文档内容
考点 17 伴性遗传和人类遗传病（精讲+精练）
目 录
一、知识点精准记忆
二、典 型 例 题 剖 析
1、基因和染色体的关系
2、摩尔根的果蝇杂交实验
3、伴性遗传分析
4、人类遗传病的类型和特点
三、易 混 易 错 辨 析
四、2022 高 考 真 题 感 悟
五、高 频 考 点 精 练
第一部分：知 识 点 精 准 记 忆
一、萨顿假说
1．内容基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说，基因在染色体
上。
2．依据：（观察蝗虫）
(1)基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳
定的形态结构。
(2)在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中只有成对的基因中的一个，同
样，也只有成对的染色体中的一条。
(3)体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。
(4)非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的。
二、基因位于染色体上的实验证据（假说-演绎法）
1.观察现象
实验一 (杂交实验)
P 红眼(♀)×白眼(♂)
↓
F 红眼(♀、♂)
1
↓F 雌雄交配
1
F 红眼(♀、♂) 白眼(♂)
2
实验二(回交实验)
F 红眼(♀) × 白眼(♂)
1
↓
红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)
1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1
2.提出问题：为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
3.作出假设：
假说1：控制果蝇眼色的基因位 假说2：控制果蝇眼色的基因位
假说 于X染色体的非同源区段，X染 于X、Y染色体的同源区段，X染
色体上有，而Y染色体上没有 色体和Y染色体上都有实验一图解
实验二图解
疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
4.演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与
野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说 1得到了证实。利用
上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解如下
表所示。
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X 假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y
假说 染色体的非同源区段上，X染色体上 染色体的同源区段上，X染色体和Y染
有，而Y染色体上没有 色体上都有
图解
5.实验验证，得出结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
6.基因与染色体的关系：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。※注意：细胞中的基因不都位于染色体上，真核生物的核基因都位于染色体上，而细
胞质基因位于线粒体等细胞器；原核生物的基因有的位于拟核 DNA分子上，有的位于质粒
上。
三、伴性遗传的特点及应用
1.伴性遗传的概念
位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的遗传方式。
2.伴性遗传的类型
（1）伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例
（2）伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病为例
（3）伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
3.性别决定的主要类型
性染色体类型 XY型 ZW型
雄性的染色体组成 常染色体＋XY 常染色体＋ZZ
雌性的染色体组成 常染色体＋XX 常染色体＋ZW
人及大部分动物、菠菜、大麻
生物实例 鳞翅目昆虫、鸟类
等
4.伴性遗传中的致死问题
（1）配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子（花粉）致死（2）个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
5.性染色体相关“缺失”下的遗传分析
（1）部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因
缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
（2）染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺
失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
6.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而
男性正常×女性色盲
女孩正常
