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专题04 遗传的基本规律
3 大考点概览
考点01 分离定律和自由组合定律
考点02 伴性遗传和人类遗传病
考点03 ZW 型性别决定方式
一、选择题
1．（2026·吉林省G35 联合体·一模）某课题研究小组以豌豆为实验材料，重复了孟德尔的一对相对性状
的遗传实验。他们用一株纯合高茎豌豆作父本，与另一株纯合矮茎豌豆作母本进行杂交实验，实验过程
无任何错误操作，但F2出现了高茎：矮茎=2：1 的非正常分离比，下列原因分析中相关度最小的是（
）
A. 显性基因纯合致死
B. 后代的样本数量不够多
C. F1产生两种基因型配子的比例不同
D. 后代的杂合子存活率低
2．（2026·黑龙江省哈尔滨市南岗区第三中学校·一模）用纯合的紫花长粒高茎豌豆与红花圆粒矮茎豌豆
进行杂交，F1均为紫花长粒高茎，F1自交得到F2，F2中紫花长粒高茎：紫花圆粒高茎：紫花长粒矮茎：紫
花圆粒矮茎：红花长粒高茎：红花圆粒高茎：红花长粒矮茎：红花圆粒矮茎=198：27：66：9：27：48：
9：16，不考虑基因突变和致死，F1雌雄配子类型比例一致。下列叙述正确的是（ ）
A. 控制花色和茎高的两对基因分别符合分离定律，但不符合自由组合定律
B. 可知F1在减数分裂过程中发生了同源染色体的姐妹染色单体的片段交换
C. 将F1与红花圆粒矮茎豌豆杂交，杂交子代性状分离比为4：1：4：1：1：4：1：4
D. 取F2红花长粒高茎个体单株隔离种植，其中所结种子全部为纯合子的个体比例为1/9
3．（2026·东北三省三校·一模） 聚花风铃草的花为两性花，花色有紫色和白色，其紫色色素合成机制如
图所示。现有两株纯合白花植株杂交得F1，F1都开紫花。F1自交得F2，取F2中某白花植株M 的花瓣制成
研磨液，向其中添加“二氢杨梅素”后研磨液变成了紫色。下列分析正确的是（ ）
A. 聚花风铃草花色的形成体现了基因通过控制蛋白质结构直接控制性状
考点1
分离定律和自由组合定律
1
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B. 植株M 的基因型可能为aaBB 或aaBb
C. F2紫花植株自花传粉后代中开白花的植株占13/36
D. F2白花植株自由传粉后代中开紫花的植株占8/49
二、非选择题
1．（2026·内蒙古鄂尔多斯市·一模）家马的色素细胞能产生真黑素和棕黑素两种色素，并通过不同组合
产生基础毛色：只合成真黑素为黑色，只合成棕黑素为栗色，两种都能合成为骝色。已知两种色素的合
成受不同常染色体上的两对基因（用A/a、B/b 表示）调控，为探究两基因在毛色遗传中的作用，科研人
员进行了如下研究。
（1）采集三种毛色马匹的毛发提取DNA 并进行测序，结果如表1。
表1
A/a（第240～255 个碱
基）
B/b（第196～218 个碱基）
显
性
基
因
5'-
GCCCGTGTCCGACCCT-
3'
5'-
GAAGCAGAAAAGAAGAAGAGATC
-3'
隐
性
基
因
5'-
GGCCGTGTTCGACCCT-
3'
5'-
GAAGAAGAGATCTTCCAAGGTAG-
3'
据表分析，与显性基因相比，a 基因发生了________，b 基因缺失的碱基序列为5'-________-3'。
（2）表2 为毛色表型和基因型的对应关系，“+”，“﹣”分别表示有无相应基因型的个体。图为马的
毛色调控机制示意图。
表2
表
型
基因型
黑色
骝色
栗色
AA
+
+
﹣
Aa
+
+
﹣
aa
﹣
﹣
+
bb
+
﹣
+
Bb
﹣
+
+
BB
﹣
+
+
2
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据以上信息分析，图中①为________基因，②为________基因，③处的作用是________（填“完全抑
制”“不完全抑制”或“促进”）
（3）现有一匹黑色公马与两匹栗色母马杂交，分别生出一匹骝色母马和一匹黑色公马。亲代栗色马的基
因型分别为________，子代骝色母马和黑色公马杂交产生的后代中，出现骝色马的概率是________。
（4）现有多匹纯合的黑色马、骝色马和栗色马，设计杂交实验鉴定某黑色公马是否为杂合子，写出实验
思路及预期结果。
实验思路：让该匹黑色公马与__________________杂交。
