文档文本内容
分离定律
考点1
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专题04 基因的传递规律
3 大考点概览
考点1 分离定律
考点2 自由组合定律
考点3 伴性遗传和人类遗传病
1．（2026·湖南邵阳·二模）某常染色体遗传病致病基因为M，M 基因在精子中为甲基化状态而失活，
在卵细胞中为去甲基化状态而恢复表达，且都在受精后被子代保留。图1 是该病的系谱图，Ⅱ2的基因型
为Mm，图2 为图1 部分个体（相关基因M 和m）的电泳图，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，
下列叙述错误的是（ ）
A．图2 中的③一定是Ⅲ1的电泳结果
B．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的M 基因
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅱ1电泳结果可能为图2 中的①
【答案】B
【详解】A、根据题图信息可知：条带①为m，条带2 为M，患病个体的基因型应为MM 或Mm，图中只
有Ⅱ2和Ⅲ1患病，且Ⅱ2的基因型为Mm,图2 为图1 部分个体（相关基因M 和m）的电泳图,因此图2 中
的③一定是Ⅲ1的电泳结果；A 正确；
B、根据题干信息分析可知：子代若获得母亲提供的M 基因则患病，否则不患病，Ⅱ2的基因型为Mm，
其致病基因来自于I2，因此Ⅰ2含有甲基化的M 基因，Ⅰ1的基因型为Mm 或者mm，可能不含有甲基化
的M 基因，B 错误；
C、III1患病，其患病的基因M 只能来自于母亲II3，而II3不患病，因此II3的基因型为Mm,Ⅱ2和Ⅱ3再生育
子女的患病基因取决于Ⅱ3，因此子代患病的概率为1/2,C 正确；
D、Ⅱ2的基因型为Mm，其致病基因来自于I2，但Ⅰ2不患病，因此Ⅰ2的基因型为Mm,而Ⅰ1个体为男
性且不患病，因此Ⅰ1的基因型为—m，所以Ⅱ1的基因型可能为mm，可能对应为图2 中的①，D 正确。
2．（2026·湖南岳阳·二模）某种植物的性别有雄株、雌株和两性植株三种，其性别受到复等位基因
Dx、Dc、Dt 的控制，基因Dx 决定雄株，Dc 基因决定雌株，基因Dt 决定两性植株，下表是该植株的两
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次杂交实验，下面说法正确的有（ ）
组
别
实验
F1的表型及比例
一
？
雄株：雌株=1：1
二
雄株×两性植株（去雄）
雄株：雌株：两性植株=2：1：1
A．该植物种群中，控制植株性别的基因型共有6 种
B．第一组杂交实验中，亲本的基因型分别是DxDc 和DcDc
C．第二组杂交实验中，亲本的基因型分别是DxDc 和DtDt
D．若实验二组中F1的雄株和雌株交配，则子代植株中雄株：雌株：两性植株=2：1：1
【答案】BD
【详解】A、由于母本不能提供含Dx 基因的卵细胞，群体中不存在DxDx 基因型， 实际能存活的基因型
只有：DxDc、DxDt、DcDc、DcDt、DtDt，共5 种，A 错误；
B、第一组杂交实验中：F₁ 雄株：雌株 = 1：1， 亲本组合只能是雄株 × 雌株（因为两性株参与的话会
出现两性株后代）： 雄株（父本）只能是DxDc，产生配子：Dx、Dc，雌株（母本）只能是DcDc，产
生配子Dc，后代基因型DxDc（雄）： DcDc（雌）= 1：1，和实验结果完全吻合，B 正确；
C、第二组杂交实验中的两性株不是DtDt，而是DcDt，这样后代才会出现三种性别，C 错误；
D、第二组杂交实验中亲本雄株是DxDc，两性株是DcDt，F₁ 的雄株基因型：DxDc 和DxDt，各占 1/2，
雄株产生的配子类型及比例： Dx（1/2） + Dc（1/4） + Dt（1/4）；F₁ 的雌株基因型：DcDc，产生的配
子只有Dc（100%） 后代基因型 DxDc（雄）1/2 ，DcDc（雌）1/4 ，DcDt（两性）1/4 ，所以雄株：雌
株：两性株 = 1/2 ： 1/4 ： 1/4 = 2：1：1，D 正确。
3．（2026·湖南衡阳·二模）复等位基因指同源染色体同一位置存在两种以上等位基因的现象。控制兔
子毛色的相关复等位基因及毛色的对应关系：D、Dch、Dh分别控制棕色、灰色、白色，控制兔子毛色的
等位基因的显隐性关系未知。某兴趣小组进行了部分杂交实验，实验结果如下表。下列叙述正确的是（
）
杂交组合
亲代
子代
甲
棕色×棕色
棕色∶灰色＝2 1∶
乙
棕色×棕色
棕色∶白色＝2 1∶
丙
灰色×灰色
灰色
丁
棕色×灰色
棕色∶浅灰色＝1 1∶
A．兔子群体中控制毛色的基因型有6 种，丁组棕色个体的基因型DDh
2
自由组合定律
考点2
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B．组合丁中浅灰色雌雄兔交配，理论上后代毛色比例为灰色∶浅灰色∶白色＝1 2 1
∶∶
C．浅灰色兔子与多只棕色兔子交配，最多可出现3 种毛色
D．让组合丙的子代中灰色个体自由交配，后代会出现白色个体
【答案】B
【详解】A、组合甲中棕色与棕色杂交，子代棕色：灰色=2：1，可知棕色D 对灰色Dch是显性，且基因
型DD 的棕色个体纯合致死。组合乙中棕色与棕色杂交，子代棕色：白色=2：1，说明棕色D 对白色Dh是
显性。组合丙中灰色和灰色的后代全是灰色，说明灰色是纯合子DchDch。组合丁中灰色的基因型为
DchDch，棕色的基因型是DDh时，后代为DDch棕色：DchDh浅灰色=1：1。控制毛色的复等位基因共3 种，
理论上基因型共6 种，但DD 纯合致死，因此存活的基因型仅5 种；丁组棕色基因型为DDh，A 错误；
B、组合丁中浅灰色基因型为DchDh，雌雄个体交配，后代基因型及比例为DchDch（灰色）：DchDh（浅灰
色）：DhDh（白色）=1：2：1，B 正确；
C、浅灰色DchDh与棕色（DDh或DDch）交配，若棕色兔为DDh，则后代为棕色、浅灰色和白色；若棕色
兔为DDch，则后代为棕色、灰色、浅灰色。所以，浅灰色兔子与多只棕色兔子交配最多可出现4 种毛色，
C 错误；
D、丙组灰色个体杂交后代全为灰色，说明亲代灰色均为纯合子DchDch，子代灰色基因型均为DchDch，自
由交配后代全为灰色，不会出现白色个体，D 错误。
1．（2026·湖南张家界·二模）某二倍体植物的花色由两对独立遗传的等位基因A/a、B/b 控制，A 基因
控制红色素合成，B 基因抑制A 基因的表达，基因型为AaBb 的植株自交，下列相关叙述正确的是
（ ）
A．该植物花色的遗传遵循基因的自由组合定律
B．子代中白花植株的基因型有5 种
C．子代中红花植株与白花植株的比例为3∶13
D．子代白花植株中纯合子的比例为3/13