抗维生素D佝偻病男性×女性 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男
正常 孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，
请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②请写出遗传图解。
四、人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细
胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、
唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
3．遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视
(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
4.分析遗传系谱图第二部分：典 型 例 题 剖 析
基因和染色体的关系
1.我国著名科学家覃重军及团队，把单倍体酿酒酵母细胞内 16条染色体串联成一条染色体，
在国际上首次人工“创建”了自然界中本不存在的简约生命——仅含单条染色体的酵母真
核细胞。下列有关染色体说法正确的是( )
A．串联染色体上的基因呈直线排列
B．萨顿用类比推理证明了基因在染色体上
C．串联染色体上的基因数目没有发生改变，因此生物没有发生变异
D．细胞内基因的数目要远远多于染色体数目
摩尔根的果蝇杂交实验
2.按照遗传规律，白眼雌果蝇(XwXw)和红眼雄果蝇(XWY)交配，后代雄果蝇都应该是白眼，
后代雌果蝇都应该是红眼。可是有一天，摩尔根的合作者布里吉斯发现白眼雌果蝇和红眼
雄果蝇杂交所产生的子一代中出现了一只白眼雌果蝇。大量的观察发现，在上述杂交中，2
000～3 000只红眼雌果蝇中会出现一只白眼雌果蝇，同样在 2 000～3 000只白眼雄果蝇
中会出现一只红眼雄果蝇，下列有关说法不正确的是( )
受精卵中性染色体组成 发育情况
XX、XXY 雌性，可育
XY、XYY 雄性，可育
XXX、YO(没有X染色体)、YY 胚胎期致死XO(没有Y染色体) 雄性，不育
A.由于自然突变的频率很低，因此上述现象是基因突变导致的可能性极小
B．上述现象中，异常雄果蝇的体细胞中可能不含Y染色体
C．上述现象的发生就是雄果蝇染色体异常分离导致的
D．验证上述现象的发生可以用显微镜观察异常白眼雌果蝇和红眼雄果蝇细胞的染色体
伴性遗传分析
3.鸡的性别决定方式为ZW型，雄鸡为ZZ、雌鸡为ZW（WW型胚胎致死），现有一只雌鸡因
受环境影响而转变成能正常交配的雄鸡，该雄鸡与正常的雌鸡交配产生的子代性别及比例
为（ ）
A.雌性∶雄性＝1∶1 B.雌性∶雄性＝2∶1
C.雌性∶雄性＝3∶1 D.雌性∶雄性＝1∶2
人类遗传病的类型和特点
4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.不携带致病基因的个体不会患遗传病
B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X显性遗传病
C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病
D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病
第三部分：易 混 易 错 辨 析
1.与伴性遗传相关的3个易混点
（1）伴性遗传的结果中并不一定表现出性状和性别相关联的现象，如果蝇的眼色遗传中，
XWXw×XwY，但相关基因一定是随性染色体遗传的。
（2）性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于 X
染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。
（3）羊水检查和绒毛取样检查的异同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，
都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
2.教材黑体字
（1）（必修2 P ）基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
29
（2）（必修2 P ）单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病。
92（3）（必修2 P ）多基因遗传病：是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
92
（4）（必修2 P ）染色体异常遗传病：是指由染色体变异引起的遗传病（简称染色体
93
病）。
（5）（必修2 P ）基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状
94
况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
3.教材结论性语句
（1）（必修2 P ）位于X染色体上的隐性基因的遗传特点是：患者中男性远多于女性；
37
男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。
（2）（必修2 P ）位于X染色体上的显性基因的遗传特点是：患者中女性多于男性，但
37
部分女性患者病症较轻；男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。
