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[高中生物一轮复习教学讲义 必修2]
第 15 讲 伴性遗传、人类遗传病
考点一 伴性遗传
1．基因在染色体上的假说及证据
(1)萨顿的假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。
①研究方法：类比推理。
②依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，
(2)基因在染色体上的实验证据
①证明者：摩尔根。
②研究方法：假说—演绎法。
③研究过程
提出问题
提出假说，进行解释
a．假设：控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体
上，Y染色体上无相应的等位基因。
b．用遗传图解进行解释(如图所示)：
演绎推理，实验验证：进行测交实验(亲本中的白眼雄果
蝇与F 中的红眼雌果蝇交配)。
1
得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色
体上。
基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因
在染色体上呈线性排列。
2．伴性遗传：性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。
(1)X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系
(1)基因所在区段位置与相应基因型对应关系
基因型(隐性遗传病)
基因所在区段
男正常 男患病 女正常 女患病XBYB 、 XBYb 、
Ⅰ XbYb XBXB、XBXb XbXb
XbYB
Ⅱ－1(伴Y染色体遗传) XYB XYb
Ⅱ－2(伴X染色体遗传) XBY XbY XBXB、XBXb XbXb
(2)X、Y染色体同源区段上基因的遗传
Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。同源区段上基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但在特殊情况
下也有差别，如控制某对相对性状的基因A、a位于X和Y染色体的同源区段Ⅰ上，如下图：
♀XaXa × XaYA♂ ♀XaXa × XAYa♂
↓ ↓
XaYA XaXa XaYa XAXa
(♂全为显性) (♀全为隐性) (♂全为隐性) (♀全为显性)
(3)X、Y染色体非同源区段上基因的遗传
基因的 Y染色体非同源区段基 X染色体非同源区段基因的传递规律
位置 因的传递规律 隐性基因 显性基因
模型
图解
知识拓展：性染色体与性别决定
(1)染色体类型
(2)性别决定
①性染色体
项目类型 XY型性别决定 ZW型性别决定
雄性个体 两条异型性染色体X、Y 两条同型性染色体Z、Z
雄配子 两种，分别含X和Y，比例为1∶1 一种，含Z
雌体个体 两条同型性染色体X、X 两条异型性染色体Z、W
后代性别 决定于父方 决定于母方
哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、 鸟类、鳞翅目昆虫、爬行
典型分布
某些鱼类和两栖类、菠菜、大麻等 类、鱼类、两栖类
②染色体组数决定性别
③环境因子决定性别
有些生物性别完全由环境决定注意说明：♀、♂异体生物才有性别，性别决定方式有多种，但最主要的是由性染色体决定。
(3)不是所有的生物都有性染色体，只有由性染色体决定性别的生物才有性染色体，如雌雄同体的生物
(如小麦)就没有性染色体。
考点二 遗传系谱中遗传方式的判断
“四步法”分析遗传系谱图
步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征
若系谱图中患者全为男性，而且
患者后代中男性全为患者，则为
第一，排除或确定伴Y遗传
伴Y遗传病；若系谱图中，患者 伴Y
有男有女，则不是伴Y遗传 染色体遗传
“无中生有”(无病的双亲，所生
的孩子中有患者)，则为隐性遗传
第二，确定图谱中遗传病是显性
“有中生无”(有病的双亲，所生
遗传还是隐性遗传
的孩子中出现无病的)，则为显性
遗传
①父亲有病儿子正常
②父病女必病，子病母必病
伴X染色体显性遗
传
①双亲有病女儿正常
第三，确定致病基因位于常染色 ②父病女不病或者子病母不病
常染色体显性遗传
体上还是位于性染色体上
①父亲正常儿子有病
②母病子必病，女病父必病 伴X染色体隐性遗
传
①父亲正常女儿有病
②母病子不病或女病父不病
常染色体隐性遗传
①若该病在代与代间连续遗传→
第四，若系谱图中无上述特征，