【答案】ACD
【详解】A、由题意可知，该植物花色由两对独立遗传的等位基因A/a、B/b 控制，根据基因自由组合定
律的适用条件，两对基因独立遗传时遵循基因的自由组合定律，A 正确；
B、因为A 基因控制红色素合成，B 基因抑制A 基因的表达，所以红花植株的基因型为A_bb，白花植株
的基因型为A_B_、aaB_、aabb。其中A_B_有AABB、AABb、AaBB、AaBb 这4 种，aaB_有aaBB、
aaBb 这2 种，aabb 有1 种，总共4+2+1=7 种，B 错误；
C、基因型为AaBb 的植株自交，子代中红花植株（A_bb）的比例为3/4×1/4=3/16，白花植株的比例为1-
3
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3/16=13/16，所以子代中红花植株与白花植株的比例为3：13，C 正确；
D、基因型为AaBb 的植株自交，子代白花植株的基因型及比例为AABB：AABb：AaBB：AaBb：
aaBB：aaBb：aabb=1：2：2：4：1：2：1，其中纯合子有AABB、aaBB、aabb，所以子代白花植株中纯
合子的比例为3/13，D 正确。
2．（2026·湖南新高考教学教研联盟·二模）玉米（2n=20）是重要的粮食作物之一。已知玉米的高秆
易倒伏（D）对矮秆抗倒伏（d）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，控制上述两对性状的基因位
于两对同源染色体上。为获得纯合矮秆抗病玉米植株，研究人员采用了如图所示的方法。根据材料分析
下列叙述正确的是（ ）
A．过程①产生的F2若在无人工选择条件下自由交配2 代，得到的F4中纯合矮秆抗病植株占1/64
B．经过程②的育种方法在染色体加倍阶段，常用秋水仙素或低温处理其种子或幼苗
C．过程③得到的转基因植株自交，后代中有1/4 的个体是符合要求的玉米植株
D．过程④发生的变异类型可能是基因突变或染色体变异，该过程需要处理大量种子
【答案】D
【详解】A、过程①产生的F2若在无人工选择条件下自由交配2 代，自由交配过程中基因频率和基因型频
率均不变，在F2中DD∶Dd∶dd=1∶2∶1，RR∶Rr∶rr=1∶2∶1 故F4中纯合矮秆抗病植株（ddRR）为
1/4×1/4=1/16，A 错误；
B、单倍体育种中，秋水仙素处理的是幼苗，不是种子（该单倍体高度不育，不结种子），B 错误；
C、题中未提及转基因植物导入目的基因的数目和位置，无法计算其自交后代符合要求的玉米植株的概率，
C 错误；
D、过程④材料是种子，发生的变异类型可能是基因突变或染色体变异，因变异的不定向性，所以要处理
大量的种子才能得到足够符合要求的植株，D 正确。
3．（2026·百师联盟·二模）某研究所选用一种鹦鹉（性染色体组成为ZW 型）为实验材料，对其羽色
的遗传机制进行了研究。已知该鹦鹉的羽色受G/g、I/i 两对等位基因控制，其中G 对g、I 对i 均为完全显
性，且G/g 控制红色与绿色这对相对性状，i 基因会抑制G/g 基因的表达，而使羽色呈现白色。下面列举
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了研究团队的一组杂交实验及其结果，不考虑ZW 染色体同源区段和变异，下列叙述正确的是（
）
P
绿色雄性×红色雌性
F1
绿色雌性∶红色雄性∶白色雌性∶白色雄性=61 60 19 18
∶
∶
∶
A．与羽色相关的两对等位基因的遗传符合自由组合定律
B．基因G、g 分别控制羽毛的绿色、红色性状
C．亲代绿色雄性、红色雌性鹦鹉的基因型分别为IiZGZG、IiZgW
D．F1红色雄性鹦鹉与绿色雌性鹦鹉随机交配得到F2，F2中红色鹦鹉所占比例为4/9
【答案】AD
【详解】A、亲代中绿色雄性与红色雌性杂交，F1中彩色（红色或绿色）：白色=3 1∶，红色：绿色=1 1∶，
（3 1∶）（1 1∶）=3 3 1 1
∶∶∶，符合自由组合定律，A 正确；
BC、F₁ 中无论雌雄，彩色（红色或绿色）：白色=3 1∶，说明I/i 位于常染色体上，且亲本基因型均为Ii；
F1彩色个体中雌性全为绿色，雄性全为红色，说明G/g 位于Z 染色体上。F1的彩色个体中雌性只有绿色，
说明亲本绿色雄性均为纯合子。F1中雄性获得了亲本雄性的绿色基因和亲本雌性的红色基因，且表型为
红色，所以红色受显性基因G 控制，绿色受隐性基因g 控制，亲本基因型为IiZgZg、IiZGW，B、C 错误；
D、F₁ 红色雄性基因型为I_（2/3Ii、1/3II）ZGZg，绿色雌性基因型为I_（2/3Ii、1/3Ⅱ）ZgW。随机交配时，
考虑G/g 和1/i 的遗传，后代红色个体需满足I_且具有G 基因，因此后代I_的概率=1-ii 概率=1-
2/3×2/3×1/4=8/9，ZGZg和ZGW 的概率为1/2，故F2中红色鹦鹉所占比例为8/9×1/2=4/9，D 正确。
4．（2026·湖南衡阳·二模）某两性花植物的高茎和矮茎为一对相对性状。为探究其遗传方式，科研人
员进行了以下实验：将纯种高茎植株与纯种矮茎植株进行正交和反交，发现无论正交还是反交，F1全部
为高茎。F1自交，得到的F2植株中，高茎为270 株，矮茎为211 株。回答下列问题。
(1)该相对性状中，显性性状为_____，控制该性状的基因位于_____（填“细胞核”或“细胞质”）中。
科研人员欲通过单倍体育种快速获得纯种矮茎植株，需对F1进行的操作是_____得到单倍体幼苗，然后诱
导其染色体数目加倍即可。
(2)为解释F2的性状分离比，某同学提出了两种假设：
①该植物株高性状由一对等位基因（D/d）控制，但含显性基因的雄配子部分死亡，且含显性基因D 的雄
配子中_____（写分数）死亡，导致F2出现上述性状分离比。
②该植物株高性状由两对等位基因（A/a，B/b）控制，且两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律。F1
减数分裂产生的配子类型及比例是_____，F2矮茎中纯合子占_____。
(3)为了探究上述两种假设的正确性，某同学选择F1植株与_____植株进行正交和反交实验，观察并统计
_____。若实验结果是_____，则证明假设①成立。
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【答案】(1)高茎 细胞核 花药离体培养
(2) 6/7 AB∶Ab∶aB∶ab = 1∶1∶1∶1 3/7
(3)矮茎（隐性纯合） 后代的性状分离比（及表现型） 正交和反交结果不同（或具体写出正交
1∶1、反交 1∶7）
【详解】（1）正交反交亲本都是纯合，后代全表现高茎，说明高茎为显性性状。正交和反交结果一致，
都得到F₁ 全为高茎，说明该性状的遗传不受细胞质基因影响，细胞质基因的遗传会表现出母系遗传的特
