文档内容
押多选/不定项选择题
遗传与进化
考向预测 考情统计（3年） 核心考点
2021·2022·2023·河北
通过有不定项或多选的各
2021·2023·辽宁
省考题来看，遗传与进化多集
2021·2022·2023·山东 遗传的理论基础
中在基因的分离定律和自由组
合定律、伴性遗传、人类遗传 2022·2023·湖南
病、生物的变异、遗传的分子 2021·2022·江苏
基础上，遗传的理论基础通常
2021·2022·2023·辽宁
以压轴题形式出现，难度较
2021·2022·河北 遗传的分子基础
大。预测2024年也是如此。
2021·湖南
一、基因型和表型的推断
考向01 遗传的理论基础 “先分开，后组合”
将多对等位基因的自由组合分离为若干分离
1.（2023·河北·高考真题）某雄性果蝇（2n=8）的一条2
定律问题分别分析，再运用乘法原理进行组
号染色体和X染色体发生了片段互换，丢失2号染色体
合。
片段或X染色体片段的雌、雄配子均不育。该雄蝇与正
1.求配子种类及比例(以AaBbCCDd为例)
常雌蝇杂交获得F 不考虑其他突变。下列叙述正确的是
1． (1)求产生配子种类数
（ ）
A．F 雌蝇的初级卵母细胞在减数分裂时形成两个正
1
常四分体
(2)求产生ABCD配子的概率
B．F 雌蝇产生的配子一半可育
1
基因型 Aa Bb CC Dd
C．F 雄蝇的细胞中一条2号染色体结构异常
1 结果
D．此种变异不能为生物进化提供原材料 产生配子 A B C D
2．（2023·辽宁·高考真题）下面是某家族遗传病的系谱 相乘
配子比例 1/2 1/2 1 1/2
图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b 得1/8
控制，其中II 不携带遗传病致病基因，所有个体均未发
2
生突变。下列叙述正确的是（ ）
(3)求配子间结合方式
AaBbCCDd 自交，配子之间的结合方式为
(2×2)×(2×2)×(1×1)×(2×2)＝64(种)。
2.求基因型和表型的类型及比例A．I 与Ⅲ 的基因型相同的概率是1
2 1
B．Ⅲ 、Ⅲ 出现说明Ⅱ 形成配子时同源染色体的非
2 3 2
姐妹染色单体间发生了交换
C．Ⅱ 减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的
2
四种配子
D．若Ⅲ 与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正
5
常的概率大于1/2
二、已知子代求亲代的“逆推型”题目
3.（2023·山东·高考真题）某二倍体动物的性染色体仅有 1.基因填充法
X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基 (1)根据亲本和子代的表型写出亲本和子代的
因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只
基因型，如基因型可表示为A_B_、A_bb。
要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有
(2)根据子代基因型推测亲本基因型(此方法
1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性
只适用于亲本和子代表型已知，且显隐性关
也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚
系已知时)。
胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突
2.根据子代表型及比例推测亲本基因型
变，下列推断正确的是（ ）
规律：根据子代表型比例拆分为分离定律的
A．3种性别均有的群体自由交配，F 的基因型最多有 分离比，确定每一对相对性状的亲本基因
1
6种可能 型，再组合。如：
B．两个基因型相同的个体杂交，F 中一定没有雌性
1
个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F 中
1
雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F，F 自体受精
1 1
获得到的F 中雄性占比为1/6 三、多对基因控制生物性状的分析
2
n对等位基因(完全显性)分别位于n对同源染
4.（2023·湖南·高考真题）为精细定位水稻4号染色体上
色体上的遗传规律
的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后
亲本相对性 F1配子 F2表型 F2基因型
代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本
状的对数 种类 比例 种类 比例 种类 比例
及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部
1 2 (1∶1)1 2 (3∶1)1 3 (1∶2∶1)1
分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源
2 22 (1∶1)2 22 (3∶1)2 32 (1∶2∶1)2
染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（ ）
n 2n (1∶1)n 2n (3∶1)n 3n (1∶2∶1)n
注：(1)若F 中纯显性性状的比例为，则
2
该性状由n对等位基因控制。
(2)若F 中子代性状分离比之和为4n，则
2
该性状由n对等位基因控制。
四、自由组合中的自交、测交和自由交
配问题
纯合黄色圆粒豌豆(YYRR)和纯合绿色皱粒
豌豆(yyrr)杂交后得F ，F 再自交得F ，若
1 1 2
F 中绿色圆粒豌豆个体和黄色圆粒豌豆个体
2
分别进行自交、测交和自由交配，所得子代
的表型及比例分别如下表所示：项目 表型及比例
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
自交 绿色圆粒∶绿色皱粒＝5∶1
纯合抗虫 yyR_(绿圆) 测交 绿色圆粒∶绿色皱粒＝2∶1
A/A A/A A/A A/A A/A A/A
水稻亲本 自由交配 绿色圆粒∶绿色皱粒＝8∶1
黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶
自交
纯合易感 绿色皱粒＝25∶5∶5∶1
G/G G/G G/G G/G G/G G/G
水稻亲本 黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶
测序结果 Y_R_(黄圆) 测交
绿色皱粒＝4∶2∶2∶1
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1 黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶
自由交配
绿色皱粒＝64∶8∶8∶1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2
五、特殊分离比
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1 特例1 9∶3∶3∶1的变式(总和等于16)
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
5.（2022·江苏·高考真题）科研人员开展了芥菜和埃塞俄
比亚芥杂交实验，杂种经多代自花传粉选育，后代育性
达到了亲本相当的水平。下图中L、M、N表示3个不同
的染色体组。下列相关叙述正确的有（ ）
特例2 基因数量累加效应
A．两亲本和F 都为多倍体 提醒 A与B的作用效果相同，且显性
1
基因数目越多，效果越强。
B．F 减数第一次分裂中期形成13个四分体
1 特例3 致死类(和小于16的特殊分离比)
C．F 减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN (1)胚胎致死或个体致死
1
D．F 两个M染色体组能稳定遗传给后代
1
6.（2022·河北·高考真题）囊性纤维病是由CFTR蛋白异
常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的
是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设
计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片
段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的
CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因
组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（
）
(2)配子致死或配子不育六、X、Y染色体上基因的遗传
XY同源区段遗传(用B/b表示相关基因)
基因的 该区段存在等位基因且在减数分
位置 裂过程中可联会
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基
雌性基
因进行产前诊断 3种：XBXB、XBXb、XbXb
因型
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 雄性基
4种：XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
因型
C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 遗传与性别有关，如以下两例：
遗传
D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出
特点
两条带的概率为1/3
7.（2022·山东·高考真题）某两性花二倍体植物的花色由
七、伴性遗传中的致死问题(以XY型为
3对等位基因控制，其中基因A控制紫色，a无控制色素
例)
合成的功能。基因B控制红色，b控制蓝色。基因I不影
(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
响上述2对基因的功能，但i纯合的个体为白色花。所有
基因型的植株都能正常生长和繁殖，基因型为A_B_I_和
A_bbI_的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花。现有该植
物的3个不同纯种品系甲、乙、丙，它们的花色分别为靛
蓝色、白色和红色。不考虑突变，根据表中杂交结果，
下列推断正确的是（ ）
杂交组合 F
1
表型 F
2
表型及比例 (2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死
紫红
甲×乙 紫红色∶靛蓝色∶白色=9∶3∶4
色
紫红
乙×丙 紫红色∶红色∶白色=9∶3∶4
色
八、性染色体相关“缺失”下的遗传分
A．让只含隐性基因的植株与F 测交，可确定F 中各 析
2 2
植株控制花色性状的基因型
B．让表中所有F 的紫红色植株都自交一代，白花植
2
株在全体子代中的比例为1/6
C．若某植株自交子代中白花植株占比为1/4，则该植
株可能的基因型最多有9种
九、基因定位的实验设计
1.类型一 基因位于常染色体还是 X 染
D．若甲与丙杂交所得F 自交，则F 表型比例为9紫
1 2
红色∶3靛蓝色∶3红色∶1蓝色 色体上的判断
(1)性状的显隐性是“未知的”，且亲本
8.（2022·湖南·高考真题）果蝇的红眼对白眼为显性，为
均为纯合子时
伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控
制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。
纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F
1
相互杂交，F 2 中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅: 提醒 此方法还可以用于判断基因是位
灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅=9∶3∶3∶1。F 表现型中不可能
2 于细胞核中还是细胞质中。若正反交结
出现（ ）
果不同，且子代只表现母本的性状，则A．黑身全为雄性 B．截翅全为雄性 控制该性状的基因位于细胞质中。
(2)性状的显隐性是“已知的”
C．长翅全为雌性 D．截翅全为白眼
9.（2021·江苏·高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，
致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传
病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
(3)在确定雌性个体为杂合子的条件下
2.基因只位于X染色体还是X、Y染色体
的同源区段的判断
适用条件
已知性状的显隐性和控制性状的基因在
性染色体上。
基本思路
(1)用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂
A．该病为常染色体遗传病 交，观察分析F 的性状。即：
1
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI 是患病男性的概率为1/4
1
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
10.（2021·辽宁·高考真题）雌性小鼠在胚胎发育至4-6
天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞
分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄
性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白 (2)用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行
基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠（基因型为
杂交，观察分析F 的性状。即：
XRY），乙为发绿色荧光的雌鼠（基因型为XGX）。甲乙 1
杂交产生F，F 雌雄个体随机交配，产生F。若不发生
1 1 2
突变，下列有关叙述正确的是（ ）
A．F 中发红色荧光的个体均为雌性
1
B．F 中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
1
C．F 中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分
1
布情况相同
D．F 中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
2 3.类型三 基因位于常染色体还是X、Y
11.（2021·山东·高考真题）小鼠 Y 染色体上的 S 基因 染色体同源区段
决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 限定一次杂交实验
S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形 在已知性状的显隐性的条件下，若限定
成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、 一次杂交实验来证明，则可采用“隐性
分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵 雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或
均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有两 XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观
个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受
察分析F 的表型。分析如下：
1
精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌
配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F，F 小鼠雌雄间随机杂交
1 1
得 F，则 F 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
2 2
A．4∶3 B．3∶4
C．8∶3 D．7∶8
12.（2021·河北·高考真题）杜氏肌营养不良（DMD）是
由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约
未限定杂交实验次数
为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家
在已知性状的显隐性的条件下，未限定
系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测
序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如 杂交实验次数时，则可采用以下方法，
图。下列叙述错误的是（ ） 通过观察F 的性状表现来判断。
2
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的
DMD致病基因
十、遗传病中的5个“不一定”
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两
①携带遗传病致病基因的个体不一定患
种病的概率比患一种病的概率低
遗传病。如女性红绿色盲基因携带者
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后 XBXb，不患红绿色盲。
生出患DMD儿子的概率为1/8 ②不携带遗传病致病基因的个体不一定
不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中
合征等。
携带者的频率约为1/4000
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲
妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿
患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于
食物中缺少维生素 A，家族中多个成员
患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些
遗传病在个体生长发育到一定阶段才表
现出来。
十一、“四步法”判断单基因遗传病的
遗传方式
(1)判断是否为伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者
的父亲和儿子全为患者，则多为伴 Y染
色体遗传；若患者男女均有，则不是伴
Y染色体遗传。(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
(3)判断致病基因是在常染色体上还是在
X染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
(4)不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体
隐性遗传；
b.若患者男多于女，最可能为伴 X 染色
体隐性遗传；
c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，
则一定为伴X染色体隐性遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无性别差异，最可能为常染色体
显性遗传；
b.若患者女多于男，最可能为伴 X 染色
体显性遗传。
十二、电泳图谱
(1)琼脂糖凝胶电泳原理
①带电粒子：DNA分子具有可解离的基
团，在一定的pH下，这些基团会带上正
电荷或负电荷。
②迁移动力与方向：在电场的作用下，
带电分子会向着与它所带电荷相反的电
极移动，这个过程就是电泳。
③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移
速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大
小和构象等有关。
④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测
出来。
(2)电泳图谱的信息获取
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数
的片段，通过比较，可以确定目标条带
片段的长度以及与其他条带的关系。
尝试解答：
____________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________
1.【答案】AB
【分析】设发生互换的染色体分别为2'和X'，由题意可知，丢失2号染色体片段或X染色体片段的雌、雄
配子均不育，则该雄果蝇可产生可育配子2'X'，2Y。
【详解】A、设发生互换的染色体分别为2'和X'，由题意可知，丢失2号染色体片段或X染色体片段的雌、
雄配子均不育，则该雄果蝇可产生可育配子2'X'，2Y，其与正常雌蝇杂交获得F，为22'XX'，22XY，其
1
中雌蝇的初级卵母细胞在减数分裂时形成两个正常四分体，即1号和3号染色体能形成正常的四分体，A
正确；
B、F 雌蝇22'XX'产生的配子2X和2'X'可育，2'X和2X'不可育，即F 雌蝇产生的配子一半可育，B正确；
1 1
C、F 雄蝇22XY的细胞中两条2号染色体结构均正常，C错误；
1
D、题干所述变异为染色体结构变异中的易位，突变（基因突变和染色体变异）和基因重组为生物进化提
供了原材料，D错误。
2.【答案】AD
【分析】Ⅱ 、Ⅱ 不患病，生出患病的孩子，说明该病为隐性遗传病，II 不携带遗传病致病基因，说明两
1 2 2
种病均为伴X隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ 、Ⅱ 不患病，生出患病的孩子，说明两种病均为隐性遗传病，II 不携带遗传病致病基因，
1 2 2
说明两种病均为伴X隐性遗传病，I 的基因型为XabY，Ⅲ 的基因型为XabY，I 与Ⅲ 的基因型相同的概率
2 1 2 1
是1，A正确；
B、Ⅱ 的基因型为XABXab，Ⅱ 的基因型为XABY，Ⅲ 、Ⅲ 出现说明Ⅱ 形成配子时同源染色体的非姐妹
1 2 2 3 1
染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子，B错误；
C、Ⅱ 的基因型为XABY，能产生XAB、Y两种配子，C错误；
2
D、在不发生基因突变和交叉互换的情况下，Ⅱ （XABXab）能产生XAB、Xab两种配子，由于存在交叉互换，
1
Ⅱ （XABXab）产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ-5号个体会得
1
到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ-5号个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ 与一个表型正
5常的男子（XABY）结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。
3.【答案】BCD
【分析】假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有TDTRX_、
TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、TTRXX两种。
【详解】A、假设只有一条X染色体的个体基因型为XO，由题意分析可知：雌性动物的基因型有
TDTRX_、TDTX_4种；雄性动物的基因型有TRTRX_、TTXO、TTRXO4种；雌雄同体的基因型有TTXX、