预期结果：若_______________________，则该匹黑色公马为杂合子。
2．（2026·黑龙江省哈尔滨市第九中学校·一模）水稻（2n=24，两性花）具有杂种优势，杂种优势是指杂
种子代在体型、生长率繁殖力及行为特征方面均比亲本优越的现象，可以通过杂交将多种优良性状汇聚
在一株植株上。“三系法”杂交是我国研究、应用和推广最早的杂交水稻育种方法。三系法即雄性不育
系、雄性不育保持系（能够保持不育系的细胞质雄性不育性的一种水稻）和雄性不育恢复系（细胞质中
不含雄性不育基因，给不育系授粉时，可使F1恢复雄性可育的一种水稻）必须配套使用的一种杂交方法。
“三系法”杂交水稻系统如图所示，回答下列问题：
3
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（1）水稻基因组计划需测定_________条染色体上的DNA 序列。
（2）研究表明，水稻的雄蕊是否可育由细胞核和细胞质中的基因共同决定。在细胞核和细胞质中都含有
决定雄蕊是否可育的基因。其中，细胞核的可育基因（R）对不育基因r 为显性；细胞质的不育基因用S
表示，可育基因用N 表示。当细胞核可育基因（R）存在时，水稻植株就表现为雄性可育，推测细胞核可
育基因（R）能够_________细胞质不育基因S 的表达；只有当细胞核不育基因（r）与细胞质不育基因S
同时存在时，植株才表现为雄性不育，即雄性不育系只能是S（rr）。结合图示推测保持系B 的基因型为
_________。
（3）图中杂交水稻是两个遗传组成不同的水稻品种（即不育系A 与恢复系C）杂交产生的F1，母本所结
种子的基因型是________、父本所结种子的基因型是_______。
（4）袁隆平院士在野外数以百万计的稻穗中寻找到的雄性不育系最可能是__________的结果。雄性不育
植株的发现和利用对杂交水稻育种具有重要意义，其优点是__________（答一点即可）。
（5）环境因素也会影响花粉的育性。例如，气温过低会影响水稻的花粉数量和质量，导致稻谷减产。为
预防早春寒潮对水稻产量的影响，可以采取__________（填“排水”或“灌深水”）的措施，采取此措
施的原因为_______。
一、选择题
1．（2026·内蒙古鄂尔多斯市·一模）杜氏肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin）发生突变而导致
的一种单基因遗传病。图1 为某患者家系图，图2 为该家系成员的dystrophin 某个片段经PCR 扩增后的电
考点2
伴性遗传
4
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泳结果。下列叙述正确的是（ ）
A. 杜氏肌营养不良的遗传方式为常染色体隐性遗传
B. 若Ⅰ代夫妇再生育一个孩子，则其与Ⅱ-1 基因型相同的概率是1/2
C. Ⅱ-1 产前诊断时，可用显微镜观察羊水中的胎儿细胞以判断胎儿是否患病
D. dystrophin 发生该突变后，可能导致其表达的抗肌萎缩蛋白肽链缩短
2．（2026·吉林省G35 联合体·一模）如图甲为某单基因遗传病的遗传系谱图，图乙为该家庭部分成员相
关基因被限制酶切割后电泳得到的相关基因带谱。不考虑X、Y 染色体的同源区段。下列相关叙述正确的
是（ ）
A. 该单基因遗传病在人群中男女患病几率不相等
B. 根据图分析，母亲的基因带谱与父亲的基因带谱不同
C. 推测5 号个体与3 号个体基因带谱相同的概率是1/2
D. 5 号个体与该病携带者婚配，生出患病儿子的概率是1/12
3．（2026·辽宁省沈阳市·一模）人类ABO 血型是由位于9 号染色体上的IA、IB 和i 控制。甲病是显性遗
传病，其致病基因位于9 号染色体上。某患者家系及成员血型如图。不考虑突变，下列叙述正确的是（
）
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A. 基因IA、IB和i 的形成体现了基因突变普遍存在
B. Ⅱ1和Ⅱ2的差异与Ⅰ1产生配子过程中发生基因重组有关
C. Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患甲病且为B 型血男孩的概率为1/4
D. 通过遗传咨询和B 超检查可以完全避免甲病的发生
4．（2026·黑龙江省齐齐哈尔市·一模）一对正常夫妻生了一个患红绿色盲的男孩（不患血友病），妻子