只能从可能性大小方面推测 ②若该病在系谱图中隔代遗传→
考点三 人类的遗传病
1．人类遗传病的类型
遗传病类型 举例 遗传特点 遗传定律
诊断方法
男女患病概 遵循孟德 遗传咨
常染色体显性遗 多指症、并指症、软
率相等、连 尔遗传定 询、
传病 骨发育不全
续遗传 律常
单基
染 镰刀型细胞贫血症、 男女患病概
因遗 常染色体隐性遗
色 白化病、先天性聋哑 率相等、隔
传病 传病 产前诊断
体 等 代遗传
(由 (基因诊
女患者多于
一对 伴 伴X显性遗传 断)、性别
抗V 佝偻病 男患者、连
等位 X 病 D 检测(伴性
续遗传
基因 染 遗传病)
男患者多于
控 色 伴X隐性遗传 血友病、色盲、进行
女患者、交
制) 体 病 性肌营养不良
叉遗传
原发性高血压、冠心
家庭聚集现 遗传咨
多基因遗传病(由两对以上等 病、哮喘、青少年型
象、易受环 － 询、基因
位基因控制) 糖尿病、唇裂、无脑
境影响 检测
儿
结构异常 猫叫综合征 产前诊断
不遵循孟
染色体异 先天愚型(21三体综合 (染色体数
－ 德尔遗传
常遗传病 数目异常 征)、性腺发育不良 目、结构
定律
(缺少一条性染色体) 检测
2．人类遗传病的预防措施
预防措施 具体内容
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生
禁止近亲结婚
(是最有效的措施)
①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
进行遗传咨询
③推算后代发病的风险(概率)
④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子
提倡适龄生育 自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育则由于体内积累的
致突变因素增多，所生子女患病的风险也相应增大
①B超检查(外观、性别检查)
②羊水检查(染色体异常遗传病检查)
开展产前诊断
③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)
④基因诊断(如遗传性地中海贫血检查)
3．人类基因组计划及其影响
(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
4．遗传病的概率计算：“十字相乘法”解决两病的患病概率问题
(1)当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分别不患病
概率(如图)，再根据乘法原理解决各种概率
序号 类型 计算公式
1 患甲病的概率 m，则非甲病概率为1－m
2 患乙病的概率 n，则非乙病概率为1－n
3 只患甲病的概率 m－mn
4 只患乙病的概率 n－mn
5 同患两种病的概率 mn6 只患一种病的概率 m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m)
7 患病概率 m＋n－mn或1－不患病概率
8 不患病概率 (1－m)(1－n)
(2)概率求解范围的确认
①在所有后代中求某种病的概率：不考虑性别，凡其后代都属于求解范围。
②只在某一性别中求某种病的概率：避开另一性别，只求所在性别中的概率。
③连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，如常染色体遗传病应先将该性别的
出生率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。
考点四 (实验) 调查人类常见的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。
2．实验步骤
注意说明：“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发 考虑年龄、性别等因 患病人数占所调查的总
广大人群、随机抽样
病率 素，群体足够大 人数的百分比
分析基因的显隐性及所
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况
在的染色体类型
科学设计记录表格
3．数据处理
(1)某种遗传病的发病率＝×100%
(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大_，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。
注意说明：(1)遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病
①遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出