TTRXX两种。若3种性别均有的群体自由交配，F 的基因型最多有10种可能，A错误；
1
B、雌性动物的基因型有TDTRX_、TDTX_4种，若后代中有雌性个体，说明亲本一定含有TD，含有TD且基
因型相同的两个个体均为雌性，不能产生下一代，B正确；
C、多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，雌配子有TD、TR两种；雄配子仅TR一种，F 中雌性
1
（TDTR）与雄性（TRTR）占比相等，C正确；
D、雌雄同体的杂合子（基因型为TTRXX）自体受精获得F，F 基因型为1/4TTXX（雌雄同体）、
1 1
1/2TTRXX（雌雄同体）、1/4TRTRXX(雄性)，只有1/4TTXX（雌雄同体）、1/2TTRXX（雌雄同体）才能自
体受精获得F ，即1/3TTXX（雌雄同体）、2/3TTRXX（雌雄同体）自体受精产生下一代雄性（TRTRXX）
2
的比例为2/3×1/4=1/6，D正确。
4.【答案】ACD
【分析】同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换，这会导致基因重组。
【详解】AB、根据表格分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A，纯合易感水稻亲本6个位点都是
G/G，抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G，则位点2-3之间可能发生过交换，易感水稻1的位点6变为
A/A，则位点2-3之间未发生交换，5-6之间可能发生过交换，A正确、B错误；
CD、由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3-5 中都至少有一条DNA有A-T碱基对，即位点2-6
之间没有发生变化则表现为抗虫，所以抗虫基因可能位于2-6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正
确。
5.【答案】AD
【分析】由受精卵发育而来的个体，体内含有几个染色体组，就是几倍体。由配子发育而来的个体，不管
有几个染色体组，均属于单倍体。
四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会。
【详解】A、由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F 都含有四个染色体组，且由
1
受精卵发育而来，为四多倍体，A正确；
B、四分体形成于减数第一次分裂前期同源染色体联会，B错误；C、由图中选育产生的后代基因型推知，F1可能产生M、LM、LN、MN、LMN等配子，C错误；
D、根据C选项配子类型的分析，已经图中选育产生的后代可知，后代一定会获得两个M染色体，D正确。
6.【答案】BD
【分析】遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。
【详解】A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导致得病，
所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；
B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以
乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；
C、丙家系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是
Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；
D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据
其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条
带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。
7.【答案】BC
【分析】题意分析，基因型为A_B_I_和A_bbI_的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花，基因型为aaB_I_表
现为红色，_ _ _ _ii表现为白色。杂交组合一中F 的性状分离比为紫红色∶靛蓝色∶白色=9∶3∶4，为9∶3∶3∶1
2
的变式，说明相关的两对等位基因的遗传符合基因自由组合定律，同理根据乙、丙杂交结果，也说明相关
的等位基因的遗传符合基因自由组合定律。根据F 中性状表现确定亲本甲、乙和丙的基因型依次为
2
AAbbII、AABBii，aaBBII。
【详解】A、当植株是白花时候，其基因型为_ _ _ _ii，与只含隐性基因的植株与F 测交仍然是白花，无法
2
鉴别它的具体的基因型，A错误；
B、甲×乙杂交组合中F 的紫红色植株基因型为AABbIi：AABBIi：AABbII：AABBII=4：2：2：1。乙×丙
2
杂交组合中F 的紫红色植株基因型为AaBBIi：AABBIi：AaBBII：AABBII=4：2：2：1。其中II：Ii=1：2
2
所以白花植株在全体子代中的比例为2/3×1/4=1/6，B正确；
C、若某植株自交子代中白花植株占比为1/4，则亲本为（_ _ _ _Ii），则该植株可能的基因型最多有9种
（3×3），C正确；
D、由于题中不能说明相关基因A/a和B/b是否在同一对同源染色体上，则可分为两种情况，第一种情况，
当三对等位基因分别位于三对同源染色体上，甲与丙杂交所得F 的基因型为AaBbII，其自交的子二代的表
1
现型比为紫红色(A_B_II):靛蓝色花(A_bbII):红色(aaB_II):蓝色(aabblI)=9:3:3:1；第二种情况，当A/a和B/b
两对等位基因位于一对染色体上时，子二代的表现型比为紫红色(A aBbII)：靛蓝色花(AAbbII)：红色(aaBBII)=2：1：1，D错误。
8.【答案】AC
【分析】假设控制红眼和白眼的基因用W、w表示，控制黑身和灰身的基因用A、a表示，控制长翅和截
翅的基因用B、b表示，已知F2中灰身：黑身=3:1，长翅：截翅=3:1，可知灰身、长翅为显性性状，控制
体色与翅型的基因遵循自由组合定律。
【详解】A、若控制黑身a的基因位于 X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代
可以出现XAXa、XaXa、XAY 、XaY，灰身：黑身=1:1，与题干不符；若控制黑身a的基因位于 常染色体上，
后代表型与性别无关，故不会出现 黑身全为雄性，A符合题意；
B、若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现
XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；
C、若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现
XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；
D、若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可
以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY 、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。
9.【答案】ACD
【分析】1、分析系谱图可知：Ⅳ 正常女性和Ⅳ 患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且
12 13
短指（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。
2、常染色体显性遗传病的发病特点：(1）与性别无关，即男女患病的机会均等；(2）患者的双亲中必有一
个为患者，但绝大多数为杂合子；(3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续
传递，即通常连续几代都可能有患者。
【详解】A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ 和Ⅳ 婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为
12 13
XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ 个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ 个体为正常
1 2
人，基因型为aa，其后代Ⅱ 为杂合子，故不确定Ⅰ 个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有
1 1
正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ 正常女性和Ⅳ 患病男性婚配，其后代Ⅴ 个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ 婚配，Ⅴ1
12 13 2 1
基因型为aa，则后代VI 是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
1
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患
者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故
绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。10.【答案】ABD
【分析】雌性小鼠发育过程中一条X染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲乙杂交产生的F1的
基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F 随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR：XG：X=2：1：1，雄配
1
子产生的种类及比例为X：XG：Y=1：1：2。
【详解】A、由分析可知，F 中雄性个体的基因型是XGY和XY，不存在红色荧光，即F 中发红色荧光的
1 1
个体均为雌性，A正确；
B、F 的基因型及比例为XRX：XY：XRXG：XGY=1：1：1：1，根据题意，“细胞中两条X染色体会有一
1
条随机失活”，所以XRXG个体有的细胞发红色荧光，有的细胞发绿色荧光，因此同时发出红绿荧光的个
体（XRXG）所占的比例为1/4，B正确；
C、F 中只发红光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情
1
况不相同，C错误；
D、F 中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为
2
2/4×1/4+2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4=11/16，D正确。
11.【答案】ABD
【分析】根据题干信息“，带有S基因的染色体片段可转接到 X 染色体上”，一个基因为 XYS 的受精卵
中的 S 基因丢失，记为XY；
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，
则该雄鼠肯定含有S基因，且体细胞中有两条性染色体，所以其基因型只能是XYS，XSY，XSX，如果是两
条性染色体都含S基因，则子代全为雄性，无法交配。
【详解】根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F 中
1
XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F 杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配子1X∶1YS，