（3）（必修2 P ）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分
92
为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
（4）（必修2 P ）通过遗传咨询和产前诊断可对遗传病进行检测和预防，产前诊断包括
94
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等手段。
第四部分：高 考 真 题 感 悟
1．（2022·湖北·高考真题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误
的是（ ）
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
2．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移
接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含
一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，
灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F，从F 开始逐代随机
1 1
交配获得F。不考虑交换和其他突变，关于F 至F，下列说法错误的是（ ）
n 1 nA．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
3．（2022·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因
A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲
5
病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（
）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
4．（2022·全国·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的
经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行
杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错
误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
5．（2022·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推
断可能性最小的是（ ）A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
6．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表
现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病
基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自
愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
7．（2022·湖南·高考真题）果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅
与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑
身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F 相互杂交，F 中体色与翅型的表现型及比例
1 2
为灰身长翅:灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅=9∶3∶3∶1。F 表现型中不可能出现（ ）
2
A．黑身全为雄性 B．截翅全为雄性 C．长翅全为雌性 D．截翅全为白眼
8．（2022·浙江·高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅
受等位基因B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体
为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下表。
P F
1
杂交组合
♀ ♂ ♀ ♂
甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅
乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅
丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼正常 正常眼小翅翅
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组
合甲中母本的基因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶
段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。
