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(二)遗传变异
1．(2022·内蒙古高三检测)DNA标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。通过选
择相应的DNA标记进行PCR扩增产物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。图1为1号
家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗
传系谱图。甲遗传病的相关基因为A、a，乙遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色
体同源区段上的基因。请回答下列问题：
(1)甲遗传病的遗传方式是______________________________________________________，
乙遗传病的遗传方式是________________________________________________________。
(2)1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是________________、________________。
(3)1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是________。若1号家庭中父亲患有乙遗
传病，则其儿子________(填“患”或“不患”)该遗传病。
(4)2号家庭中女儿为纯合子的概率是__________；若1号家庭的父母均不患乙遗传病，该家
庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是________________。
(5)若要判断1号家庭中父亲是否患有甲遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如
表所示，请完善有关内容。
Ⅰ.选择________，对其甲遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电
实验步骤 泳
Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较
结果分析 若________，则说明1号家庭父亲患有甲遗传病，反之则其不患该病
答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X染色体显性或隐性遗传 (2)AaXBY或AaXbY aaXBY或
aaXbY(3)100% 不患 (4)0或1/3 1或100%
(5)2号家庭中儿子 两者相同
解析 (1)分析题图可知，甲病为常染色体隐性遗传，乙病为伴X染色体显性或隐性遗传。
(2)甲病为常染色体隐性遗传，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X
染色体显性或隐性遗传，则100 bp可表示B基因(此时母亲和儿子都患病)或b基因(此时母
亲正常，儿子患病)，因此1号家庭儿子的基因型为AaXBY或AaXbY。2号家庭的儿子患甲
病，基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性或隐性遗传，因此 2号家庭的儿
子基因型为aaXBY或aaXbY。(3)1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，
一定含有甲病的致病基因，1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是100%。若1
号家庭中父亲患有乙遗传病，则250 bp表示乙病致病基因，其儿子不含250 bp条带，一定
不患该种遗传病。(4)若乙病为伴X染色体隐性遗传，则2号家庭的儿子基因型为aaXBY，
其母亲基因型为AaXBXb，父亲基因型为AaXbY，女儿基因型为A_XbXb，是纯合子的概率为
1/3；若乙病为伴X染色体显性遗传，则2号家庭的儿子基因型为aaXbY，其母亲基因型为
AaXbXb，父亲基因型为AaXBY，女儿基因型为A_XBXb，是纯合子的概率为0；若1号家庭
的父母均不患乙遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传，250 bp表示B基因，100 bp表示b
基因，该家庭的儿子基因型为AaXbY,2号家庭的女儿基因型为1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由
于二者都不含B基因，因此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是100%。(5)
根据2号家庭可知，甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要
判断1号家庭中父亲是否患有甲遗传病，可选择 2号家庭中儿子，对其甲遗传病有关的
DNA标记PCR扩增产物进行电泳；将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较；若两者
相同，则说明1号家庭父亲患有甲遗传病，反之则其不患该病。