1
随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F 中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，雄性可以
1
产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，
1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F 中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性=1∶1，随机
1
交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY
（致死），雄性∶雌性=8∶7。
12.【答案】ABD
【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果
可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因
型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系
乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基
因型为XabY。
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时
候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿
子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为
XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为
1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性
（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率
约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
一、DNA的结构
考向02 遗传的分子基础
1.（2023·辽宁·高考真题）DNA在细胞生命过程中
会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过
损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入
mRNA（如图1）；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结
合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚
合酶等进行修复（如图2）。下列叙述正确的是（ ）
1.DNA双螺旋结构的主要特点：
（1）DNA由两条脱氧核苷酸链组成，这两条
链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构
（2）DNA中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排
列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧
A．图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该 （3）两条链上的碱基按照碱基互补配对原则
损伤导致的突变基因 配对，并通过氢键连接。A与T间2个氢键，
C与G间3个氢键，氢键越多热稳定性越高。
B．图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变 2.DNA分子的特点
C．图2所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进 （1）具有多样性：碱基排列顺序的千变万化
行的
（2）具有特异性：碱基特定的排列顺序。
D．图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修 DNA指纹技术鉴定亲子关系或死者遗胺就是
复，方向是从n到m 利用DNA分子的特异性，DNA的多样性和特
异性是生物多样性和特异性的物质基础
2.（2022·辽宁·高考真题）视网膜病变是糖尿病常见
并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化 （3）具有稳定性：DNA双螺旋结构及碱基对
下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧 之间的氢健使其保持结构稳定；半保留复制及
啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可 碱基互补配对原则，保证了遗传信息传递的准
引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确 确性；DNA损伤修复机制，降低了DNA复制
的是（ ） 过程中发生错误或诱变剂引起DNA突变的概
率，保证了遗传信息储存和传递的稳定性。
A．线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的
表达
二、DNA的复制
B．高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基
互补配对原则
C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体
DNA碱基序列
D．糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传
3.（2022·河北·高考真题）人染色体DNA中存在串
联重复序列，对这些序列进行体外扩增、电泳分离后可
得到个体的DNA指纹图谱。该技术可用于亲子鉴定和法
1.时间：有丝分裂或减数分裂前的间期
医学分析。下列叙述错误的是（ ）
2.场所：主要是细胞核，线粒体和叶绿体中也
A．DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴
发生；原核细胞主要发生在拟核中
定技术的基础
3.模板：亲代DNA的两条链
B．串联重复序列在父母与子女之间的遗传不遵循孟
德尔遗传定律 4.原料：4种脱氧核苷酸
C．指纹图谱显示的DNA片段属于人体基础代谢功能 5.其他条件：解旋酶(作用于氢键)、DNA聚合
蛋白的编码序列 酶、能量等
6.产物：两个完全相同的DNA分子(未突变)
D．串联重复序列突变可能会造成亲子鉴定结论出现
7.特点：
错误
（1）边解旋边复制
4.（2021·辽宁·高考真题）脱氧核酶是人工合成的具 （2）半保留复制(子代DNA含一条母链和一
有催化活性的单链DNA分子。下图为10-23型脱氧核酶 条子链)
与靶RNA结合并进行定点切割的示意图。切割位点在一 （3）多起点复制
个未配对的嘌呤核苷酸（图中R所示）和一个配对的嘧 （4）双向复制
啶核苷酸（图中Y所示）之间，图中字母均代表由相应 三、遗传信息的转录
碱基构成的核苷酸。下列有关叙述错误的是（ ）
A．脱氧核酶的作用过程受温度的影响 1.时间：生长发育的整个过程
B．图中Y与两个R之间通过氢键相连 2.场所：主要是细胞核，线粒体和叶绿体中也C．脱氧核酶与靶RNA之间的碱基配对方式有两种 发生；原核细胞主要发生在拟核中
D．利用脱氧核酶切割mRNA可以抑制基因的转录过 3.模板：DNA(基因)的特定一条链
程
4.原料：4种核糖核苷酸
5.（2021·湖南·高考真题）细胞内不同基因的表达效
5.其他条件：RNA聚合酶(有解旋功能)和能量
率存在差异，如图所示。下列叙述正确的是（ ）
等
6.产物：单链RNA
7.特点：
（1）边解旋边转录，转录后DNA仍保留原来
双链结构
（2）只转录部分基因
（3）转录产物需加工
四、遗传信息的翻译
A．细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达，图中
基因A的表达效率高于基因B
B．真核生物核基因表达的①和②过程分别发生在细
胞核和细胞质中
（1）时间：生长发育的整个过程
C．人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA为模板
（2）场所：主要是细胞质中的核糖体，线粒
进行转录的产物
体和叶绿体中核糖体也发生
D．②过程中，rRNA中含有与mRNA上密码子互补
（3）模板：mRNA
配对的反密码子
（4）原料：约21种氨基酸
6.（2021·河北·高考真题）许多抗肿瘤药物通过干扰
DNA合成及功能抑制肿瘤细胞增殖。下表为三种抗肿瘤 （5）其他条件：tRNA、核糖体和能量等
药物的主要作用机理。下列叙述正确的是（ ）
（6）产物：多肽，多肽链进一步加工成蛋白
质
药物名称 作用机理
（7）特点：多聚核糖体提高翻译效率；某些
羟基脲 阻止脱氧核糖核苷酸的合成
蛋白进入内质网、高尔基体加工修饰
放线菌素D 抑制DNA的模板功能 五、中心法则
阿糖胞苷 抑制DNA聚合酶活性
A．羟基脲处理后，肿瘤细胞中DNA复制和转录过
程都出现原料匮乏
B．放线菌素D处理后，肿瘤细胞中DNA复制和转
录过程都受到抑制
含义：描述遗传信息传递的一般规律，表明生
C．阿糖胞苷处理后，肿瘤细胞DNA复制过程中子
命是物质、能量和信息的统一体
链无法正常延伸
D．将三种药物精准导入肿瘤细胞的技术可减弱它们
对正常细胞的不利影响
尝试解答：
____________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________1.【答案】ABD
【分析】由题意可知，损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入
mRNA，所转录出的mRNA较正常的mRNA插入了一个碱基A，导致其指导合成的蛋白质氨基酸序列一定
改变，而损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶
等进行修复，即修复因子Mfd识别在前，滞留的RNA聚合酶，多种修复因子、DNA聚合酶等修复在后，
结合图示可知，DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从m到n。
【详解】A、根据半保留复制可知，图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因，
A正确；
B、由题意可知，图1所示为损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板
掺入mRNA，因为密码子存在简并性，mRNA掺入腺嘌呤脱氧核苷酸之后，不同的密码子可能绝对相同的
氨基酸，B正确；
C、转录时mRNA是由5'端到3'端进行的，模板链是由3'端到5'端进行的，C错误；
D、由mRNA的合成方向可知，2中上侧为模板链，m是3’端，n是5’端，切除后DNA聚合酶会以下侧链
为模板，根据 DNA聚合酶合成子链方向可知，修复是从n向m进行，D正确。
2.【答案】AB
【分析】1、表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门
遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默，核
仁显性，休眠转座子激活和RNA编辑等。
2、基因的碱基序列不变，但表达水平发生可遗传变化，这种现象称为表观遗传。
【详解】A、线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能
异常，A正确；
B、线粒体DNA也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B正确；
C、基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列，C错误；