点，正反交结果会有差异，所以基因位于细胞核。单倍体育种的流程是：先将F₁ 的花药进行离体培养，
得到单倍体幼苗，然后再用秋水仙素处理幼苗诱导染色体数目加倍，从而快速获得纯合植株。要获得纯
种矮茎植株，就可以用这个方法，先对F₁ 进行花药离体培养。
（2）①F₁ 基因型是Dd，正常情况下产生的配子D∶d=1∶1，F₂ 中高茎∶矮茎应该是3∶1，现在实际是
270∶211≈9∶7，矮茎比例偏高。令雄配子 D∶d=x∶y 。则 dd= 1/2 ×y÷（x+y） =7/16。 解得雄配子中
D∶d=1∶7 。 原始 D∶d = 1∶1，现在变为 1∶7，说明 D 配子只剩下了原来的 1/7。 因此，含 D 的雄配子
中死亡的比例为： t=1− 1/7 = 6/7。
②根据自由组合定律，F₁（AaBb）自交，F₂ 中基因型及比例是A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb=9∶3∶3∶1，其中高茎
是A_B_，矮茎是A_bb、aaB_、aabb，共7 份，矮茎中的纯合子是AAbb、aaBB、aabb，共3 份，所以F₂
矮茎中纯合子占3/7。
（3）要区分这两种假设，关键在于：假设①存在雄配子致死，会导致正反交结果不同；假设②不存在配
子致死，正反交结果相同。 因此，最简便的方法是测交，且必须做正反交。
若假设①成立：F₁ 作母本时雌配子正常，后代为 1∶1；F₁ 作父本时 D 雄配子大量致死，后代为 1∶7。
两者结果不同。若假设②成立，无论正交反交，AaBb × aabb 后代均为高茎∶矮茎 = 1∶3，结果相同。
5．（2026·湖南张家界·二模）某二倍体植物的高秆和矮秆由等位基因D/d 控制，抗病和感病由等位基
因E/e 控制，两对基因独立遗传。现有高秆抗病和矮秆感病两个纯合品系，科研人员用这两个品系进行杂
交实验，请回答下列问题：
(1)若将两个纯合品系杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中出现了4 种表型，其表型及比例为高秆抗病：高
秆感病：矮秆抗病：矮秆感病=9∶3∶3∶1，说明这两对相对性状的显性性状分别是______；F2中重组类型的
比例为______，其中纯合子占重组类型的比例为______。
(2)若F1与某植株杂交，子代的表型及比例为高秆抗病∶高秆感病∶矮秆抗病∶矮秆感病=3∶1∶3∶1，则该植
株的基因型为______，该杂交实验的目的是______。
(3)科研人员在F2中发现了一株矮秆抗病植株，为确定其基因型，设计了如下两种实验方案，请完善方案
并回答问题：
方案一：让该矮秆抗病植株自交，观察后代的表型及比例。
① 若后代______，则该植株的基因型为ddEE；
6
伴性遗传和人类遗传病
考点3
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② 若后代______，则该植株的基因型为ddEe。
方案二：让该矮秆抗病植株与______植株杂交，观察后代的表型及比例。
(4)在农业生产中，常采用单倍体育种的方法培育稳定遗传的矮秆抗病品种，该育种方法的主要步骤是：
取F1的花药进行______获得单倍体幼苗，再用______处理单倍体幼苗，使染色体数目加倍，最终获得纯
合的矮秆抗病植株。该育种方法的优点是______。
【答案】(1)高秆、抗病 3/8 1/3
(2)ddEe 验证F1产生的配子类型及比例（或验证基因的自由组合定律）
(3)全为矮秆抗病 矮秆抗病∶矮秆感病=3∶1 矮秆感病（ddee）
(4)离体培养 秋水仙素（或低温） 明显缩短育种年限
【详解】（1）依据题干信息可知，F2中高秆：矮秆=3∶1，抗病：感病=3∶1，说明高秆对矮秆为显性，抗
病对感病为显性，进而进行倒推可知，亲本高秆抗病的基因型为DDEE，矮秆感病的基因型为ddee，F2
中重组类型的基因型为D-ee、ddE-，其所占的比例为（3+3）÷16=3/8，其中纯合子有DDee、ddEE，其占
重组类型的比例为2/16÷6/16=1/3。
（2）结合小问1 可知，F1的基因型为DdEe，子代中高秆：矮秆=1∶1，故可知亲本的杂交组合Dd×dd，抗
病：感病=3∶1，故可知亲本的杂交组合为Ee×Ee，综上可知，该植株的基因型为ddEe，利用该杂交实验
可以验证F1产生的配子类型及比例（或验证基因的自由组合定律）。
（3）F2中矮秆抗病的基因型为ddE-，为确定其基因型，可以采用两种实验方案：方案一为自交法，即让
该矮秆抗病植株自交，若其基因型为ddEE，则后代均为矮秆抗病，若其基因型为ddEe，则后代会发生性
状分离，出现矮秆感病，且矮秆抗病：矮秆感病=3∶1；方案二为测交法，即让该矮秆抗病植株与矮秆感病
（ddee）植株杂交，若后代均为矮秆抗病，则其基因型为ddEE，若后代矮秆抗病：矮秆感病=1∶1，则其
基因型为ddEe。
（4）单倍体育种的主要步骤是：取F1（DdEe）的花药进行离体培养获得单倍体幼苗，然后再用秋水仙素
（或低温）处理，使染色体数目加倍，最终获得纯合的矮秆抗病植株。单倍体育种最大优点是明显缩短
育种年限，能快速获得纯合子，一般两年就能选育出稳定遗传的优良品种。
1．（2026·湖南新高考教学教研联盟·二模）神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由
B、b 和D、d 基因控制（相关基因均不位于Y 染色体上）。下图1 为某家族相关的遗传情况，其中已死
亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科
研人员对Ⅲ9∼Ⅲ13个体含相关基因的DNA 片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图
2。下列说法错误的是（ ）
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A．基因B、b 和D、d 的遗传一定符合自由组合定律
B．根据题中提供的信息，Ⅲ13的基因型无法确定
C．若Ⅴ22与Ⅴ23婚配，子代中男孩正常的概率大于女孩正常的概率
D．Ⅳ20腓骨肌萎缩症的致病基因来自Ⅱ5
【答案】C
【详解】A、根据图分析：Ⅲ9和Ⅲ10不患神经性耳聋，而生下一患耳聋女孩Ⅳ16，说明神经性耳聋为常
染色体隐性遗传病。Ⅳ20和Ⅳ21生下一患腓骨肌萎缩症女孩，而且Ⅳ21不携带致病基因，说明腓骨肌萎缩
症为显性遗传病；再通过电泳结果比较Ⅲ10和Ⅲ12，发现男女患者致病基因型不同，且Ⅱ6为正常人。如
果在常染色体上，Ⅲ10和Ⅲ12电泳结果应该相同，故说明致病基因应在X 染色体上，所以腓骨肌萎缩症
为伴X 染色体显性遗传病，两对等位基因位于非同源染色体上，符合自由组合定律，A 正确；