来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
②先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先
天性白内障。
(2)误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病
这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传
病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。1．兔的白色(M)对黑色(m)为显性。现有两笼兔子，甲笼中是一只白色雌兔和一只白色雄兔，乙笼中是一
只白色雌兔和一只黑色雄兔。下列有关说法错误的是( )
A．若相关基因位于常染色体上，乙笼兔是甲笼兔的杂交后代，则甲笼中白色兔的基因型均为Mm
B．若相关基因位于常染色体上，甲笼兔是乙笼兔的杂交后代，则乙笼中白色兔的基因型为MM或
Mm
C．若相关基因位于X染色体上，乙笼兔是甲笼兔的杂交后代，则乙笼中白色雌兔的基因型为 XMXm
的概率为1/2
D．若相关基因位于X染色体上，甲笼兔是乙笼兔的杂交后代，则甲笼中白色雌兔的基因型为XMXm
的概率为3/4
[答案]D．[解析]本题要求考生能够结合给定的不同条件分析相关个体的基因型，体现了科学思维这一
核心素养。若相关基因位于常染色体上，则甲笼兔的基因型为M_，乙笼兔的基因型为M_和mm，若乙笼
兔是甲笼兔的杂交后代，则甲笼中的两只白色兔子都应含有基因m，故其基因型均为Mm，A正确；若相
关基因位于常染色体上，且甲笼兔是乙笼兔的杂交后代，则乙笼中的白色兔子只要能给后代提供基因 M即
可，故其基因型可以为Mm，也可以为MM，B正确；若相关基因位于X染色体上，则甲笼兔的基因型为
XMX-和XMY，乙笼兔的基因型为XMX-和XmY，若乙笼兔是甲笼兔的杂交后代，则甲笼中的白色雌兔应含
有基因m，其基因型应为XMXm，故乙笼中白色雌兔基因型为XMXm的概率为1/2，C正确；若相关基因位
于X染色体上，且甲笼兔是乙笼兔的杂交后代，则乙笼中白色雌兔的基因型为XMXM或XMXm，故甲笼中
白色雌兔的基因型为XMXm的概率为1，D错误。
2．果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常
染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F 雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误
1
的是( )
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F 中出现长翅雄蝇的概率为3/16
1
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
[答案]B．[解析]F 雄蝇中有1/8为白眼残翅(bbXrY)，根据亲本的表现型及相关基因的位置，可推出亲
1
本的基因型为BbXRXr、BbXrY，A正确；F 中出现长翅雄蝇的概率为(3/4)×(1/2)=3/8，B错误；亲本雌蝇
1
产生XR和Xr两种配子，亲本雄蝇产生Xr和Y两种配子，在雌、雄亲本产生的配子中Xr均占1/2，C正确；
白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr，减数分裂形成的极体的基因型为bXr，D正确。
3．果蝇群体的子代经药物E处理后雌性明显少于雄性，某同学提出两个假说：①药物 E能选择性杀死雌性果
蝇；②药物E能使部分雌性果蝇性反转为雄性，但不改变其遗传物质。果蝇的红眼对白眼为显性，由位于
X染色体上的一对等位基因控制，现以若干纯合的红眼和白眼雌雄果蝇为材料，探究哪种假说正确，下列
实验方案可行的是( )
A．红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，经药物E处理子代后，统计子代雌性果蝇的表现型
B．红眼雄果蝇和白眼雌果蝇杂交，经药物E处理子代后，统计子代雄性果蝇的表现型
C．红眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交，经药物E处理子代后，统计子代雄性果蝇的表现型
D．红眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交，经药物E处理子代后，统计子代雌性果蝇的表现型
[答案]B．[解析]本题以新信息的形式考查了伴性遗传和遗传规律的应用等知识。设控制果蝇眼色的基