D、视网膜细胞属于体细胞，其线粒体DNA碱基甲基化不会遗传给后代，D错误。
故选AB。
高血糖环境中，DNA序列中部分碱基被甲基化修饰，抑制了相关基因的表达，故A项正确;在DNA复制过
程中、DNA双螺旋结构为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对原则，保证了复制能够精确地进行，
从而将亲代细胞的遗传信息传递给子代细胞，保持了遗传信息的连续性，故B项正确;DNA序列被甲基化
修饰后，基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，称为表观遗传，故C项错
误，D项正确。3.【答案】BC
【分析】1、基因的概念：基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。
2、DNA分子的多样性：构成DNA分子的脱氧核苷酸虽只有4种，配对方式仅2种，但其数目却可以成千
上万，更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化，从而决定了DNA分子的多样性（n对碱基可形成
4n种）。
3、DNA分子的特异性：每个特定的DNA分子中具有特定的碱基排列顺序，而特定的排列顺序代表着遗传
信息，所以每个特定的DNA分子中都贮存着特定的遗传信息，这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA分
子的特异性。
【详解】A、DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础，A正确；
B、串联重复序列在染色体上，属于核基因，在父母与子女之间的遗传遵循孟德尔遗传定律，B错误；
C、指纹图谱由串联重复序列扩增获得，串联重复序列是广泛分布于真核生物核基因组中的简单重复非编
码序列，C错误；
D、串联重复序列突变后，分离得到的指纹图谱可能会发生改变，可能会造成亲子鉴定结论出现错误，D
正确。
4.【答案】BCD
【分析】基因控制蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成
mRNA的过程，主要在细胞核中进行；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在核糖体上。
【详解】A、脱氧核酶的本质是DNA，温度会影响脱氧核酶的结构，从而影响脱氧核酶的作用，A正确；
B、图示可知，图中Y与两个R之间通过磷酸二酯键相连，B错误；
C、脱氧核酶本质是DNA，与靶RNA之间的碱基配对方式有A-U、T-A、C-G、G-C四种，C错误；
D、利用脱氧核酶切割mRNA可以抑制基因的翻译过程，D错误。
5.【答案】ABC
【分析】基因的表达的产物是蛋白质，包括转录和翻译两个过程，图中①为转录过程，②为翻译过程。
【详解】A、基因的表达包括转录和翻译两个过程，图中基因A表达的蛋白质分子数量明显多于基因B表
达的蛋白质分子，说明基因A表达的效率高于基因B，A正确；
B、核基因的转录是以DNA的一条链为模板转录出RNA的过程，发生的场所为细胞核，翻译是以mRNA
为模板翻译出具有氨基酸排列顺序的多肽链，翻译的场所发生在细胞质中的核糖体，B正确；
C、三种RNA（mRNA、rRNA、tRNA）都是以DNA中的一条链为模板转录而来的，C正确；
D、反密码子位于tRNA上，rRNA是构成核糖体的成分，不含有反密码子，D错误。
6.【答案】BCD
【分析】根据表格中信息可知，羟基脲阻止脱氧核糖核苷酸的合成，从而影响DNA复制过程中原料的供应；放线菌素D通过抑制DNA的模板功能，可以影响DNA复制和转录，因为DNA复制和转录均需要
DNA模板；阿糖胞苷通过抑制DNA聚合酶活性而影响DNA复制过程。
【详解】A、据分析可知，羟基脲阻止脱氧核糖核苷酸的合成，从而影响肿瘤细胞中DNA复制过程，而转
录过程需要的原料是核糖核苷酸，不会受到羟基脲的影响，A错误；
B、据分析可知，放线菌素D通过抑制DNA的模板功能，可以抑制DNA复制和转录，因为DNA复制和
转录均需要DNA模板，B正确；
C、阿糖胞苷抑制DNA聚合酶活性而影响DNA复制过程，DNA聚合酶活性受抑制后，会使肿瘤细胞
DNA复制过程中子链无法正常延伸，C正确；
D、将三种药物精准导入肿瘤细胞的技术可以抑制肿瘤细胞的增殖，由于三种药物是精准导入肿瘤细胞，
因此，可以减弱它们对正常细胞的不利影响，D正确；
1．某家族中存在甲、乙两种单基因遗传病，相关的致病基因分别为A/a、B/b，该家族的系谱图如下。对
不同的个体进行基因检测，用相同的限制酶处理基因A/a、B/b后进行电泳，结果如下表所示。若不考虑突
变和X、Y染色体同源区段的情况，下列相关分析正确的是（ ）
电泳结果/碱基对
个
体
200 1150 1350 1750 1650
I-1 + + + - +
I-2 + + + - +
I-3 + + + + +
I-4 + + + + -
Ⅱ-5 - - +
Ⅱ-8 + -注：“+”表示检测到该基因或片段，“-”表示未检测到该基因或片段，空白表示未进行检测。
A．甲病和乙病的致病基因分别位于常染色体和X染色体上
B．甲病的致病基因是由正常基因发生碱基对替换后产生的
C．基因型与I-2相同的女性与Ⅱ-8结婚，生育的孩子均表现正常
D．Ⅱ-6和Ⅱ-7婚配，生育患病男孩的概率是1/18
【答案】BD
【分析】根据题意可知： Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患甲病的Ⅱ-5（为女性），说明甲病为常染色体隐性遗传病。
Ⅰ-3含有基因B和 b且表现正常，说明乙病不可能为伴X染色体隐性或显性遗传病，因此乙病是常染色体
隐性遗传病。
【详解】A、I-1和I-2生出患甲病的Ⅱ-5（为女性），说明甲病为常染色体隐性遗传病。I-3含有基因B和
b且表现正常，说明乙病不可能为伴X染色体隐性或显性遗传病，因此乙病是常染色体隐性遗传病，A错
误；
B、结合Ⅱ-5的电泳结果分析，1350的碱基对对应基因a，200和1150的碱基对对应基因A。基因A/a的碱
基对数量相同，发生了碱基替换，B正确；
C、结合电泳结果，1650的碱基对对应基因B，1750的碱基对对应基因b，I-2的基因型为AaBB，Ⅱ-8的
基因型为2/3Aabb，生育患甲病孩子的概率为1/6，C错误；
D、I-2的基因型为AaBB，I-1的基因型为AaBB，所以Ⅱ-6的基因型为2/3AaBB，Ⅱ-7的基因型为
2/3AaBb，生育患甲病男孩的概率是1/18，D正确。
2．真核细胞的遗传信息在复制、转录或翻译过程中出现差错时，绝大部分能被细胞及时发现并进行处理。
如图是细胞对剪切与拼接错误的异常mRNA进行纠错过程的示意图。下列有关叙述中，正确的是（ ）
A．①过程需要解旋酶、RNA聚合酶的催化
B．③过程需要mRNA、rRNA、和tRNA的参与
C．②过程表示剪切和拼接，该过程涉及磷酸二酯键的断裂和形成
D．细胞纠错有利于维持细胞正常的生理功能
【答案】BCD【分析】转录是在细胞核内，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。 翻译
是在核糖体中以mRNA为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸
为原料合成蛋白质的过程。
【详解】A、完成①转录过程所需的酶是RNA聚合酶，该酶具有解旋功能，A错误；
B、③表示翻译过程，需要三种核糖核酸，即mRNA(作为翻译的模板)、tRNA(运载氨基酸)、rRNA(组成核
糖体的重要成分)的参与，B正确；
C、②过程表示前体mRNA的剪切和拼接，该过程涉及磷酸二酯键的断裂和形成，C正确；
D、细胞存在“纠错”机制的意义在于及时清除细胞内异常的分子，维持细胞正常生命活动，D正确。
3．下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基对替换导
致的乙病基因且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测
序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析正确的是（ ）
家庭成
1 2 4 5
员
测序结
？
果
A．甲病为伴X染色体隐性遗传病
B．乙病基因可能位于X染色体
C．4号控制乙病的基因测序结果为
D．1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4
【答案】CD
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立
地随配子遗传给后代。
【详解】A、由于4号不携带甲病致病基因，不患甲病的4号与3号甲病患者的儿子6号患甲病，则甲病可
能为常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，即无法确定甲病的显隐性，A错误；
B、根据图可知，乙病为隐性遗传病，双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，分析非模板链的测序
结果可知，1号男性个体存在乙病基因的等位基因，不考虑X、Y染色体的同源区段，乙病基因不位于X
染色体，B错误；
C、4号为乙病患者，且其双亲均携带一个单碱基对替换导致的乙病基因且突变位点不同，分析题图可知，
其控制乙病的基因测序结果应为 ，C正确；
D、1号和2号均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，二人生一个患乙病孩子的概率=1/4，不患乙病的概
率为1-1/4=3/4，D正确。
4．女娄菜（2N=46）为雌雄异株植物，其性别决定方式为XY型。该植物的叶形由基因A/a控制，产量高
低由基因B/b控制，茎色由基因D/d控制，这三对等位基因独立遗传且控制茎色的基因位于X染色体上。
植株M与植株N杂交，分别统计F 中不同性状的个体数量，结果如图所示。已知植株N表现为显性性状
1
绿茎高产，不考虑X、Y染色体的同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．植株M的基因型可能为AabbXdXd或AabbXdY
B．若F 绿茎和紫茎中雌、雄株的数量相等，则植株N的性别为雌性
1
C．若F 中雌株全为绿茎，雄株全为紫茎，则植株N的基因型为AaBbXDY
1
D．若植株M为雄性，则F 圆叶高产紫茎雌株中纯合子所占比例为1/3
1
【答案】ABC
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、植株M与植株N杂交，子代中紫茎∶矮茎=1∶1，低产∶高产=1∶1，圆叶∶细叶=3∶1，且控制
茎色的基因位于X染色体上，又植株N表现为显性性状绿茎高产（AaBbXDXd或AaBbXDY），则植株M
的基因型可能为AabbXdXd或AabbXdY，A正确；B、若F 绿茎和紫茎中雌、雄株的数量相等，说明亲本关于紫茎和绿茎的基因型为XDXd和XdY，则植株N
1
的性别为雌性，即其相关基因型为XDXd，B正确；
C、若F 中雌株全为绿茎，雄株全为紫茎，则亲本关于紫茎和绿茎的基因型为XdXd和XDY，则植株N的基
1
因型为AaBbXDY，C正确；
D、若植株M为雄性，则其基因型为AabbXdY，植株N的基因型为AaBbXDXd，则F 圆叶高产紫茎雌株的
1
基因型为A_BbXdXd，可见其中纯合子的比例为0，D错误。
5．研究人员将结核杆菌分别接种在含有不同浓度抗生素A与B的培养基中（+代表含抗生素，+多少代表
抗生素浓度，一代表不含抗生素），对两种抗生素药性分析。在37℃环境下培养24小时后，细菌生长情
况如图。下列说法错误的是（ ）
A．为排除杂菌的影响，倒平板前需对培养基采用高压蒸汽灭菌
B．该实验使用稀释涂布平板法接种结核杆菌，待菌液被吸收后方可倒置培养
C．长期使用抗生素A不会增加结核杆菌的抗药性基因频率
D．与单独使用抗生素A相比，联合使用抗生素B可显著增强对结核杆菌的抑制作用
【答案】CD
【分析】微生物培养需要用到培养基，根据微生物的不同种类和生活习性来配制特定的培养基。微生物的
培养的关键是无菌操作，需要对操作环境和操作者进行消毒，同时如果培养基、接种工具、培养器具不能
彻底灭菌，培养过程中被杂菌污染都会导致微生物的培养失败。
【详解】A、为排除杂菌的影响，倒平板前应该用高压蒸汽灭菌法对培养基进行灭菌，然后冷却到50℃左
