源区段，还是仅位于X染色体上。实验思路：多对纯合白毛母
羊与纯合黑毛公羊杂交，观察子代的表型及其比例。预期结果及结论：若M/m位于同源区段，亲本
XmXm×XMYM，子代XMXm，XmYM全为黑羊，则M/m位于X、Y同源区段；若M/m仅位于X染色体上，亲
本XmXm×XMY，子代XMXm子代母羊全为黑毛，XmY公羊全为白毛。
1．（2022·全国乙卷·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已
知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非
芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】
【分析】
根据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性状芦花
和非芦花的基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设基因A/a控制芦花非芦花。
【详解】
A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），
子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花
鸡，A正确；
B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；
C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；
D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。
故选C。
2．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其
他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F，从F 开始逐代随机交配获得F。不考虑交换和其他突变，关于F 至F，下列说法
1 1 n 1 n
错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】
【分析】
含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之间
的遗传遵循自由组合定律。
【详解】
A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现
为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能
杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X
染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，
把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、
1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、
1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、
1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为
3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
3．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱
基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误
的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】
【分析】
分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体
11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】
A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合
子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为
1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
4．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F 某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F
2 1
雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2
【答案】B
【解析】
【分析】
果蝇为XY型性别决定，雄果蝇的Y染色体来自父本，X染色体来自母本，每对常染色体均为一条来自父方一条来自母方。
【详解】
已知F 某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F 雄果蝇，而F 雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲
2 1 1
本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。
故选B。
5．（2022年6月·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，
乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为
5
1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
【答案】C
【解析】
【分析】
系谱图分析，甲病分析，Ⅰ 和Ⅰ 不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中
1 2
一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ 患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。
4
【详解】
A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、Ⅰ 患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；
1
C、对于甲病而言，Ⅱ 的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ 的a基因来自Ⅰ 的概
4 4 2
率是1/2，则Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；
6 2
D、Ⅲ 的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率
1
为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即
aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错误。
故选C。
6．（2021·1月浙江选考）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（
）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染
色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色
盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起
的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体
数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色
盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷
脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，
超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
7．（2021·1月浙江选考）小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果
如下表。第①组F 雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F。F 雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例