(2)若组合乙F 的雌雄个体随机交配获得F，则F 中星眼小翅雌果蝇占____________。果
1 2 2
蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F 中
1
有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含__________的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均
为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F，F 中正常眼小翅雌果蝇占
1 1
21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。
(4)写出以组合丙F 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。
1
第五部分：高 频 考 点 精 练
1．摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验过程如图所示。下列叙述中错误的是（ ）
A．果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律
B．萨顿在摩尔根前用类比推理法提出基因在染色体上
C．F 的红眼雌果蝇中纯合子占 1/2
2
D．选用F 的红眼雄果蝇与白眼雌果蝇进行实验不能确定基因所在位置
1
2．野生型果蝇存在以下隐性突变的类型，相关基因及位置关系如图。下列相关叙述正确的
是（ ）
A．摩尔根等人测出了果蝇的上述基因在染色体上的具体位置
B．上图中两条染色体上的所示基因均属于非等位基因C．在减数分裂Ⅱ后期，上述基因不会位于细胞的同一极
D．白眼雄蝇与野生型杂交，可根据F 表型验证基因位于染色体上的假说
1
3．摩尔根将白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交，F 雌雄果蝇全表现为红眼，F 雌雄果蝇
1 1
杂交，F 中雌果蝇全表现为红眼，白眼只出现在雄果蝇中，摩尔根提出假设；白眼基因位
2
于X染色体上，在Y染色体上没有其等位基因，可通过以下哪一个实验证明假设的正确性
（ ）
A．让纯合的红眼雌雄果蝇相互交配
B．让F 雌果蝇与F 白眼雄果蝇进行交配
1 2
C．让白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配
D．让白眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行交配
4．下列哪一论述，不支持基因和染色体行为存在明显平行关系的观点（ ）
A．基因在染色体上，等位基因位于同源染色体上
B．减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分离而彼此分开，随染色体进入不同的
配子
C．原核生物细胞中没有染色体，但有基因存在
D．体细胞中成对的基因和同源染色体都是一个来自父方，一个来自母方
5．某植物性别决定类型为XY型。其白花和红花由一对等位基因A/a控制，基因位置未知
(可能在常染色体、X染色体、XY染色体同源区段)。现让一株红花雌性与一株红 花雄性杂
交，F 红花：白花=3：1。下列相关叙述错误的是（ ）
1
A．若子代白花全为雌株，则基因位于XY染色体同源区段上
B．若子代雌雄植株红花：白花均是3：1，则基因位于常染色体上
C．用白花的雌株和亲本红花雄株杂交，可以一次杂交判断出基因的位置
D．若基因位于XY同源区段，子代白花可能全是雄性或雌性
6．近年来，人类遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下图为人类某种单基因
遗传病的家系图，不考虑变异，下列相关分析正确的是（ ）
A．若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ-3和Ⅱ-4生一男孩不患该病的概率为1/4
B．若Ⅱ-3的致病基因只来自I-2，则该病可能为伴X染色体显性遗传病
C．若Ⅲ-2为该病致病基因的携带者，则Ⅱ-3的Y染色体上可能含有该病的致病基因
D．Ⅲ-2妊娠后可在产前通过遗传咨询在一定程度上预防该种遗传病的产生
7．X染色体和Y染色体是一对同源染色体，图1表示X和Y染色体上的同源区段(Ⅱ)和非
同源区段(Ⅰ、Ⅲ)。图2表示某遗传病的一个家系图，控制该病的基因可能位于常染色体
上，也可能位于图1中的Ⅰ、Ⅱ或Ⅲ区段上。下列说法不正确的是（ ）A．该遗传病一定不是常染色体显性遗传病
B．图2中，第Ⅰ代和第Ⅱ代中的女性一定都是杂合子
C．若控制该病的基因位于常染色体上，则Ⅲ 为致病基因携带者的可能性为1/3
2
D．若控制该病的基因位于图1的Ⅰ区段，则Ⅲ 为致病基因携带者的可能性为1/2
2
8．果蝇的灰身、黑身由等位基因（A、a）控制，等位基因（B、b）会影响雌、雄黑身果蝇
的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂
交，F 全为灰身，F 随机交配，F 雌果蝇中灰身∶黑身=3∶1，雄果蝇中灰身∶黑身∶深黑
1 1 2
身=6∶1∶1。下列分析不正确的是（ ）
A．两对基因均位于常染色体上
B．b基因使黑身果蝇的体色加深
C．F 灰身雌果蝇中纯合子占的比例为1/6
2
D．F 中雌雄果蝇随机交配，F 中深黑身果蝇占3/64
2 3
9．人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区