B、由图可知，Ⅱ5和Ⅱ6有关腓骨肌萎缩症的基因型是XDXd和XdY，所以Ⅲ13的基因型是XDXd，因为
Ⅳ18两病皆患，所以Ⅲ10耳聋相关基因型为Bb，故Ⅱ5和Ⅱ6中携带耳聋致病基因，所以Ⅲ13有关耳聋的
基因型可能是BB 或Bb，所以Ⅲ13的基因型为BbXDXd或BBXDXd，B 正确；
C、比较所生男孩和女孩中发病率的差异，只需考虑伴性遗传的遗传病。由于Ⅳ21不携带致病基因
（XdXd），再结合遗传系谱图可知，Ⅴ22的基因型为XdY，Ⅴ23的基因型为XDXd，他们子代中男孩正常
的概率等于女孩正常的概率，C 错误；
D、Ⅳ20的基因型是XDY，XD基因来自Ⅲ13，Ⅲ13的基因来自Ⅱ5，D 正确。
2．（2026·湖南常德·二模）某常染色体隐性遗传病致病基因（A/a）附近有两种限制酶的切割位点，
相同限制酶之间的DNA 片段大小在同源染色体中可能不同。某家系各成员的DNA 经限制酶切割后进行
电泳，其结果如图所示。Ⅱ4和Ⅱ5的表型未知，不考虑染色体交换，下列叙述正确的是（ ）
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A．Ⅰ2的4.0kb 与7.0kb 片段来自同一条染色体
B．Ⅱ4的9.7kb 片段所在的染色体一定来自父方
C．Ⅱ4表现为正常，其携带致病基因的概率为2/3
D．Ⅱ5与Ⅰ1和Ⅰ2的基因型相同，均为杂合子
【答案】ABD
【详解】A、此病为常染色体隐性遗传，从家系图和电泳结果可知，1 号和2 号都是杂合子，3 号个体患
病，其基因型为aa。 3 号被Sph Ⅰ酶切的结果，只有7.0kb 条带，说明1 号和2 号传给3 号的都是7.0kb 片
段的染色体，且这两条染色体上都携带的是a 基因，那么2 号（Aa）的9.7kb 条带携带了A 基因。3 号被
Hind Ⅲ酶切结果有两个条带，一个4.0kb，一个4.2kb，这两个片段携带的都是a 基因。 再来看5 号的电
泳结果：5 号被Sph Ⅰ酶切只有7.0kb 条带，说明1 号和2 号传给5 号的都是7.0kb 片段的染色体，那2 号
一定会通过7.0kb 条带传给5 号一个a 基因，而1 号传给5 号的7.0kb 片段携带的是A 还是a 暂时不清。再
来看5 号被Hind Ⅲ酶切的结果，只有4.0kb 条带，说明2 号传给5 号的a 基因应该在其4.0kb 条带上，那
2 号（Aa）的A 基因只能位于其4.2kb 条带上。 综上所述2 号的4.0kb 条带和7.0kb 条带都携带a 基因，
而其4.2kb 条带和9.7kb 条带都携带A 基因，Ⅰ2的4.2kb 与9.7kb 片段来自同一条染色体，A 正确；
B、母本Ⅰ1所有染色体的SphⅠ片段均为7.0 kb，不存在9.7 kb 的片段，因此Ⅱ4的9.7 kb 片段只能来自父本
Ⅰ2，B 正确；
C、3 号被Hind Ⅲ酶切出的两个条带，一个4.0kb，一个4.2kb，都携带a 基因，但其中4.0kb 上的a 基因
是2 号的，4.2kb 上的a 基因是1 号给的。而5 号从1 号处获得的是4.0kb 条带，其中携带的应该是1 号的
A 基因。故5 号基因型为Aa。Ⅱ4若为正常人，根据4 号被Sph Ⅰ酶切的结果，可知1 号将7.0kb 条带传给
了4 号，2 号将9.7kb 条带（含A 基因）传给了4 号，故4 号基因组成为A_。故Ⅱ4被Hind Ⅲ酶切产生的
4.2kb 条带携带的应该是来自2 号的A 基因，另一条4.0kb 条带来自1 号，而1 号的此片段携带的也是A
基因，故Ⅱ4的基因型是AA，携带致病基因的可能性为0，C 错误；
D、由题意可知，Ⅰ1 基因型为Aa，Ⅰ2 基因型为 Aa，Ⅱ5 基因型为 Aa，Ⅱ5与Ⅰ1和Ⅰ2的基因型相
同基因型相同，D 正确。
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3．（2026·湖南湘一名校联盟·二模）某果蝇X 染色体上的部分基因位点分布如图所示。下列叙述正确
的是（ ）
A．白眼基因和朱红眼基因为一对等位基因
B．萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上呈线性排列
C．位于该染色体上的基因，在Y 染色体上可能有其等位基因
D．该染色体上的基因在遗传时都不遵循基因的分离定律
【答案】C
【详解】A、等位基因的定义是位于一对同源染色体的相同位置上，控制相对性状的基因。 从图中可以
看出，白眼基因和朱红眼基因位于同一条 X 染色体的不同位置，属于非等位基因，A 错误；
B、萨顿是通过类比推理法提出了 “基因在染色体上” 的假说； 而摩尔根及其学生用假说—演绎法证
明了基因在染色体上呈线性排列，B 错误；
C、X 染色体和Y 染色体同源区域上存在等位基因，C 正确；
D、基因的分离定律的适用对象是同源染色体上的等位基因。 X 染色体是性染色体，在减数分裂时会与
同源的 X 染色体（雌性）或 Y 染色体（雄性）分离，因此该染色体上的基因在遗传时遵循基因的分离
定律，D 错误。
4．（2026·湖南湘一名校联盟·二模）X 染色体上的D 基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母
均正常）X 染色体上的基因D 和H 内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。对患儿及其
母亲的DNA 进行PCR 检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2 所示（引物的箭头代表其延伸方向）。
不考虑其他变异，下列叙述正确的是（ ）
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A．该病在人群中的女性患者多于男性患者
B．图2 中条带①②都可代表携带异常D 基因的序列
C．用S1 和R2 对母亲和患儿DNA 进行PCR 得到的片段做基因检测结果相同
D．用S1 和S2 对母亲再次孕育的胎儿DNA 进行PCR 检测无法诊断其是否患该病
【答案】B
【详解】A、某患病男孩其母亲没有患病，且该病是由于X 染色体上的D 基因异常导致的，说明该病为
伴X 染色体隐性遗传病，则该病男患者多于女患者且表现出交叉、隔代遗传的特点，A 错误；
B、图2 中出现条带①②，表示发生了颠倒，若不发生颠倒，则不会出现结果，所以都可代表携带异常D
基因的序列，B 正确；
C、用引物S1 和R2 对母亲再次孕育的胎儿DNA 进行PCR，无论是否发生颠倒，结果相同都能得到结果，
但是发生颠倒和不发生颠倒的片段基因检测序列不同，C 错误；
D、用引物S1 和S2 对母亲再次孕育的胎儿DNA 进行PCR，若有扩增产物，则含有正常X 染色体（即男