1 2 2
为（ ）
杂交 P F
1
组合 雌 雄 雌 雄
① 弯曲尾 正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾② 弯曲尾 弯曲尾 全部弯曲尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
③ 弯曲尾 正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾
注：F 中雌雄个体数相同
1
A．4/7 B．5/9 C．5/18 D．10/19
【答案】B
【分析】
分析表格，由第②组中弯曲尾与弯曲尾杂交，F 的雌雄个体表现不同，说明该性状的遗传与性别相关联，
1
相关基因位于性染色体上，又由F 中雌性全为弯曲尾，雄性中弯曲尾∶正常尾=1∶1，可推测控制尾形的
1
基因位于X染色体上，且弯曲尾对正常尾为显性，该小家鼠发生的突变类型为显性突变。设相关基因为
A、a，则正常尾个体的基因型为XaY、XaXa，弯曲尾个体的基因型为XAXA、XAXa、XAY，据此分析。
【详解】
依据以上分析，由第①组中弯曲尾与正常尾杂交，F 中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=1∶1，可推测第①
1
组亲本基因型为XAXa×XaY，则产生的F 中雄性个体基因型及比例为XAY：XaY=1∶1；第③组中弯曲尾与
1
正常尾（XaY）杂交，F 中雌雄个体均为弯曲尾∶正常尾=4∶1，由于亲本雄性正常尾（XaY）产生的配子
1
类型及比例为Xa∶Y=1∶1，根据F 比例可推得亲本雌性弯曲尾产生的配子类型及比例为XA∶Xa=4∶1。
1
若第①组F 雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配产生F，已知第①组F 雄性个体中XAY：
1 2 1
XaY=1∶1，产生的配子类型及比例为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2，而第③组亲本雌性个体产生的配子类型及比例
为XA∶Xa=4∶1，则F 中雌性弯曲尾（XAXA、XAXa）个体所占比例为1/4×4/5+1/4×1/5+1/4×4/5=9/20，F 中
2 2
雌性弯曲尾杂合子（XAXa）所占比例为1/4×1/5+1/4×4/5=5/20，综上，F 雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例
2
为5/20÷9/20=5/9。因此B正确，ACD错误。
故选B。
8．（2021·全国甲卷高考真题）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼
色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作
为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰
体红眼。下列推断错误的是（ ）A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【分析】
分析柱形图：果蝇M与果蝇N作为亲本进行杂交杂交，子代中长翅：残翅=3：1，说明长翅为显性性状，
残翅为隐性性状，亲本关于翅型的基因型均为Aa（假设控制翅型的基因为A/a）；子代灰身：黑檀体=1：
1，同时灰体为显性性状，亲本关于体色的基因型为Bb×bb（假设控制体色的基因为B/b）；子代红眼：白
眼=1：1，红眼为显性性状，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为W/w），故亲本
关于眼色的基因型为XWXw×XwY或XwXw×XWY。3个性状由3对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组
合定律，因为N表现为显性性状灰体红眼，故N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，则M的基因型对应为
Aa bb XwY或AabbXwXw 。
【详解】
AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白
眼雌蝇，A错误，B正确；
C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；
D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
故选A。
9.(2021山东高考 6)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一
代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、
正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄
果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F，下列关于 F 的说法错误的是（ ）
1 1
A. 星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B. 雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C. 雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D. 缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【解析】分析题意可知：果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，
子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，属于测交；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果
蝇=2∶1，则星眼为显性性状，且星眼基因纯合致死，假设相关基因用A、a表示。缺刻翅、正常翅由 X
染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得
子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅，可知缺刻翅为显性性状，正常翅为
隐性性状，且缺刻翅雄果蝇致死，假设相关基因用B、b表示，则雌蝇中没有基因型为XBXB的个体。亲本
星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F 中星眼缺刻翅果蝇（只有
1
雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）数/量相等，A
正确；雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2= 1/6，B正确；由于缺刻翅雄果蝇
致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；F 中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因
1
频率为1/（2×2+1）= 1/5，D错误。
10.（20．2021海南）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比
例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A【分析】
1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控
制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头
部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】
A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现
出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突
变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递
给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖
的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
11．（2021·全国乙卷高考真题）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表
示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_______（要求：