的弟弟色觉正常但患有血友病（一种伴X 染色体隐性遗传病），经检测妻子携带血友病致病基因。若不
考虑染色体片段互换和突变，下列分析错误的是（ ）
A. 妻子的父亲有可能是血友病患者
B. 妻子的母亲有可能是色盲患者
C. 若妻子的父亲只患红绿色盲，则其母亲一定患血友病
D. 这对夫妻生育一个两病兼患孩子的概率为0
5．（2026·黑龙江省哈尔滨市第九中学校·一模） 图1 为某家系有关甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，
甲病和乙病的相关基因分别用A、a 和B、b 表示，已知正常人群中甲病基因携带者占1/4。图2 为该家系
中部分个体有关乙病的基因检测结果（阳性代表有相应基因、阴性代表无相应基因）。基因B 表达过程
中的起始密码子由RNA 上的第9、10、11 位碱基构成，测序表明，基因B 和b 转录产物编码序列只有第
589 位碱基不同（不考虑终止密码子）。下列叙述错误的是（ ）
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A. Ⅲ-10 的乙病致病基因来自于I-2
B. 对Ⅱ-5 分别进行乙病正常序列和突变序列探针杂交，结果应为一个阳性、一个阴性
C. Ⅲ-8 和人群中正常男性结婚，生育一个两病兼患男孩的概率为1/72
D. b 基因表达产物对应的第194 位氨基酸与B 基因表达产物不同
6．（2026·辽宁省辽阳市·一模）一种罕见遗传病由一对等位基因（E/e）控制。图1 是该病患者家系图，
图2 是部分个体该等位基因序列检测结果。下列叙述不正确的是（ ）
A. 建议在人群中调查该遗传病的发病率
B. 该病的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传
C. IV-1 个体的致病基因不可能来自于I-2 个体
D. 可以通过电泳检测IV-2 个体是否患该遗传病
二、非选择题
1．（2026·东北三省三校·一模）果蝇的性别决定方式为XY 型，长翅和残翅分别由常染色体上的等位基
因A 和a 控制，红眼和白眼分别由X 染色体上的等位基因B 和b 控制。已知基因型为AXb的雄配子受精
能力仅为正常雄配子的1/2，雌配子受精能力均正常。请回答下列问题：
（1）若要验证“AXb雄配子的受精能力仅为正常雄配子的1/2”，将基因型为AaXbY 的雄蝇与基因型为
aaXbXb的雌蝇杂交。若子代的表现型及比例为_______，则假设成立。
（2）现有纯合长翅白眼雌蝇与纯合残翅红眼雄蝇杂交得F1，F1相互交配得F2。
①F1雄蝇的基因型为_______，F2中残翅红眼个体的比例为______。
②若让F2中的长翅红眼雌蝇与残翅白眼雄蝇随机交配，后代中残翅白眼个体的比例为________。
（3）与A/a 连锁的分子标记（靶向锚定目标基因区域，可实现对目标基因的间接检测与筛选）特性如下：
R15（显性标记）：使用一对引物扩增并电泳后，A_个体有条带（1200bp），用“+”表示，aa 个体无条
带，用“-”表示；
R24（共显性标记）：使用一对引物扩增并电泳后，AA 个体呈“B”条带（长片段，600bp）、aa 个体呈
“S”条带（短片段，500bp）、Aa 个体呈“H”条带（同时含600bp 和500bp 条带）。
现将纯合长翅果蝇与残翅果蝇杂交得F1，F1随机交配得F2。对F2部分个体进行PCR 扩增并电泳，结果如
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图所示（M 代表标准参照物；1~15 代表不同F2个体）：
①R15 条带中“+”：“-”=4：1，不符合分离定律（预期3：1）的原因可能是：_____（至少答1 点）。
②R24 标记中，A 基因连锁的长片段与a 基因连锁的短片段_____（填“存在”或“不存在”）相同的核
苷酸序列；电泳结果中“离上样孔近的条带”对应______（填“长片段”或“短片段”）。与显性标记
R15 相比，共显性标记R24 应用于分离定律判断时所具有的优势是：_____。
2．（2026·黑龙江省哈尔滨市南岗区第三中学校·一模） 甲、乙两种单基因遗传病分别由等位基因A/a、
B/b 控制。图1 为这两种遗传病家族的系谱图。甲病患者的卵母细胞在受精后会发生凋亡，从而导致女性
不孕症：基因检测发现个体I-2 不含致病基因。不考虑X、Y 同源区段，也不考虑其他的变异，请回答下
