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专练 56 人类遗传病
授课提示：对应学生用书71页
1．遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
答案：D
解析：血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；由于男性和女性的细胞内都有
X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性
又有男性，B错误；可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通
过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；孩子的先天畸形发
生率与母亲的生育年龄有关，如21－三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超
龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是( )
A．白化病 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血
答案：A
解析：白化病是基因突变，在显微镜下不可见，A正确；21三体综合征是染色体数目
变异，在显微镜下可见，B错误；猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，C
错误；镰状细胞贫血是基因突变，但因为红细胞形态的改变在显微镜下可以观察到，D错
误。
3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体会患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
答案：D
解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传
病，A错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的遗传病，
如某种传染病，B错误；携带遗传病基因的个体可能不患此病，若是隐性致病基因携带者
则表现正常，C错误；遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如 21三体综合征，
患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D正确。
4．有关多基因遗传病特点的叙述错误的是( )
A．由多对等位基因控制
B．常表现出家族聚集现象
C．易受环境因素的影响
D．发病率极低
答案：D
解析：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集现象；③易受环
境因素的影响。
5．国家开放三胎政策后，生育三胎成了人们热议的话题。计划生育三胎的准父母们都
期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(
)
A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
答案：B
解析：调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样
是调查某遗传病的发病率，A错误；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗
传病，C错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误。
6．下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是( )
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征(21－三体综合征)、猫叫综合征都是染色体异常引起的，可通过遗传咨
询推测后代发病率
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．遗传咨询的第二步就是分析确定遗传病的传递方式
答案：A
解析：原发性高血压是多基因遗传病，A错误；21－三体综合征属于染色体数目异常，
猫叫综合征是5号染色体片段缺失，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体
中发病率比较高，C正确；遗传咨询的第二步就是先在患者家系中分析确定遗传病的传递
方式，D正确。
7．[2024·山东枣庄期中]法布雷病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，患者因溶酶体
中α半乳糖苷酶缺乏，体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被水解，而在溶酶体中贮
积。酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的酶，使患者症状得以缓解。下列叙述正确
的是( )
A．溶酶体是由脂双层构成的内、外两层膜包被的小泡
B．α半乳糖苷酶是在细胞的溶酶体内合成的一种水解酶
C．男性法布雷病患者的母亲和女儿也都是该病的患者
D．酶替代疗法在一定程度上能减少患者细胞内GL3的沉积
答案：D
解析：溶酶体是由脂双层构成的单层膜包被的小泡，A错误；α半乳糖苷酶的化学本质
是蛋白质，其合成场所是核糖体，B错误；根据题意，法布雷病是一种罕见的X染色体隐
性遗传病，因此女性法布雷病患者的父亲和儿子都是该病的患者，但男性患者的母亲和女
儿不一定患病，C错误；根据题意，酶替代疗法可特异性地补充患者体内缺乏的α半乳糖
苷酶，因此可以使体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)被水解，在一定程度上能减少患者
细胞内GL3的沉积，使患者症状得以缓解，D正确。
8．[2024·山东卷]如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段
和突变，下列推断错误的是( )A.该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ1不携带该致病基因，则Ⅱ2一定为杂合子
C．若Ⅲ5正常，则Ⅱ2一定患病
D．若Ⅱ2正常，则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
答案：D
解析：Y染色体上的致病基因只传男不传女，该家系中存在女性患者，故该致病基因
不可能位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ1不携带该致病基因，由于Ⅲ3患病，其致病基因只
能来自Ⅱ2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X
染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式，Ⅰ1不患病，不携带致病基因，传递给Ⅱ2个体的
都是正常基因，故可推出Ⅱ2一定是杂合子，B正确；若Ⅲ5正常，根据Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ4均
患病，可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅲ5应
该患病)。Ⅲ3患病且其致病基因只能来自Ⅱ2，可推出Ⅱ2一定含有致病基因，表现为患病，
C正确。若Ⅱ2正常，根据Ⅱ1正常和Ⅲ3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ2患病，则
致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上，则Ⅱ1应该患病)；若Ⅲ2不患病，则无
法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，D错误。
9．[2023·重庆卷]甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图 1所示。
任一酶的基因发生突变均可导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD。图2为三种GSD亚型患
者家系，其中至少有一种是伴性遗传病。不考虑新的突变，下列分析正确的是( )
A.若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致
C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000，则③患该病的概率为1/300
D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
答案：B
解析：由题图可知，甲酶缺陷GSD女性患者的父母均正常，可推出甲酶缺陷 GSD为
常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a。①患甲酶缺陷GSD，其基因型为aa，其父母
均表现正常，则其父母关于甲酶缺陷 GSD的基因型均为Aa。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设与红绿色盲相关的基因为B、b，若①(男性)同时患有红绿色盲，则其关于红绿
色盲的基因型为 XbY，综合考虑这两种遗传病，则①父母的基因型分别为 AaXBY、
AaXBXb，①父母再生育健康孩子的概率为3/4×3/4＝9/16，A错误；若乙酶功能缺陷，则
糖原不能转化为葡萄糖1磷酸，进而不能转化为葡萄糖，导致糖原在体内堆积，当糖原含量
达到一定值后，血糖不再转化为糖原，最终导致血糖含量升高，因此若②长期表现为低血
糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致，B正确；丙酶缺陷GSD男性患者的父母均表现正常，
说明丙酶缺陷GSD为隐性遗传病，由于丙酶缺陷GSD女性患者的儿子表现正常，可知丙
酶缺陷GSD为常染色体隐性遗传病，设相关基因为D、d，则③父亲的基因型为Dd，若丙
酶缺陷GSD的发病率为1/10 000，则d基因的频率为1/100，D基因的频率为1－1/100＝
99/100 ， ③ 的 母 亲 表 现 正 常 ， 其 基 因 型 为 Dd 的 概 率 为
2×1/100×99/100÷(2×1/100×99/100＋99/100×99/100)＝2/101，基因型为DD的概率为1
－2/101＝99/101，因此，若丙酶缺陷 GSD的发病率为 1/10 000，则③患该病的概率为
2/101×1/4＝1/202，C错误；若甲酶缺陷，则尿苷二磷酸葡萄糖不能转化为糖原，因此，
甲酶缺陷GSD患者体内糖原含量不会异常升高，D错误。