女均表型正常），若胎儿无扩增产物，则说明其只含异常X 染色体（即男女均患病），故可检测胎儿是
否患该病，D 错误。
5．（2026·湖南永州·二模）近亲婚配的夫妇可能同时遗传了祖辈的同一条染色体，从而增加子代患隐
性遗传病的风险。下图为某家系遗传系谱图，若Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4 均无亲缘关系，则Ⅳ-1 的其中一
对同源染色体来源于Ⅰ代个体中同一条染色体的概率可能是（不考虑染色体变异）（ ）
A．0
B．1/8
C．1/16
D．1/32
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【答案】C
【详解】根据遗传系谱图分析：已知I-1、I-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4 均无亲缘关系要使Ⅳ-1 的其中一对同源染色体
来源于I 代个体中同一条染色体，则需要考虑Ⅱ-2 和Ⅱ-3 的染色体传递情况，因为Ⅳ-1 的染色体分别来自
Ⅲ-1 和Ⅲ-2，而Ⅲ-1 的染色体来自Ⅱ-2 和Ⅱ-1，Ⅲ-2 的染色体来自Ⅱ-3 和Ⅱ-4。假设I-1 某条染色体的传
递概率：假设这条特定染色体来自I-1， I-1 将该染色体传给Ⅱ-2 的概率为1/2，Ⅱ-2 将从I-1 获得的这条
染色体传给Ⅲ-1 的概率为1/2，Ⅲ-1 将这条染色体传给Ⅳ-1 的概率为1/2。 计算I-1 这条染色体经Ⅱ-3、
Ⅲ-2 传递给Ⅳ-1 的概率：I-1 的这条染色体经Ⅱ-3 传递给Ⅲ-2 的过程中，I-1 传给Ⅱ-3 的概率为1/2，Ⅱ-3
传给Ⅲ-2 的概率为1/2，Ⅲ-2 传给Ⅳ-1 的概率为1/2， 计算总的概率那么Ⅳ-1 的其中一对同源染色体都来
源于I-1 同一条染色体的概率为：这几个概率的乘积，即1/2×1/2×1/2×1/2×1/2=1/64。所以Ⅳ-1 的其中一对
同源染色体来源于I-1 个体中同一条染色体的概率为1/64。由于I-1 的同源染色体有两条，所以Ⅳ-1 的其
中一对同源染色体来源于I-1 个体中（另一条）同一条染色体的概率也为1/64，也可能来自于I-2 个体的
一对同源染色体，算法相同，都为1/64，四种情况相加，即1/64×4=1/16。
综上所述：ABD 错误，C 正确。
6．（2026·湖南怀化·二模）下图为某家族遗传系谱图，甲、乙两种遗传病分别受到基因A/a、B/b 的控
制，且基因A/a、B/b 独立遗传。研究人员对该家庭部分成员进行基因检测，结果如表所示，其中“十”
表示检测到相关基因，“一”表示未检测到相关基因，基因1、2 与甲病有关，基因3、4 与乙病有关。不
考虑突变和X、Y 染色体同源区段，下列分析错误的是（ ）
检测对象
I2
Ⅱ3
Ⅱ4
Ⅲ3
基因1
十
十
十
—
基因2
十
—
十
十
基因3
十
—
十
十
基因4
十
·十
—
—
A．甲、乙两种病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传
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B．Ⅲ3与表型正常男性结婚，其后代两病皆不患的概率为1/4
C．若对Ⅲ2的基因进行检测，则其一定能被检测到表中的基因2、4
D．图中同时含有基因1、3 两种致病基因的个体有Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅲ3
【答案】ABD
【详解】A、I1和I2不患甲病，生育的女儿Ⅱ3患甲病，可推断甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。Ⅱ4
和Ⅱ5患乙病，生育的Ⅲ4不患乙病，可推断乙病是显性遗传病。表中检测结果表明，Ⅱ4与乙病相关的基
因型是纯合的，因此控制乙病的基因B/b 位于X 染色体上，即乙病的遗传方式为伴X 染色体显性遗传，A
错误；
B、II3甲病相关基因型为aa，因此基因1 为a，基因2 为A。结合表格可知，Ⅲ3的基因型为AAXBXB，与
正常男性（A_XbY）结婚，后代不患甲病，不患乙病的概率为1/2，故两人后代两病皆不患的概率为
1×1/2=1/2，B 错误；
C、Ⅲ2的基因型为A_XbXb，一定能被检测到基因A 和基因b。II3甲病相关基因型为aa，因此基因1 为
a，基因2 为A。根据II4的基因型为XBY 可判断，基因3 为B，基因4 为b。因此对Ⅲ2的基因进行检测，
其一定能被检测到表中的基因2、4，C 正确；
D、图中同时含有基因1、3 两种致病基因的个体有I2、Ⅱ4、Ⅱ5，D 错误。
7．（2026·湖南娄底·二模）Goltz 综合征是一种罕见的人类遗传病，目前已公布的病例约有 300 例，其中
90%为女性患者，存活的男性患者多为受精卵形成后体细胞突变的嵌合体（体内存在两种或多种不同基因
型的细胞系）。该病主要由X 染色体上的 PORCN 基因发生显性突变使相应蛋白质功能丧失导致。下列
相关叙述正确的是（ ）
A．女性杂合子患者与正常男性结婚，生出患病男孩的概率为1/4
B．存活的男性患者体内，体细胞中最多存在2 个 PORCN 正常基因
C．在自然人群中，PORCN 突变基因的基因频率在男性和女性中是相同的
D．X 染色体发生结构变异也可能会导致患者出现类似 Goltz 综合征的症状
【答案】BD
【详解】A、Goltz 综合征为罕见遗传病，90%为女性患者，说明男性患者的比例只有10%，且存活的男
性患者多为合子后体细胞突变的嵌合体，推测男性患者较少的原因是大部分男性患儿在胚胎期死亡，因
而女性杂合子患者与正常男性结婚，生出患病男孩的概率远低于1/4，A 错误；
B、存活的男性患者体内，体细胞中可能存在PORCN 正常基因，但该基因位于X 染色体上，男性只含1
条X 染色体，体细胞中最多含有2 个PORCN 正常基因，B 正确；
C、在自然人群中 PORCN 突变的基因频率女性高于男性，C 错误；
D、X 染色体结构变异（如缺失、重复）若破坏PORCN 基因，可能导致其功能丧失，理论上可引起类似
症状。但题干明确指出该病“主要由PORCN 基因发生显性突变导致”，且结构变异属于染色体变异范畴，
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与基因突变类型不同，D 正确。
8．（2026·百师联盟·二模）果蝇的翅型由一对等位基因N/n 控制，正常翅对卷翅为显性。研究人员在
辐射诱变群体中发现一种卷翅突变体，细胞学检测表明其X 染色体上包含N 基因的区段发生了缺失（记
为XN－），且该缺失纯合（XN－XN－XN－Y 无法存活。正常雌蝇性染色体组成为XX，雄蝇为XY。回答下
列问题：
(1)该卷翅突变体发生的变异属于______，该变异可能改变染色体上基因的______。