段（I、Ⅲ），如图所示。下列有关叙述错误的是（ ）
A．若某病是由位于非同源区段（Ⅲ）上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段（Ⅱ）上
C．若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的显性基因控制，则男性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段（Ⅰ）上的隐性基因控制，则患病女性的儿子一定是患者
10．下图为甲、乙两种单基因遗传病（其中一种为伴性遗传，不考虑致死、突变和 X、Y
染色体同源区段的情况）的某遗传家系图。人群中乙病的发病率为1/256．下列叙述错误
的是（ ）A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ-2和Ⅲ-6的基因型相同
C．若Ⅲ-3和Ⅲ-4生一个男孩，男孩同时患两种病的概率为1/34
D．若Ⅲ-1与某正常男性婚配，生一个正常孩子的概率为25/51
11．某昆虫的性别决定方式属于ZW型，其身体的黑斑与白斑受常染色体上的B/b基因控制，
幼体皮肤不透明和透明受E/e基因控制，已知当E/e中的某个基因纯合时，会导致雄性胚
胎致死。一对黑斑幼体皮肤不透明的雌、雄个体交配，子代（F）中黑斑个体与白斑个体
1
的比例为3：1，幼体皮肤不透明与透明个体的比例为2：1。不考虑Z、W染色体的同源区
段，下列说法错误的是（ ）
A．控制该昆虫幼体皮肤透明与不透明的基因中，纯合会导致雄性胚胎致死的是E
B．两亲本的基因型是BbZEZe、BbZEW
C．让F 中白斑个体自由交配，子代中白斑幼体皮肤透明雌性个体所占的比例为2/7
1
D．bbZeZe与BbZEW杂交，后代性状分离比为1：1：1：0
12．鸡的性别决定方式是ZW型，品种是否为芦花鸡由一对等位基因决定，该等位基因位于
Z染色体上，芦花鸡为显性性状。现需要繁殖得到的鸡仔性别、品种搭配尽可能多，应选
择亲本的表现型为（ ）
A．雌性芦花鸡与雄性芦花鸡
B．雌性芦花鸡与雄性非芦花鸡
C．雌性非芦花鸡与雄性芦花鸡
D．雌性非芦花鸡与雄性非芦花鸡
13．下列有关人类疾病和变异的叙述，正确的是（ ）
A．高血压属于多基因遗传病 B．先天性心脏病都是遗传病
C．环境引起的变异是不能够遗传的 D．苯丙酮尿症患者需要减少苯丙氨酸的摄入
14．对于由性染色体决定性别的生物来说，性染色体.上的基因在遗传时总是与性别相关联，
这种现象叫做伴性遗传。下列与性别决定和伴性遗传有关的叙述，错误的是（ ）
A．属于ZW型性别决定类型的生物，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性
B．女孩是红绿色盲基因携带者，该致病基因可能来自她的父亲或母亲
C．抗维生素D佝偻病基因在X染色体上，Y染色体上无它的等位基因
D．位于性染色体同源区段上的基因所控制的性状不会表现出伴性遗传
15．下图为某家族中多指症的发病及遗传情况，下列相关叙述正确的是（ ）A．多指症是由一个致病基因引起的遗传病
B．由图可知该病在人群中的发病率约为55.6%
C．若8号与表现正常的女性婚配，其子代不患多指的概率为1/3
D．若1号为红绿色盲基因的携带者，则7号肯定不携带红绿色盲基因
16．图1、2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，甲病相关基因用A（a）表示、
乙病相关基因用B（b）表示；图3表示A（a）、B（b）四种基因经过电泳所形成的条带分
布情况。下列叙述正确的是（注：不考虑基因在XY同源区段）（ ）
A．Ⅱ 的甲病基因和II 的乙病的致病基因均来自Ⅰ 和Ⅰ
5 7 1 2
B．图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b
C．可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防
D．Ⅱ 、Ⅱ 、Ⅱ 鼠的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXB
7 9 10
17．β0地中海贫血症是指由β-珠蛋白基因突变导致不能合成β-珠蛋白而引起的一种遗
传性溶血性贫血症。一对正常夫妻生育过一个患β0地中海贫血症的女儿，为了避免第二
个孩子患病，二者进行了基因诊断。如图甲为两个基因结构示意图，图乙为相应个体中相
关染色体片段用PstⅠ酶处理后得到的DNA片段电泳结果，下列说法正确的是（
）A．β-珠蛋白基因发生的变异可在显微镜下观察
B．图乙中的n片段比m片段多0．7kb
C．基因诊断属于遗传咨询的一个环节，可以预防遗传病的产生和发展
D．若该对夫妻再生一个男孩，患病的概率是1/4
18．图为人类中的一种单基因遗传病系谱图，已知该病由一对等位基因（A和a）控制，但
基因的位置还不明确。若不考虑变异，下列分析正确的是（ ）
A．该病为显性基因控制的遗传病
B．若致病基因在X染色体上，则Ⅱ-4为纯合子
C．若致病基因在常染色体上，则Ⅲ-4基因型为Aa
D．若Ⅱ-5不携带致病基因，则Ⅲ-2一定是杂合子
19．我国大概有20%-25%的人患有遗传病，仅21三体综合征的患者总数，估计就不少于
100万人。通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够
有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是（ ）
A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者