2．(2022·四川成都高三模拟)剂量补偿效应指的是在XY性别决定机制的生物中，性连锁基
因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。果蝇可以通过两条 X染色体的
基因活性都减弱到两者之和相当于雄性果蝇一条 X染色体的活性来获得剂量补偿效应。哺
乳动物的剂量补偿是雌性细胞中有一条X染色体是失活的(高度螺旋形成巴氏小体)，如图所
示。请回答下列有关问题：
(1)因为果蝇有______________________________(至少写两点)等优点，因此常用作遗传学研
究的材料。研究发现，果蝇的2号染色体上的某个基因，在2号染色体的三体和二倍体中表
达水平接近，并且3个等位基因都是活跃的，这__________(填“能”或“不能”)说明常染
色体上的基因也存在剂量补偿效应。(2)果蝇眼色的棕色和朱红色分别受基因M、N控制，暗红色是棕色与朱红色叠加的结果，
品系甲为白眼隐性纯合突变体。研究人员用果蝇的品系甲与野生型果蝇乙进行正反交实验，
所得F 均为暗红眼。将F 中雄蝇与品系甲进行杂交，所得F 为暗红眼∶白眼＝1∶1；将F
1 1 2 1
中雌蝇与品系甲进行杂交，所得F 为暗红眼∶棕色眼∶朱红眼∶白眼＝41∶9∶9∶41。根
2
据杂交结果，推测基因M、N的位置关系为______________________________；出现暗红
眼 ∶ 棕 色 眼 ∶ 朱 红 眼 ∶ 白 眼 ＝ 41∶9∶9∶41 的 原 因 可 能 是
_________________________________。
(3)巴氏小体是一种浓缩失活的、惰性的异染色质化的小体，巴氏小体失活的原因是
_______________________________________________________________________________。
(4)同卵双生姐妹，其父亲色盲，这对双生姐妹在其他方面是相似的，但在色盲上却表现不
一致，原因最可能是_____________________________________________________________。
(5)已知猫也是XY型性别决定的二倍体生物，控制猫毛皮颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于
X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是________。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细
胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为________；若该雄猫的亲本基因型为XaXa和
XAY，则产生该猫是由于其________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致
出 现 这 种 异 常 生 殖 细 胞 的 原 因 是
________________________________________________________。
答案 (1)相对性状易区分、子代数量多、繁殖快、生长周期短、易饲养 能 (2)M、N位
于同一条染色体上 F 中雌蝇在产生配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间眼色基因片段
1
发生互换 (3)巴氏小体高度螺旋化，染色体上的基因转录过程受阻不能表达 (4)剂量补偿
效应(X染色体失活是随机的，同卵双生姐妹中，一人相关细胞中父源的 X染色体失活；另
一人相关细胞中母源的X染色体失活) (5)橙色 XAXaY 父方 减数第一次分裂后期XA、
Y染色体没有分离
解析 (1)果蝇常用作遗传学材料，原因是相对性状易区分、子代数量多、繁殖快、生长周
期短、易饲养。根据题干信息可知，剂量补偿效应指的是在 XY性别决定机制的生物中，性
连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应，故果蝇的2号染色体上的
某个基因，在2号染色体的三体和二倍体中表达水平接近，并且3个等位基因都是活跃的，
这能说明常染色体的基因也存在剂量补偿效应。(2)品系甲与野生型果蝇乙进行正反交实验，
所得F 均为暗红眼，说明控制眼色色素合成的两对基因均位于常染色体上。品系甲为白眼
1
隐性纯合突变体，由棕色素与朱红色素的合成分别受 M/m、N/n基因的控制可知，其基因型
应为mmnn。F 个体基因型为MmNn，品系甲基因型为mmnn，F 中雄蝇与品系甲进行杂交，
1 1
所得F 为暗红眼∶白眼＝1∶1；F 表现型及比例为暗红眼∶白眼＝1∶1可知，这两对基因
2 2
位于一对同源染色体上。将F 中雌蝇与品系甲进行杂交，所得F 为暗红眼∶棕色眼∶朱红
1 2
眼∶白眼＝41∶9∶9∶41 ，说明F 雌果蝇MmNn可以发生互换。故根据杂交结果，推测这
1
两对基因的位置关系为两对基因位于一对同源染色体上，且 M、N位于同一条染色体上；
出现暗红眼∶棕色眼∶朱红眼∶白眼＝41∶9∶9∶41的原因可能是F 中雌蝇在产生配子时，
1同源染色体的非姐妹染色单体间眼色基因片段发生互换。(4)因为X染色体失活是随机的，
同卵双生姐妹中，一人相关细胞中父源的X染色体失活；另一人相关细胞中母源的X染色