右倒平板，A正确；
B、如图，菌落分布均匀，是利用了稀释涂布平板法接种结核杆菌，待菌液被吸收后方可倒置培养，B正
确；
C、长期使用抗生素A，在抗生素A的选择作用下，结核杆菌的抗药性基因频率可能会增加，C错误；
D、根据图中平板上菌落的分布可知，与单独使用抗生素A相比，联合使用抗生素B不能增强对结核杆菌
的抑制作用，D错误。
6．血红蛋白α链编码第138位氨基酸的基因序列发生变化，缺失了一个碱基对，导致正常基因E突变成治
病基因e，部分示意图如下（UAA、UAG为终止密码子）。下列叙述错误的是（ ）A．①②过程需要的模板和原料均存在差异
B．正常基因E突变为基因e后使形成的肽链缩短
C．与基因e同位置发生碱基对替换相比，缺失对蛋白质结构影响更大
D．可以通过基因治疗和移植造血干细胞治疗该病，同时能纠正病变的基因
【答案】BD
【分析】基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，
如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤
维病。
【详解】A、题图分析：①是转录，模板是DNA分子的一条链，原料是核糖核苷酸；②是翻译过程，模板
是mRNA，原料是氨基酸，A正确；
B、由题意可知，正常基因E突变为基因e后使终止密码子UAA变为了UAG，形成的肽链延长，B错误；
C、缺失一个碱基对会导致整个DNA序列框架发生移位，称为移码突变。由于移码突变引起的序列错位，
可能导致翻译过程中产生完全不同的氨基酸序列，从而影响蛋白质的结构和功能。因此，移码突变通常对
蛋白质的影响更为严重，C正确；
D、可以通过基因治疗和移植造血干细胞治疗该病，但不能纠正病变的基因，D错误。
7．某雌雄同株植物的花色有红色和白色两种。为研究其遗传机制，研究者利用纯系品种进行了两组实验。
实验一：用白花父本和白花母本杂交，F 全为白花植株，F 自交，F 共有319株，其中白花植株259株；
1 1 2
实验二：用白花父本和红花母本杂交，F 全为白花植株，F 自交，F 共有361株，其中白花271株。下列
1 1 2
叙述错误的是（ ）
A．由实验一可知，红花、白花这对相对性状至少由两对等位基因控制
B．让两组实验F 中的白花植株杂交，后代中红花植株所占比例为5/37
2
C．让实验二中的F 白花植株随机交配，后代中红花植株所占的比例为1/9
2
D．让两个杂交组合中的F 杂交，后代中白花植株和红花植株的比例为5:1
1
【答案】BD
【分析】由实验一可知，F 中白花：红花=259：60≈13：3，为9:3:3:1的变式，因此红花、白花这对相对性
2
状至少由两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律，若用A/a、B/b表示控制花色的基因，则白花的基因型可为A_B_、A_bb、aabb，红花的基因型为aaB_；实验二中，红花母本为aaB_，F 自交，F 中白花：
1 2
红花=271：90≈3：1，则F 的基因型是AaBB，则白花父本的基因型为AABB。
1
【详解】A、由实验一可知，F 中白花：红花=259：60≈13：3，为9:3:3:1的变式，因此红花、白花这对相
2
对性状至少由两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律，A正确；
B、若用A/a、B/b表示控制花色的基因，则白花的基因型可为A_B_、A_bb、aabb，红花的基因型为
aaB_；实验二中，红花母本为aaB_，F 自交，F 中白花：红花=271：90≈3：1，F 的基因型是AaBB，F 中
1 2 1 2
白花植株的基因型为1/3AABB、2/3AaBB；实验一F 中白花个体的基因型及比例为1/13AABB、
2
2/13AABb、2/13AaBB、4/13AaBb、1/13AAbb、2/13Aabb、1/13aabb，实验二中F 中白花植株的基因型为
2
1/3AABB、2/3AaBB，两者杂交，后代中红花植株aaB_所占的比例为（8/13×1/2+1/13）×1/3=5/39，B错误；
C、实验二中，红花母本为aaB_，F 自交，F 中白花：红花=271：90≈3：1，F 的基因型是AaBB，F 中白
1 2 1 2
花植株的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，产生aB配子的概率为1/3，AB的概率为2/3，随机交配，后代中
红花植株aaBB所占的比例为1/3×1/3=1/9，C正确；
D、实验一中F 的基因型为AaBb，实验二中F 的基因型是AaBB，两者杂交，后代红花aaB_的概率为
1 1
1/4，则后代中白花植株和红花植株的比例为3:1，D错误。
8．家蚕的性别决定类型为ZW型，其体色有黄体和透明体（A/a），蚕丝颜色有彩色和白色（B/b），且两
对基因均不位于W染色体上，一只黄体蚕丝彩色雌蚕与一只纯合透明体蚕丝白色雄蚕杂交，F 为黄体蚕丝
1
白色和透明体蚕丝白色个体，F 黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体自由交配，F 中黄体蚕丝白色
1 2
（♂）：透明体蚕丝白色（♂）：黄体蚕丝彩色（♀）：透明体蚕丝白色（♀）=1：1：1：1。不考虑突
变和互换，下列说法正确的是（ ）
A．黄体对透明体为显性，A/a基因位于常染色体上
B．若只考虑蚕丝颜色，则亲本中雄蚕的基因型为ZBZB
C．若F 个体自由交配，则子代会出现黄体：透明体=9：7
2
D．若F 中的黄体雌蚕与透明体雄蚕杂交，则子代均为蚕丝白色
2
【答案】BD
【分析】黄体雌蚕与纯合白体雄蚕杂交，F1均为白蚕，说明白色为显性；F2雌雄个体体色比例不同，其
中雄蚕只有白色，说明控制蚕丝颜色的基因位于性染色体（Z染色体）上，且白色：彩色=3:1，即白色对
彩色为显性。
【详解】A、黄体蚕丝白色个体与透明体蚕丝白色个体杂交，F 出现4种表现型，若A/a基因位于常染色体
2
上，考虑性别，子代应出现8种表现型，因此A/a基因位于Z染色体上，A错误；
B、若只考虑蚕丝颜色，F 中白色：彩色=3:1，白色对彩色为显性，而雌、雄个体在蚕丝颜色上个体比例
2不同，其中雄蚕只有白色，说明控制蚕丝颜色颜色的基因位于性染色体（Z染色体）上，亲本中雄蚕的基
因型为ZBZB，B正确；
C、只考虑体色，F 个体基因型为1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW，雄配子种类及比例为1/4ZA、
2
3/4Za，雌配子比例为1/4ZA、1/4Za、1/2W，雌雄配子随机结合，透明体比例为3/4×1/4+3/4×1/2=9/16，黄体：
透明体=7：9，C错误；
D、F 中的黄体雌蚕蚕丝颜色是彩色，基因型为ZbW，透明体雄蚕的蚕丝颜色为白色，基因型为ZBZB，两
2
者杂交之后，子代均为蚕丝白色，D正确。
9．果蝇的性别是由早期胚胎的性指数（X染色体数目与常染色体组数之比，即X∶A）所决定的。X∶A=1时
发育为雌性，若基因M发生突变，则发育为雄性；X∶A=0.5时，无法激活基因M而发育为雄性。已知Y染
色体只决定雄蝇的可育性，M/m基因仅位于X染色体上，不考虑其他变异。下列说法正确的是（ ）
A．对果蝇基因组测序，应测定5条染色体上DNA的碱基序列
B．染色体组成为XXY的个体，一定发育为雌性
C．XMXm和XmY的果蝇杂交子代雌雄之比为1∶3
D．XMXM和XMO的果蝇杂交子代雌雄之比为1∶1
【答案】AC
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、对果蝇基因组测序，应测定5条染色体上DNA的碱基序列，即3条常染色体+X+Y，A正确；
B、X∶A=1时，激活性别相关基因M进而发育为雌性，若基因M发生突变，则发育为雄性；X∶A=0.5时，
无法激活基因M而发育为雄性，已知Y染色体只决定雄蝇的可育性，染色体组成为XXY的个体，可能发
育为雌性也可能发育为雄性，B错误；
C、基因型为XMXm产生雌配子XM、Xm，基因型为XmY产生雄配子Xm、Y，后代基因型为（雌性）
XMXm、（雄性）XMY、（雄性）XmXm、（雄性）XmY，雌雄比例为1∶3，C正确；
D、基因型XMO的果蝇，Y染色体决定雄蝇的可育性，因此XMO为不可育雄蝇，故无法通过杂交产生后代，
D错误。
10．2022年度诺贝尔医学和生理学奖由Svante Paabo获得，以表彰其在mRNA疫苗领域的贡献。未经修
饰的mRNA疫苗容易引起炎症反应甚至休克，Svante Paabo证明用假尿苷代替尿苷修饰mRNA可减弱免
疫激活能力，且编码蛋白质的能力是未经修饰mRNA疫苗的1000倍，目前mRNA疫苗均采用脂质纳米颗
粒制剂，下列有关叙述不正确的是（ ）A．mRNA被修饰过程属于基因突变
B．炎症反应是机体自动防御反应，但可能会引发组织损伤
C．mRNA疫苗均采用脂质纳米颗粒制剂，因此mRNA疫苗通过被动运输进入抗原呈递细胞
D．mRNA疫苗被摄入后利用抗原呈递细胞中的核糖体合成相应的抗原
【答案】AC
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
2、疫苗通常是用灭活的或减毒的病原体制成的生物制品。疫苗属于抗原，常见的疫苗有减毒活疫苗、灭
活病毒疫苗、重组蛋白疫苗、重组病毒载体疫苗、核酸疫苗等。
【详解】A、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，
mRNA被修饰过程不属于基因突变，A错误；
B、炎症反应可能对人体自身组织的攻击、发生在透明组织的炎症，可能引发组织损伤等，B正确；
C、mRNA疫苗以胞吞形式进入抗原呈递细胞，C错误；
D、mRNA疫苗被摄入后利用抗原呈递细胞中的核糖体合成抗原刺激机体产生抗体和记忆细胞，达到预防
目的，D正确。
11．如图为某家族有关甲病和乙病的遗传系谱图，甲病相关基因为常染色体上的A、a；乙病的相关基因为
B、b，某性别个体在产生配子时乙病相关基因均被甲基化修饰，另一性别个体在产生配子时均去修饰，修
饰后的基因作用效果等同于致病基因。已知I-1不含被修饰的乙病相关基因。下列说法正确的是（ ）
A．乙病为常染色体隐性遗传病
B．乙病相关基因在形成精子时被修饰
C．I-2与Ⅱ-4基因型相同的概率为1/2
D．Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子两病兼患的概率是1/8
【答案】BD
【分析】根据题意和图示分析可知：Ⅱ-5号、Ⅱ-6号不患甲病，而Ⅱ-6号患甲病，已知甲病相关基因位于
常染色体上，因此甲病为常染色体隐性遗传病。乙病修饰后的基因作用效果等同于致病基因，这说明乙病
为隐性遗传病，男性个体I-1号、Ⅱ-3号、Ⅱ-6号、Ⅲ-7号、Ⅲ-9号均不患乙病，而女性个体I-2号、Ⅱ-4号、Ⅲ-8号均患乙病，说明乙病相关基因在形成精子时被修饰，在产生卵子时均去修饰，且相关基因位于
X染色体上，故可说明乙病为伴X隐性遗传病。
【详解】AB、Ⅱ-5号、Ⅱ-6号不患甲病，而Ⅱ-6号患甲病，已知甲病相关基因位于常染色体上，因此甲
病为常染色体隐性遗传病。乙病修饰后的基因作用效果等同于致病基因，这说明乙病为隐性遗传病，男性
个体I-1号、Ⅱ-3号、Ⅱ-6号、Ⅲ-7号、Ⅲ-9号均不患乙病，而女性个体I-2号、Ⅱ-4号、8号均患乙病，
说明乙病相关基因位于X染色体上，且相关基因在形成精子时被修饰，在产生卵子时均去修饰，故可说明
乙病为伴X隐性遗传病，A错误，B正确；
C、I-1的基因型为aaXBY，I-2的基因型为AaXBXb（B基因被修饰无法表达，等同于致病基因）或
AAXBXb，由于I-2的父母甲病的基因型未知，因此无法推断I-2甲病的基因型，Ⅱ-4基因型为AaXBXb（B
基因被修饰无法表达等同于致病基因），因此I-2与Ⅱ-4基因型相同的概率无法可知，C错误；
D、由7、8的患病情况可知，Ⅱ-3的的基因型为AaXBY，Ⅱ-4的的基因型为AaXBXb，再生一个孩子两病
兼患[aaXbY、aaXB （来自Ⅱ-3）Xb（来自Ⅱ-4）]的概率是1/4×1/4+1/4×1/4=1/8，D正确。
12．Klotho基因与人及小鼠的衰老密切相关。在启动子和终止子不变的情况下，该基因在人体内能表达出
两种不同结构的蛋白质，分别为跨膜klotho蛋白和内环境中的klotho蛋白。klotho蛋白通过特定的通路诱
