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(二)遗传变异
1．(2022·内蒙古高三检测)DNA标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。通过选
择相应的DNA标记进行PCR扩增产物的电泳图谱，可进行遗传病的基因定位。图1为1号
家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗
传系谱图。甲遗传病的相关基因为A、a，乙遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色
体同源区段上的基因。请回答下列问题：
(1)甲遗传病的遗传方式是____________________________________________，乙遗传病的
遗传方式是_______________________。
(2)1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是________________、________________。
(3)1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是________。若1号家庭中父亲患有乙遗
传病，则其儿子________(填“患”或“不患”)该遗传病。
(4)2号家庭中女儿为纯合子的概率是________；若1号家庭的父母均不患乙遗传病，该家庭
的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是________________。
(5)若要判断1号家庭中父亲是否患有甲遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如
表所示，请完善有关内容。
Ⅰ.选择________，对其甲遗传病有关的DNA标记PCR
实验步骤 扩增产物进行电泳
Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较
若________，则说明1号家庭父亲患有甲遗传病，反之
结果分析
则其不患该病
2.(2022·四川成都高三模拟)剂量补偿效应指的是在XY性别决定机制的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。果蝇可以通过两条 X染色体的基
因活性都减弱到两者之和相当于雄性果蝇一条 X染色体的活性来获得剂量补偿效应。哺乳
动物的剂量补偿是雌性细胞中有一条X染色体是失活的(高度螺旋形成巴氏小体)，如图所示。
请回答下列有关问题：
(1)因为果蝇有____________________________(至少写两点)等优点，因此常用作遗传学研究
的材料。研究发现，果蝇的2号染色体上的某个基因，在2号染色体的三体和二倍体中表达
水平接近，并且3个等位基因都是活跃的，这________(填“能”或“不能”)说明常染色体
上的基因也存在剂量补偿效应。
(2)果蝇眼色的棕色和朱红色分别受基因M、N控制，暗红色是棕色与朱红色叠加的结果，
品系甲为白眼隐性纯合突变体。研究人员用果蝇的品系甲与野生型果蝇乙进行正反交实验，
所得F 均为暗红眼。将F 中雄蝇与品系甲进行杂交，所得F 为暗红眼∶白眼＝1∶1；将F
1 1 2 1
中雌蝇与品系甲进行杂交，所得F 为暗红眼∶棕色眼∶朱红眼∶白眼＝41∶9∶9∶41。根
2
据杂交结果，推测基因M、N的位置关系为______________________________；出现暗红
眼 ∶ 棕 色 眼 ∶ 朱 红 眼 ∶ 白 眼 ＝ 41∶9∶9∶41 的 原 因 可 能 是
__________________________________。
(3)巴氏小体是一种浓缩失活的、惰性的异染色质化的小体，巴氏小体失活的原因是
_____________________________________________________________________________。
(4)同卵双生姐妹，其父亲色盲，这对双生姐妹在其他方面是相似的，但在色盲上却表现不
一致，原因最可能是________________________________________________。
(5)已知猫也是XY型性别决定的二倍体生物，控制猫毛皮颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于
X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是________。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细
胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为________；若该雄猫的亲本基因型为XaXa和
XAY，则产生该猫是由于其________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致
出 现 这 种 异 常 生 殖 细 胞 的 原 因 是
________________________________________________________。
3．(2022·陕西西安高三模拟)女娄菜是XY型雌雄异株草本植物，具有观赏和药用等价值。
女娄菜的宽叶型和窄叶型是一对相对性状，受等位基因 B/b控制。如表所示为不同杂交实验
组合中的亲本和子代类型，请回答下列问题：
实验分组 亲本类型 子代类型
实验Ⅰ 甲(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株) 全为宽叶雄株
实验Ⅱ 乙(宽叶雌株)×丙(窄叶雄株) 宽叶雄株∶窄叶雄株＝1∶1
实验Ⅲ 乙(宽叶雌株)×丁(宽叶雄株) 雌株全是宽叶；雄株中宽叶∶窄叶＝1∶1
(1)根据杂交实验结果可以推断控制女娄菜叶型的等位基因B/b位于________(填“X”“Y”
或“常”)染色体上，且亲本乙的基因型为________；实验Ⅰ和实验Ⅱ的子代没有出现雌株，
请对其原因作出合理的解释：__________________________________________________。
(2)若让实验Ⅲ中的子代女娄菜随机交配，则后代共出现________种基因型的植株，且宽叶
植株所占比例为________。
(3)女娄菜的花色有白色、红色和紫色三种类型，受到常染色体上且独立遗传的两对等位基
因R/r及P/p的控制，具体调控过程如图所示。当生物体内有两种酶同时竞争一种底物时，
与底物亲和性弱的酶无法发挥作用。据图回答下列问题：
①请结合图示描述女娄菜红色花的形成原因：______________________________________。
②若让紫色花纯合子与红色花纯合子杂交，得到的 F 全为紫色花，则 F 的基因型为
1 1
______________，让F 自交得到F，F 中会出现_________________________________
1 2 2
____________________________________________________________________________的性
状分离比，则进一步验证了图示基因参与调控女娄菜花色形成过程。
③若将纯合宽叶紫花女娄菜雌株与纯合窄叶白花女娄菜雄株杂交，得到的 F 全为紫花，然
1
后让F 植株与窄叶白花女娄菜测交，得到的F 共有三种花色，则F 中女娄菜雄株中红花植
1 2 2
株所占比例为________。
4．(2022·山东平邑高三模拟)水稻(2n＝24)是一种热带起源的禾本科作物，开两性花，为雌
雄同株。三系杂交水稻是我国研究应用最早的杂交水稻，具有高产的优良性状。 三系杂交
水稻由不育系、保持系、恢复系三种水稻培育而成：雄性不育系(花粉败育，但雌蕊正常)的
基因型为S(rr)，其中S为细胞质基因，r为细胞核基因；保持系基因型为N(rr)，与雄性不育
系杂交后代仍为S(rr)；恢复系基因型为N(RR)，与雄性不育系杂交可以使其后代恢复为雄
性可育。回答下列问题：
(1)水稻基因组计划需测定________条染色体上的DNA序列。水稻根尖细胞有丝分裂后期，
细胞中的染色体组数为________，同源染色体对数为__________________。
(2)不育系的产生是基因突变的结果，细胞核和细胞质都含有决定雄蕊是否可育的基因，其
中细胞核的可育基因用R表示，不育基因用r表示，细胞质中的可育基因用N表示，不育基
因用S表示，则水稻细胞中与育性相关的基因型有______种，R能够抑制S的表达，则
S(Rr)的表现型为______________。
(3)基因型为N(RR)的水稻与S(rr)杂交，F 的基因型是________，F 自交，F 的表现型及比
1 1 2
例为______________________________________。科研人员发现这种雄性不育性状个体在特定的环境条件下又是雄性可育的，由此说明________________________________________。
(4)由于雄性不育系不能通过自交来延续，无法用于之后的杂交育种。现有与育性有关的四
个品系水稻N(RR)、S(RR)、N(rr)和S(rr)，若想通过杂交制备雄性不育系，应该选择的父本
和母本分别是_______________________________________________________________。
(5)科研人员发现非温敏雄性不育系(不育性不会随日照的长短而发生变化)ee品系，科研人员
将连锁的三个基因M、P和H(P是与花粉代谢有关的基因，H为红色荧光蛋白基因)与Ti质
粒连接，构建__________________，转入雄性不育水稻植株细胞中，获得转基因植株，自交
后代中红色荧光植株占一半，据此推测M、P、H基因在育种过程中的功能为____________
_____________________________________________________________________________。