体失活，则会出现其父亲色盲，这对双生姐妹在其他方面是相似的，但在色盲上却表现不一
致。(5)一个巴氏小体是由一条X染色体转变而来，性染色体组成为XXX，则形成2个巴氏
小体。基因的表达分为先转录后翻译两个阶段，染色体异常必然影响转录过程。雄猫的X
染色体上基因能正常表达，所以XAY表现为橙色；橙黑相间的雄猫体细胞中有一个巴氏小
体，说明体内同时存在橙色和黑色基因，其基因型为 XAXaY；由于母方只有Xa一种染色体，
所以子代雄猫的三条性染色体XAXaY中XA、Y两条染色体只能同时来自父方，故父方形成
了异常精子，由于X、Y是一对同源染色体，故异常精子XAY的形成必然是减数第一次分
裂后期XA、Y染色体没有分离造成的。
3．(2022·陕西西安高三模拟)女娄菜是XY型雌雄异株草本植物，具有观赏和药用等价值。
女娄菜的宽叶型和窄叶型是一对相对性状，受等位基因 B/b控制。如表所示为不同杂交实验
组合中的亲本和子代类型，请回答下列问题：
实验分组 亲本类型 子代类型
实验Ⅰ 甲(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株) 全为宽叶雄株
实验Ⅱ 乙(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株) 宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1
雌株全是宽叶；
实验Ⅲ 乙(宽叶雌株)×丁(宽叶雄株)
雄株中宽叶∶窄叶＝1∶1
(1)根据杂交实验结果可以推断控制女娄菜叶型的等位基因B/b位于________(填“X”“Y”
或“常”)染色体上，且亲本乙的基因型为________；实验Ⅰ和实验Ⅱ的子代没有出现雌株，
请对其原因作出合理的解释：___________________________________________________。
(2)若让实验Ⅲ中的子代女娄菜随机交配，则后代共出现________种基因型的植株，且宽叶
植株所占比例为________。
(3)女娄菜的花色有白色、红色和紫色三种类型，受到常染色体上且独立遗传的两对等位基
因R/r及P/p的控制，具体调控过程如图所示。当生物体内有两种酶同时竞争一种底物时，
与底物亲和性弱的酶无法发挥作用。据图回答下列问题：
①请结合图示描述女娄菜红色花的形成原因：________________________________________
_______________________________________________________________________________
。
②若让紫色花纯合子与红色花纯合子杂交，得到的 F 全为紫色花，则 F 的基因型为
1 1______________，让F 自交得到F，F 中会出现____________________________________
1 2 2
的性状分离比，则进一步验证了图示基因参与调控女娄菜花色形成过程。
③若将纯合宽叶紫花女娄菜雌株与纯合窄叶白花女娄菜雄株杂交，得到的 F 全为紫花，然
1
后让F 植株与窄叶白花女娄菜测交，得到的F 共有三种花色，则F 中女娄菜雄株中红花植
1 2 2
株所占比例为________。
答案 (1)X XBXb 亲本丙无法形成Xb花粉粒，导致子代无法形成基因型为X－Xb的雌株
(或“Xb花粉粒死亡”或“Xb雄配子不能成活”) (2)4 5/6
(3)①基因P控制合成酶P催化白色底物形成紫色，基因R控制合成酶R催化白色底物形成
红色；且酶P比酶R对底物有更强的亲和性，只有缺乏酶P时，酶R才能起作用使女娄菜
花色呈红色 ②PpRr或PpRR 紫花∶红花∶白花＝12∶3∶1或紫花∶红花＝3∶1 ③1/4
解析 (1)实验Ⅲ中宽叶雌株与宽叶雄株杂交，后代出现窄叶，说明宽叶对窄叶为显性；再
根据实验Ⅲ的子代中雌株全是宽叶，雄株中宽叶∶窄叶＝1∶1，可知控制女娄菜叶型的等位
基因位于X染色体上，亲本乙的基因型为XBXb；实验Ⅰ和实验Ⅱ的子代中没有出现雌株，
推测可能是亲本丙无法形成Xb花粉粒(或“Xb花粉粒死亡”或“Xb雄配子不能成活”)，导
致子代无法形成基因型为X－Xb的雌株。(2)实验Ⅲ中的亲本乙的基因型为XBXb，丁的基因
型为XBY，杂交后产生的子代中雌株基因型为XBXB或XBXb，且比例为1∶1，雄株的基因
型为XBY或XbY，比例也是1∶1，现让子代随机交配，考虑到Xb雄配子不能成活，故后代
中会出现4种基因型，分别是XBXB、XBY、XBXb、XbY，乙和丁杂交后的子代中出现XB雌
配子的概率为3/4，雌配子中出现Xb的概率为1/4，雄配子中XB的概率为1/3，Y的概率为
2/3，故随机交配的后代中宽叶植株占的比例为1－1/4×2/3＝5/6。(3)①由图分析可知，基
因P控制合成酶P催化白色底物形成紫色，基因R控制合成酶R催化白色底物形成红色；
且酶P比酶R对底物有更强的亲和性，只有缺乏酶P时，酶R才能起作用使女娄菜花色呈
红色。
②紫色花纯合子的基因型为PPrr或PPRR，红色花纯合子的基因型为ppRR，两亲本杂交F
1
的基因型为PpRr或PpRR，且酶P比酶R对底物有更强的亲和性，F 表现为紫色，F 自交得
1 1
到的F 中会出现紫花∶红花∶白花＝12∶3∶1或紫花∶红花＝3∶1。③若将纯合宽叶紫花女
2
娄菜雌株基因型为XBXBPPrr或XBXBPPRR与纯合窄叶白花女娄菜雄株XbYpprr杂交，得到
的 F 全为紫花，F 中花色基因型为 Pprr 或 PpRr，然后让 F 植株与窄叶白色花女娄菜