(2)将N 缺失卷翅雌蝇（XN－Xn）与正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1中雌雄个体的表型分别为______。F1雌雄
个体随机交配，F2中卷翅个体的比例为______。
(3)研究人员设计了一对引物，能扩增N 基因所在区域的DNA 片段。正常染色体（包括XN和Xn）扩增产
物均为300kb，缺失染色体（XN－）由于片段缺失，扩增产物为200kb。将第（2）问F2中随机选取的4 只
雌蝇编号1、2、3、4 进行检测，电泳结果如图所示。其中可以确定基因型的是个体______（填序号），
其基因型为______。若从F2雌蝇中随机抽取一只，其为卷翅且只出现300kb 条带的概率为______。
(4)研究发现，另一常染色体上的基因E 对翅型有修饰作用：E 存在时，翅型表现由N/n 决定；e 纯合时，
翅型均表现为小翅，与N/n 无关。现将一只N 基因缺失的卷翅雌蝇（EeXN－Xn）与一只正常翅雄蝇
（EEXNY）杂交得到F1，再让F1雌雄个体随机交配，则F2中能存活个体的表型共有_____种（分雌雄个
体），其中小翅个体所占的比例为______（不考虑互换）。
(5)让N 缺失卷翅雌蝇（XN－Xn）与野生型正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1中出现少量正常翅雄蝇，已知染色
体组成为XXY 为雌性，XO 为雄性，请从该雌蝇减数分裂过程中染色体行为异常的角度，给出合理的解
释_____。
【答案】(1)染色体（结构）变异 数目和排列顺序
(2)雌蝇全为正常翅，雄蝇全为卷翅 3/7
(3) 2、4 XN⁻Xn 1/4
(4) 6 1/16
(5)雌蝇（XN⁻Xn）减数分裂Ⅰ后期，两条X 染色体没有分离，移向了同一极，产生了不含X 染色体的卵细
胞，该卵细胞与雄蝇含XN的精子结合形成XNO 的个体，该个体表现为正常翅雄性（或雌蝇（XN⁻Xn）减
数分裂Ⅱ后期，两条X 染色体没有分离，移向了同一极，产生了不含X 染色体的卵细胞，该卵细胞与雄
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蝇含XN的精子结合形成XNO 的个体，该个体表现为正常翅雄性）
【详解】（1）该卷翅突变体X 染色体上包含N 基因的区段缺失，属于染色体结构变异中的缺失。该变异
可能改变染色体上基因的数目和排列顺序。
（2）N 缺失卷翅雌蝇（XN⁻Xn）与正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1雌蝇基因型为XNXN⁻和XNXn，均含有正常
N 基因，故全为正常翅；F1雄蝇基因型为XN⁻Y（致死）和XnY（存活），故存活雄蝇全为卷翅。F1雌蝇
基因型为XNXN⁻和XNXn，产生的雌配子比例为XN X
∶
N⁻ X
∶
n=2 1 1
∶∶，F1雄蝇基因型XnY，产生的雄配子比例为
Xn Y=1 1
∶
∶。雌雄配子随机结合，产生的后代有2XNXn、1XN⁻Xn(卷翅)，1XnXn(卷翅)、2XNY、1XN⁻Y（致
死）、1XnY(卷翅)，所以F2中卷翅个体的比例为3/7。
（3）F2雌蝇的基因型为XNXn、XN⁻Xn、XnXn，1 和3 号个体只有一条300kb 条带，不能确定其基因型是
XNXn或XnXn，而2 和4 号个体有两个条带，所以可以确定其基因型是XN⁻Xn。因为F2雌蝇中XNXn、
XN⁻Xn、XnXn的比例为2 1 1
∶∶，卷翅且只出现300kb 条带的是XnXn，所占比例为1/4。
（4）N 基因缺失卷翅雌蝇（EeXN⁻Xn）与正常翅雄蝇（EEXNY）杂交得到F1中，雌蝇基因型及比例为
EEXNXN⁻ EEX
∶
NXn EeX
∶
NXN⁻ EeX
∶
NXn=1 1 1 1
∶∶∶，F1中存活雄蝇基因型及比例为EEXnY：EeXnY=1 1∶，F1雌雄个
体随机交配，F2中有正常翅雌、卷翅雌、小翅雌、正常翅雄、卷翅雄、小翅雄6 种表型。其中小翅的基因
型为ee，F1雌雄中EE Ee=1 1
∶
∶，所以e 的基因频率为1/4，F2中小翅所占比例为1/4×1/4=1/16。
（5）让N 缺失卷翅雌蝇（XN－Xn）与野生型正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1中出现少量正常翅雄蝇，产生
的正常翅雄果蝇其基因型是XNY 或XNO，从雌果蝇角度出发分析，应是雌果蝇产生了不含X 染色体的配
子，即雌蝇（XN-Xn）减数分裂Ⅰ后期，两条X 染色体没有分离，移向了同一极，产生了不含X 染色体的
卵细胞。该卵细胞与雄蝇含XN的精子结合形成XNO 的个体，该个体表现为正常翅雄性。或者是雌蝇
（XN-Xn）减数分裂Ⅱ后期，两条X 染色体没有分离，移向了同一极，产生了不含X 染色体的卵细胞。该
卵细胞与雄蝇含XN的精子结合形成XNO 的个体，该个体表现为正常翅雄性。
9．（2026·湖南永州·二模）研究人员在人类遗传病调查中发现一患者同时患甲遗传病（基因为H、
h）和乙遗传病（基因为T、t），为了解这两种遗传病的遗传特点，他们对该患者及其父母、姐姐、弟弟
进行了基因检测，并采用电泳技术分离不同的基因片段（显、隐性基因的片段长度差异可通过电泳区
分），检测结果如表所示：
编号
性别
表型
甲遗传病
乙遗传病
长片段
短片段
长片段
短片段
I-1
男
正常
+
－
+
+
I-2
女
正常
+
+
+
+
II-1
女
正常
+
－
+
+
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II-2
男
两病皆患
－
+
+
－
II-3
男
正常
结果无效
－
+
注：“＋”表示有，“－”表示无。
回答下列问题：
(1)根据基因检测结果分析，甲病的遗传方式是______________。
(2)在该检测中，基因T 的片段长度是__________。若对II-3 的甲病相关基因重新检测，其长片段与短片
段的检测结果分别是________（填“+/+”、“+/－”或“－/+”）。
(3)已知乙病在人群中的发病率为1/10000，若II-1 与一个正常男性婚配，则他们生育子女患乙病的概率为
______；为确保孕育出健康孩子，可在孕期获取II-1 的________为样本来检测胎儿的相关基因，当检测结
果为______时（从下列选项中选择，两对等位基因的检测顺序与上表中一致），则可生育表型正常的小
孩。
A．+/+，+/+ B．+/－，+/+ C．+/－，－/+ D．+/+，－/+
【答案】(1)伴X 染色体隐性遗传
(2)短片段 +/－
(3) 1/202 羊水（或绒毛组织） BC
【详解】（1）已知II-2 关于甲病的染色体情况为含有短片段，不含长片段，且II-2 患甲病，而I-1 表现正