因为A、a，纯合的红眼雄果蝇和白眼雌果蝇的基因型分别为XAY和XaXa，二者杂交，子代的基因型分别
是XAXa和XaY。如果药物E能够选择性杀死雌性果蝇，则子代中存活的果蝇中雌性为红眼，雄性为白眼。
如果药物E能使部分雌性果蝇性反转为雄性，则子代中存活的雌性果蝇为红眼，雄性果蝇有红眼和白眼。
这样通过统计经药物E处理的子代雄性果蝇的表现型就能判断哪种假说正确。如果统计经药物E处理的子
代雌性果蝇的表现型，不论哪种假说成立，存活的雌性果蝇都只有一种表现型，A不可行、B可行。如果
用纯合的红眼雌果蝇XAXA和白眼雄果蝇XaY杂交，则子代不论雌雄都表现红眼，因此统计经药物E处理
的子代雌性果蝇或雄性果蝇的表现型都无法判断哪种假说正确，C、D不可行。
4．某家庭中母亲表现正常、父亲患红绿色盲(致病基因用b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(致病
基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。下列分析正确的是( )
A．控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的自由组合定律
B．父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY、XBHXbh
C．若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则会产生4种不同的卵细胞
D．若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿不患红绿色盲和患红绿色盲的概率相同
[答案]D．[解析]控制红绿色盲和血友病的基因都位于X染色体上，这两对基因的遗传遵循基因的分离
定律，A错误；根据试题的分析，红绿色盲致病基因(b)和血友病非致病基因(H)连锁，血友病致病基因(h)
和红绿色盲非致病基因(B)连锁，两对基因都位于X染色体上，该夫妇的基因型为XbHY、XBhXbH，B错误；
一个卵原细胞只能产生一个卵细胞，C错误；若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿不患红绿色盲和患
红绿色盲的概率均为1/2，D正确。
5．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率[答案]D [解析]联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均
等于该病致病基因的基因频率的平方，故A项错误。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，
均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故B项错误。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1
减去该病隐性基因的基因频率的平方，故C项错误。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便
患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，故D项正确。
6．研究发现，某种鱼类存在复杂的性别决定机制，该种鱼的性别是由3条性染色体W、X、Y决定的，性
染色体组成为WY、WX、XX的个体表现为雌性，性染色体组成为XY、YY的个体表现为雄性。据此判
断，下列叙述错误的是( )
A．若要获得大量的雄性个体可选择性染色体组成为XX和YY的个体进行交配
B．若要获得大量的雌性个体可选择性染色体组成为WX和YY的个体进行交配
C．两个个体交配，后代中雌性和雄性个体数量不一定相等
D．不存在性染色体组成为WW个体的原因是不存在性染色体为W的精子
[答案]B．[解析]性染色体组成为XX和YY的个体进行交配得到的子代的性染色体组成全为XY，都表
现为雄性，A正确；若选择性染色体组成为WX和YY的个体进行交配，则子代的性染色体组成为WY和
XY，且比例为1：1，即子代雌雄比为1：1，并不能获得大量雌性个体，B错误；性染色体组成为XX和
YY的个体进行交配得到的后代全是雄性，性染色体组成为WX和YY的个体进行交配得到的后代中雌雄
比例为1：1，故两个个体交配，后代中雌性和雄性个体数量不一定相等，C正确；只有性染色体组成为
XY、YY的个体表现为雄性，雄性个体不存在含W染色体的精子，D正确。
7．如图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙
病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。
下列叙述正确的是( )
A．若Ⅳ 的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ 发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ
2 4 5
B．若Ⅲ 与Ⅲ 再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
4 5
C．Ⅱ 与Ⅳ 基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ 基因型相同的概率是24/39
1 3 5
D．若Ⅱ 与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
1
[答案]B．[解析]本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的理解能力和应用能力。根据系谱图可判断甲病为常染色
体隐性遗传病(假设用基因A、a表示)，又因为Ⅰ 无乙病基因，所以可判断乙病是伴Y染色体遗传病(假设
4
B是致病基因)，Ⅲ 的性染色体组成为XYB，Ⅲ 的性染色体组成为XX，其后代Ⅳ 的性染色体组成为
4 5 2
XXYB，则Ⅲ 发生染色体畸变的可能性等于Ⅲ ，A错误。Ⅲ 的基因型为aaXYB，因为人群中甲病的发病
4 5 4
率为1/625，所以Ⅲ 的基因型为12/13AAXX、1/13AaXX，若Ⅲ 与Ⅲ 再生1个孩子，患甲病的概率为
5 4 5
(1/13)×(1/2)=1/26，只患乙病的概率为(25/26)×(1/2)=25/52，B正确。Ⅱ 亲本(Ⅰ 和Ⅰ )关于甲病的基因型均
1 1 2
为Aa，所以Ⅱ 的基因型为1/3AAXX、2/3AaXX，Ⅳ 的基因型为AaXX，所以Ⅱ 与Ⅳ 基因型相同的概
1 3 1 3
率是 2/3；Ⅲ 的基因型为 12/13AAXX、1/13AaXX，所以Ⅱ 与Ⅲ 基因型相同的概率为
5 1 5
(1/3)×(12/13)+(2/3)×(1/13)=14/39，C错误。Ⅱ 的基因型为1/3AAXX、2/3AaXX，人群中正常男性的基因
1
型为12/13AAXYb、1/13AaXYb，二者结婚，所生子女只会患甲病，患病的概率为(2/3)×(1/13)×(1/4)=1/78，
D错误。
8．如图为与某家族的两种遗传病有关的系谱图。据图分析，下列叙述错误的是( )
A．甲病是显性遗传病，控制甲病性状的基因在常染色体上
B．Ⅱ 与Ⅱ 再生一个患甲病子女的概率为1/4
7 8
C．假设Ⅱ 不是乙病基因的携带者，则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传病
3
D．假设Ⅱ 不是乙病基因的携带者，若Ⅲ 与基因型和Ⅲ 相同的人结婚，生育的子女患病的概率为
3 9 12
17/24
[答案]B．[解析]Ⅱ、Ⅱ 患甲病，他们的后代中有正常个体，说明甲病为显性遗传病，他们的后代Ⅲ
7 8 11
是个女孩，表现正常，说明甲病不属于伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病，A正确；假设
控制甲病的基因为A、a，则Ⅱ 、Ⅱ 的基因型均为Aa，则他们再生一个患甲病子女的概率为3∕4，B错误；
7 8
Ⅱ 、Ⅱ 均不患乙病，他们生出了患乙病的Ⅲ ，说明乙病为隐性遗传病，若Ⅱ 不携带乙病致病基因，
3 4 10 3
则Ⅲ 的致病基因来自Ⅱ ，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，C正确；由以上分析可知，若Ⅱ 不是乙病
10 4 3
基因携带者，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，假设乙病的致病基因为 b，则Ⅱ 、Ⅱ 的基因型分别为
3 4
aaXBY、AaXBXb，则Ⅲ 的基因型为 aaXBXB(1/2)或 aaXBXb(1/2)，Ⅲ 的基因型为 AAXBY(1/3)或
9 12
AaXBY(2/3)，其中只有aaXBXB(1/2)与AaXBY(2/3)、aaXBXb(1/2)与AaXBY(2/3)能生出两病皆不患的小孩，其中 aaXBXB(1/2)与 AaXBY(2/3)的后代两病皆不患的概率为(1/2)×(1/2)×(2/3)=4/24，aaXBXb(1/2)与
AaXBY(2/3)的后代两病皆不患的概率为(1/2)×(3/4)×(1/2)×(2/3)=3/24，因此，Ⅲ 与基因型和Ⅲ
9 12相同的人结婚，后代两病皆不患的概率为 4/24+3/24=7/24，则他们生出患病小孩的概率为 1-