1 1 1
XbXbpprr测交，得到的F 共有三种花色，故F 基因型为PpRr，则F 中女娄菜雄株中红色花
2 1 2
植株ppR 所占比例为1/2×1/2＝1/4。
－
4．(2022·山东平邑高三模拟)水稻(2n＝24)是一种热带起源的禾本科作物，开两性花，为雌
雄同株。三系杂交水稻是我国研究应用最早的杂交水稻，具有高产的优良性状。 三系杂交
水稻由不育系、保持系、恢复系三种水稻培育而成：雄性不育系(花粉败育，但雌蕊正常)的
基因型为S(rr)，其中S为细胞质基因，r为细胞核基因；保持系基因型为N(rr)，与雄性不育
系杂交后代仍为S(rr)；恢复系基因型为N(RR)，与雄性不育系杂交可以使其后代恢复为雄性可育。回答下列问题：
(1)水稻基因组计划需测定________条染色体上的DNA序列。水稻根尖细胞有丝分裂后期，
细胞中的染色体组数为________，同源染色体对数为_______________________________。
(2)不育系的产生是基因突变的结果，细胞核和细胞质都含有决定雄蕊是否可育的基因，其
中细胞核的可育基因用R表示，不育基因用r表示，细胞质中的可育基因用N表示，不育基
因用S表示，则水稻细胞中与育性相关的基因型有________种，R能够抑制S的表达，则
S(Rr)的表现型为________。
(3)基因型为N(RR)的水稻与S(rr)杂交，F 的基因型是________，F 自交，F 的表现型及比
1 1 2
例为________________________________________。科研人员发现这种雄性不育性状个体在
特 定 的 环 境 条 件 下 又 是 雄 性 可 育 的 ， 由 此 说 明
_________________________________________。
(4)由于雄性不育系不能通过自交来延续，无法用于之后的杂交育种。现有与育性有关的四
个品系水稻N(RR)、S(RR)、N(rr)和S(rr)，若想通过杂交制备雄性不育系，应该选择的父本
和母本分别是____________________________________________________________________。
(5)科研人员发现非温敏雄性不育系(不育性不会随日照的长短而发生变化)ee品系，科研人员
将连锁的三个基因M、P和H(P是与花粉代谢有关的基因，H为红色荧光蛋白基因)与Ti质
粒连接，构建__________________，转入雄性不育水稻植株细胞中，获得转基因植株，自交
后代中红色荧光植株占一半，据此推测 M、P、H 基因在育种过程中的功能为
______________
_______________________________________________________________________________
。
答案 (1)12 4 24 (2)6 雄性可育 (3)S(Rr) 雄性可育∶雄性不育＝3∶1 表现型是基
因和环境共同作用的结果 (4)N(rr)和S(rr) (5)基因表达载体 M基因可使非温敏雄性不育
植株可育，P基因使花粉不育，含有H基因的植株可发红色荧光
解析 (1)水稻(2n＝24)有24条染色体，且没有性染色体之分，所以一个染色体组有12条染
色体。水稻基因组计划应测其12条染色体上的DNA序列。水稻根尖细胞有丝分裂后期，染
色体的着丝点分裂，染色体数目加倍，由24条变成48条。同源染色体数目也加倍，每种同
源染色体变成4条，所以细胞中的染色体组数也由2个变成4个，同源染色体对数也由12
对变成24对。(2)不育系的产生是基因突变的结果，在细胞核和细胞质中都含有决定雄蕊是
否可育的基因。其中细胞核中的可育基因用R表示，不育基因用r表示，细胞质中的可育基
因用N表示，不育基因用S表示。则水稻细胞中与育性相关的基因型有 3×2＝6(种)，即
N(RR)、N(Rr)、N(rr)、S(RR)、S(Rr)、S(rr)。R能够抑制S的表达，即基因型为S(Rr)的水稻表现为雄性可育。(3)基因型为N(RR)的水稻与S(rr)杂交，由于S(rr)作母本，所以细胞质
基因来自S(rr)，则F 的基因型是S(Rr)；F 再自交，F 出现显性和隐性的比值为3∶1，所以
1 1 2
F 的表现型及比例为雄性可育∶雄性不育＝3∶1。科研人员发现这种雄性不育性状个体在特
2
定的环境条件下又是雄性可育的，说明环境条件影响性状的表达，表现型是基因和环境共同
作用的结果。(4)由于雄性不育系不能通过自交来延续，无法用于之后的杂交育种。现有与
育性有关的四个品系水稻N(RR)、S(RR)、N(rr)和S(rr)，若想通过杂交制备雄性不育系，应
该选择的父本可提供r基因且自身雄性可育，母本提供S和r基因，所以父本可选N(rr)，母
本可选S(rr)。(5)科研人员发现非温敏雄性不育系(不育性不会随日照的长短而发生变化)ee品
系，科研人员将连锁的三个基因M、P和H(P是与花粉代谢有关的基因，H为红色荧光蛋白
基因)与Ti质粒连接，构建基因表达载体，转入雄性不育水稻植株细胞中，获得转基因植株，
自交后代中红色荧光植株占一半，说明转基因植株是雄性可育，且后代含 H基因的个体占
一半，据此推测，转入的基因使ee品系恢复育性，含P基因的花粉应不育。所以结合题意
可推测M、P、H基因在育种过程中的功能分别是：M基因可使非温敏雄性不育植株可育，
P基因使花粉不育，含有H基因的植株可发红色荧光。