常，仅含长片段，I-2 表现正常，同时含有长片段和短片段，说明致病基因位于短片段且为隐性，而II-2
的短片段来自于其母亲I-2，因此，甲病的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传。
（2）已知II-2 关于乙病的染色体情况为含有长片段，不含短片段，且II-2 患乙病，而I-1 和I-2 表现正常，
同时含有长片段和短片段，说明长片段纯合时表现为患病，且长片段为隐性，II-2 的长片段一条来自于母
亲，一条来自于父亲，基因T 的片段长度是短片段。I-1 和I-2 的关于甲病的基因型为XHY、XHXh，II-3 为
男性，且表现正常，其基因型为XHY，故对II-3 的甲病相关基因重新检测，其长片段与短片段的检测结
果分别是+/－。
（3）II-1 关于乙病的基因型为Tt，若乙病在人群中的发病率为1/10000，即tt 的基因型频率为1/10000，t
的基因频率为1/100，T 的基因频率为99/100，正常男性中携带者（Tt）的概率为
2×99/100×1/100/（99/100）
2+2×99/100×1/100)=2/101，所以II-1 与正常男性婚配，生育子女患乙病（tt）的
概率为2/101×1/4=1/202；产前诊断常用羊水或绒毛膜细胞，因此，为确保孕育出健康孩子，可在孕期获
取II-1 的羊水（或绒毛组织）为样本来检测胎儿的相关基因，甲病的致病基因位于短片段且为隐性，乙病
的致病基因位于长片段且为隐性，II-1 关于甲病的基因型为XHXH，正常男性关于甲病的基因型为XHY，
故若检测结果为甲病均为长片段，乙病均为短片段或同时包含长片段和短片段时，可生育表型正常的小
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孩，故选BC。
10．（2026·湖南湘一名校联盟·二模）鸡的性别决定方式为ZW 型，鸡冠有单冠、半单冠和无单冠三
种形态，由两对等位基因（A/a、B/b）控制。纯种单冠鸡与纯种无单冠鸡杂交得F1，F1与纯种无单冠鸡杂
交，F2中单冠：半单冠：无单冠=1：2：1，不考虑基因突变与染色体变异，回答下列问题：
(1)F2中半单冠鸡的基因型是_____，F1与F2中基因型为_____的鸡杂交，后代有一半鸡的冠形为半单冠。
根据实验结果_____（填“能”或“不能”）判断控制鸡冠的两对等位基因独立遗传。
(2)A 基因表达还会决定某种色素的合成，从而使鸡的羽毛出现斑点，表现为麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转
录病毒）后，来源于病毒的核酸序列插入A 基因，使其变为a 基因，a 基因不能转录出相应的mRNA，导
致该种色素不能合成而表现为白鸡。鸡奔跑速度的快慢由D/d 基因控制。实验人员选择快速奔跑的麻雄
鸡甲分别与快速奔跑的麻雌鸡乙、慢速奔跑的白雌鸡丙杂交，相关表型及比例如下（不考虑Z、W 染色
体的同源区段）。
实验一：甲×乙，F1雄鸡均快速奔跑且麻鸡：白鸡=3：1，雌鸡部分快速奔跑、部分慢速奔跑且麻鸡：白
鸡均为3：1；
实验二：甲×丙，F1雌雄鸡均为快速奔跑：慢速奔跑=1：1，麻鸡：白鸡=1：1。
a 基因是由于_____（填“基因突变”“基因重组”或“染色体变异”）产生的。D/d 基因位于_____染色
体上，丙的基因型是_____。
(3)研究者让纯合半单冠、慢速奔跑雌鸡丁与纯合半单冠、快速奔跑雄鸡戊杂交获得F1，F1自由交配获得
F2，利用相关引物对亲代、F1雄鸡和F2中部分个体（1～4）的相关基因进行PCR 扩增，再将产物进行电
泳，结果如图所示（各基因长度大小为：A>B>d；a>b>D）。
由上述结果，B 基因对应的条带为序号_____（选填“③”“④”或“③或④”），个体4 的基因型为
_____。
【答案】(1) Aabb 和aaBb aabb 能
(2)基因突变 Z aaZdW
(3)③或④ aaBBZDW 或aaBBZDZD（AAbbZDW 或AAbbZDZD）
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【详解】（1）纯种单冠鸡与纯种无单冠鸡杂交得F1，F1与纯种无单冠鸡杂交，F2中单冠∶半单冠∶无单
冠=1 2 1
∶∶，结合题目信息不涉及性别，结合F2的分离比例可推测，F1 产生了四种比例均等的配子，其基
因型可表示为AaBb，则亲本单冠鸡的基因型可表示为AABB，无单冠的基因型为aabb，因而可知，F2半
单冠鸡的基因型是Aabb 和aaBb，F1与F2中基因型为aabb 的鸡杂交，后代有一半鸡的冠形为半单冠。根
据实验结果“能”判断控制鸡冠的两对等位基因独立遗传。
（2）实验一：甲×乙，F1雄鸡均快速奔跑且麻鸡：白鸡=3：1，雌鸡部分快速奔跑、部分慢速奔跑且麻鸡：
白鸡均为3：1；实验结果显示羽毛性状与性别无关，且根据性状表现可推测，亲本的基因型均为Aa，奔
跑速度与性别有关，且快速奔跑对慢速奔跑为显性，则亲本的基因型为AaZDZd、AaZDW；
实验二：甲×丙，F1雌雄鸡均为快速奔跑：慢速奔跑=1：1，麻鸡：白鸡=1：1。该实验结果说明丙的基因
型为aaZdW
题意显示，麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸序列插入A 基因，使其变为a 基因，可
见a 基因是由于“基因突变”产生的。D/d 基因控制的性状表现与性别有关，因而位于Z 染色体上，丙的
基因型是aaZdW。
（3）研究者让纯合半单冠、慢速奔跑雌鸡丁（aaBBZdW 或AAbbZdW）与纯合半单冠、快速奔跑雄鸡戊
（aaBBZDZD或AAbbZDZD）杂交获得F1，F1自由交配获得F2，利用相关引物对亲代、F1雄鸡和F2中部分
个体（1～4）的相关基因进行PCR 扩增，再将产物进行电泳，结果如图所示，根据结果可推测，基因越
长移动的速度越慢，因而⑤对应D，⑥对应d，若①③分别对应A 和b，则②④分别对应a 和B；即B 基
因对应的条带为序号③或④，因此，个体4 的基因型为aaBBZDW 或aaBBZDZD（AAbbZDW 或
AAbbZDZD）。
11．（2026·湖南常德·二模）微卫星标记是均匀分布于真核生物基因组中的简单重复序列，重复单位
的重复次数在个体间具有高度特异性。图1 是一对同源染色体上的微卫星标记，用M3M4表示。图2 是关
于甲病（由基因A、a 控制）的某家系图，研究人员将图2 中每个个体的微卫星标记M 经PCR 扩增，并
对产物进行电泳，结果如图3 所示。调查多个双亲基因型为AaM3M4和aaM3M3的家庭，发现子代仅有基
因型为AaM3M4和aaM3M3的个体，且比例为1 1∶，不考虑染色体互换和突变。回答下列问题：