7/24=17/24，D正确。
9．甲、乙两种单基因遗传病的家系图如图所示，人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚
胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史，Ⅲ7无乙病家族史，家系中无突变发生。下列叙述正确的是( )
A．Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B．理论上，Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子女可能有6种基因型和3种表现型
C．若Ⅳ3的性染色体组成为XXY，则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率为1/303
[答案]D．[解析]Ⅰ1和Ⅰ2无甲病，而Ⅱ2患甲病可推出甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用 A和
a表示。Ⅲ7无乙病家族史，Ⅳ3患乙病，又Ⅱ7(男性患者)的母亲与女儿都患乙病，且从家系图来看，患
乙病的女性比男性多，可推出乙病最可能为伴X染色体显性遗传病，相关基因用B和b表示。Ⅰ1和Ⅰ2
关于甲病的基因型均为Aa，Ⅱ1关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，产生a的概率为1/3。由于Ⅰ3无甲
病家族史，其基因型为AA，Ⅰ4的基因型为Aa，推出Ⅱ7关于甲病的基因型为1/2AA、1/2Aa；Ⅱ8无甲
病家族史，其基因型为AA，所以Ⅲ8的基因型为3/4AA、1/4Aa，产生a的概率为1/8，A错误；分析家系
图可知，假设乙病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ3的基因型为AaXbY；Ⅱ4的基因型为AaXBXb，其子女
有12种基因型，6种表现型，B错误；假设乙病为伴X染色体显性遗传病，若Ⅳ3的性染色体组成为
XXY，其基因型为XBX-Y，其亲代Ⅲ7的基因型为XbY，Ⅲ8的基因型为XBXb，则XBX-Y中异常染色体可
以来自Ⅲ8，也可来自Ⅲ7，不能判断可能性的大小，C错误；Ⅱ1正常，无乙病，所以不考虑乙病，甲病
相关基因型为1/3AA、2/3Aa，某正常男性的基因型为AA或Aa，已知aa的概率为10-4，推出a的基因频
率为1/100，A的基因频率为99/100，AA=(99/100)2，Aa=2×(1/100)×(99/100)，可计算出在正常人群中Aa
的概率为2/101，因此二者婚配后所生子女患病的概率为(2/3)×(2/101)×(1/4)=1/303，D正确。
10．如图表示某家族成员中患甲(A/a)、乙(B/b)两种遗传病的情况。已知甲病在人群中的发病率为19/100，
Ⅰ-4不携带致病基因，下列分析错误的是( )A．基因A、a可能位于X染色体上，基因B、b位于X染色体上
B．Ⅲ-1的致病基因可能不来源于Ⅰ-1或Ⅱ-2，Ⅱ-5的致病基因来源于Ⅰ-3
C．若甲病为常染色体遗传病，则Ⅱ-2和Ⅱ-3生一个不患甲病男孩的概率为3/19
D．若Ⅲ-1的基因型为AaXBY，Ⅳ-1是男孩，则该男孩患病的概率为3/4
[答案]C．[解析]本题考查自由组合定律和伴性遗传等知识，意在考查考生的获取信息能力和综合运用
能力。甲病属于显性遗传病，其致病基因可能位于常染色体上或X染色体上。由于Ⅱ-5患乙病，其父母
Ⅰ-3、Ⅰ-4不患病，可知乙病为隐性遗传病，又因Ⅰ-4不携带致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传
病，A项正确。Ⅲ-1的致病基因可能仅来自Ⅱ-3，不来源于Ⅰ-1或Ⅱ-2，Ⅱ-5的致病基因来源于Ⅰ-3，B项
正确。若甲病为常染色体遗传病，其在人群中的发病率为 19/100，人群中正常个体所占的比例为 1-
19/100=81/100，则a的基因频率为0．9，A的基因频率为0．1。又因为Ⅱ-3患病，其基因型不可能为
aa，则其基因型为Aa的概率为2×0．1×0．9÷(2×0．1×0．9+0．1×0．1)=18/19，其基因型为AA的概率为
1/19，Ⅱ-2的基因型为Aa的概率为2/3，基因型为AA的概率为1/3，Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配，生一个不患甲病男
孩的概率为 18/19×2/3×1/4×1/2=3/38，C 项错误。若Ⅲ-1 的基因型为 AaXBY，推测Ⅲ-2 的基因型为
aaXBXb，若Ⅳ-1是男孩，则Ⅳ-1患甲病的概率为1/2，不患甲病的概率为1/2；Ⅳ-1患乙病的概率为1/2，