导某种超氧化物歧化酶的表达，进而降低细胞中自由基的危害。下列说法错误的是（ ）
A．人血清中的klotho蛋白浓度随年龄的增长而降低
B．敲除Klotho基因的小鼠发生基因突变的概率增加
C．细胞通过调节转录过程合成出不同的klotho蛋白
D．Klotho基因通过控制酶的合成控制代谢，直接控制生物性状
【答案】CD
【分析】衰老细胞的主要特征：
（1）细胞内水分减少，细胞萎缩，体积变小，但细胞核体积增大，染色质固缩，染色加深；
（2）细胞膜通透性功能改变，物质运输功能降低；
（3）细胞色素随着细胞衰老逐渐累积；
（4）有些酶的活性降低；
（5）呼吸速度减慢，新陈代谢减慢。
【详解】A、研究表明，随着年龄的增长，人体内klotho蛋白的浓度会下降，这与人体的衰老过程密切相
关，A正确；
B、Klotho基因编码的蛋白质能够降低细胞中自由基的危害，所以敲除Klotho基因的小鼠可能会因为自由
基的损害而增加基因突变的风险， B正确；C、由题意可知，在启动子和终止子不变的情况下，Klotho基因在人体内能表达出两种不同结构的蛋白质，
这表明细胞可能通过调节翻译过程来合成不同的蛋白质，C错误；
D、由题意可知，Klotho基因通过调控klotho蛋白的表达来诱导超氧化物歧化酶的合成，进而降低细胞中
自由基的危害，这里的控制是间接的，通过调控代谢过程中的酶活性来影响细胞功能，是间接控制生物性
状，D错误。
13．人类7号和9号染色体之间可以发生易位（如图1，易位的染色体用7＋、9＋表示），若易位后细胞内
基因结构和种类不变，则相应个体属于染色体易位携带者，表型正常。若细胞中有三份R片段，则表现为
痴呆；有一份R片段，则导致早期胚胎流产。图2表示某家族因易位而导致的流产、痴呆病的遗传系谱图，
已知Ⅱ-1为染色体正常个体，Ⅲ-4为新生儿。下列相关说法正确的有（ ）
A．图2中个体I-2为易位携带者，可产生4种配子
B．可通过光学显微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常
C．Ⅲ-2为痴呆患者可能是由含有2个R片段的精子与正常卵细胞受精导致
D．Ⅲ-3染色体组成正常的概率为1／2，Ⅲ-4为易位携带者的概率为1／4
【答案】ABC
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
【详解】A、已知Ⅱ-1的染色体组成正常，而Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代有痴呆患者，说明Ⅱ-2是易位携带者，进
而可推出Ⅰ-2为易位携带者，产生的配子有4种：79、7+9、79+、7+9+，A正确；
B、Ⅱ-2是易位携带者，Ⅱ-3与Ⅱ-2是兄弟关系，Ⅱ-3表型正常，但不确定其染色体组成，可通过光学显
微镜检测Ⅱ-3的染色体组成是否异常，B正确；
C、Ⅱ-1的染色体组成正常，Ⅲ-2是痴呆患者，根据题意知Ⅲ-2含有3个R片段，因此由Ⅱ-2产生的含有2个R片段的精子（7+9）和Ⅱ-1的正常卵子（79）结合生成的受精卵中含有3个R片段，B正确；
C、由A项分析可知，Ⅱ-1的染色体组成正常，产生配子为79，Ⅱ-2是易位携带者，产生的配子有4种
（79、7+9、79+、7+9+）；Ⅲ-3表现正常，Ⅲ=3的染色体组成为7799或77+99+，两者的比例为1：1，
染色体组成正常的概率为1/2，Ⅲ-4已经出生（染色体组成不可能为7799+），但不知道是否痴呆，则Ⅲ-4
的染色体组成为7799（正常）、77+99+（携带者）、77+99（痴呆），Ⅲ-4为易位携带者的概率为1/3，D
错误。
14．苯丙酮酸激酶缺乏症是一种单基因遗传病，调查发现人群中该病的发病率为1/100。如图是某家族关
于苯丙酮酸激酶缺乏症的系谱图。下列叙述正确的是（ ）
A．苯丙酮酸激酶缺乏症为常染色体隐性遗传病
B．Ⅱ-1和Ⅱ-2婚配，通过遗传咨询可确定后代是否患病
C．Ⅲ-2与Ⅲ-3均不患病，二者基因型相同的概率为11/24
D．Ⅲ-3与某健康男性婚配，所生孩子患病的概率为3/176
【答案】ACD
【分析】1、图系谱分析：Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，出现Ⅱ-4患病的女儿，可知苯丙酮酸激酶缺乏症是常染色体隐
性遗传病；
2、假设控制该病的致病基因为A/a，由题意可知该病在人群中的发病率为1/100，根据遗传平衡定律可推
出a的频率为1/10,A的频率为9/10，则人群中AA频率为9/10×9/10、Aa的频率为2×9/10×1/10、aa为
1/100。正常人群中AA频率为9/11、Aa为2/11。
【详解】A、由系谱图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，出现Ⅱ-4患病的女儿，可知苯丙酮酸激酶缺乏症是常染色
体隐性遗传病，A正确；
B、该病为常染色体隐性遗传，通过遗传咨询可有效预防遗传病的产生，但不能确定后代是否患病，B错
误；
C、Ⅱ-1、Ⅱ-2正常，Ⅲ-1患病，可知Ⅱ-1、Ⅱ-2的基因型为Aa，则Ⅲ-2的基因型为1/3AA、2/3Aa；同理
可知Ⅱ-5为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ-6为人群中表现正常的个体，因此Ⅱ-6的基因型为（9/11）AA、（2/11）
Aa，Ⅱ-5、Ⅱ-6子代基因型及比例为AA：Aa：aa=20：12：1，Ⅲ-3不患病，所以Ⅲ-3的基因型为5/8AA、3/8Aa，因此Ⅲ-2（1/3AA、2/3Aa）与Ⅲ-3（5/8AA、3/8Aa）基因型相同的概率为
5/8×1/3+3/8×2/3=11/24，C正确；
D、由C可知Ⅲ-3（5/8AA、3/8Aa）与健康男性（9/11）AA、（2/11）Aa婚配，所生孩子患病的概率为
3/8×2/11×1/4=3/176，D正确。
15．2023年8月24日13时，日本福岛第一核电站启动核污染水排海。我国海关总署发布公告全面禁止进
口日本水产品。核污水排海是不可饶恕的反人类罪行，带给海洋生物灭顶之灾。下列叙述错误的是（ ）
A．由于生物富集现象，放射性物质最终会沿着食物链逐渐在生物体内聚集，积累在食物链顶端
B．物质循环具有全球性，生物富集现象也具有全球性，不仅是太平洋沿岸国家，任何国家都可能受
其影响
C．核污水放射性物质中的3H曾经被科学家用于研究分泌蛋白的合成过程，18O用于研究光合作用中氧
气的来源
D．核污水中的放射性物质可能引起生物基因突变，这属于诱发基因突变的化学因素
【答案】CD
【分析】在生态系统中，有害物质可以通过食物链在生物体内不断积累，其浓度随着营养级别的升高而逐
步增加，这种现象叫生物富集。
【详解】A、在生态系统中，有害物质可以通过食物链在生物体内不断积累，其浓度随着营养级别的升高
而逐步增加，这种现象叫生物富集，放射性物质最终会沿着食物链逐渐在生物体内聚集，积累在食物链顶
端，A正确；
B、物质循环具有全球性，生物富集现象也具有全球性，处于生物圈中的任何国家都都会受到核污染的影
响，B正确；
C、核污水放射性物质中的3H曾经被科学家用于研究分泌蛋白的合成和运输的过程，18O用于研究光合作
用中氧气中氧元素的来源，但18O无放射性，C错误；
D、核污水中的放射性物质可能引起生物基因突变，这属于诱发基因突变的物理因素，D错误。
16．西瓜（2n=22）为二倍体生物，现利用稳定遗传的红瓤（R）小籽（e）西瓜品种甲与黄瓤（r）大籽
（E）西瓜品种乙进行育种，流程如图所示。下列叙述正确的是（ ）A．①过程中的试剂可以用低温处理代替，通过②过程获得的无子西瓜的基因型为RRrEee
B．③过程所用的试剂为细胞分裂素，主要由根尖合成，能促进细胞分裂和芽的分化
C．杂种植株获得的单倍体幼苗经①过程中的试剂处理后，所得植株不一定为纯合子
D．图中F 相互授粉所得F 的基因型可能有9种或3种
1 2
【答案】ACD
【分析】1、由题意知，甲品种的基因型为RRee，乙品种的基因型为rrEE，由甲获得的四倍体植株的基因
型为RRRReeee，四倍体与二倍体杂交获得的三倍体的基因型为RRrEee；
2、图中①②过程是多倍体育种方法获得无子果实，③植物生长调节剂获得无子西瓜，⑤过程是杂交育种，
④是细胞融合技术，四倍体西瓜与二倍体西瓜融合形成的杂交细胞含有6个染色体组，由该杂交细胞发育
成的植株进行花药离体培养获得的单倍体含有3个染色体组。
【详解】A、①过程中的试剂为秋水仙素，可以用低温处理代替，甲品种的基因型为RRee，乙品种的基因
型为rrEE，由甲获得的四倍体植株的基因型为RRRReeee，四倍体与二倍体杂交获得的三倍体的基因型为
RRrEee，A正确；
B、生长素或生长素类似物能促进果实发育，故③过程所用的试剂为生长素或生长素类似物，作用为促进
果实发育，B错误；
C、单倍体幼苗的基因型可能是杂合子，经秋水仙素处理获得的新品种就不是纯合子，C正确；
D、甲品种的基因型为RRee，乙品种的基因型为rrEE，若R/r、E/e位于一对同源染色体上，则F₂的基因
型有3种，若R/r、E/e位于两对同源染色体上，则F₂的基因型有9种，D正确。
17．某XY型性别决定的植物，花色的遗传受 A/a、B/b两对等位基因控制。当紫色素产生时，会掩盖红色
素的颜色，使花朵呈现紫色，具体颜色与基因的关系如下图所示。现用两株紫色花朵的个体进行杂交，F₁
中雌性个体表型及比例为紫花：红花=3：1，雄性个体中紫花：红花: 白花=6:1:1。下列说法正确的是
（ ）A．A/a 与 B/b遵循自由组合定律
B．B/b位于X染色体上
C．子代植株的基因型共9种
D．子代个体中，纯合紫花雌性个体和纯合紫花雄性个体所占比例相同
【答案】AB
【分析】基因自由组合定律的实质是进行有性生殖的生物在产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分
离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，基因自由组合定律同时也遵循基因的分离定
律。
【详解】AB、杂交后代中，雌性后代紫花：红花=3：1，雄性后代紫花：红花：白花=6：1：1，雌雄比例
为1：1，则后代的表型及比例为紫花雌性：红花雌性：紫花雄性：红花雄性：白花雄性=6：2：6：1：1，
表型与性别相关联且为9：3：3：1的变式，推出两对基因一对位于常染色体上，一对位于性染色体上，遵
循自由组合定律，且雄性后代中红花：白花=1：1，可确定B/b位于性染色体上，AB正确；
C、亲本基因型为AaXBXb和AaXBY，若只考虑常染色体上的基因，子代植株基因型为AA、Aa、aa共3种，
若只考虑性染色体上的基因，则子代植株基因型为XBXB、XBXb、XBY、XbY共4种，所以子代基因型共12
种，C错误；
D、分析可知，只要含有A基因的个体就为紫花，则子代中纯合紫花雌性（AAXBXB）所占比例为
1/4×1/4=1/16，纯合紫花雄性（AAXBY和AAXbY）个体所占比例为1/4×1/2=1/8，D错误。
18．与雌蚕相比，雄蚕在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势。科学家利用诱变和杂交
的方法构建了一种家蚕品系，实现了专养雄蚕的目的。该家蚕品系雌雄个体基因型组成如下图所示。A/a
为控制卵色的基因，显性基因A决定黑色，隐性基因a决定白色，b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因
（注：ZbW、ZeW为纯合子），“+”代表野生型基因。研究发现，在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑
制因子，能避免四分体中染色体片段互换，从而保留该品系用于育种。下列有关叙述正确的是（ ）A．在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异
B．该品系产生的黑色受精卵为雌蚕，白色受精卵为雄蚕
C．由上图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+
D．该品系能产生四种受精卵，其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+
【答案】ABD
【分析】1、DNA中分子发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变。 基
因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中一般不能遗传；