(1)图1 中的微卫星标记M3M4______（填“遵循”或“不遵循”）分离定律。
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(2)根据已知信息推测：“A”与“M4”位于______（填“不同”或“相同”）的染色体上，理由是______。
(3)结合以上信息分析，甲病的遗传方式不可能是______。若甲病为常染色体显性遗传病，则亲本I1和I2
的基因型是______，其后代产生基因型为AaM2M4个体的概率是______。
【答案】(1)遵循
(2)相同 多对基因型为AaM3M4和aaM3M3的个体婚配，子代只有AaM3M4和aaM3M3的个体，且比例
为1 1∶，可以推断出AaM3M4个体只产生AM4和aM3配子且比例为1 1∶，故“A”与“M4”位于相同的染色体
上
(3)伴X 染色体隐性遗传、伴Y 遗传、常染色体隐性遗传 AaM3M4和aaM2M5 1/4
【详解】（1）M3和M4位于一对同源染色体的对应位置，减数分裂时随同源染色体的分开而分离，因此
遵循基因分离定律。
（2）根据题意，多对基因型为AaM3M4和aaM3M3的个体婚配，子代只有AaM3M4和aaM3M3的个体，且
比例为1 1∶，可以推断出AaM3M4个体只产生AM4和aM3配子且比例为1 1∶，故“A”与“M4”位于相同的染
色体上。
（3）若甲病为伴X 染色体隐性遗传：女患者Ⅰ1（XaXa）和正常男性Ⅰ2（XAY）的儿子基因型都为
XaY，应全部患病，但系谱中Ⅰ1生育了正常儿子Ⅱ3、Ⅱ4，因此不可能为伴X 染色体隐性遗传；由于Ⅰ2
正常，Ⅱ5患病，所以不可能为伴Y 遗传；由于“A”与“M4”位于相同的染色体上，据图3 可知Ⅰ1含有
A 基因且患病，所以不可能为常染色体隐性遗传。若甲病为常染色体显性遗传病：正常个体Ⅰ2基因型为
aa，患病Ⅰ1生育了正常后代，故为杂合子Aa；结合电泳结果，Ⅰ1的微卫星标记为M3M4，Ⅰ2为
M2M5，且A 与M4连锁，因此亲本基因型为Ⅰ1：AaM3M4，Ⅰ2：aaM2M5。Ⅰ1仅产生AM4、aM3两种配
子，比例为1∶1；Ⅰ2仅产生aM2、aM5两种配子，比例为1∶1。得到AaM2M4需要Ⅰ1的AM4（概率1/2）
和Ⅰ2的aM2（概率1/2）结合，因此概率为1/2×1/2=1/4。
12．（2026·湖南娄底·二模）某哺乳动物（XY 型性别决定）的毛色有白色、黄色、紫色和黑色四种
类型，毛色性状是由两对独立遗传的等位基因B/b、D/d 控制，其中至少一对基因位于常染色体，不
同毛色相互转变机制如图1，科研人员用三组纯合个体杂交得到实验结果如图2 所示（不考虑X、Y
染色体同源区段的遗传，X⁻Y 视为纯合子）。回答下列问题：
(1)该动物毛色的遗传遵循_______定律。黑毛个体的基因型总共有_______种。
(2)杂交实验一 F₁ 黑毛个体与黄毛个体的比例为________，杂交实验二 F₁ 黑毛雄性个体的次级精母
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细胞中有________条X 染色体。杂交实验三 F₁ 黄毛雄性个体的基因型是________。
(3)杂交实验一中，F₁ 雌雄随机交配，F₂ 黑毛个体中的纯合子占比为________。欲判断F₂ 中某黑毛雌
性个体的基因型，可让其与多只________（填表型）个体杂交，若后代只出现黑毛和黄毛个体，则
可判断其基因型为________。
(4)该动物的耳型有折叠耳（E 基因控制）和直立耳（e 基因控制），E/e 基因位于另一对常染色体上。
两纯合个体杂交，F₁ 全部表现为黄色折叠耳，F₁ 雌雄个体随机交配，F₂ 的表型及比例为黄色折叠耳：
黄色直立耳：白色折叠耳：白色直立耳=5：3：3：1。则F₂ 出现该比例的原因可能是基因型为
________的雄配子不育。若上述假设成立，F₁ 中雄性个体与F₂ 中的黄色直立耳雌性个体杂交，预测
后代的表型及比例为________。
【答案】(1)（分离和）自由组合 6
(2) 1∶1 0、1 或2 BbXᵈY
(3) 1/6 白毛 BBXDXd
(4) BE（BEXᵈ、BEY） 黄色折叠耳∶黄色直立耳∶白色折叠耳∶白色直立耳=2∶5∶1∶1
【详解】（1）根据图1，表型与基因型对应关系为：黑毛：B_D_、黄毛：B_dd、紫毛：bbD_、白
毛：bbdd。根据三组正反交纯合亲本的结果，可推出B/b 位于常染色体，D/d 位于X 染色体（若B/b
位于X 染色体，D/d 位于常染色体实验一的结果应该是黑毛雌和紫毛雄，若全位于常染色体则雌雄
全为黑毛），两对基因独立遗传，遵循基因的分离定律和自由组合定律。黑毛基因型：雌性为
B_XDX−（BBXDXD、BBXDXd、BbXDXD、BbXDXd共4 种），雄性为B_XDY（BBXDY、BbXDY 共2
种），总计6 种。
（2）杂交实验一：亲本bbXdXd（白毛♀）×BBXDY（黑毛♂），F1为BbXDXd（黑毛♀）∶BbXdY
（黄毛♂）=1∶1。杂交实验二F1黑毛雄性基因型为BbXDY，减数第一次分裂后，同源染色体分离，
次级精母细胞中：有不含X 染色体和含X 染色体，含X 染色体的次级精母细胞在减Ⅱ前、中期有1
条X 染色体，减Ⅱ后期着丝粒分裂后有2 条X 染色体，故X 染色体数为0 或1 或2。杂交实验三：亲
本BBXdXd（黄毛♀）×bbXDY（紫毛♂），F1黄毛雄性基因型为BbXdY。
（3）杂交实验一F1：BbXDXd（♀）×BbXdY（♂），F2黑毛B_XD_占3/4×1/2=3/8，纯合黑毛为
BBXDY 占1/4×1/4=1/16，故黑毛中纯合子占比为1/6。鉴定F2黑毛雌性（B_XDXd）基因型，选择隐
性纯合的白毛雄性（bbXdY）杂交：若后代只出现黑毛和黄毛，说明后代无bb（紫/白毛），且雌雄
都有黑黄，说明雌性亲本为BBXDXd（若为BbXDXd后代会出现黑、紫、白毛个体）。
（4）子代只有黄毛和白毛没有黑毛和紫毛出现说明亲本中全为d 基因，所以只考虑B/b、E/e，根据
题意可知两对基因自由组合，正常情况下F2应为B_E_∶B_ee∶bbE_∶bbee=9∶3∶3∶1，题中比例为
5∶3∶3∶1，说明可能是BE（BEY、BEXd）雄配子不育。F1雄性（BbEe）可育雄配子为
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Be∶bE∶be=1∶1∶1；F2黄色直立耳雌性（B_ee）产生雌配子为Be∶be=2∶1，配子结合后后代表型比为：
黄色折叠耳（bE×Be）∶黄色直立耳（Be×Be、Be×be、be×Be）∶白色折叠耳（bE×be）∶白色直立
耳（be×be）=2∶5∶1∶1。
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