不患乙病的概率为1/2，所以Ⅳ-1患病的概率为1-(1/2)×(1/2)=3/4，D项正确。
11．调查某种遗传病得到的遗传系谱图如图所示。经分析得知，两对独立遗传的基因(分别用字母A/a、
B/b表示)与该病有关。个体无A或B基因为患者，若同时无A和B基因，则胚胎致死。已知Ⅱ-1为纯合子，
Ⅲ-2含有两种致病基因a和b。下列有关叙述正确的是( )
A．该病相关基因均位于常染色体上
B．Ⅱ-3是杂合子的概率为1/2
C．Ⅲ-1和Ⅲ-2结婚，生出患病女孩的概率为2/7
D．基因诊断技术不可以应用到该病的检测中
[答案]C．[解析]根据题干信息，可以推知两对基因中有一对位于X染色体上，A错误。假设B、b基
因 位 于 X 染 色 体 上 ， 推 出 系 谱 图 中 各 个 体 的 基 因 型 。
Ⅱ-3的基因型为A_XBY，其为杂合子的概率为2/3，B错误。Ⅲ-1的基因型为AaXbY，Ⅲ-2的基因型为
AaXBXb，二者生出患病女孩的概率为2/7，C正确。基因诊断技术可以应用到该病的检测中，D错误。
12．下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ 的致病基因位于1对染色体，Ⅱ 和Ⅱ 的致病基因位于另1
2 3 6
对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ 不含Ⅱ 的致病基因，Ⅱ 不含Ⅱ 的致病基因。不考虑基因突变。
2 3 3 2
下列叙述正确的是( )A．Ⅱ 和Ⅱ 所患的是伴X染色体隐性遗传病
3 6
B．若Ⅱ 所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ 不患病的原因是无来自父亲的致病基因
2 2
C．若Ⅱ 所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ 与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为
2 2
1/4
D．若Ⅱ 与Ⅱ 生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
2 3
[答案]D [解析]根据Ⅱ 和Ⅱ 的致病基因相同，I 和I 表现型正常，其女儿Ⅱ 患病，可确定Ⅱ 和Ⅱ
3 6 3 4 3 3
所患的是常染色体隐性遗传病，A项错误；若Ⅱ 所患的是伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，
6 2
Ⅱ 所患的是常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，又由题干可知，Ⅱ 不含Ⅱ 的致病基因，Ⅱ
3 2 3 3
不含Ⅱ 的致病基因，则Ⅱ 的基因型为AAXbY，Ⅱ 的基因型为aaXBXB，其子代Ⅲ 的基因型为AaXBXb，b是
2 2 3 2
来自父亲的致病基因，B项错误；若Ⅱ 所患的是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ 的基因型为AAbb，Ⅱ 的基
2 2 3
因型为aaBB，其子代Ⅲ 的基因型为AaBb，Ⅲ 与基因型相同的人婚配，其子女正常(A_B_)的概率为×＝，
2 2
患病概率为1－＝，C项错误；根据Ⅱ 与Ⅱ 生育了患病女孩，且该女孩的1条X染色体长臂缺失，可以确
2 3
定Ⅱ 所患的是伴X染色体隐性遗传病(若Ⅱ 所患是常染色体隐性遗传病，Ⅱ 与Ⅱ 的女儿基因型为
2 2 2 3
AaBb，X染色体长臂缺失不会导致女儿患病)，只有来自母亲的X染色体长臂缺失，才会导致女儿基因型为
AaXbX－而患病，D项正确。
13．已知生物的性别通过性染色体决定的方式有XY型和ZW型。某品种家蚕结茧颜色有黄色和白色两种，
其遗传受常染色体上两对独立遗传的等位基因A、a与B、b控制，基因A控制形成黄茧，基因a控制形成
白茧，基因B可抑制基因A的作用而形成白茧(其中A、a与B、b两对等位基因均为完全显性)。家蚕正常
体色与油质体色受性染色体上的一对等位基因T、t控制(不考虑性染色体的同源区段)。用一只黄茧正常体
色雄家蚕与一只白茧正常体色雌家蚕杂交，F 中白茧正常体色雄家蚕：白茧正常体色雌家蚕：白茧油质体
1
色雌家蚕：黄茧正常体色雄家蚕：黄茧正常体色雌家蚕：黄茧油质体色雌家蚕=6：3：3：2：1：1。回答
下列问题：
(1)就茧的颜色而言，种群中白茧家蚕的基因型有 种；就蚕的体色而言，显性性状是 。
(2)根据上述杂交结果判断，家蚕的性别决定方式是 (填“XY型”或
“ZW型”)，请说明理由： 。
(3)上述杂交组合亲本的基因型为
为 。
[答案](1)7 正常体色 (2)ZW型 若家蚕的性别决定方式为XY型，就体色而言，题干中两正常体色的亲