列问题：
（1）据图1 可知，控制甲病的基因为_____（显性/隐性）基因，判断依据是_____。
（2）下图2 为B/b 基因上限制酶M 的识别位点及该家族中部分个体的B/b 基因经限制酶M 切割后得到对
应的电泳条带，据图分析基因②为_____（B/b）基因。乙病的遗传方式为_____。Ⅲ-2 只患乙病的概率是
_____，同时患甲、乙两种遗传病的概率为_____。
（3）科研人员用绿色荧光探针标记A 基因的核酸序列，红色荧光探针标记a 基因的核酸序列，再在人工
扩增DNA 体系中加入荧光标记物。检测时，随着扩增次数增多，相应的荧光信号逐渐增强。图3 中的
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a、b、c 是人工扩增DNA 后可能的荧光检测结果，家系中II-2 对应的结果为_____，II-5 对应的结果为
_____。
3．（2026·黑龙江省双鸭山市第一中学·一模）图1 是某具有甲、乙两种单基因遗传病的家族的系谱图。
甲病、乙病分别由等位基因A/a、B/b 控制，两对基因独立遗传，甲病在人群中的发病率为1/3600。
TaqMan 荧光探针结合实时荧光定量PCR 技术可检测单碱基突变，用红色和绿色荧光探针分别标记正常基
因和突变基因的核酸序列，当PCR 循环数增多时，相应的荧光信号逐渐积累。回答下列问题：
（1）据图1 可知，甲病的遗传方式为________。等位基因产生的根本原因是________。
（2）为确定乙病的遗传方式，科研人员利用实时荧光定量PCR 技术对该家族中Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4、Ⅲ-5 个
体关于基因B/b 进行了检测，检测结果为图2 的a、b、c 三种类型。据图分析，乙病的遗传方式为
________，判断依据是________。
（3）若Ⅲ-2 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患甲病孩子的概率为________。
（4）在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。Ⅱ-5 在生育Ⅲ-5 之前高龄且患乙
病，需要进行遗传筛查。人卵细胞形成过程中第一极体不再分裂，不考虑基因突变，若Ⅱ-5 第一极体的染
色体数目为23，则Ⅲ-5 的染色体数目________（填“可能”或“不可能”）存在异常；若减数分裂正常，
且第一极体X 染色体上有2 个基因B，则所生男孩________（填“一定”“不一定”或“一定不”）患乙
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病。
4．（2026·黑辽宁省辽阳市·一模）某种甲虫的有角和无角受常染色体上的一对等位基因（A、a）控制，
雌虫个体均为无角，雄虫个体有有角、无角两种，表现为完全显性。甲虫的体色由3 个复等位基因AL、
BL、CL 控制，分别决定褐色、黑色和红色。一只有角褐色雄虫和多只基因型相同的无角黑色雌虫杂交，
子一代表型及比例如表，请回答下列问题：
子一代表型及比例
雄虫
雌虫
有角红色：有角黑色：无角红色：无角黑色=3:3:1:1
无角褐色：无角黑色=1:1
（1）甲虫的无角对有角为______（填“显性”或“隐性”），若只考虑无角性状，则亲本无角黑色雌虫的基
因型是______。
（2）根据题干信息可以判断基因AL、BL、CL 的显隐性关系为______，但是无法判断控制体色的复等位
基因是只位于X 染色体上，还是位于X、Y 染色体的同源区段上（同源区段表示X 和Y 染色体上存在等
位基因），原因是____________。
（3）若控制体色的复等位基因是位于X、Y 染色体的同源区段上，则该甲虫种群中，控制体色的基因型
有______种；若控制体色的复等位基因只位于X 染色体上，则：
①以子一代甲虫为材料，若要获得纯合红色雌虫，实验思路是___________________________。
②子一代中
无角黑色雌虫与母本基因型相同的概率是______，让子一代的雌雄甲虫自由交配，子二代
中表型为无角褐色的个体占______。
一、选择题
1．（2026·黑龙江省双鸭山市第一中学·一模）某种蝴蝶长口器和短口器这对性状受Z 染色体上的基因A/a