20．图为人类的某种单基因遗传病系谱图。在不考虑XY染色体同源区段的情况下，下列相关叙述正确的是（ ）
A．此病致病基因在常染色体或X染色体上
B．若此病为显性遗传病，则Ⅲ 为杂合子的概率为1/2
3
C．若Ⅲ 患病，此病一定为伴X染色体隐性遗传病
6
D．若此病为隐性遗传病，则图中所有正常个体均为杂合子
21．果蝇是研究遗传实验的经典模式生物。已知等位基因A、a控制果蝇翅型中卷翅与正常
翅，等位基因B、b控制眼型中大眼与小眼（大眼为显性性状，且等位基因B/b位于常染色
体上）。为了研究这两对相对性状的遗传机制（不考虑基因位于XY染色体同源区段情况），
实验小组选择卷翅大眼雌果蝇与正常翅小眼雄性果蝇杂交，得到F 代雌果蝇为正常翅大眼：
1
正常翅小眼=1：1，雄果蝇为卷翅大眼：卷翅小眼=1：1。分析回答下列问题：
(1)果蝇作为遗传学实验经典研究材料的优点有____________（答出两点即可）
(2)果蝇卷翅和正常翅相对性状中，显性性状为____________。两对等位基因A/a与Bb在
遗传中____________（填“遵循”或“不遵循”）基因自由组合定律。荧光原位杂交的方
法也可以快速准确判定控制两对相对性状的基因是否遵循自由组合定律，已知等位基因A
和a被标记为黄色，B和b被标记为绿色，对亲本雄果蝇四分体时期的细胞进行荧光标记后
在荧光显微镜下观察，记录四分体中荧光的颜色和数量。若控制翅型和眼型这两对相对性
状的基因遵循自由组合定律，则会有一个四分体中出现____________个黄色荧光点，另一
个四分体出现____________个绿色荧光点。
(3)让子一代雌、雄果蝇相互交配，则F 代果蝇的表现型及比例为____________。
2
(4)若子一代雌、雄果蝇相互交配，F 代果蝇的表现型及比例为正常翅大眼：正常翅小眼：
2
卷翅大眼：卷翅小眼=2：3：2：3，则原因可能是____________（仅考虑某种基因型受精卵
致死情况）。请以F 代果蝇为实验材料，设计一代杂交实验证明该原因，简要写出实验方
2
案和预期结果____________。
22．雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟羽毛的颜色由常染色体
基因（A、a）和伴染色体基因（ZB、Zb）共同决定，其基因型与表现型的对应关系见下表。
请回答下列问题。
A不存在，不管B存在与否（aa Z— A存在，B不存在（A ZbZb A和B同时存在（A ZBZ—
基因组合
Z— 或aa Z— W） 或A ZbW） 或A ZBW
羽毛颜色 白色 灰色 黑色
(1)黑鸟的基因型有_________种，灰鸟的基因型有________种。(2)用亲本灰鸟雄的纯合子与灰鸟雌性杂合子交配，子一代个体随机交配雌性中灰鸟的概率
为_________。
(3)两只黑鸟交配，子代羽毛只有黑色和白色，则母本的基因型为_______，父本的基因型
为_______。
(4)一只黑雄鸟与一只灰雌鸟交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，则母本的基因型为
_______，父本的基因型为_______，黑色、灰色和白色子代的理论分离比为_________ 。
23．某动物（性别决定方式为XY型）有多对相对性状，其正常体细胞中有N对染色体。下
表为5个纯种品系的性状以及控制这些性状的基因所在的染色体编号。野生型动物每对相
对性状均表现显性，表中乙、丙、丁、戊品系所给性状均为隐性性状，所有的相对性状均
为完全显隐性，且基因间的表达互不干扰。回答下列问题：
品系 甲 乙 丙 丁 戊
性状 野生型 直刚毛 朱红眼 短翅 深红眼
染色体 X 3号 7号 3号
(1)欲对该动物进行基因组测序，需测定______条染色体。朱红眼和深红眼______（填
“是”或“不是”）一对相对性状，由此可判断控制二者性状的基因位置关系为
________________________。
(2)进行伴性遗传研究时，可选择的交配组合有______种。
(3)某实验小组欲利用上述品系的动物验证基因自由组合定律。请帮助完善实验方案、预期
实验结果和结论。
①实验方案：
第一步：____________________________________；
第二步：____________________________________；
第三步：观察F 中动物的性状类型及比例。
2
②预测实验结果并得出相应的结论：
若F________________________________________，则说明符合基因自由组合定律。
2
24．我国科学家研究发现，单基因突变导致卵母细胞死亡是女性不育原因之一，为探索其
致病机制进行相关研究。(1)图1为某不育女性家族系谱图，图2为家族成员该对等位基因的两条编码链部分测序结
果。由图2可知，Ⅱ-1的致病基因来自____________，Ⅱ-1卵母细胞死亡的根本原因是基
因的碱基对发生了____________。
(2)可判断卵母细胞死亡导致的不育为____________性性状，依据是____________。
(3)5号和正常女性婚配，子代患病的概率是____________。
(4)通过建立细胞模型的方法，揭示突变基因编码的Р通道蛋白异常，导致ATP大量释放
到细胞外，进而导致卵母细胞死亡，这体现了基因和性状之间的关系是_____________。通
过转基因方法建立鼠模型重现人的疾病状况，开始并不顺利，发现含突变基因的模型雌鼠
均可育，结合细胞模型实验结果推测其未出现不育现象的原因_____________，改进后最终
重现了“卵母细胞死亡”的表型。