本杂交，F 雌性个体中出现正常体色(基因型为XTX-)和油质体色(基因型为XtXt)，推知亲本中雄性个体关
1
于体色的基因型应为XtY，表现为油质体色，与事实不符；若家蚕的性别决定方式为ZW型，就体色而言，
F 雌性个体中出现正常体色(基因型为ZTW)和油质体色(基因型为ZtW)，雄性中只有正常体色的个体，推
1
知双亲的基因型分别为ZTW、ZTZt，均表现为正常体色，与事实相符 (3)AabbZTZt×aaBbZTW
[解析] (1)依据题干中的信息，白茧个体可以有A基因(相关基因型有AA、Aa)，但同时一定要有B
基因(相关基因型有BB、Bb)，所以白茧个体基因型是A_B_的情况共有2×2=4(种)；白茧个体的基因型中
还可能有aa，此种情况，就B、b基因而言，可以是BB、Bb或bb，所以白茧个体的基因型又增加了3种，
则共有7种。因为亲本均为正常体色，但后代出现了油质体色的个体，所以体色中正常体色为显性性状。
(2)由题干知家蚕体色受性染色体上的一对等位基因控制，这说明体色的遗传与性别相关。如果家蚕性别决
定方式为XY型，后代雌性个体出现两种表现型，意味着亲本中雄性个体表现隐性性状，这与双亲均表现
为显性性状的事实不符。家蚕属于ZW型性别决定，详见答案。(3)就蚕茧的颜色而言，依据基因与性状的
关系可以确定亲本雄家蚕的基因型为A_bb，亲本雌家蚕的基因型则不能依据其表现型进行初步确定。统
计F 中家蚕茧的颜色可得白茧：黄茧=3：1，因为蚕茧的颜色由两对独立遗传的等位基因控制，3：1是
1
1：1：1：1的变式，则亲本中雄家蚕的基因型为Aabb，雌家蚕的基因型为aaBb。因为家蚕属于ZW型性
别决定，所以亲本中正常体色雌家蚕的基因型为ZTW，结合(2)知，亲本中正常体色雄家蚕的基因型为
ZTZt。
14．某XY性别决定型昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因 A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位
于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体多次交配，
F 雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F 雌雄个体随机交配得F，F 的表现型及比例如下表。
1 1 2 2
红眼 朱红眼 无眼
雌性个体 15/61 5/61 9/61
雄性个体 24/61 8/61 0
回答下列问题：
(1)有眼对无眼为 性，控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。
(2)若要验证F 红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法? ，其原因是 。
1
(3)F 红眼雄性个体有 种基因型，让其与F 红眼雌性个体随机交配，产生的F 有 种表
2 2 3
现型，F 中无眼雌性个体所占的比例为 。
3
[答案](1)显 X和Y (2)不能 aaXbXb个体致死 (3)4 5 8/59
[解析](1)有眼与有眼个体交配后代出现了无眼个体，说明有眼对无眼为显性，且无眼性状只在雌性个体中
出现，与性别相关联，说明B(b)基因的遗传是伴性遗传，且根据题干信息可推断相关基因B(b)位于X和Y
染色体的同源区段。红眼雌性个体与朱红眼雄性个体杂交后代中有眼的都是红眼，F 中红眼：朱红眼=3：
21，说明红眼对朱红眼为显性，且相关基因A(a)位于常染色体上。(2)测交是让F
1的红眼雄性个体与双隐性雌性个体杂交，由题意可推知出现题表结果的原因是基因型为aaXbXb的个体死亡，
故该群体中没有符合要求的对象。(3)根据(1)、(2)推断可知，亲本红眼雌性个体的基因型为AAXBXb，雄性
个体的基因型为aaXbYB，故F 中红眼雄性个体的基因型有AAXBYB、AaXBYB、AAXbYB、AaXbYB，共4
2
种基因型(两对基因分开考虑：AA：Aa=1：2；XBYB：XbYB=1：3)，F 中红眼雌性个体的基因型为
2
AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb(两对基因分开考虑：AA：Aa=1：2；XBXB：XBXb=1：4)，F3中的
表现型为 5 种，致死个体所占比例为(2/3)×(2/3)×(1/4)×(3/4)×(4/5)×(1/4)=1/60；存活个体所占比例为 1-
1/60=59/60；无眼雌性个体所占比例为(3/4)×(4/5)×(1/4)×[1-(2/3)×(2/3)×(1/4)]=2/15；所以F 中无眼雌性个体
3
所占的比例为(2/15)÷(59/60)=8/59。