控制。研究人员通过基因工程培育出一种特殊品系蝴蝶(ZAZt)，其中一条Z 染色体上携带致死基因t，当
基因t 纯合(ZtZt、ZtW)时，胚胎会死亡。研究人员进行了以下甲、乙两组实验：
甲：短口器(♂)×长口器(♀)→F1的表型及比例是长口器(♂)∶短口器(♀)=1∶1
乙：特殊品系蝴蝶×长口器(♀)→F1均表现为长口器
实验甲中的亲本均为纯合子，不考虑染色体互换与突变。下列分析合理的是（ ）
A. 该种蝴蝶的短口器对长口器为显性
考点3
ZW 型性别决定方式
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B. 致死基因t 与基因a 位于同一条Z 染色体上
C. 让乙实验的F1雌雄蝴蝶相互交配若干代，后代中会出现短口器蝴蝶
D. 让该特殊品系蝴蝶与短口器蝴蝶交配，F1雌雄蝴蝶均表现为长口器∶短口器=1∶1
二、非选择题
1．（2026·吉林省G35 联合体·一模） 家蚕（ZW 型）的茧颜色与多对基因有关，野生型为白色茧。现有
黄色、粉色两种颜色单基因突变体（只有一对基因与野生型家蚕不同，不考虑基因位于W 染色体上），
研究人员为探究家蚕茧颜色基因的位置及显隐性关系，进行了下列实验。回答下列问题：
亲本
F1的表型
实
验
一
黄色甲（雄）× 野生型
（雌）
雄性均为白色，雌性均为黄
色
实
验
二
黄色甲（雄）× 粉色乙
（雌）
雄性均为白色，雌性均为黄
色
（1）根据实验一，可确定控制黄色茧有关基因突变发生在____染色体；根据实验二推测控制粉色茧有关
基因突变发生在_____染色体上。雌性家蚕的次级卵母细胞中含_____条W 染色体。
（2）将实验二中的F1相互交配，F2中茧色白色：黄色：粉色为3：4：1，说明粉色基因位于_____上，F2
中黄色雌性家蚕的基因型有____种。
（3）遗传学家将一个DNA 片段导入到实验一F1白色茧雄性的体细胞中（实验一中体色相关基因用M/m
表示），通过DNA 重组和克隆技术获得一只转基因黄色茧雄蚕。插入的DNA 片段本身不控制具体的性
状，但会抑制M 基因的表达，使家蚕表现为黄茧。若家蚕的受精卵无控制该性状的基因（M、m），将
造成胚胎致死。为确定该DNA 片段具体的插入位置，进行了相应的杂交实验。
实验思路及结论：让该转基因黄色茧雄蚕与实验一F1黄色茧雌蚕杂交，统计子代的表型种类及比例。
①若子代全表现为黄色茧，雌雄比例为1：1 或表现为_____，则DNA 片段插入M 基因所在的染色体。
②若子代的表现为黄色茧：白色茧=1：1 或黄色茧：白色茧=1：2，则DNA 片段插入_____。
③若子代的表现为黄色茧：白色茧=3：1，则DNA 片段插入_____。
2．（2026·吉林省白山市·一模） 翡翠雀（ZW 型）的羽色由基因A/a 和B/b 控制，当基因A 和B 同时存
在时，翡翠雀表现为绿色羽；仅有基因A 存在、无基因B 时，表现为黄色羽；无基因A 时，无论基因B
是否存在，均表现为白色羽。研究人员进行了以下杂交实验：
实验一：选取一只绿色羽雄性翡翠雀与一只白色羽雌性翡翠雀进行杂交，
雄性个体均为绿色羽，雌性
个体绿色羽与黄色羽的比例为1：1。
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实验二：将实验一
中的一绿色羽雄性个体与
的绿色羽雌性个体进行杂交，得到
，结果如下表所示：
羽色
绿色羽雄性
绿色羽雌性
黄色羽雌性
白色羽雄性
白色羽雌性
数量
63
31
30
21
20
回答下列问题：
（1）基因A、a 位于_______染色体上，实验一父本的基因型为_______，母本的基因型为_______。
（2）实验二中选用的
绿色羽雄性个体可产生_______种配子，原因是_______。
（3）若从
中选取黄色羽雌性个体与白色羽雄性个体进行杂交，后代出现白色羽个体的概率为_______，
若让实验二
中的绿色羽个体相互交配，子代的表型及比例为_______（不考虑性别）。
（4）在自然环境中，研究人员偶然发现一只雌性翡翠雀出现了罕见的蓝色羽，进一步研究发现蓝色羽是
由基因b 发生显性突变（突变为基因
）导致。为确定该突变基因
与基因B 的显隐性关系，请设计
合理的杂交实验，并预期实验结果及结论。实验思路：_______；预期结果及结论：_______。
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