用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F，F 相互交配得F，则F 中
1 1 2 2
灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=______，F 中灰体长翅雌蝇出现的概率为_____________。
2
【答案】（1）（2）3：1：3：1 3/16
【分析】
分析题意可知：果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因A/a 控制，可知雌果蝇基因
型为XAXA（灰体）、XAXa（灰体）、XaXa（黄体），雄果蝇基因型为XAY（灰体）、XaY（黄体）；长翅
对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因B/b控制，可知相应基因型为BB（长翅）、Bb（长
翅）、bb（残翅）。
【详解】
（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表
现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代
中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。
（2）已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄
果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F，F 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F 相互交配得F，分析每对基因的
1 1 1 2
遗传，可知F 中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶
2
（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶
（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1，F 中灰体长翅雌蝇（XAXaB）出现的概率为1/4×3/4=3/16。
2 -
【点睛】
本题考查基因自由组合定律以及伴性遗传规律的应用的相关知识，意在考查考生运用所学知识解决实际问
题的能力，答题关键在于利用分离定律思维解决自由组合定律概率计算问题。
12.(2021山东高考22)番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉。M、m 基因位于 2号染色体上，
基因型为 mm 的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为 MM、Mm 的植株表现为大
花、可育。R、r 基因位于 5 号染色体上，基因型为 RR、Rr、rr 的植株表型分别为：正常成熟红果、晚
熟红果、晚熟黄果。细菌中的 H 基因控制某种酶的合成，导入 H 基因的转基因番茄植株中，H 基因只
在雄配子中表达，喷施萘乙酰胺（NAM）后含 H 基因的雄配子死亡。不考虑基因突变和交叉互换。
（1）基因型为 Mm 的植株连续自交两代，F 中雄性不育植株所占的比例为____________。雄性不育植
2
株与野生型植株杂交所得可育晚熟红果杂交种的基因型为________，以该杂交种为亲本连续种植，若每代
均随机受粉，则 F 中可育晚熟红果植株所占比例为____________。
2
（2）已知 H 基因在每条染色体上最多插入 1 个且不影响其他基因。将 H 基因导入基因型为 Mm 的细
胞并获得转基因植株甲和乙，植株甲和乙分别与雄性不育植株杂交，在形成配子时喷施 NAM，F 均表现
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为雄性不育。若植株甲和乙的体细胞中含 1 个或多个 H 基因，则以上所得 F 的体细胞中含有________
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个 H 基因。若植株甲的体细胞中仅含 1个 H 基因，则 H 基因插入了________所在的染色体上。若植株
乙的体细胞中含 n 个 H 基因，则 H 基因在染色体上的分布必须满足的条件是________，植株乙与雄性不育植株杂交，若不喷施 NAM，则子一代中不含 H 基因的雄性不育植株所占比例为____________。
（3）若植株甲的细胞中仅含一个 H 基因，在不喷施 NAM 的情况下，利用植株甲及非转基因植株通过
一次杂交即可选育出与植株甲基因型相同的植株。请写出选育方案______________。
【答案】 ①. 1/6 ②. MmRr ③. 5/12 ④. 0 ⑤. M基因 ⑥. 必须有1个H基因位于M
所在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因 ⑦. 1/2n ⑧. 以雄性不育植株为母本、植
体甲为父本进行杂交，子代中大花植株即为所需植株（或：利用雄性不育株与植株甲杂交，子代中大花植
株即为所需植株)
【解析】分析题干信息：番茄是雌雄同花植物，可自花受粉也可异花受粉，即可自交亦可杂交。M、m 基
因位于 2号染色体上，基因型为 mm 的植株只产生可育雌配子，表现为小花、雄性不育。基因型为
MM、Mm 的植株表现为大花、可育。R、r 基因位于 5 号染色体上，基因型为 RR、Rr、rr 的植株表型
分别为：正常成熟红果、晚熟红果、晚熟黄果，可知基因 M、m 和R、r 位于非同源染色体上，遵循自由
组合定律。细菌中的 H 基因控制某种酶的合成，导入 H 基因的转基因番茄植株中，H 基因只在雄配子
中表达，喷施萘乙酰胺（NAM）后含H 基因的雄配子死亡。
（1）基因型为 Mm 的植株自交，F 中 MM∶Mm∶mm=1∶2∶1 ，其中 MM、Mm 的植株表现为大花、
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可育， mm 的植株只产生可育雌配子，故只有1/3 MM和2/3Mm能够自交，则F 中雄性不育植株mm所
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占的比例为2/3×1/4=1/6。雄性不育植株mm与野生型植株杂交所得可育（Mm）晚熟红果（Rr）杂交种的
基因型为MmRr，以该杂交种为亲本连续种植，若每代均随机受粉，即自由交配，两对等位基因自由组合，
产生的配子有 MR、Mr、mR、mr，比例为1∶1∶1∶1，则F 中有9种基因型，分别为：1MMRR、
1
2MMRr、1MMrr、2MmRR、4MmRr、2Mmrr、1mmRR、2mmRr、1mmrr，雌配子种类及比例为：
MR∶Mr∶mR∶mr=1∶1∶1∶1，，雄配子种类及比例为：MR∶Mr∶mR∶mr=2∶2∶1∶1，则 F 中可
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育晚熟红果植株（基因型为M Rr ）所占比例为 1/4×3/6+1/4×3/6+1/4×2/6+1/4×2/6=
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10/24，即5/12。
（2）已知细菌中的 H 基因控制某种酶的合成，导入 H 基因的转基因番茄植株中，H 基因只在雄配子中
表达，喷施萘乙酰胺（NAM）后含 H 基因的雄配子死亡。H 基因在每条染色体上最多插入 1 个且不影
响其他基因。将 H 基因导入基因型为 Mm 的细胞，并获得转基因植株甲和乙，则 H 基因的可能位置有：
插入了M基因所在的染色体上、插入了m基因所在的染色体上、插入了2号染色体以外的染色体上，植株
甲和乙分别与雄性不育植株mm杂交，在形成配子时喷施 NAM，则含 H 基因的雄配子死亡，F 均表现
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为雄性不育mm，说明含有M基因的雄配子死亡，即有H 基因插入了M基因所在的染色体上。若植株甲
和乙的体细胞中含 1 个或多个 H 基因，以上所得F 均表现为雄性不育，说明F 的体细胞中含有0个 H
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基因。若植株甲的体细胞中仅含 1个 H 基因，则 H 基因插入了M基因所在的染色体上，即H与M基因连锁。若植株乙的体细胞中含 n 个 H 基因，则 H 基因在染色体上的分布必须满足的条件是必须有1个
H基因位于M所在染色体上，且2条同源染色体上不能同时存在H基因，植株乙与雄性不育植株杂交，若
不喷施NAM，则子一代中不含 H 基因的雄性不育植株所占比例为1/2n。
（3）若植株甲的细胞中仅含一个 H 基因，且H 基因插入了M基因所在的染色体上，在不喷施 NAM 的
情况下，以雄性不育植株mm为母本、植体甲HMm为父本进行杂交，雌配子种类为m，雄配子为HM、
m，则子代中大花植株（基因型为HMm）即为与植株甲基因型相同的植株（或：利用雄性不育株与植株甲
杂交，子代中大花植株即为所需植株)。