2、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控
制性状的遗传上总是和性别相关联，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁遗传。
【详解】A、由题意可知，b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基 因，“+”代表野生型基因，雌性和雄性个
体的染色体中出现了b、e基因，雌性个体的其中 一条染色体同时含有Z和W染色体的片段，即该条染色
体发生了结构变异，因此判断该品系家蚕在诱变过程中出现的变异类型有染色体结构变异和基因突变，A
正确；
B、因为由题意可知，b基因纯合时引起胚胎死亡，因此不存在ZabW（白色雌蚕）的个体，雌蚕只能是黑
色的，白色受精卵只能是雄蚕，B正确；
C、由图可知，雄蚕的基因组成为Zab+Za+e，雌蚕的基因组成为Zab+WA+，该品系可以产生Zab+的配子，C错
误；
D、Zab+Za+e的雄蚕与Zab+WA+的雌蚕杂交，子代基因型为Zab+Zab+、Zab+WA+、Zae+Zab+、Zae+WA+，由于b、e是
纯合时引起胚胎死亡，因此胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+，D正确。
19．研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一。图甲为某不孕女性家族系谱图，
图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果，下列相关叙述错误的是（ ）A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．该病的致病机理是基因中碱基对发生了替换
C．Ⅱ-4再生一个患病孩子的概率为1/4
D．Ⅱ-5携带致病基因的概率为1/2
【答案】AC
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三
体综合征）。
【详解】A、分析题意，Ⅰ-2的此位点两条链都是G，没有发生基因突变，Ⅱ-1的该位点一个基因模板链
是G，另一个为A（发生了基因突变），Ⅱ-1是杂合子，杂合子表现出显性性状，发生卵母细胞死亡导致
的不育为显性性状，A错误；
B、结合题图分析可知，箭头处GA表示一个基因模板链该位点为G，另一个为A，G表示此位点两条链都
为G，故该病的致病根本原因是基因模板链该位点的G变为了A，碱基对发生了替换，B正确；
C、假设该基因是由A/a控制，该病是显性遗传病，Ⅱ-4正常，基因型是aa，与正常男性婚配（基因型是
Aa或aa），由于正常男性的基因型概率未知，故不能判断Ⅱ-4再生一个患病孩子的概率，C错误；
D、假设该基因是由A/a控制，则I-1基因型是Aa，I-2是aa，则Ⅱ-5是1/2Aa、1/2aa，Ⅱ-5携带致病基因
的概率为1/2，D正确。
20．粗糙脉孢菌（n=7）是一种真菌，其有性生殖过程如下图所示。甲、乙菌株的基因型分别为Ab、aB，
两对等位基因分别位于不同染色体上。下列叙述正确的是（ ）
A．菌株甲和乙均含一个染色体组，属于单倍体
B．合子在进行减数分裂I之前不需要进行染色体的复制
C．若②的基因组成为AB，则①③④的基因组成分别为AB、AB、abD．减数分裂II后的有丝分裂进一步增加了子代个体的数量
【答案】AD
【分析】分析题图，菌丝体为单倍体，染色体数为n，粗糙脉孢菌有减数分裂和有丝分裂，两种方式两种菌丝
的结合方式类似于受精作用。
【详解】A、分析题图，菌株甲和菌株乙核融合形成的合子染色体数目是2n，推测菌株甲和乙均含一个染
色体组，染色体数目是n，属于单倍体，A正确；
B、合子在进行减数分裂I前也需要进行染色体（DNA）复制和有关蛋白质合成，为分裂做准备，B错误；
C、甲、乙菌株的基因型分别为Ab、aB，形成的合子是2n，基因型是AaBb，若②的基因组成为AB，结
合图中颜色可知，③④的基因组成分别为AB、ab，①应是AABB，C错误；
D、有丝分裂能够得到与亲代一样的两个子细胞，减数分裂II后的有丝分裂进一步增加了子代个体的数量，
D正确。
21．细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA（携带氨基酸的tRNA）会转化为空载tRNA（没有携带氨基酸的
tRNA）参与基因表达的调控，其作用机制如下图所示（①②③④表示过程，a、b、c、d表示合成的多肽
链），医学上依据该图原理采用饥饿疗法治疗癌症（阻断肿瘤的血液供应）。下列分析正确的是（ ）
A．参与癌细胞合成蛋白质的RNA仅有mRNA和tRNA
B．空载tRNA与mRNA结合后抑制过程①从而抑制蛋白质合成
C．最早合成的多肽是a，核糖体的移动方向为由右向左
D．阻断肿瘤的血液供应可抑制蛋白质合成抑制癌细胞分裂
【答案】CD
【分析】分析题图：图中①为转录过程，②为翻译过程，③④表示缺乏氨基酸时，tRNA调控基因表达的
相关过程。
【详解】A、DNA控制蛋白质的合成包括图中的①转录、②翻译两个过程，需要mRNA（翻译的模板）、
tRNA（转运氨基酸）、rRNA（参与构成核糖体）三种RNA共同参与完成，A错误；
B、由图可知，空载tRNA通过抑制DNA的转录从而减少蛋白质的合成，B错误；C、据图可知，最早合成的多肽是a，其次是b、c、d，所以核糖体沿mRNA移动的方向是从右到左，C正
确；
D、阻断肿瘤的血液供应，缺少氨基酸会使负载tRNA（携带氨基酸的tRNA）转化为空载tRNA，空载
tRNA通过抑制DNA的转录从而减少蛋白质的合成，空载tRNA还可以激活蛋白激酶抑制蛋白质的合成，
减少蛋白质的含量，从而影响癌细胞的分裂，D正确。
22．细胞中DNA分子复制时，在解旋酶的作用下DNA双链解开，DNA单链结合蛋白与解旋后的DNA单
链结合，使单链呈伸展状态而有利于复制。如图是原核细胞中DNA复制过程的DNA单链结合蛋白示意图，
下列有关分析正确的是（ ）
A．在真核细胞中，间期DNA复制与染色体复制是先后进行的
B．DNA是边解旋边复制，两条子链的合成有一条是不连续的
C．DNA能准确复制取决于其具有独特的双螺旋结构
D．DNA单链结合蛋白能防止解旋的DNA单链重新配对
【答案】BD
【分析】DNA分子的复制方式为半保留复制，复制特点是边解旋边复制。DNA分子由两条反向平行的脱
氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。在复制形成子链时，常常需要两条链沿着不同的方向延伸，而反向的那条
链在延伸时是不连续的。
【详解】A、在真核细胞中，间期DNA复制与染色体复制是同步进行的，A错误；
B、DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。由图可知：DNA是边解旋边复制，在复
制的过程中，两条子链的合成有一条是不连续的，B正确；
C、DNA能准确复制的原因有：独特的双螺旋结构提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能
够准确地进行，C错误；
D、DNA单链结合蛋白与解旋后的DNA单链结合，可避免两条单链间相互配对而复旋，D正确。
23．Nono是一类RNA结合蛋白，在小鼠胚胎干细胞中，Nono可作为染色质调控因子参与细胞全能性的调
控，如图所示。下列有关叙述错误的是（ ）A．Nono是在细胞质中合成、可影响细胞核基因表达的生物大分子
B．Nono通过核孔进入细胞核中，与某种RNA结合而发挥作用
C．若Nono正常，则其可能会抑制某些基因的转录，使细胞处于不分化状态
D．小鼠胚胎干细胞可分化为多种细胞，这是细胞中基因选择性表达的结果
【答案】C
【分析】据图分析，Nono从细胞质中进入细胞核进而促进基因转录，进而影响蛋白质的合成，调控细胞分
化。
【详解】A、Nono是一类RNA结合蛋白，蛋白质的合成在细胞质中的核糖体上，据图可知Nono可进入细
胞核中影响基因的表达，A正确；
B、据图分析，Nono通过核孔进入细胞核中，与某种RNA结合而促进基因的表达过程，进而促进细胞分
化，B正确；
C、据图分析，若Nono正常，则其可能会促进某些基因的转录，使细胞分化，C错误；
D、细胞分化是基因选择性表达的结果，D正确。
24．相互易位是一种非同源染色体互相交换部分等长的染色体片段的现象。如图所示，一个相互易位的杂
合体在联会时会出现特征性的十字形图像，随着分裂的进行，十字形的配对同源染色体逐渐打开成为圆形
或8字形，说明配对同源染色体的4个着丝粒是随机移向两极的。已知某种植物形成的配子中染色体片段
有重复或缺失会引起配子不育，下列相关叙述正确的是（ ）
A．易位通常发生于间期
B．a中存在4条染色体和4个DNAC．a可出现在减数分裂I的前期，b、c出现在减数分裂I的后期
D．该易位杂合体减数分裂时，只有8字形分离产生的配子才是可育的配子
【答案】ACD
【分析】染色体结构变异发生在间期，但是观察到特殊结构是在减数分裂I前期，同源染色体联会时，染
色体已复制，因此每条染色体中都有2条姐妹染色单体，2个DNA。
【详解】 A、易位是非同源染色体的断裂与错误的重接造成的，因此通常发生于染色质丝未螺旋缠绕的间
期，A正确；
BC、十字结构是2对同源染色体在联会时出现的特殊结构，因此可以在减数分裂I的前期观察到，且每条
染色体都含有两条姐妹染色单体，因此，十字结构中有4条染色体，8个DNA分子，而题图b、题图c都
是在同源染色体分离的过程中出现的，可以在减数分裂I的后期观察到，B错误，C正确；
D、圆形结构分离产生配子时，可以产生ABCDE+ABCNO和EDML+ONML或者ABCDE+EDML和
ABCNO+ONML4种配子，都是含有一条正常染色体和一条易位染色体，都有重复或缺失，因此都不育，
而8字形结构分离的配子中，由于两条正常染色体走向一极，两条易位染色体走向一极，配子都有完整的
染色体结构，没有重复和缺失，因此都是可育的配子，D正确。
25．下图为某家族两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，其中一对基因位
于X染色体上，甲病在人群中患病概率为1%，下列叙述错误的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．II-3的基因型为AaXBXb
C．III-10与人群中只患乙病的男性婚配，生出患甲、乙两种病男孩的概率是1/18
D．III-11与人群中只患乙病的男性婚配，生出患病孩子的概率为6/11
【答案】AC
【分析】由II-6与II-7不患甲病，生出一个患甲病的III-11可知，甲病为隐性遗传病，同时III-11为女性患
者，其父亲表现正常，则可判断甲病为常染色体隐性遗传病，则控制乙病的基因位于性染色体上，由II-3
患乙病，而子代III-9正常可知，乙病是伴X染色体显性遗传病。
【详解】A、关于甲病，由II-6与II-7不患甲病，生出一个患甲病的III-11可知，甲病为隐性遗传病，同时III-11为女性患者，其父亲表现正常，则可判断甲病为常染色体隐性遗传病，则控制乙病的基因位于性染
色体上，由II-3患乙病，而子代III-9正常可知，乙病是伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、由III-8患甲、乙两种病可推知，III-8的基因型为aaXBY，则II-3的基因型为AaXBXb，B正确；
C、根据III-10两病都不患，初步推测III-10的基因型为A_XbXb，人群中患乙病的男性的基因型为
A_XBY，由于人群中患甲病的概率为 ，即aa的基因型频率为 ，则a的基因频率为1/10，A的基因频
率为9/10，Aa的基因型频率为2×1/10×9/10＝9/50，AA的基因型频率为9/10×9/10＝81/100，所以基因型为
Aa的个体占基因型为A_个体的比例为（9/50）/（99/100）＝2/11，III-10与人群中患乙病的男性婚配，后
代患甲病（aa）的概率是2/11×2/3×1/4＝1/33，患乙病男孩的概率是0，因此生出患两种病男孩的概率为
0，C错误；
D、III-11的基因型为aaXbXb，与人群中患乙病的男性婚配，生出患甲病孩子的概率为2/11×1/2＝1/11，生
出患乙病孩子的概率为1/2，所以生出患病孩子的概率为1-10/11×1/2＝6/11，D正确。
